分子生物学 第二章 基因与基因组-新

基因的分子生物学定义
一个基因不仅是编码有功能的蛋白 质多肽链或RNA所必需的核酸序列（通 常指DNA序列），而且还包括为保证转 录所必需的调控序列、5’端非翻译序列、 内含子以及3’非翻译序列等核酸序列。
根据基因是否具有表达功能可以将其分为三类
第一类是编码蛋白质的基因，它具 有转录和翻译功能，包括编码酶、其他 功能蛋白和结构蛋白的结构基因以及编 码阻遏蛋白的调节基团。
蛋白质：LacZ，LacY，LacA。
另外还采用特殊惯例命名B.subilis 的孢子发生基因。
这些基因以spo后加上表示孢子发生
的形态阶段的罗马数字表示，再用大写 字母表示表示操纵子，而后为基因座，
例如，spoⅡGA就表示在第二阶段表
达的操纵子G的第一个基因座。
酵母
•
三个字母表明基因功能，而后的数
作为基因雏形名词的遗传因子，只 是一种逻辑推理概念，没有任何物质内 容。
（二）摩尔根的基因概念 染色体遗传学之父摩尔根和他的学
生们通过果蝇研究把基因定位在染色体 上，首先使基因物质化了。
1953年沃森-克里克DNA双螺旋结构 模型的提出，这个模型表明基因实际上 就是DNA分子的一段核苷酸序列。
20世纪40年代末至50年代初，基因 是通知控制特定蛋白质合成来控制代谢， 进而决定生物性状的原理变得清晰起来。

2. 断裂基因
出现在成熟的mRNA上的DNA序列 是不连续的，它们被一些间隔区DNA序 列所分隔。
这些间隔区序列在RNA的转录后的 加工成熟过程中被切除。
这种基因内部的间隔区DNA序列称 为内含子，
出现在成熟RNA中的各个DNA区段 称为外显子。
由若干个外显子和内含子互相间隔 而组成的嵌和体称为断裂基团。
果蝇
• 来自突变表型的描述可以用1-4个字 母表示。
• 例 如 ， 基 因 white(w)， tailless(tll)，hedgehog(hh)； 而 蛋白
为White，Tailless，Hedgehog。
植物 虽然没有适用于所有植物的惯用法，
但大多数用1-3个小写字母表示。
Arabidopsis基因用果蝇的方法命名， 但使用大写字母，例如，基因 AGAMOUS(AG)，蛋白AGAMOUS。
作为原核生物基因表达调控单元的 操纵子，其基因根据功能可分为结构基 团、调节基团（?）和控制基团（包括启 动基因和操纵基团）三类。
(五) 现代基因概念的扩展
1. 重叠基因 重叠基因即一个基因包含或部分 包含另一基因。 重叠基因的发现揭示了遗传物质 的一种经济而巧妙的编排——密码子 共用核苷酸序列，通过不同的三联体 密码子读框编码不同的多肽链。
如果表示蛋白产物和表型，就用大 写字母。
如果表示隐性突变，用小写字母。表 示显性突变，第一个字母要大写。
在其它一些种属包括人的基因命名 中，基因全由大写字母表示。
大肠杆菌和其他细菌 三个小写字母表示一个操纵子，接
着的大写字母表示不同基因座。
例如：lac操纵子；基因座： lacZ， lacY，lacA。
脊椎动物 一般以描述基因功能的1-4个小写字
母和数字表示其基因功能。 例如，基因sey，myc，蛋白Sey，Myc。
人类 方法如脊椎动物但需大写。 例如基因MYC、ENO1。
二. 基因组的概念
基因组（genome）是细胞或生物体的全套遗传物 质。
The genome is the complete set of sequences in the genetic material of an organism. It includes the sequence of each chromosome plus any DNA in organelles.
二 . 基因的概念
(一) 基因的概念
基因（gene）是生物体传递和表达遗 传信息的基本单位。
从化学角度观察，基因则是一段具有 特定功能和结构的连续的脱氧核糖核酸 序列，是构成巨大遗传单位染色体的重 要组成部分。
• 指表达一种或多种蛋白质或功能RNA的遗传物 质的基本单位。
• 一段制造功能产物的完整的染色体片段（a complete chromosomal segment responsible for making a functional product.*)。包含基因的产物、基因的功能 性及完整性（包括一个蛋白质或RNA的全部编码序列 和编码区之外对编码区转录功能所必要的非编码的调 控区。）
字表示不同的基因座。
• 啤酒酵母基因GAL4，CDC28；
•
蛋白质：GAL4，CDC28。
• 非洲蜀酒酵母基因gal4，cdc2；
•
蛋白质：Gal4，Cdc2。
线虫
• 用三个小写字母表示突变表型，如 存在不只一个基因座，用连字符号接数 字表示，
• 例 如 ， 基 因 unc-86，ced-9； 蛋 白 UNC-86；CED-9。
（三） 顺反子 1957年，法国遗传学家本兹尔的噬菌体重 组试验结果表明：
基因可被分为更小的单位；
一个顺反子就相当于一个基因，它是一个 功能单位，决定一个酶或一条多肽链的表达。
（四）操纵子及其基因 1961年，法国分子生物学家雅各布 和莫诺基于细菌酶诱导的研究，提出了 关于原核生物基因表达调控的“乳糖操 纵子模型”。
3. 跳跃基因
跳跃基团又称为转座元件，它是指 那些可从染色体的一个位置跳到另一个 位置，或从一条染色体跳到另外一条染 色体上的可移动遗传元件。
4. 假基因
假基因也称“拟基因”，是一类没 有功能的特殊基团。
假基因的核苷酸序列与其相应的有 功能基因基本相同，原来也可能是有功 能的基因，由于缺失或点突变等原因失 去活性，成为无功能基因。
第二类是只有转录功能而没有翻译 功能的基团，包括tRNA基因和rRNA基 因。
第三类是不转录的基因，它对基因 表达起调节控制作用，包括启动基因和 操纵基因，这类基因也称控制基因。
(二) 基因的命名法
目前对基因的命名一般根据种属习 惯，方法并未统一。
基因的命名一般用斜体字，按种属 字母和数学符号来表示。
第二章 基因与基因组
第一节 基因与基因组的概念
一． 基因概念的发展 从遗传学史的角度看，基因概念
的发展大致分以下几个阶段：孟德尔 的遗传因子阶段，摩尔根的基因阶段， 顺反子阶段，操纵子阶段和现代基因 阶段。
（一）孟德尔的遗传因子
1865年，奥地利的孟德尔在《植物 杂交试验》的论文中提出生物体的各种 特定性状受遗传因子所控制，一个因子 决定一种性状。