耳聋的基因诊断和咨询
耳聋的诊断与鉴别诊断

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• 鼓膜完整,听骨链中断,砧镫关节脱 位.
平均听力损失54db,平坦型曲线听力损失原因: 失去扩音功能—38db
鼓膜阻断传声波入使声压减少—15~26db
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• 鼓膜完整,听骨中断,卵圆窗封闭
影响发育所致,常有残余听力.遗传性退行性病变为内耳于出生时无明 显病变,嗣后逐渐发生退变,可伴身体其他部位畸形,成为某种综合症.临 床表现为双耳对称性聋,听力减退以高频为主,多伴耳鸣,发生于青少年 时期,有家族史. 孕期因素:为胎儿在母体内遭受感染所致,孕初期三月内易发,为不可逆性 耳聋.病毒,特别是风疹病毒感染→脐带,胎儿病毒血症或其他物质的毒 性作用妨碍内耳正常发育.地方性克汀病绝大多数伴耳聋→聋哑.因胎 儿期,甲状腺功能不足影响听觉器官和中枢神经发育所致. 产期因素:临产期后期
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• TTS
暴露噪声后,出现短期内听阈上升,停止接触, 可逐渐恢复
• PTS
受噪声影响而出现的终身, 永久性听阈上升, 可以是几年内每日暴露于噪声所积累的结果, 也可以是单次或几次噪声引起的结果.
• 声创伤
噪声(例如爆炸)的声级使内耳受到超过其所 能承受的力学限度而被破坏(也可有鼓膜破 裂,听骨损伤)这种噪声引起的永久性阈移.
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急性声损伤
• 炮声﹑爆炸声或其他短暂噪声所致听力减退.声的 压强愈大,内耳损伤愈重,甚至可致窗膜破裂(圆窗).
• 诊断: 1)病史 2)症状:传导性耳聋,混合性耳聋,感音性聋,耳鸣,眩晕 3)体征:可见鼓膜穿孔,充血或淤血 4)听力检查
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梅尼埃氏病 Menier’s dieses
耳聋的名词解释

耳聋的名词解释耳聋(Hearing Loss),指的是人体耳朵部分或全部丧失听觉功能的一种疾病。
耳聋分为先天性耳聋和后天性耳聋两大类。
先天性耳聋是指出生时或在婴幼儿期就存在的听力缺陷,而后天性耳聋则是在个体生命的某个阶段内才出现的听力缺陷。
一、先天性耳聋先天性耳聋可以分为两种类型:遗传性耳聋和非遗传性耳聋。
1. 遗传性耳聋:遗传性耳聋是由遗传基因突变引起的,可以由父母传给子女。
这种耳聋的发生与个体的基因变异有关,包括常染色体显性、常染色体隐性和X染色体低听力等遗传模式。
2. 非遗传性耳聋:非遗传性耳聋的发生与环境因素有关,例如胎儿期感染、早产、药物暴露、周围噪声、头部创伤等。
这种类型的耳聋通常与母亲在怀孕期间的生活环境以及胎儿自身的状况有关。
二、后天性耳聋后天性耳聋是在个体生命的某个阶段内出现的听力缺陷。
它可以被分为三种:感音性耳聋、传导性耳聋和混合性耳聋。
1. 感音性耳聋:感音性耳聋是指由于耳蜗内听觉神经元的损伤或退化引起的听力缺陷。
这种耳聋通常与遗传、感染、噪声暴露、药物暴露、自然衰老等因素有关。
2. 传导性耳聋:传导性耳聋是指由于耳朵的传导系统(包括外耳、中耳和鼓膜)的结构或功能障碍导致的听力缺陷。
这种耳聋通常由外耳感染、鼓膜穿孔、中耳炎或听小骨骨折等问题引起。
3. 混合性耳聋:混合性耳聋是感音性耳聋和传导性耳聋的结合,即既包括了听觉神经元的损伤又包括传导系统的障碍。
在治疗耳聋方面,医学的进步为耳聋患者带来了希望。
常见的治疗方法包括助听器、人工耳蜗和听觉学习训练。
助听器是一种通过放大声音来帮助耳聋患者改善听力的设备,它可以放置于耳后或耳道内。
人工耳蜗是一种手术治疗方法,通过植入电极到耳蜗中,以恢复耳朵的听觉功能。
听觉学习训练是一种通过训练听觉和语言技能的方法,以帮助耳聋儿童在语言和社交方面的发展。
除了治疗,对耳聋患者的心理支持也至关重要。
耳聋患者面临着与人交流、参与社交活动以及融入社会的困难。
耳聋基因检测 - 2

遵循常染色体隐性遗传模式
在不同人群均具有显著的高发病率
临床表现:绝大多数为先天性重度、
极重度耳聋
2
常见的致聋基因及位点
GJB3基因特点
GJB3基因是我国本土克隆的第一个遗传疾病基因
临床症状主要与GJB3突变基因的外显度有关,表现为正 常听力、轻度耳聋、中度耳聋、重度耳聋及极重度耳聋等
荧光探针法 飞行时间质谱法
测序法
耳聋基因检测常用方法比较
方法
主要设备
检测时间 所需步骤
特点
DNA测序法
PCR仪,测序仪 >10H
核酸提取、PCR,金标准,操作繁琐,需
电泳、纯化、测 要专门培训,结果判读
序
复杂
限制性内切酶法 PCR仪,电泳仪 约4H ARMS-PCR法
基因芯片法
P扫C描R仪仪,杂交仪,约5H
荧光PCR法
PDS基因突变 检测 试剂盒
SLC26A4:IVS7-2A>G、1174A>T、、 1229C>T、2168A>G ;
检测位点 (10个)
通量低
厦门致善
GJB2:35delG、167delT、176-
191del16、235delC、299-300delAT
; GJB3:538C>T、547G>A;
12SrRNA:1494C>T、1555A>G;
微阵列 芯片法
微阵列 芯片法
优缺点
检测位点少 (9个) 专用仪器 价格高 耗时长
检测位点 (15个) 专用仪器
价格高 耗时长
凯普
GJB2:35delG、176-191del16、235delC、299-
耳聋易感基因检测 试剂盒
突发性耳聋临床路径

突发性耳聋临床路径突发性耳聋是一种突然发生的、原因不明的感音神经性耳聋,表现为单侧听力下降,伴有耳鸣、眩晕、恶心、呕吐等。
突发性耳聋的发病机制尚不明确,可能由多种因素引起,如内耳供血不足、病毒感染、自身免疫性疾病等。
由于其发病突然,给患者带来很大的困扰和不便。
突发性耳聋的临床路径主要包括以下几个方面:病史采集:询问患者是否有耳鸣、眩晕、恶心、呕吐等症状,是否有听力下降等。
体格检查:检查患者的外耳道、鼓膜、中耳等,排除其他原因引起的听力下降。
听力学检查:进行纯音测听、声导抗等检查,了解患者的听力损失情况。
诊断性治疗:给予糖皮质激素、血管扩张剂等药物治疗,观察患者的听力恢复情况。
药物治疗:给予糖皮质激素、血管扩张剂、改善微循环药物等治疗,以促进听力的恢复。
物理治疗:采用高压氧治疗、针灸治疗等物理治疗方法,促进内耳血液循环,缓解耳鸣、眩晕等症状。
生活方式调整:建议患者注意休息、避免过度劳累、保持心情舒畅等。
饮食调理:建议多吃富含维生素BBC等营养物质的食物,如新鲜蔬菜、水果等。
心理支持:给予患者心理支持,缓解其焦虑、抑郁等不良情绪。
定期随访:在患者治疗期间,定期随访患者,了解其听力恢复情况及药物副作用情况。
调整治疗方案:根据患者的病情变化,及时调整治疗方案。
健康教育:向患者宣传突发性耳聋的预防知识,提醒其注意保护听力。
突发性耳聋是一种常见的感音神经性耳聋,其发病机制尚不明确,可能由多种因素引起。
临床路径主要包括诊断、治疗、随访等方面。
治疗措施包括药物治疗、物理治疗、生活方式调整、饮食调理和心理支持等。
通过及时诊断和治疗,大部分患者的听力可以得到恢复或改善。
通过宣传预防知识,可以减少突发性耳聋的发生率。
突发性耳聋(sudden hearing loss,SHL)是一种突然发生的、原因不明的感音神经性耳聋。
近年来,随着生活节奏的加快和压力的增加,SHL的发病率呈现出上升趋势。
传统治疗方法包括激素治疗、血管扩张剂等,但效果并不理想。
遗传性非综合征性耳聋基因检测精品PPT课件

目的 耳聋基因芯片
遗传性非综合征性耳聋患者 病因
临床意义 功在当代 利在千关键在预防, 一级预防最为积极有效, 经济安全,通过孕前综合干预,以减少出生缺陷的发生
❖婚前婚配指导或婚后生育指导,避免聋 儿的出生
突变类型
例(人)
GJB2 基因突变
11
所占比例 (%)
13.58%
SLA26A4 基因突变
线粒DNA A1555G 基因突变
总计
10
7
28
12.35% 8.64 %
34.57%
工作基础
❖ 参与人员进行了完整的耳聋基因检测学习和培 训,具备了技术基础。
❖ 我科拥有自己的分子诊断实验室,具备实验条 件。
送到诊断中心
产前诊断
孕前十周
家系研究
有明确家族史 检测阴性 连锁分析
随诊服务
保留资料 服务伴随终生
耳聋基因芯片的检测流程
核酸提取 0.5-1h
PCR反应
3h
杂交
1h
结果判读
用于芯片判读的
激光扫描仪已经 获得SFDA的医 疗器械批准文号
SUCCESS
THANK YOU
2020/12/17
17
可编辑
29%
14%
16%
7岁以下80万 3万/年增长
27%
2.78亿 耳聋人群 60%遗传性
1%
2006年第二次全国残疾人抽样调查数据
中国聋病现状
❖山西省现有听力残疾42.9万人,居第二 位,其中遗传性聋占4.30%,药物性聋 3.96%,原因不明性聋占15.41%。
2006年第二次全国残疾人抽样调查数据
耳聋的诊断与鉴别诊断ppt课件

只有大于75db的噪声才会引起,噪声强度愈 大,暴露时间愈长,TTS也愈大.但中等强度的 噪声持续暴露8~16h后,阈移不会再有进一 步增加.当阈移不再进一步增加时,这种阈移
称之为渐进性阈移Asympfofic Threshold
Shift(ATS) 对噪声性TTS的易感性有相当大的个体差 异性.
听力正常
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“雪亮工程"是以区(县)、乡(镇) 、村( 社区) 三级综 治中心 为指挥 平台、 以综治 信息化 为支撑 、以网 格化管 理为基 础、以 公共安 全视频 监控联 网应用 为重点 的“群 众性治 安防控 工程” 。
传导性聋
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混合性耳聋
• 各种原因引起的感音性耳聋伴有传音功能 障碍者,骨导、气导的听力有不同程度的损 失,如慢性中耳炎毒素经蜗窗膜透析→耳蜗 损伤.耳硬化→耳蜗硬化.
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• 鼓膜与听骨完全缺如
平均听力损失50db 听力损失原因:鼓膜失去扩音功能—26.5db 失去听骨链杠杆—7.3db 相位抵消—16.2db
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先天性耳聋基因筛查与诊断的临床应用进展探讨

先天性耳聋基因筛查与诊断的临床应用进展探讨刘继红;王霞【摘要】先天性耳聋是常见的人类出生缺陷,1000个新生儿中可能出现1例,与遗传因素存在极大的关系.目前国内大约有3000万先天性耳聋人,每年新生聋儿大约有2.3万,并且也发现大约5~6万迟发型耳聋患者,耳聋对患者日常生活造成严重影响,也会增加社会和家庭负担.在诊断检测耳聋基因中存在很多种方法,可依据目标人群、实际条件、筛查目的的不同进行合理选择.基因诊断除了在检测耳聋高危人群中应用,也可在正常年轻夫妇进行孕前中应用,有利于防先天性耳聋的预防.采取耳聋基因筛查方式处理耳聋人群,能够对耳聋患者突变基因情况确定,防止相同基因型患者婚育,减少遗传率.此外,基因筛查也能够为耳聋人群实施婚育指导以及发现新耳聋基因.【期刊名称】《中国卫生标准管理》【年(卷),期】2018(009)013【总页数】2页(P39-40)【关键词】基因筛查;遗传性耳聋;X连锁遗传;隐性遗传;母系遗传;显性遗传【作者】刘继红;王霞【作者单位】吉林省辽源市妇婴医院儿科,吉林辽源 136200;吉林省辽源市妇婴医院儿科,吉林辽源 136200【正文语种】中文【中图分类】R764先天性耳聋是常见的临床出生缺陷,因技术条件的影响,不能描述性诊断耳聋,也不能研究深层病因[1]。
随着近年来基因诊断技术的应用和发展,发现不少先天性耳聋致病基因,临床上开始应用耳聋基因诊断技术,可有效诊断和预防遗传性耳聋。
随着不断研究与应用分子遗传学技术,对于耳聋的诊断基因诊断技术的作用显著,具有指导康复、防聋的效果。
目前国内部分区域已经实施新生儿耳聋基因筛查的相关工作,但还是处于发展起步的阶段。
以耳聋基因筛查检测新生儿,能够提前预警筛查阳性患儿,利于后期的预防和干预。
1 耳聋基因概述遗传性耳聋包括综合征性耳聋、非综合征性耳聋两类[2]。
遗传性耳聋中大约有70%为非综合征性耳聋,是主要的先天性耳聋表现方式。
依据不同的遗传方式,遗传性耳聋包括显性遗传、X连锁遗传、隐性遗传、母系遗传等模式。
耳聋的诊治PPT

针刺方法
嘱患者取坐位先针风池,然后采用仰卧位针其余腧 穴。针刺前以碘伏进行局部皮肤及针具常规消毒, 头 面部腧穴选用30号1寸毫针, 四肢部穴位选用28号 1.5寸毫针针刺。针刺风池时针尖朝向鼻尖进针1寸 得气后,押手拇指重压关闭下穴,令气上行到达耳 部。其余腧穴进针刺入皮下,得气后采用捻转针法, 捻转角度双向540度,行针2分钟,主选穴采用平补 平泻法,促使气感向耳部传导。每隔10分钟捻转行 针1次,共留针30分钟。每日上午进行针刺治疗,每 日1次,连续治疗20天。
耳聋分级
WHO 标准: 500、1000、2000Hz 平均听阈为准 26~40dB 轻度聋:听低声说话有困难 41~55dB 中度聋:听一般谈话有困
难 56~70dB 中重度聋:大声说话才能听
清 71~90dB 重度聋:耳旁大声说话才
传导性聋
病变部位:中耳或外耳 病因: 1、炎症 2、外伤 3、异物或其它机械性阻塞 4、畸形
骨传导
声音通过头骨,颌骨也能 传到听觉神经,引起听 觉.科学中把声音的这种 传导方式叫做骨传导。
骨传导有移动式和挤压式 两种方式,二者协同可刺 激螺旋器引起听觉,其具 体传导途径为:“声波-颅 骨-骨迷路-内耳淋巴液-螺 旋器-听神经-大脑皮层听 觉中枢”。
内耳----耳迷路
内耳具有 听觉和位觉 功能
靶向针刺疗法治疗神经耳聋性
“靶向针刺疗法”应用于耳聋治疗,是在针 对耳聋的中医学病机与病变部位关系的基础 上,头部主取风池、神庭、百会、太阳,耳 部主取听宫、听会、瘛脉、率谷,循经取穴 以外关、中渚、合谷、阳陵泉、丰隆、太冲、 太溪等为主。
百会、神庭为督脉腧穴,督脉并于脊里,上 行于脑,所以百会、神庭既位于头部,又入络 于脑,头为诸阳之会,而百会位于巅顶,为手、 足三阳经与督脉、足厥阴肝经的交会穴,统 督一身之阳,具有安神镇静、益气升阳、清 热泄火的作用。神庭之神是指脑之元神,而 耳聋之发生,根本于脑,所以神庭具有镇静开 窍的作用。
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在中国,每年有30000新生儿患重度或 极重度耳聋。
另有相当比例的婴幼儿患迟发性听力下 降,每年新发耳聋患儿8万名。
两千万人患各种听力疾病。
随着人类基因组计划的实施和完成, 耳聋的遗传学研究是遗传学中进步最大 的一个分支,鲜有人类常见病能象耳聋 那样有大量的疾病相关基因被定位克隆。
耳聋的临床基因诊断应运而生。
怎样去利用基因科学的巨大进步去造 福于众多的耳聋患者?
第一步:耳聋的基因诊断(突破坚硬 耳蜗外壳的限制)
第二步:耳聋的预防和产前诊断
第三步:耳聋的基因治疗
Hale Waihona Puke 耳聋基因诊断应达到的目的1. 在分子水平明确病因(意义等同于发现肺炎的 致病子)
2. 预防耳聋发生 3. 指导耳聋治疗 4. 判断预后 5. 进行耳聋遗传咨询 6. 进行产前诊断,迎接正常听力新生儿
解放军总医院聋病分子诊断中心
我们在500例耳聋患者中用此试剂盒进行了筛 查,共发现60例患者携带mtDNA A1555G突变, 患者多来自母系遗传耳聋家系,其发病多与氨 基糖甙类抗生素用药史有关,提示这一筛查的 预防性意义。
远程诊断:异地寄送DNA或外周血标本
外地病人自行送诊程序
电话电邮联系
•先天性耳聋患者中GJB2基因存在高突变率
•235delC是频率最高的致病突变
•已发现一系列新突变,表明中国人有其独特的突 变热点和频率
限制性酶切检测中国人常见GJB2 235delC突变
什么样的病人应作GJB2基因突变检测?
广义:不明原因的双侧中重度感音性 耳聋
强烈推荐:先天性双侧中重度感音性 耳聋
解放军总医院聋病分子诊断中心
大部分氨基糖甙类抗生素致聋(AAID)家系为 母系遗传方式 线粒体基因第1555 位A→G均质性点突变与 AAID关系密切 单次剂量的氨基糖甙类药物应用即可导致携带 此突变个体的重度听力损失(一针致聋!)
解放军总医院聋病分子诊断中心
•我科收集的遗传性耳聋家系中有40个母系遗 传耳聋家系携带mtDNA A1555G点突变
野生型GGGCCC
纯合235缺失C
测序证实纯合性GJB2 235del C,突变导致终止密码 子提前出现,使其蛋白产物大大短于正常产物。
诊断结果提示:
1. 患儿的先天性耳聋是由于GJB2基因突变导 致的。
2. 父母均为携带者,后代有25%的风险成为先 天性耳聋患者。
3. 基因诊断结合产前诊断可以遴选出确定的耳 聋胎儿以避免再次生育聋儿。
当地医院抽血
诊断中心进行标本 处理和分子诊断
这一全新的诊断手段可以为聋哑儿童和家长 •明确病因、避免对所有可能病因的猜测和恐惧 •避免再次的伤害和有利于家庭成员的听力保护 •可以进行有把握的再次生育 •指导治疗和日常生活行为、预防并发症 •对聋儿的下一代生育可以提前检测和干预
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
线粒体遗传
常见的耳聋基因诊断
中重度先天性耳聋中GJB2基因突 变的检测和快速筛查
解放军总医院聋病分子诊断中心的数据:
在500例各地的先天性耳聋患者20%具有 GJB2 235delC纯合或杂合突变
在针对100例先天性耳聋患者的GJB2基因全序列 分析中发现:
在东亚,5%的语前聋由PDS(SLC26A4) 基因突变引起
以下三张图片来自一对同卵双生姐妹,均患大 前庭水管,具有中、重度听力下降。
基因诊断结果证实她们均具有PDS IVS7-2 A-G突 变,明确了其分子致病原因。
野生型 IVS 7-2 A
突变型 IVS 7-2 A-G
已完成的26例针对大前庭水管患者基因 诊断在22例患者中发现PDS基因、纯合突 变、复合突变或杂合突变,提示这类患者 中PDS可能的高突变率以及存在突变热点。
产前诊断:羊水检测
产前诊断:羊绒毛膜检测(CVS)
先天性或进行性耳聋中 SLC26A4(PDS)基因突变的检测和
快速筛查
大前庭水管常合并耳蜗和(或)半规管畸 形,如耳蜗 畸形、前庭池扩大、半规管壶 腹扩大等。听力下降呈进行性或波动性, 与轻度的头部外伤有密切的关系。
PDS基因突变与散发性大前庭水管综合 征及先天性神经性耳聋联系密切
解放军总医院聋病分子诊断中心
据报道:上海地区的药物性耳聋患者30%由 A1555G突变引起
美国:15%药物性耳聋患者由A1555G突变引起
陈观明 武汉(2000):检测66例药物性耳聋 患者中,14例有A1555G突变
日本:估计3%门诊耳聋患者携带A1555G突变
南京卜行宽教授报道一个特大母系遗传家系:
GJB2基因突变检测的意义:
•明确耳聋的分子学病因,终止大范围盲目的 病因学检查
•配合新生儿的听力筛查手段,及早明确GJB2 基因突变的耳聋诊断,进行早期听力康复
•提示良好的电子耳蜗移植的治疗效果
•适合于产前诊断和筛查
•杂合性GJB2基因突变仍强烈提示耳聋的遗传 因素
病例:
患儿语言发育不良,听力检查显示重度感音性 耳聋,2岁时于北京行电子耳蜗移植术,患儿父 母及双方家族内均无类似病例。
家系总人口507人
耳聋患者136人
31人轻度、18人中度、31人重度、56人极重度耳 聋
15人曾用过氨基糖甙类抗生素,均在3个月内发 生极重度耳聋
耳聋患者均携带A1555G和961 insC突变
耳聋基因诊断试剂盒
mtDNA1555 A to G检测试剂盒应用范围: •常规临床检测 •新生儿筛查 •孕期母亲筛查 •耳聋患者群中的病因学检查 •氨基糖甙类药物应用前的预防性检查
PDS基因突变检测的意义:
•配合或代替影象学(颞骨CT)明确耳聋 的分子学病因或进行远程诊断
•指导诊断明确患儿的日常行为及注意事 项,提前注意甲状腺异常情况
•适合于产前诊断和筛查
氨基糖甙抗生素致聋的线粒体基因突 变的检测和广泛筛查
•氨基糖甙类抗生素种类(链霉素、庆大霉素、卡 那霉素、妥布霉素及小诺霉素等) •广谱高效 •价格低廉 •应用广泛 •严重的耳毒性副作用 •受损听力难以逆转
聋病的临床基因诊断
概况
• 每1000个儿童里 1.3-2.3名儿童受耳聋困扰
• 50% 儿童感音神经性聋归结于遗传因素, 20-25% 归结 为环境因素, 25-30% 为散发性病例
• 遗传性感音性耳聋的相对增加促动医生必须熟悉这一 疾病
• 75-80% 遗传性耳聋为常染色体隐性遗传,18-20% 为 常染色体显性遗传,其余为线粒体、 X-连锁 或染色 体疾病