系谱分析
遗传系谱图分析
遗传系谱图分析遗传系谱图（pedigree）是遗传学中一种重要的工具，用于揭示遗传性状或疾病在家族中的传递规律，并推测遗传模式和基因类型，对于疾病的诊断、预测和治疗有重要作用。
本文将通过一个具体案例分析，展示如何利用遗传系谱图进行遗传分析。
案例描述李先生和王女士结婚15年，一直没有孩子。
两人分别进行了全面的体检和检查，均未发现明显异常。
随后，他们想通过人工受孕的方式获得孩子，但是经过多次尝试，都以失败告终。
为了找到原因，他们向遗传学家咨询，希望进行遗传分析。
首先，我们需要了解该家族的遗传历史和相关信息。
根据李先生和王女士提供的信息，我们得到以下遗传系谱图（图1）：图1 李家遗传系谱图图例说明：• 圆圈代表女性，正方形代表男性；• 黑色表示患有不育症的成员，白色表示未患病的成员；• 斜线表示已故的成员。
遗传分析1. 鉴定遗传模式根据遗传系谱图可知，李先生和王女士二人均没有育有子女，因此排除常染色体隐性遗传模式 （如自闭症、囊性纤维病等），也排除性连锁隐性遗传模式 （如血友病等）。
考虑常染色体显性遗传模式或配偶之间存在染色体平衡易位的可能性。
2. 判断疾病的遗传类型由于李先生和王女士二人均为正常人，而其父母和兄弟姐妹中也未出现不育症，因此推测该病为隐性遗传，需要通过基因型推测患病概率。
3. 基因型推测(1) 对于LD（第4代，图1中的黑色圆圈）而言，其育有两个正常孩子（GC和KC）。
因此，推测LD为一个纯合子（两个等位基因为患病基因）或为一个复合杂合子（一个等位基因为患病基因，一个等位基因为正常基因）。
(2) 对于IB（第5代，图1中的黑色正方形）而言，其父母均为正常人，但其与其他正常兄弟姐妹相比，患病概率较高，因此推测IB为一个复合杂合子。
(3) 对于KC （第5代，图1中的正常圆圈）而言，由于其父母均为LD （一个是可能是纯合子或复合杂合子，一个为纯合子），因此KC携带一个患病基因和一个正常基因。
试验系谱分析课件
全基因组关联分析（GWAS）
大规模GWAS
利用大规模样本，全基因组范围内检测基因变异与疾病关联。
精细定位
通过精细定位技术，确定与疾病关联的精确基因变异位点。
基因组编辑技术
锌指核酸酶（ZFN）
利用锌指蛋白识别DNA序列，并指导核酸酶切割DNA，实现基因定点编辑。
转录激活样效应因子核酸酶（TALEN）
发展趋势
随着大数据时代的到来，试验系谱分析将更加注重对海量数据的处理和分析，同 时与其他学科领域的交叉融合也将成为其发展的重要趋势。未来，试验系谱分析 将在人工智能、生物医学、环境科学等领域发挥更加重要的作用。
02 试验系谱分析的 基本原理
遗传学基础
遗传物质
遗传物质是决定生物性状的基本物质，主要指核酸和蛋白质等。
详细描述
通过试验系谱分析，生态与环境科学家可以 研究物种对不同环境的适应性，了解物种的 进化历史和生态位。这有助于保护濒危物种 和生态系统，制定有效的生物多样性保护策 略。此外，试验系谱分析还可以用于评估环 境变化对物种和生态系统的影响，为应对气
候变化和环境破坏提供科学依据。
05 试验系谱分析的 挑战与前景
试验系谱分析课件
• 试验系谱分析概述 • 试验系谱分析的基本原理 • 试验系谱分析的方法与技术 • 试验系谱分析的应用 • 试验系谱分析的挑战与前景 • 试验系谱分析案例研究
01 试验系谱分析概 述
定义与特点
定义
试验系谱分析是一种通过分析试验数据来研究事物发展变化 规律的方法。它通过对试验数据的收集、整理、分析和解释， 揭示事物之间的内在联系和变化规律，为科学研究和工程实 践提供重要的理论支持和实践指导。
案例二：人类复杂疾病的全基因组关联分析
专题四、遗传系谱图的分析
相 同
女性 患者 居多 男患 者多
一般是隔代遗传
父亲患病，女儿 父 母 一定患病；母亲 亲 亲 正常时，儿子一 显 隐 性性 定正常。 交叉遗传。父亲 女 儿 正常，女儿正常； 儿子 母亲患病时，儿 显 隐 性性 子患病
→ →
家系图解 伴 Y 遗 传 病 限 雄 遗 传
特点 只有男性患者,父亲有 病,儿子一定有病。
8.已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋 是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。下图中Ⅱ2 为 色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。 Ⅱ4(不携带d基因)和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩 患耳聋、色盲、既耳聋有色盲的可能性分别是( A )
XBXb
XBY
XBY
DD XBXB X BX b
X bY
5.在下列人类系谱中，有关遗传病的最可能的遗传方式是 （ ）A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.X染色体隐性遗传 D.X染色体显性遗传 E.Y染色体遗传
A
C
B
D
E
6.下图所示的红有一条X染色体，其他成员性染色体组成正 常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于( B )
下图为甲种遗传病（基因A、a）和乙种遗传病（基因为 B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上， 另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数 表示）
(1)甲种遗传病的遗传方式为_____________。 (2)乙种遗传病的遗传方式为_____________。 (3)Ⅲ-2的基因型及其概率为_______________。
专题：遗传系谱图分析
一、单基因遗传病的种类及特点：
家系图解 常 染 色 体 遗 传 病 伴 X 遗 传 病 显性 遗传 病 隐性 遗传 病 显性 遗传 病 隐性 遗传 病
系谱分析
1、系谱分析（典型系谱、只有一种可能、图中无配偶代表配偶完全正常)●常染色体完全显性遗传：1)致病基因的遗传与性别无关，男女患病机会均等。
2)患者双亲必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来，此时患者同胞有1/2的发病可能；双亲无病时，子女一搬不会患病（除非发生新的基因突变）3)患者的子代有1/2的发病可能。
4)存在连续传递的现象。
●常染色体隐性遗传：1)致病基因的遗传与性别无关，男女患病机会均等。
2)患者双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者。
3)患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者。
4)系谱中患者的分布往往是散发的，通常不存在连续传递的现象。
●X连锁显性遗传：1)人群中女性患者多于男性患者，比例约为2:1，但男性患者病情较重。
2)患者双亲中必有一方患病；果果双亲无病，则来源于新生突变。
3)（交叉遗传，无父传子现象，有父传女现象）由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病。
4)系谱中可见到传递类似常染色体显性遗传，有连续传递的现象。
●X连锁隐性遗传：5)隐性致病基因位于X染色体上，男性患者多于女性患者。
6)双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。
7)（世代呈现交叉遗传，有隔代遗传）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患者的外祖父也可能是患者，这种情况下，患者的舅父一般不患病。
8)系谱中常见几代经过女性携带者传递，男性发病的现象；如果存在女行患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。
●Y连锁遗传病：全男性遗传1、分析下列系谱，指出其中的遗传方式，并说明该遗传方式的特点。
（10%）2、分析下列系谱，指出其中的遗传方式，并说明该遗传方式的特点。
（10%）。
医学遗传学：系谱分析
Homework 2 －系谱分析
1.这是一个白色额发（头发中有一绺白色的额 发）的系谱，请根据系谱判断白色额发的遗传 方式。
2. 斑状角膜变性是一种遗传病。儿童期发病，由角膜中央浅层 实质层的弥漫性混浊逐渐累及全层，并扩展至角膜周边部。 对视力损害极为严重，至40岁时即成盲目。有程度不同的畏 光、流泪、异物感等刺激症状。下面是该患者的家系：
系谱分析
系谱分析（pedigree analysis）是了解遗传病 的一个常用的方法。其基本程序是先对某家族 各成员出现的某种遗传病的情况进行详细调查， 再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员 相互关系和发生情况的图解，然后根据孟德尔 定律对各成员的表现型和基因型进行分析。
通过家系分析，可以判断某种性状或遗传 病是属于哪一种遗传病方式。如果是单基因遗 传，还可确定是显性、隐性或性连锁遗传。
2．III9的色盲基因是从哪一个传递而来的？
3．如果III1与III7结婚，他们生男孩是色盲的可能性有 多大？
4．如果III7与III10结婚，所生正常表型女孩为色盲基 因携带者的可能性为多大？所生女孩表现为色盲的可能 性为多大？
5．如果对这家系中I，II代血型判断无误的话，那么第 III代中有一个个体的血型的判断是错误的，是哪一个？
1．根据该系谱，判断此疾病的遗传方式。
2．IV6是杂合子的概率是多少？
3．如果V1和V3结婚，那么他们第一个孩子有病的 概率是多少？
Байду номын сангаас4．如果他们的第一个孩子已经出生，并已知患有 此病，那么第二个孩子患病的概率是多少？
例3：下面这个系谱是ABO血型和红绿色盲的调查结果：
1．判断红绿色盲的遗传方式，判断依据是什么？
系谱分析时须注意的问题
【医学遗传学】实验一-系谱分析
1
实验目的
1 通过对遗传病系谱的分析，掌握单基因遗传 病的遗传方式及其特点。
2 掌握系谱分析的基本方法和步骤，培养和训 练综合分析能力。
2
实验原理
系谱
pedigree：在调查某种遗传病患者家族各 成员的发病情况后，采用特定的符号和格 式绘制成反映该家族各成员相互关系和发 病情况的图解，称为系谱。
能性是本病的患者； 系谱中常可看到连续传递现象。
17
4．遗传性肾炎
XD
XAXa
XAY
① 为什么Ⅲ2没有患病？
儿女均有1/2 发病风险。
② Ⅲ3如果同正常人结婚，后代患同样疾病的可能性为多少？
③ Ⅲ6如果同正常人结婚，其子女患该病的概率？ 女儿均患病，儿子均正常。
18
四、X连锁隐性遗传病的遗传
如果决定某种性状或疾病的基因位于X染 色体上，且为隐性基因，这种基因的遗传 方式称为X连锁隐性遗传(X-recessive inheritance，XR)。
AD的特征
7
※ AD（完全显性）的特征
（1）与性别无关，即男女患病的机会均等； （2）患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为
杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性为患者； （3）双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新
的基因突变)。 （4）连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；
8
系谱分析
1．A型短指症
13
※AR的遗传特征
（1）与性别无关，男女发病机会相等； （2）系谱中患者是散发分布，看不到连续传递现
象，在整个系谱中甚至只有先证者一个患者； （3）患者双亲表型往往正常，但都是携带者，患儿
出生的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的 可能性为携带者。患者的子女一般不发病，但肯定 都是携带者。 （4）近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比 非近亲婚配者高得多。
遗传系谱图的分析
看女患者
爸爸或儿子
正常
常染色体旳隐性
遗传病
遗传系谱图旳分析
致病基因位置判断 常染色体？X染色体？
XAXAA/ XAXaa
假如X染色体
A XAY a
显性遗传病 显性
XaX
a
假设法
常染色体显
总结：显性遗传病以男患者为突破口
a不a成
性
立
男患者旳母亲或女儿正常，则为常染色
体显性遗传病
练一练
下图是一种遗传家图，该遗传病由一 对等位基因控制，A为显性基因，a为隐 性基因。请回答： 该遗传病旳遗传方式是什么？
有中生无为显性
看男患者
母亲或女儿
正常
常染色体旳 显性
遗传病
遗传系谱图旳分析
判断致病基因遗传方式
1.母系遗传（线粒体遗传病）：母病子女全病 2.伴Y染色体遗传：父病子全病，只有男性患者 3.无中生有为隐性，看女病
女患者旳爸爸或儿子正常，则为常染色旳隐性
遗传病
4.有中生无为显性，看男病 男患者旳母亲或女儿正常，则为常染色旳显性
遗传系谱图旳分析
遗传系谱图旳分析
关键：判断致病基因旳遗传方 式 1.母系遗传（线粒体遗传病） 2.伴Y染色体遗传 3.常染色体或伴X染色体：隐 性遗传 个 显性遗传
遗传系谱图旳分析
判断右图遗
阐明：深色表达患病个体
传病旳致病基
因是显性还是
图1
图2
隐性？
隐性
显性
无中生有为 有中生无为
隐性
显性
遗传系谱图旳分析
判断致病基因位置
常染色体？X染色体？
A
假如X染色体 a
A XAY a 不成
隐性遗传病 隐性 假设法
简述人类遗传学常用的研究方法
简述人类遗传学常用的研究方法
人类遗传学常用的研究方法包括系谱分析、数理统计、细胞遗传学方法、体细胞遗传学方法、生物化学方法、免疫学方法、双生儿法等。
这些方法涉及多个学科领域，包括生物学、遗传学、统计学和医学等，用于研究遗传变异及其在个体和种群水平上的遗传现象和规律。
具体而言，系谱分析用于研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律；数理统计通过数学处理分析数据，测定人类某些性状或疾病基因的分布频率；细胞遗传学方法则通过研究细胞及其遗传信息来积累资料；体细胞遗传学方法在人类基因定位中得到广泛应用；生物化学方法则被用于研究生物大分子的结构和功能；免疫学方法则关注人类体细胞免疫学特性的研究；双生儿法则通过对比双生儿之间的异同来研究遗传和环境对个体表型的相对效应。
此外，随着科学技术的发展，新的研究方法和技术也不断涌现。
在分子水平上，有DNA测序、PCR、基因克隆等技术；在细胞生物学方面，有细胞培养、细胞分离、染色体减数分裂等技术；在生物化学领域，有蛋白质电泳、酶活性分析等技术；在统计遗传学方面，有对种群遗传学数据的统计分析等方法；在生物信息学方面，有计算机技术和生物信息学工具用于研究基因组、转录组和蛋白质组等方面的信息。
这些新方法和技术的出现和应用，不仅推动了遗传学研究的不断深入，也为解决一些重要的科学问题提供了更有效的手段。
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5
1、该系谱的遗传方式是什么？
2、 Ⅳ3与Ⅳ4婚后，第一胎患病的可能性是多少？ 3、 如果Ⅳ3与Ⅳ4婚后，第一胎为患者，再生一胎 为正常的可能性是多少？
Ⅰ
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Ⅱ
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Ⅲ
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1、系谱的遗传方式？先证者致病基因来自于哪？
2、Ⅱ5与Ⅱ6婚后，子女患病风险是多少？ 3、 如果已知本病外显率为70%，则Ⅱ1与Ⅱ2再 生一胎为患者的概率是多少？
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Ⅳ
2、 Ⅲ1和Ⅲ2婚后第一胎患病的可能性是多少？（注：该 致病基因频率为0.01，第Ⅱ代无外来致病基因进入） 3、 如果第一胎为患儿，再生一胎为患者可能性多少？
4、 Ⅲ3和Ⅲ4婚后，第一胎为患者的可能性多少？
苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗 传病，患病率为1/16900，某青年的叔叔患 此病。问（1）该青年进行随机婚配所生子 女的发病风险如何？ （2）与其姑表妹结婚所生子女的发病风险 如何？ （3）试以此说明近亲婚配的危害性。
判断系谱的遗传方式并说明理由，写出先证 者及其父母的基因型。
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判断系谱的遗传方式并说明理由，写出先证 者及其父母的基因型。
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判断系谱的遗传方式并说明理由，写出先证 者及其父母的基因型。
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Ⅲ
判断系谱的遗传方式并说明理由，写出先证 者及其父母的基因型。
在一个医院中，同一夜晚出生了四个孩子， 血型分别是A、AB、B、O型，四对父母血 型分别为：O和O，A和AB，AB和O，B和 B，请将四个孩子准确无误的分送各自的父 母。 丈夫A型血，他的母亲是O型血，妻子为 AB型血，问后代可能出现什么血型，不可 能出现什么血型？
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3、如果Ⅱ3与一正常男性婚配，并且已经有一患儿， 他们第二次生育的子女发病情况如何？
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Ⅳ
1、该系谱的遗传方式是什么？
2、 Ⅳ1与Ⅳ2婚配，子女发病的可能性有多大？如 何避免？ 3、 Ⅲ7与Ⅲ8婚后，其子女发病的可能性如何？
Ⅰ
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Ⅱ
Ⅲ Ⅳ
父亲是并指患者，母亲表型正常，婚后生 下白化病的患儿，这对夫妻如果再生一胎， 其子女的发病情况如何？（提示：并指为常 染色体显性遗传，白化病为常染色体隐性遗 传，并且基因位于不同染色体上）
父亲是红绿色盲患者，母亲表型正常，生 下一个女儿是红绿色盲，一个男孩是甲型血 友病（提示：两致病基因均在X染色体上， 交换率为10%）问： （1）他们所生的女孩中，色盲的概率是多 少？正常的概率是多少？血友病的概率是多 少？色盲兼血友病的概率是多少？ （2）他们所生的男孩中，色盲的概率是多 少？正常的概率是多少？血友病的概率是多 少？色盲兼血友病的概率为多少？
Ⅰ 1、系谱的遗 传方式？ Ⅱ Ⅲ
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1 2 3 4 2、 Ⅳ2与随机正常人结婚，第一胎的再显危险率是多少 ？（设群体中该病的发病率为1/10000） 3、 Ⅳ1与随机正常人结婚，子女的发病率为多少？
Ⅳ
4、 Ⅲ5和Ⅲ6（随机正常人）结婚，子女发病率为多少？
Ⅰ 1、系谱的遗 传方式？ Ⅱ Ⅲ
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判断系谱的遗传方式并说明理由，写出先证 者及其父母的基因型。
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判断系谱的遗传方式并说明理由，写出先证 者及其父母的基因型。
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1、该系谱的遗传方式？写出先证者与Ⅱ4的基因型。 2、Ⅲ5与一正常女性婚配，子女患病情况如何？