G6PD缺乏症
G-6-PD缺乏症
是一种少见类型，预后不良 在无诱因情况下出现慢性自发性血管内、外
溶血 常于婴儿期发病 表现为黄疸、贫血、脾大 可因感染或服药诱发急性溶血，甚至产生溶
血危象或再障危象 约半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病
实验室检查（血象）
急性溶血时红细胞数和血红蛋白迅速下降， 网织红细胞增加
白细胞数正常或增加 血小板数正常 外周血可见有核红细胞、多染红细胞、红细
诊断
2.红系造血代偿性增加的证据 (1).网织红细胞不同程度的增加:在急性溶血时
网织红细胞明显增高,可达60%,慢性溶血时 为10%以下. (2).血涂片镜检可见幼红细胞,嗜多色性红细胞, 嗜碱点彩红细胞,红细胞碎片,等.白细胞和血 小板可增加,偶出现类白细胞反应.
诊断
2.红系造血代偿性增加的证据 (3)骨髓象:粒红比例降低或倒置,幼红细胞增生,
国内 以四川、广东、广西、云南、福 建、海南等省(自治区)。
遗传学
本病是由于调控 G-6PD的基因突变所致。位点在X 染色体长臂2区8带(xq28)
本缺陷症的遗传方式是X连锁不完全显性遗传。 男性患者，由于只有一条X染色体，故称为半合子，
其表现型多显示酶活性显著缺乏。 女性两个X染色体上一般只有一条X染色体上有G-
过多的H202 亦作用于含-SH基的膜蛋白和酶蛋白，膜脂质 成分也发生变化。
上述作用最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。
临床表现（蚕豆病）
任何年龄可以发生，但常见于<10岁小儿， 男孩多见
在蚕豆成熟的季节流行 进食蚕豆或豆制品（如粉丝）均可发病 母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病 通常于进食蚕豆或其制品后24 -48小时内
感染、病理产、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂 药物、或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶 血
G6PD缺乏症常用药用药要点
G6PD缺乏症常用药用药要点G6PD缺乏症是一种常见的遗传性疾病，主要通过X染色体遗传。
该病的特征是红细胞内酶缺乏，导致红细胞受损，容易引发溶血反应。
在治疗G6PD缺乏症的过程中，正确合理地使用药物至关重要。
本文将介绍G6PD缺乏症常用药的用药要点，以帮助患者和医生正确应对这一病症。
一、应避免的药物患有G6PD缺乏症的患者应避免使用一些特定的药物，因为这些药物会诱发溶血反应。
以下是一些常见的应该避免的药物：1. 氯喹和奎宁类药物：这些药物常用于治疗疟疾，但它们可能会导致溶血反应，在G6PD缺乏症患者中潜在的危险性更高。
2. 氯霉素：这种抗生素会抑制酶的活性，因此患有G6PD缺乏症的患者使用氯霉素后，可能引起溶血反应。
3. 灰黄霉素：与氯霉素类似，灰黄霉素对G6PD缺乏症患者也存在一定的危险性，因此应尽量避免使用。
4. 阿司匹林和其他非甾体类抗炎药(NSAIDs)：这些药物在一些情况下可能导致溶血反应，而G6PD缺乏症患者更容易发生这种副作用。
二、安全使用的药物虽然存在一些药物应该避免使用，但也有一些药物是相对安全的，可以在G6PD缺乏症患者中使用。
以下是一些比较安全的药物：1. 抗生素：青霉素类和头孢菌素类等β-内酰胺类抗生素是相对安全的选择。
然而，某些抗生素，如磺胺类药物和氨基糖苷类抗生素，可能增加溶血的风险，请在使用前向医生咨询。
2. 解热镇痛药：对于G6PD缺乏症患者，对解热镇痛药的选择要慎重。
ACETAMINOPHEN (对乙酰氨基酚)是安全的选择。
但要避免非甾体抗炎药类解热镇痛药，如阿司匹林或布洛芬等。
3. 抗生素外的其他药物：大多数非抗生素类药物相对较安全，但还是建议在使用前与医生咨询。
比如甲状腺素类药物、降压药 (ACE抑制剂、β-受体拮抗剂等）等。
三、其他注意事项除了正确选择用药外，患有G6PD缺乏症的患者还需要注意以下事项：1. 饮食：保持均衡的饮食对于增强患者的免疫系统和健康至关重要。
蚕豆病(G6PD缺乏症)的遗传方式和特点
（G6P） 或辅酶烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸 （NADP）
亲和力降低等机制所引起。
G6PD
酶活性减低后还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸 （NADPH） 减少，还原型谷胱甘肽
（GSH）
等抗氧化损伤物质缺乏，导致高铁血红素生成和珠蛋白变性，形成海因小体，红细胞膜过氧化损伤则使膜脂质膜蛋白的巯基氧化。这些改变使红细胞膜受损：通透性增加，变形性降低和抗原性改变。所以红细胞
基因不能控制合成G－6－PD，GF、GS基因均能控制合成功能正常的G6PD，分别记为G6PD－F、G6PD－S。
四、蚕豆病患者的注意事项
在日常生活里，蚕豆症病人要注意几件事，包括避免吃蚕豆，衣柜及厕所里不可以使用樟脑丸，受伤时不要使用含龙胆紫的消毒水，例如紫药水，以及有病时不可以自行服用成药，应该请教医师或药师。看病吃药前，也要先告知医师或药师，自己患有蚕豆症。
蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北较多，发病年龄以1-4岁最多，发病高峰在蚕豆收获季节，男女之比为7：1。
诱因有：①蚕豆；②氧化药物：解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨水杨酸等；③感染：病原体有细菌或病毒。
二、蚕豆病的发病机制
G6PD
缺乏可因合成量减少、 G－6－PD 与其底物
女性的遗传表现比较复杂，杂合子女性
G－6－PD
活性偏低，但无溶血；纯合子女性可以发病，但很少见。控制
G－6－PD 的基因呈复杂的多态性，可形成多种
G6PD 缺乏症的变异型。
有参考资料认为：蚕豆病是一种伴X单基因遗传病，表现为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏病。g
试题研究：蚕豆病到底是怎么样的遗传病？说法不一，有资料说是伴Ｘ不完全显性，那为什么男性患者多于女性？
《G6PD缺乏症》课件
详细描述
G6PD缺乏症的发病率存在地域性差异，主要在热带 和亚热带地区高发。该疾病的发病率在不同地区和种 族之间存在差异，一些地区或种族的发病率较高，如 地中海地区、东南亚、非洲和南美等地的某些人群中 ，G6PD缺乏症的发病率可高达10%-20%。而在一些 西方国家，如美国和欧洲，G6PD缺乏症的发病率相 对较低，约为2%-5%。
生活管理
生活管理对于G6PD缺乏症的预防和 缓解非常重要，包括保持良好的作息 规律、适当的运动和心理调适等。
注意保暖，避免感冒和感染，特别是 在季节交替时。
避免过度疲劳和情绪波动，保持心情 愉悦和放松。
04
G6PD缺乏症的预防与控制
预防措施
避免食用蚕豆及其制品
对于G6PD缺乏症患者，应避免食用蚕豆及其制品，以降低溶血风 险。
止痛药等。
药物治疗需要在医生的指导下进 行，注意药物的副作用和相互作
用。
饮食管理
饮食管理是G6PD缺乏症的重 要治疗手段之一，通过合理的 饮食调整可以减轻症状和预防 发作。
建议多食用富含维生素C、E、 B族维生素等抗氧化物质的食 物，如新鲜蔬菜、水果、全谷 类等。
避免食用含有氧化物质的食物 ，如豆腥、荞麦、马齿苋、菠 菜、空心菜等。
推广和应用。
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详细描述
G6PD酶是红细胞中一种重要的抗氧化酶，能够保护红细胞免受氧化应激损伤。由于G6PD酶活性缺乏，红细胞 抵抗氧化应激能力下降，当患者接触某些氧化应激物质时，红细胞易发生氧化应激反应，导致细胞膜破裂，细胞 内的血红蛋白释放入血浆中，引发溶血性贫血。
流行病学
总结词
G6PD缺乏症在全球范围内分布广泛，特别是在热带 和亚热带地区高发，发病率约为2%-15%。
g6pd缺乏症(红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)
G6PD缺乏症（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）G6PD缺乏症，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。
本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。
我国是本病的高发区之一，分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%。
中医学名G6PD缺乏症其他名称蚕豆病英文名称glucose-6-phoshate dehydrogenase deficiency；G-6-PD所属科室内科- 血液内科主要症状慢性溶血性贫血、急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿主要病因进食新鲜蚕豆禁用磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP等传染性无传染性疾病分类本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。
发病原因诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。
发病机制本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。
呈X连锁不完全显性遗传。
由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。
最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。
溶血过程呈自限性，因新生的红细胞G-6-PD活性较高，对氧化剂药物有较强的“抵抗性”，当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后，新生红细胞即代偿性增加，故不再发生溶血。
《G6PD缺乏症》课件
G6PD缺乏症的治疗和管理
治疗方法：生活方式改变和药物治疗
生活方式改变包括避免引发溶血危机的食物、药物和毒素。药物治疗可以帮助缓解症状，但 必须经过医生的指导和监控。
避免引发溶血危机的食物、药物和毒素
了解哪些食物、药物和毒素可能触发溶血危机对患者的管理至关重要。遵循医生建议和制 定适当的饮食和用药计划。
演变趋势和预后：溶血危 机的风险
溶血危机是G6PD缺乏症患者最 常见的并发症之一，虽然每个人 的预后都不同，但遵循医生的建 议可以减少发作的风险。
最新发展：基因治疗和药 物研究的进展
当前，对于G6PD缺乏症的研究 仍在进行中，包括基因治疗和药 物研究。这些进展可能为G6PD 缺乏症的治疗和管理提供新的方 法和选择。
G6PD缺乏症主要表现为溶血性贫血，但症状的严重程度和类型会因不同的基因突变而有所 差异。
2
疾病的发作时间、频率和持续时间
疾病的发作时间不确定，可因诸多因素（如感染、药物、精神压力等）而引发。发作频率和 持续时间也会因个体差异而有所不同。
3
与其他疾病相似的症状
G6PD缺乏症的症状与其他疾病的症状相似，导致了常常被误诊和混淆的情况。正确的诊断 对于治疗和管理至关重要。
随着科学技术的不断发展，新的治疗方法和预防策略可能会出现。我们期待着未来对G6PD 缺乏症的更深入的了解和更有效的干预措施。
遗传咨询和预防措施
对于有G6PD缺乏症家族史的人群，遗传咨询可以帮助他们了解风险和预防策略。避免家族 中的近亲婚姻可以减少G6PD缺乏症的发病风险。
G6PD缺乏症的预后和展望
G6PD缺乏症和生活质量的 影响
G6PD缺乏症可能对个体的生活 质量产生负面影响，但通过合理 的治疗和管理，大多数患者可以 过上正常的生活。
G6PD缺乏症或者蚕豆病
G6PD缺乏症俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。
全世界约2亿人罹患此病。
我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。
主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
G6PD缺乏症的临床表现G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。
分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。
本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。
常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。
因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。
G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。
注意事项G6PD缺乏症患者用药须十分谨慎: 禁用：磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃旦啶、呋喃唑酮（痢特灵）、伯氨喹、帕马喹、戊胺喹、硝咪唑、TNT、消心痛、心痛定、乙酰苯胺、苯肼、噻唑砜、甲苯胺蓝、萘啶酸、呋喃西林、蚕豆（胡豆）、珍珠粉、美蓝、奈（不接触臭丸）。
慎用：链霉素、氯霉素、磺胺异恶唑、SMM、磺胺脒、SML、SMPZ、TMP、秋水仙碱、氯奎、奎宁、异烟肼、乙胺嘧啶、保泰松、丙磺舒、阿斯匹林、醋氨酚（扑热息痛、、消炎痛、非那西汀、尼美舒利、双氯芬酸、布洛芬、氨基比林（安乃近、安痛定）、安替比林、苯妥英钠、左旋多巴、安坦、奎尼丁、普鲁卡因酰胺、安他唑林、苯海拉明、VitC（维C银翘片、、VitK3、VitK4、百乐君、对氨苯甲酸、吡苄明、各种退热止痛药（、樟脑、川莲、牛、、开口茶、七里散、婴儿素、穿琥宁、炎琥宁、氨茶碱。
G6PD缺乏症(蚕豆病)禁用食品和药物知识分享
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
疾病机理红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病，致病机制尚未十分明了。
已知有遗传缺陷的敏感红细胞，因G6PD的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽（GSH）的还原性（抗氧化作用），在遇到蚕豆中某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，红细胞膜上的磷脂分子中的不饱和脂肪酸氧化生成过氧化脂质，损害细胞膜。
G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病，然而缺乏G-6-PD的红细胞却可以免受疟原虫（疟疾的病原体）的侵扰，因为疟原虫只有在完美无缺的红细胞中才能生存。
易发人群这种病多见于儿童，男性患者约占90%以上。
大多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛，接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血症状。
严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。
此时如不及时抢救可于一至二天内死亡。
所以出现以上症状的病人，应马上送医院诊治。
疾病预防蚕豆病是遗传性疾病。
原则上确定是蚕豆病患者禁食蚕豆。
但不是连续或一次进食大量的蚕豆就一定导致蚕豆病发病。
临床表现早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。
与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。
严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。
临床诊断诊断原理该病通过性联不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为7∶1，在生吃蚕豆后数小时至数日（1～3天）内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2～6天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。
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六、诊断
直接测定G6PD的活性为确诊的标准。 G6PD活性的正常平均值：正常成人5单 位（范围2.8-9.6）,正常新生儿为6.9单位 （范围3.4-11.6）. 根据G6PD的活性及临床表现可将 G6PD缺乏症分为以下五类：
RBC不断暴露在氧中，当G6PD缺 乏或活性减弱时---GSH的解毒作用降 低----RBC遭受氧化损伤。
四、诱因
常见诱因为感染，食用蚕豆、豆制品， 服用或接触氧化类药物，例抗疟药、磺胺 类、呋喃类、砜类、解热镇痛剂等。 新生儿期的常见诱因为：感染、窒息 缺氧、酸中毒、大量出血等。
五、临床表现
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
G6PD缺乏症为人类最常见 的遗传性红细胞酶缺乏症。目前， 全世界范围内约有4亿多人受累。
一、流行病学 G6PD缺乏症呈全球性、多种 族、多民族分布。世界范围内以非 洲、南欧、中东、东南亚、地中海 等地为常见。我国此病发生率以广 东、广西、云南、贵州、四川等地 较常见，发病率约为4-15%。
二、遗传方式
Hale Waihona Puke G6PD缺乏症属X染色体连锁不完全显 性遗传。基因定位于Xq28(X染色体长臂2区 8带)。 男性只有1条X染色体，一旦这条染色 体G6PD基因缺陷，表现为G6PD严重缺乏。 而女性有2条X染色体，如果仅有1条X染色 体G6PD基因缺陷，则为携带者，一般无症 状。只有2条X染色体G6PD基因同时缺陷时， 才会表现为G6PD严重缺乏。故男多于女， 男：女=2:1。
七、治疗：
本病目前尚无特效治疗。预防为关键： 预防感染、避免服用或接触可致病的药物、 食物（氧化剂及豆制品类）等。 对症治疗：主要针对高胆红素血症及贫 血。例蓝光、换血、鲁米那、输血等。
谢谢
1）酶活性严重缺乏伴有先天性非球 形细胞溶血性贫血：酶活性接近0，无 明显诱因出现慢性溶血，药物、感染、 蚕豆等可诱发急性溶血病，发病较早， 常引起新生儿高间接胆红素血症。 2）酶活性严重缺乏伴有急性溶血性 贫血：酶活性为正常的1-10%，药物、 蚕豆、感染可引起急性溶血。
3）酶活性轻至中度缺乏：酶活 性为正常值的10-60%。患者的临床 表现轻重不一，药物可诱发溶血。 4）酶活性正常：为正常的60150%。 5）酶活性增强：酶活性超过正 常值的150%。