生物信息学介绍
生物信息学期末复习资料（小字）
生物信息学期末复习资料（小字）名词解释或辨析。
1.生物信息学：生物信息学是包含生物信息的获取、处理、贮存、分发、分析和解释的所有方面的一门学科，它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具进行研究，目的在于了解大量的生物学意义。
2.基因芯片：固定有寡核苷酸、基因组DNA或互补DNA 等的生物芯片。
利用这类芯片与标记的生物样品进行杂交，可对样品的基因表达谱生物信息进行快速定性和定量分析。
3.人类基因组计划：HGP，是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。
其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体)中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而描绘人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。
4.中心法则：分子生物学的基本法则，是1958年由克里克（Crick）提出的遗传信息传递的规律，包括由DNA到DNA的复制，由DNA到RNA的转录和由RNA 到蛋白质的翻译等过程。
20世纪70年代逆转录酶的发现，表明还有由RNA逆转录形成DNA的机制，是对中心法则的补充和丰富。
5.相似性和同源性：相似性（similarity）和同源性（homology）是两个完全不同的概念。
同源序列是指从某一共同祖先经过趋异进化而形成的不同序列。
相似性是指序列比对过程中检测序列和目标序列之间相同碱基或氨基酸残基序列所占比例的大小。
当两条序列同源时，他们的氨基酸或核苷酸序列通常有显著的一致性（identity）。
如果两条系列有一个共同进化的祖先，那么他们是同源的。
这里不存在同源性的程度问题，两条序列要么是同源的要么是不同源的。
1.生物信息学：综合计算机科学、信息技术和数学的理论和方法来研究生物信息的交叉学科。
包括生物学数据的研究、存档、显示、处理和模拟，基因组遗传和物理图谱的处理，核苷酸和氨基酸序列分析，新基因的发现和蛋白质结构的预测等。
2.蛋白质组：指由一个基因组，或一个细胞、组织表达的所有蛋白质。
生物信息学的研究进展及其在生物学中的应用
生物信息学的研究进展及其在生物学中的应用随着生物学的深入研究，人们对生物信息学的应用也越来越关注。
生物信息学作为一门新兴交叉学科，应用于各个领域，使得科学家们能够更高效地挖掘生物学数据中蕴含的信息。
本文将简要介绍生物信息学的研究进展及其在生物学中的应用。
一、生物信息学的研究进展生物信息学作为一门交叉性学科，涉及到生物学、计算机科学、统计学和物理学等多个学科。
近年来，生物信息学研究的重点越来越倾向于应用性和综合性。
以下分别从基因组学、蛋白质组学、结构生物学和系统生物学几个方面阐述生物信息学的研究进展。
1、基因组学基因组学是研究基因组结构、功能、演化和调控的学科。
以人类基因组计划和癌症基因组图谱等为代表的一系列基因组计划的推出，使得我们对基因组的认识愈发深入。
生物信息学在基因组学的研究中发挥了重要的作用。
由于基因组学数据的存储和分析需要大量的计算机技术支持，生物信息学中的许多软件和算法得以应用。
例如，常用的序列比对工具 BLAST 和 ClustalW 在基因组学研究中被广泛应用。
2、蛋白质组学蛋白质组学是研究蛋白质组成和功能的学科。
相比基因组学，蛋白质组学研究涉及到大量的分子生物学和化学实验，所需花费的时间和资源更多。
生物信息学在蛋白质组学研究中的应用主要是在蛋白质序列分析和结构预测方面。
目前，生物信息学尤其是机器学习在蛋白质结构预测中的应用已经取得了一定的成果。
3、结构生物学结构生物学是研究蛋白质、核酸和细胞器等生物大分子的结构和功能的学科。
生物信息学在结构生物学中的应用尤为重要，其主要用于蛋白质的结构预测、构象分析、分子对接等方面。
例如，人们可以通过生物信息学工具预测出某个蛋白质的二级结构和三级结构，这极大地促进了分子生物学和疾病治疗的研究。
4、系统生物学系统生物学是全面认识生物体的组成、结构和功能的学科。
它综合了生物化学、分子生物学和基因组学等各种技术手段，以更加系统和全面的方式来探索生物体的复杂机理。
生物信息学分析方法介绍PPT课件
目录
• 生物信息学概述 • 基因组学分析方法 • 转录组学分析方法 • 表观遗传学分析方法 • 蛋白质组学分析方法 • 生物信息学分析流程和方法比较
01
生物信息学概述
生物信息学的定义和重要性
定义
生物信息学是一门跨学科的学科，它利用计算机科学、数学和工程学的原理和 技术，对生物学数据进行分析、建模和解读，以揭示生命现象的本质和规律。
研究蛋白质的序列、结构 和功能，以及蛋白质相互 作用和蛋白质组表达调控 机制。
研究基因转录本的序列、 结构和表达水平，以及转 录调控机制。
研究基因表达的表观遗传 调控机制，如DNA甲基化 、组蛋白修饰等。
通过对患者基因组、蛋白 质组和转录组等数据的分 析，为个性化医疗和精准 医学提供支持。
02
基因组学分析方法
基因组注释
基因组注释是指对基因组序列中的各 个区域进行标记和描述的过程，包括 基因、转录单元、重复序列、调控元 件等。
注释信息可以通过数据库（如RefSeq、 GeneBank等）或注释软件（如GATK、 ANNOVAR等）获取。注释信息对于 理解基因组的生物学功能和进化关系 具有重要意义。
基因组变异检测
基因组变异检测是指检测基因组序列 中的变异位点，包括单核苷酸变异、 插入和缺失等。
VS
变异检测对于遗传疾病研究、进化生 物学和生物进化研究等领域具有重要 意义。常用的变异检测方法有SNP检 测、CNV检测等，它们基于不同的原 理和技术，具有不同的适用范围和精 度。
03
转录组学分析方法
RNA测序技术
利用生物信息学方法和算法，对 RNA测序数据进行基因融合检测， 寻找融合基因及其融合方式。
基因融合检测结果可以为研究肿 瘤等疾病提供重要线索，有助于 深入了解疾病发生发展机制。
生物信息学分析
生物信息学分析随着科技的不断进步，生物信息学已成为现代生物学研究的重要工具。
生物信息学分析不仅帮助我们更好地理解生命现象，还在疾病诊断、药物研发等领域发挥着重要作用。
本文将介绍生物信息学分析的基本概念、方法和应用。
一、生物信息学分析的基本概念生物信息学分析是指利用计算机技术、数学和统计学方法对生物数据进行分析、处理和解释的过程。
生物数据包括基因组序列、蛋白质序列、基因表达谱、蛋白质蛋白质相互作用等。
通过对这些数据进行生物信息学分析，我们可以揭示生物分子之间的相互关系，了解生命现象的内在规律。
二、生物信息学分析的方法1. 序列比对：序列比对是生物信息学分析中最基本的方法，用于比较不同生物分子之间的相似性。
常用的序列比对工具有BLAST、Clustal Omega等。
2. 蛋白质结构预测：蛋白质结构预测是根据蛋白质序列预测其三维结构的过程。
常用的蛋白质结构预测工具有AlphaFold、Rosetta等。
3. 基因表达谱分析：基因表达谱分析用于研究基因在不同生物过程、不同环境条件下的表达水平变化。
常用的基因表达谱分析工具有DESeq2、EdgeR等。
4. 蛋白质蛋白质相互作用网络分析：蛋白质蛋白质相互作用网络分析用于研究蛋白质之间的相互作用关系，揭示生命活动的分子机制。
常用的蛋白质蛋白质相互作用网络分析工具有Cytoscape、Gephi等。
三、生物信息学分析的应用2. 药物研发：生物信息学分析可以帮助我们筛选潜在的药物靶点，预测药物分子的生物活性，加速药物研发过程。
例如，通过蛋白质结构预测，可以筛选出具有特定功能的蛋白质作为药物靶点。
3. 个性化医疗：生物信息学分析可以帮助我们了解个体的基因组、蛋白质组等信息，为个性化医疗提供依据。
例如，通过对个体基因组的分析，可以预测个体对特定药物的反应，为临床用药提供指导。
生物信息学分析在生命科学研究中发挥着越来越重要的作用。
随着生物数据量的不断增加和计算技术的不断进步，生物信息学分析将为我们揭示生命现象的奥秘提供更多有力工具。
生物信息学介绍
生物信息学介绍生物信息学是一门综合性的学科，结合了生物学、计算机科学和统计学的知识与技术，旨在解决生物学领域中的复杂问题。
它的出现使得研究者能够更加高效地进行基因组学、蛋白质组学以及生物信息的分析和解读。
生物信息学的研究对象主要是生物信息，即通过DNA、RNA和蛋白质等生物分子的序列、结构和功能等信息。
通过对这些信息的分析与挖掘，可以深入了解生物体的基因组组成、基因调控、蛋白质相互作用等生物学过程。
同时，生物信息学也为研究生物的进化、疾病机制以及药物研发等提供了重要的工具和方法。
生物信息学的研究内容包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学和系统生物学等。
基因组学是研究生物个体基因组的全套基因信息，可以通过测序和比对等技术来研究基因的序列、结构和功能。
转录组学则研究基因组内的转录过程，即基因的表达情况和调控机制，可以通过RNA测序等技术来研究基因的表达水平和剪接变异等。
蛋白质组学研究蛋白质的表达、结构和功能，可以通过质谱和蛋白质互作等技术来研究蛋白质的组成和相互作用关系。
代谢组学则研究生物体内代谢物的组成和变化，可以通过质谱和核磁共振等技术来研究代谢物的水平和调控机制。
系统生物学则研究生物体内的生物网络和调控机制，可以通过网络分析和模拟等技术来研究生物体的整体特性和相互作用关系。
生物信息学的研究方法主要包括数据库和软件的开发与应用、序列比对与比较、结构预测与模拟、数据挖掘与分析以及网络建模与模拟等。
数据库和软件的开发与应用是生物信息学研究的基础，通过建立和维护丰富的生物信息数据库，并开发相应的软件工具，可以方便研究者进行数据的存储、查询和分析。
序列比对与比较是生物信息学中常用的方法，通过比对不同物种或个体的基因组或蛋白质序列，可以寻找相似性和差异性，进而研究序列的保守性和功能。
结构预测与模拟则是研究蛋白质结构和功能的重要手段，通过计算方法和实验验证，可以预测蛋白质的三维结构和相互作用模式。
数据挖掘与分析是生物信息学中的核心技术之一，通过统计学和机器学习的方法，可以从大量的生物数据中挖掘出有意义的信息和模式。
生物信息学应用
生物信息学应用生物信息学是一门综合性的学科，利用计算机科学和信息技术来研究生物学问题。
随着科学技术的不断进步，生物信息学在基因组学、蛋白质组学和系统生物学等领域的应用日益广泛。
本文将介绍生物信息学在这些领域中的应用，并探讨其对生物学研究的重要意义。
一、基因组学基因组学是研究生物体基因组的结构、功能和演化的学科。
生物信息学在基因组学中发挥着极其重要的作用。
首先，它可以帮助科学家进行大规模的基因组测序，并将测序结果进行比对和注释。
这样可以更好地了解生物体的基因组组成和特点，从而为研究其生理功能和遗传规律奠定基础。
此外，生物信息学还可以对基因组中的非编码区域进行分析。
这些非编码区域长期以来被认为没有功能，但实际上它们在基因调控和表达调控中起着重要作用。
通过生物信息学的方法，我们可以挖掘非编码区域的潜在功能，并对其进行深入研究。
二、蛋白质组学蛋白质质谱技术是蛋白质组学中的一种重要方法，用于研究蛋白质的表达、修饰和相互作用等。
生物信息学在蛋白质质谱数据分析中发挥着关键作用。
它可以帮助科学家对质谱数据进行准确的质量控制和峰识别，同时还可以对蛋白质的序列和结构进行分析和预测。
基于生物信息学的方法，科学家们可以对质谱数据中的肽段进行鉴定和定量分析。
这样可以帮助他们更加深入地了解蛋白质组的组成和功能，进而揭示疾病的发生机制和相应的治疗靶点。
三、系统生物学系统生物学是研究生物系统的组成、结构和功能的科学。
它通过整合和分析大规模的生物数据来揭示生物体的复杂性。
生物信息学在系统生物学中扮演着重要角色。
首先，它可以帮助科学家构建生物网络模型，包括基因调控网络、蛋白质相互作用网络和代谢通路网络等。
这些网络模型可以更好地描述生物体的组成和相互作用关系。
此外，生物信息学还可以通过模拟和模型推断的方法，预测生物系统的行为和响应。
科学家们可以利用生物信息学的工具和方法，对基因调控、代谢通路和蛋白质相互作用等生物过程进行建模和模拟。
生物信息学介绍
基因芯片应用
基因表达检测
特异性相关的基因：差异表达的基因 基因功能研究 健康状况的检测
毒理学研究
药物作用机制的研究
定位克隆
基因突变和多态性检测
确定重叠群克隆的排序
基因芯片产业化现状
公司：尖端技术研究和市场化的混合体 美国已有二十多家公司 我国：
首家为联合基因集团 南方病虫害基因 白血病检测
基因芯片流程（一）
1. 实验设计 2. 样品制备（指mRNA或总RNA样品，包括对照组 和实验组） 3. 芯片制备（包括PCR，纯化，点样等步骤） 4. 芯片杂交（将mRNA或总RNA分别进行逆转录生 成cDNA，在此步骤中将对照组和实验组cDNA分 别标记CY3和CY5荧光信号） 5. 芯片扫描（采用激光扫描仪，分别用532nm和 635nm波长激光扫描芯片，对于每张芯片，得到 CY3和CY5通道两幅图象）
的机理和疾病发生的分子机制
人类基因组计划（Human Genome PROJECT,
HGP) 1986年Americian Rensto Dulbecco 《Science》
近期任务
大规模基因组测序中的信息分析 新基因和新SNPS(单核苷酸多态性)的发现与鉴定 完整基因组的比较研究 大规模基因功能表达谱的分析 生物大分子的结构模拟与药物设计
远期任务
读懂人类基因组，发现人类遗传语言的根本规律，从而阐明若干生 物学中的重大自然哲学问题，像生命的起源与进化等。这一研究的关 键和核心是了解非编码 区
非编码区信息结构分析
遗传密码起源和生物进化的研究
生物学世纪的重大生物学课题
生命是什么：生物系统运作机理的更深入探索 基因组中的信息：读懂ACGT序列 氨基酸序列如何编码蛋白质的特性与活性
生物信息学笔记
第一章绪言生物信息学的主要信息载体：DNA和蛋白质生物主要的遗传物质DNA生物的物质基础蛋白质一、生物信息学概述1、定义生物信息学（Bioinformatics）是生命科学、现代信息科学、数学、物理学以及化学等多个学科交叉结合形成的一门学科，是利用信息技术和数学方法对生命科学研究中的生物学数据进行存储、检索和分析的科学。
2、特点⁕以计算机为主要工具，以大量生物数据库和分析软件为基础⁕依赖于Internet⁕为人类揭示生命的奥秘提供了一条新的途径二、生物信息学的发展前基因组时代——生物数据库的建立、检索工具的开发、DNA和蛋白质序列分析、全局和局部的序列对位排列基因组时代——基因寻找和识别、网络数据库系统的建立、交互界面的开发后基因组时代——大规模基因组分析、蛋白质组分析三、生物信息学应用基础研究和教学：分子生物学研究的重要手段之一；生命科学的教学药物开发：新药筛选、药靶设计、分子药理学研究疾病诊断：利用疑难病症的病原DNA序列诊断疾病；遗传病的筛查其他：环境监测；食品安全检测；海关检测第二章数据库及其检索生物信息学数据库的建立及定义生物信息数据库：生物分子数据、分子结构结构及功能等实验证据一级数据库是直接来源于实验室获得的数据，即DNA和蛋白质数据库（X）在生物信息学中数据库查询是指对数据库中的注释信息进行基于关键词匹配查找，而数据库检索是指通过特定的序列相似性比对算法，在核酸或蛋白质序列数据库中获得序列信息（√）一、数据库定义数据库（database）是一类用于存储和管理数据的计算机文档，是统一管理的相关数据的集合，其存储形式有利于数据信息的检索与调用。
数据库的每一条记录（record）,也可以称为条目（entry），包含了多个描述某一类型数据特性或属性的字段（field），如基因名、来源物种、序列的创建日期等；值（value）则是指每条记录中某个字段的具体内容。
二、生物信息数据库的分类（1）按照数据来源一级数据库：数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释二级数据库：对原始生物分子数据进行整理、分类的结果，是在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定的应用目标而建立的。
生物信息学
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（二）基因组时代的生物信息学
以基因组计划的实施为标志的基因组时代（1990年至2001年） 是生物信息学成为一个较完整的新兴学科并得到高速发 展的时期。这一时期生物信息学确立了自身的研究领域 和学科特征，成为生命科学的热点学科和重要前沿领域 之一。 这一阶段的主要成就包括大分子序列以及表达序列标签 （expressed sequence tag，EST）数据库的高速发展、 BLAST（basic local alignment search tool）和FASTA （fast alignment）等工具软件的研制和相应新算法的提 出、基因的寻找与识别、电子克隆（in silico cloning）技 术等，大大提高了管理和利用海量数据的能力。
16 U. Wash (Hood LAB) 14,15
人类基因组计划准备用15年时 间投入30亿美元，完成人全部 24(22+X+Y)条染色体中3.2×109个 碱基对的序列测定，主要任务包 括做图（遗传图谱＼物理图谱以 及转录图谱的绘制）、测序和基 因识别，其根本任务是解读和破 译生物体的生老病死以及与疾病 相关的遗传信息。
Non-coding DNA 约60% 约40% 分散重复序列
假基因
基因片段
内含子
串联重复序列/ 成簇重复序列
估计10万→最初公布3.5万→目前研究确定2.45万
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结构基因组学时期
生物信息学的研究
25
主要的数据库资源
核酸序列数据库主要有GenBank, EMBL, DDBJ等. 蛋白质序列数据库主要有SWISS-PROT, PIR, TrEMBL等，
21
我国对人类基因组计划的贡献
No Center Region 1,6,9,10,13,20,22,X (Clones from Wash U) 2,3,4,7,11,15,18,Y 5,16,19 1,2,3,X 21,18,11q 8,21,X Most of 14 3p 10 17,21,X 21, reg of 9 8 2,6,8,22,21 Total 900 250 230 160 50 85 30 50 6.9 6 23 30 2671 2671Mb 11 27 4663Kr 2950Kr 75 Size(Mb) 850 6/1-8/31/99 Actual K 1300 837 865 687 462 136 180 100 12.5 5 40 12 Projected Kr Proj Accum. Genbank Kr 4/1-11/30/99 Mr. 4/99-3/00 941 296 559 461 261 195 32 118 12.5 4200 2900 2300 2100 660 520 180 300 >100 150 40 50 137 110 40 13687Kr >12 8 7.9 6.4 3.1 2.1 1.5 1.4 0.5 0.45 0.3 0.3 0.29 0.23 0.17 32.64Mr 1 Sanger Centre 2 WIBR 3 Wash U 4 JGI 5 Baylor 6 Riken 7 IMB 8 Genoscope 9 U. Wash (Olson) 10 Beijing 11 GTC (Smith) 12 MPIMG 13 GBF 14 Stanford (Davis) 15 Keio
生物信息学分析
生物信息学分析人类X染色体图谱(来自国家生物技术信息中心网站)。
生物信息学是一个跨学科的领域，目的是开发理解生物数据的方法和软件工具。
生物信息学作为一个跨学科的科学领域，结合了生物学、计算机科学、信息工程、数学和统计学的相关知识用于分析和解释生物数据。
通过数学和统计技术，生物信息学已经被用于对生物数据库进行计算机分析。
生物信息学既是生物研究主体的总称，该研究主体使用计算机编程作为其方法论的一部分；也是对重复使用的特定分析“管道”的引用，特别是在基因组学领域。
生物信息学的常见用途包括候选基因的鉴定和单核苷酸多态性(SNPs)。
通常，这种鉴定的目的是为了更好地理解疾病的遗传基础、独特的适应性、理想的特性(特别是农业物种)或种群间的差异。
以一种不太正式的方式，生物信息学也试图理解核酸和蛋白质序列中的组织原则，称为蛋白质组学。
1 介绍生物信息学已经成为生物学许多领域的重要组成部分。
在实验分子生物学中，图像和信号处理等生物信息学技术允许从大量原始数据中提取有用的结果。
在遗传学领域，它有助于对基因组及其观察到的突变进行测序和注释。
它在生物文献的文本挖掘以及生物和基因本体的发展中起着组织和查询生物数据的作用。
它还在基因和蛋白质表达和调节的分析中发挥作用。
生物信息学工具有助于比较遗传和基因组数据，更概括的说，有助于理解分子生物学的进化方面。
在更综合的层面上，它有助于分析和编目作为系统生物学重要组成部分的生物路径和网络。
在结构生物学中，它有助于对DNA、RNA、[2][3] 蛋白质[4] 以及生物分子间的相互作用进行模拟和建模。
[5][6][7][8]1.1 历史历史上，生物信息学这个术语和它今天的意义并不一样。
波利恩·霍格威和本·海茨帕在1970年创造了这个词，用来指对生物系统中信息过程的研究。
[9][10][11] 这一定义将生物信息学定位为一个平行于生物化学(研究生物系统中的化学过程)的领域。