人类Y染色体的遗传特性(精)
X、Y染色体上基因的遗传
Ｘ、Ｙ染色体上基因的遗传作者：周栾根来源：《中学生物学》2008年第01期1XY染色体上的不同区段XY染色体由于减数分裂过程中能配对，因此是同源染色体。
但其形态、大小却不完全相同，X染色体稍大，Y染色体较小，它们的不同区段分布着不同的基因，每个区段基因的遗传情况各不相同，如图1所示：1．1X和Y染色体的同源区段X染色体A区段的基因，在Y染色体C区段上可以找到对应的等位基因或相同基因，X 染色体A区段和Y染色体C区段是同源区段。
染色体的交叉互换就发生在同源部分。
如控制果蝇刚毛和截毛的基因就位于X和Y染色体的同源区段。
1．2 Y染色体的非同源区段Y染色体D区段，该区段的基因在X染色体上找不到对应的等位基因或相同基因。
如控制外耳道多毛的基因、人类的SRY基因(能决定胚胎形成睾丸并发育为男性)位于Y染色体上的此区段。
1．3 X染色体非同源区段X染色体的B区段，该区段的基因在Y染色体上找不到对应的等位基因或相同基因。
如控制红绿色盲、血友病的基因就是位于x染色体上的此区段。
2X、Y染色体及其上的基因的遗传规律父亲的X染色体及其上的基因只能传给他的女儿；父亲的Y染色体及其上的基因只能传给他的儿子；母亲的2个X染色体及其上基因随机地把一个传给她的儿子或女儿。
儿子的X染色体及其上的基因一定来自母亲，其Y染色体及其上的基因一定来自父亲；女儿的2个X染色体，一个来自父亲，一个来自母亲。
3例题赏析[例1]已知猫的性别决定为XY型，XX为雌性，XY为雄性。
有一对只存在于x染色体上的等位基因决定猫的毛色，B为黑色，b为黄色，B和b同时存在时为黄底黑斑。
请回答(只要写出遗传图解即可)：(1)黄底黑斑猫和黄色猫交配，子代性别和毛色表现如何?(2)黑色猫和黄色猫交配，子代性别和毛色表现如何?[解析]由于决定猫的毛色的基因只存在于x染色体上，黑色的猫有两种：X B X B为黑色雌猫、X B Y为黑色雄猫；黄色的猫也有两种：x b x b为黄色雌猫、x b Y为黄色雄猫。
X与Y性染色体上基因的分布及遗传
X与Y性染色体上基因的分布及遗传在其上面都分布有许多基因。
本文以人体为例，着重阐述一下性染色体上基因的分布及遗传情况。
XY型，在其体细胞中，XY这一对性染色体的大小、形态不同。
X染色体稍大，Y染色体稍小，它们的不同区段(见图示A，B、C、D4个区段)分布有不同的基因，每个区段基因的遗传情况各不相同，现分别总结如下：1．X染色体A区段上的基因，在Y染色体D区段上可以找到对应的等位基因或相同基因。
实际上这部分区段是X和Y的同源区段。
位于这一区段上的基因，遗传时相当于常染色体中一对同源染色体上基因的遗传。
若涉及到一对基因，遗传时遵循基因的分离规律；若涉及到两对或两对以上的基因，遗传时遵循基因的连锁互换规律。
该区段上的基因的遗传与生物的性别无明显关系。
2．Y染色体C区段上的基因在X染色体上找不到对应的等位基因或相同基因，该区段属于Y染色体的非同源区段。
在这个区段上的基因，不论是显性还是隐性，只能随Y染色体遗传给雄性个体，此基因控制的性状仅在雄性个体上表现出来。
这就是Y染色体上的遗传。
3．X染色体B区段上的基因在Y 染色体上找不到对应的等位基因或相同基因，该区段属于X染色体的非同源区段。
人类的色盲基因、血友病基因就位于X染色体的非同源区段。
关于该区段上基因的遗传有两种情况：(1)如果该区段上的基因为隐性致病基因，遗传特点与色盲、血友病相同，即男性患者多于女性，并且是交叉遗传(父亲将致病基因通过女儿传给外孙)。
(2)如果该区段上的基因为显性致病基因，那么女性的基因型有3种，XBXB (患病)、XBXb(患病)XbXb(正常)；男性的基因型有2种，XBY(患病)、XbY(正常)。
不难看出，男性只要一个Xb就表现正常，而女性只有两个Xb同时具备才表现正常，所以这种情况下的遗传往往是女性患者多于男性。
另外，根据亲子代遗传规律，父亲患病(XBY)，女儿必定患病；儿子患病(XBY)，致病基因一定来自母亲，很显然符合交叉遗传特点。
科普认识人类的遗传基因
科普认识人类的遗传基因人类的遗传基因是指位于染色体上的DNA序列，它们决定了人类的遗传特征和个体差异。
随着科学技术的发展，人们对于人类的遗传基因有了更深入的认识。
本文将介绍人类遗传基因的概念、组成、遗传方式和与人类健康相关的重要基因。
一、遗传基因的概念遗传基因是生物体内遗传信息的基本单位，它决定了生物体的遗传特性和形态特征。
人类的遗传基因是由一种叫做脱氧核糖核酸（DNA）的化学物质组成的。
DNA的结构像一条螺旋状的梯子，由两条相互缠绕的链组成。
DNA分子上的基因是决定遗传特征的功能片段。
二、遗传基因的组成人类的遗传基因由成千上万个基因组成，每个基因都对应着一个特定的蛋白质编码。
人类基因组的大部分是一模一样的，但也存在着个体差异。
基因由碱基对组成，包括腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）四种碱基。
三、遗传方式人类的遗传方式主要包括常染色体遗传和性染色体遗传。
常染色体遗传是指基因位于非性染色体上，由父母双方遗传给子代。
性染色体遗传是指基因位于性染色体上，男性和女性在遗传方式上存在差异。
常染色体遗传方式包括显性遗传和隐性遗传。
显性遗传是指只要有一个父母携带有问题基因，子代就有可能表现出相关的遗传疾病。
隐性遗传是指只有两个父母都携带问题基因，子代才有可能患病。
性染色体遗传方式包括X连锁遗传和Y连锁遗传。
X连锁遗传是指基因位于X染色体上，在男性和女性之间传递。
Y连锁遗传是指基因位于Y染色体上，仅在父亲传给儿子中发生。
四、与人类健康相关的重要基因人类的基因与健康息息相关。
下面将介绍几个与健康密切相关的重要基因。
1. BRCA1和BRCA2基因：这两种基因是乳腺癌和卵巢癌的易感基因，女性携带有问题基因的风险更高。
2. APOE基因：这是影响阿尔茨海默病发生的基因。
携带APOE4基因型的人患上阿尔茨海默病的风险更高。
3. CFTR基因：这是引起囊性纤维化的基因突变，会导致一系列的健康问题，包括呼吸系统和消化系统的症状。
染色体组成决定个体遗传特征
染色体组成决定个体遗传特征染色体是决定个体遗传特征的基本单位之一。
它们存在于细胞核内，携带了人类遗传信息的绝大部分。
染色体组成孕育了生命多样性，塑造了个体的特征，并决定了一系列的生理和形态特征。
人类染色体由46条线形DNA分子组成，分为23对。
其中，22对是自动体染色体，第23对是性染色体。
自动体染色体发挥着决定个体一般遗传特征的作用，而性染色体则决定了个体的性别。
每对染色体由两个染色体构成，这两个染色体称为等位染色体。
它们分别来自一个个体的父母，即有一份来自父亲，另一份来自母亲。
这使得每个个体拥有一套来自父母的基因组成，从而形成了种种遗传特征。
染色体上的基因是决定遗传特征的基本单位。
基因是由DNA序列组成的，用四种不同的核苷酸（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鸟嘌呤）排列而成。
基因序列决定了蛋白质的合成，而蛋白质又是构成生物体各种功能和特征的主要物质。
在染色体上，基因按照一定的顺序排列，形成基因组，组织成一个复杂的网络。
这一网络中，基因之间存在相互作用和调控，共同决定了个体的生理和形态特征。
染色体上的基因还受到突变的影响。
突变是指基因中的序列发生变化，可能导致蛋白质合成发生异常，进而产生一系列的遗传特征改变。
染色体上的突变可以是染色体结构异常，也可以是基因本身的突变。
这些突变可能导致遗传病、性状变异以及其他遗传特征的出现。
除了突变之外，染色体还通过基因重组进一步增加了个体的遗传多样性。
基因重组是指染色体中的基因序列通过交换、再组合等过程发生变化。
这使得不同染色体间的基因可以组合成新的基因组合，从而产生新的遗传特征。
染色体组成还决定了个体的性别。
人类的性染色体有两种类型：X染色体和Y染色体。
女性拥有两个X染色体（XX），而男性拥有一个X染色体和一个Y染色体（XY）。
这种性染色体的差异决定了男女在一系列生理和形态特征上的差异。
总结起来，染色体组成决定了个体的遗传特征。
它们携带了遗传信息，包括了决定个体一般遗传特征的自动体染色体，以及决定个体性别的性染色体。
【高中生物】解读XY染色体上的基因遗传
【高中生物】解读XY染色体上的基因遗传在xy型性别决定方式的生物中，其性染色体由xy组成，结构不同，有同源区段和非同源区段之分。
位于不同区段的基因控制的遗传性状在后代雌雄个体中表现不同。
右图为xy染色体结构简图，x和y染色体有一部分是同源的（图中i片段），该部分基因互为等位：另一部分是非同源的（图中的iid1，iid2片段），该部分基因不互为等位。
由于基因分布区域的不同，可以把xy染色体的基因遗传分为以下几种类型。
1xy性染色体非同源区段的基因遗传1．1ii-1区段的基因遗传掌控该遗传性状的基因坐落于ii-1片段，也就是该基因及等位基因只坐落于y染色体上，x染色体上没该基因及等位基因，整体表现相伴y遗传。
在人类的遗传疾病中，人的外耳道多毛症就属相伴y遗传，因为该基因及等位基因坐落于ii-1片段中，只有y染色体上才存有。
由右图xy型性别同意过程可以窥见，只有男性存有y染色体，而且只是托付给其男性的子代，所以只有男性可以患病，并且，该疾病的遗传呈现出的特点为患者的父亲和儿子全部患病，女儿全部正常。
xy型的性别决定1.2ii-2区段的基因遗传控制该遗传性状的基因位于ii-2片段，也就是该基因及等位基因只位于x染色体上，y染色体上没有该基因及等位基因，表现为伴x染色体的遗传。
在人类的遗传疾病中，人类的抗维生素d佝偻病就是伴x显性遗传病，人的红绿色盲及血友病遗传均属于伴x隐性遗传。
伴x显性遗传病的遗传图谱中判断的重要特征为当男性患者出现的时候，其母亲和女儿一定为患者，在群体中女性患者多于男性；伴x隐性遗传的遗传图谱中判断的重要特征为当女性患者出现的时候，其父亲和儿子一定为患者，群体中男性患者多于女性。
基准1．遗传性慢性肾炎就是x染色体显性遗传病。
存有一个患遗传性慢性肾炎的女人与患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个并无肾炎的儿子。
这对夫妻再生育一个患遗传性慢性肾炎的孩子的概率就是a．1/4b．3/4c．1/8d．3/8解析：由于遗传性慢性肾炎就是x染色体显性遗传病，这对夫妻都就是患慢性肾炎的患者，所以该男人的基因型为xby，并且他们生育存有一个并无肾炎的儿子，则该女人的基因型为xbxb，生育患遗传性肾炎的孩子的基因型可能将为xbxb、xbxb、xby，概率为3/4。
中国各民族N Y-DNA构成分析
根据23魔方大数据分析，汉族的N-M231 Y DNA的各类型构成如下图：首先，介绍下Y DNA。
Y DNA就是Y 染色体。
Y染色体（Y chromosome）是决定生物个体性别的性染色体的一种。
男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。
在雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。
由于Y染色体传男不传女的特性，因此在Y染色体上留下了基因的族谱，Y-DNA分析现在已应用于家族历史的研究，家族世系的遗传与进化和认祖归宗的基因鉴定。
N-M231 是现代人类父系单倍群类型N-M231主要分布于欧亚大陆北方。
Y-N是Y-NO子孙，被认为是一个相对年轻的单倍群。
Y-N和Y-O分离后，没有翻过青藏高原，沿北线，于21000年前在阿尔泰山一带分化出N1和N2(N2只分布于阿尔泰山、东欧、中欧、巴尔干半岛，微基因样本中中国地区有一例金姓N2，23魔方用户中有河南郑氏家族属于N2 N-B482下游)，N2向西部挺进，N1向东部挺进，从中国西部进入中国。
16200年前N1在祁连山或河湟一带分化为N1a和N1b。
一部分N1b向西藏、青海、云南、四川、贵州以及中南半岛及印度挺进。
另一部分N1b跟随N1a继续东进。
15000年前N1a在河套到燕山一带分化成N1a1和N1a2。
6000至8000年前N1a1从燕山一带向西北迁徙，N1a1 的一支3500年前到达波罗的海。
波罗的海N-YDNA最早的古代遗骨发现在3500年左右。
N-P43高频于北极涅涅茨人群。
N-M128高频于中国北方地区。
N-M46大约有1.4万岁，是Y-N系统中最高频的支系。
他可能起源于今天的中国，随后在西伯利亚经历了严重的瓶颈，高频于雅库特人中，并向东欧方向进行第二次扩张。
N1a1主要发现于东北欧人群，尤其是芬兰(63%), 拉普兰(斯堪的纳维亚半岛的最北端地区，53%), Sami人（47%）爱沙尼亚(40%), 拉脱维亚(43%), 立陶宛(42%)和北俄罗斯(39%), 也中低频分布于中俄罗斯(16%), 白俄罗斯(10%), 乌克兰(6%), 瑞典(14%), 挪威（4%）波兰(3%) 和土耳其(4%)捷克（1.6%）,德国（1.6%）。
高倍显微镜下男性的染色体
二、抗维生素D佝偻病
致病基因D 正常基因d
表示
显性基因 隐性基因 等位基因 只存在于X染色体
Y染色体上没有有关基因
D
d
X
Xd
Y
D
抗维生素D佝偻病有关基因型
性别
女
男
基因型
DD
XDX
D
Dd
dd
D
XDXd
XdX
d
XDY
XdY
d
表现型 患者
患者 正常 患者 正常
亲代
正常女性 X 男性患者
XdXd
XDY
关白化病和色盲两种遗传病系谱图。设白化病的致病基因为a，色
盲的致病基因为b，请回答（图中 2 和 10 为色盲患者，8 和 9 为
白化病患者）⑴写出下列个体可能的基因型：
8 ___a_a__X__B_X___b_或___a_a__X__B_X__B__， 10 ___A__A__X__b__Y__或___A__a_X___b_Y___；
A、25% B、50%
C、75%
D、100%
1.常显：“有中生无”； 男女发病率相等； 患者的亲代以上， 代代有患者
2.常隐： “无中生有”； 男女发病率相等； 隔代遗传。
3.X显： 父患女必患，儿患母必患； 男性患者的母亲和女儿一定 是患者
4.X隐： 母患子必患，女患父必患
5.Y染色体遗传病： 父子孙
如外耳道多毛症
例题：下图是某家系红绿色盲遗传图解。请据图回答。
I
1
2
II
1
3
4
2
女性正常 男性正常 女性色盲
III
男性色盲
1
2
3
高中生物 XY染色体上的基因遗传都属于伴性遗传吗？
XY染色体上的基因遗传一定与性别有关吗？人类的性别决定属于XY型， X染色体稍大，Y染色体稍小，但是由于X来自父方Y来自母方，所以XY被称为一对特殊的同源染色体。
位于XY染色体上的基因的遗传一定与性别有关吗？下面来看看XY染色体上基因的分布情况：XY作为同源染色体，可以分为同源区段和非同源区段。
C段属于Y染色体上的非同源区段，该部分的基因的遗传属于伴Y遗传；X染色体B区段上的基因在Y染色体上找不到对应的等位基因或相同基因，该区段属于X染色体的非同源区段。
位于该区段上基因的遗传有两种情况：(1)若该区段上的基因为隐性致病基因，遗传特点与色盲、血友病相同，即男性患者多于女性，且为交叉遗传。
(2)如果该区段上的基因为显性致病基因，往往是女性患者多于男性。
此外，根据亲子代遗传规律，父亲患病，女儿一定患病；儿子患病，致病基因一定来自母亲，符合交叉遗传特点；X和Y 的同源区段上的基因的遗传则与性别无关，类似于常染色体上的遗传，该区段上的基因的遗传与生物的性别无明显关系。
由此可见，位于XY染色体上的基因遗传未必都属于伴性遗传。
只有位于XY上B区段和C区段上基因的遗传与性别密切相关。
相关试题回顾：例 1 甲图为人的性染色体简图。
X和Y染色体有一部分是同源的（甲图中I 片段），该部分基因互为等位：另一部分是非同源的（甲图中的Ⅱ—1，Ⅱ—2片段），该部分基因不互为等位。
请回答：⑴人类的血友病基因位于甲图中的________________片段。
⑵在减数分裂形成配子过程中，X和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的____________片段。
⑶某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的__________片段。
⑷假设控制某个相对性状的基因A（a）位于甲图所示X和Y染色体的I片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗？试举一例________________________________________________________。
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3. AZF缺失与睾丸病理的关系： 对 AZF缺失伴精子发生障碍的患者进行睾丸活检， 发现睾丸的病理改变与 AZF丢失部位有明显的相关性： AZFa缺失――唯支持细胞综合征或早期的生精阻滞。 AZFb 缺失 ―― 生精阻滞，主要停留在精母细胞阶段。 AZFc缺失――生精小管内部分仅见支持细胞，部分 可见精原细胞、精母细胞、精子细 胞甚至精子。
③研究现状：
目前全基因组中已知的 STS 达 3 万多个， Y 染色体 上只有376个。
在 1995 年召开的第二届国际 Y 染色体基因图谱大
会上，部分学者提出了在一些区域上的 STS 图谱，如 在 Yp 的假性常染色质区列出了 60 个 STS ； AZFa 区域图
谱，Yq11.23区域图谱等。
2. Y染色体的分带： 根据染色特性或功能，可对Y染色体进行区带 划分。 (1)染色分带法： Y染色体的短臂和长臂各只有一个区，
Yp: Yp1: Yp11 Yq: Yq1: Yq11: Yq11.1 Yp12 Yq11.2: Yq11.21 Yp13:Yp13.1 Yq11.22 Yp13.2 Yq11.23 Yq12
人类Y染色体的遗传特性
周 作 民 南京医科大学 生殖医学江苏省重点实验室
染色体的基本概念
一、正常人的染色体核型： 男性：46,xy;女性：46,xx 二、染色体与遗传的关系：
Y染色体的结构特点
一、体细胞的Y染色体分带
1. Y染色体的形状指标： (1) 相对长度：即每一个染色体的长度与一套正
2. AZF缺失的发生率：从2.7－55.5%，多数在13－15%。 造成缺失率差异的原因： ①病例选择，对于严格选择病例仅对不明原因的无精子 症或严重少精子症患者进行检测，则缺失率较高； ②实验方法包括实验条件的好坏，影响到结果的可靠性； ③检测不同的候选成分也会得出不同的缺失率，如仅检 测DAZ基因，则缺失率较高； ④人种差异，如欧洲人有 YRRM2基因，日本人则没有。
有关Y染色体上STS、EST、CpG和细胞遗传信 息也可从以下综合数据库中获得： STS数据库(dbSTS)： /dbSTS EST数据库(dbEST)： /dbEST CpG岛数据库(CpG island datebase) http://biomaster.uio.no/CpGdb.html 细胞遗传图谱(cytogenetic maps) /
1. 遗传图谱（Genetic map）：又称连锁图谱 linkage map）或遗传连锁图谱（genetic linkage map）： (1)定义：指人类基因组内基因以及专一的多态性DNA 标记位置的图谱。表示同一条染色体的任意两点 的相对距离和位置关系，因此遗传图谱只能显示 标记的相对距离，长度单位用厘摩(centimorgan,
(3) AZFc的候选成分： DAZ: 1995 年， Reijo 等人发现，已证明为 AZF 最重要的候选成分。 (4) AZFd： 1999 年 ， Kent-First 等 人 提 出 ； 位 于 AZFb 和 AZFc之间； 精子发生障碍患者中的缺失率达到5%， 占AZF缺失总数 的19.6%， 至今为止尚未找到该区域内的AZF候选成分。
YRRM1 DYS7E DYS230 DYS224 DYS226 DYS7C DYS233 DYS232 DYS1 DYS236 DYS237 DYS238 DYS240 DYS239 DYS247 Z1
(3)STS缺失图谱： Vollrath 1992年构建了Y染色体的STS缺失图谱， 共列出 182 个 STS 片段，为今后寻找 Y 染色体功能基因创 造了条件，近年来对于精子发生基因的研究多基于这一 图谱。 3. 序列图谱（sequence maps）： (1)定义：将每条染色体的DNA序列测定出来，即为序 列图谱。 (2)序列图谱的构建的意义： ①从DNA的序列中，可以直接推出基因的结构，包括启 动子、外显子、内显子等。 ②已知基因的定位。 ③基因起源的研究。
染色体的相对长度和着丝粒指数 相对长度 着丝粒指数 8.44±0.433 48.36±1.166 8.02±0.397 39.23±1.824 6.83±0.315 46.95±1.577 6.30±0.284 29.07±1.867 6.08±0.305 29.25±1.655 5.90±0.264 39.05±1.655 5.36±0.271 39.05±1.771 5.12±0.261 40.12±2.117 4.93±0.261 34.08±1.975 4.80±0.244 35.43±2.599 4.59±0.221 33.95±2.243 4.61±0.227 40.14±2.328 4.66±0.212 30.16±2.339 3.74±0.236 17.08±3.227 3.56±0.229 18.74±3.596 3.46±0.214 20.30±3.702 3.36±0.183 41.33±2.74 3.25±0.189 33.86±2.771 2.93±0.164 30.93±3.044 2.67±0.174 46.54±2.299 2.56±0.165 45.45±2.526 1.90±0.170 30.89±5.002 2.04±0.182 30.48±4.932 2.15±0.137 27.17±3.182
7117个基因；已克隆出的基因有200 多个；真正被确 定的只有50多个。
(一)睾丸发生相关基因： 1. H-Y抗原基因： 2. ZFY基因： 3. SRY基因： (二)精子发生相关基因： 1. 精子发生相关基因在Y染色体上的分布： Y染色体长臂三个区域内均存在 AZF，分别称为 AZFa、 AZFb和 AZFc。 1999年， Kent-First又提出了 AZFd 的概念，认为在该区域内也有精子发生基因的 存在。
Y染色体基因相关信息数据库
国际上的四大生物信息中心： 美国的国家生物技术信息中心（WCBT） 美国的基因组序列数据库（GSDB） 欧洲的分子生物实验室（EMBL） 日本的DNA数据库（DDBJ） Y染色体的相关信息，从这些机构可以获得： The Cambridge (UK) server : http/// The london server: http/// Tcambridge (USA) server: http///
(1) AZFa的候选基因： AZFa 位于 Yq11 或７区分法的第 5C/D 区中， 大 小约 400-600Kb ，目前在 AZFa 区域中已发现 9 个基因， 其中UPS9Y和DBY被认为是AZFa的重要候选成分。 ① USP9Y （ Ubiquitin-Specific Protease 9, Y chromosome ） ： 原 称 为 DFFRY （ Drosophila fat factors related Y），位于Yq11或7区分段法的 5C/D区； 对无精子症和严重少精子症患者进行这些位点的检测， 发现了缺失的病例，均表现为无精子症。发生率较低 （1/143～1/576）;已发现一例患者的USP9Y有4个碱基 的丢失，伴有严重少精子症，提示 USP9Y 的点突变或 缺失也可能是精子发生障碍的病因。
(2) AZFb的候选成分： AZFb 位 Yq11.23 区 域 ， 主 要 候 选 成 分 为 RBM （RNA binding motif）基因，RBM是一组基因的总 称，其共同特点是表达蛋白上带有RNA结合位点，认 为这种蛋白参与 RNA 的形成、加工和翻译， RBM 在 Y染色体上也有多个拷贝，其中部分是假基因，位于 Yq11.23区域的YRRM 被认为是AZFb的重要候选成分。
人类Y染色体的主要功能基因
Y染色体基因的特点： 1. 不是维持生命所必须的，但与男性的特异功能有关
2. Y染色体上95%为非重组区，多数为非等位基因。
3. 基因的含量：Y染色体上约含5.9万Kb的DNA，其 中60％位于其长臂（Yq）的异染色体区Yq12；其短
臂（Yp）约含1.3Kb DNA。预测Y染色体上共有
(5) TSPY（testis-specific protein, Y－edcoded）： 位于Y染色体短臂上；用TSPY的抗血清检测，显 示TPSY主要出现于精原细胞阶段， TSPY的作用是参 与 DNA 的复制，也有报道， TSPY 的表达可出现于精 子细胞阶段，可能参与精子的变态。 TPSY 的缺失可 导致精子发生障碍，而在生精细胞肿瘤中， TSPY 呈 高表达，提示TSPY与胚胎性腺肿瘤也有相关性。
常的含有一个X染色体的单倍体染色体组长度
之比； (2) 着丝粒指数：用短臂的长度对染色体的长度
之比表示；
(3) 臂比Biblioteka 用长臂与短臂的长度之比表示； 其中又以相对长度和着丝粒指数较为重要。
表１ 染色体号码 1 2 3 4 5 6 7 x 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 y
一、染色体的基因组： 1. 是人类细胞全套遗传物质，是维持人体正常功能的 最基本的一套染色体及其携带的全部遗传信息。 2. 单倍体人类基因组是由3.2×109bp的DNA组成，细胞 核基因组中90%左右的DNA为程度不同的重复序列， 10%为单拷贝序列。 3. 含有5～10万个左右的基因。 二、人类基因组计划：构建每条染色体的遗传图谱、物理 图谱和序列图谱。 原计划2003年完成人类基因组全部序列测定的目的， 已于2000年6月提前完成。 进行Y 染色体基因组研究，包括序列测定的主要机构 是Whitehead Institute/MIT。
AZFb(YRRM1) AZFd AZFc(DAZ)
二、精子染色体分析
1. 生精细胞染色体分析：实际分析的是处于分裂
阶段的生精细胞。 2. 体外受精后的染色体分析：将人精子与去透明 带仓鼠卵共同培养,诱导有丝分裂后则可进行人 精子染色体的分析。 3. 用FISH方法也可对精子染色体进行单独分析。
Y染色体的基因组结构