最新分子生物学名词解释
分子生物学—名词解释

顺反子:即结构基因,是一段核苷酸序列,能编码一条完整的多肽链。
断裂基因(split gene):在真核生物基因组中,基因是不连续的,在基因的编码区域内部含有大量的不编码序列,从而打断了对应于蛋白质的氨基酸序列。
这种不连续的基因又称断裂基因或割裂基因。
内含子(intron):真核生物基因中,不为蛋白质编码的、在mRNA加工过程中消失的DNA 序列,称内含子。
外显子(exon):真核生物基因中,在mRNA上出现并代表蛋白质的DNA序列,叫外显子. 衰减子(attenuator):指原核生物的操纵子中明显衰减乃至停止转录作用的一段核苷酸序列,位于操纵子上游。
SD序列:原核生物中含有的一段位于起始AUG序列上游10nt左右的富有嘌呤碱基的区域启动子(promoter):DNA链上能指示RNA转录起始的DNA序列称启动子。
RNA剪接(RNA splicing):从DNA模板链转录出的最初转录产物中除去内含子,并将外显子连接起来形成一个连续的RNA分子的过程。
RNA编辑(Edit):在mRNA水平上改变遗传信息的过程。
具体说来,指基因转录产生的mRNA分子中,由于核苷酸的缺失,插入或置换,基因转录物的序列不与基因编码序列互补,使翻译生成的蛋白质的氨基酸组成,不同于基因序列中的编码信息现象。
反密码子(anticodon):位于tRNA反密码环中部、可与mRNA中的三联体密码子形成碱基配对的三个相邻碱基.在蛋白质的合成中,起解读密码、将特异的氨基酸引入合成位点的作用.miRNA:在真核生物中发现的一类内源性的具有调控功能的非编码RNA,其大小长约20~25个核苷酸。
结构域(domain):蛋白质三级结构被分割成一个或数个球状或纤维状折叠较为紧密的区域,各行其功能,该区域称为结构域。
蛋白家族(protein family):具有序列相似性基因表达的产物。
转录因子(TF):专为构建起始复合物的基本转录因子,以及在转录过程中调节RNApol 活性的转录调控因子,这两类蛋白因子的统称可读框(ORF):是指从起始密码子起到终止密码子为止的一段连续的密码子区域;或在DNA序列测定中由计算机系统辨认出的可能编码区域,始于ATG,止于TGA、TAA或TAG的连续密码子区域。
名词解释-分子生物学

1、转录(Transcription):以某一DNA链为模板,按照碱基互补原则形成一条新的RNA链的过程,是基因表达的第一步。
2、编码链:与mRNA 有相同序列的DNA 链3、下游:沿着表达方向的序列。
例如,编码区是在起始区的下游。
4、上游:转录起点之前的序列,例如,细菌启动子在转录单位的上游,起始密码在编码区上游。
5、启动子:结合RNA 聚合酶并起始转录的DNA 区域。
6、RNA聚合酶:使用DNA作为模板合成RNA的酶(正式应为DNA-依赖性RNA 聚合酶)7、终止子:是给予RNA聚合酶转录终止信号的DNA序列。
DNA分子中终止转录的核苷酸序列。
8、转录单位:指RNA聚合酶起始位点和终止位点间的距离,可能包括不止一个基因。
9、初级转录本:与一个转录单位相对应的未修饰的RNA 产物。
10、组成型表达constitutive expression:个体发育的任一阶段,在所有细胞中都持续进行的表达。
一般是生命过程必需的基因。
11、负调控:在没有任何调节蛋白或其失活的情况下,基因表达;存在repressor的时候基因表达受阻。
12、正调控:在没有任何调节蛋白或其失活的情况下,基因关闭;存在activator的时候基因表达开启。
一般原核生物偏向负调控,原核生物的DNA裸露无保护,很容易启动转录,并翻译。
因此其细胞内的基因可以说是基本全部默认开启,因此在正常情况下原核细胞内存在大量不同的reressor阻遏着大量基因的转录。
细胞必须根据不同的条件,对一些被阻遏的基因进行去阻遏的调控,或对一些基因的表达进行阻止。
13、顺式作用元件cis-acting element DNA分子上的一些与基因转录调控相关的特定序列。
14、反式作用因子trans-acting factor一些与基因表达调控有关的蛋白因子。
15、顺式调控cis-acting regulation 一段非编码DNA序列对基因转录的调控作用,顺式正调控(启动子、增强子);顺式负调控(沉默子)16、反式调控trans-acting regulation 转录因子作用于顺式作用元件对基因转录的调控。
分子生物学名词解释

分子生物学名词解释分子生物学是研究生命体的分子水平结构和功能的学科。
它通过研究生命体内的分子组成和相互作用,揭示生物过程的基本原理和机制。
在分子生物学中,有许多重要的名词需要解释。
1. 基因:基因是生物体内可遗传信息的基本单位。
它是一段DNA序列,编码着生物体合成特定蛋白质的指令。
基因决定了生物体的遗传性状。
2. DNA:DNA是脱氧核糖核酸,是生物体内贮存和传递遗传信息的分子。
DNA由若干核苷酸组成,每个核苷酸包含一个磷酸、一个五碳糖以及一个碱基。
DNA通过碱基间的氢键连接形成双螺旋结构,并编码了生物体的遗传信息。
3. RNA:RNA是核糖核酸,与DNA类似,由核苷酸组成。
它在细胞中起着多种功能,包括基因表达、蛋白质合成等。
RNA可以通过复制过程与DNA互相转录。
4. 蛋白质:蛋白质是生物体内的一类重要分子,由氨基酸组成。
蛋白质在生物体内具有多种功能,包括结构支持、催化化学反应、传递信号等。
蛋白质的结构和功能与其氨基酸序列密切相关。
5. 基因表达:基因表达是指基因信息从DNA到蛋白质的转化过程。
在基因表达过程中,DNA首先被转录成RNA,然后RNA被翻译成蛋白质。
基因表达是生物体生命活动的基础过程。
6. 基因组:基因组是一个生物体内所有基因的集合。
它包括生物体的完整遗传信息。
基因组研究可以帮助我们理解生物体的遗传特征和进化历史。
7. PCR:PCR是聚合酶链反应(polymerase chain reaction)的缩写,是一种常用的分子生物学技术。
通过PCR,可以在体外快速扩增特定DNA序列,从而获得足够的DNA样本进行进一步研究。
8. 克隆:克隆是指通过人为手段复制生物体的遗传信息。
在分子生物学中,克隆常用于制备大量的特定DNA片段、细胞或生物体。
9. 表达系统:表达系统指的是一套用于将外源基因导入宿主细胞并使其转录和翻译的技术。
表达系统广泛应用于蛋白质的大规模表达和产生重组蛋白的研究。
10. 基因编辑:基因编辑是一种通过工程手段改变生物体基因组的技术。
分子生物学名词解释

2. 基因(gene)是一段携带功能产物(多肽,蛋白质,tRNA和rRNA和某些小分子RNA信息的DNA片段,是控制某种性状的的遗传单位。
3. 密码子偏爱 ( codon bias ):指在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的只是其中的一个密码子。
4. 基因的剪接位点 ( splice sites ): 一般有特定的序列特征,计算机程序利用这种序列特征可预测将近50%的外显子及20%的完整基因。
值佯谬( C value paradox ):生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象。
N 值佯谬( N value paradox ):基因组中基因数目与生物进化程度或复杂程度的不对称性6. 基因组(genome :是指一个细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质.()7. 基因家族(genefamily): 指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定同源性的一些基因。
(04)8. 基因超家族( gene superfamily ):结构上具有一定的相似性,但功能不一定相似,且进化上的亲缘关系较远。
如免疫球蛋白基因超家族、丝氨酸蛋白酶基因超家族等( 05)9. 基因组学(genomics):发展和应用基因作图、DNA测序、基因定位等新技术以及计算机程序,分析生命体(包括人类)全部基因组结构及功能10. 微卫星DNA(microsatellite DNA:或称简短串连重复,由2~6个核苷酸的重复顺序组成,如(CA)n、(GA)n、(TA)n,n 为15~30具有多态性,卫星长度常小于1OObp,大量分布每条染色体11. 小卫星DNA(minisatellite DNA): 由6~12个核酸的重复顺序组成,位于染色体端粒及其附近,长度数十~数千bp12. 大卫星DNA(macrosatellite DNA ):即经典的卫星DNA由数十个核苷酸的重复单位构成,主要存在于异染色区和着丝粒。
13. 蛋白质组(proteome) 是指细胞或组织表达的全部蛋白质14. 蛋白质组学(proteomics): 是从整体上采取高通量/ 大规模手段研究所有蛋白组成及其活动规律.15. 单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphism, SNP ) : 指发生在基因组序列中单个碱基的改变引起的DNA序列的变化16. 限制性片段长度多态性( restriction fragment length polymorphism ,RFLP:DNA位点的多态性导致限制性内切酶切割位点的差异,即RFLP是第一代DNA遗传学标记()17. 顺式作用元件(cis-acting element) :真核生物中能够被基因调控蛋白特异性识别和结合,并对自身基因转录起始有调节作用的DNA序列18. 核心启动子(Core promoter):常由TATA盒、位于TATA盒上游的的上游启动子元件、以转录点为中心的起始子和下游启动子元件, 4 个元件组合而成。
最新名词解释(分子生物学)

名词解释1.操纵子(operon):是真核生物基因的一个基本转录单位,由编码序列及上游的调控序列组成。
编码序列通常包括几个功能相关的结构基因,调控序列由启动序列(启动子),操纵序列(操纵基因)及其他调节序列构成。
2.顺式作用元件(cis-acting element):是真核基因表达是调控转录过程的特殊DNA序列,以转录因子结合而起作用,通常包括启动子,增强子,沉默子等。
3.反式作用因子(trans-acting factor):与其他基因的顺式作用元件结合,调节基因转录活性的蛋白质因子,根据其功能不同可分为基本转录因子和特异性转录因子。
4.启动子(promoter):位于结构基因上游,与RNA聚合酶识别,结合的特异DNA 序列,与基因转录起始有关。
5.增强子(enhancer):指决定基因的时间,空间特异性表达,增强启动子的转录活性的特殊DNA序列,作用特点是无方向性,位置或距离不固定。
6.沉默子(silencer):某些基因含有负性调节原件,当其结合特异蛋白因子时,对基因转录起阻遏作用。
7.基因表达调控(regulation of gene expression):指细胞或生物体在接受环境信号刺激时或适应环境变化的过程中在基因表达水平上做出应答的分子机制。
8.基因重组(gene recombination):DNA片段在细胞内、细胞间、甚至是在不同物种之间进行交换,重组后具有复制和表达功能。
9.基因工程:按照人为预愿获得目的基因,与载体拼接形成重组体,重组体转入宿主细胞,筛选和鉴定出含阳性重组体宿主细胞,经大量增殖,最总获得该目的基因决定的大量表达产物的过程。
10.同源重组(homologous recombination):发生在同源序列间的重组,它通过链的断裂和再连接,在两个DNA分子同源序列间进行单链或双链片段的交换,又称基因重组。
11.DNA克隆:在体内对DNA分子按照既定目的和方案进行人工重组,将重组分子导入适当细胞内,使其在细胞内扩增和繁殖,从而获得该DNA分子大量拷贝的过程,又叫基因克隆或重组DNA技术。
(完整版)分子生物学名词解释

Central dogma (中心法则):DNA 的遗传信息经RNA 一旦进入蛋白质就不能再输出了。
Reductionism (还原论):把问题分解为各个部分,然后再按逻辑顺序进行安排的研究方法.Genome (基因组):单倍体细胞的全部基因。
transcriptome(转录组):一个细胞、组织或有机体在特定条件下的一组完整基因。
roteome (蛋白质组):在大规模水平上研究蛋白质特征,获得蛋白质水平上的关于疾病的发生、细胞代谢等过程的整体而全面的认识。
Metabolome (代谢组):对生物体内所有代谢物进行定量分析并寻找代谢物与生病理变化的相关关系的研究方法。
Gene (基因):具有遗传效应的DNA 片段。
Epigenetics (表观遗传学现象):DNA 结构上完全相同的基因,由于处于不同染色体状态下具有不同的表达方式,进而表现出不同的表型。
Cistron (顺反子):即结构基因,决定一条多肽链合成的功能单位。
Muton(突变子):顺反子中又若干个突变单位,最小的突变单位被称为突变子。
recon(交换子):意同突变子.Z DNA(Z型DNA) :DNA 的一种二级结构,由两条核苷酸链反相平行左手螺旋形成。
Denaturation (变性):物质的自然或非自然改变.Renaturation (复性):变形的生物大分子恢复成具有生物活性的天然构想的现象。
egative superhelix (负超螺旋):B-DNA 分子被施加左旋外力,使双螺旋体局部趋向松弛,DNA分子会出现向右旋转的力的超螺旋结构。
C value paradox (C值矛盾):生物overlapping gene(重叠基因):不同的基因公用一段相同的DNA序列。
体的大C值与小c值不相等且相差非常大.interrupted gene (断裂基因):由若干编码区和非编码区连续镶嵌而成的基因。
splitting gene(间隔基因):意思与断裂基因相同。
分子生物学名词解释+简答

一、名词解释1、广义分子生物学:在分子水平上研究生命本质的科学,其研究对象是生物大分子的结构和功能。
2、狭义分子生物学:即核酸(基因)的分子生物学,研究基因的结构和功能、复制、转录、翻译、表达调控、重组、修复等过程,以及其中涉及到与过程相关的蛋白质和酶的结构与功能3、基因:遗传信息的基本单位。
编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位,是染色体或基因组的一段DNA序列(对以RNA作为遗传信息载体的RNA病毒而言则是RNA序列)。
4、基因:基因是含有特定遗传信息的一段核苷酸序列,包含产生一条多肽链或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。
5、功能基因组学:是依附于对DNA序列的了解,应用基因组学的知识和工具去了解影响发育和整个生物体的特定序列表达谱。
6、蛋白质组学:是以蛋白质组为研究对象,研究细胞内所有蛋白质及其动态变化规律的科学。
7、生物信息学:对DNA和蛋白质序列资料中各种类型信息进行识别、存储、分析、模拟和转输8、蛋白质组:指的是由一个基因组表达的全部蛋白质9、功能蛋白质组学:是指研究在特定时间、特定环境和实验条件下细胞内表达的全部蛋白质。
10、单细胞蛋白:也叫微生物蛋白,它是用许多工农业废料及石油废料人工培养的微生物菌体。
因而,单细胞蛋白不是一种纯蛋白质,而是由蛋白质、脂肪、碳水化合物、核酸及不是蛋白质的含氮化合物、维生素和无机化合物等混合物组成的细胞质团。
11、基因组:指生物体或细胞一套完整单倍体的遗传物质总和。
12、C值:指生物单倍体基因组的全部DNA的含量,单位以pg或Mb表示。
13、C值矛盾:C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象。
14、重叠基因:共有同一段DNA序列的两个或多个基因。
15、基因重叠:同一段核酸序列参与了不同基因编码的现象。
16、单拷贝序列:单拷贝顺序在单倍体基因组中只出现一次,因而复性速度很慢。
单拷贝顺序中储存了巨大的遗传信息,编码各种不同功能的蛋白质。
分子生物学名词解释

一、名词解释:1.顺反子:在反式构型中,不能互补的各个突变体在染色体上所占的一个区域称为顺反子,顺反子是一个必须保存完整才能具备正常生理功能的最小单位。
11.突变子:是指一个顺反子内部发生突变的最小单位,一个突变子可以小到只有一对碱基。
111.重组子:是基因内不能由重组分开的遗传单位,即基因内出现重组的最小区间,重组子的单位可以小到核苷酸对。
2.断裂基因:在真核生物中,基因的编码序列在DNA分子上是不连续排列的,而是被不编码序列所隔开。
3.假基因:具有与功能基因相似的序列,但由于许多涂点以致失去了原来的功能,所以假基因是没有功能的基因。
4.错配修复:在含有错配碱基的DNA中,使正常核苷酸序列恢复的修复方式。
5.转座子:存在于染色体DNA上可以自主复制和位移的一段DNA序列。
6.增强子:增强启动子转录活性的DNA序列。
7.同源重组:两个双螺旋DNA分子间通过配对链断裂和再连接,而产生的片段间交换的过程。
8.启动子:RNA聚合酶特异性识别,结合和开始转录的一段保守的DNA序列。
10.RNA编辑:转录后的RNa为在编码区发生碱基的突变,加入或缺失的现象。
11.摇摆假说:反密码子和密码子配对时前两个碱基严格遵守碱基互补配对原则,但第三个碱基有一定的自由度可以“摆动”。
12.SD序列:在原核生物mRNA起始密码AUG上游,存在4到9个富含嘌呤的一致性序列。
13.操纵子:基因表达和调控的单位,由启动子、操纵基因及其所控制的一组功能上相关的结构基因所组成。
14.weigle效应:紫外线处理的病毒借助于宿主细胞的DNA复制机制进行修复,重新产生活性,此时,如将寄主细胞预先用紫外光照射,则比未经照射的要产生更高的活化效应。
15.弱化子:mRNA合成起始以后,除非培养基中完全没有色氨酸,转录总在这个区域终止,产生一个仅有140个核苷酸的RNA分子,终止trp基因的转录,则这个区域成为弱化子。
16.正调控:没有调节蛋白存在时,基因是关闭的,加入这种调节蛋白后,基因表达活性被关闭。
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分子生物学名词解释名词解释1. 基因(gene):2. 结构基因(structural gene):3. 断裂基因(split gene):4. 外显子(exon):5. 内含子(intron):6. 多顺反子RNA(polycistronic/multicistronic RNA):7. 单顺反子RNA(monocistronic RNA):8. 核不均一RNA(heterogeneous nuclear RNA, hnRNA):9. 开放阅读框(open reading frame, ORF):10. 密码子(codon):11. 反密码子(anticodon):12. 顺式作用元件(cis-acting element):13. 启动子(promoter):14. 增强子(enhancer):15. 核酶(ribozyme)16. 核内小分子RNA(small nuclear RNA, snRNA)17. 信号识别颗粒(signal recognition particle, SRP)18. 上游启动子元件(upstream promoter element)19. 同义突变(same sense mutation)20. 错义突变(missense mutation)21. 无义突变(nonsense mutation)22. 移码突变(frame-shifting mutation)23. 转换(transition)24. 颠换(transversion)(三)简答题1. 顺式作用元件如何发挥转录调控作用?2. 比较原核细胞和真核细胞mRNA的异同。
3. 说明tRNA分子的结构特点及其与功能的关系。
4. 如何认识和利用核酶?5. 若某一基因的外显子发生一处颠换,对该基因表达产物的结构和功能有什么影响?6. 举例说明基因突变如何导致疾病。
(四)论述题1. 真核生物基因中的非编码序列有何意义?2. 比较一般的真核生物基因与其转录初级产物、转录成熟产物的异同之处。
3. 真核生物的基因发生突变可能产生哪些效应?(二)名词解释1.基因组(genome)2. 质粒(plasmid)3.内含子(intron)4.外显子(exon)5.断裂基因(split gene)6.假基因(pseudogene)7.单顺反子RNA(monocistronic RNA)8. 多顺反子RNA(polycistronic RNA)9.卫星DNA(satellite DNA)10.单拷贝序列(single copy sequence(三)简答题1.原核生物染色体中结构基因的特点是什么?2.简述质粒的基本特征。
3.真核生物染色体中结构基因的特点是什么?4.真核细胞染色质中含有几种蛋白质?各自功能是什么?5.真核细胞中除细胞核之外,还有哪些细胞器含有DNA,其基因组的结构和功能是什么?(四)论述题1.试述原核生物与真核生物基因组结构的不同之处。
2.试说明真核生物的基因组很庞大,但所含基因总数却很少的原因?并且分析真核生物的基因编码和调控的复杂性。
(二)名词解释1.碱基类似物(base analogue)2. 自由基(free radical)3.重组修复(recombination repairing)4. 胸腺嘧啶二聚体(thymine dimer TT)5. DNA交联(DNA cross-linking)6.着色性干皮病(xeroderma pigmentosum)7.光复活酶(photolyase)8.错配修复(mismatch repairing)9. 活性氧(active oxygen species)10.移码突变(frame-shifting mutation)11. 颠换与转换(transversion and transition)(三)简答题1. DNA损伤的因素有哪些?2. 简述DNA损伤与肿瘤发生的关系。
3. DNA损伤修复的机制有哪几种?4. 简述DNA损伤的类型。
5.简述Ames试验原理。
(四)论述题1.试述DNA损伤对细胞功能的影响。
2.试述DNA损伤修复与疾病的关系。
3.试述DNA突变的意义。
(二)名词解释1.基因表达(gene expression)2.不对称转录(asymmetric transcription)3.翻译(translation)4. TATA盒(TATA box)5.套索RNA(lariat RNA)6.选择性剪接(alternative splicing)7. RNA编辑(RNA editing)8.密码子的简并性(degeneracy)9.密码子的摆动性(wobble)10. SD序列(Shine-Dalgarno sequence)11.多聚核糖体(polyribosome)12.核糖体循环(ribosome cycle)13.分子伴侣(molecular chaperon)14.信号肽(signal peptide)(三)简答题1.试比较DNA复制和转录的异同。
2.比较原核生物与真核生物翻译起始复合物的形成有何不同。
3.说明核酸和核苷酸在蛋白质生物合成中的作用。
4.列举DNA和RNA各三种合成方式及参与的酶类。
(四)论述题1.试比较原核细胞与真核细胞在基因组结构、基因转录及翻译方面存在的主要差异。
2.试述遗传信息表达忠实性的分子基础。
3.讨论蛋白质在复制、转录和翻译中的作用。
(二)名词解释1.管家基因(housekeeping gene)2.可调节基因(regulated gene)3.顺式作用元件(cis-acting element)4.反式作用因子(trans-acting factors)/转录因子(transcription factor, TF)5.基础转录因子(basal/general transcription factor)6.特异转录因子(special transcription factor)7.操纵子(operon)8.衰减(attenuation)9.锌指(zinc finger)结构10.亮氨酸拉链(leucine zipper)结构(三)简答题1.简述顺式作用元件与反式作用因子对基因表达调控的影响。
2.说明真核转录起始调控的复杂性。
3.简述乳糖操纵子的正负调控机制。
(四)论述题1. 试述原核生物和真核生物基因表达调控特点的异同。
(二)名词解释1.受体(receptor)2.SH2结构域 (Src homology 2 domain)3.G蛋白偶联受体 (G protein coupled receptor)4.G蛋白 (G protein )5.小G蛋白 (small G protein )6.信息物质(information substract)7.第二信使 (secondary messenger)8.单次跨膜受体 (unique transmembrene receptor)9.接头蛋白 (adaptor protein)10.G蛋白循环 (G protein cycle)11.钙调蛋白(calmodulin)(三)简答题1.列举膜受体介导的细胞信号转导通路。
2.列举G蛋白偶联受体介导的细胞信号转导途径。
3.列举影响细胞信号转导的因素。
4.简要概括细胞信号转导的复杂性和多样性。
(四)论述题1.什么是信息物质?包括哪几类,有什么特点?2.受体的种类、作用以及特点是什么?(二)名词解释1.细胞周期(cell cycle)1. 细胞周期蛋白(cyclin)与细胞周期蛋白依赖性激酶(cyclin-dependent kinase, CDK)2. 起点(start point)3.限制点(restriction point)4.促有丝分裂因子(mitosis-promoting factor, MPF)5. 生长因子(growth factor)6. 细胞分化(cell differentiation)7. 全能性(totipotency)8. 多能性(pluripotency)9.细胞决定(cell determination)10.转分化(transdifferentiation)(三)简答题1.生物体的生长方式有哪些?举例说明。
2.简述细胞周期蛋白与细胞周期蛋白依赖性激酶的种类、特点及功能。
3.细胞周期蛋白是如何降解的?4.简述细胞周期蛋白激酶抑制因子的种类及功能。
5.为什么说细胞分化是基因选择性表达的结果?(四)论述题1.试述细胞周期检验点及其控制。
2.试述生长因子在医学研究中的应用。
3.试述干细胞的特点及分类。
(二)名词解释1. 遗传病(hereditary disease /genetic disorder)2.单基因病(monogenic disease)3. 多基因病(polygenic disease)4. 座位异质性(locus heterogeneity)5. 早现(anticipation)6. 母系遗传(maternal inheritance)7. 动态突变(dynamic mutation)8. 易感基因(susceptibility gene)9. 易患性(liability)10. 遗传率(heritability)(三)简答题1. 基因突变一定会导致遗传病的发生吗?为什么?2. 简述线粒体病的遗传特点。
3. 利用所学遗传病相关知识简要说明遗传筛查和产前诊断的重要意义。
4. 简述遗传病的类型。
5. (1)一个红绿色觉正常的女儿,她的父亲有无可能是一名红绿色盲患者?她的母亲有无可能是一名红绿色盲患者?(2)一个红绿色盲女儿可能有色觉正常的父亲吗?能有色觉正常的母亲吗?(四)论述题1. 试述单基因病发病的分子机制。
2. 试述复杂性状疾病的遗传特点。
3. 请结合本章及本书相关章节的内容来论述肿瘤发生的遗传学机制。
(二)名词解释1. 病毒癌基因(virus oncogene,v-onc)2. 细胞癌基因(cellular oncogene, proto-oncogene)3. 抑癌基因(tumor suppressor gene)4. 细胞凋亡(apoptosis)5. 显性负突变 (dominant-negative mutation)6. DNA错配修复基因 (DNA mismatch repair genes)7. 点突变 (point mutation)8. 染色体易位 (chromosomal translocation)9. 基因扩增 (gene amplification)10. 血管生成 (angiogenesis)(三)简答题1. 原癌基因活化的机理。