第02章 遗传学基本定律(2011)
遗传学的三大定律及内容
遗传学的三大定律及内容
遗传学是研究遗传现象和遗传规律的科学，它通过研究基因的传递和表达，揭示了生物种群内个体间遗传特征的变异和传递规律。
遗传学的发展离不开三大基本定律，即孟德尔的单基因遗传定律、分离定律和自由组合定律。
孟德尔的单基因遗传定律，也被称为孟德尔遗传定律、分离定律或Mendel定律，是遗传学的基石。
该定律是由奥地利的植物学家格里高利·约翰·孟德尔于19世纪中叶通过对豌豆杂交实验而发现的。
他发现，个体的遗传特征由称为基因的因子控制，而基因以对等的方式在后代中传递。
这一定律描述了基因的分离和重新组合过程，提出了“隐性”和“显性”基因的概念，并规定了基因的遗传比例。
分离定律是指在杂合子个体中，两个不同的基因座上的等位基因会在生殖细胞形成过程中进行分离，从而独立地进入子代。
这一定律是由英国生物学家W. Bateson和R. Punnett于1905年提出的。
分离定律揭示了基因的相对位置对于遗传特征的表现以及基因之间的独立性的重要性，为后来的遗传学理论打下了基础。
自由组合定律是指在个体的配子形成过程中，不同基因座上的等位基因组合是独立的，互不影响的。
这一定律是由英国生物学家R.A. Fisher于1918年提出的。
自由组合定律说明了不同基因之间的独立
性，即基因的分离和重新组合是相互独立的过程。
这三大定律共同构成了遗传学的基本理论框架，为我们理解遗传现象和遗传规律提供了重要的指导。
通过遗传学的研究，我们能够更好地了解物种的进化和适应性，为遗传疾病的预防和治疗提供了理论基础。
遗传学三大定律的内容
遗传学三大定律的内容
遗传学是研究遗传现象和遗传规律的科学领域。
遗传学的三大定律是遗传学的基石，它们是孟德尔的第一定律（分离定律）、孟德尔的第二定律（自由组合定律）和孟德尔的第三定律（无关性定律）。
孟德尔的第一定律，也被称为分离定律，提出了一个重要观点：每个个体在其生殖细胞中所携带的遗传信息只有一部分，而且这一部分在生殖细胞形成过程中是随机分离的。
这意味着，遗传信息在生殖过程中是独立的，并不会相互影响。
这个定律解释了为什么在后代中会出现不同的遗传特征，并且为后来的基因定位和基因分离提供了理论基础。
孟德尔的第二定律，也被称为自由组合定律，表明在基因的遗传过程中，基因是独立于其他基因的。
这意味着不同的基因对后代的表现会独立地进行组合，而不会相互影响。
这个定律解释了为什么同一个个体的后代中会出现不同的遗传特征。
孟德尔的第三定律，也被称为无关性定律，观察到一对基因的遗传是独立于其他基因对的。
这意味着不同的基因对在遗传过程中是相互独立的，它们的分离和组合是相互无关的。
这个定律揭示了不同特征之间的遗传关系，并且为遗传交叉和连锁的研究提供了理论基础。
这三大定律的提出，为遗传学的发展奠定了基础，并且对后来的遗传研究和物种进化理论产生了重要影响。
通过这些定律，我们能够更好地理解基因的遗传规律，揭示了遗传现象背后的机制。
随着遗传学的深入研究和技术的发展，我们能够更好地应用这些定律来解释和控制遗传疾病、改良农作物和繁育品种等方面。
遗传学三大定律的主要内容
遗传学三大定律的主要内容遗传学的三大定律是孟德尔的遗传定律，它们包括：1. 第一定律（分离定律）：也称为孟德尔的单因素遗传定律。
根据这个定律，每个个体在其生殖细胞中只包含一对(两个)基因，在有性繁殖中，这对基因会分离并分别进入不同的生殖细胞，然后再通过受精来融合。
2. 第二定律（自由组合定律）：也称为孟德尔的二因素遗传定律。
根据这个定律，两个基因的遗传是相互独立的，一个基因的遗传不会影响另一个基因的遗传。
这意味着，基因的组合能够以不同的方式自由组合。
3. 第三定律（统一性定律）：也称为孟德尔的自由组合规律。
根据这个定律，当两个纯合子种质互相杂交时，F1代杂合子的表型会完全表达其中一个纯合子种质的特征，而不会混合表达两个种质的特征。
然而，F2代会出现两个种质特征的重新组合和混杂。
这些定律形成了现代遗传学的基础，描述了基因在遗传过程中的表现方式，并对基因的遗传方式和继承规律进行了解释。
1. 第一定律（分离定律）：根据这一定律，每个个体所携带的两个基因（一对等位基因）在生殖细胞（例如精子和卵子）的形成过程中会分离并随机分配给不同的生殖细胞。
这个定律说明了基因的分离和重新组合在遗传过程中的重要性。
2. 第二定律（自由组合定律）：根据这一定律，不同的基因对于性状的遗传是相互独立的。
即不同基因之间的遗传方式是独立的，一个基因的遗传不会影响另一个基因的遗传。
这个定律说明了基因的组合方式是随机且自由的。
3. 第三定律（统一性定律）：根据这一定律，在性状表现上，个体同时携带两个基因，但只表现出其中一个基因的特征。
这个定律说明了在杂合子的个体中，显性基因会表现而隐性基因则隐藏。
然而，隐性基因仍然存在于杂合子中，并有可能在后代后续的分离产生重新组合和表现。
这些定律为遗传学提供了重要的理论基础，并对基因在遗传过程中的行为和传递方式提供了重要的解释和规律。
孟德尔的遗传定律是遗传学研究的里程碑，为后来的遗传学家和科学家们奠定了坚实的基础。
遗传学基本概念2011
基本概念性状：是生物体外观结构、形态及内在生理、生化特性的通称。
显性（dominant）：无论是在纯合还是杂合时可得到表达的等位基因或表型。
隐性（recessive）：只有在纯合时才得到表达的等位基因或表型。
分离定律内容：控制性状的一对性状的等位基因在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中。
测交（test cross）：将一个未知基因型的个体（常表达为显性表型）与一个纯合隐性个体杂交，以检测其基因型。
测交可以检验出亲本的基因型。
（1）亲组合（parental combination）：和亲本性状组合相同的后代。
（2）重组合（recombination）：不同于亲本性状组合的后代。
自由组合定律内容：指包含两对以上的相对性状的杂种在形成配子时，各对等位基因分离后，独立自由地组合在配子中。
（1）基因型：指生物内在的遗传组成；（2）表型（表现型）：指可观察到的个体外在性状，是特定基因型在一定环境条件下的表现。
（3）不完全显性（incomplete dominant）：杂合子（Cc）的表型显示出介于两种纯合（CC和cc）的表型之间的状况。
（4）共显性（codominance）：在杂合状态时，一个座位中的两个等位基因同时都表现出表型效应。
例如ABO血型系统。
（5）正反交（reciprocal cross）：互交。
两次杂交，其亲本的基因型相互颠倒一下，如AXB，BXA。
（6）回交（back cross）：指杂种后代和任一亲本杂交。
（7）测交（test cross）：将一个未知基因型的个体（常表达为显性表型）与一个纯合隐性个体杂交，以检测其基因型。
等位基因（allele）：一个座位上的基因所具有的几种不同形式之一。
复等位基因：是指群体中的不同个体，在同一基因座位（locus）上有两种以上的等位基因。
互补作用：两对基因（显性或隐性）相互作用，共同决定一个新性状的发育。
互补基因（complementary gene）：产生互补作用的基因称为互补基因。
孟德尔遗传学基本定律
孟德尔遗传学基本定律孟德尔遗传学基本定律是指奥地利的植物学家格里高利·孟德尔通过对豌豆杂交实验的研究，总结出的遗传规律。
这些定律深刻影响了遗传学的发展，也为后来的遗传学研究奠定了基础。
第一定律：单因素性状的分离定律孟德尔通过豌豆的花色实验发现，如果两个纯合的个体杂交，其子代在外表上只表现出一个亲代的性状，称为显性性状；而另一个亲代的性状则被隐藏，称为隐性性状。
这表明不同性状是由不同的基因决定的，而每个个体只有两个相同性状的基因。
这一定律也被称为“分离定律”。
第二定律：两对基因的独立分离定律孟德尔进一步研究了两个性状的遗传规律，他发现这两个性状是独立遗传的，即一个性状的遗传不会影响另一个性状的遗传。
这一定律被称为“独立分离定律”，也是现代遗传学中的重要原则之一。
第三定律：基因的自由组合定律孟德尔进一步研究了多个性状的遗传规律，他发现不同性状的基因是自由组合的，即它们在受精过程中的组合方式是随机的。
这一定律也被称为“自由组合定律”，它为后来基因连锁的概念奠定了基础。
孟德尔的遗传学基本定律在当时引起了很大的争议，因为它与当时普遍接受的混合遗传学说相悖。
然而，随着后来的实验证据的积累，孟德尔的遗传学基本定律逐渐被接受并广泛应用于遗传学研究中。
孟德尔的遗传学基本定律的发现对于遗传学的发展具有重要的意义。
首先，它揭示了遗传规律的存在，为遗传学建立了一个坚实的理论基础。
其次，它为后来的遗传学研究提供了方法和思路，促进了遗传学的发展。
最后，它为人们理解生物多样性、遗传变异以及物种进化等重要生物学问题提供了重要线索。
然而，孟德尔的遗传学基本定律也存在一些局限性。
首先，它只适用于某些简单的性状，而对于复杂性状的遗传规律无法解释。
其次，它忽略了基因之间的相互作用和环境的影响，实际遗传现象往往更加复杂。
因此，后来的遗传学研究对孟德尔的遗传学基本定律进行了进一步的修正和完善。
孟德尔的遗传学基本定律是遗传学发展史上的重要里程碑，它揭示了遗传规律的存在，并为后来的遗传学研究提供了基础。
遗传学基本定律
遗传学三大基本定律：分离定律、自由组合定律、连锁与交换定律。
1，分离定律：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；当细胞进行减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传给后代。
‘
2，自由组合定律：非等位基因自由组合。
这就是说，一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去。
3，连锁与交换定律：生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上的基因是连锁在一起，作为一个单位进行传递，称为连锁律。
在生殖细胞形成时，一对同源染色体上的不同对等位基因之间可以发生交换，称为交换率或互换率。
遗传学定律
遗传学定律遗传学是研究遗传现象和遗传规律的科学。
通过观察和实验，遗传学家总结出了一些重要的遗传定律，这些定律揭示了遗传物质的传递规律和基因的表达方式。
本文将对遗传学定律进行详细阐述，以便更好地理解遗传学的基本原理。
1. 孟德尔定律孟德尔定律是遗传学的基石，也被称为遗传学的第一定律。
孟德尔通过对豌豆杂交的研究，发现了隐性和显性基因的存在，以及基因在遗传中的分离和重新组合。
他总结了两个重要定律：分离定律和自由组合定律。
分离定律指出，不同性状的基因在生殖过程中能够分离，保持其独立性；自由组合定律则指出，不同性状的基因在生殖过程中能够自由组合，而不受其他基因的影响。
2. 孟德尔定律的延伸除了孟德尔定律，还有一些遗传学定律对于遗传现象的理解也起到了重要作用。
比如，染色体理论和连锁不平衡定律。
染色体理论指出，基因是储存在染色体上的，而染色体在生殖过程中也会遵循孟德尔的分离和自由组合定律。
连锁不平衡定律则指出，某些基因之间存在着紧密联系，它们很难在遗传过程中分离，因此会遗传为一体。
3. 多基因遗传定律多基因遗传定律是指在一个性状上，有多个基因同时发挥作用，从而产生连续性变化的现象。
这个定律对于解释人类的复杂性状非常重要，比如身高、体重等。
根据这个定律，人类的身高不仅受到单个基因的影响，还受到多个基因的共同作用，因此会呈现出连续性的变化。
4. 突变定律突变是遗传学中的一个重要概念，它是指基因在复制过程中发生突然变异的现象。
突变定律指出，突变是基因变异的主要来源，它提供了遗传变异的物质基础。
突变可以是有害的，导致疾病的发生；也可以是有益的，促进物种进化的进程。
5. 随机分离定律随机分离定律是指在遗传过程中，基因的分离是随机发生的。
也就是说，每个个体在生殖过程中，所含的基因会随机地分离到下一代中。
这个定律保证了基因的多样性，为物种的适应性演化提供了基础。
遗传学定律的研究和应用，不仅为人们揭示了基因的传递规律和表达方式，也为人类的健康和进化提供了重要的科学依据。
遗传学三大基本定律
遗传学三大基本定律分离规律、(1)分离规律分离规律是遗传学中最基本的一个规律。
它从本质上阐明了控制生物性状的遗传物质是以自成单位的基因存在的。
基因作为遗传单位在体细胞中是成双的，它在遗传上具有高度的独立性，因此，在减数分裂的配子形成过程中，成对的基因在杂种细胞中能够彼此互不干扰，独立分离，通过基因重组在子代继续表现各自的作用。
这一规律从理论上说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。
以孟德尔的豌豆杂交试验为例(表9-2)：可见，红花与白花杂交所产生的F1植株，全开红花。
在F2群体中出现了开红花和开白花两类，比例3∶1。
孟备尔曾反过来做白花为花的杂交，结果完全一致，这说明F1 和F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，父本性状和母本性状在其后代中还将是分离的。
独立分配规律(2)独立分配规律该定律是在分离规律基础上，进一步揭示了多对基国间自由组合的关系，解释了不同基因的独立分配是自然界生物发生变异的重要来源之一。
按照独立分配定律，在显性作用完全的条件下，亲本间有2对基因差异时，F2有22＝4种表现型；4对基因差异，F2有24＝16种表现型。
设两个亲本有20对基因的判别，这些基因都是独立遗传的，那么F2将有220＝1048576种不同的表现型。
这个规律说明通过杂交造成基因的重组，是生物界多样性的重要原因之一。
独立分配定律是指两对以上独立基因的分离和重组，是对分离规律的发展。
因此分离定律的应用完全适用于独立分配规律。
连锁遗传(3)连锁遗传规律1900年孟德尔遗传规律被重新发现后，人们以更炎的动植物为材料进行杂交试验，其中属于两对性状遗传的结果，有的符合独立分配定律，有的不符。
摩尔根以果蝇为试验材料进行研究，最后确认所谓不符合独立遗传规律的一些例证，实际上不属独立遗传，而属另一类遗传，即连锁遗传。
于是继孟德尔的两条遗传规律之后，连锁遗传成为遗传学中的第三个遗传规律。
所谓连锁遗传定律，就是原来为同一亲本所具有的两个性状，在F2中常常有连系在一起遗传的倾向，这种现象称为连锁遗传。
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（1）显性上位作用
B_ii
B_I_，bbI_ 具有B基因的萨卢基狗，其皮毛呈黑色 bbii 具有bb基因型时，狗的皮毛呈褐色 含有I基因的均呈白色
显性上位作用
bbii
P1
BBII
褐色
BbIi
白色
F1
F2
9B_I_ 3bbI_
3B_ii
1bbii
解释：由于I基因抑制了B或b的作用，使狗体内不能形 成色素而使狗的皮毛呈白色，只有那些带有ii基因的狗 才能产生色素而呈黑色或褐色。
434.5
﹤
实际观察数：
4831
390
393
1338
﹤ ﹤
﹤ ﹤
香豌豆两对性状的遗传（二）
P1
紫花 圆花粉 红花 长花粉
PPll
紫花 长花粉
ppLL
F1
紫 长 紫
PpLl
圆 红 长 红 圆
F2
P_L_
P_ll
ppL_
ppll
实际观察数：
依9：3：3：1 理论数：
﹤
235.8
78.5
﹤
226
95
95
F1的表现 F2的表现及数目
红 圆 黄 红705 白224 圆5474 皱1085 黄6022 绿2001
相对比例
3.15：1 2.96：1 3.01：1
豆荚形状：饱满，不饱满 饱满 豆荚颜色：绿，黄 花的位置：腋生，顶生 茎的高度：高，矮 绿 腋生 高
饱满882 不饱满299 2.95：1 绿442 黄152 腋生651 顶生207 高787 矮277 2.82：1 3.14：1 2.84：1
第二章 遗传学基本定律及其发展
第二章 遗传学基本定律及其发展
第一节 第二节 第三节 第四节 分离定律 独立分配定律 基因互作 连锁与互换
第一节 分离定律
一对相对性状的杂交试验 分离现象的解释和验证 分离定律的普遍性及其推广
分离定律的意义和孟德尔杂交试验的启示
一、一对相对性状的杂交试验
紫花 白花 pp
P1
PP
P p
F1
P
雄性配子
紫花
雌性配子
p
F2
P
PP
P p
p
P p p p
孟德尔解释的要点
1、相对性状都是由相对的遗传因子控制。 2、遗传因子在体细胞中成对存在，分别来自于 父本和母本。 3、在每个生殖细胞中只有一个遗传因子 4、杂种在形成配子时，成对的遗传因子彼此分 离，分别进入生殖细胞 5、由杂种产生的配子数目相等（1P:1p），雌雄 配子随机结合（1PP：2Pp：1pp)。 6、F1体细胞内的相对遗传因子各自保持独立。
P p
红花
1 完全显性：F1的表型与显性亲本的完全一致
果蝇的翅膀：野生为长翅，突变型为残翅 鸡小腿：光腿基因F，毛腿基因f 番茄果实的颜色：红色R，黄色r
不完全显性：F1的表型不同于亲本，而是介于两个亲本
之间。如：紫茉莉PP、粉红茉莉Pp、白茉莉pp
共显性：双亲性状同时在后代的同一个个体表现出来，
⑴ 性连锁法 哺乳动物中如果某一性状只出现在雄性 动物中，则可以肯定控制该性状的基因 必在Y染色体上； 表现明显的伴性遗传的性状，其基因可 定位在X染色体上。
⑵ 标记染色体连锁法
通过分析阐明标记染色体与某一基因的 连锁关系将基因定位于该染色体。 例：人的Daffy血型基因与人的1号染色 体长臂靠近着丝粒的区域变长之间有连 锁关系。家系分析表明，该染色体结构 的这种变化是遗传的。因此，可将Daffy 基因定位于1号染色体。
（2）隐性的上位作用
A_C_
aaC_
A_cc，aa_cc
P1
隐性上位 作用
F1
F2
Epistasis in the coat color of mice.
9C_A_
3C_aa
3ccA_,1ccaa Albino
Agouti : Black :
9:3:4
隐性上位作用的解释
隐性上位基因c，当其纯合时，能起到抑制其 他（毛色）基因表现的作用，这种作用即为隐 性上位作用。
摩尔根对连锁遗传的解释
基因在染色体上呈线性排列 通过减数分裂中的重组过程发生基因交换， 形成新配子 两基因座间的距离越大，其间的断裂和交换 的概率越大
三、基因定位和遗传图谱构建
（一）交换率与基因定位
交换率又称重组率：指重组型配子占总配子 数的百分率。 基因在染色体上的距离与基因间的交换率成 正比，基因在染色体上的位置可以用交换率 来表示（去掉百分号）。
即等位基因同时得到表现。如：人的MN血型遗传
复等位基因：在一个群体中，同源染色体上同一位点有
三个或者三个以上的等位基因。如：人的A、B、O血型
表2 人类ABO血型的基因型及表型
婚配类型 相应的基因型 可能出现 的子女血型 不可能出现 的子女血型
O×O O×A O×B A×B A×A B×B O×AB A×AB
试验结果分析
F1仅表现出双亲中一个亲本的特点
显性性状：能在F1中表现出来的性状 隐性性状：在F1代不表现，但经F1自交后能在F2表
现出来的性状
• 在F2中既出现了显性性状，又出现了隐 性性状，这一现象称为性状分离。 • 在F2中显性性状的个体数和具有隐性性 状的个体数之比，均接近于3：1。
二、分离现象的解释和验证
相关概念
等位基因（allele）
在体细胞内处于同源染色体相同位置上的一对基因。 （如P是控制紫色花的基因，p是控制白花的基因）
基因座(locus)
由等位基因形成的基因型是生物体的遗传组成，是生 物染色体中遗传信息的总和，基因处于染色体的固定 位置，称之为基因座。
表型(phenotype)
二、互补作用
两个非等位基因相互作用，彼此的隐性性状都 被掩盖，表现出正常性状。 人类的耳聋性状
三、上位作用
两对基因共同影响一对性状，其中一对 基因能抑制另外一对基因的表现，这种 作用称为上位作用（epistasis）。起抑制 作用的称上位基因，被抑制的基因称为 下位基因。
上位基因可以是隐性基因，也可以是显 性基因。
O OA OB O A B AB OA OB AB A B AB
A B AB
A B AB B AB A AB
B AB A AB O AB O O
AB×AB IAIB ×IAIB
A B AB
O
显隐性形成的原因
显性基因一般都能形成正常蛋白，而隐性基因则不 能 若某对等位基因决定酶蛋白合成，则表现完全显性 （人类白化病） 若某对等位基因决定结构蛋白合成，则突变基因表 现为显性（人类短指） 若某对等位基因决定形成酶的量，并恰好为所需量 的1/2，则为不完全显性 若两个等位基因各自产生带有表型效应的蛋白质时， 则表现为共显性
1933年，由于对染色体遗传理论的贡献，摩 尔根荣获诺贝尔生理学医学奖。
香豌豆两对性状的遗传（一）
P1
紫花 长花粉 红花 圆花粉
PPLL
紫花 长花粉
ppll
F1
紫 长 紫
PpLl
圆 红 长 红 圆
F2
P_L_
P_ll
ppL_
ppll
﹤
依9：3：3：1 理论数：
3910.5
1303.5
1303.5
基因和基因型所能表现出来的生物体的各类性状，包 括外形特征和生化特性，称之为表现型，或表型。
分离现象的测交验证
P P
纯合子
体细胞中所含 的两个基因是 相同的，自交 后代的表现与 亲本相同，不 发生分离现象
p
p
P
p
杂合子
测交
测交是指用隐性 的纯合子作亲本 与杂合体交配， p p 使杂合体所带有 的基因种类和数 白花 量得到表现。
四、重叠作用
所谓重叠作用，指有两对基因的显性作用是 相同的，个体内只要有任何一对基因中的一 个显性基因，其性状即可表现出来，只有当 这两对基因均为隐性纯合时，性状才不被表 现，而这两对基因同时存在显性时，其性状 的表现与只有一个显性时是一样的。
P1
♂：s1s1s2s2
阴囊疝
♀：S1S1S2S2
正常
F1
♂/♀：S1s1S2s2
正常
F2
♂：s1s1s2s2
阴囊疝
其余的基因型： 雌雄全为正常
1
31
第四节 连锁与互换
一、连锁遗传现象 二、连锁遗传现象的解释 －基因的连锁与交换 三、基因定位与连锁图
Alfred H. Sturtevant (1891–1970).
一、连锁现象
1906年，英国生物学家贝特逊和柏乃特在进 行香豌豆杂交试验时首先发现了连锁遗传现 象。 1910年，摩尔根通过对果蝇的研究提出了性 连锁遗传，于1912年提出连锁遗传概念。 1913年，A. H. Sturtevant绘制出果蝇的遗传连 锁图谱。
B×AB
ii×ii ii×IAIA ii×IAi ii× IBIB ii×IBi
IAIA×IBIB IAIA×IBi IAi×IBi IAi×IBIB IAIA×IAIA IAIA×IAi IAi×IAi IBIB×IBIB IBIB×IBi IBi×IBi
ii×IAIB IAIA×IAIB IAi×IAIB IBIB×IAIB IBi ×IAIB
四、分离定律的意义和孟德尔 杂交试验的启示
意义： 建立了粒子遗传理论，奠定了现代遗传 学的理论基础
四、分离定律的意义和孟德尔 杂交试验的启示
启示 所用的实验材料都是能真实遗传的纯种 选择有明显区别的单位性状进行观察 进行各世代的谱系记载，指明每棵植株 的父母、配偶和后代 利用统计分析