G6PD缺乏症完整版
G-6-PD缺乏症
是一种少见类型，预后不良 在无诱因情况下出现慢性自发性血管内、外
溶血 常于婴儿期发病 表现为黄疸、贫血、脾大 可因感染或服药诱发急性溶血，甚至产生溶
血危象或再障危象 约半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病
实验室检查（血象）
急性溶血时红细胞数和血红蛋白迅速下降， 网织红细胞增加
白细胞数正常或增加 血小板数正常 外周血可见有核红细胞、多染红细胞、红细
诊断
2.红系造血代偿性增加的证据 (1).网织红细胞不同程度的增加:在急性溶血时
网织红细胞明显增高,可达60%,慢性溶血时 为10%以下. (2).血涂片镜检可见幼红细胞,嗜多色性红细胞, 嗜碱点彩红细胞,红细胞碎片,等.白细胞和血 小板可增加,偶出现类白细胞反应.
诊断
2.红系造血代偿性增加的证据 (3)骨髓象:粒红比例降低或倒置,幼红细胞增生,
国内 以四川、广东、广西、云南、福 建、海南等省(自治区)。
遗传学
本病是由于调控 G-6PD的基因突变所致。位点在X 染色体长臂2区8带(xq28)
本缺陷症的遗传方式是X连锁不完全显性遗传。 男性患者，由于只有一条X染色体，故称为半合子，
其表现型多显示酶活性显著缺乏。 女性两个X染色体上一般只有一条X染色体上有G-
过多的H202 亦作用于含-SH基的膜蛋白和酶蛋白，膜脂质 成分也发生变化。
上述作用最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。
临床表现（蚕豆病）
任何年龄可以发生，但常见于<10岁小儿， 男孩多见
在蚕豆成熟的季节流行 进食蚕豆或豆制品（如粉丝）均可发病 母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病 通常于进食蚕豆或其制品后24 -48小时内
感染、病理产、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂 药物、或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶 血
葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症疾病详解
疾病名：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症英文名：glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency缩写：别名：6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症；G-6-PD 缺乏症疾病代码：ICD：D55.0概述：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G-6-PD)是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。
红细胞 G-6-PD 缺乏症(erythrocyte G-6-PD deficiency)是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变，导致以溶血为主要表现的疾病。
临床主要表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血等。
如只有红细胞 G-6-PD 活性降低和(或)性质改变，而无溶血等临床表现，则称为红细胞G-6-PD 缺乏或缺陷。
在我国，红细胞 G-6-PD 缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏症中最常见的一种。
流行病学：本病呈世界性分布，目前全球有超过2 亿人罹患G-6-PD 缺乏症。
携带G-6-PD 缺乏基因者估计占世界人口的7%，每年约出生450 万G-6-PD 缺乏儿。
G-6-PD 缺乏症的发生率和基因频率有明显的种族和地理分布差异，我国处于高发区。
欧洲、亚洲和我国均有“南高北低”的分布特点。
根据遗传学原理，G-6-PD 缺乏症最好用基因频率。
国内于 1983 年组成的全国G-6-PD 普查协作组曾对 7 个省、市、自治区的 9 个民族 19025(男性)进行了基因频率调查，基本摸清了我国此病的流行病学特点，即：①基因频率为 0.0000～0.4483,最高的基因频率发现于海南一个苗族半隔离群；②分布呈“南高北低”的趋势，北方各省出现一些散发病例，但相当一部分患者的祖籍在南方；③同一民族不同地区的基因频率有明显差别，而同一地区不同民族间反而差异不大，发病率分布的不均一据认为与恶性疟的自然选择有关。
G6PD缺乏症
缺乏症羅G6PD蒅俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病, 俗称蚕豆病。
全世界约 2 亿人罹患此病。
我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8% 。
主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
蒁G6PD缺乏症的临床表现罿G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。
分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。
本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。
常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。
因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。
60 年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行，导致许多患者的死亡。
G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。
据中山医大的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。
莈G6PD缺乏症的遗传方式袄G6PD缺乏症属X 连锁不完全显性遗传，酶缺乏的表现度不一，一些女性杂合子酶活性可能正常。
男性患者多于女性。
芁G6PD缺乏症的诊治原则螇G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。
防治的关键在于预防，严格遵照以下健康处方，预防发作。
其次是对妊娠晚期孕或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊！！！膃常见咨询问题螈? G6PD 缺乏症是否只传男不传女？女儿如果发病，是从父母哪一方遗传来的基因？蒈遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，以前认为是X 连锁隐性遗传，后来发现一些女性杂合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病，表现为X 连锁显性遗传方式。
G-6-PD缺乏症
发病机制
本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完 全显性遗传。由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄 糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物 等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还 原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和红细胞膜蛋白均 发生氧化损伤。最终造成红细胞的氧化损伤和溶血。
蚕豆诱发的溶血是蚕豆嘧啶核苷及伴蚕豆嘧啶核苷对红 细胞氧化作用的结果。
发病机制
1，机体内G-6-PD缺乏或活性过低 GSH缺乏氨酸的巯基氧化 白内的巯基 红细胞变形性 血红蛋白变性 脾、肝 破坏
变形珠蛋白小体
2，机体内G-6-PD缺乏或活性过低 红细胞膜巯基呗氧化 红细胞破裂
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的作用
G-6-PD使葡糖-6磷酸脱氢氧化成6-磷酸葡萄糖酸，同时 NADP还原成NADPH,从而维持红细胞中还原型谷胱甘肽 GSH的含量。GSH可消除机体在氧化还原反应过程中产生的 有毒物质H2O2，从而保护血红蛋白及红细胞膜上的巯基免受 氧化破坏，维持红细胞的正常形态和功能稳定；
GSH缺乏，H2O2 血管内，外溶血
G-6-PD基因突变是
1、是一些常见药物、化学制剂发生溶血的遗 传基础
G-6-PD基因突变是
2、新生儿黄疸、感染性溶血（病毒性肝炎，流 感，大叶性肺炎，伤寒腮腺炎等）的遗传背景
临床表现
溶血性贫血，出现血红蛋白尿，黄疸等
治疗和预防
在溶血期应供给足够水分，注意纠正电解质失衡，口服碳酸 氢钠，使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积。 贫血较重时，可输给G-6-PD正常的红细胞1-2次。 抗氧化剂还原型谷胱甘肽可稳定红细胞膜，从而减轻溶血。 在G-6-PD缺陷高发地区，应进行群体G-6-PD缺乏症的普查; 已知为G-6-PD缺乏者应避免进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作 用的药物，并加强对各种感染的预防。
g6pd缺乏症(红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)
G6PD缺乏症（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）G6PD缺乏症，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。
本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。
我国是本病的高发区之一，分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%。
中医学名G6PD缺乏症其他名称蚕豆病英文名称glucose-6-phoshate dehydrogenase deficiency；G-6-PD所属科室内科- 血液内科主要症状慢性溶血性贫血、急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿主要病因进食新鲜蚕豆禁用磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP等传染性无传染性疾病分类本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。
发病原因诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。
发病机制本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。
呈X连锁不完全显性遗传。
由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。
最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。
溶血过程呈自限性，因新生的红细胞G-6-PD活性较高，对氧化剂药物有较强的“抵抗性”，当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后，新生红细胞即代偿性增加，故不再发生溶血。
葡萄糖-六-磷酸盐脱氢酶缺乏症
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1葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症
(G-6-P-D 缺乏症，俗稱蠶豆症)
國泰綜合醫院 嬰兒室 護理部編印 著作權人：國泰綜合醫院
本著作非經著作權人同意，不得轉載、翻印或轉售
何謂蠶豆症
此種疾病屬於常見的顯性性聯遺傳疾病，其發生率男生多於女生，患者紅血球的細胞膜容易受到特定物質破壞而產生溶血現象，特別是接觸某些外來的誘發物質時更容易發生。
臨床症狀
易引起新生兒嚴重黃疸。
部份患者服用某些藥物一至三天後，會產生急性溶血現象，而有倦怠、微燒、眼鞏膜泛黃、腹部或背部痛和深色尿液等症狀。
日常生活照顧注意事項
因蠶豆症的人服用某些藥物或食品，容易發生溶血性貧血，故就診時須主動告之醫師嬰兒有蠶豆症，並持備忘卡。
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2 衣櫥及廁所不可放置樟腦丸及萘丸（臭丸）。
不可使用龍膽紫(紫藥水)及吃蠶豆。
如發現突然有黃疸或臉色蒼白或茶色尿時，應立刻就醫。
此資料僅供參考，關於病情實際狀況，請與醫師討論 若有任何疑問，請洽
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AD1R1.208.2013.12七修
2017.12審閱。
《G6PD缺乏症》课件
G6PD缺乏症的治疗和管理
治疗方法：生活方式改变和药物治疗
生活方式改变包括避免引发溶血危机的食物、药物和毒素。药物治疗可以帮助缓解症状，但 必须经过医生的指导和监控。
避免引发溶血危机的食物、药物和毒素
了解哪些食物、药物和毒素可能触发溶血危机对患者的管理至关重要。遵循医生建议和制 定适当的饮食和用药计划。
演变趋势和预后：溶血危 机的风险
溶血危机是G6PD缺乏症患者最 常见的并发症之一，虽然每个人 的预后都不同，但遵循医生的建 议可以减少发作的风险。
最新发展：基因治疗和药 物研究的进展
当前，对于G6PD缺乏症的研究 仍在进行中，包括基因治疗和药 物研究。这些进展可能为G6PD 缺乏症的治疗和管理提供新的方 法和选择。
G6PD缺乏症主要表现为溶血性贫血，但症状的严重程度和类型会因不同的基因突变而有所 差异。
2
疾病的发作时间、频率和持续时间
疾病的发作时间不确定，可因诸多因素（如感染、药物、精神压力等）而引发。发作频率和 持续时间也会因个体差异而有所不同。
3
与其他疾病相似的症状
G6PD缺乏症的症状与其他疾病的症状相似，导致了常常被误诊和混淆的情况。正确的诊断 对于治疗和管理至关重要。
随着科学技术的不断发展，新的治疗方法和预防策略可能会出现。我们期待着未来对G6PD 缺乏症的更深入的了解和更有效的干预措施。
遗传咨询和预防措施
对于有G6PD缺乏症家族史的人群，遗传咨询可以帮助他们了解风险和预防策略。避免家族 中的近亲婚姻可以减少G6PD缺乏症的发病风险。
G6PD缺乏症的预后和展望
G6PD缺乏症和生活质量的 影响
G6PD缺乏症可能对个体的生活 质量产生负面影响，但通过合理 的治疗和管理，大多数患者可以 过上正常的生活。
儿科学：13-红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 (G-6-PD)缺乏症
GSH具有保护红细胞的完整性，避免H2O2对含巯基物质 的氧化；使H2O2还原为H2O
G-6-PD缺乏 NADPH生成不足 酶（Cat）减少
GSH和过氧化氢
氧化性物质 H2O2过多 Hb、酶蛋白和膜蛋白氧 化损伤 导致Hb变形、沉淀、形成Heinz小体 红 细胞破坏、溶解
RBC 3.0 ×1012/L, PLT 150×109/L 分析思考：
⑴ 步诊断及诊断依据是什么？ ⑵ 应补充完善什么检查？ ⑶ 肝脏和脾肿大的原因是什么？ ⑷ 怎样治疗？如何判断疗效？
临床表现-3
3. 新生儿黄疸
广东、香港等地区多见 感染、病理产、缺氧、樟脑丸、哺乳母亲服用
氧化剂药物可诱发 生后2~4天黄疸达高峰，重者可导致胆红素脑病
临床表现-4
4. 感染诱发的溶血
细菌、病毒等感染后几天内突发溶血 程度轻，黄疸不显著
临床表现-5
5. 先天性非球形细胞性溶血性贫血（CNSHA）
8.53
2.54
14.95
6.78
1.92
2.18
—
4.72
4.20
1.10
5.02
3.41
α 地贫
/ 正常
// - - / - / - -
--/--
静止型
轻型
α
蛋
中间型（HbH病）
白 基
因
重型（Hb Barts 胎儿水肿综合征）
β地贫
b+
蛋 白 基 因
β
β地贫基因型与临床分类
轻
b+
轻型
β地贫
地中海贫血治疗原则
• 轻型：无需治疗，仅有“遗传学”意义 • 中间型：HbH病（切脾、防感染）
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– 年龄、性别、季节、潜伏期、病程 – 症状：急性溶血性贫血
轻型：很少就医 重型：临床表现典型 极重型：中毒性休克表现
临床表现
药物性溶血性贫血
– 氧化性药物
抗疟药 伯氨喹啉 镇痛退热药 硝基呋喃 黄胺
急性血管内溶血
临床表现
新生儿表现
临床表现
先天性非球形细胞溶血性贫血
NADPH
GSH CAT
氧化性物质 蚕豆 药物 感染
H2O2
H2O
红细胞膜氧化 损伤-溶血
Hb-SH Hb变性沉淀 变性珠蛋白小体
膜蛋白/酶蛋白-SH 膜脂质改变
葡萄糖
H
G6PD
6磷酸葡萄糖
6磷酸葡萄糖酸
6磷酸果糖
磷酸戊糖
三磷酸甘油酸 三磷酸吡啶核苷 还原型三磷酸吡啶核苷 （TPN或NADP） （TPNH或NADPH）
磷酸烯酸丙酮酸
谷光苷肽 还原酶
氧化型谷光苷肽 （GSSG）
ADP PKD
高铁血红蛋白 还原酶
还原型谷光苷肽 （GSH）
ATP 高铁血红蛋白
氧合血红蛋白
丙酮酸
乳酸
Heinz小体
红细胞内葡萄糖代谢途径（发病 机理）
临床表现
蚕豆病 药物溶血性贫血 新生儿表现 先天性非球形细胞溶血性贫血
临床表现
–正常：6.8～20.8IU/g Hb
谷光苷肽稳定试验 RBC G6PD洗脱染色法 基因检测
诊断
初步诊断
– 发病年龄 – 季节 – 性别 – 诱因 – 过去史 – 家族史及籍贯 – 急性溶血性贫血表现
确诊
– 实验室检查
治疗
去除诱因 输液、输血 有循环衰歇及中毒性休克者，按原则处
理
实验室检查
血象
– RBC及Hb下降，网织RBC增加，见有核RBC及RBC碎片
变性珠蛋白小体生成试验
– 溶血时阳性﹥5%
珠蛋白小体诱发试验：正常<30% ，G6PD缺陷﹥40% 高铁血红蛋白还原试验
– 正常﹥0.75 – 中间型 0.74～0.31 – 重型﹤0.30
实验室检查
RBC内G6PD活性测定
– 0：非球形细胞溶血性贫血 – ﹤10%：蚕豆病/ 药物溶血 – 10–60%：药物溶血 – 60–100%：正常A/B型
发病机制
6-磷酸 葡萄糖
G-6PD 6-磷酸 葡萄糖酸
NADPH
GSSG
NADP
GSH
保护红细胞 内含巯基的 血红蛋白/酶 蛋白/膜蛋白 使H2O2还原 成H2O
发病机制
G-6PD
G6PD缺乏症
徐酉华（教授 /G6PD活性降低或性质改变导致的遗 传性溶血性贫血
临床特点
–表现为：先天性非球形红细胞溶血性贫血、 新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、 感染诱 发溶血
发病具有地区性种族性
病因
X-连锁不完全显性遗传，男性发病高于女性 G-6PD基因：Xq28 变异型 酶活性分类
– 扩容 – 纠酸 – 输血
肾上腺皮质激素治疗指征
预防
群体筛查 避免进食蚕豆及其制品 禁忌氧化药物
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