完整word版原发性醛固酮增多症的诊断思路详解
原发性醛固酮增多症详解演示文稿
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肾脏
肾上腺皮质
醛固酮增加
肾素降低
血管紧张
素II降低
钾丢失增加 钠潴留增加
体液容量增加
低血钾
高血压
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继发性醛固酮增多症的发病机制
肾动脉硬化
肾脏低灌注
容量衰竭
肾素增加
血管紧张素 II增加
醛固酮增加
钾丢失增加 钠潴留增加 体液容量增加
多为双侧球状带弥漫性 增生，偶为局灶性增生 。
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原发性醛固酮增多症病因分类
3.糖皮质激素可治性醛固酮增多症（GRA）：常染色体显性遗传病，醛 固酮受体在束状带异位表达致束状带增生；
4.原发性肾上腺皮质增生：单侧或双侧肾上腺皮质结节性增生，病因不清
，约占1%；
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原发性醛固酮增多症病因分类
1.为其最早、最常见的表现； 2.一般呈良性经过，血压逐渐升高，多170/110mmHg； 3.一般降压药疗效较差； 4.表现为头晕、头痛，长期高血压可致靶器官（心、脑、
肾）损害。
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原发性醛固酮增多症临床表现
二.神经肌肉功能障碍
1.阵发性肌无力和周期性麻痹（诱因：劳累、进食高糖，使用 失钾性利尿剂、寒冷、腹泻、大汗等），发作频率从每 年几次至每日数次不等，先为双下肢，严重时波及四肢 ，甚至是呼吸肌。
原发性醛固酮增多症诊断
5.功能试验： D. 9α-氟氢化可的松试验：口服1mg/天，共3天，原醛者血尿
ALD不受抑制； E. 盐水负荷试验：卧位抽血后予生理盐水2000ml于4小时内滴注，
原醛者ALD下降很少或不下降，血钾下降 F. 卡托普利试验：卧位抽血后口服卡托普利25mg，坐位2小时后
原发性醛固酮增多症
原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症（简称原醛），是内分泌科常见的一类疾病。
由于近年原醛分型、检查方法、治疗手段进展较快，导致一些初学者的原醛诊断流程理解不是很清晰，本文对其原醛的诊断逻辑做一个简单的梳理，希望能起到抛砖引玉的作用。
简单基础知识回顾肾上腺位于双肾脏的上极，它由皮质、和髓质两个部分组成。
皮质又分为球状带、束状带和网状带三部分。
球状带主要分泌盐皮质激素（醛固酮）；束状带主要分泌糖皮质（皮质醇）网状带细胞主要分泌性激素，髓质分泌肾上腺髓质分泌肾上腺素和去甲肾上腺素。
这里有一点需要注意肾上腺素和肾素一字之差但风马牛不相及，不要搞混。
肾素是肾脏的肾小球细胞球旁器分泌的，催化血管紧张素原转化成血管紧张素。
说到这里不得不提及肾素- 血管紧张素- 醛固酮系统，这个系统是肾脏和肾上腺夸地域的协作共同调节机体血压的国际合作组织（注意这里没有肾上腺素什么事儿）。
下面用一张简单展示一下。
到了这里基础知识就全部复习完了，怎么样，并不复杂吧。
原发性醛固酮增多症基本诊断流程顾名思义它是肾上腺原发病变引起醛固酮自主增多。
是原发就得先排除继发，这个不复杂，就不在这里展开。
原发醛固酮增多症基本诊断流程是怎样的？1. ARR 检查既然由于原发肾上腺疾病引起醛固酮自主增多，那它就不再听从肾素- 血管紧张素的命令，不但不听反过来过度分泌的醛固酮还要反过来抑制肾素血管紧张素分泌，这个就是最简单负反馈机制。
这样看来原发性醛固酮增多症就会有醛固酮增高和肾素降低。
可能有人会认为那不就简单了，查一查这两个指标就行了。
道理上的确如此，不过很不幸，这两个指标很不争气，就像扶不起的阿斗。
这两个指标受不同种族、不同年龄，不同药物、不同时间段、甚至不同体位的影响，作为诊断指标它们有时太不靠谱。
聪明内分泌医生通过统计学找出一个解决办法，把醛固酮（注意：单位ng/dl）除以肾素活性（注意：单位ng/ml/h）得到一个比值，这就是 ARR 检查。
原发性醛固酮增多症诊断流程图
原发性醛固酮增多症诊断流程（STEP1-5）STEP1 明确疑诊人群：1.二级以上高血压患者（≥160/100）；2.使用三种及以上降压药物（均为最大治疗量，且包括一种利尿剂），血压不能达标者（>140/90mmHg）；3.高血压发现年龄<20岁；4.高血压合并低血钾；5.高血压合并利尿剂诱发低血钾的患者；6.高血压伴有偶然发现的肾上腺包块者；7.合并早发高血压或早发脑血管意外家族史者（<40岁）；8.所有原醛的一级亲属；9.任何疑诊为继发性高血压者；STEP2 明确筛查前注意事项1.停用或选择降压药物1-1下列药物必须停药4周以上：a. 安体舒通、依普利酮、阿米洛利、氨苯喋啶;b. 排钾利尿剂c. 甘草制剂（甘草片、甘草合剂、甘草糖、嚼用烟草）1-2 下列药物最好停药2周以上：a. β受体阻滞剂、中枢性α受体阻滞剂(如可乐定、甲基多巴)、非甾体类抗炎药；b. ACEI、ARB、肾素拮抗剂、二氢吡啶类CCB。
1-3 对血压明显升高患者（≥160/100mmHg），优先选用如下药物控制血压：a.首选哌唑嗪，从0.5-1mg 2-3次/日，根据疗效逐渐加量；b.维拉帕米缓释片、肼苯哒嗪等可选用（但因维拉帕米心脏传导系统的副作用，及肼本哒嗪我院无储备，故不主选用）c.可选静脉用药硝酸甘油、硝普钠、乌拉地尔等，但应注意目前无临床证据说明其对RAAS有无影响。
2.补钾：尽量纠正低钾血症至正常水平，血钾难以补充至正常水平时，解读结果时需注意低钾对RAAS3.饮食：自由饮食，避免限制钠盐摄入。
STEP3 初筛指标- 醛固酮肾素比值（ARR）方法：清晨起床后至少2小时，期间可进食、静坐、站立或散步，然后坐位休息5-15分钟，取血。
结果判读：ARR< 20，排除PA（临床特征、生化特点及影像学检查阴性者），或随访（临床特征、生化特点及影像学检查有可疑发现者）ARR≥20，且PRA <1ng/mL/H、或PAC≥15ng/dL考虑PA；或 ARR≥30，可充分考虑PA，进入下一步确诊试验。
原发性醛固酮增多症的诊断思路详解
原发性醛固酮增多症的诊断思路患者中年男性，既往有“糖尿病”和“高血压病”病史，在常规健康评估期间发现，尽管已使用赖诺普利（40mg/d）和维拉帕米（180mg/d）治疗，但患者血压仍高达183/116mmHg患者既往曾使用过氢氯曝嗪治疗，大约1月前因低钾血症停用，此外，也曾使用阿替洛尔治疗，2个月前停用。
作为继发性高血压实验室检查的一部分，给予患者血浆醛固酮浓度和血浆肾素活性检查（表1）。
表1患者最初的实验室检查结果你如何解释这些检查结果?A确诊为原发性醛固酮增多症。
B提示为原发性醛固酮增多症，但仍需进一步影像学检查来确诊。
C提示为原发性醛固酮增多症，但确诊需要进行醛固酮抑制试验。
D这个结果不可靠，ARRE在停用赖诺普利1月后再测量。
答案是C,提示为原发性醛固酮增多症，但确诊需要进行醛固酮抑制试验。
原发性醛固酮增多症的实验室检查特点原发性醛固酮增多症是以醛固酮过度分泌为特征，所有高血压患者中5%-13%!能为原发性醛固酮增多症。
当前推荐的筛查试验是测量血浆醛固酮浓度（PAC和血浆肾素活性（PRA,计算醛固酮-肾素比值（AR破PAC/PRA：匕值）。
尽管尚无异常PAC/PRA：匕值的确切阈值，目前最常采用患者PAC>15ng/dl时，PAC/PRA：匕值>30来筛查原发性醛固酮增多症。
这些阈值是基于1993年一项回顾性研究，该研究显示，在高血压患者中使用这些阈值筛查肾上腺腺瘤的敏感性为90%特异性为91%然而，由于PA5口ARRS多种因素的影响，包括药物、性别、月经周期、体位、时辰、饮食和是否有肾脏疾病等，因此，美国内分泌协会指南推荐临床医师结合患者临床背景评估这些检查数据，同时，他们也认识到低肾素水平会增加PAC/PR妣值假阳性升高的可能性。
表2可能会影响PAC/PRAt匕值的临床条件同时，美国内分泌协会指南强调，如果需要，患者应补钾，而且，根据专家意见共识，停用可影响肾素-血管紧张素-醛固酮系统的药物至少2周。
原发性醛固酮增多症诊断及治疗
原发性醛固酮增多症诊断及治疗
【诊断及鉴别论断】
根据临床表现和特殊实验室检查，原发性醛固酮增多症的诊断并不困难。
主要应与继发性醛固酮增多症相鉴别，包括肾血管狭窄性高血压，恶性高血压，肾性高血压等。
这些继发性醛固酮增多症血浆肾素活性及血管紧张素Ⅱ均明显升高，鉴别并不困难。
【治疗】
一、一般治疗纠正低血钾症，可以根据血钾测定和心电负监测。
适当的补充氯化钾，避免使用促进排钾的药物。
如双氢克塞等。
二、手术治疗对肾上腺腺瘤和腺癌手术切除为道选治疗。
在手术前应服用安体舒通，纠正高血压、低血钾，以保证手术顺利和安全。
三、对不能手术的病人和两则肾上腺皮质增生患者可以长期服用安体舒通，创造条件，争取进一步治疗的机会。
2023原发性醛固酮增多症：诊断和治疗(全文)
2023原发性醛固酮增多症：诊断和治疗（全文）疾病概述原发性醛固酮增多症是继发性高血压的常见原因，与心血管疾病并发症发生率过高有关。
原发性醛固酮增多症诊断不足，因为多数没有特异的、易识别的特征，临床医生对该病认识不足。
诊断检查是一个多步骤过程，包括：筛查、确诊/试验区分单侧和双侧形式以进行治疗管理。
肾上腺静脉采血（AVS）是可靠的亚型识别的关键，但在具有特定特征的患者中可绕过该方法。
对于单侧疾病，手术提供治愈可能性，完全腹腔镜单侧肾上腺切除术是多数指南推荐的治疗选择。
双侧型主要采用盐皮质激素受体拮抗剂治疗。
治疗目的是使血压和醛固酮分泌过多恢复正常（或阻断醛固酮的作用）,主要目标是减少相关合并症，提高生活质量和降低死亡率。
原发性醛固酮增多症的及时诊断和靶向治疗策略的使用可减轻醛固酮特异性靶器官损害，合理的患者管理可以优化结局。
原发性醛固酮增多症是由单侧产生醛固酮的腺瘤或双侧肾上腺增生引起的一种二元分类疾病，而分子组织病理学的进展对原发性醛固酮增多症的传统概念提出挑战。
在大多数腺瘤中，体细胞突变驱动自主醛固酮生成。
在醛固酮生成腺瘤附近的结节性病变和双侧疾病患者中已发现许多相同的突变。
此外，种系突变引起罕见的家族性醛固酮增多症(家族性醛固酮增多症1-4型)。
对家族性醛固酮增多症疑似病例的遗传形式进行遗传检测，可避免对阳性患者进行繁琐的诊断检查。
肾素-血管紧张素-醛固酮系统简介及概述动脉性高血压是导致早发死亡的主要原因，影响全球超过14亿成年人[Circu1ation2016;134:441-50]β高血压导致7.0%的全球残疾调整生命年(disabi1ity-adjusted1ife-years)[1ancet2012;380:2224-60]o肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)对血浆钠浓度、血容量和平均动脉血压的稳态至关重要。
RAAS是一个分层级联反应体系(图1A):从肾的肾小球旁细胞产生肾素开始。
原发性醛固酮增多症诊疗指南
(三)急进性高血压：血压很高，病情进展快，常伴有视网膜损害，在很短时间内进入肾功能不全。
(四)慢性肾盂肾炎：至晚期可出现高血压及低血钾，病人有尿路感染史，尿细菌培养阳性，血浆肾素活性增高。
(五)库兴氏综合征：病人有特殊的临床表现，如满月脸，向心性肥胖，皮肤紫纹、多毛、痤疮等，血浆皮质醇水平升高。
【诊断】
一、临床表现
(一)高血压：存在轻至中度高血压，对药物治疗效果不佳，恶性高血压罕见。
(二)低血钾：软弱，夜尿多。严重时产生硷中毒，伴有Trousseau征及Chvostek征阳性。烦渴，多尿，尿比重下降，感觉异常。
二、辅助检查
(一)尿钾及血钾测定：本病表现为肾性低血钾，如果有低血钾，24小时尿钾多于25mmol，提示盐皮质激素过多。
(六)药物：甘草制剂，生胃酮及避孕药均可引起高血压及低血钾，药物使用史可资鉴别。
【治疗】
(一)腺瘤：选用外科治疗，术前可使用安体舒通。
(二)特发性醛固酮增多症的治疗：限制钠盐摄入，每天钠少于80mmol／L。
第一线药：安体舒通100－400mg／d，低血钾很快纠正，而高血压需要4－8周方可纠正，以后50mg／d。
不能耐受安体舒通的病人，可以选用氨氯吡咪，10－30mg／d。如果病人对安体舒通及氨氯吡咪都不能耐受，可使用氨苯喋啶，200－300mg／d。
第二线药：保钾利尿剂不能很好的控制特发性醛固酮增多症的高血压，需要加用钙通道阻滞药，血管紧张素转换酶抑制剂及噻嗪类利尿剂。
(三)糖皮质激素治疗有效性醛固酮增多症：长期使用地塞米松可以消除高血压及低血钾，只要给予抑制ACTH分泌的最小剂量(如0.75mg睡时，0.25mg早8时服用)。
原发性醛固酮增多症
2
药物治疗：使用醛 固酮拮抗剂、血管 紧张素转换酶抑制 剂等药物控制病情
3
生活方式调整：保 持良好的生活习惯， 如合理饮食、适当
运动等
4
定期随访：定期到 医院进行复查，监 测病情变化，及时
调整治疗方案
并发症预防
控制血压：保持血 压稳定，避免高血 压并发症
控制血脂：保持血 脂稳定，避免高血 脂并发症
肾上腺皮质癌：肾 上腺皮质癌导致醛
固酮分泌过多
肾上腺皮质癌：肾 上腺皮质癌导致醛
固酮分泌过多
临床表现
1
高血压：原发性醛固 酮增多症的主要临床
表现
2
低血钾：患者可能出 现肌肉无力、心律失
常等症状
3
代谢紊乱：患者可能 出现血糖、血脂、尿
酸等代谢指标异常
4
心血管疾病：原发性 醛固酮增多症可能导 致心血管疾病，如心 肌肥厚、心力衰竭等
02
03
病因包括肾上腺皮质增生、 肾上腺皮质腺瘤、肾上腺
皮质癌等。
04
发病原因
肾上腺皮质增生： 肾上腺皮质细胞异 常增生，导致醛固
酮分泌过多
肾上腺皮质增生： 肾上腺皮质细胞异 常增生，导致醛固
酮分泌过多
肾上腺皮质腺瘤： 肾上腺皮质腺瘤导 致醛固酮分泌过多
肾上腺皮质腺瘤： 肾上腺皮质腺瘤导 致醛固酮分泌过多
控制血糖：保持血 糖稳定，避免糖尿 病并发症
定期检查：定期进 行相关检查，及时 发现并治疗并发症
长期随访
01
定期检查：监 测血压、电解 质、肾功能等
指标
03
生活方式调整： 保持良好的生活 习惯，如合理饮 食、适当运动等
02
药物治疗：根 据病情调整药 物剂量和种类
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原发性醛固酮增多症的诊断思路
患者中年男性，既往有“糖尿病”和“高血压病”病史，在常规健康评估期间发现，尽管已使用赖诺普利（40mg/d）和维拉帕米（180mg/d）治疗，但患者血压仍高达183/116mmHg。
患者既往曾使用过氢氯噻嗪治疗，大约1月前因低钾血症停用，此外，也曾使用阿替洛尔治疗，2个月前停用。
作为继发性高血压实验室检查的一部分，给予患者血浆醛固酮浓度和血浆肾素活性检查（表1）。
表1 患者最初的实验室检查结果
你如何解释这些检查结果？
A 确诊为原发性醛固酮增多症。
B 提示为原发性醛固酮增多症，但仍需进一步影像学检查来确诊。
C 提示为原发性醛固酮增多症，但确诊需要进行醛固酮抑制试验。
D 这个结果不可靠，ARR应在停用赖诺普利1月后再测量。
答案是C，提示为原发性醛固酮增多症，但确诊需要进行醛固酮抑制试验。
原发性醛固酮增多症的实验室检查特点
原发性醛固酮增多症是以醛固酮过度分泌为特征，所有高血压患者中5%–13%可能为原发性醛固酮增多症。
当前推荐的筛查试验是测量血浆醛固酮浓度（PAC）和血浆肾素活性（PRA），计算醛固酮–肾素比值（ARR或PAC/PRA比值）。
尽管尚无异常PAC/PRA比值的确切阈值，目前最常采用患者PAC＞15ng/dl时，PAC/PRA比值＞30来筛查原发性醛固酮增多症。
这些阈值是基于1993年一项回顾性研究，该研究显示，在高血压患者中使用这些阈值筛查肾上腺腺瘤的敏感性为90%，特异性为91%。
然而，由于PAC和ARR受多种因素的影响，包括药物、性别、月经周期、体位、时辰、饮食和是否有肾脏疾病等，因此，美国内分泌协会指南推荐临床医师结合患者临床背景评估这些检查数据，同时，他们
也认识到低肾素水平会增加PAC/PRA比值假阳性升高的可能性。
表2 可能会影响PAC/PRA比值的临床条件
对PAC/PRA比值临床条件对PAC影响对PRA影响
影响
低钾血症降低可能升高降低
增加增加钾负荷可能降低
增加增加增加限钠同时，美国内分泌协会指南强调，如果需要，患者应补钾，而且，根据专家意见共识，停用可影响肾素–血管紧张素–醛固酮系统的药物周。
患者应增加钠摄入，避免食用甘草制品。
此外，检测肾素2至少．
和醛固酮的血标本应在上午患者醒来2小时以上，而且至少坐立15分钟后采取。
常用可对PAC/PRA比值产生影响的药物：
可升高PAC/PRA比值的药物：β受体阻断剂、中枢性α2受体激动剂、直接肾素抑制剂、非甾体类抗炎药。
可降低PAC/PRA比值的药物：保钾利尿剂（安体舒通、依普利酮）、排钾利尿剂、血管紧张素转化酶抑制剂、血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂、二氢吡啶类钙通道阻滞剂。
对PAC/PRA比值影响最小的降血压药：维拉帕米、肼屈嗪、哌唑嗪、多沙唑嗪、特拉唑嗪。
这些检验结果在这例患者中的应用
患者ARR和PAC升高，提示原发性醛固酮增多症可能，但是这个诊断仍需进一步确认。
下一步是做醛固酮抑制试验。
给予患者静脉输注生理盐水500ml/l，持续4小时，或每日3次口服氯化钠片（1g），每次2片，持续三天，正常人尿醛固酮水平应被抑制在10ug/24h以下或PAC被抑制在5ng/ml以下。
假如高钠负荷后，患者尿醛固酮水平仍高于10ug/24h，则符合原发性醛固酮增多症。
还可进行氟氢可的松抑制试验或卡托普利试验。
在氟氢可的松抑制试低于PRA天，当4氟氢可的松，连用0.1mg小时口服6验中，患者每1ng/ml·h时，患者血浆醛固酮水平仍高于6mg/dl为阳性结果。
在卡托普利试验中，患者口服25–50mg卡托普利，并在基线、1小时和2小时测量患者PAC、PRA和皮质醇水平，PAC水平升高为阳性结果。
由于接近三分之一的醛固酮增多症与单侧肾上腺腺瘤有关，可能需要手术治疗，因此，原发性醛固酮增多症患者应行腹部影像学检查。
但是，由于年龄40岁以上患者中，肾上腺偶发瘤患病率高，因此，在这类人群中应首选生化检查确认。
此外，单靠CT检查及不能诊断双侧病变，也不能从无功能腺瘤中区分醛固酮瘤。
当已使用可降低ARR的药物，例如血管紧张素转化酶抑制剂，但ARR 值仍高于正常范围上限时，不需要重复检测ARR。
患者结局
在这例患者中，醛固酮抑制试验证实为醛固酮增多症，腹部CT检查显示双侧肾上腺增生。
由于患者拒绝手术治疗，未能进行肾上腺静脉
取血测量醛固酮水平，最终，患者选择服用安体舒通治疗。
服用安体舒通三月后，患者血压降至137/88mmHg。