分子生物学第二章基因与基因组-新
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基因的分子生物学定义
一个基因不仅是编码有功能的蛋白 质多肽链或RNA所必需的核酸序列（通 常指DNA序列），而且还包括为保证转 录所必需的调控序列、5’端非翻译序列 、内含子以及3’非翻译序列等核酸序列 。
•
根据基因是否具有表达功能可以将其分为三类
第一类是编码蛋白质的基因，它具 有转录和翻译功能，包括编码酶、其他 功能蛋白和结构蛋白的结构基因以及编 码阻遏蛋白的调节基团。
分子生物学第二章基因 与基因组-新
2020年6月2日星期二
第一节 基因与基因组的概念
一． 基因概念的发展 从遗传学史的角度看，基因概念
的发展大致分以下几个阶段：孟德尔 的遗传因子阶段，摩尔根的基因阶段 ，顺反子阶段，操纵子阶段和现代基 因阶段。
•
（一）孟德尔的遗传因子 1865年，奥地利的孟德尔在《植物
•
• 指表达一种或多种蛋白质或功能RNA的遗传物 质的基本单位。
• 一段制造功能产物的完整的染色体片段（a complete chromosomal segment responsible for making a functional product.*)。包含基因的产物、基因的功能 性及完整性（包括一个蛋白质或RNA的全部编码序列 和编码区之外对编码区转录功能所必要的非编码的调 控区。）
•
这种基因内部的间隔区DNA序列称 为内含子，
出现在成熟RNA中的各个DNA区段 称为外显子。
由若干个外显子和内含子互相间隔 而组成的嵌和体称为断裂基团。
•
3. 跳跃基因 跳跃基团又称为转座元件，它是指 那些可从染色体的一个位置跳到另一个 位置，或从一条染色体跳到另外一条染 色体上的可移动遗传元件。
•Baidu Nhomakorabea
第二类是只有转录功能而没有翻译 功能的基团，包括tRNA基因和rRNA基 因。
第三类是不转录的基因，它对基因 表达起调节控制作用，包括启动基因和 操纵基因，这类基因也称控制基因。
•
(二) 基因的命名法
目前对基因的命名一般根据种属习 惯，方法并未统一。
基因的命名一般用斜体字，按种属 字母和数学符号来表示。
•
4. 假基因 假基因也称“拟基因”，是一类没有功 能的特殊基团。 假基因的核苷酸序列与其相应的有 功能基因基本相同，原来也可能是有功 能的基因，由于缺失或点突变等原因失 去活性，成为无功能基因。
•
二 . 基因的概念 (一) 基因的概念
基因（gene）是生物体传递和表达遗 传信息的基本单位。
从化学角度观察，基因则是一段具有 特定功能和结构的连续的脱氧核糖核酸 序列，是构成巨大遗传单位染色体的重 要组成部分。
如果表示蛋白产物和表型，就用大 写字母。
•
如果表示隐性突变，用小写字母。表 示显性突变，第一个字母要大写。
在其它一些种属包括人的基因命名 中，基因全由大写字母表示。
•
大肠杆菌和其他细菌 三个小写字母表示一个操纵子，接
着的大写字母表示不同基因座。
例如：lac操纵子；基因座：lacZ， lacY，lacA。
1. 重叠基因 重叠基因即一个基因包含或部分 包含另一基因。 重叠基因的发现揭示了遗传物质 的一种经济而巧妙的编排——密码子 共用核苷酸序列，通过不同的三联体 密码子读框编码不同的多肽链。
•
2. 断裂基因 出现在成熟的mRNA上的DNA序列
是不连续的，它们被一些间隔区DNA序 列所分隔。
这些间隔区序列在RNA的转录后的 加工成熟过程中被切除。
（四）操纵子及其基因 1961年，法国分子生物学家雅各布 和莫诺基于细菌酶诱导的研究，提出了 关于原核生物基因表达调控的“乳糖操纵 子模型”。
作为原核生物基因表达调控单元的 操纵子，其基因根据功能可分为结构基 团、调节基团（?）和控制基团（包括启 动基因和操纵基团）三类。
•
(五) 现代基因概念的扩展
•
脊椎动物 一般以描述基因功能的1-4个小写字
母和数字表示其基因功能。 例如，基因sey，myc，蛋白Sey，Myc
。
人类 方法如脊椎动物但需大写。 例如基因MYC、ENO1。
•
二. 基因组的概念
基因组（genome）是细胞或生物体的全套遗传物 质。
蛋白质：LacZ，LacY，LacA。
•
另外还采用特殊惯例命名B.subilis 的孢子发生基因。
这些基因以spo后加上表示孢子发生
的形态阶段的罗马数字表示，再用大写 字母表示表示操纵子，而后为基因座，
例如，spoⅡGA就表示在第二阶段表
达的操纵子G的第一个基因座。
•
酵母
•
三个字母表明基因功能，而后的数
字表示不同的基因座。
• 啤酒酵母基因GAL4，CDC28；
•
蛋白质：GAL4，CDC28。
• 非洲蜀酒酵母基因gal4，cdc2；
•
蛋白质：Gal4，Cdc2。
•
线虫 • 用三个小写字母表示突变表型，如
存在不只一个基因座，用连字符号接数 字表示， • 例如，基因unc-86，ced-9；蛋白 UNC-86；CED-9。
•
20世纪40年代末至50年代初，基因 是通知控制特定蛋白质合成来控制代谢 ，进而决定生物性状的原理变得清晰起 来。
•
（三） 顺反子 1957年，法国遗传学家本兹尔的噬菌体重 组试验结果表明：
基因可被分为更小的单位；
一个顺反子就相当于一个基因，它是一个 功能单位，决定一个酶或一条多肽链的表达。
•
•
果蝇 • 来自突变表型的描述可以用1-4个字
母表示。
• 例如，基因white(w)， tailless(tll)，hedgehog(hh)；而蛋白
为White，Tailless，Hedgehog。
•
植物 虽然没有适用于所有植物的惯用法
，但大多数用1-3个小写字母表示。
Arabidopsis基因用果蝇的方法命名 ，但使用大写字母，例如，基因 AGAMOUS(AG)，蛋白AGAMOUS。
杂交试验》的论文中提出生物体的各种 特定性状受遗传因子所控制，一个因子 决定一种性状。
作为基因雏形名词的遗传因子，只 是一种逻辑推理概念，没有任何物质内 容。
•
（二）摩尔根的基因概念 染色体遗传学之父摩尔根和他的学
生们通过果蝇研究把基因定位在染色体 上，首先使基因物质化了。
1953年沃森-克里克DNA双螺旋结构 模型的提出，这个模型表明基因实际上 就是DNA分子的一段核苷酸序列。
基因的分子生物学定义
一个基因不仅是编码有功能的蛋白 质多肽链或RNA所必需的核酸序列（通 常指DNA序列），而且还包括为保证转 录所必需的调控序列、5’端非翻译序列 、内含子以及3’非翻译序列等核酸序列 。
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根据基因是否具有表达功能可以将其分为三类
第一类是编码蛋白质的基因，它具 有转录和翻译功能，包括编码酶、其他 功能蛋白和结构蛋白的结构基因以及编 码阻遏蛋白的调节基团。
分子生物学第二章基因 与基因组-新
2020年6月2日星期二
第一节 基因与基因组的概念
一． 基因概念的发展 从遗传学史的角度看，基因概念
的发展大致分以下几个阶段：孟德尔 的遗传因子阶段，摩尔根的基因阶段 ，顺反子阶段，操纵子阶段和现代基 因阶段。
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（一）孟德尔的遗传因子 1865年，奥地利的孟德尔在《植物
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• 指表达一种或多种蛋白质或功能RNA的遗传物 质的基本单位。
• 一段制造功能产物的完整的染色体片段（a complete chromosomal segment responsible for making a functional product.*)。包含基因的产物、基因的功能 性及完整性（包括一个蛋白质或RNA的全部编码序列 和编码区之外对编码区转录功能所必要的非编码的调 控区。）
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这种基因内部的间隔区DNA序列称 为内含子，
出现在成熟RNA中的各个DNA区段 称为外显子。
由若干个外显子和内含子互相间隔 而组成的嵌和体称为断裂基团。
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3. 跳跃基因 跳跃基团又称为转座元件，它是指 那些可从染色体的一个位置跳到另一个 位置，或从一条染色体跳到另外一条染 色体上的可移动遗传元件。
•Baidu Nhomakorabea
第二类是只有转录功能而没有翻译 功能的基团，包括tRNA基因和rRNA基 因。
第三类是不转录的基因，它对基因 表达起调节控制作用，包括启动基因和 操纵基因，这类基因也称控制基因。
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(二) 基因的命名法
目前对基因的命名一般根据种属习 惯，方法并未统一。
基因的命名一般用斜体字，按种属 字母和数学符号来表示。
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4. 假基因 假基因也称“拟基因”，是一类没有功 能的特殊基团。 假基因的核苷酸序列与其相应的有 功能基因基本相同，原来也可能是有功 能的基因，由于缺失或点突变等原因失 去活性，成为无功能基因。
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二 . 基因的概念 (一) 基因的概念
基因（gene）是生物体传递和表达遗 传信息的基本单位。
从化学角度观察，基因则是一段具有 特定功能和结构的连续的脱氧核糖核酸 序列，是构成巨大遗传单位染色体的重 要组成部分。
如果表示蛋白产物和表型，就用大 写字母。
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如果表示隐性突变，用小写字母。表 示显性突变，第一个字母要大写。
在其它一些种属包括人的基因命名 中，基因全由大写字母表示。
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大肠杆菌和其他细菌 三个小写字母表示一个操纵子，接
着的大写字母表示不同基因座。
例如：lac操纵子；基因座：lacZ， lacY，lacA。
1. 重叠基因 重叠基因即一个基因包含或部分 包含另一基因。 重叠基因的发现揭示了遗传物质 的一种经济而巧妙的编排——密码子 共用核苷酸序列，通过不同的三联体 密码子读框编码不同的多肽链。
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2. 断裂基因 出现在成熟的mRNA上的DNA序列
是不连续的，它们被一些间隔区DNA序 列所分隔。
这些间隔区序列在RNA的转录后的 加工成熟过程中被切除。
（四）操纵子及其基因 1961年，法国分子生物学家雅各布 和莫诺基于细菌酶诱导的研究，提出了 关于原核生物基因表达调控的“乳糖操纵 子模型”。
作为原核生物基因表达调控单元的 操纵子，其基因根据功能可分为结构基 团、调节基团（?）和控制基团（包括启 动基因和操纵基团）三类。
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(五) 现代基因概念的扩展
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脊椎动物 一般以描述基因功能的1-4个小写字
母和数字表示其基因功能。 例如，基因sey，myc，蛋白Sey，Myc
。
人类 方法如脊椎动物但需大写。 例如基因MYC、ENO1。
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二. 基因组的概念
基因组（genome）是细胞或生物体的全套遗传物 质。
蛋白质：LacZ，LacY，LacA。
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另外还采用特殊惯例命名B.subilis 的孢子发生基因。
这些基因以spo后加上表示孢子发生
的形态阶段的罗马数字表示，再用大写 字母表示表示操纵子，而后为基因座，
例如，spoⅡGA就表示在第二阶段表
达的操纵子G的第一个基因座。
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酵母
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三个字母表明基因功能，而后的数
字表示不同的基因座。
• 啤酒酵母基因GAL4，CDC28；
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蛋白质：GAL4，CDC28。
• 非洲蜀酒酵母基因gal4，cdc2；
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蛋白质：Gal4，Cdc2。
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线虫 • 用三个小写字母表示突变表型，如
存在不只一个基因座，用连字符号接数 字表示， • 例如，基因unc-86，ced-9；蛋白 UNC-86；CED-9。
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20世纪40年代末至50年代初，基因 是通知控制特定蛋白质合成来控制代谢 ，进而决定生物性状的原理变得清晰起 来。
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（三） 顺反子 1957年，法国遗传学家本兹尔的噬菌体重 组试验结果表明：
基因可被分为更小的单位；
一个顺反子就相当于一个基因，它是一个 功能单位，决定一个酶或一条多肽链的表达。
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果蝇 • 来自突变表型的描述可以用1-4个字
母表示。
• 例如，基因white(w)， tailless(tll)，hedgehog(hh)；而蛋白
为White，Tailless，Hedgehog。
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植物 虽然没有适用于所有植物的惯用法
，但大多数用1-3个小写字母表示。
Arabidopsis基因用果蝇的方法命名 ，但使用大写字母，例如，基因 AGAMOUS(AG)，蛋白AGAMOUS。
杂交试验》的论文中提出生物体的各种 特定性状受遗传因子所控制，一个因子 决定一种性状。
作为基因雏形名词的遗传因子，只 是一种逻辑推理概念，没有任何物质内 容。
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（二）摩尔根的基因概念 染色体遗传学之父摩尔根和他的学
生们通过果蝇研究把基因定位在染色体 上，首先使基因物质化了。
1953年沃森-克里克DNA双螺旋结构 模型的提出，这个模型表明基因实际上 就是DNA分子的一段核苷酸序列。