Frasier综合征一例报道并文献复习

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Felty综合征两例并文献复习

皮肤病与性病 2019 年 8 月第 41 卷第 4 期 J Dermatology and Venereology,Aug 2019,Vol. 41,No,4
·论著·
471
纤维细胞活化，从而达到抑制胶原合成的作用 [5]，另外，还可降低体内 TGF-β 的表达，导致金属蛋白酶组织抑制剂减少，从而促进胶原的降解 [6]。通过减少体内胶原的含量，达到抑制结缔组织增生的作用。积雪草苷通过抑制结缔组织的异常增生和成纤维细胞的异常增殖的作用，进而改善患者症候。在治疗过程中无不良反应，说明此方法安全可靠，进而凸显出中药提取物治疗的显著优势。
［1］樊雪 , 朱晨雨 , 毛笑非 , 等 . 局限性硬皮病 522 例临床分析 [J]. 临
Felty 综合征两例并文献复习★ 1
邓丽 1，陈娟 1※，张佩莲 2
（1. 昆明医科大学第二附属医院风湿免疫科，云南昆明 650101；2. 昆明医科大学第二附属医院皮肤性病科，云南昆明 650101）
综上所述，积雪草苷辅助治疗局限性硬皮病疗效显著，能有效改善机体免疫功能，改善患者症状，进而改善病情，安全可靠，值得临床应用。
参考文献：
床皮肤科杂志 ,2016,45(1):5-10. ［2］屠文震 , 陈冬冬 . 参茂活血方治疗硬皮病皮肤硬化疗效观察 [C].
西安 : 全国第十一届中西医结合风湿病学术会议 ,2013.273-275. ［3］国家中医药管理局 . 中医病证诊断疗效标准 [M]. 南京 : 南京大学
【Abstract】 Objective To explore the pathogenesis and clinical features of Felty’s syndrome (FS). Methods The clinical data of two cases with FS in the 2nd Afﬁliated Hospital of KMU from January 2011 to January 2Байду номын сангаас18 were reviewed. Results The major clinical traits and presentations include the history of rheumatoid arthritis (2 cases)，splenomegaly (2 cases)，anemia (2 cases)，liver disfunction (2 cases)，fever or infection(2 cases)；The laboratory examination showed neutropenia (2 cases)，high level ESR (2 cases)，RF and anti-CCP-antibody positivity in high titers (2 cases)，ANA positive( 2 cases)；All the two patients accepted combined therapy of glucocorticoid，immunosuppresant and mesenchymal stem cells (MSC). Conclusion FS，which was infrequent on clinic and difﬁcult to treat，had its special characteristics . MSC would provide a new approach for the treatment of FS. 【Key words】 Felty’s syndrome；Rheumatoid arthritis；Clinical manifestation；Therapy

DOORS综合征一例病例报道及文献复习

第43卷第1期Journal of Nongken Medicine Vol.43No.1DOORS 综合征一例病例报道及文献复习艾丹阳周建国（复旦大学附属儿科医院新生儿科，上海，201102）【摘要】目的：通过一例DOORS(耳聋-指甲发育不良-骨发育不良-神经发育迟缓-惊厥)综合征新生儿病例报道及文献复习，分析该病的临床特点及诊断。

方法：报道复旦大学附属儿科医院收治的1例DOORS 综合征病例，结合文献复习，分析DOORS 综合征的临床特点、诊断等。

结果：一例足月出生新生儿，因出生后反复惊厥入院，入院查体发现面容粗狂，指/趾甲发育不良，小指短，心前区杂音，肌张力低下。

脑干诱发电位显示极重度听力损害，手足部影像学检查提示指/趾骨发育不良，头颅磁共振检查提示脑干及双侧基底节区异常信号，脑电图有多灶尖波，尖慢波发放，心脏彩超提示室间隔缺损，卵圆孔未闭。

通过文献检索，自2000年以来，10篇病例报道发表，包括本例患儿在内，共报道13例患者。

男性患者7例，女6例，除DOORS 特征性表现外；脑部影像学检查异常，先天性心脏病等是常见合并症。

结论：DOORS 综合征发病率低，临床上一旦发现指/趾甲发育不良、惊厥的患儿，需进一步检查，警惕其他相关畸形，如耳聋、神经发育迟缓等，以便早期诊断，评估相关并发症，及时干预，改善预后。

【关键词】DOORS 综合征；耳聋；指甲发育不良；骨发育不良；神经发育迟缓；惊厥中图分类号：R722.1文献标识码：ADOORS Syndrome ：a Case Report and the Literature ReviewAI Dan-yang,ZHOU Jian-guo（Neonatology department,Children ’s Hospital of Fudan University,Shanghai,201102）【Abstract 】Objective:To detect the clinical characteristics of DOORS syndrome and to review the latestrelevant clinical literatures.Method:Clinical features and investigations of a case with DOORS syndrome admitted to Children ’s hospital of Fudan University was reported.Clinical characteristics of DOOR syndrome cases reported in English databases such as PubMed and OVID were analyzed and reviewed .Results:A male neonate was admitted to neonatal intensive care unit due to refractory seizure events,and physical examinations and following investigations revealed deafness,onychodystrophy,osteodystrophy,mental retardation.So the diagnosis of DOORS syndrome was confirmed.After literature review since 2000,thirteen cases including the current case with DOORS syndrome were retrieved and analyzed.Associated clinical symptoms and anomalies apart from the typical five anomalies of DOORS included abnormal cranial CT/MRI images,and congenital heart defects.Conclusi ons:DOORS syndrome as a rare disease should be suspected when nail dystrophy and seizure are found in the clinical practice.Identification of associated malformations and close follow-up are required,and interventions should be carried out early in order to ensure a good outcome.【Key words 】DOORS syndrome;Congenitaldeafness;Onychodystrophy;Osteodystrophy;Mental retardation;Seizure通讯作者：周建国，副主任医师，硕士研究生导师，从事新生儿诊治方面的研究。

卡尔曼综合征1例并文献复习

第 44 卷第 11 期 2023 年 11 月安徽医学Anhui Medical Journal卡尔曼综合征1例并文献复习李骥周兴建［关键词］卡尔曼综合征；特发性低促性腺激素性性腺功能减退症；促性腺激素释放激素泵doi:10.3969/j.issn.1000-0399.2023.11.0291　病例资料患者，男性，20岁，因“性腺发育不良20年”收入我院。

具体表现：睾丸及阴茎小，阴毛、腋毛未见生长，偶有双腿抽搐、腰痛，自觉嗅觉不灵敏，无畏寒、乏力、嗜睡、便秘，无多饮、多尿等症状，2014年于武汉同济医院就诊，诊断为“性腺发育不良”。

入院时生命体征正常，身高188 cm ，体质量99.2 kg ，身体质量指数28.4 kg/m 2，心、肺、腹查体未见明显异常。

专科查体：甲状腺无肿大，面容异常，眼距宽、鼻梁低平、眼角及嘴角下斜，耳位低，牙列不齐，唇厚，双手掌通贯掌，双乳距增宽，阴毛Tanner V 期，阴茎长约3 cm ，睾丸容积5～6 mL （图A 、B ）。

指间距184 cm ，上部量（头顶至耻骨联合上缘）88 cm ，下部量（耻骨联合上缘至足底）100 cm 。

追溯病史：患者足月产，出生时即有睾丸小、阴茎短小情况；3个月大时外伤后出现硬膜下积液，给予营养脑神经、高压氧治疗；其父母非近亲结婚，否认遗传代谢病史。

2014年于武汉同济医院检查：双侧睾丸容积2 mL ，阴茎尚未发育。

促性腺激素释放激素（gonadotropin-releasing hormone ，GnRH ）兴奋试验（0 min-15 min-30 min-60 min-90 min ）：LH （mIU/mL ） 0.2-1.23-2.16-2.31-2.08，FSH （mIU/mL ） 0.15-0.42-0.71-1.12-1.27。

基因检测：MKRN3基因c.1229G ＞A 杂合错义突变，其父该位点为杂合子；PKD1基因c.10230C ＞G 的杂合错义突变，其母该位点为杂合子。

小心脏综合征一例并文献复习

０８，．根据ＤＥＥ５ＦＲ研究结果，ＦＦＲ值＞量和对比剂使用量，也不增加术后不良
Ｏ８．０的病变发生年心血管不良事件的概事件的发生率。率小于１，因此决定不对左冠状动脉％实践证明，ＦＦＲ技术在冠状动脉临进行介入性治疗。在例２病变中，于界病变以及多支复杂病变的患者有着广对右冠冠状动脉近段及后降支的两处病泛的应用前景。与ＣＡＧ相比极大提高最终仅对后降支的病变进行了干预，避地指导临床决策和进行治疗效果的评免了不必要的支架植入。Ｆａｏｅｒｎ等分估。此外，ＦＲ技术指导的ＰＩ以以ＦＣ可析了应用同位素成像技术决定是否缓行减少不必要的支架植入、而缩短住院进
ＭｏｅＰｒｃｉａｅｉｉｅａｕｒ２１，１２，Ｎｏ１ｄｍａｔｌｃＭｄｃｎ，Ｊｎａｙ０Ｖｏ．３１．
— —
究、ＡＦＭＥ研究在内的多项国际多中心入；另一方面，由于ＦＲ测定可在ＣＦＡＧ
Ｙａｏｌｗ－ｐｏｔｅＤＦＲｔｄＪ．ｅｒｌｕｆｈＥＥＳｕｙ［Ｆｏ］
ＪｕｎａｆｈｏｒｌｔｅＡｍｅｉａｌｅｅｏＣａｄ－ｏｒｃＣｏｌｇｆｒｉｎ
ｏｏｙ０７４（１：１５２ｌ．ｌｇ，０．９２）０・１１２２

努南综合征的一例报告并文献复习

·13JOURNAL OF RARE AND UNCOMMON DISEASES, FEB. 2024,Vol.31, No.2, Total No.175【第一作者】席湖滔，男，研究生在读，主要研究方向：心血管疾病。

E-mail：*******************【通讯作者】李小平，男，教授，主要研究方向：心血管疾病。

E-mail：**********************·短篇·努南综合征的一例报告并文献复习*席湖滔1 杨靖2,3 孙念3,4 李小平1,2,*1.西南医科大学 (四川泸州 646000)2.四川省医学科学院·四川省人民医院 (四川成都 610072)3.成都中医药大学 (四川成都 610075)4.遵义医科大学 (贵州遵义 563000)【摘要】努南综合征是一种常染色体显性遗传病，临床表现多样，可出现特殊面容特征、身材矮小、先天性心脏畸形、出凝血障碍、骨骼畸形、颈短或颈璞等。

该病通过临床表型诊断困难，基因检测有助于该病的精确诊断。

结论：本文报道一例努南综合征患者，临床表现为肥心病，无其他特异性临床表现，通过基因测序检测到LZTR1基因存在无义突变c.1276A>T，从而确诊为努南综合征。

【关键词】努南综合征；LZTR1基因；基因检测【中图分类号】R541.1【文献标识码】A【基金项目】国自然(No:32171182)；四川省科技厅-四川省自然科学基金(2022NSFSC0538) DOI:One Case Report and Literature Review of Noonan Syndrome*XI Hu-tao 1, YANG Jing 2,3, SUN Nian 3,4, LI Xiao-ping 1,2,*.1.Department of Cardiology, Southwest Medical University, Luzhou 646000, Sichuan Province, China2.Department of Cardiology,Sichuan Academy of Medical Sciences and Sichuan Provincial People's Hospital, Chengdu 610075, Sichuan Province, China3.Department of Cardiology, University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu 610075, Sichuan Province, China4.Department of Cardiology, Zunyi Medical University, Zunyi 563000, Guizhou Province, ChinaAbstract: Noonan syndrome is an autosomal dominant disorder with a variety of clinical manifestations, including special facial features, short stature,congenital heart malformations, coagulation disorders, skeletal deformities, short neck or neck pus. It is difficult to diagnose the disease by clinical phenotype, and genetic testing helps to accurately diagnose the disease. Conclusion: This article reports that a patient with Noonan syndrome with clinical manifestations of hypertrophic heart disease and no other specific clinical manifestations detected the nonsense mutation c.1276A>T in LZTR1 gene by gene sequencing, thus confirming Noonan syndrome.Keywords: Noonan Syndrome; LZTR1 Gene; Gene Testing1 临床资料患者男，43岁，因体表12导联心电图出现V2-V5广泛T波倒置就诊(见图1)，进一步完善超声心动图(图2)检查后提示：室间隔厚18mm，心尖间隔厚约16mm，LVEF 75.2%，临床诊断为肥心病，自觉无其他症状，一般活动不受限，无明显胸痛，无黑曚、晕厥史。

假梅格斯综合征合并马方综合征1例并文献复习

假梅格斯综合征合并马方综合征 1 例并文献复习关键词:梅格斯综合征，假梅格斯综合征，马方综合征，卵巢粘液性囊腺癌梅格斯综合征（Meigs syndrome，MS）是一种较少见的女性疾病，表现为良性卵巢实体瘤并伴有腹水和胸水，常发生于平均年龄约为50岁的绝经后妇。

但也有4岁和9岁的儿童的报告[1]。

假性梅格斯综合征（pseudo-Meigs syndrome，PMS）是一种不同于梅格斯综合征的有类似临床表现的疾病，盆腔肿物可为不同组织学类型的良性或恶性肿瘤，包括囊腺瘤、成熟畸胎瘤、卵巢畸形瘤、平滑肌瘤、卵巢毛细血管瘤、卵巢癌和转移性原发性胃肠道肿瘤等[2-3]。

马方综合征(marfan syndrome,MFS) 是一种常染色体显性遗传的全身结缔组织疾病。

原纤维蛋白基因（fibrillin-1，FBN1）基因突变是该疾病的主要原因[4]。

假性梅格斯综合征在青春期患者较为少见，假性梅格斯综合征合并马方综合征病例更为罕见。

现将我院1例假性梅格斯综合征合并马方综合征做以报道，希望本病例报道能丰富有关该病种临床表现的信息，并为临床提供诊疗参考。

1.病例报告患者，女，17岁。

主因“体检发现盆腔肿物3天”入院。

1月前，无明显诱因出现咳嗽，咳痰，呈粘白色痰液，自行口服“伤风感冒胶囊”等药物治疗，效不佳，症状无明显加重。

3天前学校体检发现盆腔巨大肿物，于县人民医院胸腹CT：考虑盆腔肿物，腹腔及胸腔大量积液，给予右侧胸腔留置引流管，后为进一步治疗，入住我院。

发病以来，精神可，食欲欠佳，二便正常，体质量无明显减轻，自觉面部消瘦。

既往体健，高度近视，其母系难产去世，其父白血病去世，否认家族遗传病疾病史。

查体:体温36.6℃，脉搏78次／分，呼吸20次／分，血压133／81 mmHg，身高168cm，体质量47kg；神清，浅表淋巴结未触及肿大，甲状腺无肿大，双肺叩诊实音，呼吸音减弱，心率78次/分，律齐。

腹式呼吸减弱，腹部膨隆，未见明显肠型及蠕动波，腹肌略紧张，右下腹部可触及一大小约8cmx6cm的包块，肿块表面光滑，质硬，活动度好，与周边组织界限清楚，无压痛。

蓝色橡皮疱痣综合征1例并文献复习

Advances in Clinical Medicine 临床医学进展, 2021, 11(3), 1367-1373Published Online March 2021 in Hans. /journal/acmhttps:///10.12677/acm.2021.113195蓝色橡皮疱痣综合征1例并文献复习王秋月1*，冯璐1，李浩1，张硕1，刘璐1，张堃1，魏良洲2#1青岛大学医学部，山东青岛2青岛大学附属医院消化内科，山东青岛收稿日期：2021年2月23日；录用日期：2021年3月11日；发布日期：2021年3月30日摘要目的：报道我院收治的1例蓝色橡皮疱痣综合征(Blue rubber bleb nevus syndrome, BRBNS)患者，并结合既往文献资料进行复习，提高国内医生对BRBNS的认识。

方法：总结该患者的临床表现、内镜资料，并查阅以往的文献报道，总结BRBNS的病因、发病机制、临床表现、诊断和治疗。

结果：BRBNS的典型特征为皮肤及消化道多发性血管畸形，临床上主要表现为慢性隐匿性消化道出血和缺铁性贫血，还可累及全身其他器官。

结论：BRBNS是一种罕见疾病，其病因可能与基因突变有关，常累及全身多脏器，现有的治疗方案不统一，临床上治疗时需充分评估病情，权衡获益与风险。

关键词橡皮疱痣综合征，血管瘤，消化道出血Blue Rubber Blister Nevus Syndrome:A Case Report and Literature ReviewQiuyue Wang1*, Lu Feng1, Hao Li1, Shuo Zhang1, Lu Liu1, Kun Zhang1, Liangzhou Wei2#1Medical College of Qingdao University, Qingdao Shandong2Department of Gastroenterology, The Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao ShandongReceived: Feb. 23rd, 2021; accepted: Mar. 11th, 2021; published: Mar. 30th, 2021AbstractObjective: To report a case of blue rubber blister nevus syndrome (BRBNS) treated in our hospital, *第一作者。

Silver-Russell综合征1例并文献复习

宇亚芬，麻宏伟，黎芳，宋莹，胡曼，任爽
作者单位：１１０００４沈阳，中国医科大学附属盛京医院发育儿科作者简介：宇亚芬（１９７４一），女，中国医科大学２０１２级硕士研究生在读。研究方向：遗传代谢疾病。通讯作者：麻宏伟，１１０００４沈阳，中国医科大学附属盛京医院发育儿科。
生体质量１．８９ｋｇ，出生身高４２ｃｍ，生后无窒息史。家族史：母孕期健康，母亲孕时年龄２７岁，父亲
ｓｏｍｅ７，ｍＵＰＤ７）；人类染色体１ｌｐ１５由一簇父系表
达的基因（ＩＧＦ２和ＫＣＮＱ１０Ｔ１）和母系表达的基因
于新生儿，采用Ｇ－Ｐ图谱法）。发育商８０。临床诊
ＳＲＳ）是一组临床和遗传异质性疾病，以小于胎龄儿
和（或）生后持续矮小、颅面畸形、肢体不对称伴四肢细为主要临床表现，先天性小指侧弯为特征。该病主要由７号染色体及染色体ｌｌｐ１５区域母源或父源性
印迹基
文总结分析１例ＳＲＳ患儿的临床特点并结合文献复习，旨在提高对ＳＲＳ的临床及基因的认识。
１病例资料
１／３０００～１／１０００００，无性别差异＿１］。国内尚无发
【中图分类号１Ｒ５９６．１【文献标识码】Ｂ【文章编号１１６７４ — ３８６５（２０１４）０１ — ００２０ — ０２

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【关键词】Ｆａｅ综合征；肾小球硬化症，ｒｉｓｒ局灶节段性；假两性畸形；ｗｎ
ＲｅｏｔｏａｉｒｃｓｔｉｒｔｒｅｉｗＹＮＧｕｎ，ＵＬａｇ－ｏｇ，ＵＥＺｉｈｉＷＡｐｒｆａＦｒｓｅａｅｗｉｌｅａｕｅｒｖｅｈｔＡＪａＳＮｉｎｚｎＹｈ－ｕ，ＮＧｉａｈＨａ－ｎ，ｙ
ｒｖｅｉｇｌｅａｕｅ．ｓｌＴｅｐｅｏｙ）ｆｔｅｅｓｓｅｌｅ，ｉｈｎｒｌｆｍａｅｅｔｒａｇｎｔｉｂｔｅｅｉｗｎｉｒｔｒｓＲｅｕｔｔｓｈｈｎｔｅｏｈａｅｗａｆｍａｗｔｏｍａｅｌｘｅｎｅｉａ，ｕｒ１ｌｌａｈ
不全、生性贫血 ” 为进一步诊治人院。增，
．
心Ｊ４：Ｌ：Ｊ亲为（Ｉ１孕１个门有道流ｍ，保Ｐ，经胎治疗１周恢复，疗不详：３治孕７周因 “ 水过少” 羊剖宫产娩ｆ患儿，１Ｊ …生体重２７ｇ生后发育较同龄．５ｋ，）￣落后。家族中无肾病患者。Ｌｔｌ
ｐｅｄｈｒａｈｏｉｆｔｏ — ｓｔｔｅｈｏｃｓｎｒｍｅＳＮ）ｎＳＳｓｕｏｅｍｐｒｄｍｏｅｉｒｉａｐｒｔｙｄｏ（ＲＳａｄＦＧ．ｓｓｒｄｅｓｎｎｉ
【ｅｏｄ】Ｆａｅｓｄｍ；Ｇｏｅｌｃｒｉ，ｃｅｅｔ；ＰｅｄｈｒａｈｄｉＷｌｓＫｙｗｒｓｒｉｎｒｅｌｒｏｌｏｓｆａｓｇｎｌｓｒｙｏｍｕｓｅｓｏｌｍａｓｏｅｐｒｉｓｕｍｏｔｍ；ｉｍ
并多于１０～２０岁进展至终末肾（ｒｔｅＩｒｌｄｓｅｉｓｇ＇ｌｉ．ｄａＣａ，ｅｓ，ＳＤ），ａｅＥＲ主要肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化（ｏａｓｇｅｔｌｍｒｌｃｒｓＦＧ）。核型为ｆｃｌｅｍｎａｇｅｕｓｌｏｉＳＳｌｏｏｅｓ，４，Ｙ的患儿多数表现为完全的性逆转伴性腺发育不６Ｘ
人院查体：体重７５，．身长７３＂胸骨左缘可闻０（１１，１及（３／Ｓ吹风样杂音，２～）６Ｍ四肢轻微水肿，常女性正
４Ｃ＞Ｔ突变。结论
Ｆｓ为ｎ突变所致的一组临床综合征，主要表现为进展性肾病综合征和男性假两性畸
形，理类型为ＦＧ。因此，病ＳＳ对于女性激素耐药肾病综合征患儿，肾脏病理为ＦＧＳＳ时．应行染色体检查及
ｗｎ突变检测，以排除Ｆ。Ｓ
ＰｏｅｎｒａａｄｒｎｎｕｆｉｎｙｗｅｅｎｔｅｈｎｓｅＷ１ｅｒａｄ２ｍｏｔｓｏｄ，ｎｎｈａｅ，ｈｒｔｉｕｉｎｅａｉｓｆｃｅｃｒｏｉｄｗｅｈａｌｉｃｓｙａｎｎｈｌａｄ４ｍｏｔｓｌｔｒｔｅ
差，院就诊并查常规ＨｌＬ尿常规蛋白持续外ｂ７，
＋＋＋、ＢＲＣ一，ＡＢ１．／、ＨＬ７７ｍＷＬ、血Ｌ７７ｇＬＣＯ．４ｍｏ
基金项日：高校基本科研业务赞叶Ｉ大学青年教师培育项门１ｌＩ（９ｋｙ０）广东省科技汁划项目（０Ｉ０１０１６０ｙｐ４；２１Ｂ３０）８２作者单位：５０８广州，Ｉ大学附属第一医院儿科（娟、良１００巾『Ｉ杨孙忠、岳智慧、：燕）病理科（伟明）］海．关
ｐｔｎｒｐｄｐｏｒｓｄｏｅｄｔｇｅａｄｓａｅ（ＳＤ）ｅａａｏｇｉｉａｄｏａｅｍｅｔａｅｔａｉｌｒｇｅｓｔｎｓｅｒｎｌｉｓｉｙｅａｅＥＲ．Ｒｎｐｔｌｙｎｃｔｆｌｇｎｌｈｏｄｅｃｓｌａ
患儿，，女染色体核型４，Ｙ，６Ｘ有正常女性
外生殖器．超声检查示有子宫但未见子宫１膜和卵巢；人】１岁２个月发现蛋白尿及。肾功能不全，起病４个月进展至终末肾（ＳＤ）ＥＲ。肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化（ＳＳ。Ｗｉｓｔｒ（ＦＧ）ｌｍｏ．ｗｎ）测到ＩＳ２８＋ｍｕ１检Ｖ９１２
ｋａｙｔｐｅｗａｒｏｙｓ４６，ＸＹ．ｒｓｎｏｒｐｙｒｖａｅｉｒｈｓｅｙｗｉｈｕｅｅｎｇｆｅｏｔｉｍｒｂｌｔｒｌｏａｅ．Ｕｈａｏｇａｈｅｅｌｄｍｅｏｙｔｒｔｏｔｓｒｅａｅｏｎｄｍｅｒｕｏｉａｅａｖｒｓｉ
ｇｍｒｌｓｌｏｉ（ＳＳ．ｅｎｖ１ｉｒｎ２８＋４ｌｅｕｏｃｒｓＦＧ）ＤｏｏＷＴｎｏ９１２ｏｅｓｔＣ＞ＴａｅｕｔｅｓｌｅｍｔｉａｅｃｄｉｅｈｒａｖｐｃｕａｏＷｄｔｔｎｈｒｉｉｔｎｓｅｅ
ＭｅｏｓＣｉｉｌｄｐｔｏｇｃａｒｓａｄｗＴｕａｏｆｌｓＳｅｓａｓｂｅｔｄｔｔｉｓｄｙｔｄｌｃａｌａｆｔｅ．ｎｌｍｔｔｎｏａｃｓｉＦａｅｗｕｊｅｓｔｙｂｈｎａａｎｈｏｌｅｕｉｉａｃｓｃｏｈｕ
Байду номын сангаас
ｐｅｄｈｌａｈｏｉｎｒｇｅｓｅｇｍｒｌａｙ，ＳＳｉｔｅｃａａｔｉｉｐｔｏｇａｃａｇｆｋｄｅｓｕｏｅｎｐｒｄｍａｄｐｏｒｓｉｌｅｕｏｔＦＧｓｈｈｒｅｓｃａｈｌｃｈｎｅｏｉｎｙ．Ｔｓｖｏｐｈｃｒｔｏｌｉ
通作者：孙良忠，ｍｉｍｌｌｍｉｓｓ．ｄ．ｎＥａｌ：ｚ＠ａｌｙｕｅｕｃｌ
ＢＮ１Ｕ９～２．ｍｏＬＳｒ１２～２２ｐｌＬ，髓检５２ｍｌ、ｃ７／１Ｌ／骨ｍｏ
查示增生ｌ血骨髓象，断为 “ 病综合征、生贫诊肾肾功能
Ｔｅｅｏｅ，ｒｏｙｅａａｙｉａｄＷＴｄｔｃｉｎａｅｗｒａｔｄｉａｅｆｆｍａｅｐｔｎｓ，ｒｐｔｎｓｗｔｌｅｈｒｆｒＫａｙｔｐｎｓｓｎｌ１ｅｅｔｒａｒｎｅｎｃｓｏｅｌａｉｔｏａｉｔｉｍａｏｓｅｅｈ
ｐｒｈｒｌｌｏｅｉｅａｂｏｄ．ＣｏｃｕｉｎｐｎｌｓｏｓＦａｉｒｙｄｏｂｉｇａｓｄｙｒｅｓｎｒｍｅｅｎｃｕｅｂＷＴｌｍｕａｉｎｓｔｔｍａｎｙｒｓｎｓｉｏｉｌｐｅｅｔｗｔｈ
ＧＡｉｉ．ＤｐｒｅｔｆＰｄａｒｓｈＦｔＡｌｅｌｓｉｌＳｎａ－ｎｎｖｒｔ，ＧａｇｈｕＵＮＷｅｍｎ — ｇｅａｔｎｅｉｉ，Ｔｅｆｉｄｌｐｔ，ｕＹｔｅＵｉｓｙｕｎｚｏｍｏｔｃｌｉｐｏａｓｅｉ
Ｆｒｓｅａｉｒ综
杨娟孙良忠
合征一例报道并文献复习
岳智慧王海燕关伟明
分析ｌ例
【摘要】目的探讨Ｆｓｒｒｉ综合征（ｓ患儿的临床病理特点，ａｅＦ）以加深对ｒＳ的认识。方法
典型Ｆｓ患ＪｆＩ床病特点，Ｌｔｌｌ￣Ｔ，并对Ｆｓ相关文献进行复习。结果
全。Ｆｓ多南ｌｓｔｍｌ１ＷＴ）接突变引起 ’ ｍｕｏ一（１剪・。
掌握ＦＳ的临床病理特点，助于早期明确诊断、择有选
合适的治疗方案及评估预后情况。本研究结合相关文献分析总结我院诊治的１Ｆ例ｓ患儿的临床病理及基因突变特点，以加深对此综合征的认识。
病例资料
患儿女，１岁３个月，因“ 主面色苍白１个半月，尿检异常１个月 ” 院。人
患儿１岁２个月出现面色苍白，神不振、精胃纳
ＤＩ１．８７ｃａＪｉｎ１７ —７５２１．１０４Ｏ：０３７／ｍ．ｓ６４０８．０２１．８ｓ
５０８Ｃｉａ１００，ｈｎＣｒｓｏｄｎｎｈｒＳＮｉｎ－ｈｎＥｉ：ｕｌ＠ｍａｌｓｓ．ｄ．ａｏｒｐｎｉｇａｏ：ＵＬａｇｚｏｇ，ｍａｌｓｎｚｅｔｈｉｙｕｅｕｃ．
【ｂｔｃ】ＯｊｃｖＴｘｌｅｔｌｉｌｎａｏｇａｆｔｅｏＦｓｒｓｄｍＦ）Ａｓａｔｒｂｅｔｅｏｅｐｒｈｃｎａａｄｐｔｌｉｌｅｕｓｆｒｉｙｒｅ（Ｓ．ｉｏｅｉｃｈｏｃａｒａｅｎｏ