先天性畸形PBL
先天性畸形
人体胚胎学学院：电子信息学院姓名：张廷蓉学号: 1142052076先天性畸形摘要：先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。
它是出生缺陷的一种，也是造成新生儿死亡的主要原因。
在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。
而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。
人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。
随着现代工业的发展，先天性畸形的发生率也在快速的上升。
胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，我们应该加深对畸形学的认识，尽量不与致畸因子接触，提早预防，做好产前检查，减少先天性畸形的发生率，提高下一代的质量。
关键字：先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查一、先天性畸形概念与范围先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时，就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常，又称出生缺陷。
先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期，即妊娠后的两个月以前，正是器官发生的重要阶段。
胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形，主要是生理功能和精神行为方面的异常，不易发现，故常被忽视。
目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。
先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷，也可以是致畸的外源性缺陷。
此外，还必须区别：器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常（亦称小畸形）。
表型发生是指基因型在环境作用下，在胚胎发育中的形成过程，在个体能观察到的性状。
二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形从胚胎发育和病理学角度，先天性畸形可分为九类：1.发育不全，指发育失败或未能发育，如肾发育不良、无眼畸形等；2.发育不良，指过早停止，如腭裂畸形、幼稚子宫等；3.增生，发育过度，如多指（趾）畸形；4.骨骼发育异常，如短（缺）肢畸形等；5.遗迹结构残留，因退化失败所致，如主动脉导管未闭，肛门闭锁等；6.未分隔或管道未形成，如并指（趾）畸形、食管闭锁等；7.神经管闭合不全，如脊柱裂等；8。
婴幼儿常见先天性畸形的处理方法
婴幼儿常见先天性畸形的处理方法先天性畸形是指在胚胎发育过程中出现的结构异常或功能缺陷，导致婴儿出生时就存在的异常情况。
早期的发现和及时的干预对于婴幼儿常见的先天性畸形来说至关重要。
在这篇文章中，我们将探讨一些常见的先天性畸形，以及它们的处理方法。
一、唇腭裂唇腭裂是指面部发育异常导致上唇、颚骨或口腔的裂缝。
对于唇腭裂，最常见的处理方法是手术修复。
通常在婴儿3到6个月大时进行手术，以修复唇部和腭部的裂缝。
手术后，儿童可能需要一段时间的康复，如语言矫正和正常进食的训练。
二、心脏畸形心脏畸形是指婴儿出生时心脏结构异常，如心脏腔室间隔缺损、二叶主动脉等。
对于大多数心脏畸形，手术是最常见的治疗方法。
手术的类型和时机取决于病情的严重程度。
对于较轻的心脏畸形，医生可能会选择观察和药物治疗。
对于病情严重的婴儿，可能需要在早期进行手术以修复心脏缺陷。
三、脊柱裂脊柱裂是指婴儿背部神经管发育不完全引起的裂缝，可能导致神经系统问题。
在处理脊柱裂方面，早期的手术干预非常重要。
手术通常在婴儿出生后的第一周进行，以封闭脊柱裂，并保护脊髓免受损伤。
此外，婴儿通常还需要接受康复治疗，监测神经系统发育和功能。
四、先天性白内障先天性白内障是指婴儿眼睛晶状体异常，导致视力受损。
处理先天性白内障的关键是及早发现和治疗。
治疗方法通常包括手术和随后的视觉康复疗法。
手术旨在移除患眼的晶状体，并在适当的时间内植入人工晶状体。
然后，婴儿需要进行视觉康复，包括眼部训练和视觉刺激，以促进正常的视觉发育。
五、先天性肢体畸形先天性肢体畸形包括手指或趾指缺失或畸形等。
对于这些肢体畸形，处理方法主要包括手术和辅助性器具。
手术可以修复或整形畸形的肢体，以改善功能和外观。
对于一些较轻的情况，儿童可能只需要佩戴辅助性器具，如义肢或矫形器，以促进正常的生活和运动能力。
六、唐氏综合征唐氏综合征是由染色体异常引起的先天性畸形，患者通常具有智力发育迟缓、面部特征异常、心脏问题等。
先天性畸形PPT课件
遗传咨询：婚前、孕前、孕后
预防感染
谨慎用药
孕期保健
戒烟、酒 避免辐射
合理营养
避免饮食和环境各种污染
防止 畸形 儿出 生
宫内治疗 人工终止妊娠
产 前 诊 断
羊膜囊穿刺 绒毛膜活检 胎儿镜检查 B超检查 X线检查
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思考题
出生缺陷与先天性畸形有何区别？ 如何有效开展先天性畸形的预防？
感性
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1. 胚前期
四、致畸敏感期
胚前期 受精后1～2周
胚胎细胞分化程度极低，致 畸作用强，胚胎死亡；如果 致畸作用弱，细胞可代偿
死亡
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2. 胚期
四、致畸敏感期
胚期 受精后3～8周
胚胎细胞增生、分化活跃， 细胞功能、形态演变快， 各器官原基形成
易出现器官水平的畸形
二、先天畸形分类方法和常见畸形
联体畸形
寄生畸形
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二、先天畸形分类方法和常见畸形
2、按涉及范围分类
畸 单发畸形
形
涉
序列征
及
范 多发畸形 围
综合征
多发畸形
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二、先天畸形分类方法和常见畸形
多发畸形——Robin序列征
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二、先天畸形分类方法和常见畸形
种
先 天
短肢畸形（下肢）
先天性心血管病 内脏外翻 畸形足
畸
多指与并指
形
血管瘤
先 天 畸 形
色素痣
幽门肥大
膈疝
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三、先天畸形发生的原因
1.遗传因素
1
PBL教学法在先天性心脏病超声诊断教学中的应用
PBL教学法在先天性心脏病超声诊断教学中的应用随着医学技术的不断发展和进步，心脏病的诊断和治疗方法也在不断创新和改进。
先天性心脏病是一种常见的先天性疾病，对其早期诊断和治疗十分重要。
超声诊断技术在先天性心脏病的诊断中发挥着重要作用，而PBL（Problem-Based Learning）教学法则是一种新型的教学方法，它能够激发学生的主动性和创造性，提高他们的学习兴趣和能力。
本文将探讨PBL教学法在先天性心脏病超声诊断教学中的应用，并分析其优势和可行性。
一、PBL教学法的介绍PBL是一种以问题为导向的教学法，它是20世纪70年代由美国的麻省理工学院提出的一种新型教学模式，旨在培养学生的解决问题的能力和自主学习的能力。
PBL教学法主要包括以下几个步骤：教师提出一个真实生活中的问题，然后让学生以小组形式进行讨论和探究，学生们通过自主学习和调研获得所需的知识，最终解决问题。
PBL教学法注重培养学生的批判性思维和分析能力，可以激发学生的学习兴趣，并在一定程度上缩小师生之间的教学距离，促进师生互动和合作。
1. 案例设计在先天性心脏病超声诊断教学中，教师可以设计一些真实的临床案例，例如某患儿出生后出现呼吸困难、肝大等症状，要求学生结合超声影像进行分析和诊断。
学生们在小组内进行讨论和分析，通过查阅资料、学习知识，最终给出诊断建议。
这样的案例设计能够激发学生的学习兴趣，增强他们的实际操作能力，提高他们的分析和解决问题的能力。
2. 学习资料的收集和整理PBL教学法注重学生自主学习和调研，学生们需要根据自己所面临的问题去查找相应的学习资料和文献，从而为解决问题提供充分的支持。
在先天性心脏病超声诊断教学中，学生们可以通过查阅相关文献和资料，了解心脏超声检查的原理、方法、病理变化等知识，从而更好地理解和分析病例，提高诊断的准确性。
3. 小组讨论和展示PBL教学法鼓励学生们以小组形式进行讨论和探究，而且学生们需要将自己的学习成果进行汇报和展示，从而促进他们的交流和合作。
小儿智力低下-PBL病例.ppt
4、新生儿筛查史：PKU、先天性甲状腺功能低下及听力筛 查皆不详。
病史采集
5、喂养史：喂养困难，食量小，1岁以内经常吐奶； 现稍粗的食物如肉片经常吐出来。 6、家族史：父母非近亲婚配，家族三代无聋哑；其 父幼时开口相对比较晚，2岁半会叫人。 7、家庭养育环境：从小由保姆带养，家中主要讲普 通话和广东方言。 8、妊娠史：无特殊感染史，无烟酒史。母亲孕龄36 岁，早孕反应重，胃口差。TORCH全套（-）。
发育成熟延迟：患儿虽然已经获得语言功能，但开始 说话的时间比正常儿童要明显延迟，且常常伴有其他 语言问题。还常伴有功能性遗尿、功能性遗粪等其他 发育性障碍，其中部分患儿的脑电图表现为不成熟脑 电图及其他异常变化。
心理社会因素：患儿早年常有情感创伤的经历，如家 庭矛盾冲突、父母关系不和、父母分居离异、父母虐 待儿童、家庭环境突变等，有些患儿就是在家庭环境 变迁或一次明显的精神刺激后发病。
修正假说
1、不明原因的智力低下 2、发育性语言障碍 3、先天性听力障碍 4、孤独症 5、选择性缄默症
选择性缄默症
选择性缄默症是指已经获得语言能力的儿 童，因精神因素的影响而出现的在某些社 交场合保持沉默无语的一种心理障碍。其 实质是社交功能障碍，而不是语言障碍。 这类患儿的发音器官、听觉器官都无器质 性损害，智力发育也无异常。
临床表现和诊断
3.语言发育迟缓或障碍。患儿通常缄默，或说话呈模仿语言， 象鹦鹉学舌似地模仿别人的语言。对语言的理解表达能力低 下和机械，无法理解稍微复杂一点的句子，不会用手势表示 “再见”。不会理解和运用面部表情、动作、姿态及音调等 与人交往。缺乏想象力和社会性模拟，不能像正常儿童一样 去用玩具“做饭”、“开火车”、“造房子”等。
海南医学院组胚PBL病例讨论6 先天性畸形
写在前面：本文档是学姐当年按自己的理解找的资料，当时刚接触PBL，写得很随意，资料也不全面、不准确。
我共享这篇文章的目的是提供给部分不知从何入手PBL 的孩纸们作为参考，希望学弟学妹们仅仅从中寻得自己学习PBL的方法及经验，在我的资料之上，延伸出更多、更与时俱进的文献资料。
PS:你们尽量自己在中国知网啊万芳数据库上搜索文献啊，不要整天百度文库百度贴吧什么的，很多杂七杂八的资料都不科学的好嘛？病例讨论先天性畸形病史资料2006年5月20日孕妇李某，女，40岁，农民，妊娠21周，发现子宫增大与妊娠时间不相符（相当30周大小），于是到医院检查。
妇产科检查发现宫底在脐上二横指（正常为脐下一横指），尺测耻骨上子宫长度28cm（正常为121～23cm）,明显大于妊娠月份，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。
讨论下列问题：1.根据病史资料你判断其胎儿发育是否正常？2.你认为诊断可能是什么？3.引起先天性畸形的原因有哪些？4.需做哪些辅助检查？答：1.不正常。
2.我认为诊断可能是先天性畸形。
3.引起的原因：现在普遍认为，先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用，其中，遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。
(1)遗传因素与先天畸形遗传因素引起的先天畸形，包括染色体畸变和基因突变，占先天畸形的25%，染色体畸变包括染色体数目的异常或染色体结构异常。
染色体本是两两相对的，数目减少可引起先天畸形，常见与单体型。
厂染色体的单体型胚胎几乎不能成活，性染色体的单体型胚胎只有3%成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全，即特纳综合症(45，0X)。
染色体的数目增多也可引起畸形，多见于三体型，如常见的先天愚型，是由21号染色体引起的。
性染色体的三体(47，XXY)，可引起先天性睾丸发育不全。
染色体结构畸变，也可以引起畸形，如5号染色体短臂末端缺失，可引起“猫叫综合症”。
《先天性畸形》课件
通过康复和心理支持，帮助患儿更好地融入社会，提高生活质量。
CHAPTER 05
先天性畸形的预防与预后
预防措施与健康教育
预防措施
包括婚前检查、遗传咨询、孕期保健等，旨在降低先天性畸形的发生风险。
健康教育
普及先天性畸形的相关知识，提高公众对先天性畸形的认识和预防意识。
预后评估与随访
预后评估
CHAPTER 03
先天性畸形的诊断与鉴别诊 断
诊断依据与流程
诊断依据
根据临床表现、影像学检查和遗传学 检测结果进行诊断。
诊断流程
收集病史、体格检查，选择合适的影 像学检查，必要时进行遗传学检测， 综合各项检查结果进行诊断。
鉴别诊断要点
鉴别诊断依据
根据临床表现、影像学检查和遗传学检测结果进行鉴别诊断 。
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
通过评估先天性畸形对个体生理、心 理和社会功能的影响，为制定康复计 划提供依据。
随访
定期对先天性畸形患儿进行复查，监 测病情变化，及时调整治疗方案。
遗传咨询与生育指导
遗传咨询
为有先天性畸形家族史的夫妇提供遗传风险评估和生育建议。
生育指导
针对有先天性畸形患儿的家庭，提供再生育的遗传和医学指导，降低再发风险。
《先天性畸形》ppt课 件
目 录
• 先天性畸形的概述 • 先天性畸形的临床表现 • 先天性畸形的诊断与鉴别诊断 • 先天性畸形的治疗与康复 • 先天性畸形的预防与预后
CHAPTER 01
先天性畸形的概述
定义与分类
定义
先天性畸形是指个体出生时即具 有的缺陷或异常，通常是由于遗 传因素或环境因素引起的。
智力发育迟缓
PBL教学法在先天性心脏病超声诊断教学中的应用
PBL教学法在先天性心脏病超声诊断教学中的应用近年来，PBL教学法（问题驱动式学习）被广泛应用于医学教学领域，并在诊断学科教育中取得了良好的教学效果。
本文旨在介绍在先天性心脏病超声诊断教学中应用PBL教学法的方法和效果。
一、PBL教学法的概述PBL教学法是以问题为核心的学习方法，学生在教师的指导下，通过探究和解决实际问题来学习和掌握知识和技能。
PBL教学法重视学生的主动参与和自主思考，培养学生的批判性思维和创新能力，提高学生的学习兴趣和主动性。
1.确定问题和场景在先天性心脏病超声诊断教学中，可以选择一个或多个病例作为场景，并从中提取出一个或多个需要解决的问题，比如，如何确定室间隔缺损的大小和位置？如何判断主动脉瓣狭窄的程度？然后，将这些问题呈现给学生，要求他们从医学知识的角度进行思考和分析。
2.学生学习学生在指导教师的引导下，自主搜索和学习相关医学知识、诊断标准以及超声图像等，深入探讨问题的产生原因和可能的解决方案。
同时，教师要给学生提供相应的辅助材料和指导，如医学文献、诊断标准、超声图像等，帮助学生更好地掌握知识和技能。
3.小组讨论和问题解决学生以小组的形式，互相交流和讨论各自的分析结果和解决方案，然后共同协作完成问题的解决。
教师要引导学生进行讨论，帮助他们挖掘问题的深层次意义和涵义，提高学生的分析思维和创新思维能力。
同时，教师要适时地提出一定的挑战和压力，激发学生的学习热情和兴趣。
4.掌握反思和总结学生要将学习中遇到的难点和问题进行反思和总结，提出自己的收获和不足，并寻找下一步的学习方向。
教师要及时反馈学生的问题和答案，指导学生进一步深化学习和思考。
PBL教学法在先天性心脏病超声诊断教学中，能够充分激发学生的学习兴趣和主动性，扩展他们的医学知识和技能，提高分析思维和创新能力，促进学生对医学知识的深层次理解和应用。
通过PBL教学法的应用，不仅提高了学生的学习效果和教学质量，而且能够培养学生的学习能力和创新能力，对于未来医生的培养具有重要的意义。
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PBL案例
先天性畸形
项目编号：
所属系统：胚胎学总论
教案来源：海南医学院
理学院
编写者：周雯
适用学生：临床医学一年级学生2013年11月1日
案例摘要
这是一个胎儿先天性畸形（Congenital Abnormalities）的案例。
一位高龄孕妇在妊娠21周去妇产科检查，发现宫底在脐上二横指，耻骨上子宫高度28cm （正常为21～23cm），明显大于妊娠月份，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。
辅助检查提示无脑儿。
最终，这名母亲顺产一名女婴，婴儿面部发育不全，大部分颅骨缺失，后脑塌陷，只有少量脑组织，双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，婴儿诊断为无脑儿、唇裂。
婴儿不久就离开人世。
关键词：先天性畸形；无脑儿；唇裂
一、学习目的：
（一）胚胎学
1. 掌握从受精卵到胚体形成的过程。
2. 掌握胎膜的组成、结构及功能。
3．熟悉先天性畸形的定义、病因和发病机制。
4. 了解先天性畸形的类型，发病率。
5. 了解致畸敏感期。
6. 了解优生优育的措施
（二）临床医学
1. 熟悉优生优育的措施
2. 了解产前检查项目和目的
3. 了解产前诊断项目、适用人群和目的
4. 熟悉孕产妇卫生保健知识
（三）医学人文
1. 探讨医学生应承担的社会责任和义务。
2. 探讨如何保护医生和病人双方的利益，在医患双方医学知识背景不对等的情况下，医生的职责是什么？
3. 探讨日常生活中，社会和个人对于先天性畸形患者的责任和义务。
4. 探讨哲学上人本主义、存在主义的内涵。
第二十八章病例先天性畸形
第一节（1学时）
病史资料
2006年5月20日，孕妇李某，女，40岁，农民，妊娠21周，发现子宫增大与妊娠时间不相符（相当30周大小），于是到医院检查。
妇产科检查发现宫底在脐上二横指（正常为脐下一横指），尺测耻骨上子宫长度28cm（正常为121～23cm）,明显大于妊娠月份，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。
讨论下列问题：
1.根据病史资料你判断其胎儿发育是否正常？你认为诊断可能是什么？
2.描述胚体形成的过程，描述胎膜的组成、结构和功能。
3.引起先天性畸形的原因有哪些？
4.需做哪些辅助检查？
辅助检查
1. 超声检查：羊水平段>7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。
B型超声波声像图不见胎头之光环；
2. X线摄片：见胎儿有颅底骨，无颅顶骨，可见椎体中断或变平的缺损；
3. 甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4～10倍，血中AFP值是正常值的2倍。
诊断为“无脑儿”，医生建议其引产，但患者及家属坚决拒绝，继续妊娠至足月。
2006年9月12日，李女士顺产一名女婴，但检查发现，婴儿面部发育不健全，婴儿大部分颅骨缺失，后脑塌陷，只有少量脑组织，双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。
各项生命体征较差，不能存活。
产妇及其家属只好放弃治疗，把孩子抱回了家。
到家后不久，孩子就离开了这个世界。
诊断：多发畸形(无脑儿、唇裂)
继续讨论下列问题：
1．辅助检查是否恰当，能否证明诊断？为什么？
2. 什么叫无脑儿？
3．有人说看了猴子耍把戏，也有人说看了别人盖新房等等就会生个无脑儿，这种说法对吗？
4. 无脑儿的病因是什么？与哪几方面的因素有关？按可能性大小，将这些原因进行排列。
5.神经系统起源于哪个胚层？神经板、神经管是如何形成的？其发育过程如何？
6.为进一步确定诊断，你认为还应提供哪些资料？
补充病史
产妇及配偶家族均无家族性遗传病史。
产妇于受孕40天左右时，全身曾起过红色的团块状斑疹，同时伴有发热，因几天后好转，未曾给予重视。
余无其他特殊情况。
继续讨论下列问题：
1. 最终导致多发畸形(无脑儿、唇裂)的原因是什么?
2. 什么叫致畸敏感期？致畸敏感期是什么时间？
3. 无脑儿的病因和产前诊断方法？
第四节（1学时）
预防措施
1. 如何预防先天性畸形的发生，有何措施？常用的产前检查方法有哪些？先天性畸形的早期诊断方法有哪些？
2.什么叫先天性畸形？先天性畸形有哪些类型？常见的先天性畸形有哪些？各种畸形的发病率是多少？
3.我国跟踪调查的先天性畸形是哪几种？世界跟踪调查的先天性畸形是哪几种？
4.优生优育的措施有哪些？
5.为了降低先天性畸形的发病率，作为医学生你是否负有宣传和指导优生优育方法、措施的责任和义务？
6.对已患有先天性畸形患者应如何对待？采取什么措施保护和帮助？
7.如果你是医生，病例中的孕妇是你的病人，你能做些什么？
第五节小结（0.5学时）
通过本案例的学习，使学生掌握从受精卵到胚体形成的过程，掌握胎膜的组成、结构及功能，熟悉先天性畸形的定义、病因和发病机制，熟悉优生优育的措施，思考医学生和医生的职责和义务。
参考文献：
（1）图书
1. 石玉秀主编.组织学与胚胎学（第二版）.高等教育出版社，2013.7.
2. 李正主编.先天畸形学（第一版）.人民卫生出版社，2000.4.
3. 谢幸，苟文丽主编.妇产科学.人民卫生出版社，2013.3.
4. 罗家有，曾嵘主编.妇幼卫生保健学概论.人民卫生出版社，2010.6.
5. 王锦帆主编.医患沟通学.人民卫生出版社，200
6.8.
6. 罗素（英）著.西方哲学史.商务印书馆，1981.1.。