医学遗传学绪论
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第一章 医学遗传学绪论
2 、遗传物质的改变发生在生殖细胞或
受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因 突变。
体细胞遗传物质的改变通常是不能 遗传的。所以，经典遗传学不包括这类 疾病。如白血病、恶性肿瘤、衰老等。
3、 终生性
这是因为虽经治疗可以改变遗传病
的表型特征即改善症状，但却不能改变 细胞中已发生改变的遗传物质，故具终生性。
(三) 遗传病的分类
常染色体显性遗传病（AD）
单基因病
基因病
常染色体隐性遗传病（AR） X—连锁显性遗传病 （XD） X—连锁隐性遗传病 （XR） Y—连锁遗传病
多基因病
常染色体病 染色体病 性染色体病 X染色体病 Y染色体病
医学遗传学
（Medical Genetics）
唐吟宇
第一章
绪论
一、 医学遗传学概论
（一）定义
简单讲： 医学遗传学是研究人类疾病与遗传 关系的一门学科。 具体讲：医学遗传学是遗传学与临床医学相 结合而形成的一门边缘学科，是遗 传学知识在医学领域中的应用，可 被视为遗传学的一个分支。
(二）研究对象、内容、及范畴
已证明与遗传有关
例如肿瘤、糖尿病、高血压、精神分裂症等 一些过去不明原因的疾病，现已证实与遗传因素 有关，而且已知这一类发病率较高的疾病，其遗 传方式为多基因遗传。
至今，已发现的基因病多达约 6000种，染色 体病1000多种。
四 、 医学遗传学的研究方法
群体筛查、家系调查、系谱分析、
染色体分析、双生子法等。
2、 人类生化遗传学
从基因表达的角度来研究基因突变 所致蛋白质或酶合成异常与遗传病的关 系。
（1）单基因遗传及其疾病
（2）多基因遗传及其疾病 （3）基因突变与分子病
医学遗传学.绪论
1.先天性疾病与遗传病,后天性疾病与迟发 性遗传病 2.家族聚集性疾病与遗传病 3.遗传病与是否可以垂直传递
遗传病的分类
1、单基因病： AD病、AR病、XD病、XR病、 mt遗传病 2、多基因病（多个基因） 3、染色体病（结构、数目异常） 4、体细胞遗传病：如肿瘤。
据专家介绍，20世纪60年代起源于美国的新生儿疾 病筛查，至今己在世界普遍应用。例如，澳大利 亚引入B超进行产前检查，短短3年时间就使出生 缺陷率下降了81％ ；古巴对神经管畸形的产前筛 查率达到95％，使患这种先天缺陷的活产儿出生 率大大降低；英国通过对“唐氏综合征” 的大规
医学遗传学
Medical Genetics
第一章 医学遗传学概论
一、医学遗传学的研究内容. 二、什么是遗传病以及遗传病的类型. 三、医学遗传学领域目前的研究热点
一、医学遗传学的研究内容
应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾 病和人类疾病发生的遗传学问题。
二、遗传病的概念及其分类
请判断下列疾病那些属于遗传性疾病
2、人类基因组计划human genome project,HGP 人单倍体基因组：3.2×109bp，2~2.5万基因， 意义：人类基因信息库 产前基因诊断 3、PCR技术（polymerase chain reaction)(聚合酶链反 应） 微量DNA（经PCR技术）→大量扩增（百万倍）应用 … 4、基因诊断 用分子生物学方法在DNA或RNA水平 上对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断 。目前主要应用于产前诊断。 5、基因治疗用遗传工程手段使正常基因进入患者细胞 内。 6、克隆技术
三.医学遗传学领域目前ห้องสมุดไป่ตู้研究热点
遗传病的分类
1、单基因病： AD病、AR病、XD病、XR病、 mt遗传病 2、多基因病（多个基因） 3、染色体病（结构、数目异常） 4、体细胞遗传病：如肿瘤。
据专家介绍，20世纪60年代起源于美国的新生儿疾 病筛查，至今己在世界普遍应用。例如，澳大利 亚引入B超进行产前检查，短短3年时间就使出生 缺陷率下降了81％ ；古巴对神经管畸形的产前筛 查率达到95％，使患这种先天缺陷的活产儿出生 率大大降低；英国通过对“唐氏综合征” 的大规
医学遗传学
Medical Genetics
第一章 医学遗传学概论
一、医学遗传学的研究内容. 二、什么是遗传病以及遗传病的类型. 三、医学遗传学领域目前的研究热点
一、医学遗传学的研究内容
应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾 病和人类疾病发生的遗传学问题。
二、遗传病的概念及其分类
请判断下列疾病那些属于遗传性疾病
2、人类基因组计划human genome project,HGP 人单倍体基因组：3.2×109bp，2~2.5万基因， 意义：人类基因信息库 产前基因诊断 3、PCR技术（polymerase chain reaction)(聚合酶链反 应） 微量DNA（经PCR技术）→大量扩增（百万倍）应用 … 4、基因诊断 用分子生物学方法在DNA或RNA水平 上对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断 。目前主要应用于产前诊断。 5、基因治疗用遗传工程手段使正常基因进入患者细胞 内。 6、克隆技术
三.医学遗传学领域目前ห้องสมุดไป่ตู้研究热点
医学遗传学绪论
医学遗传学 Medical Genetics
为什么有高血压家族史的人更易患高血压病？ 为什么同一药物对患有同一疾病的不同患者 的疗效不同（有人显效、有人无效）？ 第一胎生了一个有先天缺陷的婴儿，第二胎 也为先天缺陷患儿的危险有多大，是否可能出 生健康的第二胎？ 唐氏综合征是如何发生的，它在新生儿中出 现的机会为什么随母亲年龄的增大而增加？ 临床医生在临床工作中正在遇到越来越多的 遗传学问题。
1983年Adrian首先用反转录病毒介导法对腺苷 脱氨酶（ADA）缺乏症患儿进行了基因治疗。
1985年Saiki创建了聚合酶链反应（PCR）方法。
真正使医学遗传学发生革命性变化的是20世 纪90年代开始的人类基因组计划。
人类基因组计划的研究目标是从整体上阐明 人类遗传信息的组成和表达，包括遗传图绘制、 物理图构建、测序、转录图绘制和基因鉴定等方 面的工作，为人类遗传多样性的研究提供基本数 据，揭示上万种人类单基因异常和上百种严重危 害人类健康的多基因病的致病基因或疾病易感基 因，建立对各种基因病新的诊治方法，从而推动 整个生命科学和医学领域发展。
AD
AR
低磷酸盐血症性佝偻病 XD
XR
LY
（三）遗传病的先天性
白化病
美国的一个“反应停” 受害女孩。
马丁.施奈德斯是荷兰第 一个“反应停儿童”。
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 假肥大性肌营养不良症
先天性疾病是胎儿在生长 发育过程中，受到外界或内 在不良因素作用，致使胎儿 发育不正常，出生时已经有 表现的疾病。如：风疹病毒 感染引起的畸形、先天性髋 关节脱位等。
一、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
为什么有高血压家族史的人更易患高血压病？ 为什么同一药物对患有同一疾病的不同患者 的疗效不同（有人显效、有人无效）？ 第一胎生了一个有先天缺陷的婴儿，第二胎 也为先天缺陷患儿的危险有多大，是否可能出 生健康的第二胎？ 唐氏综合征是如何发生的，它在新生儿中出 现的机会为什么随母亲年龄的增大而增加？ 临床医生在临床工作中正在遇到越来越多的 遗传学问题。
1983年Adrian首先用反转录病毒介导法对腺苷 脱氨酶（ADA）缺乏症患儿进行了基因治疗。
1985年Saiki创建了聚合酶链反应（PCR）方法。
真正使医学遗传学发生革命性变化的是20世 纪90年代开始的人类基因组计划。
人类基因组计划的研究目标是从整体上阐明 人类遗传信息的组成和表达，包括遗传图绘制、 物理图构建、测序、转录图绘制和基因鉴定等方 面的工作，为人类遗传多样性的研究提供基本数 据，揭示上万种人类单基因异常和上百种严重危 害人类健康的多基因病的致病基因或疾病易感基 因，建立对各种基因病新的诊治方法，从而推动 整个生命科学和医学领域发展。
AD
AR
低磷酸盐血症性佝偻病 XD
XR
LY
（三）遗传病的先天性
白化病
美国的一个“反应停” 受害女孩。
马丁.施奈德斯是荷兰第 一个“反应停儿童”。
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 假肥大性肌营养不良症
先天性疾病是胎儿在生长 发育过程中，受到外界或内 在不良因素作用，致使胎儿 发育不正常，出生时已经有 表现的疾病。如：风疹病毒 感染引起的畸形、先天性髋 关节脱位等。
一、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
医学遗传学课件—绪论
医学遗传学研究趋势:组学研究
结构基因组学（structural genomics）
功能基因组学（functional genomics） 蛋白质组学（proteomics）
医学遗传学发展至今已经进入了一个全新的分子时期
目前医学遗传学研究热点
1、克隆研究/干细胞研究 2、疾病的基因诊断治疗 3、基因工程 4、基因武器 5、基因表观调控等
是线粒体DNA上基因突变所致。 该病通常影响神经和肌肉的能
量产生，在细胞衰老中起作用。 以母系方式遗传。
第四节 医学遗传学任务与展望
任务：研究疾病的遗传特点，揭示遗传病的传递 规律、发病分子机制和诊疗措施。以达到防治遗 传病的目的。 热点：Human Genome Project
——2.5万编码基因 ——300万SNP（Single nucleotide polymorphism） 21世纪医学遗传学研究重点是多基因病和肿瘤
1910～1918年,美国遗传学家 Morgan和他的学生以果蝇为实验材料，确认 遗传物质基础存在于染色体中并提出了基因连锁定律(law of linkage)和互换定律 (law of crossing-over)。
1944年 Rockefeller研究所 Oswald Avery, with Colin MacLeod, and Macyln McCarty 发现 DNA 是遗传信息的载体，使全球生物学家和化学家大为震惊。
1986年, 美国能源部提出了进行人类全基因组测序的建议，美国政府在 1990年批准了这一计划。2001年初步完成，2004年完成基因组全覆盖。
医学遗传学发展至今，已经成为一门涉及基础与临床的综合性学科
（1）细胞遗传学（cytogenetics）：染色体和染色体病 （2）生化遗传学（biochemical genetics）：分子代谢病 （3）分子遗传学（molecular genetics）:基因结构、功能与遗传病 分支—群体遗传学（population genetics）：基因频率和基因分布
医学遗传学绪论
遗传与变异，是生物界不断地普遍发生的现 象，也是物种形成和生物进化的基础。
6、应激性(irritability)和运动(movement)
趋性(taxis) 向性(tropism) 感受器(receptor) (效应器(effector))
反射(reflex)
稳态(homeostasis)
7、适应
结构与功能的统一 生物与环境的统一
—— 生命自然界的基本法则
8、演变和进化
进化是指生物 由简单到复杂、由水 生到陆生，由低级到 高级的发展变化，又 称作演化。
二、生物学及其分科
范围广、分支多
1、按研究对象分
植物学、动物学、微生物学、病毒学 、人类学、古生物学
2、按研究层次分
形态学、生理学、生态学、胚胎学、 分类学、遗传学、进化论、分析生物学
普通生物学
General biology
2012-2
课程简介
30+15学时 考试课 基础课
考核办法
平时成绩30%(考勤、练习、实验） 期末考试70%
课程内容
绪论 第一章 第二章 第三章 第四章 Nhomakorabea五章 第六章
生命的物质基础 生命的基本单位——细胞 生命的遗传与变异 生命多样性 植物的结构、功能与发育 动物的结构、发育与行为
5、繁殖（reproduction）和遗传（heredity）
繁殖是指生物产生后代和繁衍种族的过程， 是生物界普遍存在的一种生命现象。
生物的亲代能产生与自己相似的后代的现象 叫做遗传。
亲代与子代之间、子代的个体之间，是绝对 不会完全相同的，也就是说，总是或多或少地存 在着差异，这样现象叫变异（variation）。
生物学主要发展趋势
6、应激性(irritability)和运动(movement)
趋性(taxis) 向性(tropism) 感受器(receptor) (效应器(effector))
反射(reflex)
稳态(homeostasis)
7、适应
结构与功能的统一 生物与环境的统一
—— 生命自然界的基本法则
8、演变和进化
进化是指生物 由简单到复杂、由水 生到陆生，由低级到 高级的发展变化，又 称作演化。
二、生物学及其分科
范围广、分支多
1、按研究对象分
植物学、动物学、微生物学、病毒学 、人类学、古生物学
2、按研究层次分
形态学、生理学、生态学、胚胎学、 分类学、遗传学、进化论、分析生物学
普通生物学
General biology
2012-2
课程简介
30+15学时 考试课 基础课
考核办法
平时成绩30%(考勤、练习、实验） 期末考试70%
课程内容
绪论 第一章 第二章 第三章 第四章 Nhomakorabea五章 第六章
生命的物质基础 生命的基本单位——细胞 生命的遗传与变异 生命多样性 植物的结构、功能与发育 动物的结构、发育与行为
5、繁殖（reproduction）和遗传（heredity）
繁殖是指生物产生后代和繁衍种族的过程， 是生物界普遍存在的一种生命现象。
生物的亲代能产生与自己相似的后代的现象 叫做遗传。
亲代与子代之间、子代的个体之间，是绝对 不会完全相同的，也就是说，总是或多或少地存 在着差异，这样现象叫变异（variation）。
生物学主要发展趋势
医学遗传学绪论
➢ 1969年，Caspersson T用喹吖因处理细胞染色体后， 在荧光显微镜下在染色体纵轴上出现一条条荧光强 弱不同的带纹，称为Q显带。
➢ 以后相继出现C显 带和G显带技术。
➢ 上个世纪80年代出现荧光原位杂交（FISH）技术， 用特异的DNA片段作为探针与中期染色体上的DNA 进行原位分子杂交，可准确检测染色体微小片段改 变和基因定位。
47，XXY。 ➢ 随后又迅速发现了其它染色体异常:Patau综
合征（13三体）、Edward综合征（18三体） 等。
➢ 1959年Nowell P在美国费城研究慢性粒细 胞白血病(CML)时发现了Ph染色体。这是 染色体异常与肿瘤关系的第一个例证。
➢ 1961年Lyon M在研究小鼠斑色遗传的，提 出了“Lyon（赖昂）假说”。
染色体涂染
（三）生化遗传学
研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质 对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制。
➢ 1902年Garrod提出了“先天性代谢缺陷”的概念， 但直到1941年Beadle GW和Tatum EL研究链孢霉 的营养缺陷型突变种，提出了“一个基因一种酶” 学说以后，对基因通过控制酶的合成影响代谢过 程才有了深入理解。
疾病基因组学
肿瘤遗传学
表观遗传学
免疫遗传学
优生科学
群体遗传学
遗传伦理学
生物信息学
药பைடு நூலகம்遗传学
生态遗传学
体细胞遗传学
发育遗传学
从不同角度研究人类遗传与疾病的关系。
三、医学遗传学发展简史
➢ 1865年孟德尔（Mendel G）发表 了“植物杂交试验”论文，揭示了生物 遗传性状的分离和自由组合规律。奠定 Mendel G. 了现代遗传学的基础。
【医学遗传学】第1章医学遗传学绪论
遗传病
• 人类遗传病的分类 • （一）单基因病 • （二）多基因病 • （三）染色体病 • （四）体细胞遗传病 • （五）线粒体遗传病
染色体病
• 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。 • 从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或 数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因 病和多基因病。 • 其中最常见的染色体异常为Down综合征。
遗传病与医学伦理
• １．遗传性疾病的产前诊断问题。这包括：①产前诊断技术 上的安全性；②产前诊断实施后对患病胎儿的医学措施的 “合法性”、“合理性”、“可靠性”、“安全性”等等。
• ２．遗传病的症状前诊断问题。这涉及：①是否有有效的医 学措施使症状前患者免受“未来”疾病的困扰；②个人隐私 问题。
• ３．基因诊断和基因治疗问题。这包括：①基因诊断、基因 治疗在技术上的安全性问题；②诊断及治疗措施的“合法 性”、“合理性”等问题；③基因治疗措施对人类基因组的 安全控制问题等等。
• ４．基本上由环境因素决定发病
•
遗传因素
环境因素
100% Genetic
表型效应
100% environmental
遗传因素：半乳糖血症、苯丙酮尿症、Down综合征、 Turner综合征
环境与遗传因素都很重要：心血管疾病、糖尿病、癌 症、自身免疫性疾病、神经精神类疾病
有一定的遗传因素，在特殊环境条件才发病：G-6-PD 缺乏者
医学遗传学
第一章 绪论
• 医学遗传学的概念及研究内容 • 学习医学遗传学的目的和意义
医学遗传学的概念
• 医学遗传学（medical genetics） ：以遗传病作为研究对象 的学科，（从医学的角度来研究人类疾病与遗传的关系）。
医学遗传学绪论
35
第三节 医学遗传学的研究方法
36
（一）群体筛查法：
通过对比一般群体和特殊群体的发病率（或特 定性状比率），对某一群体进行某种遗传病 （或特定性状）的筛查，获得该群体的发病率 （或特定性状比率）。
37
（二）系谱分析法：
尽量全面地收集家族成员某 疾病的发病情况，绘成系谱 （pedigree），用以辨别疾 病是否为遗传病，获得其遗 传方式，开展遗传咨询及产 前诊断，以及探讨遗传异质 性等。
5
医学遗传学(medical genetics)
一、定义：是运用遗传学原理和方法研究人类遗传性 状疾病的病因、病理、诊断、预防、治疗等的一门边 缘学科。 1.研究对象：人类有关遗传的疾病，即遗传病。 2.手段目的：通过研究遗传病的发生机制、传递方式、
诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，达到控制
遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，
34
二、医学遗传学的兴起
1865，Mendel，现代遗传学创始人 1903，Sutton and Boveri，染色体遗传学说 1908，Hardy,Weinberg，群体遗传学开始 1910，Morgan，《基因论》提出基因概念， 1944，Avery，证明遗传物质是DNA 1953，Watson和Crick，DNA双螺旋结构发现， 开辟了分子生物学新纪元， 1977，Sanger，DNA测序方法建立 2001，NIH和DOE，人类基因组计划
30
第二节 医学遗传学发展简史
31
一、遗传病的早期认识
先天性疾病（congenital disease）： 出生缺陷（birth defect）： 家族性疾病（familial disease）：
第三节 医学遗传学的研究方法
36
（一）群体筛查法：
通过对比一般群体和特殊群体的发病率（或特 定性状比率），对某一群体进行某种遗传病 （或特定性状）的筛查，获得该群体的发病率 （或特定性状比率）。
37
（二）系谱分析法：
尽量全面地收集家族成员某 疾病的发病情况，绘成系谱 （pedigree），用以辨别疾 病是否为遗传病，获得其遗 传方式，开展遗传咨询及产 前诊断，以及探讨遗传异质 性等。
5
医学遗传学(medical genetics)
一、定义：是运用遗传学原理和方法研究人类遗传性 状疾病的病因、病理、诊断、预防、治疗等的一门边 缘学科。 1.研究对象：人类有关遗传的疾病，即遗传病。 2.手段目的：通过研究遗传病的发生机制、传递方式、
诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，达到控制
遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，
34
二、医学遗传学的兴起
1865，Mendel，现代遗传学创始人 1903，Sutton and Boveri，染色体遗传学说 1908，Hardy,Weinberg，群体遗传学开始 1910，Morgan，《基因论》提出基因概念， 1944，Avery，证明遗传物质是DNA 1953，Watson和Crick，DNA双螺旋结构发现， 开辟了分子生物学新纪元， 1977，Sanger，DNA测序方法建立 2001，NIH和DOE，人类基因组计划
30
第二节 医学遗传学发展简史
31
一、遗传病的早期认识
先天性疾病（congenital disease）： 出生缺陷（birth defect）： 家族性疾病（familial disease）：
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医学遗传学绪论
一、医学遗传学的研究对象
遗传学： 是研究生物体遗传与变异现象的本质和规律的科学。
遗传：指生物体在繁殖过程中，子代与亲代相似的现象。 变异：指生物体在世代间延续的过程中，子代与亲代之间、子 代各个体之间的差异。
医学遗传学的研究对象
▪ 研究人类由遗传物质改变引起疾病（即遗传病：genetic disease） 的形成机制、传递规律 、诊断、治疗、预后、再发风险和预防措 施等，以期达到控制遗传病在一个家庭中的再发和降低它在人群 中危害的目的。
遗传病
染色体病 单基因病
基因病
多基因病 线粒体病
遗传病
体细胞遗传病
肿瘤、自身免疫疾病
OMIM Statistics for April 9, 2010
* Gene with known sequence
+ Gene with known sequence and phenotype # Phenotype description, molecular basis known % Mendelian phenotype or locus, molecular basis unknown
一条染色体仅包含一条DNA。
基因呈线性排列在染色体上
三、遗传、环境与疾病
染色体病 单基因病
哮喘、精神分裂症
结核病 传染病 坏血病 物理、化学因素损伤
糖尿病、唇裂
高血压 脊柱裂
消化性溃疡 先天性心脏病
遗传因素 环境因素
疾病种类
常见病
1．遗传因素决定发病，看不到环境 因素的作用
血友病A、先天愚型等
2．基本上由遗传因素决定发病，但 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
二、遗传病对我国人群的影响
➢ 我国每年大约有1500万新生儿 约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形 70~80 %涉及遗传因素：13~15万
➢自然流产约占15 %， 50 %由遗传因素引起：112万
➢ 我国人群中智力低下的发生率约为2.2 ％，其中1/3以上 为遗传因素所致。
➢ 未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由5～6个隐 性有害基因。
《医学遗传学》
遗传的遗传物质
孙元田 生物学教研室
医学遗传学
人类遗传病
形成机制、传递方式和再发风险估计，以及遗传病的 诊断、治疗、和预防方法。
遗传病 遗传物质
细胞遗传物质发生改变 DNA 基因 染色体
遗传物质
DNA 基因 染色体
基因：是具有某种特定遗传效应的DNA片段
染色体：由DNA、组蛋白、非组蛋白组成。
Other, mainly phenotypes with suspected mendelian basis
Total
Autosomal X-Linked Y-Linked Mitochondrial Total
12402
609
48
35 13094
320
19
0
2498
219
4
1636
140
5
2 341 26 2747
0 1781
1859
135
2
18715
1122
59
0 1996 63 19959
DNA
一、基因
▪ 基因是具有某种特定遗传效应的DNA片段， 是遗传的基本单位。
▪ 基因具有一定的结构
▪ 基因表达过程
▪ 基因会突变
人 珠蛋白的基因序列
1 acatttgctt ctgacacaac tgtgttcact agcaacctca aacagacacc atggtgcatc 61 tgactcctga ggagaagtct gccgttactg ccctgtgggg caaggtgaac gtggatgaag 121 ttggtggtga ggccctgggc aggttggtat caaggttaca agacaggttt aaggagacca 181 atagaaactg ggcatgtgga gacagagaag actcttgggt ttctgatagg cactgactct 241 ctctgcctat tggtctattt tcccaccctt aggctgctgg tggtctaccc ttggacccag 301 aggttctttg agtcctttgg ggatctgtcc actcctgatg ctgttatggg caaccctaag 361 gtgaaggctc atggcaagaa agtgctcggt gcctttagtg atggcctggc tcacctggac 421 aacctcaagg gcacctttgc cacactgagt gagctgcact gtgacaagct gcacgtggat 481 cctgagaact tcagggtgag tctatgggac gcttgatgtt ttctttcccc ttcttttcta 541 tggttaagtt catgtcatag gaaggggata agtaacaggg tacagtttag aatgggaaac 601 agacgaatga ttgcatcagt gtggaagtct caggatcgtt ttagtttctt ttatttgctg 661 ttcataacaa ttgttttctt ttgtttaatt cttgctttct ttttttttct tctccgcaat 721 ttttactatt atacttaatg ccttaacatt gtgtataaca aaaggaaata tctctgagat 781 acattaagta acttaaaaaa aaactttaca cagtctgcct agtacattac tatttggaat 841 atatgtgtgc ttatttgcat attcataatc tccctacttt attttctttt atttttaatt 901 gatacataat cattatacat atttatgggt taaagtgtaa tgttttaata tgtgtacaca 961 tattgaccaa atcagggtaa ttttgcattt gtaattttaa aaaatgcttt cttcttttaa 1021 tatacttttt tgtttatctt atttctaata ctttccctaa tctctttctt tcagggcaat 1081 aatgatacaa tgtatcatgc ctctttgcac cattctaaag aataacagtg ataatttctg 1141 ggttaaggca atagcaatat ctctgcatat aaatatttct gcatataaat tgtaactgat 1201 gtaagaggtt tcatattgct aatagcagct acaatccagc taccattctg cttttatttt 1261 atggttggga taaggctgga ttattctgag tccaagctag gcccttttgc taatcatgtt 1321 catacctctt atcttcctcc cacagctcct gggcaacgtg ctggtctgtg tgctggccca 1381 tcactttggc aaagaattca ccccaccagt gcaggctgcc tatcagaaag tggtggctgg 1441 tgtggctaat gccctggccc acaagtatca ctaagctcgc tttcttgctg tccaatttct 1501 attaaaggtt cctttgttcc ctaagtccaa ctactaaact gggggatatt atgaagggcc 1561 ttgagcatct ggattctgcc taataaaaaa catttatttt cattgc
遗传病与先天性疾病
▪ 著名的“海豹肢”畸形
➢遗传病与家族性疾病的区别
家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即 一个家族中有两个以上的成员罹患同一种疾病。
家族性疾病不一定都是遗传病 遗传病不一定都表现为家族性
英国维多利亚女王家族
遗传病与家ห้องสมุดไป่ตู้性疾病
白 化 病
缺碘所致的单纯 性甲状腺肿
遗传病与先天性疾病和家族性疾病关系
遗传病 需环境因素诱发
(蚕豆病)、苯丙酮尿症等
3．遗传因素和环境因素对发病都起 作用,但不同的疾病遗传因素所起作 用大小不同
哮喘、精神分裂症、消化性 溃疡等
非遗传病 4．环境因素起主要作用的疾病
外伤、中毒、营养性疾病等
遗传因素和环境因素在疾病发生中的作用示意图
遗传物质
DNA 基因 染色体
细胞遗传物质发生改变
三、医学遗传学发展简史
四、遗传病的特点
遗传病：是指遗传物质发生突变所引起的疾病。
（1）遗传物质的改变 （2）遗传性 （3）终生性 （4）先天性 （5）家族性
➢遗传病与先天性疾病的区别：
先天性疾病是指个体出生后即表现出来的畸形或疾病。 先天性疾病不一定都是遗传病 遗传病也并非出生时就一定表现出来
一、医学遗传学的研究对象
遗传学： 是研究生物体遗传与变异现象的本质和规律的科学。
遗传：指生物体在繁殖过程中，子代与亲代相似的现象。 变异：指生物体在世代间延续的过程中，子代与亲代之间、子 代各个体之间的差异。
医学遗传学的研究对象
▪ 研究人类由遗传物质改变引起疾病（即遗传病：genetic disease） 的形成机制、传递规律 、诊断、治疗、预后、再发风险和预防措 施等，以期达到控制遗传病在一个家庭中的再发和降低它在人群 中危害的目的。
遗传病
染色体病 单基因病
基因病
多基因病 线粒体病
遗传病
体细胞遗传病
肿瘤、自身免疫疾病
OMIM Statistics for April 9, 2010
* Gene with known sequence
+ Gene with known sequence and phenotype # Phenotype description, molecular basis known % Mendelian phenotype or locus, molecular basis unknown
一条染色体仅包含一条DNA。
基因呈线性排列在染色体上
三、遗传、环境与疾病
染色体病 单基因病
哮喘、精神分裂症
结核病 传染病 坏血病 物理、化学因素损伤
糖尿病、唇裂
高血压 脊柱裂
消化性溃疡 先天性心脏病
遗传因素 环境因素
疾病种类
常见病
1．遗传因素决定发病，看不到环境 因素的作用
血友病A、先天愚型等
2．基本上由遗传因素决定发病，但 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
二、遗传病对我国人群的影响
➢ 我国每年大约有1500万新生儿 约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形 70~80 %涉及遗传因素：13~15万
➢自然流产约占15 %， 50 %由遗传因素引起：112万
➢ 我国人群中智力低下的发生率约为2.2 ％，其中1/3以上 为遗传因素所致。
➢ 未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由5～6个隐 性有害基因。
《医学遗传学》
遗传的遗传物质
孙元田 生物学教研室
医学遗传学
人类遗传病
形成机制、传递方式和再发风险估计，以及遗传病的 诊断、治疗、和预防方法。
遗传病 遗传物质
细胞遗传物质发生改变 DNA 基因 染色体
遗传物质
DNA 基因 染色体
基因：是具有某种特定遗传效应的DNA片段
染色体：由DNA、组蛋白、非组蛋白组成。
Other, mainly phenotypes with suspected mendelian basis
Total
Autosomal X-Linked Y-Linked Mitochondrial Total
12402
609
48
35 13094
320
19
0
2498
219
4
1636
140
5
2 341 26 2747
0 1781
1859
135
2
18715
1122
59
0 1996 63 19959
DNA
一、基因
▪ 基因是具有某种特定遗传效应的DNA片段， 是遗传的基本单位。
▪ 基因具有一定的结构
▪ 基因表达过程
▪ 基因会突变
人 珠蛋白的基因序列
1 acatttgctt ctgacacaac tgtgttcact agcaacctca aacagacacc atggtgcatc 61 tgactcctga ggagaagtct gccgttactg ccctgtgggg caaggtgaac gtggatgaag 121 ttggtggtga ggccctgggc aggttggtat caaggttaca agacaggttt aaggagacca 181 atagaaactg ggcatgtgga gacagagaag actcttgggt ttctgatagg cactgactct 241 ctctgcctat tggtctattt tcccaccctt aggctgctgg tggtctaccc ttggacccag 301 aggttctttg agtcctttgg ggatctgtcc actcctgatg ctgttatggg caaccctaag 361 gtgaaggctc atggcaagaa agtgctcggt gcctttagtg atggcctggc tcacctggac 421 aacctcaagg gcacctttgc cacactgagt gagctgcact gtgacaagct gcacgtggat 481 cctgagaact tcagggtgag tctatgggac gcttgatgtt ttctttcccc ttcttttcta 541 tggttaagtt catgtcatag gaaggggata agtaacaggg tacagtttag aatgggaaac 601 agacgaatga ttgcatcagt gtggaagtct caggatcgtt ttagtttctt ttatttgctg 661 ttcataacaa ttgttttctt ttgtttaatt cttgctttct ttttttttct tctccgcaat 721 ttttactatt atacttaatg ccttaacatt gtgtataaca aaaggaaata tctctgagat 781 acattaagta acttaaaaaa aaactttaca cagtctgcct agtacattac tatttggaat 841 atatgtgtgc ttatttgcat attcataatc tccctacttt attttctttt atttttaatt 901 gatacataat cattatacat atttatgggt taaagtgtaa tgttttaata tgtgtacaca 961 tattgaccaa atcagggtaa ttttgcattt gtaattttaa aaaatgcttt cttcttttaa 1021 tatacttttt tgtttatctt atttctaata ctttccctaa tctctttctt tcagggcaat 1081 aatgatacaa tgtatcatgc ctctttgcac cattctaaag aataacagtg ataatttctg 1141 ggttaaggca atagcaatat ctctgcatat aaatatttct gcatataaat tgtaactgat 1201 gtaagaggtt tcatattgct aatagcagct acaatccagc taccattctg cttttatttt 1261 atggttggga taaggctgga ttattctgag tccaagctag gcccttttgc taatcatgtt 1321 catacctctt atcttcctcc cacagctcct gggcaacgtg ctggtctgtg tgctggccca 1381 tcactttggc aaagaattca ccccaccagt gcaggctgcc tatcagaaag tggtggctgg 1441 tgtggctaat gccctggccc acaagtatca ctaagctcgc tttcttgctg tccaatttct 1501 attaaaggtt cctttgttcc ctaagtccaa ctactaaact gggggatatt atgaagggcc 1561 ttgagcatct ggattctgcc taataaaaaa catttatttt cattgc
遗传病与先天性疾病
▪ 著名的“海豹肢”畸形
➢遗传病与家族性疾病的区别
家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即 一个家族中有两个以上的成员罹患同一种疾病。
家族性疾病不一定都是遗传病 遗传病不一定都表现为家族性
英国维多利亚女王家族
遗传病与家ห้องสมุดไป่ตู้性疾病
白 化 病
缺碘所致的单纯 性甲状腺肿
遗传病与先天性疾病和家族性疾病关系
遗传病 需环境因素诱发
(蚕豆病)、苯丙酮尿症等
3．遗传因素和环境因素对发病都起 作用,但不同的疾病遗传因素所起作 用大小不同
哮喘、精神分裂症、消化性 溃疡等
非遗传病 4．环境因素起主要作用的疾病
外伤、中毒、营养性疾病等
遗传因素和环境因素在疾病发生中的作用示意图
遗传物质
DNA 基因 染色体
细胞遗传物质发生改变
三、医学遗传学发展简史
四、遗传病的特点
遗传病：是指遗传物质发生突变所引起的疾病。
（1）遗传物质的改变 （2）遗传性 （3）终生性 （4）先天性 （5）家族性
➢遗传病与先天性疾病的区别：
先天性疾病是指个体出生后即表现出来的畸形或疾病。 先天性疾病不一定都是遗传病 遗传病也并非出生时就一定表现出来