态性-指在一个生物群体中,同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型或等位基因
遗传名词解释
绪论“医学遗传学”是研究人类健康与疾病遗传变异的一门学科，是人类遗传学与临床医学相互结合的科学。
遗传（heredity, inheritance ）生物繁殖过程中子代与亲代相似的现象，以保持物种的稳定变异（variation ）生物在世代间延续过程中，子代与亲代，子代个体之间的差异先天性疾病（Congenital disorders）无论是否遗传，出生就有缺陷家族性疾病Familial disease :在一个家族中有多个同样疾病的患者遗传病(genetic disease)由生殖细胞或体细胞的遗传物质改变所导致的疾病。
通常有垂直传递（vertical transmission）特征，表现为家族性疾病；疾病表型可表现为先天性，也可能在成年后才表现出异常。
单基因病（Monogenic disease）受一对主基因影响而发生的疾病称为单基因病(single gene disorder)，其遗传方式符合孟德尔定律，所以也称孟德尔遗传病多基因病（Polygenic Disease）病因既涉及多基因遗传基础，又需要环境因素的作用，称为多因子病(multifactorial disease) 或复杂疾病( complex disease )染色体病（Chromosome Disease）由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病。
涉及许多基因，常表现为复杂的综合征。
线粒体遗传病(Mitochondrial Disorders)由于细胞中线粒体遗传物质改变而导致的疾病，称为线粒体遗传病体细胞遗传病(somatic cell genetic diseases)由于体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病(somatic cell genetic diseases)表观遗传病(Epgenetic Disease)细胞中的DNA序列无改变，但由于表观遗传修饰改变而导致的疾病，称为表观遗传病携带者(carrier)未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由5～6个隐性有害基因。
环境卫生学复习总结
环境卫生学（第一、二章）1、生物圈：指生物生存的地球表层，由地球上所有的生命物质及其生存环境构成。
范围：12km深地壳、海洋及15km以内的地表大气层。
2、原生环境：指天然形成的,未受或少受人为因素影响的环境。
3、次生环境：指在人类活动影响下形成的环境4、环境内分泌干扰物(EED)：可以影响生物体内天然激素的合成、释放、转运、代谢、结成及生物学效应5、持久性有机污染物(POPs)：指能持久存在于环境中，并可借助环境介质远距离迁移，通过食物链（网）累积，对人类健康及生态环境造成有害影响的天然的或人工合成的一类有机化学物。
特点：持久性、蓄积性、迁移性、高毒性6、、生态系统：由生物群落与其生存的非生物环境所组成的自然系统。
7、、生态平衡：生态系统各个组成部分的质和量持相对稳定、相互适应的状态。
8、食物链：生态系统中一种生物被另一种生物吞食，后者再被第三种生物所吞食，彼此以食物联接起来的链锁关系称为食物链。
其本质是生物通过食物链使物质和能量在生物种群之间得以循环和流动。
9、食物网：多条食物链相互交叉相连，形成复杂的网络状食物关系即食物网。
10、生物富集作用：指环境中某些污染物 (重金属、难分解的有机化学物) 在生物体内蓄积，使生物体内浓度远超过环境介质中的浓度。
11、生物放大作用：指环境中某些污染物沿食物链在生物体间转移并在生物体内的浓度逐级增高，使高位营养级生物体内浓度高于低位营养级生物体内浓度。
*生物放大作用危害：摄入污染物被浓缩放大的生物体→中毒性疾病(缩短人与环境的距离)*环境污染物发生生物放大作用的条件（1）环境化学物质易为各种生物体吸收（2）进入生物体的环境化学物质较难分解和排泄（3）污染物在生物体内逐渐积累时,尚不会对该生物造成致命性的损害（4）生物放大通过食物链进行12、环境应答基因：人体对环境因素的作用产生特定反应的一组基因13、基因多态性：指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型或等位基因，亦称遗传多态性。
基因多态性
基因多态性多态性（polymorphism）是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型（genotype）或等位基因（allele），亦称遗传多态性（genetic polymorphism）或基因多态性。
从本质上来讲，多态性的产生在于基因水平上的变异，一般发生在基因序列中不编码蛋白的区域和没有重要调节功能的区域。
对于一个体而言，基因多态性碱基顺序终生不变，并按孟德尔规律世代相传。
基因多态性分类生物群体基因多态性现象十分普遍，其中，人类基因的结构、表达和功能，研究比较深入。
人类基因多态性既来源于基因组中重复序列拷贝数的不同，也来源于单拷贝序列的变异，以及双等位基因的转换或替换。
按引起关注和研究的先后，通常分为3大类：DNA片段长度多态性、DNA重复序列多态性、单核苷酸多态性。
DNA片段长度多态性DNA片段长度多态性（FLP），即由于单个碱基的缺失、重复和插入所引起限制性内切酶位点的变化，而导致DNA片段长度的变化。
又称限制性片段长度多态性，这是一类比较普遍的多态性。
DNA重复序列多态性DNA重复序列的多态性（RSP），特别是短串联重复序列，如小卫星DNA和微卫星DNA，主要表现于重复序列拷贝数的变异。
小卫星（minisatellite）DNA由15~65bp的基本单位串联而成，总长通常不超过20kb，重复次数在人群中是高度变异的。
这种可变数目串联重复序列（VNTR）决定了小卫星DNA长度的多态性。
微卫星（microsatellite）DNA 的基本序列只有1~8bp，而且通常只重复10~60次。
单核苷酸多态性单核苷酸多态性（SNP），即散在的单个碱基的不同，包括单个碱基的缺失和插入，但更多的是单个碱基的置换，在CG序列上频繁出现。
这是目前倍受关注的一类多态性。
SNP通常是一种双等位基因的（biallelic），或二态的变异。
SNP大多数为转换，作为一种碱基的替换，在基因组中数量巨大，分布频密，而且其检测易于自动化和批量化，因而被认为是新一代的遗传标记。
医学遗传学—名词解释
形遗传病 genetic disease ：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式 传于后代发育形成的疾病医学遗传学 medical genetics ：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、 诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科再发风险率 recurrence risk ：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率 基因 gene ：编码蛋白质或 RNA 等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基 因组的一段 DNA 序列割裂基因 split gene ：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断 裂状，称割裂基因基因组 genome ：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部 DNA 分子或 RNA 分子 假基因 pseudogene ：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但 由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因基因家族 gene family ：从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝， 这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族基因突变 gene mutation ：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变 诱变剂 mutagen ：凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素，均被称之为诱变剂 静态突变 static mutation ：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生， 并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递动态突变 dynamic mutation ：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。
突变是由基因组中脱氧三 核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增分子病 molecular disease ：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成 的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病遗传性酶病 hereditary enzymopathy ：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起 的遗传性代谢紊乱重组修复 recombination repair ：发生在 DNA 复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的 修复形式移码突变 frame shift mutation ：基因组 DNA 链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点 之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式体细胞突变 somatic mutation ：发生在体细胞中的基因突变，虽然不会传递给后代个体，但 是却能够通过突变细胞的分裂增殖而在所产生的各代子细胞中进行传递， 成突变的细胞克 隆先天性代谢缺陷 inborn errors of metabolism ：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常 所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病单基因病 monogenic disease ：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称 为主基因系谱分析 pedigree analysis ：对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对改性 状在家系后代的分离或传递方式来先证者 proband ：家族中第一个就诊或被发现的患病成员不完全显性 incomplete dominance ：也称为半显性（semi-dominance ）遗传，它是杂合子Aa 的表型介于显性纯合子 AA 和隐性纯合子 aa 表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa 中显 性基因 A 和隐性基因 a 的作用均得到一定程度的表现延迟显性 delayed dominance ：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不 表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病 表现度 expressivity ：在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异多效性pleiotropy：一个基因可以决定或影响多个性状遗传异质性genetic heterogeneity：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变引起遗传印记genetic imprinting：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所产生的表型却不同外显率penetrance：在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比拟表型phenocopy：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型从性遗传sex-influenced inheritance：位于常染色体上的基因，由于性别差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异限性遗传sex-limited inheritance：位于常染色体上的基因，由于基因表型的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现数量性状quantitative character：在群体中的分布是连续变异的形状，不同个体之间的差异只是量的变异，邻近的两个个体间的差异很小多基因遗传polygenic inheritance：由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，这种遗传方式称为多基因遗传易患率liability：在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性，称为易患性微效基因minor gene：多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因遗传度heritability：在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小线粒体DNA mtDNA：独立于细胞核染色体外的又一基因组，被称为人类第25号染色体，遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传母系遗传maternal inheritance：在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代异质性heteroplasmy：在克隆和测序的研究中发现一些个体同时存在两种或两种以上类型的mtDNA，称为异质性阈值效应threshold effect：超越阈值，打破原有均衡引起的改变，称之为阈值效应染色质chromatin：和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式同源染色体homologous chromosome：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方核型karyotype：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型核型分析karyotype analysis：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析染色体多态性chromosomal polymorphisms：正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定微小变异，这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性异染色质heterochromatin：指在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，切染色较深，多分布于核膜表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质整倍体euploid：如果染色体的数目变化是单倍体的整数倍，整倍的增加或减少，称为整倍体单倍体haploid：只含一组染色体的细胞或生物体缺失deletion：是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失倒位inversion：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排易位translocation：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位罗伯逊易位Robertsonian translocation：又称着丝粒融合，是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位形式，即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂个形成一条新的染色体受体病receptor disease：受体是位于细胞膜、细胞质或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质，由于这类蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病融合基因fusion gene：两种不同基因局部片段的拼接线粒体病mitochondrial disease：以线粒体功能异常为主要病因的一大类疾病线粒体脑肌病mitochondrial encephalomyopathies：一组由于线粒体功能缺陷引起的多系统疾病，以中枢神经和肌肉系统病变为主特徵是呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合前突变premutation：当脆性X基因的CGG三核苷酸串联重复序列的拷贝数处在60至200时不致病的动态突变阶段染色体病chromosomal disorder：染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病Down综合征Down syndrome：21三体综合征或先天愚型，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病微小缺失综合征small deletion syndrome：由于染色体上一些小带的缺失所引起的疾病的总称平衡易位携带者balanced translocation carrier：在染色体平衡易位畸变中，一般都没有遗传物质的丢失，所以个体的表型正常，为平衡易位携带者孟买型Bombay type：第十九对染色体上的H基因内遗传了的一对隐性的等位基因（hh），因而不会产生H蛋白。
DNA指纹技术的原理与应用
DNA指纹技术的原理与应用生物技术1001班，谢晓梅，0306100209摘要：随着分子生物学和遗传性的迅速发展，遗传多态性的研究已经从形态水平深入到分子水平。
DNA指纹技术是分子生物学中一种新技术，它是从分子水平区别不同种类生物之间以及同种生物之间差异的重要手段，为DNA多态性的研究提供了便利的技术手段，同时在法医学、医学、遗传育种、物种进化等方面得到广泛应用。
本文综述了DNA多态性研究与DNA指纹技术的基本原理、具体分析技术、应用以及前景等。
关键词：DNA多态性；DNA指纹图谱；原理；技术；应用1.DNA指纹技术的原理1.1.DNA的多态性多态性是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或者多种不连续的变异型或基因型或等位基因，也称之为遗传多态性。
每一个个体在遗传上的不同不仅表现在基因产物上，其本质是DNA水平上的差异。
一般是由于DNA分子中不编码蛋白质的区域和没有重要调节功能的区域发生了中立突变，这些突变构成的DNA变异，在群体中如果大于10%，则称为DNA分子水平的遗传多态性，简称DNA多态性。
1.1.1DNA多态性的发现1980年，Wyman和White在人DNA文库中的随机片段中分离到一个可揭示DNA多态性的高变重复序列。
随后，1985年，Jeffrey 等用人肌红蛋白基因内含子中33bp的核心序列的高变重复序列片段做探针，获得了好像人的指纹一样具有高度特异的DNA“指纹图”，并首次用于亲子鉴定中，为DNA多态性应用与法医学等领域开辟了新纪元，也促进了DNA多态性的更广泛更深入的研究。
1.1.2 DNA多态性的分类DNA多态性包括DNA片段长度多态性、DNA重复序列多态性和单核苷酸多态性。
1.1.2.1DNA片段长度多态性（FLP）DNA片段长度多态性，即由于单个碱基的缺失、重复和插入所引起限制性内切酶位点的变化，而导致DNA酶切片段长度的变化，又称为限制性片段长度多态性，这是一类比较普遍的多态性。
b淋巴细胞提取)多态性
T、B淋巴细胞分离试验2006-12-28 00:00:00 来源：评论：0我要评论淋巴细胞主要分T淋巴细胞和B淋巴细胞两大亚群，它们具有不同的特性和功能，为此在进行某些免疫学实验时，首先需分离出纯的T淋巴细胞和B淋巴细胞。
本试验的原理为：淋巴细胞与用溴花二氨基异硫氢化物（简称AET）处理的绵羊红细胞（SRBC）混合后，其中全部T淋巴细胞均能吸附AET—SRBC…∙∙PCR实验交流核酸实验交流细胞实验交流蛋白实验交流免疫实验交流生物软件交流淋巴细胞主要分T淋巴细胞和B淋巴细胞两大亚群，它们具有不同的特性和功能，为此在进行某些免疫学实验时，首先需分离出纯的T淋巴细胞和B淋巴细胞。
本试验的原理为：淋巴细胞与用溴花二氨基异硫氢化物（简称AET）处理的绵羊红细胞（SRBC）混合后，其中全部T淋巴细胞均能吸附AET—SRBC，形成牢固稳定而巨大的E—花环，较正常未处理的SRBC形成的E—花环百分比为高，而且形成快速，不易脱落，重复性好。
再经淋巴细胞分层液分离时，AET—E花环易沉于管底，而未形成E—花环的T淋巴细胞，用低渗液解花环周围的AET—SRBC，便可获得纯T淋巴细胞，而B淋巴细胞可直接取自分层液的界面。
材料及试剂：a)新鲜豚鼠血b)兔红细胞（RRBC）c)溴花二氨基异硫氢化物（AET）d)淋巴细胞分层液e)其它Hanks液，含小牛血清的199培养液，无菌生理盐水，3.5%氯化钠溶液，离心机等。
方法：1.AET—RRBC制备（1）.AET溶液的制备称取AET粉剂402毫克，溶于10毫升蒸馏水中，使成为0.143M溶液，用4NNaOH溶液调pH9.0。
该溶液必须新鲜配制，不宜久存。
（2）.AET处理RRBC取洗涤好压积的RRBC，按一份压积AET—RRBC加入4份新鲜配制的pH9.0的AET溶液充分混匀置37℃水浴15分钟，每隔5分钟摇匀一次。
取出加冷无菌生理盐水至离心管口（1—2厘米）1800转/分离心5分钟。
最新生态学考试复习资料（名词解释）
最新生态学考试复习资料（名词解释）1.尺度：尺度是指某一现象或过程在空间和时间上所涉及的范围和发生的频率。
2.生物圈：生物圈是指地球上的全部生物和一切适合于生物栖息的场所，它包括岩石圈的上层，全部水层和大气圈的下层。
3.生境：所有生态因子构成生物的生态环境，特定生物体或群体的栖息地的生态环境称为生境。
4.小环境：小环境是指对生物有直接影响的邻接环境，即小范围的特定栖息地。
5.生态因子：生态因子是指环境要素中对生物起作用的因子，如光照，温度，水分，氧气，二氧化碳，食物和其他生物等。
6.密度制约因子：对生物种群数量影响的强度随其种群密度而变化，从而调节种群数量的生物因子，比如食物，天敌等。
7.非密度制约因子：对种群的影响强度不随种群密度变化而变化的生物因子，比如温度，降水等气候因子。
8.太阳常数：地球在日地平均距离处与太阳光垂直的大气上界单位面积上在单位时间内所接收的所有波长太阳辐射的总能量。
9.限制因子：任何生态因子，当接近或超过某种生物的耐受性极限而阻止其生存、生长、繁殖或扩散时，这个因素称为限制因子。
10.生态幅：每一种生物对每一种生态因子都有一个耐受范围，即有有个生态上的最低点和最高点。
在最低点和最高点（或称耐受性的下限和上限）之间的范围，称为生态幅。
11.广温性：生物耐受性下限、上限与最适度相距均较远的现象12.狭温性：生物耐受性下限、上限与最适度相距很低的现象。
13.驯化：内温动物经过低温的锻炼后，其代谢产物水平比在温暖环境中高。
这些变化过程是由实验诱导的，称为驯化。
14.太阳辐射光谱：太阳辐射光谱主要由短波（紫外线，波长小于380nm）、可见光（波长380-760nm之间）、和红外线（波长大于760nm）组成，三者分别占太阳辐射总能量的9%，45%，46%，大约辐射能的一半是在可见光谱范围内。
15.太阳高度角：以平行光速射向地球表面的太阳辐射与地面的交角，称为太阳高度角。
16.光合有效辐射：光合作用系统只能够利用太阳光谱的一个有限带，即380nm—710nm波长的辐射能，称为光和有效辐射。
基因多态性
基因多态性多态性（polymorphism）是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型（genotype）或等位基因（allele），亦称遗传多态性（genetic polymorphism）或基因多态性。
从本质上来讲，多态性的产生在于基因水平上的变异，一般发生在基因序列中不编码蛋白的区域和没有重要调节功能的区域。
对于一个体而言，基因多态性碱基顺序终生不变，并按孟德尔规律世代相传。
基因多态性分类生物群体基因多态性现象十分普遍，其中，人类基因的结构、表达和功能，研究比较深入。
人类基因多态性既来源于基因组中重复序列拷贝数的不同，也来源于单拷贝序列的变异，以及双等位基因的转换或替换。
按引起关注和研究的先后，通常分为3大类：DNA片段长度多态性、DNA重复序列多态性、单核苷酸多态性。
DNA片段长度多态性DNA片段长度多态性（FLP），即由于单个碱基的缺失、重复和插入所引起限制性内切酶位点的变化，而导致DNA片段长度的变化。
又称限制性片段长度多态性，这是一类比较普遍的多态性。
DNA重复序列多态性DNA重复序列的多态性（RSP），特别是短串联重复序列，如小卫星DNA 和微卫星DNA，主要表现于重复序列拷贝数的变异。
小卫星（minisatellite）DNA由15~65bp 的基本单位串联而成，总长通常不超过20kb，重复次数在人群中是高度变异的。
这种可变数目串联重复序列（VNTR）决定了小卫星DNA长度的多态性。
微卫星（microsatellite）DNA 的基本序列只有1~8bp，而且通常只重复10~60次。
单核苷酸多态性单核苷酸多态性（SNP），即散在的单个碱基的不同，包括单个碱基的缺失和插入，但更多的是单个碱基的置换，在CG序列上频繁出现。
这是目前倍受关注的一类多态性。
SNP通常是一种双等位基因的（biallelic），或二态的变异。
SNP大多数为转换，作为一种碱基的替换，在基因组中数量巨大，分布频密，而且其检测易于自动化和批量化，因而被认为是新一代的遗传标记。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
态性-指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型或等位基因
多态性-指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型或等位基因，亦称遗传多态性或基因多态性。
从本质上来讲，多态性的产生在于基因水平上的变异，一般发生在基因序列中不编码蛋白的区域和没有重要调节功能的区域。
对于一个体而言，基因多态性碱基顺序终生不变，并按孟德尔规律世代相传。
学术术语来源——
深圳市青年同型半胱氨酸及其他临床指标与MTHFR C677T基因的多态性
文章亮点：
1 首次将纳米磁珠提取目的基因组DNA的方法用于深圳地区青年人群的N5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的检测中。
2 首次对深圳地区青年人群同型半胱氨酸水平与MTHFR基因多态性的相关性及MTHFR C677T的基因型分布情况进行了研究。
3 首次了解了深圳地区青年人群高同型半胱氨酸血症与血压、血糖、血脂等的相关性。
关键词：
组织构建；组织工程；基因组DNA；口腔拭子；无创；纳米磁珠；基因型；同型半胱氨酸；高同型半胱氨酸血症；N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR
C677T)；叶酸；深圳青年
主题词：
DNA；纳米；高半胱氨酸；叶酸
摘要
背景：N5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5，10-methylenetetrahydro-fotate reductase，MTHFR)基因发生突变，易引起高同型半胱氨酸血症，而高同型半胱氨酸血症为脑卒中的独立危险因素。
目的：分析深圳地区青年人群同型半胱氨酸水平与MTHFR C677T基因多态性之间的关系，并探讨高同型半胱氨酸血症与其他临床资料之间是否具有相关性。
方法：分别收集101例高同型半胱氨酸血症患者作为实验组，101例同型半胱
氨酸血值正常者作为对照组(20-45岁)。
收集入组人员的口腔唾液标本，用纳米磁珠法提取DNA，PCR扩增目的片段，并将扩增产物送与公司测序。
结果与结论：实验组和对照组MTHFR C677T基因的CC型、CT型、TT型3种基因型总体分布频率具有显著性意义(P < 0.01)，说明深圳地区青年人群同型半胱氨酸水平与MTHFR C677T的多态性具有一定的相关性。
实验组中TT型基因频率及T等位基因频率均明显高于对照组，且实验组TT基因型的受试者同型半胱氨酸水平明显高于CT基因型及CC 基因型受试者，差异均有显著性意义(P < 0.05)，说明TT型比CT型更能影响同型半胱氨酸水平。
实验组收缩压、舒张压值显著高于对照组(P < 0.05)，表明高同型半胱氨酸血症可引起血压值增高；试验并不能确定高同型半胱氨酸血症能增高血脂水平。
中国组织工程研究杂志出版内容重点：组织构建；骨细胞；软骨细胞；细胞培养；成纤维细胞；血管内皮细胞；骨质疏松；组织工程。