急性淋巴细胞白血病
白血病的分类
白血病的分类白血病是一种造血系统的恶性疾病，它源于骨髓内的干细胞异常增殖导致血液中恶性白细胞的大量增加。
根据其发展过程、临床特点以及细胞学特征，白血病可以被分为多个亚型。
以下将介绍常见的白血病分类。
1. 急性髓系白血病（AML）：急性髓系白血病是最为常见的白血病亚型之一，其特点是骨髓内髓系细胞异常增殖，以及髓母细胞的明显增加。
AML包括不同亚型，如M0～M7，具体的鉴定依据是遗传异常及免疫分型。
该亚型常见于成年人，尤其是老年人。
2. 急性淋巴细胞白血病（ALL）：急性淋巴细胞白血病是一种以淋巴母细胞的异常增殖为特征的白血病亚型。
ALL可发生在儿童和成人身上，但在儿童中较为常见。
不同年龄段的病人的病情表现、治疗和预后也有所不同。
ALL又可以细分为B细胞和T细胞亚型，根据病情及遗传学特征采取个体化的治疗方案。
3. 慢性髓系白血病（CML）：慢性髓系白血病是一种髓系细胞恶性克隆性增殖的慢性疾病。
CML的特点是慢性期、加速期和末期三个阶段的血液学和骨髓学改变。
该亚型主要发生在成年人，且在中年人中更为常见。
伴有染色体易位（Ph染色体）是CML的典型遗传学特征。
4. 慢性淋巴细胞白血病（CLL）：慢性淋巴细胞白血病是一种较为常见的淋巴细胞恶性肿瘤。
CLL的特点是成熟的B淋巴细胞异常克隆性增多，既可在血液中存在，也可弥漫性浸润淋巴结及其他组织器官。
女性和年长者更容易患上CLL。
通过精确的分期和预后评估，可以为患者提供个体化治疗方案。
5. 髓增多症性纤维化（MF）：髓增多症性纤维化是一种造血干细胞异常增生和骨髓纤维化的疾病。
MF的特点是骨髓增生异常，以及骨髓环境的纤维化。
其临床表现包括贫血、骨痛、脾脏肿大等。
MF通常发生于中老年人，但有时也会在年轻人中发生。
根据病情的轻重，MF可以分为初级骨髓增生性纤维化和继发骨髓增生性纤维化。
总结起来，白血病的分类包括急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病、慢性髓系白血病、慢性淋巴细胞白血病和髓增多症性纤维化等。
急性淋巴细胞白血病化疗方案
急性淋巴细胞白血病化疗方案在医学领域中，急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia，ALL）被认为是一种高度恶性的白血病类型。
化疗被视为ALL的主要治疗手段之一，可以有效地控制白血病细胞的增殖并提高患者的生存率。
本文将详细介绍急性淋巴细胞白血病化疗方案。
化疗是通过使用药物来杀死或阻止白血病细胞增殖的治疗方法。
对于急性淋巴细胞白血病患者而言，化疗通常被分为几个不同的阶段，以确保治疗效果的最大化。
1. 诱导治疗阶段诱导治疗阶段是急性淋巴细胞白血病化疗的第一阶段。
在这个阶段，患者会接受一系列强化剂量的化疗药物，以尽快降低白血病细胞的数量。
常用的化疗药物包括多西紫杉醇（Vincristine）、阿糖胞苷（Cytarabine）和L-门冬氨酸脱羧酶抑制剂（Asparaginase）。
这些药物的作用是干扰白血病细胞的DNA复制和蛋白质合成过程，从而阻止其增殖。
2. 完全缓解阶段在诱导治疗阶段完成后，患者进入完全缓解阶段。
在这个阶段，化疗的目标是消灭所有可检测到的白血病细胞，并使其达到无法被观察到的状态。
通过进一步的化疗，患者大部分情况下可以达到完全缓解的状态。
常用的化疗药物包括环磷酰胺（Cyclophosphamide）、甲氨蝶呤（Methotrexate）和6-巯基嘌呤（6-Mercaptopurine）等。
3. 预防治疗阶段在达到完全缓解状态后，患者会接受预防治疗阶段的化疗。
该阶段的目标是杀死残留的白血病细胞，以防止白血病的复发。
常用的化疗药物包括甲氨蝶呤、6-巯基嘌呤和长效阿糖胞苷（Pegaspargase）等。
4. 中期和维持治疗阶段在预防治疗阶段结束后，患者进入中期和维持治疗阶段。
这个阶段的化疗更加轻度，以维持患者的缓解状态。
化疗方案通常包括甲氨蝶呤、6-巯基嘌呤和泼尼松（Prednisone）等。
需要强调的是，在整个急性淋巴细胞白血病化疗过程中，医生会根据患者的具体情况和病情发展来调整化疗药物的种类、剂量和疗程。
急性淋巴细胞白血病化疗方案
急性淋巴细胞白血病化疗方案一、概述急性淋巴细胞白血病（ALL）是一种起源于淋巴细胞的B系或T系细胞在骨髓内异常增生的恶性肿瘤性疾病。
化疗是治疗急性淋巴细胞白血病的主要手段之一。
化疗方案的选择需根据患者的年龄、疾病分期、白细胞计数、遗传学特性等因素综合考虑。
二、化疗方案诱导化疗：目的：快速减少白血病细胞数量，缓解白血病症状。
常用药物：长春新碱、泼尼松、环磷酰胺等。
巩固化疗：目的：进一步清除残留的白血病细胞，防止复发。
常用药物：甲氨蝶呤、6-巯基嘌呤等。
异基因造血干细胞移植：对于部分高危患者，可考虑进行异基因造血干细胞移植，以达到根治的目的。
移植前需进行预处理，包括免疫抑制治疗和放疗等。
药物治疗：除了化疗药物外，还包括靶向药物、免疫调节药物等。
根据患者的具体情况选择合适的药物治疗。
DVP方案：适用于成人标准风险ALL的诱导治疗。
药物组成：柔红霉素（D）、长春新碱（V）、泼尼松（P）。
POMP方案：适用于儿童ALL的诱导治疗。
药物组成：泼尼松（P）、长春新碱（O）、甲氨蝶呤（M）、泼尼松（P）。
VDCP方案：适用于成人高危ALL的诱导治疗。
药物组成：柔红霉素（V）、长春新碱（D）、环磷酰胺（C）、泼尼松（P）。
其他方案：根据患者的具体情况和疾病特点，还可能选择其他化疗方案，如Hyper-CVAD、Mini-Hyper等。
三、注意事项化疗过程中需定期监测血常规、肝肾功能等指标，及时发现并处理化疗药物的不良反应。
化疗期间应注意营养支持、预防感染等措施，提高患者的免疫力和生活质量。
根据患者的疾病变化和治疗效果，及时调整化疗方案，以达到最佳治疗效果。
四、总结急性淋巴细胞白血病的化疗方案需要根据患者的具体情况进行个体化选择。
在治疗过程中，需要密切监测患者的病情变化和治疗效果，及时调整治疗方案，以期达到最佳的治疗效果。
同时，也需要注意化疗药物的不良反应和预防措施，保障患者的安全和健康。
急性淋巴细胞白血病
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危险因素
遗传因素、环境因素、免疫因素等都可能与ALL 的发病有关。
临床表现与分型
临床表现
患者可出现贫血、出血、感染、肝脾淋巴结肿大等临床症状。
分型
根据细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学特征，ALL可分为多种亚型 ，如L1、L2、L3等。
诊断标准及依据
诊断标准 结合患者的临床表现、血象和骨髓象检查，以及细胞化学染 色、免疫学检查、染色体和分子生物学检查等结果进行诊断 。
心理干预
针对患者可能出现的焦虑、抑郁等心 理问题，给予心理干预和疏导。
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预后评估及影响因素分析
预后评估指标体系构建
临床指标
包括白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数等，用于评估病情 严重程度。
分子生物学指标
检测基因突变、染色体异常等，预测治疗反应和复发风险。
免疫学指标
评估免疫系统的状态和功能，反映机体的抗肿瘤免疫应答情况。
长期随访管理策略部署
定期复查
定期进行血常规、生化指标、影像学检查等，及 时发现复发或并发症。
随访计划
制定详细的随访计划，包括随访时间、内容和方 式等，确保患者得到持续关注和管理。
健康指导
提供健康生活方式指导，包括饮食、运动、休息 等，促进患者康复。
生活质量提升途径
心理支持
提供心理咨询和支持，帮助患者调整心态，积极 面对疾病和治疗。
患者心理支持
关注患者的心理需求，提供心理支持 和情绪疏导，帮助患者树立战胜疾病
的信心。
早期干预
对于高危患者，尽早进行干预和治疗 ，可以降低复发风险和并发症发生率 。
科研与临床结合
加强科研与临床的紧密结合，不断探 索新的治疗方法和手段，为患者提供 更多治疗选择。
急性淋巴细胞性白血病的鉴别诊断
急性淋巴细胞性白血病的鉴别诊断急性淋巴细胞性白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL）是一种由淋巴母细胞发展而来的白血病。
在临床上，急性淋巴细胞性白血病的鉴别诊断十分关键，因为不同类型的白血病有着不同的治疗方案和预后。
以下将介绍急性淋巴细胞性白血病的鉴别诊断要点和方法。
临床表现急性淋巴细胞性白血病常见的临床表现包括：•发热•乏力•贫血•骨痛•淋巴结肿大•肝脾肿大•出血倾向等这些临床表现在急性淋巴细胞性白血病中常常表现较为明显，但并不具有特异性。
因此，需要结合实验室检查和影像学检查来进行鉴别诊断。
实验室检查1.外周血象：急性淋巴细胞性白血病在外周血象中常见淋巴细胞增多，伴有异常的淋巴细胞形态。
2.骨髓象：骨髓象是确诊急性淋巴细胞性白血病的金标准，常见的特点包括骨髓内淋巴母细胞增多和异常。
3.免疫组化：免疫组化检查可以帮助区分不同的白血病类型，包括T淋巴细胞和B淋巴细胞。
影像学检查1.肝脾B超：检查肝脾的大小和形态，急性淋巴细胞性白血病常伴有肝脾肿大。
2.淋巴结CT：了解淋巴结的大小、密度和形态，对于鉴别诊断具有重要意义。
鉴别诊断要点1.急性淋巴细胞性白血病与急性髓系白血病的区分：急性髓系白血病在骨髓象中可见幼稚粒细胞增多，而急性淋巴细胞性白血病则以淋巴母细胞为主。
2.急性淋巴细胞性白血病与慢性淋巴细胞白血病的区分：慢性淋巴细胞白血病常见淋巴细胞增多，但病程较长，与急性淋巴细胞性白血病有所不同。
结语综上所述，急性淋巴细胞性白血病的鉴别诊断需要结合临床表现、实验室检查和影像学检查来综合判断。
只有明确诊断才能选择合适的治疗方案，提高患者的治疗效果和生存率。
因此，在临床实践中应该重视对急性淋巴细胞性白血病的鉴别诊断工作。
白血病的分类及临床症状解析
白血病的分类及临床症状解析白血病是一种由于骨髓或淋巴系统异常增生引起的恶性血液疾病，它会导致血液中白血球生成异常，进而影响正常血液功能。
根据病理学特征、细胞学特点以及临床表现，白血病可以分为多种不同类型。
本文将对白血病的分类以及相关临床症状进行深入解析。
一、急性白血病急性白血病（Acute Leukemia，AL）是一类恶性血液疾病，以骨髓或淋巴系统异常增生为特征。
急性白血病的特点是病情进展迅速，细胞学特征表现为原始造血细胞受损，而正常造血受阻。
急性白血病根据来源细胞的不同可以分为急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia，ALL）和急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia，AML）两大类。
1. 急性淋巴细胞白血病（ALL）急性淋巴细胞白血病是一种由于淋巴造血系统恶性转化导致的疾病，主要发生在儿童和青少年，成年人也可罹患。
患者常出现贫血、出血、感染倾向等全身症状，外周血液检查显示白细胞明显增高。
2. 急性髓系白血病（AML）急性髓系白血病又称为非淋巴细胞性白血病，主要发生在成年人，特别是中老年人群。
患者常出现贫血、出血、感染等症状，骨髓中异常细胞增多，而正常造血受阻。
二、慢性白血病慢性白血病（Chronic Leukemia，CL）是一类进展缓慢的恶性血液疾病，患者可以长时间生存。
相比急性白血病，慢性白血病的细胞学特点表现为异常造血细胞增多，而功能相对正常。
慢性白血病可以细分为慢性淋巴细胞白血病（Chronic Lymphocytic Leukemia，CLL）和慢性髓性白血病（Chronic Myeloid Leukemia，CML）两大类型。
1. 慢性淋巴细胞白血病（CLL）慢性淋巴细胞白血病是一种非常常见的慢性白血病类型，主要发生在中老年人。
患者常出现淋巴结肿大、乏力、体重减轻等症状，外周血液检查显示小淋巴细胞明显增多。
2. 慢性髓系白血病（CML）慢性髓系白血病是一类恶性骨髓疾病，常见于中老年人。
淋巴瘤与急性淋巴细胞白血病的区别与诊断方法
淋巴瘤与急性淋巴细胞白血病的区别与诊断方法淋巴瘤（Lymphoma）和急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia，ALL）都是一类涉及淋巴细胞的恶性肿瘤，但它们在发病机制、临床表现、诊断方法和治疗策略上存在着一定的差异。
本文将重点讨论淋巴瘤与急性淋巴细胞白血病的区别以及常用的诊断方法。
一、淋巴瘤与急性淋巴细胞白血病的区别淋巴瘤是一种由淋巴细胞恶性增殖而引起的肿瘤，主要分为霍奇金淋巴瘤（Hodgkin Lymphoma，HL）和非霍奇金淋巴瘤（Non-Hodgkin Lymphoma，NHL）两大类。
而急性淋巴细胞白血病是一种血液系统恶性肿瘤，主要累及骨髓和外周血液，其特点是恶性淋巴细胞异常增殖和紊乱。
淋巴瘤与急性淋巴细胞白血病在以下几个方面存在区别：1. 发病部位不同：淋巴瘤在身体的淋巴组织中发生，如淋巴结、脾脏、扁桃体等，而急性淋巴细胞白血病主要累及骨髓和外周血液。
2. 临床表现不同：淋巴瘤的临床表现主要体现为局部淋巴结肿大、全身淋巴结肿大、疲倦、发热、盗汗等；而急性淋巴细胞白血病的临床表现与淋巴瘤相似，但通常还伴有进行性贫血、出血倾向等。
3. 细胞学特征不同：淋巴瘤的恶性细胞通常是单克隆的，即来源于体内的某一透明细胞克隆，而急性淋巴细胞白血病的恶性细胞是多克隆的，即来源于多个骨髓克隆，这是两者的重要区别之一。
4. 分期方式不同：淋巴瘤的分期采用Ann Arbor分期系统，根据淋巴结受累情况，将其分为Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期和Ⅳ期；而急性淋巴细胞白血病则根据其血液病变类型和白血病细胞数量的百分比进行分类。
二、淋巴瘤与急性淋巴细胞白血病的诊断方法1. 体格检查：通过对淋巴结、脾脏、肝脏等进行详细的体格检查，发现淋巴结肿大、脏器增大等异常表现。
2. 血液检测：包括常规血液检查、外周血涂片检查、骨髓穿刺检查等。
常规血液检查可以发现贫血、白细胞增高或降低、血小板减少等指标异常。
急性淋巴细胞白血病
急性淋巴细胞白血病求助编辑百科名片急性淋巴细胞性白血病（acute lymphoｂlastic lｅｕkemｉａ，ＡＬＬ）是小儿时期最常见的类型，发病高峰年龄为３～４岁，男孩发病率略高于女孩，二者的比例约为１．１～１．６∶１。
目录简介儿童白血病早期症状分型临床表现辅助检查诊断及鉴别诊断治疗支持治疗化疗方案复发的治疗预后骨髓移植简介儿童白血病早期症状分型临床表现辅助检查诊断及鉴别诊断治疗支持治疗化疗方案复发的治疗预后骨髓移植展开编辑本段简介急性淋巴细胞白血病急性淋巴细胞性白血病是由于未分化或分化很差的淋巴细胞在造血组织（特别是骨髓、脾脏和淋巴结）无限增殖所致的恶性血液病。
编辑本段儿童白血病早期症状1、发热。
这是儿童白血病最常见的首发症状。
由于正常白细胞，尤其是成熟的粒细胞缺乏，机体的正常防御机能障碍，而引起感染可致发热。
2、出血。
约有半数以上的患儿伴有不同程度的出血。
主要表现为鼻粘膜、口腔、齿龈及皮肤出血，严重者内脏、颅内出血，也往往是造成患儿的死因。
3、贫血。
为最常见的早发症状，并呈进行性加重。
患儿面色、皮肤粘膜苍白，软弱无力，食欲低下。
4、肝、脾、淋巴结肿大。
急性淋巴细胞性白血病，肝、脾、淋巴结肿大较为显著，慢性粒细胞性白血病则脾肿大更为明显。
5、骨关节疼痛及骨骼病变。
常见于小儿急性白血病，并可为首发症状。
6、白血病细胞浸润中枢神经系统可发生脑膜白血病，患儿出现头痛、恶心、呕吐，甚至惊厥、昏迷。
7、血化验检查数据的异常改变，大多数患儿有白细胞增多，几万至几十万，骨髓白细饱呈显著增生，可高达95%以上。
编辑本段分型⒈按细胞大小（FAB、我国标准）急性淋巴细胞白血病①L1 原幼淋细胞以小细胞为主，大细胞﹤0.25（25%）。
②L2 原幼淋细胞以大细胞为主>0.25(25%)。
③L3 大细胞为主，胞质较多、深蓝色，多空泡呈蜂窝状，称BurKitt 型。
⒉按细胞表型（WHO标准）①前体B--ALL：细胞形态学如L1 或L2，免疫表型为B系：CD19、CD22、CD79a、CD10 阳性，TdT^+。
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急性淋巴细胞白血病acute lymphoblastic leukemiaC91.012.8呼吸系统肺部可出现不同程度的白血病细胞浸润，多见于复发难治患者，表现为支气管浸润，粟粒样肺部病变及胸腔积液等。
少数患者可以胸腔积液为首发表现。
由于白血病细胞可以侵犯各种组织器官，或影响各系统功能，因此可引起多种并发症，有时这些系统的并发症甚至成为患者的主要临床表现。
报道中的多数系统并发症与白血病细胞有直接的关系，有些则沿不能明确其发病机制。
外周血涂片分类以原始和幼稚淋巴细胞为主，可占10%～90%，粒细胞和单核细胞减少，但要注意有15%左右的患者外周血涂片找不到原始或幼稚淋巴细胞，而骨髓象可见大量的白血病细胞。
14.2生化检查多数病人血清乳酸脱氢酶水平升高，并且与白血病细胞负荷及预后相关。
白血病细胞负荷较大的病人常见血尿酸水平升高，白血病细胞浸润肝、肾可引起肝肾功能的相应改变。
14.3骨髓象14.3.1（1）骨髓涂片有核细胞的增生程度为活跃至极度活跃，以原始淋巴细胞为主，并有部分幼稚淋巴细胞，这些细胞占有核细胞的30%以上，细胞可大小不一，核浆发育不平衡。
成熟淋巴细胞少见，核分裂象易见。
破碎淋巴细胞多见。
粒系细胞、有核红细胞和巨核系细胞增生明显受抑，比例明显减少。
根据原始淋巴细胞的形态特征及其预后情况，FAB（英国、美国、法国白血病协作组）将其分为L1、L2、L3三型，但在WHO新近发表的分类中已被取消，理由是L1和L2的形态学与免疫学、遗传学、临床特征及预后无相关性。
少数患者可因骨髓白血病细胞极度增生，骨髓穿刺时呈“干抽”现象。
极少数患者骨髓白血病细胞呈破碎状态，涂片显示骨髓坏死，更换部位穿刺或行骨髓活检仍可明确诊断。
14.3.2（2）细胞化学细胞除过氧化物酶和苏丹黑呈阴性反应外，糖原染色在多数细胞中有阳性粗颗粒，以粗块状为典型表现。
14.4免疫分型根据白血病细胞表面不同的分化抗原，采用单克隆抗体及流式细胞仪，可以诊断A LL并将其分为不同亚型。
通常分为T、B细胞系。
B细胞系ALL根据B细胞发育阶段分为早B前体细胞ALL（early pre-B、pre-pre-B或pro-B，ALL）、普通细胞ALL（co mmon ALL）、前B细胞-ALL（pre-B ALL）、B细胞ALL（B-cell ALL）。
早B前体细胞ALL主要表达HLA-DR、TdT、CD19，有免疫球蛋白重链基因重排；普通细胞AL L特征为CD10阳性，预后好；前B细胞-ALL以胞质出现免疫球蛋白为标志，B细胞A LL以出现膜免疫球蛋白为标志，在成人及儿童中均少见，在FAB分型中通常为L3型。
T细胞ALL在成人中占15%～25%，所有病例表达CD7，根据分化程度分为pre-T（早T前体ALL）和T-ALL（T细胞ALL），部分T细胞ALL可表达CD10。
多数T-ALL具有T细胞受体基因重排。
多数白血病抗原缺乏特异性，因此在诊断和区分不同亚型时应采用一组单克隆抗体，至少包含一种高敏感的标志（如B细胞系为CD19、T细胞系为CD7、髓系为CD13、CD33）以及一种高度特异性的标志（如胞质CD79a对于B细胞、胞质CD3对于T细胞、胞质髓过氧化物酶对于髓系细胞），据此可以诊断99%的ALL。
表1总结了6种ALL亚型的主要免疫学及临床特点。
虽然根据免疫表型可以将ALL分为若干亚型，但有治疗意义的是在T系ALL、成熟B及其他B系ALL之间进行区别。
对判断预后及指导治疗没有染色体检查更有意义。
A LL可以出现髓系抗原共表达，儿童发生率为5%～30%，成人为10%～30%。
髓系抗原表达与某种原始细胞遗传学改变有关，如CD15、CD33、CD65与MLL基因重排有关。
在以往的一些研究中认为有髓系表达预后不佳，但最近的研究改变了这一观点，对微小残留病的诊断有一定意义。
特别是急性淋巴细胞白血病形态学分型的L1与L2型与免疫学分型无相关性，因而免疫学分型更有理论与实际应用价值。
在1980～1994年间急性淋巴细胞白血病的免疫分型可分为3个阶段：1986年以前的五分法，1986～1994年的两大类七分法，1994年法国召开了国际白血病欧洲免疫学分型协作组会议，提出四型21类法。
14.4.1（1）五分法依据HLA-DR、CD9、CD10、SmIg、Cyu、CD2、CD5、CD3等的表达与否，将ALL分为五个亚型：Common、未分化、T细胞、前B细胞及B细胞等型。
14.4.2（2）两大类七分法由于新的单克隆抗体的发现及临床大量病例的检测，不仅搞清了T细胞与非T细胞的来源，且使ALL的免疫学分型更细致。
将ALL分为非T-ALL及T-ALL两大类，前者为HLA-DR、CD9、CD10、CD20；后者为CD7、CD5、CD2、CD3、CD4、CD8、CD1a（表2，3）。
14.4.3（3）四型21类法国际白血病欧洲协作组（EGIL，1995）按表4确定抗原积分系统。
14.5形态学、免疫学、细胞遗传学分型（MIC分型）1985年4月22～23日由Vanden Bergh等在比利时组成了第一个MIC研究协作组，讨论并制订了急性淋巴细胞白血病的MIC分型，具体分型如下：14.5.1（1）B细胞系急性淋巴细胞白血病MIC分型B细胞系急性淋巴细胞白血病MIC分型见表5。
14.5.2（2）T细胞系急性淋巴细胞白血病MIC分型T细胞系急性淋巴细胞白血病MIC分型见表6。
14.6细胞遗传学及分子生物学大约90%以上ALL可检出克隆性异常，最重要的是特异性染色体重排和其他结构异常，ALL特异细胞遗传学改变与不同生物学特性及预后有明显相关性，与临床表现、形态学及免疫学表型关系密切，具有重要的临床和生物学意义。
染色体倍体改变与临床密切相关。
超二倍体见于25%儿童及6%成人，预后良好，相反，低二倍体预后较差。
结合流式细胞仪，可以对DNA含量做更准确分析。
一些特异的结构异常表型改变最具临床意义，如t（8；14），8q24的MyC基因移位至14号染色体并和免疫球蛋白重链基因发生并列，重排产生了融合基因并能够转录，影响细胞增生、分化和存活，并导致细胞恶变。
异常核型的类型为治疗方案的选择提供了指导，有些儿童研究单位已经根据核型改变将ALL分为不同预后组并给予不同治疗。
随着分子生物学技术的发展，如PCR、FISH和原位PCR基因诊断技术，有些患者虽未发现有染色体异常，但基因诊断技术可发现异常的融合基因。
如t（1；19）（q23；p13.3），如无E2 A-PBX 1融合基因治疗反应好，而合并有E2 A-PBX 1融合基因则预后和疗效较差。
再如t（9；22）（q34；q11）的ALL与CML形成的融合基因，其断裂位点非常接近，但由于碱基数不同，所表达的蛋白分子量也就有差别，因此用CML的探针就检测不到ALL基因异常改变。
分子生物学异常的检测不仅可以佐证核型异常，且对急性白血病的诊断和治疗反应、生物学行为、预后判断、残留白血病检测也起着非常重要的作用（表7）。
根据临床表现、外周血象、骨髓形态学检查以及细胞化学免疫学、细胞遗传学及分子生物学、急性淋巴细胞白血病即可诊断。
ALL的形态学分型诊断标准如下：原始和幼稚细胞以大细胞（直径可大于正常小淋巴细胞2倍以上，＞12μm）为主，核形不规则，凹陷和折叠可见。
染色质较疏松，结构较不一致，核仁较清楚，一个或多个；胞质量常较多，轻或中度嗜碱，有些细胞深染。
15.1.3第三型（L3）似Burkitt型，原始和幼稚淋巴细胞大小较一致，以大细胞为主，核型较规则。
染色质呈均匀细点状，核仁明显，一个或多个，呈小泡状；胞质量较多，深蓝色，空泡常明显，呈蜂窝状。
15.2国外诊断标准法国、美国、英国（FAB）协作组于1976年用Romanowsky染色法观察血片和骨髓涂片，根据细胞大小、核浆比例、核仁大小及数目、细胞浆嗜碱程度等，辅以细胞化学染色对急性淋巴细胞白血病各亚型细胞特征列表如下（表8）。
根据WHO最新分类中认为≥20%即可诊断。
免疫学分型可以根据白血病细胞分化抗原表达的不同将ALL分为不同亚型，为99%的ALL病人提供更精确的诊断，细胞遗传学分类与其他方法相比，提供了与疾病更为相关的生物学特征，使分型又进CNS-L的诊断标准规定如下：①有CNS-L症状和体征，尤其是颅内压增高的症状和体征；②有脑脊液（CSF）改变：压力增高＞200mmH2O；白细胞＞0.01×109/L；蛋白＞450mg/L；或潘氏试验阳性；涂片见到白血病细胞；③排除其他原因引起的CNS疾病。
如符合③及②中前3项的任何一项者，考虑为可疑CNS-L；符合③及②中的最后一项者，或②中3项中任何2项者，可确诊CNS-L，其中以CSF中找到白血病细胞最具诊断意义。
[返回]16鉴别诊断16.1最多见的是ALL和AML的鉴别除了细胞形态学和细胞化学染色外，对于诊断困难的病例还可以利用免疫分型、检测T细胞表面抗原及基因分子生物学检查进行鉴别。
一些非随机的细胞遗传学异常也是ALL特征，而对于起源不同的慢性淋巴细胞白血病、幼淋巴细胞白血病及毛细胞白血病，其鉴别主要依赖不同的临床特点和细胞形态学，而对于淋巴瘤白血病期的患者在诊断时常难以与ALL区分开，但由于其在治疗上与ALL相似，故临床上一般无进行精确鉴别的必要。
16.2急性淋巴细胞白血病和再生障碍性贫血通过骨穿和骨髓活检绝大多数极易鉴别但对于少见的低增生性ALL，尤其是全血细胞减少，骨髓增生不良，而原始细胞比例又较低时，其鉴别诊断较为困难。
早年有学者提出，对于此类患者可考虑先用糖皮质及结果。
17.2支持治疗急性淋巴细胞白血病患者在确诊时，往往多伴有感染、出血、高尿酸血症等一系列合并症，在化疗进行之前应进行积极有效的治疗。
使尿量保持在100ml/h以上，对于已有肾功能损害的患者，化疗前应尽量采取措施恢复肾功能。
17.2.4（4）降白细胞对于高白细胞计数的ALL患者（大于100×109/L），在进行正规化疗之前，应使白细胞数降到50×109/L以下。
常用的方法有白细胞单采术，但应注意要与小剂量ETX合用，否则有的患者在分离之后会出现白细胞数急剧升高引起肺栓塞和脑栓塞，如果没有条件进行白细胞单采术，对于B-ALL可考虑环磷酰胺200mg静脉注射，每天1次连用3～5天，同时合用泼尼松60mg连续5天，对于其他亚型ALL可考虑用长春新碱0.75 mg/m2静注1次和泼尼松30mg/（m2·d）计7天，这一温和的治疗来降低白细胞数。
17.2.5（5）纠正贫血对于贫血症状重的患者，可以输注压积红细胞，提升Hb，改善机体缺氧状态，提高抗病能力，对于贫血伴有高白细胞计数的患者输注压积红细胞之前要降白细胞数，否则输注红细胞后可能会出现栓塞。