[整理]年遗传学考试复习重点+答案.
医学遗传学期末重点总结复习题包括答案.docx
《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病： P94 3．移码突变：P18 4 ．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询： P127 7 ．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9 ．常染色质和异染色质：P23 10．易患性： P100 11．亲缘系数： P86 12．遗传性酶病： P1OO13．核型：P31 14．断裂基因： P13 15．遗传异质性： P63 16．遗传率： P63 17．嵌合体： P47 18．外显率和表现度：P63 ( 以上均为学习指导的页码)二、填空题1． DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。
2．具有 XY的男性个体，其Y 染色体上没有与 X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。
4．基因表达包括转录和翻译两个过程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。
6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。
7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。
8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。
9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。
10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。
11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（ PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。
12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。
其上所含的全部基因称为一个基因组。
14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。
15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。
16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
遗传学复习重点(最新)+试题库12
第一章绪论1．什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？遗传与变异的关系？(1)．遗传(heredity)：在生物的繁殖过程中，亲代与子代间在性状上总是表现相似的现象。
(2)．变异(variation)：在生物的繁殖过程中，亲代与子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。
（3）遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。
生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。
因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
（4）在整个生物界，遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的，遗传和变异是相互制约又相互依存的。
在生物进化的过程中，如果没有遗传，生物就不能把种的特征传递下去，任何物种都不可能存在；没有变异物种就不能够适应急剧变化的环境，生物就是在遗传与变异这对矛盾的斗争和转化中不断向前发展进化的。
因此，遗传和变异是生物进化发展和物种形成的内在因素。
2. 什么是遗传学？遗传学：是研究生物遗传、变异及其规律的科学。
3.遗传学研究的对象和任务是什么？（1）遗传学研究的对象是：植物、动物、微生物以及人类；（2）遗传学研究的任务是：阐明生物遗传和变异的现象及其规律，探索遗传和变异的物质基础及其机制，指导动物、植物、微生物的育种实践，提高医学水平，防治遗传疾病，为人类健康服务。
第二章遗传的细胞学基础1．同源染色体和非同源染色体的概念？答：（1）同源染色体：体细胞内形态、结构、功能相似的的一对染色体；（2）异源染色体：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。
2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质3．染色质和染色体的关系？染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。
《普通遗传学》期末考试复习题及参考答案
《普通遗传学》期末考试复习题及参考答案普通遗传学复习题（课程代码212201）⼀、单项选择题1.关于遗传与变异的关系，下列表述正确的是【】A. 遗传是绝对的，⽽变异是相对的B. 遗传是相对的，⽽变异是绝对的C. 遗传和变异都是绝对的D. 遗传和变异都是相对的2.下列关于遗传学研究任务的各项描述中，错误．．的是【】A. 阐明⽣物遗传和变异的现象及其表现的规律B. 探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭⽰其内在规律C. 证明⽣物性状表现受遗传因素控制，与环境因素⽆关D. 指导动植物、微⽣物的育种实践，提⾼医疗卫⽣⽔平3.达尔⽂的进化理论认为【】A. 环境条件是⽣物变异的根本原因B. ⾃然选择是⽣物变异的根本原因C. ⽣殖隔离是⽣物进化的主要动⼒D. ⾃然选择是⽣物进化的主要动⼒4.魏斯曼(A. Weismann)代表性的遗传学说是【】A. 获得性状遗传B. 泛⽣论C. 种质连续论D. 突变论5.下列哪⼀位不是．．1900年重新发现孟德尔遗传规律的3位科学家之⼀【】A. 狄·弗⾥斯B. 柯伦斯C. 柴马克D. 魏斯曼6.在普通光学显微镜下，可识别的染⾊体形态不包括．．．【】A. 染⾊体⼤⼩B. 着丝粒位置C. 着丝粒⼤⼩D. 随体⼤⼩7.观察鉴定染⾊体数⽬和形态的最佳时期是细胞分裂【】A. 间期B. 前期C. 中期D. 后期8.在细胞分裂前期，发⽣的是【】A. 染⾊体卷缩为染⾊体质B. 染⾊质卷缩成为染⾊体C. 染⾊体解螺旋成为染⾊质D. 染⾊质解螺旋成为染⾊体9.细胞分裂中期，染⾊体【】A. 呈松散状态分散于细胞核中B. 呈松散状态分散于细胞质中C. 收缩到最粗最短分布于细胞核中D. 收缩到最粗最短分布于⾚道板上10.在细胞分裂末期，发⽣的是【】A. 染⾊体卷缩成为染⾊质B. 染⾊质卷缩成为染⾊体C. 染⾊体解螺旋成为染⾊质D. 染⾊质解螺旋成为染⾊体11.⼀对同源染⾊体【】A. 在细胞分裂间期配对平⾏排列B. 来源于⽣物同⼀亲本C. 形态和结构相同D. 总是带有相同的基因12. 蚕⾖(Vicia faba )是⼆倍体，其染⾊体数⽬为【】A. 2n=6B. 2n=12C. 2n=14D. n=613. 栽培⼤麦（2n=14）有丝分裂中期细胞内具有的染⾊单体数⽬为【】 A. 14条 B. 7条 C. 28条 D. 42条 14. 已知栽培⼤麦的体细胞有7对同源染⾊体，则有丝分裂中期细胞内有染⾊体【】 A. 7条15. 减数分裂前期I 可被分为5个时期，依次是【】A. 细线期→粗线期→偶线期→双线期→终变期B. 细线期→偶线期→粗线期→双线期→终变期C. 终变期→细线期→粗线期→偶线期→双线期D. 偶线期→双线期→细线期→终变期→粗线期 16. 在形成性细胞的减数分裂中，染⾊体数⽬的减半发⽣在【】 A. 前期I B. 前期II C. 后期I D. 后期II17. ⾼等植物的10个花粉母细胞可以形成40个【】 A. 胚囊 B. 卵细胞 C. 花粉粒 D. 精核18. 遗传学上把同⼀植物上的⾃花授粉或同株上的异花授粉称为【】 A. 杂交 B. 回交 C. 测交 D. ⾃交19. ⽣物的主要遗传物质是【】 A. 酶B. 蛋⽩质C. RNAD. DNA20. ⼤肠杆菌的染⾊体为【】A. 单链线状DNA 分⼦B. 单链环状DNA 分⼦C. 双链线状DNA 分⼦D. 双链环状DNA 分⼦21. 紫外线诱发⽣物突变最有效波长和DNA 最⼤吸收紫外线光谱分别是【】A. 280nm 与280nmB. 280nm 与260nmC. 260nm 与280nmD. 260nm 与260nm22. 分析某核酸样品，其碱基⽐率为27% A 、23% C 、27% T 、23% G ，该核酸是【】 A. 单链DNA B. 双链DNA C. 单链RNA D. 双链RNA 23. 双链DNA 分⼦的⼀条链C T G A ++为0.6，则其互补链的CT GA ++为【】D. 1.8324. DNA 半保留复制的含义是新合成的DNA 分⼦中【】A. 保留亲代DNA 分⼦⼀半的碱基B. 保留亲代DNA 分⼦⼀半的核糖C. 保留亲代DNA 分⼦⼀条单链D. 保留亲代DNA 分⼦半条双链25. 反转录酶催化的过程是【】A. DNA →RNAB. RNA →DNAC. rRNA →DNAD. tRNA →mRNA26.遗传信息传递的中⼼法则表明【】A. 细胞内遗传信息传递是单向的B. 细胞内DNA只有通过⾃我复制产⽣C. 细胞内RNA分⼦只能由DNA转录产⽣D. 细胞内蛋⽩质只能由RNA指导合成27.下列关于遗传密码特征的描述中，哪⼀个是错误的．．．【】A. 三个碱基决定⼀个氨基酸B. 真核⽣物内显⼦的存在表明遗传密码可以是⾮连续的C. 多数氨基酸可以由两种或两种以上的密码⼦编码D. 病毒的遗传密码和⼈类核基因的遗传密码是通⽤的28.⽣物在繁殖过程中，亲⼦代之间传递的是【】A. 不同频率的基因B. 不同频率的基因型C. 亲代的性状D. 各种表现型29.受⼀对基因控制的相对性状，在完全显性情况下，杂种F2代表现型的分离⽐例为【】A. 1:1B. 3:130.⽤红花纯合体与⽩花纯合体杂交，杂种F1代全部为红花，因此红花为【】A. 单位性状B. 质量性状C. 显性性状D. 隐性性状31.豌⾖种⽪⾊中有灰⾊和⽩⾊，灰⾊（G）对⽩⾊（g）为显性。
遗传学复习题(带答案)
遗传学复习题(带答案)绪论(一)名词解释：遗传：亲代与子代相似的现象。
变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异.(二)选择题：１．1900年（2）)规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
（1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）克里克2．公认遗传学的奠基人是（３）：（1）J?Lamarck（2）T?H?Morgan（3）G?J?Mendel（4）C?R?Darwin第二章遗传的细胞学基础(一)名词解释：1.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。
2.双受精：一个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将来发育成胚。
另一个精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。
3.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。
4.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则另称为果实直感。
(二)选择题：1．染色体存在于植物细胞的（2）。
（1）内质网中（2）细胞核中（3）核糖体中（4）叶绿体中2．一种(2n=20)植株与一种有亲缘关系的植株(2n=22)杂交，F1加倍，产生了一个双二倍体，该个体的染色体数目为（1）：（1）42（2）21（3）84（4）683．在有丝分裂中,染色体收缩得最为粗短的时期是(3)。
（1）.间期（2）早期（3）中期（4）后期4．减数分裂染色体的减半过程发生于（3）：（1）后期Ⅱ（2）末期Ⅰ（3）后期Ⅰ（4）前期Ⅱ5．一种植物的染色体数目是2n=10。
在减数第一次分裂中期，每个细胞含有多少条染色单体（4）：（1）10（2）5（3）20（4）406．某一种植物2n=10，在中期I，每个细胞含有多少条染色单体(3)：（1）10（2）5（3）20（4）407．杂合体AaBb所产生的同一花粉中的两个精核，其基因型有一种可能是(3)（1）AB和Ab；（2）Aa和Bb；（3）AB和AB；（4）Aa和Aa。
遗传学复习资料及试题加答案
细胞质遗传：子代的性状是由细胞质内的基因所控制的遗传现象。
不育系：将选择到的雄性不育单株与可育的个体杂交再经连续回交培育而成的具有雄性不育特征且整齐一致的品质。
保持系：当作为父本与不育系杂交时，能使F1保持雄性不育性的植物品系。
恢复系：是指某一品系与不育系杂交后可使子代恢复雄性可育特征。
突变：遗传性状飞跃式的间断的变异现象。
包括染色体突变和基因突变。
染色体畸变：指染色体数目的增减或结构的改变。
因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。
缺失：染色体失去某个带有基因的片段。
重复：由于染色体间发生非对等交换而产生的现象。
倒位：染色体片段倒转180度，造成染色体内的重新排列。
易位：一条染色体的一段与另一条非同源染色体交换部分片段染色体组:指二倍体生物体配子中所包含的所有染色体单倍体：仅由一个染色体组所构成的个体称为单倍体非整倍体变异：在正常体细胞染色体数（2n）基础上，发生个别染色体增减现象。
复等位基因：群体中相同的等位基因位点上往往有多个基因，这些基因互为复等位基因。
同源多倍体：有单倍体或纯合二倍体人工或自然诱发产生的多倍体，由于其染色体都是同一染色体组的复制品，有着共同的来源，称为同源多倍体。
异源多倍体：植物体的细胞中包含两种甚至三种不同来源的染色体组。
这些不同来源的染色体组通常是属间、种间或亚种间远缘杂交后加倍的结果。
嵌合体：是遗传上不同的两种植物的组织机械共存于一个生长点的植物位置效应：在生物学中，由于染色体畸变改变了一个基因与其邻近基因或与其邻近染色质的位置关系，从而使它的表型效应也发生变化的现象。
花型：观花植物（包括草本和木本）花朵形态的变异类型，是不同植物和不同花形之间的某些共同点。
花发育：植物的顶端分生组织从营养生长向生殖生长转变的过程。
进化的限向现象：是现代进化论对连续变异现象的一种解释。
进化的限向性：指群体对新环境适应的倾向性是由先前适应辐射所造成的结果和特点所规定的。
育种：植物品种：经人类选择和培育创造的，经济性状和生物学特性符合人类生产和生活需求的，性状相对整齐一致的栽培植物群体。
(完整版)医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学复习题及参考答案
医学遗传学复习题及参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1. 若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了：A、倒位B、易位C、重复D、插入E、缺失正确答案：A2. 一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。
A、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正确正确答案：E3. 生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。
A、染色体不分离B、染色体丢失C、DNA合成受抑制D、染色体复制次数少于分裂次数E、以上都对正确答案：D4. 2型DM的遗传特性是________。
A、异质性很强的多基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、X链锁显性遗传病E、母系遗传病正确答案：A5. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）A、易位B、重复C、倒位D、缺失E、插入正确答案：A6. Leber视神经病是________。
A、体细胞病B、多基因病C、线粒体病D、单基因病E、染色体病正确答案：C7. 属于颠换的碱基替换为________。
A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U正确答案：A8. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是________。
A、罗伯逊易位B、相互易位C、转位D、染色体内易位E、移位正确答案：A9. 由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。
A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正确正确答案：B10. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、三倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、多倍体E、嵌合体正确答案：C11. ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。
A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案：D12. 遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。
遗传学复习题及个人答案
遗传学复习题一、名词解释遗传：遗传一般是指亲子之间以及子代个体之间性状存在相似性，表明性状可以从亲代传递给子代遗传学：自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的的科学染色体：细胞内具有遗传性质的DNA深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体同源染色体：有丝分裂中期看到的长度和着丝点位置相同的两个染色体，或减数分裂时看到的两两配对的染色体非同源染色体：一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，则互称为非同源染色体联会：亦称配对，是指在减数第一次分裂前期，同源染色体在纵的方向上两两配对的现象染色体组型分析：对生物某一个体或某一分类单位（亚种、种等）的体细胞的染色体按一定特征排列起来的图象（染色体组型）的分析复等位基因：同源染色体的相同位点上，可以存在两个以上的等位基因，遗传学上把这种等位基因称为复等位基因冈崎片段：是DNA复制过程中，一段属于不连续合成的延迟股，即相对来说长度较短的DNA 片段简并：是指遗传密码子的简并性，即同一种氨基酸具有两个或更多个密码子的现象中心法则：遗传信息在细胞内的生物大分子间转移的基本法则，包括由DNA到DNA的复制、由DNA到RNA的转录和由RNA到蛋白质的翻译等过程单位性状：孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时,把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象,这样区分开来的性状称为单位性状显性性状：显性性状指具有相对性状的亲本杂交所产生的子一代中能显现出的亲本性状隐形性状：隐性性状指具有相对性状的亲本杂交所产生的子一代中未能显现出的亲本性状基因型：基因型又称遗传型，是某一生物个体全部基因组合的总称表现型：指生物个体表现出来的性状测交：为测定显性个体的基因型而将未知基因型显性个体与有关隐性纯合个体之间的交配近交：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性上位性作用：两对基因共同控制性状的表现，但其中一对基因能遮盖另一对基因的表现，这种作用称上位作用连锁遗传：原来亲本所具有的两个或多个性状，在F2常有连锁遗传联系在一起遗传的倾向交换值：指染色单体上两个基因间发生交换的平均次数．即重组型配子在总配子中所占的百分数伴性遗传：由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传限性遗传：常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达转化：某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的细胞的DNA而使它的基因型和表现型发生相应变化的现象转导：由噬菌体将一个细胞的基因传递给另一细胞的过程结构基因：编码任何蛋白质或非调控因子的RNA的基因，是操纵子的一部分调控基因：指其产物参与调控其他结构基因表达的基因非整倍体：个体染色体数目不是成倍增加或者减少，而是成单个或几个的增添或减少多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体超倍体：非整倍体中染色体数多于2n者称为超倍体亚倍体：非整倍体中染色体数少于2n者称为超倍体单体：在遗传学上指控制相同性状的某对染色体缺失一条染色体的个体单倍体：仅由原生物体染色体组一半的染色体组数所构成的个体称为单倍体单价体：在减数分裂中期没有配对的单个染色体基因突变：染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系重组子：发生性状的重组时，可交换的最小的单位突变子：性状突变时，产生突变的最小单位广义遗传率：遗传方差占表现型方差的比率狭义遗传率：累加性遗传主效应的方差占表现型方差的比率细胞质遗传：细胞质基因所控制的遗传现象和遗传规律母性影响：子代某一性状的表现型由母体的染色体基因型决定，而不受本身基因型的支配细胞全能性：指细胞经分裂和分化后仍具有形成完整有机体的潜能或特性群体遗传学：研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科物种：有一定的形态和生理特征以及一定的自然分布区的生物类群，是生物分类的基本单位基因组：一个细胞或者生物体所携带的全部遗传信息二、填空题1.水稻体细胞染色体数目为2n= 24 ，玉米体细胞染色体数目为2n= 20 ，普通小麦体细胞染色体数目2n= 42 ，无籽西瓜体细胞染色体数目2n= 33 ，蚕豆根尖细胞染色体数目2n= 12 ，人类缺体患者体细胞染色体数目2n-2= 44 。
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2007年遗传学考试复习重点：名词解释英文的第二章遗传的三大基本定律：哪三大？应掌握遗传学三大基本定律内容及相关计算方法，有丝分裂和减数分裂的主要区别（三点）ppt里有1数目2是否有联会3子细胞个数及染色体倍数，，哪些遗传学现象属于孟德尔遗传学的例外？beyond mondel掌握几种2.T h e F i r s t L a w o f G e n e t i c s-p r i n c i p l e o f s e g r e g a t i o n.A n i n d i v i d u a l i n h e r i t s a u n i t o f i n f o r m a t i o n(a l l e l e)a b o u t a t r a i t f r o m e a c h p a r e n tD u r i n g g a m e t e f o r m a t i o n,t h e a l l e l e s s e g r e g a t e f r o m e a c h o t h e r3.T h e S e c o n d L a w o f G e n e t i c s-p r i n c i p l e o f i n d e p e n d e n t a s s o r t m e n t.M e n d e l c o n c l u d e d t h a t t h e t w o“u n i t s”f o r t h e f i r s t t r a i t w e r e t o b e a s s o r t e d i n t o g a m e t e s i n d e p e n d e n t l y o f t h e t w o“u n i t s”f o r t h e o t h e r t r a i t M e m b e r s o f e a c h p a i r o f h o m o l o g o u s c h r o m o s o m e s a r e s o r t e d i n t o g a m e t e s a t r a n d o m d u r i n g m e i o s i s4.T h e T h i r d l a w o f G e n e t i c s-p r i n c i p l e o f g e n e l i n k a g e a n d c r o s s-o v e r.The independent separation of different pairs of chromosomes is responsible for independent assortment. Genes on the same chromosome segregate together (LINKAGE), unless a chromosomal cross-over brings about their recombination.1.数目2.联会3.子细胞个数及染色体倍数Beyond Mendel:M e n d e l's R u l e s o f G e n e t i c s D o n o t A l w a y s W o r k*M e n d e l's r u l e s:*S e g r e g a t i o n o f a l l e l e s*I n d e p e n d e n t a s s o r t m e n t o f g e n e s f o r d i f f e r e n t c h a r a c t e r s*H o l d f o r c h a r a c t e r s:*W h i c h h a v e d o m i n a n t&r e c e s s i v e t r a i t s*D e t e r m i n e d b y s i n g l e g e n e s*G e n e s a r e o n s e p a r a t e c h r o m o s o m e s*D i f f e r e n t t y p e s o f c h r o m o s o m e s,o r*D i f f e r e n t h o m o l o g u e s o f s a m e t y p e o f c h r o m o s o m e*T h e s e c o n d i t i o n s a r e n o t a l w a y s m e t,s o t h e r e a r e m a n y c o m p l i c a t i o n sX-L i n k e d G e n e sC o m p l i c a t e M e n d e l's R u l e s*L i n k a g e w a s f i r s t o b s e r v e d o n s e x c h r o m o s o m e s*U s u a l l y s e x-l i n k e d g e n e s a r e l o c a t e d o n t h e X c h r o m o s o m e s-Y c h r o m o s o m e i s d e g e n e r a t e a n d d o e s n o t h a v e a l l o f t h e g e n e s f o u n d o n t h e X*F e m a l e s,w i t h2X c h r o m o s o m e s,w i l l t e n d t o f o l l o w M e n d e l's d o m i n a n c e/r e c e s s i v e r u l e s(b u t t h e y a r e c o m p l i c a t e d b y X c h r o m o s o m e i n a c t i v a t i o n,s e e b e l o w)*M a l e s h a v e a s i n g l e X*R e c e s s i v e s o n t h e X c h r o m o s o m e w i l l b e e x p r e s s e d i n t h e m a l e m o r e t h a n i n t h e f e m a l e;m a l e w i l l n o t h a v e a d o m i n a n t g e n e t o o p p o s e t h e r e c e s s i v e*I f1/1000o f X c h r o m o s o m e s h a v e a r e c e s s i v e g e n e t h e r e c e s s i v e p h e n o t y p e w i l l a p p e a r i n1 o u t o f a t h o u s a n d m a l e s(s i n c e t h e y h a v e o n l y1X)b u t i n o n l y1o u t o f a m i l l i o n f e m a l e s(s i n c e t h e y h a v e 2X s)R e s e a r c h e r s h a v e i d e n t i f i e d o v e r13,000g e n e t i c a l l y i n h e r i t e d h u m a n t r a i t s.M o r e t h a n5,000o f t h e m a r e d i s e a s e s o r o t h e r a b n o r m a l i t i e s.A s w e l e a r n m o r e a b o u t t h e i n h e r i t a n c e p a t t e r n s f o r t h e s e t r a i t s,i t i s b e c o m i n g c l e a r t h a t a t l e a s t s o m e o f t h e t w e l v e e x c e p t i o n s t o t h e s i m p l e M e n d e l i a n r u l e s o f i n h e r i t a n c e d e s c r i b e d h e r e a r e,i n f a c t,r e l a t i v e l y c o m m o n.G e n e s t h a t f o l l o w s i m p l e r u l e s o f d o m i n a n c e i n c r e a s i n g l y s e e m t o b e r a r e.I t w o u l d n o t b e s u r p r i s i n g i f o t h e r"e x c e p t i o n s"t o M e n d e l i a n g e n e t i c s w e r e d i s c o v e r e d i n t h e f u t u r e.第三章染色体与遗传基因型性别决定系统和环境性别决定系统有哪些类型？•Sex chromosomes: 与性别决定有明显而直接关系的染色体。
•Autosomes：性染色体以外的所有染色体。
•Genotypic sex determination s ystem:与染色体或基因型有关的性别决定系统。
XY or ZW•果蝇的性别与Y染色体的存在无关，是由X染色体的数目和常染色体的套数之比例(性指数)决定的，这种方式叫性染色体-常染色体平衡决定系统。
（X Chromosome-autosome balance system of sex determination）•在人类及哺乳动物中，虽然也是XY型性别决定，但与果蝇不同，雌雄性分别是由参与受精的精细胞中是否带有Y染色体决定的，当Y染色体存在时，为男性，而当Y染色体缺少时，则为女性。