小儿α-地中海贫血
地中海贫血科普常识
地中海贫血科普常识地中海贫血是一种常见的儿科疾病，又称珠蛋白生成障碍性贫血，具有很大的危害性，患者需要定期到医院接受治疗。
很多人对地中海贫血的起因、症状、特点等不了解，所以无法及早发现患儿已经出现这个病的信号，从而增加了治疗的难度和患儿的危险程度。
东莞市南城医院儿科主任黄德力主任将带领大家一起了解地中海贫血科普常识。
黄德力东莞市南城医院儿科主任儿科主治医师，本科学历，从事儿科临床工作近20年，曾于三甲医院进修儿内及新生儿科，擅长小儿呼吸、消化、哮喘、急危重症抢救及新生儿疾病诊治。
针对地贫的9个常见问题，黄德力主任有以下见解：什么叫地中海贫血？地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。
由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。
我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
地中海贫血的病因是什么？珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。
γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。
正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。
由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有300种以上的β基因突变，随着检测手段的不断进步，仍有新的基因突变被发现，这些基因突变主要是点突变，少数为基因的片段缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）与β地中海贫血不同，大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的片段缺失所致，少数由基因点突变造成。
小儿α-地中海贫血护理查房
查房内容
护理指导: - 向患者或家人提供关于小
儿α-地中海贫血管理和护理的 指导
- 提供有关疾病警示信号和 应急处理方法的教育
查房结论
查房结论
根据患者的生命体征和血液检查结果， 评估患者的病情稳定程度
给予患者适当的治疗措施，例如输血、 辅助呼吸等
查房结论
指导患者和家人进行长期管理 ，确保患者的病情得到控制和 改善
谢谢您的观 赏聆听
查房内容
查房内容
生命体征观察: - 测量患者的体温、脉搏、呼吸频率
和血压 - 观察患者的皮肤颜色、远心性脉动
和呼吸困难等症状
查房内容
血液检查: - 抽取患者的血样进行血红
蛋白和红细胞计数等检查 - 检查血液中是否存在溶血
现象或贫血的进展
查房内容
饮食摄入观察: - 询问患者的饮食情况和食欲状况 - 监测患者的膳食摄入量和体重变化
小儿α-地中 海贫血护理查
房
目录 患者背景 查房目的 查房内容 查房结论
患者背景
患者背景
年龄：患者为婴儿期至幼儿期 的患者 诊断：患者已被确诊为小儿α地中海贫血
查房目的
查房目的
评估患者的病情和健康状况 监测患者的血红蛋白水平和血细胞计数
Hale Waihona Puke 查房目的提供护理指导和建议，确保患 者得到适当的治疗和关怀
小儿α-地中海贫血病护理查房教程
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护理要点：定期进行血常规检查，了解 患儿的血液情况。
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护理要点：保持患儿的营养均 衡，提供足够的蛋白质和维生 素。
护理要点：定期观察患儿的心 肺功能，及时发现并处理可能 的并发症。
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护理要点：与家属进行有效沟通，提供 相关的健康教育和心理支持。
第五页
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护理要点：避免感染，保持患 儿的居住环境清洁，勤洗手。
小儿α-地中海 贫血病护理查
房教程
目录 第一页 第二页 第三页 第四页 第五页 第六页 第七页 第八页
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简介：本PPT将介绍小儿α-地 中海贫血病的护理查房教程， 帮助医生正确进行护理工作。
目标：了解小儿α-地中海贫血 病的基本知识和病情护理要点 。
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内容概述：本PPT的内容包括病因、临 床表现、治疗方法和护理要点等。
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病因：小儿α-地中海贫血病是 一种遗传性血红蛋白病，主要 由基因突变引起。 临床表现：患儿常出现贫血、 黄疸、肝脾肿大等症状。
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治疗方法：目前主要采用输血治疗和造 血干细胞移植。
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护理要点：保持患儿室内空气 流通，保持清洁卫生。
护理要点：观察患儿的病情变 化，如血红蛋白水平、肝脾肿 大情况等。
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护理要点：定期进行心脏超声 检查，了解患儿的心脏功能情 况。
护理要点：密切观察患儿的体 征变化，如皮肤黄疸、肝脾肿 大等。
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护理要点：及时处理患儿可能发生的心 脏并发症，如心力衰竭等。
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总结：小儿α-地中海贫血病的 护理查房教程主要包括病因、 临床表现、治疗方法和护理要 点等内容。通过正确的护理措 施，可以提高患儿的生活质量 并减急性并发症，如感染、危重 贫血等。
地中海贫血检查结果分析
地中海贫血检查结果分析
一、地中海贫血检查结果的分析二、地中海贫血的症状三、地中海贫血的检查
地中海贫血检查结果的分析1、地中海贫血检查结果的分析
1.1、血常规:主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。
重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。
此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。
1.2、血红蛋白电泳:此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。
HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,HbA2常降低,可与轻型β地中海贫血鉴别。
1.3、肽链检测:临床上主要用于轻型α地贫的诊断。
正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
1.4、地贫基因分析:基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。
2、什么是地中海贫血
由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍,称地中海贫血(又称海洋性贫血)。
3、地中海贫血的治疗原则
3.1、轻型:无症状者不必治疗;
3.2、重型或有溶血危象者常常需要输血,对于重型β地贫,早期、定期输血有助于儿童发育,经常输血可以引起继发性血色病,应该给予铁螯合剂,促进铁的排出;。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。
全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿诞生。
地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。
1．各类地中海贫血有何不同？地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。
其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。
最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。
而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。
而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。
重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的医生名字命名的。
中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。
轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。
2．地中海贫血如何影响儿童？大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。
他们生长缓慢，还常消失皮肤黄疸。
假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。
骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。
心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。
3．有什么治疗方法？定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。
虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。
重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。
这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。
不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。
一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。
这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。
经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。
小儿α-地中海贫血
小儿α-地中海贫血一概述地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），它是一组由于遗传性的原因，导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。
地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。
α地中海贫血是由于构成血红蛋白的α珠蛋白基因的缺失或功能缺陷而导致α珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。
α地中海贫血主要分布于东南亚，特别是泰国以及意大利、希腊等地中海地区，在我国仅限于西南和华南一带。
二病因属常染色体不完全显性遗传。
人类α珠蛋白基因簇位于16号染色体，每条染色体各有两个α珠蛋白基因，大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失，少数是由于基因点突变造成。
一条染色体上只有一个α珠蛋白基因缺失会引起α珠蛋白链合成部分受抑制，称为α+缺失，一条染色体上两个α珠蛋白基因全部缺失会引起α珠蛋白链不能合成，称为α0缺失。
正常的基因型简写为aa/aa，代表两条染色体都具有两个α珠蛋白基因，静止型患者有一个基因缺失，基因型为α+/aa，α/β链合成比约0.9，标准型有两个基因缺失：α+/α+或者α0/aa，α/β链合成比约0.6，血红蛋白H病有3个基因缺失：α+/α0，α/β链合成比0.3~0.6，重型4个基因全缺失：α0/α0，无α链合成。
三临床表现1.静止型和标准型（轻型）患儿无症状。
2.HbH病（中间型）此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。
患儿出生时无明显症状，大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸；年龄较大患儿可出现类似重型β地贫的特殊面容：头颅大、额部突起、颧高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿。
合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。
3. Hb Bart胎儿水肿综合征（重型）α地中海贫血中最严重类型。
胎儿常于妊娠30～40周时宫内死亡或娩出后数小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、全身水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。
小儿地中海贫血的预防及治疗
小儿地中海贫血的预防及治疗地中海贫血作为遗传病，最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。
如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
1、婚前检查：地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异，因此开展人群普查和遗传咨询，做好婚前指导，以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。
2、产前检查：若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿，即可予中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。
在地中海贫血患者恢复过程中要采用准确的方式进行护理，地中海贫血患者应避免使用氧化剂药物;以避免在恢复过程中发生任何药物感染等情况而影响到之前的治疗效果，这也是保证地中海贫血患者更好更准确痊愈的主要护理措施。
根据地中海贫血患者的实际恢复情况就需要吃适合的食物，此时的患者要营养丰富的食物，凡辛辣厚味、过于滋腻、生冷不洁的食物都是患者应当禁食或少食的;由于小儿脾肾不足就要做到喂养合理，以比避免患者出现饥饱无常、偏食、饮食不洁损伤小儿脾胃等问题。
小儿地中海贫血的症状小儿地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血。
其疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
那么地中海贫血的症状都有哪些呢?下面赶紧来了解一下吧。
根据病情轻重的不同，分为以下3型。
重型：又称Cooley 贫血。
患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。
由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。
1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。
患儿常并发气管炎或肺炎。
当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。
α型地中海贫血的治疗及护理
α型地中海贫血的治疗及护理1.转化的治疗:-转化是指通过干预红细胞增殖分化的生物过程，使α基因生长及不规则化。
转化治疗通常使用静脉给药，例如联合使用氟达拉滨和小孩儿红细胞生成激素（EPO）。
这种治疗方法可以有效降低患者需要输血的频率。
2.输血和铁螯合剂疗法:-α型地中海贫血患者常常需要定期输血，以提供健康的红细胞。
输血可以提高血红蛋白水平，减少因贫血引起的症状。
然而，长期的输血也会导致铁过载。
为了处理这种铁过载，患者常常需要接受铁螯合剂治疗。
常见的铁螯合剂包括去铁胺和胺肽青霉素。
3.骨髓移植:-对于适合的患者，骨髓移植是一种潜在的治疗方法。
骨髓移植可以替换受损的造血干细胞，恢复正常红细胞的合成。
然而，骨髓移植有一定的风险，并且合适的供者可能难以找到。
此外，并非所有的患者都适合接受骨髓移植。
4.疫苗预防:-α型地中海贫血患者由于长期造血功能抑制和免疫系统受损，容易感染各种病原体。
因此，对于这些患者，预防接种非常重要。
患者应及时接种疫苗以预防流感、肺炎球菌和流行性感冒等呼吸道感染。
5.营养支持:-α型地中海贫血患者常常出现营养不良和生长迟缓。
因此，饮食应该富含高蛋白质、富含铁和维生素C的食物，以促进红细胞合成。
此外，限制含铁和维生素C高的食物的摄入也是必要的，以减少铁的过量积累。
6.心理支持:7.定期随访:-定期的医疗随访是α型地中海贫血患者管理的重要组成部分。
通过定期随访，医生可以监测患者的血红蛋白水平、铁代谢和肝功能等指标，并对治疗方案进行调整。
总结起来，α型地中海贫血的治疗和护理需要综合多种方法，如转化治疗、输血和铁螯合剂治疗、骨髓移植等，以提高患者的生活质量和减轻并发症的风险。
此外，疫苗预防、营养支持、心理支持和定期随访也是非常重要的。
通过综合治疗和综合护理，可以有效控制α型地中海贫血的症状和并发症，提高患者的生活质量。
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小儿α-地中海贫血小儿α-地中海贫血(alpha thalassaemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血，属于地中海贫血的一种。
地中海贫血也称为“珠蛋白生成障碍贫血”，是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb 成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。
根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；以前2种类型常见。
均属常染色体不完全显性遗传。
小儿α-地中海贫血的病因(一)发病原因小儿α地中海贫血属常染色体不完全显性遗传。
人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。
每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。
大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。
1、α基因缺失：有以下4种不同程度(1～4个)基因异常：(1)静止型α地贫：缺失一个α基因组，则受控的α链的合成部分受抑制，属于α+地贫。
(2)轻型α地贫：是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷。
(3)中间型α地贫：血红蛋白H病HbH病(HemoglobinHdisease)，是α0和α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。
HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。
(4)Hb-Barts胎儿水肿综合征(HbBart’shydropsfetalis)，重型α地贫：是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。
患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart's)。
Hb Bart's对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。
2、α基因功能缺陷：是由于α基因核苷酸的“点突变”致基因功能缺陷。
我国较常见的有3种：(1)αConstantSpring(αcs)：为α2基因终止密码突变，使α链延长为172个氨基酸，这种突变基因转录的mRNA不稳定，导致α链合成障碍。
(2)αQuongSze：为α2基因第125密码子CTG(亮氨酸)突变为CCG(脯氨酸)，是一种高度不稳定的α珠蛋白，阻碍α1β1二聚体的形成，从而影响四聚体的合成。
(3)多聚腺苷酸(PolyA)信号突变：α1基因3′的添加信号由AATAAA突变为AATAAG，使成熟的mRNA减少，而致α链合成减少。
广东、广西及四川等地的α地贫中，非缺失型占35%～60%，余为缺失型。
(二)流行病学地中海贫血在我国主要是在南中国，也就是两广地区(广东，广西)和海南比较多，以及周边省份相邻区域，比如湖南，江西，福建靠近广东地区。
另外，由于历史人口迁移，四川，云贵地区都比较多。
我们在八十年代做了一次小样本的抽查，广东省基因携带率大概在12%左右，其中α地贫的基因是在8%点，然后β地贫的基因的携带在3%左右。
值得关注的是重型β地中海贫血病孩，因为这部分病孩必须靠输血来维持生命。
α地贫病孩重型通常是一出来就死了，轻型病孩不需要治疗，中间型病孩也比较好治，所以对社会对家庭影响都不及重型β地中海贫血病孩。
至于重型β地中海贫血的出生率，目前没有一个准确的统计数字。
按照基因携带率来估算的话，每年在广东省内应该是几百人，也就是几百个家庭受累。
因为这些患儿输血就能活下来，如果他们正规治疗越好，他们的生命期就越长。
如果他们能平均活20年，那就等于广东省内有上万个家庭受累，如果他能活20年。
这些小孩对家庭对社会都带来了非常大的心理负担，社会负担和经济负担。
因为地中海贫血是一个遗传性疾病，是跟人群相关，也可以说跟地理位置相关，因为地中每贫血多发于亚热带，在赤道纬度带的这一地区，比如说中国的南部和东南亚国家，泰国，柬埔寨，越南啊，还有再往西边走的话就是伊朗，伊拉克，巴基斯坦，印度，再往西边走就是一些阿拉伯国家包括埃及，意大利南部等等，意大利南部多，北部少，就跟中国一样的，南部多，北部少。
地贫就是发源来这个纬度上面。
(三)发病机制正常人α链参与HbA和F的珠蛋白肽链组成。
α地贫患者由于各型α地贫中α基因缺陷程度不一，α-链合成减少至消失，未与α链结合的过剩的γ和β链量不同，从而产生不同程度的相应的四聚体；即γ4(HbBart’s)和β4(Hb-H)，这些四聚体是一种不稳定的Hb，易被氧化、变性、沉淀积聚形成包涵体，附于红细胞膜上，损伤胞膜，可塑性降低，发生血管内或血管外溶血；受累珠蛋白肽链合成减少，导致Hb合成减少形成小细胞、低色素性贫血(每个细胞内Hb含量减少)。
1、静止型α地贫：无临床及血液异常表现。
常因α地贫先症者家系调查或婚前、产前及新生儿脐血筛查时发现。
出生时脐血HbBart′s 占1%～2%，3个月内消失。
2、轻型α地贫：本症无贫血或轻度贫血，感染或妊娠时贫血加重，轻度肝、脾肿大或无肿大。
轻度小细胞低色素性贫血，血涂片红细胞明显大小不等、中央浅染、异形、偶见靶形等，变性珠蛋白小体阳性，红细胞渗透脆性降低；脐血HbBart′s3.4%～14.0%，于年龄6个月内消失。
本病须注意与缺铁性贫血鉴别。
3、中间型α地贫：血红蛋白H病HbH病(HemoglobinHdisease)，其临床血液学表现比缺失型者严重。
本病多于3岁内发病，最小者40天，可迟至青少年期。
小儿α-地中海贫血的症状小儿α-地中海贫血可以分为以下几个类型：1、血红蛋白H病：根据临床特点及Hb电泳分离出HbH即可确诊。
有条件单位尚可进一步作基因诊断。
依本病发病年龄，病情轻重等可分为以下3型：(1)轻型：本型常见，儿童或青少年期发病，轻度或无贫血，轻度或无肝、脾肿大。
原发病一般不需要特殊治疗。
感染和(或)氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疸，甚至“溶血危象”，类似红细胞G6PD 缺陷症临床表现，应注意鉴别。
(2)慢性溶血性黄疸型：本型少见，轻至中度贫血，持续性轻至中度黄疸，轻度肝、脾肿大，感染和(或)药物加重溶血，可合并胆石，高间接胆红素血症，切脾后黄疸不消退。
(3)重型：多于婴儿期发病，类似重症β-地贫，严重的慢性溶血性贫血，库氏面容，脾肿大明显，需依靠输血维持生命。
预后极差，新生儿存活率极低。
新生儿期无贫血，HbBart′s含量25%，少量：HbH。
2、血红蛋白ConstantSpring(HbCS)：是一种a链异常的血红蛋白。
因单纯携带此种异常Hb的患者,临床症状常不明显,故不易被发现,但与其他异常Hb病(如HbH病)并存,症状加重时便较易发现。
(1)HbCS的杂合子状态(即HbCS特性)：无血液学异常，或轻度贫血，红细胞异常，小红细胞症等。
HbCS约0.01，HbA及A2均正常。
HbCS若同时复合α地贫1(基因型为αCSa/--)时，其临床表现和血象与HbH病相似。
称为CS型HbH病。
使用pH8、6的淀粉凝胶电泳容易与HbA、HbA2、HbF等区分可来，由于量少，容易忽视。
(2)HbCS的纯合子状态：可有轻度低色素性贫血，有时发生黄疸，肝脾轻度肿大。
红细胞大小不等，有靶型细胞，MCH偏低，网状红细胞计数增多。
HbCS0、05～0、06，微量HbBart’s，HbA2及F均正常，其余为HbA。
这种病例很少见。
3、HbBart’s胎儿水肿综合征:绝大多数于妊娠期30～40周(平均34周)时,胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。
全身重度水肿，腹水，呈蛙腹，少数病例无水肿及腹水。
重度贫血、苍白、可有轻度黄疸，肝肿大比脾肿大明显，可无脾大。
可见皮肤出血点。
胎盘巨大且粗厚、苍白、质脆。
依本症临床特征，肝肿大比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为HbBart’s即可确诊。
如果我们检查一个贫血患者出现一个医学上叫小细胞低色素的贫血，特别在南方，我们就要高度怀疑这个患者是不是地中海贫血，他可以是地中海贫血的携带者，也可以是地中海贫血的中间型或重型。
携带者的贫血一般不太重，大概就比正常人略微低一点，但是重型，那就可以低得多，可以低到三到六克。
小儿α-地中海贫血的诊断小儿α-地中海贫血的检查化验一、实验室检查1、中间型α地贫：血红蛋白H病HbH病(HemoglobinHdisease)(1)外周血象：贫血程度轻重不一，红细胞(0.4l～4.06)×1012/L，Hb18～110g/L，网织红细胞增加，范围0.004～0.22(平均0.046)，偶有中、晚红细胞。
外周血涂片呈明显红细胞大小不等、浅染、异形、靶形和碎片。
一般白细胞和血小板正常。
(2)HbH包涵体和Heinz小体生成试验：HbH包涵体和Heinz 小体生成试验均阳性，含HbH包涵体红细胞阳性率3.0%～100.0%，Heinz小体阳性细胞为30.0%～100%。
(3)异丙醇试验：不稳定血红蛋白在溶剂异丙醇中的稳定性下降，观察是否出现混浊，以判断是否存在不稳定血红蛋白。
正常结果为阴性。
若结果为强阳性则提示病变。
(4)红细胞渗透脆性：若脆性降低提示病变。
正常红细胞在渗透压逐渐减低的溶液(如氯化钠溶液)中表现有一定抵抗低渗(或低张)溶液的能力，也即抗张力强度，它与脆性相对。
换言之，红细胞抗张力越低就愈易溶血，也即是脆性越大。
因此，红细胞在低渗盐溶液中出现溶血的特性，叫做“红细胞渗透脆性”。
(5)血红蛋白电泳：可见HbH，含量1.5%～44.3%，约76%复合HbBart′s含量(抗碱比值计)0.12%～19.5%(平均4.6%±3.3%)；约13%复合HbCS，含量0.82%～6.80%。
(6)骨髓象：红细胞系明显增生，以中、晚幼红细胞为主。
(7)α-地贫基因诊断：方法主要有4种：①限制性酶切图谱直接分析法。
②限制性片段长度多态性(RLFP)间接分析法。
③寡核苷酸探针(ASO)分析法。
④聚合酶链式反应(PCR)基因诊断法：目前，对缺失型的HbH病基因多采用PCR法；对非缺失型者则常用PCR加等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)，仍未知突变点者则用测序法明确。
迄今发现的非缺失型突变点有16种，近有报道α2基因CDL24(C-G)突变。
2、HbBart’s胎儿水肿综合征(1)外周血象：重度至中度贫血，Hb30～110g/L(平均49～70g/L)，红细胞(2.1～4.8)×1012/L，网织红细胞0.038～0.48，有核红细胞增加达76～522个/100白细胞。