先天性心脏病1
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单基因病 Mafan 、Willams、Holt-Oram… syndrome
一种先心病可有多种基因异常 一种基因异常可在多种先心病中出现
原发性环境因素
宫内感染：风疹、流感、腮腺炎、柯萨奇病毒 孕期缺乏叶酸、Vitman B12 接触放射线、服用药物（抗癌、癫痫） 代谢性疾病（DM、PKU、高钙血症） 其它：慢性宫内缺氧、孕早期酗酒及吸食毒品
病因
原发性遗传因素 原发性环境因素 遗传-环境相互作用：多因素遗传
原发性遗传因素
染色体异常
21-三体— 40% CAVSD多见 18-三体—～ 99% VSD、PDA、ASD、COA 13-三体— >80% VSD、PDA、ASD、PS、AS 45，XO—～10% 主动脉根部扩张、COA …
冠状静脉窦型
病理生理及血流动力学变化
心房水平L→R
左 右 房 压 差
右 室 顺 应 性
高
AO PA LA
RA
LV
RV
病理生理及血流动力学变化
分流量
房体心 缺、室 大肺顺 小循应
环性 相 对 阻 力
SVC、IVC
PV
ASD
RA（增大）
LA
RV（增大）
LV
PA（扩张）
AO
肺血增多
体循环供血不足
先天性心脏病的分类
根据血流动力学:左右心各节段有无分流 左向右分流（潜在青紫型） VSD、ASD、 PDA… 右向左分流（青紫型） TOF、TGA… 无分流（无青紫型）AS、PS…
先天性心脏病的诊断 病史 体格检查 辅助检查
先天性心脏病的诊断--病史
母亲孕期情况：感染、用药、接触射线、疾病…
具有循环功能的四腔心，这一复杂过程是在 一系列基因调控下实现的，任何不良因素都 可能影响此过程，使心脏的某一部分发育停 顿或异常，即可造成先天性心脏畸形。 部分心脏畸形在此时期后仍将继续发展
正 常 的 血 液 循 环
生后正常的血液循环
SVC、IVC
PV
RA
LA
RV
LV
PA
肺循环 PV
AO
体循环 SVC、IVC
临床表现
临床表现与房缺大小、年龄有关 缺损小者可终身无症状 缺损较大者出现症状早、重 婴儿期：右心室壁较厚、顺应性较差
先天性心脏病的诊断—辅助检查
心电图：电轴、房室有无增大、特征性心电图表现 胸片：心胸比例、特殊心脏形态、肺血多或少、肺动
脉段、主动脉结、肝脏及胃泡位置、高KV片 超声心动图：解剖结构、心脏功能、血流动力学信息 心导管：从外周血管进入心脏及大血管进行血氧、压力
检测并造影，确定诊断及手术必要的血流动力 学信息 CT：作为补充，对血管病变有优势 MRI：适用范围同CT
超声心动图
M型超声心动图 二维（切面）超声心动图 多普勒超声心动图
✓ 脉冲多普勒 ✓ 连续波多普勒 ✓ 多普勒彩色血流显像
三维超声心动图 经食道超声心动图
M型超声心动图
M型超声心动图
二维超声心动图
脉冲多普勒
连续波多普勒
多普勒彩色血流显像
三维超声心动图
经食道超声心动图
先心病的 Van Praagh 顺序诊断
并扭曲旋转，孕第四周末完成袢化，初具雏形和循环功能 心腔和动脉干的分隔，四腔心形成
心脏的胚胎发育--房室分隔
心内膜垫
房室的最早分隔
心房分隔
✓第一隔：3周末 ✓第二隔：5-6周
心室的分隔
✓ 肌隔 ✓ 心内膜垫 ✓ 动脉总干分隔
心脏的胚胎发育
心脏胚胎发育的关键时期孕3ห้องสมุดไป่ตู้8周 先心病的形成主要发生在这一时期 心脏的胚胎发育从原始心管开始，最终形成
望：有无心前区隆起、心尖搏动范围及强度 触：心尖搏动、有无抬举感及震颤 叩：大概了解心脏位置及大小 听：心音（P2） 、 心律、心率、杂音
周围血管征：
毛细血管搏动、股动脉枪击音， 四肢血压、股动脉搏动
心脏杂音
形成：血液湍流使心壁、血管壁发生振动 杂音的描述：
✓ 响度：1-6级，4-6级伴有震颤，如：3/6 ✓ 时相：收缩期、舒张期、连续性、双期 ✓ 时期：早期、中期、晚期 ✓ 长度：短、中、长、全期 ✓ 态势：渐强、渐弱、一贯性… ✓ 音调：低、高 ✓ 性质：粗糙、吹风样、滚桶样、乐音样… ✓ 最响部位及传导方向
先天性心脏病 congenital heart disease
定义
胎儿时期心脏及大血管发 育异常所形成的先天畸形
发病率 : 6～8 ‰（活产婴儿）
每年新出生先心患儿约15万 室间隔缺损最多（25 % ） 动脉导管未闭 、房间隔缺损次之 法洛四联症是婴儿期后最常见的紫绀型先心
心脏的胚胎发育
孕第三周，原始心管开始形成 在一系列基因的调控下，心管逐渐产生收缩环、膨大
目的: 提高复杂性先心病的诊治水平 诊断手段：病理（金标准）、影像学技术 具体内容：
心房位置（S、I、A） ：心耳形态、内脏位置、气管形态 心室位置（ D-loop、L-loop）：心室形态判断 大动脉位置（S、I、D、L、A）：AO相对PA的位置 房室连接：一致、不一致、单房室连接 心室-大动脉连接：一致、不一致、双出口、单出口 心脏位置：心脏在纵隔中的相对位置、心尖指向 合并心血管畸形 诊断命名：心房、心室、大动脉；正常为（S、D、S）
家族史：有无先心病、遗传代谢病
常见症状及其演变： 生长发育落后、喂养困难、多汗、呼吸急促、 活动耐力、反复下呼吸道感染、声音嘶哑、 蹲踞、缺氧发作、心脏杂音、青紫…
先天性心脏病的诊断--体格检查
全身检查
生长发育、特殊面容及全身合并畸形、体位、呼吸频率、 有无紫绀及杵状指、有无肝脏肿大及浮肿
心脏检查
房间隔缺损 atrial septal defect
ASD
房间隔在胚胎发育过程中发育不良 占单纯性ASD先心病的10% 女性多见，男女比例为1：2
主动脉
病理解剖分类
上腔静脉
原发孔型（15%）
继发孔型（75%）
静脉窦型
静脉窦型 缺损
上腔型
下腔型
继发孔型缺损
冠状静脉窦型
下腔静脉
原发孔型 缺损
胎 儿 血 液 循 环
出生前后循环的变化
肺动脉 肺血流 肺动脉压 肺动脉阻力 体循环阻力 动脉导管 卵圆孔 静脉导管
胎儿时期
少、厚 8-10%右室排出量
与主动脉相似 高 低
开放，(R－L) 开放，(R－L)
开放
出生后
多、薄 全部右室排出量
降低 低 高
关闭(3-12m) 关闭(5-7m) 关闭(3－7d)
一种先心病可有多种基因异常 一种基因异常可在多种先心病中出现
原发性环境因素
宫内感染：风疹、流感、腮腺炎、柯萨奇病毒 孕期缺乏叶酸、Vitman B12 接触放射线、服用药物（抗癌、癫痫） 代谢性疾病（DM、PKU、高钙血症） 其它：慢性宫内缺氧、孕早期酗酒及吸食毒品
病因
原发性遗传因素 原发性环境因素 遗传-环境相互作用：多因素遗传
原发性遗传因素
染色体异常
21-三体— 40% CAVSD多见 18-三体—～ 99% VSD、PDA、ASD、COA 13-三体— >80% VSD、PDA、ASD、PS、AS 45，XO—～10% 主动脉根部扩张、COA …
冠状静脉窦型
病理生理及血流动力学变化
心房水平L→R
左 右 房 压 差
右 室 顺 应 性
高
AO PA LA
RA
LV
RV
病理生理及血流动力学变化
分流量
房体心 缺、室 大肺顺 小循应
环性 相 对 阻 力
SVC、IVC
PV
ASD
RA（增大）
LA
RV（增大）
LV
PA（扩张）
AO
肺血增多
体循环供血不足
先天性心脏病的分类
根据血流动力学:左右心各节段有无分流 左向右分流（潜在青紫型） VSD、ASD、 PDA… 右向左分流（青紫型） TOF、TGA… 无分流（无青紫型）AS、PS…
先天性心脏病的诊断 病史 体格检查 辅助检查
先天性心脏病的诊断--病史
母亲孕期情况：感染、用药、接触射线、疾病…
具有循环功能的四腔心，这一复杂过程是在 一系列基因调控下实现的，任何不良因素都 可能影响此过程，使心脏的某一部分发育停 顿或异常，即可造成先天性心脏畸形。 部分心脏畸形在此时期后仍将继续发展
正 常 的 血 液 循 环
生后正常的血液循环
SVC、IVC
PV
RA
LA
RV
LV
PA
肺循环 PV
AO
体循环 SVC、IVC
临床表现
临床表现与房缺大小、年龄有关 缺损小者可终身无症状 缺损较大者出现症状早、重 婴儿期：右心室壁较厚、顺应性较差
先天性心脏病的诊断—辅助检查
心电图：电轴、房室有无增大、特征性心电图表现 胸片：心胸比例、特殊心脏形态、肺血多或少、肺动
脉段、主动脉结、肝脏及胃泡位置、高KV片 超声心动图：解剖结构、心脏功能、血流动力学信息 心导管：从外周血管进入心脏及大血管进行血氧、压力
检测并造影，确定诊断及手术必要的血流动力 学信息 CT：作为补充，对血管病变有优势 MRI：适用范围同CT
超声心动图
M型超声心动图 二维（切面）超声心动图 多普勒超声心动图
✓ 脉冲多普勒 ✓ 连续波多普勒 ✓ 多普勒彩色血流显像
三维超声心动图 经食道超声心动图
M型超声心动图
M型超声心动图
二维超声心动图
脉冲多普勒
连续波多普勒
多普勒彩色血流显像
三维超声心动图
经食道超声心动图
先心病的 Van Praagh 顺序诊断
并扭曲旋转，孕第四周末完成袢化，初具雏形和循环功能 心腔和动脉干的分隔，四腔心形成
心脏的胚胎发育--房室分隔
心内膜垫
房室的最早分隔
心房分隔
✓第一隔：3周末 ✓第二隔：5-6周
心室的分隔
✓ 肌隔 ✓ 心内膜垫 ✓ 动脉总干分隔
心脏的胚胎发育
心脏胚胎发育的关键时期孕3ห้องสมุดไป่ตู้8周 先心病的形成主要发生在这一时期 心脏的胚胎发育从原始心管开始，最终形成
望：有无心前区隆起、心尖搏动范围及强度 触：心尖搏动、有无抬举感及震颤 叩：大概了解心脏位置及大小 听：心音（P2） 、 心律、心率、杂音
周围血管征：
毛细血管搏动、股动脉枪击音， 四肢血压、股动脉搏动
心脏杂音
形成：血液湍流使心壁、血管壁发生振动 杂音的描述：
✓ 响度：1-6级，4-6级伴有震颤，如：3/6 ✓ 时相：收缩期、舒张期、连续性、双期 ✓ 时期：早期、中期、晚期 ✓ 长度：短、中、长、全期 ✓ 态势：渐强、渐弱、一贯性… ✓ 音调：低、高 ✓ 性质：粗糙、吹风样、滚桶样、乐音样… ✓ 最响部位及传导方向
先天性心脏病 congenital heart disease
定义
胎儿时期心脏及大血管发 育异常所形成的先天畸形
发病率 : 6～8 ‰（活产婴儿）
每年新出生先心患儿约15万 室间隔缺损最多（25 % ） 动脉导管未闭 、房间隔缺损次之 法洛四联症是婴儿期后最常见的紫绀型先心
心脏的胚胎发育
孕第三周，原始心管开始形成 在一系列基因的调控下，心管逐渐产生收缩环、膨大
目的: 提高复杂性先心病的诊治水平 诊断手段：病理（金标准）、影像学技术 具体内容：
心房位置（S、I、A） ：心耳形态、内脏位置、气管形态 心室位置（ D-loop、L-loop）：心室形态判断 大动脉位置（S、I、D、L、A）：AO相对PA的位置 房室连接：一致、不一致、单房室连接 心室-大动脉连接：一致、不一致、双出口、单出口 心脏位置：心脏在纵隔中的相对位置、心尖指向 合并心血管畸形 诊断命名：心房、心室、大动脉；正常为（S、D、S）
家族史：有无先心病、遗传代谢病
常见症状及其演变： 生长发育落后、喂养困难、多汗、呼吸急促、 活动耐力、反复下呼吸道感染、声音嘶哑、 蹲踞、缺氧发作、心脏杂音、青紫…
先天性心脏病的诊断--体格检查
全身检查
生长发育、特殊面容及全身合并畸形、体位、呼吸频率、 有无紫绀及杵状指、有无肝脏肿大及浮肿
心脏检查
房间隔缺损 atrial septal defect
ASD
房间隔在胚胎发育过程中发育不良 占单纯性ASD先心病的10% 女性多见，男女比例为1：2
主动脉
病理解剖分类
上腔静脉
原发孔型（15%）
继发孔型（75%）
静脉窦型
静脉窦型 缺损
上腔型
下腔型
继发孔型缺损
冠状静脉窦型
下腔静脉
原发孔型 缺损
胎 儿 血 液 循 环
出生前后循环的变化
肺动脉 肺血流 肺动脉压 肺动脉阻力 体循环阻力 动脉导管 卵圆孔 静脉导管
胎儿时期
少、厚 8-10%右室排出量
与主动脉相似 高 低
开放，(R－L) 开放，(R－L)
开放
出生后
多、薄 全部右室排出量
降低 低 高
关闭(3-12m) 关闭(5-7m) 关闭(3－7d)