男性性腺发育不良及青春发育延迟-PPT精品文档

智能略低，常有心理行为异常
曲细精管透明变性及纤维化 （3）实验室检查 染色体核型检查： 47 XXY ;48 XXXY;48 XXYY;49XXXXY;49XXXYY;等 （4）治疗 雄激素缺乏者可行替代治疗 不育或无精子症尚缺乏有效治疗方法
2.XX男性综合征
（1）病因
Y染色体物质异位至X染色体或某条常染色体
定义：垂体前叶分泌的促激素不足，可表现为一种或几种促 激素功能低下甚至垂体激素的全部缺乏，可造成继发性肾上 腺皮质、甲状腺和性腺功能不全。
病因：垂体腺瘤、脑炎、结核性脑膜炎、脑脓肿、垂体缺血坏死、放射、 白血病浸润。 临床表现：症状多种多样，起病缓急不同，病情轻重不等，依垂体被破 坏的程度而定。 垂体破坏＞50％以上可有轻度症状 垂体破坏＞75％有明显垂体前叶激素缺乏表现 垂体破坏＞90％以上则发生完全性垂体功能减退
临床表现
•少数不完全型者虽青春期发动但性征不全。 •睾丸不小但睾丸间质细胞睾酮分泌不足，生精细胞 少甚至无。 •患者自幼可有嗅觉完全丧失或明显减弱，部分病人 可有大脑嗅叶缺损或发育不全 ③实验室检查：
血睾酮、血尿FSH、LH降低
GnRH兴奋试验FSH、LH反应低下或无反应
治疗方案
使用GnRH或HCG、HMG、睾酮等替代治疗
XX/XY嵌合体或XXY而未能检测出来
某常染色体基因突变而具有Y染色体特征
（2）临床表现
皮肤细白，阴毛稀少，外阴部完全男性化，阴茎较 小
3.无睾症 先天性无睾症或睾丸缺乏，97％为单侧睾丸缺如 （1）临床表现 青春期前正常，男性外阴发育正常，但阴囊内触不到睾丸 青春期身体脂肪呈女性分布，第二性征不发育，阴茎较小 呈女性型乳房
生长缓慢体重减轻、体温低、食欲差、心率慢、血压低、有
时低血糖 青春期第二性征不发育或发育不全，如小阴茎、小睾丸、质 软、精液及精子稀少或不产生。

实验室检查： 空腹血糖低，糖耐量曲线正常或地平
血钠氯偏低
血钾正常 皮质醇、肾上腺皮质素、性激素、生长激素亦相应缺乏 TRH、LHRH、GH兴奋试验均显示反应低下或无反应 CT、核磁共振可检出颅内占位性病变
雄激素合成及外周作用障碍（5a- 还原酶缺乏、睾丸女 性化），雌激素（E2）受体缺乏
• —获得性性腺发育不良 睾丸和卵巢炎症，外伤，手术创伤，放射损害，药物损 害。
发病原因
• 暂时性Gn和性腺激素分泌障碍 • —体质性青春与性发育延迟 • —社会精神心理因素（神经性厌食、剧烈运动等） • —慢性消耗性疾病 • —营养不良，结核，支气管哮喘，慢性贫血，肾功能衰竭 • —其它内分泌疾病
男性性腺发育不良及青春发育延迟
制作人：南湾湾
定义
• 男孩大于14岁仍无青春发育，或者是青春发育至 青春发育完善超过 5年或中途停止发育达 2年以上 者，亦可称之。
发病原因
• 下丘脑-垂体病变引起的促性腺激素分泌障碍
• —先天性或特发性GnRH缺乏
• • Kallmann综合征、Laurence-Moon-Biedl、Prader-Willi综合征 —获得性GnRH缺乏
青春期其他儿童身高突增时，患儿仍生长缓慢
性征发育明显延迟 患儿身材偏矮小、幼稚、外生殖器检查与其骨龄相符
（2）实验室检查 性激素测定 骨龄测定 （3）诊断 体征＋实验室检查
（4）治疗
一般不需要治疗 小剂量性激素诱导性成熟（14-15岁仍无性征发育者）
（三）获得性性腺发育不良
1.性腺的炎症感染 （1）睾丸炎、附睾炎 婴幼儿或儿童期由于细菌感染经尿路上行或经血行、淋 巴途径造成睾丸、附睾感染
• —先天性或后天性甲低、甲亢、库欣综合症、糖尿病、生 长激素缺乏
常见性发育不良及青春发育延迟疾病
• (-)下丘脑-垂体功能促性腺功能不全 • 1.先天性遗传性激素缺乏综合征 • （ 1）嗅觉生殖系统发育不全综合征（ Kallmann Syndrome） • ①发病率：1:1万-1:6万 • ②临床表现： • 患儿性腺发育不全，小阴茎、小睾丸或隐睾，至 青春期无第二性征出现，体征似阉睾者。
•
Frohlich综合征、下丘脑炎症，肿瘤，损伤。
发病原因
• 垂体促性腺激素缺乏 —先天性或特发性Gn缺乏 特发性垂体功能退化症，单纯性 LH 或 FSH 、 GnRH 受 体缺陷
—获得性Gn缺乏
垂体肿瘤、炎症、损伤
发病原因
• 高促性腺激素性性腺低功 • —先天性性腺功能不全 Turner 综合征， Klinefelter 综合征、 LH 、 FSH 受体缺 乏，先天性睾丸缺如
2.放射损害
3.化疗
4其他原因
（四）先天性性腺发育不全
各种原因导致的先天性或获得性性腺发育不全或损害 ，皆有下丘脑 GnRH、垂体Gn反馈性释放增多。 1.先天性睾丸发育不全综合征 又称为克氏征，是由于性染色体异常导致睾丸曲细精管玻璃样变性、睾 丸萎缩、智能低下的综合征群
（1）临床表现：
睾丸较小，质地软 肌肉发育差 胡须、阴毛、腋毛缺如或明显减少 男性乳房发育（20％-80％）
（2）性幼稚色素视网膜炎多指畸形综合征 （3）肌张力、智力、性功能低下、肥胖综合征 2 、特发性或获得性、单一性或多发性促性腺激素 缺乏群 下丘脑、垂体的感染或损伤和肿瘤均可造成继发 性的Gn分泌不足
（1）肥胖性生殖无能综合征 病因：下丘脑功能障碍（肿瘤、脑炎、脑膜炎、脑水肿） 表现：性功能低下 体脂呈女性型分布肥胖，主要在下腹部、大腿部、颈 面部及乳房， 四肢相对较少。 （2）垂体功能减退症
内分泌腺功能低下的症状＋实验室检查特点 治疗： 激素替代治疗 （3）单纯性LH缺乏症 病因不明
（4）单纯性FSH缺乏症
病因不明
（二）暂时性青春发育延迟
1.体制性青春发育延迟
病因：病因暂时不明，可能跟营养状况、环境、遗传因素密切相关。 （1）临床表现：
出生时身长与体重正常
出生后生长速度减慢，但生长速率大致接近正常
临床表现：体温增高、阴囊肿痛、睾丸肿大、睾丸或附 睾压痛、精索肿胀及压痛
治疗：抗生素治疗
（2）腮腺炎 儿童期、过腮腺炎病毒感染，除腮腺外，亦可侵犯胰腺、睾丸。 临床表现：发热、头疼、腮腺肿胀伴有阴囊肿胀变硬、疼痛和触 痛 （3）梅毒 新生儿及儿童期感染 新生儿先天性梅毒系全身性感染，除皮肤黏膜受损外，肝脾、淋 巴结肿大，中枢神经系统损害，亦可累及性腺及日后发育