先天性心脏病1
先心病知识点总结
先心病知识点总结一、先心病的分类先心病的种类繁多，主要可分为青紫型和发绀型两类。
1. 青紫型：指肺动脉血管过多，导致肺血容量增加，肺动脉高压增加，肺和左心室排血增加，肺动脉流量增大，引起肺循环充血、血容量增多和心力衰竭。
其临床特征是面部和上肢发绀、呼吸短促等。
2. 发绀型：是指在心脏右至左分流时，导致动脉、静脉血混合在一起，动脉血含氧量减少而致发绀。
根据心脏解剖结构及病理生理特点，又可把先天性心脏病分为左心室输血道疾病、右心室输血道疾病、肺循环合并疾病和主动脉疾病四类。
1. 左心室输血道疾病：包括室间隔缺损、主动脉瓣狭窄、乳头肌断裂综合征等。
2. 右心室输血道疾病：包括动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损等。
3. 肺循环合并疾病：包括三尖瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄、室间隔缺损合并肺动脉瓣狭窄等。
4. 主动脉疾病：包括主动脉瓣闭锁、主动脉狭窄、房间隔缺损合并主动脉瓣闭锁等。
二、先心病的病因先天性心脏病多是由于患者的染色体异常，环境因素、孕期感染等多种因素共同作用造成的，病因并不完全清楚。
下面就是一些导致先心病的主要因素：1. 遗传因素：如果家族中有患者，其后代患病的风险会增加。
2. 环境因素：如受到孕期感染、母体吸烟、饮酒或接触有害化学物质等都可能导致胎儿出现先心病。
3. 染色体异常：例如唐氏综合症、爱泼斯坦畸形等都与先心病有一定关系。
4. 药物使用：孕期使用一些药物，尤其是治疗癫痫或抗抑郁的药物，对胎儿心脏发育有不良影响。
5. 母体感染：如风疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫感染等都会增加孩子患上先心病的风险。
6. 其他：孕妇患有糖尿病，特别是未经控制的高血糖状态也会增加孩子患病的风险。
三、先心病的症状先心病症状并不明显，通常在婴幼儿时期才能被发现。
初期的症状包括呼吸急促、吃奶时出现出汗和气喘、体重发育缓慢、容易疲劳等。
稍大一点的孩子可能还会出现运动能力下降、学习困难等现象。
如果出现这些症状，建议尽早带孩子去医院做相关检查。
先天性心脏病
预防
1.适龄婚育 医学已经证明，35岁以上的孕妇发生胎儿基因异常的风险明显增加。因此最好在35岁以前生育。如果无法做 到这一点，那么建议高龄孕妇必须接受严格的围产期医学观察与保健。 2.准备要孩子前要做好心理、生理状态的调节 如果准妈妈有吸烟、饮酒等习惯，最好至少在怀孕前半年就要停止。 3.加强对孕妇的保健 特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病。孕妇应尽量避免服用药物，如必须使用，必须在 医生指导下进行。 4.孕期尽量少接触射线、电磁辐射等不良环境因素。 5.孕期避免去高海拔地区旅游 因为已经发现高海拔地区的先天性心脏病发生率明显高于平原地区，可能与缺氧有关。
诊断
一般通过症状、体征、心电图和超声心动图等即可作出诊断，并能估计其血液动力学改变、病变程度及范围， 以定治疗方案。对合并多种畸形、复杂疑难的先天性心脏病，专科医生会根据情况，有选择地采取三维CT检查、 心导管检查或心血管造影等检查手段，了解其病变程度，类型及范围，综合分析作出明确的诊断，并指导制定治 疗方案。
先天性心脏病
先天性心脏病先目录
02 临床表现 04 治疗
先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血 管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。 先天性心脏病发病率不容小视，占出生活婴的0.4%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～20万。先 天性心脏病谱系特别广，包括上百种具体分型，有些患者可以同时合并多种畸形，症状千差万别，最轻者可以终 身无症状，重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。根据血液动力学结合病理生理变化，先天性心脏病 可分为发绀型或者非发绀型，也可根据有无分流分为三类：无分流类（如肺动脉狭窄、主动脉缩窄）、左至右分 流类（如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭）和右至左分流（如法洛氏四联症、大血管错位）类。
CHD名词解释
CHD名词解释CHD，即Congenital Heart Disease，中文翻译为先天性心脏病，是一种神经外科疾病，指在胎儿发育过程中出现的心脏发育异常。
它是一种先天性疾病，也是一种严重的疾病，被称为“地狱之花”，因为它有可能给正常发育的孩子带来致命的威胁。
CHD分为大类，包括外科心脏病、内科心脏病和肺病。
它们有时被分开和混合分类，因为它们的症状有时是可以结合的。
外科心脏病指的是心房、主动脉房和心室的结构或功能异常。
内科心脏病指的是心脏肌肉、管腔或心内导管系统的结构或功能异常。
肺病指的是肺组织、肺血管或肺细胞的结构或功能异常。
CHD也可以分为多种类型，包括心房传导阻滞、心包综合征、先天性心脏病、主动脉瓣狭窄、先天性心内导管疾病、心脏腔积液、心外膜增厚等，它们的症状也不同。
先天性心脏病的发病机制较为复杂，可能是多种因素相互作用的结果，其主要原因有环境因素、遗传因素、新陈代谢因素和免疫因素等。
就环境因素而言，母体感染、母体服用药物、母体暴露于某些有毒物质等都有可能导致胎儿先天性心脏病的发生；就遗传因素而言，家系有先天性心脏病史，胎儿携带特定疾病基因也可能造成胎儿先天性心脏病的发生；就新陈代谢因素而言，肝脏毒性疾病、血糖控制不当等可能导致胎儿先天性心脏病；就免疫因素而言，胎儿感染衰弱病毒、妊娠期母体出现免疫失调等可能造成胎儿先天性心脏病的发生。
由于CHD的致病机制较为复杂，因此CHD的诊断非常重要。
通常采用心电图和超声心动图等临床检查手段对CHD病人进行诊断，通过心电图和超声波图像可以清晰地看到受影响的心脏部位及其结构和功能的变化。
此外，基因检测也是有效的诊断CHD的方法，结合遗传咨询可以识别出患有CHD的孩子和家庭成员可能携带的特定疾病基因。
CHD的治疗也有不同的方法。
根据患者的具体情况，医生会根据患者的具体情况采用不同的治疗手段，以确保病人的安全和有效治疗；其中，常用的治疗方法有医学治疗、手术治疗和非手术治疗。
先天性心脏病(1)
周围血管征：比较四肢脉搏及血压，如股 动脉波动减弱或消失，下肢血压低于上肢血压， 提示主动脉缩窄。若脉压增宽，伴毛细血管搏 动、水冲脉、股动脉枪击音，提示动脉导管未 闭或主动脉瓣关闭不全。
3）特殊检查 X线检查
诊断价值如下
心脏位臵 心胸比例 心脏各腔及大血管影 肺血管影
肺门搏动
有无内脏异位症
心电图（ ECG）
常见先天性心脏病
AS D
VS D
PD A
TO F
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一、房间隔缺损
房间隔缺损（atrial septal defect ASD）占先天性 心脏病总数的5 % ~10% 发病率为1/1500个活产婴 儿 成人最常见的先天性心脏 病 女性多见，男女比例1：2
ASD分类
原发孔（第一孔）型 约占15%，缺损位于心内膜 垫与房间隔交界处，也称 部分性心内膜垫型 继发孔型最常见， 常合并二尖瓣前瓣裂和三尖 瓣隔瓣裂， 继发孔（第二孔）型 最常见，约占75%，缺损位 于房间隔中心卵圆窝处， 也称中央型 静脉窦型 约占7%，缺损位于上腔静脉 或下腔静脉入口处，或冠 状静脉窦与左心房之间。
可在临床上表现出来
晚期当右心房压力超过左 心房压力时，血液自右向 左分流，出现青紫
ASD临床表现
临床症状：
轻者可无症状
右心室超负荷
肺循环充血：易感冒、反复肺部感染
体循环缺血表现：消瘦、乏力、多汗、活动后气促 潜伏紫绀：哭吵或心衰时可出现青紫 感染性心内膜炎(infective endocarditis)少见
A
肺动脉压与主动脉相 肺动脉压下降，肺循 似，肺循环阻力高 环阻力低
右心室高负荷 左心室高负荷
B
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三.小儿心血管特点
先天性心脏病
先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）（一）概述先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而导致的先天性畸形，是小儿时期最常见的心脏病。
发病率约为6‰~8‰，早产儿发病率为未成熟儿的2~3倍。
若未经治疗，约1/3患儿在生后1月内夭折，严重影响了儿童的身心健康。
近半个世纪来，由于各种心血管检查技术，特别是彩色多普勒超声心动图的应用，深低温麻醉和体外循环下心内直视手术的发展，先心病介入治疗进展，临床上对复杂先心病的诊断和治疗发生了很大变化，许多先心病得到及时准确诊断，多数彻底根治。
（二）先天性心脏病的病因和预防（etiology and prevention of CHD）1.病因：在胎儿心脏胚胎发育时期2~8周或3月内，若有任何因素影响了心脏发育，使心脏在某一部分发育停顿或异常，即可造成先天畸形。
内在因素：主要与遗传有关，某些染色体异常常合并有先天性心血管畸形；外来因素：妊娠早期的宫内感染，如风疹病毒、流行性感冒病毒、流行性腮腺炎病毒和柯萨奇病毒的感染；妊娠早期遭受物理化学的影响，如接触大剂量的放射线和某些化学药物和毒物；妊娠早期母亲患有某些特殊的疾病，如糖尿病等。
2.加强孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防病毒感染，避免接触有害的物理化学因素，对预防先天性心血管畸形的发生有着重要的意义。
（三）分类（classification）先心病根据血流动力学、解剖特点、分流方向分为三大类（1）左向右分流型(潜伏青紫型)：正常情况下体循环压力大于肺循环压力，只有左向右分流而无青紫，当屏气或病理情况使肺动脉或右心压力大于左心压力，出现右向左分流可出现青紫。
梗阻性肺动脉高压时出现双向或右向左分流称艾森曼格综合征（（Eisenmenger Syndrome)。
见于室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。
（2）右向左分流型(青紫型)：因心脏结构异常使血流从右向左分流或因大动脉起源异常使大量静脉血流入体循环，可出现持续性紫绀。
先天性心脏病指南
先天性心脏病的发病机制复杂，可能涉及遗传因素、环境因素以及母体因素等多个方面。遗传因素包括染色体异 常和基因突变等；环境因素包括孕期感染、接触有毒有害物质等；母体因素包括母体患有某些疾病、服用某些药 物以及不良生活习惯等。
流行病学及危害性
流行病学
先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%。其发 病率不容小视，占出生活婴的0.4%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏 病患者15～20万。
诊断标准
先天性心脏病的诊断标准主要包括临床表现、体格检查和辅助检查结果等。具体 标准可能因不同类型的先天性心脏病而异，需要结合患者的具体情况进行综合判 断。
02
先天性心脏病遗传因素
遗传因素在发病中作用
先天性心脏病具有多因素遗传特征，遗传 因素在其发病中占据重要地位。
某些先天性心脏病存在明显的家族聚集性 ，提示遗传因素可能通过多代传递。
药物治疗
药物治疗主要用于缓解症状、改善心功能和预防并发症。 但药物治疗不能根治心脏畸形，只能作为辅助治疗手段。
效果评估
治疗效果的评估应综合考虑患者的症状、体征、心功能改 善情况以及影像学检查等指标。同时，还需要关注患者的 生存质量和远期预后。
04
临床表现与评估方法
典型症状和体征介绍
青紫 青紫是青紫型先天性心脏病（如大血管错位，法洛氏四联症等 ）的突出表现，一般出生后即已存在，并随年龄增长而逐渐加 重。非青紫型先天心脏病早期并无青紫，只有在疾病晚期或患 重症肺炎、心力衰竭时才会出现。 心脏杂音 多数先天性心脏病都可听到杂音，这种杂音比较响亮，粗糙， 严重者可伴有胸前区震颤。心脏杂音多在就诊时被医生发现。 部分正常儿童可有生理性杂音。
加强孕期保健和产前检查， 及时发现和治疗孕妇疾病， 降低先天性心脏病的发生风 险。
先天性心脏病基本知识
先天性心脏病先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。
轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。
症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。
根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类：一、无分流类。
二、左至右分流类。
三、右至左分流类。
先天性心脏病- 简介先天性心脏病先天性心脏病是在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病。
除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。
临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。
其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60%于<1岁死亡。
发病可能与遗传尤其是染色体易位与畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。
随着心血管医学的快速发展，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗，病死率已显著下降。
先天性心脏病- 分类传统分类方法主要根据血流动力学变化将先天性心脏病分为三组。
（1）无分流型（无青紫型）即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。
包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及肺动脉瓣狭窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。
（2）左向右分流组（潜伏青紫型）此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。
早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。
当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。
如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损，以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等。
（3）右向左分流组（青紫型）该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。
先天性心脏病-精品医学课件
xx年xx月xx日
contents
目录
• 先天性心脏病的概述 • 先天性心脏病的诊断与治疗 • 先天性心脏病的症状与表现 • 先天性心脏病的预防与控制 • 先天性心脏病康复与护理 • 先天性心脏病的常见问题
01
先天性心脏病的概述
先天性心脏病的定义
先天性心脏病（CHD）是指在胎儿时期心脏血管发育异常， 导致心脏功能不全或异常的一类疾病。
房间隔缺损
患儿可出现呼吸急促、紫绀、喂养困难、 生长发育迟缓等症状。
动脉导管未闭
患儿可出现呼吸急促、紫绀、喂养困难、 体重不增等症状。
法洛氏四联症
患儿可出现紫绀、杵状指、蹲踞症状等， 严重时可出现缺氧性发作。
先天性心脏病的并发症表现
心力衰竭
患儿可出现呼吸急促、紫绀、乏力、多汗等症状，严重时可出现 心率过快、肝脏肿大、下肢水肿等心力衰竭表现。
先天性心脏病的分类与特点
先天性心脏病可根据左右两侧及联结方式进行分类
右向左分流型（青紫型）：如法洛四联症、大血管错 位等，平时即有青紫，活动后加重。
左向右分流型（潜在青紫型）：如房间隔缺损、室间 隔缺损等，平时无青紫，活动后出现青紫。
无分流型：如肺动脉狭窄、主动脉缩窄等，无青紫症 状。
02
先天性心脏病的诊断与治疗
06
先天性心脏病的常见问题Fra bibliotek先天性心脏病是否遗传？
1
先天性心脏病有一定的遗传因素，但并非所有 先天性心脏病都是遗传导致的。
2
一些先天性心脏病的形成与环境因素、孕期感 染等有关。
3
家族遗传倾向性是先天性心脏病发生的一个因 素，但仍需考虑多种综合因素的作用。
先天性心脏病手术的效果如何？
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一种先心病可有多种基因异常 一种基因异常可在多种先心病中出现
原发性环境因素
宫内感染：风疹、流感、腮腺炎、柯萨奇病毒 孕期缺乏叶酸、Vitman B12 接触放射线、服用药物（抗癌、癫痫） 代谢性疾病（DM、PKU、高钙血症） 其它：慢性宫内缺氧、孕早期酗酒及吸食毒品
并扭曲旋转，孕第四周末完成袢化，初具雏形和循环功能 心腔和动脉干的分隔，四腔心形成
心脏的胚胎发育--房室分隔
心内膜垫
房室的最早分隔
心房分隔
✓第一隔：3周末 ✓第二隔：5-6周
心室的分隔
✓ 肌隔 ✓ 心内膜垫 ✓ 动脉总干分隔
心脏的胚胎发育
心脏胚胎发育的关键时期孕3-8周 先心病的形成主要发生在这一时期 心脏的胚胎发育从原始心管开始，最终形成
房间隔缺损 atrial septal defect
ASD
房间隔在胚胎发育过程中发育不良 占单纯性ASD先心病的10% 女性多见，男女比例为1：2
主动脉
病理解剖分类
上腔静脉
原发孔型（15%）
继发孔型（75%）
静脉窦型
静脉窦型 缺损
上腔型
下腔型
继发孔型缺损
冠状静脉窦型
下腔静脉
原发孔型 缺损
先天性心脏病 congenital heart disease
定义
胎儿时期心脏及大血管发 育异常所形成的先天畸形
发病率 : 6～8 ‰（活产婴儿）
每年新出生先心患儿约15万 室间隔缺损最多（25 % ） 动脉导管未闭 、房间隔缺损次之 法洛四联症是婴儿期后最常见的紫绀型先心
心脏的胚胎发育
孕第三周，原始心管开始形成 在一系列基因的调控下，心管逐渐产生收缩环、膨大
胎 儿 血 液 循 环
出生前后循环的变化
肺动脉 肺血流 肺动脉压 肺动脉阻力 体循环阻力 动脉导管 卵圆孔 静脉导管
胎儿时期
少、厚 8-10%右室排出量
与主动脉相似 高 低
开放，(R－L) 开放，(R－L)
开放
出生后
多、薄 全部右室排出量
降低 低 高
关闭(3-12m) 关闭(5-7m) 关闭(3－7d)
先天性心脏病的诊断—辅助检查
心电图：电轴、房室有无增大、特征性心电图表现 胸片：心胸比例、特殊心脏形态、肺血多或少、肺动
脉段、主动脉结、肝脏及胃泡位置、高KV片 超声心动图：解剖结构、心脏功能、血流动力学信息 心导管：从外周血管进入心脏及大血管进行血氧、压力
检测并造影，确定诊断及手术必要的血流动力 学信息 CT：作为补充，对血管病变有优势 MRI：适用范围同CT
家族史：有无先心病、遗传代谢病
常见症状及其演变： 生长发育落后、喂养困难、多汗、呼吸急促、 活动耐力、反复下呼吸道感染、声音嘶哑、 蹲踞、缺氧发作、心脏杂音、青紫…
先天性心脏病的诊断--体格检查
全身检查
生长发育、特殊面容及全身合并畸形、体位、呼吸频率、 有无紫绀及杵状指、有无肝脏肿大及浮肿
心脏检查
具有循环功能的四腔心，这一复杂过程是在 一系列基因调控下实现的，任何不良因素都 可能影响此过程，使心脏的某一部分发育停 顿或异常，即可造成先天性心脏畸形。 部分心脏畸形在此时期后仍将继续发展
正 常 的 血 液 循 环
生后正常的血液循环
SVC、IVC
PV
RA
LA
RV
LV
PA
肺循环 PV
AO
体循环 SVC、IVC
目的: 提高复杂性先心病的诊治水平 诊断手段：病理（金标准）、影像学技术 具体内容：
心房位置（S、I、A） ：心耳形态、内脏位置、气管形态 心室位置（ D-loop、L-loop）：心室形态判断 大动脉位置（S、I、D、L、A）：AO相对PA的位置 房室连接：一致、不一致、单房室连接 心室-大动脉连接：一致、不一致、双出口、单出口 心脏位置：心脏在纵隔中的相对位置、心尖指向 合并心血管畸形 诊断命名：心房、心室、大动脉；正常为（S、D、S）
病因
原发性遗传因素 原发性环境因素 遗传-环境相互作用：多因素遗传
原发性遗传因素
染色体异常
21-三体— 40% CAVSD多见 18-三体—～ 99% VSD、PDA、ASD、COA 13-三体— >80% VSD、PDA、ASD、PS、AS 45，XO—～10% 主动脉根部扩张、COA …
临床表现
临床表现与房缺大小、年厚、顺应性较差
望：有无心前区隆起、心尖搏动范围及强度 触：心尖搏动、有无抬举感及震颤 叩：大概了解心脏位置及大小 听：心音（P2） 、 心律、心率、杂音
周围血管征：
毛细血管搏动、股动脉枪击音， 四肢血压、股动脉搏动
心脏杂音
形成：血液湍流使心壁、血管壁发生振动 杂音的描述：
✓ 响度：1-6级，4-6级伴有震颤，如：3/6 ✓ 时相：收缩期、舒张期、连续性、双期 ✓ 时期：早期、中期、晚期 ✓ 长度：短、中、长、全期 ✓ 态势：渐强、渐弱、一贯性… ✓ 音调：低、高 ✓ 性质：粗糙、吹风样、滚桶样、乐音样… ✓ 最响部位及传导方向
冠状静脉窦型
病理生理及血流动力学变化
心房水平L→R
左 右 房 压 差
右 室 顺 应 性
高
AO PA LA
RA
LV
RV
病理生理及血流动力学变化
分流量
房体心 缺、室 大肺顺 小循应
环性 相 对 阻 力
SVC、IVC
PV
ASD
RA（增大）
LA
RV（增大）
LV
PA（扩张）
AO
肺血增多
体循环供血不足
先天性心脏病的分类
根据血流动力学:左右心各节段有无分流 左向右分流（潜在青紫型） VSD、ASD、 PDA… 右向左分流（青紫型） TOF、TGA… 无分流（无青紫型）AS、PS…
先天性心脏病的诊断 病史 体格检查 辅助检查
先天性心脏病的诊断--病史
母亲孕期情况：感染、用药、接触射线、疾病…
超声心动图
M型超声心动图 二维（切面）超声心动图 多普勒超声心动图
✓ 脉冲多普勒 ✓ 连续波多普勒 ✓ 多普勒彩色血流显像
三维超声心动图 经食道超声心动图
M型超声心动图
M型超声心动图
二维超声心动图
脉冲多普勒
连续波多普勒
多普勒彩色血流显像
三维超声心动图
经食道超声心动图
先心病的 Van Praagh 顺序诊断