白化病PPT
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新生儿白化病
类白化病
常染色体隐性或常染色体显 性遗传，呈不完全白化病表 现，头发及皮肤较全身白化 病色素深一些，但两眼一般， 仅有些畏光。
ChediakHigashu病
眼及皮肤色素减少，虹膜半 透明，发呈淡棕色或银灰色， 伴有白细胞功能缺陷，易受 到细菌、病毒感染，粒细胞 减少，常在10岁内死亡。
白癜风
发病于任何年龄，皮肤明显 色素减退斑，呈乳白色，边 界清楚，边缘有色素加深带， 好发于背部、手臂、面部、 颈部，常为局限性或全身性。
临床表现
眼皮肤白化病：一般为常染色体隐性遗传病，个别有显性遗传的报道，本病主要存在三个类 型：
I型：酪氨酸酶阴性型：酪氨酸酶活性丧失或者明显减退，皮肤毛发变白，虹膜浅灰色或者 透明，瞳孔红色，视网膜无色素，畏光，眼球震颤，视力减退。持续终身。
II型：酪氨酸酶阳性型：出生时有少量色素或无色素，皮肤变淡，眼部体征同上，但较轻， 而畏光、眼球震颤、视力减退少见，随着年龄增长，皮肤、毛发及眼色素有加深倾向，但不能达 到正常，可出现雀斑和色素痣，在日光辐射后变化同上，轻者接近正常人。
新生儿白化病
十分秀气
概念
白化病是遗传性黑色素合成障碍引起的色素减少性疾病，病变累及眼、皮肤、毛发，根据其 不同表现，分为眼皮肤白化病和眼白化病。患者由于黑色素的缺乏，皮肤黑色素减少、对紫外光 辅射敏感，易患皮肤癌；眼部白化病可导致畏光、眼视网膜和虹膜色素减低、并引起视网膜中央 凹发育不良、眼球震颤、斜视、视神经根发育异常等导致视力减退，甚至双眼视力丧失。
黄色突变型：出生时表现与酪氨酸酶阴性者相似，白色毛发，粉红色皮肤和灰色眼睛，在供 给大量酪氨酸合并多巴半胱氨酸时可形成蜡黄色，不能形成真正的黑色素。6月至1岁时发生黄红 色，中等度红色反光，眼球震颤。
人类遗传病(共28张PPT)
每年新出生的儿童中，有先天 性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
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7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
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非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
白化病ppt课件
多发生在德国和日本人群中。
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6
OCA1相关的TYR基因突变及其分布图（国际白化病中心突变数据库） 上方为错义突变，下方为无义突变、移码突变、剪切位点突变
TYR基因编码的酪氨酸酶属于酪氨酸蛋白家族，是黑色素合成过程中的限速酶，至少具有酪氨酸羟化酶和多巴 氧化酶2种活性，催化黑色素合成的前两步反应。 TYR基因定位在11q14-q21，长度超过65kb，共包含5个外 显子和4个内含子 。从基因突变分布图中可以看出：无义突变和移码突变随机地分布在酪氨酸基因的编码区域 ，而错义突变则大部分位于成熟多肽的氨基末端和中间区域, 尤其是两个铜原子结合位点及其附近。在表皮生长 因子相似区域，仅发现 3 种突变方式。 从外显子上看, 第 1、2、3、4外显子上的突变较多, 第 5 外显子仅发现 2种。由于错义突变大多集中于CuA和CuB上，曾推测这些突变或者影响酶与Cu原子的结合，或者干扰酶与底 物的结合，从而影响酪氨酸酶活性
The International Albinism Albinism Database Web Site;Available from:
PPT学习交流
7
.
与OCA2相关的P基因突变及其分布图（国际白化病中心突变数据库） 上方为错义突变，下方为无义突变、移码突变、剪切位点突变
OCA2的致病基因P基因定位于15q11.2~q12，包括24个外显子和23个内含子，目前已经报道的 P基因突变包括80多种多态性变异和80余种导致OCA2的病理性突变，其多态性远远高于TYR基因 的多态性。在OCA2众多的突变类型中，基因内2.7kb片断的缺失是最常见的类型。 OCA2的病理 性突变主要为错义突变、移码突变和剪切位点突变，这些突变多集中于肽链的C末端，但不是成 簇方式出现，错义突变也不如TYR基因那样集中，而是位于肽链中间部位的跨膜区和其附近的环 上。
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OCA1相关的TYR基因突变及其分布图（国际白化病中心突变数据库） 上方为错义突变，下方为无义突变、移码突变、剪切位点突变
TYR基因编码的酪氨酸酶属于酪氨酸蛋白家族，是黑色素合成过程中的限速酶，至少具有酪氨酸羟化酶和多巴 氧化酶2种活性，催化黑色素合成的前两步反应。 TYR基因定位在11q14-q21，长度超过65kb，共包含5个外 显子和4个内含子 。从基因突变分布图中可以看出：无义突变和移码突变随机地分布在酪氨酸基因的编码区域 ，而错义突变则大部分位于成熟多肽的氨基末端和中间区域, 尤其是两个铜原子结合位点及其附近。在表皮生长 因子相似区域，仅发现 3 种突变方式。 从外显子上看, 第 1、2、3、4外显子上的突变较多, 第 5 外显子仅发现 2种。由于错义突变大多集中于CuA和CuB上，曾推测这些突变或者影响酶与Cu原子的结合，或者干扰酶与底 物的结合，从而影响酪氨酸酶活性
The International Albinism Albinism Database Web Site;Available from:
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与OCA2相关的P基因突变及其分布图（国际白化病中心突变数据库） 上方为错义突变，下方为无义突变、移码突变、剪切位点突变
OCA2的致病基因P基因定位于15q11.2~q12，包括24个外显子和23个内含子，目前已经报道的 P基因突变包括80多种多态性变异和80余种导致OCA2的病理性突变，其多态性远远高于TYR基因 的多态性。在OCA2众多的突变类型中，基因内2.7kb片断的缺失是最常见的类型。 OCA2的病理 性突变主要为错义突变、移码突变和剪切位点突变，这些突变多集中于肽链的C末端，但不是成 簇方式出现，错义突变也不如TYR基因那样集中，而是位于肽链中间部位的跨膜区和其附近的环 上。
白化病-治疗方法
YR**基因突变引起3型白化病。SLC4***基因突变引起4型白化病。
治疗方案
目前白化病患者可以通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可 以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者 心理方面的问题。
在基因矫正技术从基因根本治疗白化病方法普及之前，白化病主要应以预防为主， 通过致病基因鉴定技术，进行准确的遗传咨询，禁止近亲结婚，同时进行产前、孕 前致病基因鉴定也可预防此病患儿出生。
MC**基因的突变的人群会出现眼皮肤白化病2型的症状。这种基因的功能主要为调节黑 色素的产生和色素沉着的正常变化。有OC**和MC**基因变化的人会出现2型眼皮肤白化 病的症状。包括浅色眼睛和视力问题；但是，他们最典型的症状是红色的头发，而不是 通常的黄色、金色或浅棕色的头发。
一些患有白化病的人并没有以上已知基因的突变。对于这些患者的发病原因也可以通过 致病基因鉴定进行检测分析。致病基因鉴定基因解码不做任何假设性推断，直接根据疾 病的症状全面解读和翻译基因，可以有效找到疾病根源，这也是基因解码和基因检测的 重大区别。
白化病简介
白化病（albino）由于基因突变导致酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种 皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性基因病。群体中的发 病率约为1/2 0000～1/10 000，即每10 万人约有 5～10 个人发病。
主要临床症状为患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、 眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。根据色素缺失受累部位可将白化 病分为两类，即眼皮肤白化病（色素减少或缺失累及皮肤、毛发、眼睛）和 仅限于眼睛的白化病。
基因解码专家也提示大家：如果家中有遗传病家族史，备孕前应进行基因解码，了 解后代遗传的可能性，及早采取措施，生育健康宝宝。
动物白化病
动物白化病
动物界的“白雪公主”
白化猩猩
白化鳄鱼 巴西圣保罗，白化鳄鱼Bino接受针灸治疗。圣保罗水族馆的兽 医们为驼背、脊椎侧弯的Bino找到了一种传统疗法棗针灸。它 每周接受一次针灸，这种治疗还真的与效果，最近，它终于可 以再次甩尾巴和移动后腿了。
白化袋鼠
乌兹别克斯坦塔什 干，袋鼠妈妈拥抱 宝宝。
白化鳄鱼
白化鹿
白化小浣熊
白化松鼠
在北朝鲜拍摄的一只罕见的身患白化病的松鼠。白化病是一 种遗传性黑色素合成障碍，特征为眼部、皮肤和头发缺少部 分或者全部黑色素。白化病由隐性等位基因遗传导致。这种 疾病能够影响哺乳动物（包括人类）、鱼类、鸟类、爬行类 和两栖类动物。
美国奥克兰，白化变异的牛蛙试图影藏在绿色 的草丛中，蛙兄，不好意思，您变异了，隐藏 这工作还是交给正常的绿蛙吧。
白化龟
白化猫头鹰
白化豹纹壁虎
，诞生在欧洲的第 一匹也是唯一一匹白化马。
白化人
白化袋鼠
乌克兰雅尔塔，罕见双头白化蛇。
白化知更鸟
白化蜂鸟
乌克兰Skazka动物园提供的图片，四只可爱的白虎宝宝， 其中一只还属于罕见的白化变种。它们的妈妈曾于2009年 被赠与乌克兰前总理季莫申科。
白化鲶鱼
苏格兰西洛锡安，一只白化臭鼬成功产下同样患有白化 病的小臭鼬，小家伙很健康。
摄影师Steve Gould再南极洲南乔治亚岛附近的露脊鲸海湾 (Right Whale Bay)发现了一只罕见的白化病小海豹，海豹多为 深色，而白化的几率约为千分之一。由于肤色的不同，这只 小海豹被同伴抛弃，显得十分可怜。
动物界的“白雪公主”
白化猩猩
白化鳄鱼 巴西圣保罗，白化鳄鱼Bino接受针灸治疗。圣保罗水族馆的兽 医们为驼背、脊椎侧弯的Bino找到了一种传统疗法棗针灸。它 每周接受一次针灸，这种治疗还真的与效果，最近，它终于可 以再次甩尾巴和移动后腿了。
白化袋鼠
乌兹别克斯坦塔什 干，袋鼠妈妈拥抱 宝宝。
白化鳄鱼
白化鹿
白化小浣熊
白化松鼠
在北朝鲜拍摄的一只罕见的身患白化病的松鼠。白化病是一 种遗传性黑色素合成障碍，特征为眼部、皮肤和头发缺少部 分或者全部黑色素。白化病由隐性等位基因遗传导致。这种 疾病能够影响哺乳动物（包括人类）、鱼类、鸟类、爬行类 和两栖类动物。
美国奥克兰，白化变异的牛蛙试图影藏在绿色 的草丛中，蛙兄，不好意思，您变异了，隐藏 这工作还是交给正常的绿蛙吧。
白化龟
白化猫头鹰
白化豹纹壁虎
，诞生在欧洲的第 一匹也是唯一一匹白化马。
白化人
白化袋鼠
乌克兰雅尔塔，罕见双头白化蛇。
白化知更鸟
白化蜂鸟
乌克兰Skazka动物园提供的图片，四只可爱的白虎宝宝， 其中一只还属于罕见的白化变种。它们的妈妈曾于2009年 被赠与乌克兰前总理季莫申科。
白化鲶鱼
苏格兰西洛锡安，一只白化臭鼬成功产下同样患有白化 病的小臭鼬，小家伙很健康。
摄影师Steve Gould再南极洲南乔治亚岛附近的露脊鲸海湾 (Right Whale Bay)发现了一只罕见的白化病小海豹，海豹多为 深色，而白化的几率约为千分之一。由于肤色的不同，这只 小海豹被同伴抛弃，显得十分可怜。
白化病PPT课件
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分类
白化病是依据临床表型特征分为三大类别：
(1)眼白化病(ocular albinism，OA)， 病人仅眼色素减少或缺乏， 具有不同程度的视力低下，畏光等症状。
(2) 眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA)，除眼色素缺 乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，
苯丙氨酸羧化酶
多巴醌
脱 羧
吲哚醌
Page 4
氧化 聚合
酪氨酸
酪 氨 酸 酶
多巴
黑色素
症状体征
全身皮肤呈乳白或粉红色，柔嫩发干。 毛发变为淡白或淡黄。 患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生
晒斑和各种光感性皮炎，皮肤晒后不变黑。 常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的
发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或 鳞状细胞癌。 眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色， 常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。 大多数白化病患者体力及智力发育较差。
弱甚至消失。
Page 8
疾病预防
通过遗传咨询，禁止近亲结婚是重要的预 防措施之一
同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生 的重要保障措施
应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
Page 9
谢谢！
10
(3)白化病相关综合症，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外， 还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综 合征（谢迪亚克-东综合征）和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征（海-普综合征），这类疾病较为罕见。
Page 6
疾病诊断
根据症状表现和实验室检查可诊断。 症状表现
出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎。 虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。 毛发变白或淡黄。
分类
白化病是依据临床表型特征分为三大类别：
(1)眼白化病(ocular albinism，OA)， 病人仅眼色素减少或缺乏， 具有不同程度的视力低下，畏光等症状。
(2) 眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA)，除眼色素缺 乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，
苯丙氨酸羧化酶
多巴醌
脱 羧
吲哚醌
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氧化 聚合
酪氨酸
酪 氨 酸 酶
多巴
黑色素
症状体征
全身皮肤呈乳白或粉红色，柔嫩发干。 毛发变为淡白或淡黄。 患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生
晒斑和各种光感性皮炎，皮肤晒后不变黑。 常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的
发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或 鳞状细胞癌。 眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色， 常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。 大多数白化病患者体力及智力发育较差。
弱甚至消失。
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疾病预防
通过遗传咨询，禁止近亲结婚是重要的预 防措施之一
同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生 的重要保障措施
应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
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谢谢！
10
(3)白化病相关综合症，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外， 还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综 合征（谢迪亚克-东综合征）和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征（海-普综合征），这类疾病较为罕见。
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疾病诊断
根据症状表现和实验室检查可诊断。 症状表现
出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎。 虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。 毛发变白或淡黄。
白化病的遗传分析PPT课件
白化病的发病机制
总结词
白化病的发病机制是基因突变导致黑色素细胞缺陷。
详细描述
白化病是由基因突变引起的，特别是与黑色素细胞合成有关的基因。这些基因的 突变导致黑色素细胞功能缺陷，无法正常合成黑色素，从而引发白化病。
白化病的临床表现
总结词
白化病的临床表现包括皮肤、头发和眼睛缺乏色素，对阳光 高度敏感，可能伴有其他系统异常。
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感谢您的观看
育决策。
产前诊断
对于已怀孕的高风险孕妇，可以通 过产前诊断技术检测胎儿是否携带 白化病基因，以便及时采取干预措 施。
避免近亲结婚
近亲结婚会增加白化病的遗传风险， 因此应避免近亲结婚，以降低疾病 的发生率。
治疗方法
药物治疗
目前尚无特效药物治疗白化病， 但可以针对患者的具体情况，采 用一些药物来缓解症状或减轻病
详细描述
散发型白化病通常是由于基因突变导致的，没有明显的家族史。这种类型的白化病发病较晚，症状较 轻，通常仅表现为皮肤色素缺乏。散发型白化病患者也可能伴有其他相关疾病，如皮肤癌、光敏反应 等。
案例三：白化病相关综合征
总结词
白化病相关综合征是指与白化病相关的 其他疾病或症状。
VS
详细描述
白化病相关综合征包括但不限于听力障碍 、视力障碍、免疫系统疾病等。这些症状 可能单独出现，也可能伴随白化病症状出 现。白化病相关综合征的发病机制可能涉 及多个基因和环境因素的相互作用。
白化病的遗传分析ppt课件
目 录
• 白化病的概述 • 白化病的遗传学基础 • 白化病的遗传分析方法 • 白化病的预防与治疗 • 白化病的案例分析
01 白化病的概述
白化病的定义与特征
介绍白化病
避光保护
白化病患者对光敏感，需采取避 光措施，如佩戴墨镜、遮阳帽等 ，以减少紫外线对眼睛和皮肤的
伤害。
光学矫正
对于视力受损的患者，可通过配 戴特殊眼镜或隐形眼镜进行光学
矫正，提高视力。
色素性角膜接触镜
佩戴有色素的角膜接触镜，以减 少光线进入眼睛，缓解畏光症状
。
手术治疗适应证及效果评估
手术治疗的适应证
倡导社会关爱
鼓励社会各界关注白化病患者群体，消除对他们的歧视和偏见，营 造包容、关爱的社会环境。
加强患者心理支持
建立患者心理支持体系，提供心理咨询、心理疏导等服务，帮助患 者树立自信、积极面对生活。
完善政策法规保障体系
制定专项政策法规
针对白化病等罕见病制定专项政策法规，明确政府、社会 、医疗机构等各方的责任和义务。
02 流行病学及危害程度
发病率与地域分布
发病率
白化病在世界范围内的发病率较低，但具体发病率因地区、人种等因素而异。在 我国，白化病的发病率约为1:15000。
地域分布
白化病分布广泛，无明显地域性差异。然而，在一些地区，由于近亲结婚率较高 ，白化病的发病率也相对较高。
家族聚集性现象
遗传方式
白化病属于家族遗传性疾病，为常染 色体隐性遗传。患者的双亲均携带白 化病基因，但本身不发病。当夫妇双 方同时将所携带的致病基因传给子女 时，子女才会患病。
眼科检查
眼科检查可以评估患者的 视力状况、眼球运动情况 以及是否存在其他眼部异 常。
诊断标准解读
临床表现
根据患者的皮肤、毛发和眼部症状等 临床表现进行初步诊断。
实验室检查
结合基因检测、皮肤活检和眼科检查 等实验室检查结果进行综合判断。
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弱甚至消失。
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疾病预防
通过遗传咨询，禁止近亲结婚是重要的预 防措施之一
同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生 的重要保障措施
应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
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分类
白化病是依据临床表型特征分为三大类别：
(1)眼白化病(ocular albinism，OA)， 病人仅眼色素减少或缺乏， 具有不同程度的视力低下，畏光等症状。
(2) 眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA)，除眼色素缺 乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，
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氧化 聚合
酪氨酸
酪 氨 酸 酶
多巴
黑色素
症状体征
全身皮肤呈乳白或粉红色，柔嫩发干。 毛发变为淡白或淡黄。 患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生
晒斑和各种光感性皮炎，皮肤晒后不变黑。 常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的
发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或 鳞状细胞癌。 眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色， 常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。 大多数白化病患者ห้องสมุดไป่ตู้力及智力发育较差。
(3)白化病相关综合症，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外， 还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综 合征（谢迪亚克-东综合征）和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征（海-普综合征），这类疾病较为罕见。
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疾病诊断
根据症状表现和实验室检查可诊断。 症状表现
简介
白化病(albinism)是一种较常见 的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引 起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶， 或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发 生障碍所导致的遗传性白斑病。
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目录
致病机理 症状体征 疾病诊断 治疗方法 疾病预防
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致病机理
苯丙氨酸
苯丙氨酸羧化酶
多巴醌
脱 羧
吲哚醌
出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎。 虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。 毛发变白或淡黄。
实验室检查：基因检查、组织病理检查等。 组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。 银染色证明表皮内黑色素缺乏 酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断
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治疗方法
目前药物治疗无效， 物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。 使用光敏性药物、激素等治疗，使白斑减
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疾病预防
通过遗传咨询，禁止近亲结婚是重要的预 防措施之一
同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生 的重要保障措施
应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
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分类
白化病是依据临床表型特征分为三大类别：
(1)眼白化病(ocular albinism，OA)， 病人仅眼色素减少或缺乏， 具有不同程度的视力低下，畏光等症状。
(2) 眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA)，除眼色素缺 乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，
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氧化 聚合
酪氨酸
酪 氨 酸 酶
多巴
黑色素
症状体征
全身皮肤呈乳白或粉红色，柔嫩发干。 毛发变为淡白或淡黄。 患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生
晒斑和各种光感性皮炎，皮肤晒后不变黑。 常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的
发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或 鳞状细胞癌。 眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色， 常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。 大多数白化病患者ห้องสมุดไป่ตู้力及智力发育较差。
(3)白化病相关综合症，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外， 还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综 合征（谢迪亚克-东综合征）和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征（海-普综合征），这类疾病较为罕见。
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疾病诊断
根据症状表现和实验室检查可诊断。 症状表现
简介
白化病(albinism)是一种较常见 的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引 起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶， 或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发 生障碍所导致的遗传性白斑病。
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目录
致病机理 症状体征 疾病诊断 治疗方法 疾病预防
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致病机理
苯丙氨酸
苯丙氨酸羧化酶
多巴醌
脱 羧
吲哚醌
出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎。 虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。 毛发变白或淡黄。
实验室检查：基因检查、组织病理检查等。 组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。 银染色证明表皮内黑色素缺乏 酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断
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治疗方法
目前药物治疗无效， 物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。 使用光敏性药物、激素等治疗，使白斑减