单基因遗传病研究性学习探索

合集下载

单基因遗传病的基因诊断及其应用研究

单基因遗传病的基因诊断及其应用研究

三、单基因遗传病基因诊断的未 来发展方向
随着科技的不断进步,单基因遗传病基因诊断将迎来更多的发展机遇。未来, 基因诊断技术将更加灵敏、快速和低成本,使得更多人能够享受到基因诊断带 来的福利。同时,随着大数据和人工智能等技术的融合应用,基因诊断将在疾 病预测、个体化治疗等方面发挥更大的作用。
然而,单基因遗传病基因诊断也面临着一些挑战,如技术人才短缺、伦理道德 问题等。因此,未来需要加强技术培训和伦理规范,确保基因诊断技术的合理 应用和发展。
目前,单基因遗传病的基因诊断主要涉及以下几个方面:
1、基因序列分析:通过直接测序或间接检测技术,如变性梯度凝胶电泳 (DGGE)、异源双链测序(HDSS)等,检测导致遗传性疾病的基因序列变异。
2、基因表达谱分析:利用RNA测序等技术在转录水平检测基因的表达变化,揭 示疾病发生过程中基因表达的调控机制。
一、单基因遗传病的基因诊断

基因诊断是通过检测个体基因序列的变异,对单基因遗传病进行确诊和分型。 其基本原理是采用分子生物学技术,包括基因测序、基因克隆、DNA甲基化等, 针对特定基因进行检测。这些技术可对基因序列的突变、表达水平、基因组印 记等方面的变化进行分析,以揭示疾病的发生机制和遗传规律。
1、基因检测技术概述
基因检测是通过直接或间接地检测基因组DNA序列,发现基因变异和异常表达, 从而确定个体是否具有某种遗传性疾病的易感性的方法。目前,用于罕见遗传 病诊断的基因检测技术主要包括:聚合酶链反应(PCR)、变性梯度凝胶电泳 (DGGE)、单基因测序(Sanger测序)和下一代测序(NGS)等。
四、结论
单基因遗传病的基因诊断为疾病的预防、诊断和治疗提供了重要的理论基础和 技术支持,具有重大的研究意义。未来,随着科技的不断进步和应用领域的拓 展,单基因遗传病基因诊断将发挥更加重要的作用。因此,建议加强技术研发 和推广应用,同时重视技术人才培训和伦理规范建设,以确保单基因遗传病基 因诊断技术的可持续发展和应用。

单基因遗传病的研究策略-

单基因遗传病的研究策略-
❖ RFLP,STR, SNP
连 锁 分 析 结 果
连 锁 分 析 结 果
未知致病基因定位克隆研究
基因定位:将致病基因确定到染色体 的实际位置
基因克隆:确定致病基因
定位克隆
❖ 基本方法和步骤
收集家系,选择遗传标记进行连锁分 析,对目的基因作图定位
确定候选位置,对目的基因进行精细 定位
从候选基因中确定正确的基因 (二代 测序技术)
41
21.15
33
20.42
30
20.99
40
20.43
38
20.96
36
22.93
32
20.83
17
19.41ห้องสมุดไป่ตู้
18
20.33
11
15.28
16
19.41
14
16.19
41
19.93
38
21.19
34
22.30
33
20.43
30
22.83
15
17.31
11
15.42
7
15.06
12
16.54
Glucose levels (mmol L-1)
大家系
散发病例
临床遗传病家系特点
散发病例:对于遗传病,包括单基因遗 传病,多数病例表现为散发。 小家系病例:在有家族史的病例中,多 数也是小家系。 大家系病例:极少数家系发病个体多, 涉及3-4代都有患者。
收集材料
采集样品: 外周血,颊粘膜脱落细胞,毛囊, 病人组织(如可以取材), 羊水(产前诊断)
临床诊断、家系调查与材 料收集
临床诊断
查阅相关资料,认识不同遗传病患 者临床表现及其辅助诊断措施 临床诊断:症状和体征 常规辅助检测指标 特殊诊断指标

高中生物(必修第二册 人教版)讲义教案:人类遗传病(含答案)

高中生物(必修第二册 人教版)讲义教案:人类遗传病(含答案)

人类遗传病(答案在最后)[学习目标] 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。

2.学会调查人群中遗传病的基本方法。

3.探讨人类遗传病的检测和预防。

一、人类常见遗传病的类型1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.单基因遗传病(1)概念:受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病,如多指、并指、软骨发育不全等。

②由隐性致病基因引起的疾病,如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

3.多基因遗传病(1)概念:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

(2)特点①易受环境因素的影响;在群体中的发病率比较高;常表现为家族聚集现象。

②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。

(3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

4.染色体异常遗传病(1)概念:由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。

(2)类型①由染色体结构变异引起的疾病,如猫叫综合征等。

②由染色体数目变异引起的疾病,如唐氏综合征等。

判断正误(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的,是生下来就有的疾病()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()(3)不携带致病基因的个体不会患遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()(5)苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病由一个基因控制()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)×解析(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的,有些遗传病生下来没有症状,到一定年龄后才出现。

(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者,如红绿色盲的携带者。

(3)不携带致病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。

(4)一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病,也可能是传染病。

(5)单基因遗传病是由一对等位基因控制的。

任务:分析唐氏综合征的患病机理唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体,是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。

2020_2021学年高中生物暑假作业14人类遗传病基础训练含解析

2020_2021学年高中生物暑假作业14人类遗传病基础训练含解析

人类遗传病一、单选题1.“全面二孩”政策实施后,优生再次成为众多家庭关注的话题。

下列做法不利于优生的是( )A.禁止近亲结婚B.提倡高龄生育C.鼓励遗传咨询D.建议产前诊断2.下列不属于人类遗传病的是( )A. 新冠肺炎B.白化病C.21三体综合征D.原发性高血压3.下列关于遗传病的叙述中,错误的是( )A.有致病基因的个体不一定患遗传病B.猫叫综合征患者缺少一条5号染色体C.成人的单基因遗传病的发病率比青春期高D.畸形胎产生的原因有遗传和环境两类4.遗传咨询对预防遗传病有积极意义,下列情形中不需要遗传咨询的是()A.男方曾因外伤截肢B.亲属中有智力障碍患者C.女方是先天性聋哑患者D.亲属中有血友病患者5.人的抗维生素D佝偻病受X染色体上的显性基因控制。

关于这种遗传病的说法,正确的是( )A.人群中的患者男性多于女性B.患者的双亲必有一方是患者C.表现型正常也可能携带致病基因D.若母亲患病,其女儿、儿子都患病6.每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。

下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述,正确的是( )A.该病是常染色体多基因遗传病B.近亲结婚不影响该病的发生率C.该病的发病风险在青春期会增加D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加7.用光学显微镜对胎儿的细胞进行观察,难以发现的遗传病是( )A.抗维生素D佝偻病B.XYY三体C.猫叫综合征D.镰刀型细胞贫血症8.随着生活水平的提高,健康成为人类研究的重点和热点,其中有关遗传病的研究报道越来越多。

下列有关遗传病的叙述中正确的是( )A.新型冠状肺炎属于遗传病B.青少年型糖尿病属于多基因遗传病C.调查遗传病要选择发病率高的多基因遗传病D.遗传病患者均携带遗传病基因9.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.调查时最好选取多基因遗传病,因为其在人群中的发病率较高B.人类遗传病一定含有致病基因C.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%D.X染色体显性遗传病在人群中男患者多于女患者10.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病,下列相关叙述正确的是( )A.若双亲均患有某种显性遗传病,子代不一定出现患病个体B.若致病基因位于性染色体上,则同一个体中不会存在其等位基因C.双胞胎对同一遗传病的患病情况可用于探究环境因素对该病的影响D.产前的羊水检测中通过观察染色体的形态来判断胎儿是否患有染色体异常遗传病二、多选题11.某研究性学习小组开展“调查人群中的遗传病”活动,不妥的方案是( )A.只选取一个家庭作为调查对象B.最好选取发病率较高的单基因遗传病进行调查C.对收集到的数据进行统计D.根据这个家庭的统计数据就能得出该遗传病在人群中的发病率12.下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )A.人类遗传病属于先天性疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因病是指受一个基因控制的疾病三、填空题13.造成人类遗传病的原因有多种。

单基因遗传病的研究方法与技术

单基因遗传病的研究方法与技术

应用PCR-RFLP技术分析脊肌萎缩症(SMA) 致病基因SMN
PCR扩增SMN基 因exon7,DraI酶切 PCR产物.
酶切N:正常人 PCR产物被酶切为 两条带
酶切P:阳性对照 PCR产物被酶切为 一条短带
病人1:结果显示 SMN基因有突变
病人2和3:结果 显示未有突变
3. 腓骨肌萎缩症(CMT)
引物二聚体
引物量过多:降低引物 浓度。 引物设计问题 操作问题:反应体系建 立后,如在室温放置时 间过长,会引起扩增后 的二聚体加重。
应用PCR相关技术进行基因突变 分析的策略与方法
策略与方法
直接分析法: PCR片段大小分析:片段大小有明显差异 PCR-RFLP:有酶切位点 PCR-测序:确定突变点碱基改变 多重连接探针扩增(MLPA):片段缺失与重复 RT-PCR: 基因大,可取到新鲜材料,且基因在其中有表达
单基因遗传病的研究方法与 技术
已知致病基因突变分析
基因突变
基因突变
稳定突变:传递中不改变原有的突变。 动态突变:传递中不断改变自己,多见 于短重复序列的突变,在一代代传递中 重复次数发生明显变化。
三核苷酸重复突变
基因突变类型
点突变:只有一个或几个核苷酸的改变,是突变 中最多见的形式。突变的结果分为: 同义突变、 错义突变、无义突变、剪切突变等。 碱基的插入和缺失:基因编码序列中插入或丢失 一个或几个碱基,其结果是突变点下游碱基序列 发生移码,编码氨基酸序列都发生改变,又称移 码突变(frameshift mutation),并可在突变点 下游提前出现终止密码。
常见遗传标记
❖ DNA STR ❖ SNP
PCR-STR连锁分析
Primer 1 CA CA CA CA CA CA CA CA CA CA CA CA

高一年级必修一生物测试卷

高一年级必修一生物测试卷

高一年级必修一生物测试卷:一.选择题:本题包括40小题,每小题1.5分共60分。

1.某动物细胞中位于常染色体上的基因A、B、C分别对a、b、c为显性.用两个纯合个体杂交得F1,F1测交结果为aabbcc:AaBbCc:aaBbcc:AabbCc=1:1:1:1.则F1体细胞中三对基因在染色体上的位置是( )A. B. C. D.2.细胞分裂是生物体一项重要的生命活动,是生物体生长、发育、繁殖和遗传的基础.下列关于二倍体生物细胞分裂的叙述,不正确的是( )A.中②属于有丝分裂象,①和③属于减数分裂象B.②所代表生物的体细胞含4条染色体,通常情况下它的一个精原细胞产生的配子有4种染色体组成C.若③是某动物体内的一个细胞,在分裂形成此细胞的过程中,细胞内可形成3个四分体D.④可以代表有丝分裂或减数分裂过程中相关物质的变化规律,且①②位于④的BC段3.如表示某种动物不同个体的某些细胞分裂过程,相关说法不正确的是( )A.甲、丙两细胞都发生了基因重组B.乙、丁两细胞都没有同源染色体C.乙、丁的染色体数是体细胞染色体数的一半D.中的细胞均处于细胞分裂的后期4.1表示细胞分裂的不同时期染色体数与核DNA数比例的变化关系,2表示某动物处于细胞分裂不同时期的像。

下列分析正确的一项是( )A.2中具有同源染色体的只有甲、丙细胞B.处于1中的CD段的细胞是2中甲、丙、丁C.1中BC段形成的原因与DE段形成的原因相同D.2中丁细胞的名称为次级精母细胞,如果丁细胞中的M为X染色体,N—定是常染色体5.如为DNA分子结构示意,对该的正确描述是( )A.②和③相间排列,构成DNA分子的基本骨架B.④的名称是胞嘧啶脱氧核苷酸C.当DNA复制时,⑨的形成需要DNA酶D.DNA分子中特定的脱氧核苷酸序列代表了遗传信息6.人类对遗传物质的探索经历了漫长的过程,下列相关叙述错误的是( )A.格里菲思通过肺炎双球菌的体内转化实验得出DNA是转化因子B.艾弗里通过肺炎双球菌的体外转化实验得出DNA是遗传物质C.噬菌体侵染大肠杆菌实验中,标记噬菌体需分别用35S和32P标记的大肠杆菌培养D.沃森和克里克构建了DNA双螺旋结构的物理模型7.如所示为双链DNA的平面结构模式.下列叙述正确的是( )A.含示碱基对数的DNA片段,结构最稳定的片段中有18个氢键B.沃森和克里克利用构建数学模型的方法,提出DNA的双螺旋结构C.只有在解旋酶的作用下示双链才能解开D.在双链DNA分子中,每个磷酸基团连接一个脱氧核糖8.关于基因控制蛋白质合成过程的叙述,正确的是A.基因的空间结构发生不可逆性改变B.RNA聚合酶降低了某些化学反应的活化能C.遗传信息由mRNA流向tRNAD.基因的两条链分別作模板进行转录,可提高翻译的效率9.下列关于中①、②两种分子的说法,正确的是A.①中的嘌呤碱基数多于嘧啶碱基B.密码子位于②上C.②的-OH部位为结合氨基酸的部位D.肺炎双球菌和噬菌体均含①、②10.在“噬菌体侵染细菌的实验”中,如果对35S标记的甲组噬菌体不进行搅拌、32P标记的乙组噬菌体保温时间过长.最可能的实验结果是( )A.甲组的上清液中无放射性B.甲组的沉淀物中有较强的放射性C.乙组的沉淀物中无放射性D.乙组的上清液中有微弱的放射性11.下列有关计算结果,错误的是( )A.DNA分子上的某个基因片段含有600个碱基对,由它控制合成的蛋白质分子最多含有的氨基酸数为200个B.将一个被15N标记的噬菌体(含一个双链DNA分子)去侵染含14N的细菌,噬菌体复制3次后,则含有15N标记的噬菌体占总数的C.在某双链DNA分子的所有碱基中,鸟嘌呤的分子数占26%,则腺嘌呤的分子数占24%D.某DNA分子的一条单链中 =0.4,其互补链中该碱基比例也是0.412.下表示X基因编码含63个氨基酸的肽链。

高中生物人类遗传病教案

高中生物人类遗传病教案

高中生物人类遗传病教案一.教材分析(一)教材中地位:人类遗传病与优生,在课本中承前启后,具有重要的实际意义,更突出的是在课外的研究性学习中很好的贯彻了提高学生探究能力的指导思想。

(二)教学目标及确定根据生物新课标,实施研究性学习,着重培养学生的科学探究和实践能力,充分利用课本以外的图文资料和其他信息资源进一步收集和处理生物科学信息的能力。

1、知识目标:知道人类遗传病的主要类型和危害;遗传病发病方式的判定;人类遗传病调查方法。

2、能力目标:培养学生观察、分析、判断的思维能力;知识迁移的学习方法。

3、德育目标:进行人口素质教育、优生教育、环保意识教育、爱心教育。

(三)教学重难点的确定和解决教学重点:人类遗传病类型;遗传病发病方式的判定;人类遗传病调查方法。

教学难点:遗传病发病方式的判定;人类遗传病调查方法。

解决办法展示图片、联系实际、分析资料,让学生自主获得知识。

二.分析高考我省2005年、2009年考过两个选择题,其他省从遗传病遗传方式方式、发病率较多考查较多。

三.教学流程一.人类遗传病一.人类遗传病(一).我国遗传的发病状况统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病!每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。

在自然流产儿中,约50%是染色体异常引起的!我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。

(二).概念:遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

(三).类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1.单基因遗传病a.概念:受一对等位基因控制的遗传病。

目前已发现6500多种.b.类型显性遗传病常染色体上显性遗传病多指、并指、软骨发育不全X染色体上显性遗传病抗维生素D佝偻病隐性遗传病常染色体上隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隐性遗传病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良c.各种遗传病的特点显性遗传病特点:代代相传隐性遗传病特点:隔代遗传伴X染色体遗传病特点:交叉遗传伴Y染色体遗传病:父传子、子传孙。

常见遗传性疾病调查报告

常见遗传性疾病调查报告

竭诚为您提供优质文档/双击可除常见遗传性疾病调查报告篇一:调查调查人群中的遗传病调查调查人群中的遗传病活动目标(1)初步学会调查和统计人类遗传病的方法。

(2)通过对几种人类遗传病的调查,了解这几种遗传病的发病情况。

(3)通过实际调查,培养接触社会,并从社会中直接获取资料或数据的能力。

说明:①学会两种方法:调查和统计。

②了解遗传病的发病情况:要求学生能根据不同要求,设计不同表格,从中分析遗传方式或发病率问题。

活动原理与准备遗传方式调查适用于单基因遗传病。

遗传病的发病率调查通常用社会人群调查法(或动物群体调查法);遗传方式调查一般采用家系调查法(但也可用社会人群调查法或动物群体调查法。

如:家禽、猪等性状遗传方式,不便于进行家系调查)。

过程与方法(1)确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。

(2)制定调查计划,确定调查要点并设计记录表格。

(3)分多个小组调查,获取足够大的群体调查数据。

(4)汇总结果,统计分析。

说明:①注意遗传病遗传方式与遗传发病率统计表格模式的区别:遗传发病率表格通常包括调查范围、调查性状、不同性状个体数量等内容;遗传病的遗传方式若采用家系调查法,表格通常包括:双亲的性状组合、子代性状、子代性别、不同性状不同性别的个体数量等内容;与社会调查明显不同的是要注意被调查的双亲组合在一起记录(如:父色盲×母正常、父色盲×母色盲、父正常×母正常、父正常×母色盲),同时要分性别记录子代性状(如:色盲男5人,女1人),以便分析遗传方式。

采用社会人群调查法调查遗传方式时,也要分性别记录个体数;②注意调查范围越大越好,逐个调查,随机选取不同调查地区。

③注意尊重个人隐私权。

结果与结论(1)调查结果呈现形式:①表格:遗传方式调查:家系调查要体现亲本组合、子代性别;社会人群调查要体现调查范围调查性状、性别比例。

发病率调查:要体现调查范围、调查性状、人数。

未知遗传病调查:表格要注意性别记录、表格要有标题。

  1. 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
  2. 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
  3. 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。
2009年第44卷第7期
生物学通报
47
“单基因遗传病”研究性学习探索
罗 纯
(襄樊职业技术学院公共课部 湖北襄樊441021)
摘要
在单基因遗传病专题的教学中探索了研究性学习方式.通过提取关键词、列表比
较、创新思考、总结提升、运用规律、感受遗传痛等方式,达到了知识目标、能力目标、情感目标 并重的目的。 关键词 单基因遗传病 研究性学习 思维探究
的判断方法多种多样:有的学生按照系谱图逐层 分析,锁定目标;有的根据系谱显现的特征,分支 追寻;有的寻找典型系谱进行分析;有的寻找特殊 遗传规律进行分析等。教师选取有代表性的方法 和学生交流评析。推选出简便可行的方法.学生也 积极主动地对自己的方法进行补充完善。及时捕 捉和总结自己学习过程中深刻地、探究经历和充
HAl。3(halotoleranee3)是前人在筛选酵母耐盐基网的过 程中分离克隆的抗逆相关基因.研究发现黄编码一种促进细 胞分裂以及提高耐盐性的核黄素蛋白。它的过量表达不仅可
万方数据
而导致该蛋白功能失活:同时,光线还能抑制该基因的表
对水稻耐盐相关基因OsHAL3的功能分析。揭示了光调控 植物发育的一个新机制。相关研究论文于6月21日在线 发表于国际著名学术杂志《自然・细胞生物学》(Nature
Cell
达。光的这种双重抑制,使得细胞分裂减慢,最终导致水
稻的生长变缓。 他们的分析还表明.光照产生的活性氧以及光线对
中国图书分类号:G633.91
;文献标识码:C 性遗传(XD)、X一连锁隐性遗传(xn)和Y一连锁遗 传。引导学生根据决定性状或疾病的基因是位于 常染色体还是性染色体上,是显性还是隐性基因, 让学生将5种遗传方式的概念归纳为用关键词填
研究性教学是以学生深层次的认知参与和积 极的情感体验为核心的学习方式。这种学习方式 注重学生学习兴趣的满足和学习能力的提高。重 视学生对所学知识和技能的实际应用、能力形成 和经验获得,关注学生情感体验。强调知识目标、 能力目标、情感目标并重。 单基因遗传病是医学生物学、医学遗传学课 程中的重要内容。据近年Mekusick(人类的孟德尔 式遗传》公布的资料显示。人类单基因遗传病及性 状已达12 680种之多。单基因遗传病在遗传病中 种类最多,人群中约有4%一5%的人为此所累。我 院高职生在高中阶段对单基因遗传方式有所了 解。笔者在此基础上以研究性学习的方式拓展它 在遗传病方面的应用,取得了事半功倍的教学效 果。
有差异 性连锁遗传病
连续传递 常染色体 显性遗传病
散发传递 常染色体 隐性遗传病

者 者 Y连锁 遗传病 X连锁隐 性遗传病
3.2
口诀法

将系谱中可体现出遗传病特点的
随时迸发出的思维火花更够重组、提升,实现师生 积极、有效和高质量的多向互动,从而推进学生的 思维探究活动在具体的情境中动态生成。 4总结提升.培养学生思维的严谨性 设置情境:用多媒体展示几个不完整、不典型 的系谱。提出质疑:用以上方法分析典型家系谱可 以快速准确地得出结果。但分析不完整、不典型的 系谱还准确吗?还需要注意哪些问题?教师适时地 质疑、提问带动学生主体之间的探讨交流,使学生 整体产生共鸣。学生在充分思考、讨论后,拓宽思 路上有较多延伸,总结出还要充分考虑一些特殊 遗传现象,如不规则显性、延迟显性、遗传异质 性、表型模拟、从性遗传、新的基因突变等,感受 到分析系谱时应缜密地思考,综合考虑各种遗传 学现象,才能尽量做到合理、准确。 在这一思维探究活动过程中。学生通过系统 梳理遗传学知识规律,思维活动的深度和广度都 得以增强,思维的严谨性得到锻炼提高。 5运用规律.提升学生的实践应用能力 确定了遗传方式.进而确定家系中每个成员 的基因型,预测子女再发风险,指导婚育,减少或 避免遗传病患儿的出生,才真正达到掌握知识、理 解应用的教学目标。传统教学中只听教师讲授,学 生常常会有“上课一听就懂,下课一做就错”的感 觉。现在我们选择典型病例、丰富的教学素材创设 各种问题情境,引导学生积极思考,由易到难对学 生进行思维训练,共同讨论、争辩、比较,学生不 再感到棘手,而能快速准确地判断和解题。

再设定先证者不是Ⅳ,而是Ⅲ,的叔父Ⅱ,。那 么,Ⅲ,、Ⅲ。是携带者的概率均为l/3。他们婚后所 生子女再发风险为1/3x1/3x1/4=l/36。如果他们 分别随机婚配.则子女的发病风险都为1/3x1/50x
1/4=1/600。
最后设定先证者也不是Ⅱ,.而是Ⅲ,的姐姐 Ⅲ:。那么Ⅲ,与Ⅲ。婚后所生子女再发风险将为2/ 3x1/4x1/4=1/24。Ⅲ,和Ⅲ。分别在人群中随机婚 配,则Ⅲ,的子女发病风险为2/3x1/50x1/4=1/
光调控植物发育的一个新机制被揭示
中科院上海生科院植物生理生态所植物分子遗传国
家重点实验室研究员林鸿宣领导的研究组,在水稻重要性 状遗传与功能基因研究上又取得重要进展。该研究组通过
以提高植物的耐盐性。还可以加速植物的生长。林鸿宣指导博 士生孙世勇和晁代印等通过大量的实验,对水稻中HAL3同 源基因OsHAL3开展了深入的功能和作用机理研究.发现这 一基因介导了一个与普通光受体模式不同的光控发育机制。 他们的研究证明.该基因编码的蛋白以三聚体的形 式行使功能,而阳光特别是蓝光可以促使三聚体解体。从
600。
学生计算出再发风险后.通过扮演“来询者” 和“遗传咨询医师”进行模拟遗传优生咨询,不仅 培养了他们提出问题解决问题的能力,还深切感 受到了近亲婚配子女的发病风险远高于非近亲婚 配.懂得了禁止近亲婚配在减少遗传病、提高人口 素质方面的重要意义。 总之.研究性学习是以问题探索形式为主,让 学生追溯与体验知识的发生过程,培养对问题的 兴趣与生成意识。掌握对探究方法的选择与运用, 从而学会质疑、学会探究、学会学习…。研究性学 习的目标指向“知识目标、能力目标、情感体验三 位一体”。强调学生学习兴趣的满足和能力的提 高,重视学生对所学知识和技能的实际应用、能力 形成和经验获得.关注学生情感体验、意识态度, 特别重视培养学生的创新精神和实践能力,系统 基础知识的传授不再作为追求的主要目标。在医 学生物学中,生物遗传规律探索、专题知识梳理、 热点问题探讨等课型的教学采用研究性学习常常 能取得事半功倍的效果。 主要参考文献
300;111
4的子女发病风险为l/4x1/50x1/4=l/800。
肖立英.巧妙分析遗传家系谱.卫生职业教育,2005.23(21): 70一71.
2余丽.谈系谱分析中的概率计算.保山师专学报,2007,26(5): 19—21. 3邹尚智.研究性学习理论与实践.北京:高等教育出版社,2005:5. 图5一个苯丙酮尿症家系
于HAL3配体FMN(flavin mononueleotide,黄素单核苷酸) 的直接作用,可能是j聚体解聚的原因。进一步的实验显
示.HAL3与一种可能参与降解细胞分裂抑制因子的E3
泛索连接酶HIPI互作。并激活后者而促进细胞分裂。而 先前发现的磷酸泛酰半胱氨酸脱羧酶的功能则被证明和 其参与的细胞分裂作用不相关。 摘自《科学时报)2009年6月23日
万方数据
生物学通报
2009年第44卷第7期
实体验。最后,集体组合出2种最为大家接受的方 法:
3.1
异”、“是否连续传递”和“男女发病率差异”为关 键点进行归类、对比,编制分支图,一路追寻下
编制分支图
即以系谱特点中的“性别差
某遗传病系谱图
去。直至将这5种遗传方式完全鉴别开来…。
别差异
无差异 常染色体遗传病
几个个体组成的系谱称为典型系谱,先对典型系 谱进行分析,以“点”破面。常见典型系谱如下:
叶一口_一}r◆-_一

▲ 白

圈1常隐或X隐
图2常隐
图3常显或X显
图4常显
分析图1:患病儿子的致病基因来自父母,父 母有致病基因而无病。故致病基因是隐性基因,且 可以位于常染色体上或X染色体上。 分析图2:患病女儿致病基冈来自父母,父母 有致病基因而无病,故致病基因是隐性基因。父亲 有致病基因而无病,此基因不可能位于X染色体 上,故为常染色体隐性遗传。 分析图3:正常儿子的基因来自父母,父母有 正常基因而得病,故致病基因为显性.且可以位于 常染色体上或X染色体上。 分析图4:正常女儿的基因来自父母.父母有 致病基因且得病,致病基因应为显性。若致病基因 位于X染色体,患病的父亲必将携带显性致病基 因的X染色体传给女儿而使其致病。但女儿表 现,故为常染色体显性遗传。 教师因势利导归纳形成口诀为:无中生有为 隐性,生女有病为常隐;有中生无为显性,生女无 病为常显【引。 学生的思维活动是不可控制的,因此。教师必 须具有教学敏锐性.在设计教学时要形成“弹性 化”方案。尽可能多地设计学生可能出现的答案。 在课堂教学过程中,教师更需要学会倾听,对学生
Biology)。并将刊登在7月份的该杂志上。
植物的生长速度和形态受到很多环境因子的影响,其
中阳光是最重要的一个因子。在弱光或黑暗的条件下,植物
生长速度较快。形态幼嫩:强光下则反之。这种现象对于植物 适应光环境变化。完成生活史以及提高生物产量具有决定性
的意义,因而一直以来是植物研究的基本问题之一。长期以 来,传统的光受体调控机制是解释这一现象的主流模式。
(E-mail:lucycollege@126.corn)
Ⅲ●・.1..・●・‘...・●・-...・●・.¨●・●・.¨.・●・....・h・Ⅲ..・‘...・●・,...・h....・●・....・●,...・-●-....・●・。¨l・●・.-..・●・m.・●・1.....・....・●・.¨.,●。..-‘..・....・●・‘Ⅲ・●・-¨.・h...I・●.….・●・.-..・●・....・●・-Ⅲ・●・.¨.・●・.._・・●・....・●・....・●-・¨・・●・・Ⅲ・b....・●・・Ⅲ..
万方数据
2009年第44卷第7期
生物学通报
49
比如,设置情境:图5中Ⅲ,与Ⅲ。是表兄妹, 他们咨询婚后子女再发风险会怎样?若随机婚配 子女再发风险义会怎样? 首先设定Ⅳl为先证者,引导分析出Ⅲ,是携 带者的概率为1/2,I!I。是携带者的概率为1/8。 Ⅲ、和Ⅲ。表兄妹婚后所生子女再发风险为1/2x1/ 8x1/4=1164。如果群体中携带者频率为1/50,11I, 和Ⅲ。分别在人群中随机婚配,则Ⅲ,的子女发病 风险为1/2x1/50x1/4=1/400;111。的子女发病风险 为1/8x1/50x1/4=1/1
相关文档
最新文档