人教课标版高中生物必修2第5章人类遗传病2
人教课标版高中生物必修2第5章《人类遗传病》教案
遗传病教学目标1.知识与能力（1）了解人类遗传病的主要类型；了解遗传病对人类的危害。
（2）了解遗传病的监测与预防应该采取的措施。
2.方法与过程（1）通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。
（2）通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。
（3）通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
3.情感态度与价值观（1）通过介绍遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育。
（2）通过介绍遗传病发病率不断升高，对学生进行环保意识教育。
（3）通过课上讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。
教法导引1.在学习本节内容前一周，教师就制作好调查表，发给学生（或由学生自己设计相应的调查表），让学生调查人群中的某种遗传病。
调查的遗传病最好是与学生关系比较密切的遗传病，如高度近视等，这样既可以激发学生调查的积极性，又不会引起调查的尴尬，能够保证调查活动的顺利进行。
活动时将学生分成两组，一组搜集有关基因诊断方面的资料，另一组搜集人类基因组计划及其影响的资料，以备课堂教学讨论时展示。
本节可以采取下列教学策略。
2.让学生通过调查、自学和讨论的形式了解人类常见遗传病的类型。
3.教师可以首先让学生汇报调查情况，教师和学生将数据汇总后，计算某种遗传病的发病率。
由于调查活动需要较多的课外时间、调查的问题又涉及个人的隐私，难度较大。
因此，在调查前，教师应该向学生强调一些注意事项。
例如，调查了多少人，其中有多少人有某种遗传病，要如实记录；如果调查的是红绿色盲，可以以学生为对象，以本校和附近学校的校医务室的资料为准，切不可在公共场合追问别人是否是红绿色盲患者；如果某家族有典型遗传病病例，一定要取得该家族的同意才能直接进行调查；等等。
学法建议1.理解人类遗传病的类型、产生以及如何有效抑制。
2.在社会上做一些调查，为了更好的关注人类社会健康，并向他们讲解遗传病的危害。
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》)
人 病 遗传病 、哮喘
类 遗
分 类
染：色体异 21三体综合症、猫叫综合症、性腺发育不良 常遗传病
传 病
： 禁止近亲结婚
与 优 优生 生 措施
进行遗传咨询 提倡适龄生育（女24—29岁）
产前诊断（羊水检查、B超检查、基因诊断等） 人类的基因组计划与人体健康
课堂练习
1、下列哪项不属于常染色体隐性致病基因引起的（ D ）？
3、苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种( 隐性遗传病 )， 决定这种病的基因位于( 常 )染色体上，患者基因型（pp）缺少 ( 正常基因P )，导致体细胞中缺少一种( 酶 )，从而使体内(苯
丙氨酸 )不能按正常代谢途径转变成( 酪氨酸 )，只能按另一 条途径转变成( 苯丙酮酸 )，苯丙酮酸在体内积累过多，就会对
苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病）
发病机理：
苯丙氨酸 氨基转换
酶
缺少基因P 正常酶无法合成
酪氨酸（正常 ）
苯丙酮酸（异常 ）
积 累
损坏神经系统 头发色黄，尿有异味
X染色体显性遗传病
发病原因：由X染色 体上的显性致病基因 控制的一种遗传疾病 。患者由于对钙和磷 吸收不良而导致骨发 育障碍。 体态特征：X型（或 O型）腿、骨骼发育 畸形（如鸡胸）、生 长缓慢等症状。
乙夫妇后代患血友病的风险率为（ 12.5 %）。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来 降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇 提出合理化建议：
甲夫妇最好生一个（ 男 ）孩。 乙夫妇最好生一个（ 女 ）孩。
谢谢大家！
常染色体显性遗传病
发病原因：软骨发育不全 是由常染色体上显性基因 A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。 患者体态特征：四肢短小 畸形，上臂和大腿表现的 尤为明显；腰椎过度前凸 ；腹部明显隆起，臀部后 凸；身材小。
人教版必修二第五章第三节 人类的遗传病(共29张)
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作业
• 1、熟悉课件，并把课件中的内容转移到书上。 • 2、完成同步导学案和课时作业上的相关内容。
人教版必修二第五章第三节 人类的遗传病（共29张）
人教版必修二第五章第三节 人类的遗传病（共29张） 人教版必修二第五章第三节 人类的遗传病（共29张）
隐性
特点：男女患病概率相同 举例：白化病、先天性聋哑、苯丙酮
尿症等
X染色体遗传病
显性 特点：女性患者多于男性患者，连续遗传 举例：抗维生素D佝偻病等
隐性
特点：男性患者多于女性患者，隔代 交叉遗传
举例：红绿色盲、血友病、进行性肌营
养不良等
Y染色体遗传病
特点：患者全为男性，父传子、子传孙 举例：外耳道多毛症
2.产前诊断
检测手段：
①羊水检查
②B超检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，
以了解人体的基因状况。基因检测可以精确地诊
断病因。
人教版必修二第五章第三节 人类的遗传病（共29张）
人教版必修二第五章第三节 人类的遗传病（共29张）
基因治疗是治疗遗传病 最有效的手段。 但只是导入了正常的基因， 并没有把原来的缺陷基因 去除。
B
碱基替换对生物性状的影响最小 这三种突变都有可能使翻译提前中止。
人教版必修二第五章第三节 人类的遗传病（共29张） 人教版必修二第五章第三节 人类的遗传病（共29张）
D
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人教版必修二第五章第三节 人类的遗传病（共29张）
生物必修2第五章第三节人类遗传病2[可修改版ppt]
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终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
夭 折
不不不
育育育
科学家的悲剧
血缘关系图
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、 母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的 （外）孙子女
子女
兄弟姐妹的 子女
舅姨的 （外）孙子女
叔伯姑的曾 （外）孙子女
旁系血亲
（外）孙子女
直系血亲
兄弟姐妹的 （外）孙子女
旁系血亲
舅姨的曾 （外）孙子女
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病 发生的最简单有效的方法。
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之 间禁止结婚
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY) 与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传 咨询，你认为最有道理的是 C
青少年型糖尿病等
(多对基因+环境)
特
点
表现出家族聚集现象
群体中发病率高
唇裂
无脑儿
三、人类染色体遗传病
Ａ、定义：染色体异常引起的遗传病。
Ｂ、类型
①常染色体病
如：猫叫综合征、 21三体综合征等
（45+XX或45+XY）
②性染色体病
如：性腺发育不良等
（44+X）
猫叫综合征
原因：第5号染色体 部分缺失。
症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。
21三体综合征（先天性愚型）
人教课标版高中生物必修2第5章《人类遗传病》教材梳理
庖丁巧解牛知识·巧学一、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病（1）概念：单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。
目前发现的单基因遗传病大约有6 500多种。
（2）类型：①显性遗传病，包括：伴X显性遗传病，如抗维生素D佝偻病等；常染色体显性遗传病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②隐性遗传病，包括：伴X隐性遗传病，如色盲、血友病等；常染色体隐性遗传病，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
（3）病例：①家族性结肠息肉Ⅰ型，是一种常染色体显性遗传病，致病基因位于5号染色体的长臂上。
杂合子患者的结肠上有许多息肉，常因有血性腹泻而被误诊为肠炎。
这是一种癌前病变，在此基础上，如果再发生体细胞突变，就可能恶变为结肠癌。
②苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传病，基因定位于第12号染色体长臂上。
患者由于缺少正常基因而导致体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一途径转变成苯丙酮酸。
患儿出生后，一旦进食苯丙氨酸含量高的食物(如母乳或牛奶)，即可引起体内苯丙酮酸积累中毒而发病。
苯丙酮尿症患者毛发和皮肤浅淡，智力低下。
如果出生早期确诊后，控制饮食，可使患儿智力不受损伤或少受损伤。
方法点拨单基因遗传病类型的判断方法(1)首先确定家系图中的遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病；①双亲正常，其子代有患者，一定是隐性遗传病。
②双亲都患病，其子代有表现正常者，一定是显性遗传病。
③后代患病人数较多者为显性，患病人数较少者为隐性。
(2)其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传；①在已确定是隐性遗传病的家系中：a.男性正常，母亲、女儿至少一方患病，则一定是常染色体隐性遗传病；反之，也可能是伴X隐性遗传病。
b.女性患病，父亲、儿子至少一方正常，则一定是常染色体隐性遗传病；反之，也可能是伴X隐性遗传病。
②在已确定是显性遗传病的家系中：a.男性患病，母亲、女儿至少有一方正常，则一定是常染色体显性遗传病；反之，也可能是伴X显性遗传病。
高一生物人教版必修2第5章第3节人类遗传病教案
高一生物人教版必修2第5章第3节人类遗传病教案5.3《人类遗传病》教学设计（人教版必修2）一、教学内容和教学对象分析1、教学内容本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2遗传与进化》第5章第3节的内容。
2、教学对象分析学生对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。
他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。
二、教学目标(一)知识目标1.举例说出人类常见遗传病的类型。
2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
3.简述人类基因组计划及其意义。
(二)能力目标1.通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。
2.在进行遗传调查和实验活动中，善于从亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是的科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。
三、教学重点1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
2.优生的概念及开展优生工作应采取的措施。
四、教学难点1.如何开展及组织好人类遗传病的调查。
2.人类基因组计划的意义及其与人类健康的关系。
五、教具：多媒体课件六、教学方法1、通过调查、自学和讨论的形式了解人类常见遗传病的类型。
2、以图解、问题串、讨论和辩论的方式学习遗传病的监测和预防。
3、生动活泼地开展人类基因组计划与人体健康的学习。
七、课时安排：1课时八、教学过程：教学过程教师活动学生活动设计意图（一）、创设情境、导入课题近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
那么，遗传病的病因和预防措施是怎样的呢？今天，我们来学习人类遗传病。
遗传病是较严重的疾病，这些人的生活有着不为人知的痛苦，下面让我们一起来了解遗传病吧!板书：第3节人类遗传病创设情境，调动学生感官、引起学生兴趣、导入课题。
人教新课标版 必修二 第五章 第三节 人类遗传病 PPT课件
危害—— 患者、后代、家庭、社会……巨大的物 质和精神负担
四、遗传病的监测和预防
优生：让每一个家庭生
育出健康的孩子
我国优生的措施：
1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 4.产前诊断
• 先天性 终生性 遗传性
１．我们发现有些遗传病叫“先天聋哑”“先天 愚型”，是否能说明遗传病都是先天性疾病呢？
反过来说，对吗？
２、我们也知道很多遗传病是家族性疾病，那能
否说明家族性疾病都是遗传病呢？反之又如何？
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 特点 病因
出生时已表现出 来的疾病 可能是由遗传物 质改变引起，也 可能与遗传物质 的改变无关 不一定是遗传病
（一）单基因遗传病
1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种. 2、种类： 常染色体： 多指、并指、软骨发 育不全 显性基因病 伴X染色体： 抗维生素D佝偻病 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症 白化、先天性聋哑、苯丙 常染色体： 酮尿症、囊性纤维病、镰 刀型细胞贫血症 隐性基因病 伴X染色体： 色盲症、血友病、进行 性肌营养不良
人教版新课标必修2第五章
第3节
人类遗传病
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 有的是遗传物质决定，有 的是后天营养过多造成，大多 数是两者共同作用的结果。 2.有人认为“人类所有的病都 是基因病”，你能说出这种提 法的依据吗？你同意这种观点 吗？ 依据的可能是基因控制生物 体的性状这一生物学规律。但不 能说所有病都是基因病，比如流 感、大肠杆菌引起的腹泻等。
考考你
1：SARS
以下哪些是遗传病
2：爱滋病
3：白化病
√
√
4：红绿色盲
5：大脖子病 7：冠心病
人教版高中生物必修2第5章《人类遗传病》教学设计
人教版高中生物必修2 第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病一、教学分析《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、等内容。
新课标对人类遗传病的要求是“举例说明人类遗传病是可以检测和预防的”，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。
二、核心素养目标1.生命观念：理解人类遗传病的分类与常见遗传病的类型；2.科学思维：能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式；3.科学探究：制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；4.社会责任：关注人类遗传病的监测和预防工作，关注社会及人体健康，关注科技可能带来的伦理问题三、教学重难点1. 教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2、教学难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查四、教学思路设计情景引入学生找出常见遗传病，明确遗传病概念单基因遗传病类型及特点分活动一：填表比较遗传病类型多基因遗传病实例及特点分五、教学过程学习任务教师活动学生活动设计意图情境引入提出问题<提出问题>下列哪些疾病属于遗传病？（ppt展示：1.腹泻2.感冒3.SARS4.肝炎5.多指6.哮喘7.色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聋哑12.先天性心脏病）<思考讨论>根据生活经验进行思考，小组内成员进行讨论，了解生活中常见的遗传病现象。
创设问题情境，引导学生思考，激发学生学习兴趣。
活动二：学生以21三体综合征为例，绘图分析染色体异常遗传病成因。
活动三：调查人群中的遗传病学生根据调查目标及要求，小组讨论制定调查方案。
活动四：体会遗传咨询大体流程学生扮演“遗传咨询师”，在教师创设的情境中对患者进行遗传咨询。
活动五：讨论学生明确产前诊断大体方法，对基因诊断的利与弊进行探讨。
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一
二
三
预习交流
基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一人为 X 染 色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现型正常。妻子怀孕 后,想知道所怀的胎儿是否携带致病基因,请回答下列问题。 (1)丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么? 答案:需要,表现型正常的女性有可能是携带者,她与男患者婚配时, 男性胎儿可能带有致病基因。 (2)当妻子为患者时,表现型正常的胎儿的性别应该是男性还是女 性?为什么? 答案:女性,女患者与正常男性婚配时,所有的女性胎儿都带有来自 父亲的 X 染色体上的正常显性基因,因此表现型正常。
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3.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病有什么区别? 答案:
项 目 含 义 病 因 联 系 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
出生前已形成的 在后天发育过程 指一个家族中多个成员都表现 畸形或疾病 中形成的疾病 出来的同一种病 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗 从共同祖先继承相同致病基因 传病 引起的疾病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传 由环境因素引起的疾病为非遗 病 传病 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病;②后天性疾病不一定不是 遗传病
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一
二
三
二、遗传病的监测和预防
1.常用的手段有遗传咨询和产前诊断等。 2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种 遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的遗传方式。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。 4.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、 B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某 种遗传病或先天性疾病。
遗传病类型 常染 单 基 因 遗 传 病 伴 Y 遗传 伴X 染色 体 隐性 色体 显性 隐性 显性 家族发病情况 代代相传,含致病基因即患病 隔代遗传,隐性纯合发病 代代相传,男患者母亲和女儿一 定患病 隔代遗传,女患者父亲和儿子一 定患病 父传子,子传孙 男女患病比率 相等 相等 女患者多于男患 者 男患者多于女患 者 患者只有男性
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一
二
三
三、人类基因组计划与人体健康
1.人类基因组计划的内容及目的:指绘制人类遗传信息图,目的是 测定人类基因组的全部 DNA 序列,解读其中包含的遗传信息。 2.参加人类基因组计划的国家:美国、英国、德国、日本、法国和 中国。中国承担其中 1%的测序任务。 3.有关人类基因组计划的几个时间:正式启动时间:1990 年。 人类基 因组工作草图公开发表时间:2001 年 2 月。 人类基因组的测序任务完成 时间:2003 年。 4.意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,对人类 疾病的诊治和预防具有重要意义。 5.结果:人类基因组大约有 31.6 亿个碱基对,已发现的基因为 2.0 万 ~2.5 万个。
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一
二
三
一、人类常见遗传病的类型
1.概念:人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.种类:主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常 遗传病三大类。
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一、人类常见遗传病的类型和判断
活动与探究 1.填表比较各种遗传病。
种类 概念 由一 对等 位基 因控 制的 遗传 病 遗传方式 显性 遗传病 隐性 遗传病 常染色体病 性染色体病 常染色体病 性染色体病 病例 多指、并指、软骨 发育不全等 抗维生素 D 佝偻病 等 白化病、先天性聋 哑等 色盲、血友病等 特点 ①通常呈 特征性家 系传递格 局; ②在群体 中发病率 较低
染色 体异 常遗 传病
由染色体异常引起 的遗传病
染色体 结构异 常 染色体 数目异 常
猫叫综合征等 21 三体综合征、性 腺发育不良等
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2.列表比较各种单基因遗传病。 答案:
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第3节
人类遗传病
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KETANG 常见遗传病的主要类型及特点。 2.探讨人类遗传病的监测和预防。 3.说出人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
单基因 遗传病
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多基 因遗 传病
由两对及两对以上 等位基因控制的遗 传病
—
原发性高血压、冠 心病、哮喘病和青 少年型糖尿病等
①出现家族聚 集现象; ②易受环境影 响; ③在群体中发 病率高 可引起遗传物 质发生较大改 变,往往造成 严重后果