白化病属于什么遗传病

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遗传病:白化病及苯丙酮尿症

遗传病:白化病及苯丙酮尿症

白化病定义:白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的,一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,属于体染色体隐性遗传病,属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。

病因:由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的。

人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛,其功能的正常与否和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的关联,因为酪胺酸是形成黑色素的原料,需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤。

因此酪氨酸酶相关基因的异常会导致黑色素缺乏,因而表现白化病的症状。

症状:出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,局部境界明显。

组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。

银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。

皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。

遗传:白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式,多由于近亲结婚所引起。

就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。

如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4 。

有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是1/2 。

这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。

大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。

类型:白化病可分为两大群,一为较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。

另一类为伴有异常免疫系统的白化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征,这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。

白化病是依据临床表型特征分为三大类别:(1)眼白化病(ocular albinism,OA),病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为1/60,000;(2)眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism,OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,000~1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1~OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。

白化病是免疫系统疾病吗

白化病是免疫系统疾病吗

白化病是免疫系统疾病吗文章目录*一、白化病是免疫系统疾病吗*二、白化病的病因*三、常见免疫系统疾病白化病是免疫系统疾病吗白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。

患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。

皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。

白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

因此,白化病并不属于免疫系统疾病。

白化病的病因白化病可分为两大群,一为较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。

另一类为伴有异常免疫系统的白化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征,这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。

白化病是依据临床表型特征分为三大类别:1、眼白化病(ocularalbinism,OA),病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为1/60,000.2、眼皮肤白化病(oculocutaneousalbi-nism,OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,000~1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1~OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。

3、白化病相关综合征,病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见。

常见免疫系统疾病免疫系统疾病,一般都是因为免疫体系功能下降所引起的一些疾病,在我们生活中,有许多疾病都是属于免疫系统疾病的。

1、器官特异性自身免疫病组织器官的病理损害和功能障碍仅限于抗体或致敏淋巴细胞所针对的某一器官。

主要有慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲状腺功能亢进、胰岛素依赖型糖尿病、重症肌无力、溃疡性结肠炎、恶性贫血伴慢性萎缩性胃炎、肺出血肾炎综合征、寻常天疱疮、类天疱疮、原发性胆汁性肝硬化、多发性脑脊髓硬化症、急性特发性多神经炎等。

白化病的孩子俗称什么

白化病的孩子俗称什么

白化病的孩子俗称什么文章目录*一、白化病的孩子俗称什么*二、小儿白化病的症状有哪些*三、白化病是怎么遗传的白化病的孩子俗称什么1、白化病的孩子俗称什么白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。

这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。

皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。

人们将这类病人俗称为"羊白头"。

白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

2、患白化病能治好吗遗憾的是目前药物治疗无效,只是通过物理方法,例如遮光等以减轻患者不适症状。

还或者可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。

因为这个疾病的基因诊断白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。

偏偏该白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。

3、什么原因可导致小孩得白化病白化病其实是因为络氨酸酶的缺少,或者是因为人体的供暖减退引发的一种皮肤疾病。

这种疾病使得器官的黑色素缺少,影响了合成,也就这样导致了遗传性的白化病。

患者发病后会发现其实患者的视网膜是没有色素的,视网膜的颜色呈淡粉色,十分的怕光。

但是皮肤,眉毛,头发都是白色的或者是黄白色的。

白化病的发生基本上都是近亲结婚的人群,因为这种疾病属于遗传性疾病。

白化病是有遗传图谱,具体是患者的双亲基本上都是携带隐形白化病基因。

患者父母本身是不发病的,但是如果把携带的致病因子传播给孩子后,子女就会发病,其实白化病属于连锁隐形遗传,主要的白化病基因是由患者的母亲携带的基因传给儿子的时候发病,如果母亲传给女儿就不会发病。

小儿白化病的症状有哪些1、皮肤症状较特殊,在婴儿期即可出现,皮肤局部白化,外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。

白化病什么时候发病

白化病什么时候发病

白化病什么时候发病文章目录*一、白化病什么时候发病*二、白化病的遗传方式*三、白化病的临床表现白化病什么时候发病白化病是一种家族遗传病,所以白化病是天生的,并没有白化病什么时候发病这个说法。

但是,白化病在不同的白化病发病时间内,患者的症状也是不同的。

根据临床观察、分析可知,不同的白化病发病阶段,对应的症状如下所示:1、早期发病时间内,患者会有肌肤破损的情况,而且皮损的部位大都是圆形,亦或者是不规则的脱失斑。

从表面上来看起来,还是很光滑的,边界也很清晰。

另外,破损处没有太多的鳞屑,但会在白斑的边缘部位,出现色素沉着的情况。

不仅如此,早期白化病症状中,患者的肌肤会比常人敏感,接触到阳光的照射后,就会开始发红了。

2、中期白化病发病时间内,在白斑出现的周围,将会发生“色素脱失环”这一现象。

患者会发现患处的颜色,比白斑要深一些,而且是按照完整的环形来扩散的。

在扩散环的边缘部位,白斑将会呈现出条形的状态,而且还会向着周围正常的肌肤,呈射线形状扩散。

3、晚期白化病发病时间降临的时候,倘若患者还没有接受及时、科学的治疗,那么身体上的白化病发病情况,就会更加严重了。

晚期白化病患者的白斑,通常是呈地图形状,看起来有点吓人。

但是,晚期患者的白斑将会停止发展,而且白斑的数量不再增多,其面积也不再继续地扩展,非常容易识别。

不过在这个时候,患处肌肤中的黑色素,也就消失了。

白化病的遗传方式一般白化病就是表现为比较多是因为近亲结婚所引起,为常染色体隐性遗传方式。

这个意思就是指白化病人的双亲都携带了白化病基因,病人的父母亲本身不发病。

如果父母双方同时遗传有携带的致病基因给子女的话,那么他们的子女就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种患病情况的发生几率大概是1/4。

有一种白化病类型是以眼睛损害为主的,这个类型的白化病被称为眼白化病,它表现为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因,它遗传给女儿一般不患病,但是遗传给儿子时候就会患病,那么这种白化病传递的概率是1/2.但是这种类型在所有白化病类型中所占比例相对于其他的类型来说的话是比较少的。

高中生物白化病遗传题及解析

高中生物白化病遗传题及解析

高中生物白化病遗传题及解析一、选择题(共13题)1、已知白化病是一种隐性遗传病。

某男子患白化病,他的父母和妹妹均无此病。

如果他的妹妹与白化病患者结婚,生一白化病男孩的概率是 ( )。

A. B. C. D.2、人类的白化病是常染色体隐性遗传。

在一家系中,某女子正常,其弟白化病;另一家系中,某男正常,其母是白化病。

家系其他成员均正常,试分析他们如果婚配,生下一个白化病孩子的几率为A.0 B.1/3 C.1/6 D.1/123、某男子患白化病,他的父母和妹妹均无此病,如果他的妹妹与白化病患者结婚,生出白化病女孩的概率是A.1/3 B.2/3 C.1/6 D.1/84、现有一对表现型正常的夫妇,已知男方父亲患白化病,女方父母正常,但其弟也患白化病。

那么,这对夫妇生出白化病男孩的概率是A.1/4B.1/6C.1/8 D.1/125、一对夫妇,女方的父亲患血友病,本人患白化病;男方的母亲患白化病,本人正常,预计他们所生子女患病的几率是()A.1/2 B.1/8 C.3/8 D.5/86、现有一对性状表现正常的夫妇,已知男方父亲患白化病,女方父母正常,但其弟也患白化病。

那么,这对夫妇生出白化病孩子的概率是A.1/4 B.1/6 C.1/8 D.1/127、一对正常夫妇生了一个白化病女儿和一个正常儿子.若该儿子与一位父亲患白化病的正常女性结婚,生一个白化病孩子的概率是()A.0 B. C. D.8、一个患白化病的女性(其父为色盲)和一个正常男性(其母为白化病)结婚,预计这对夫妇所生子女中,色盲和白化病兼发的概率为()A、 1/16B、1/8C、1/4D、1/129、白化病是一种隐性遗传病,正常(A)对白化病(a)为显性。

下图是一个白化病家族的遗传系谱图,则图中Ⅰ1Ⅰ3的遗传因子组成和Ⅲ1为白化病患者的概率分别为( )A.AA、Aa和1/16 B.Aa、Aa和1/9C.Aa、AA和1/4 D.Aa、Aa和1/6410、人类的白化病是常染色体隐性遗传,血友病是伴性隐性遗传。

白化病遗传病类型

白化病遗传病类型

白化病遗传病类型白化病是一种遗传病,也称为白化症。

它是由于遗传基因突变引起的一组疾病,导致皮肤、眼睛和头发等部位失去色素,呈现出明显的白色或浅色。

白化病主要分为两种类型:先天性和获得性。

1. 先天性白化病先天性白化病是指在胎儿发育期间或出生后不久就出现的白化现象。

这种类型的白化病通常由遗传基因突变引起,这些基因可以通过父母遗传给孩子。

先天性白化病又分为多种亚型,包括:- 均质型先天性白化病:全身皮肤、头发和眼睛都呈现出相同的浅色。

- 斑块型先天性白化病:身体上有大片淡色斑块。

- 部分麻木型先天性白化病:皮肤有淡色斑块,并且受到感觉神经损伤而麻木。

- 神经型先天性白化病:除了皮肤、头发和眼睛失去色素外,还伴有神经系统问题。

2. 获得性白化病获得性白化病是指在生命的某个阶段出现的白化现象。

这种类型的白化病通常是由于环境因素、药物或其他疾病引起的。

获得性白化病通常不是遗传的,而是后天形成的。

获得性白化病分为以下几种:- 自身免疫性白化病:人体免疫系统攻击和摧毁色素细胞,导致皮肤、头发和眼睛失去色素。

- 化学物质诱导型白化病:暴露在某些化学物质中,如苯酚、二苯氧基乙醇等,可以导致皮肤、头发和眼睛失去色素。

- 暴露于放射线或紫外线下:长期暴露于放射线或紫外线下可以导致皮肤、头发和眼睛失去色素。

- 药物诱发型白化病:某些药物可以干扰色素细胞功能,导致皮肤、头发和眼睛失去色素。

总的来说,白化病是一种复杂的遗传病,具有多种类型和亚型。

了解这些类型和亚型对于诊断和治疗白化病至关重要。

如果怀疑自己或家人患有白化病,请及时就医寻求专业意见。

白化病是什么遗传药物治疗有效吗

白化病是什么遗传药物治疗有效吗

白化病是什么遗传药物治疗有效吗
一、概述
白化病是一种在大家的日常生活中能够比较经常见到的疾病类
型之一,并且本病是一种可遗传的疾病,是能够给患者的生活质量、身体健康以及成长发育等都造成十分严重的困扰的。

而且本病目前是难以治愈的,所以很多的患者也是感到十分的无助以及无奈。

接下来呢就让大家来一起具体的了解一下关于白化病这种疾病究竟患者使
用药物方式可以治愈吗。

二、步骤/方法:
1、对于白化病是什么遗传药物治疗有效吗这个问题呢,实际上患者要知道的是,白化病是一种常染色体隐遗传疾病,在目前来说呢,药物治疗是起不到治愈的目的的,所以说是基本无效,但是药物也是有着其他的一些作用的,患者可以多多了解。

2、而除了这一点之外呢,本病患者还要对其疾病治疗多进行了解。

本病的治疗除了一些药物治疗如光敏性药物、激素等之外呢,还有其他的治疗方式如物理治疗、心理治疗等等,患者可以根据自身的实际需求或者是病情状况来选择合适的治疗方案。

3、此外呢,本病患者还要重视其疾病的预防工作。

本病患者要多了解一些白化病的知识,注意禁止近亲结婚,对于已患病的人群父母要生育下一代时可以产前基因诊断等措施,患者也可以多向本病的主治医师进行一些了解等,这些都是可以的。

三、注意事项:
本病患者平时要注意积极参加一些体育运动,增强个人的身体素质,对于一些疾病要多进行一些了解并且做好预防措施,如果已经患病那么就要及时进行合理的治疗。

白化病是先天性疾病吗还能治愈吗

白化病是先天性疾病吗还能治愈吗

白化病是先天性疾病吗还能治愈吗
一、概述
白化病是一类基因有关的病,可以说白化病是由于基因突变形成的,最好的办法就是夫妻需要提前进行婚前检查,检查自己是否有携带这样的基因,或者家族里有没有这样的遗传史,如果有的话,应该考虑下是否要孩子的问题了,另外,白化病患者最好不要出去太阳底下暴晒,因为紫外线对白化病患者的危害是很大的,总之,平时一定要多注意,每天要对自己负责。

二、步骤/方法:
1、像白化病这样的属于基因变异的病,治疗的话也是不能根治的,很难全部治好,像这种情况,最好平时就及时地去医院接受治疗,检查身体,如果他的身体没有其他情况的,一般的药物治疗就可以了,如果有明显的炎症,可能需要手术进一步的治疗了。

2、白化病患者不能在烈日下暴晒,感觉他们特别的脆弱,太阳
大的时候尤其不能出门,因为强烈的紫外线对正常人都有很大的伤害,何况还是白化病的患者。

如果外界光线刺激严重的话,可能会导致视力下降的情况发生。

3、白化病患者因为是基因突变引发的情况,基因突变有多方向
性和不可控制性。

不排除因为这个还出现其他情况,比如智力不正常啊等等,此时需要进行药物治疗或者手术,作为家人应该给予患者更多地关注和帮助,使他能够恢复正常的自理能力。

三、注意事项:
白化病的治疗,目前药物并没有很好的效果,患者可以接受综合的治疗,例如在用药阶段最好同时应用物理治疗,预防患者对光敏感出现严重的不良影响,同时还可以通过日常的护理,避免患者受到伤害。

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白化病属于什么遗传病
文章目录*一、白化病属于什么遗传病*二、白化病的饮食注意事项*三、白化病可以活多久
白化病属于什么遗传病一般白化病就是表现为比较多是因
为近亲结婚所引起,为常染色体隐性遗传方式。

这个意思就是指
白化病人的双亲都携带了白化病基因,病人的父母亲本身不发病。

如果父母双方同时遗传有携带的致病基因给子女的话,那么他们
的子女就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种患病情况
的发生几率大概是1/4 。

有一种白化病类型是以眼睛损害为主的,这个类型的白化病
被称为眼白化病,它表现为X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的
白化病基因,它遗传给女儿一般不患病,但是遗传给儿子时候就
会患病,那么这种白化病传递的概率是1/2 。

但是呢这种类型在所有白化病类型中所占比例相对于其他的类型来说的话是比较
少的。

一般70个表现型正常即没有白化病症状的人中则有一个
白化基因的杂合子。

白化病一般分为两大类,一种是比较常见的眼睛皮肤白化病,意思就是说病人的身体本身不能制造黑色素。

另一种则是伴有异常免疫系统的白化病,这类白化病则包括海-普综合征,谢迪亚克
-东综合征,克罗斯综合征,格里塞利综合征,这类白化病呢则是
和黑色素以及其它细胞蛋白的缺陷有关。

白化病的饮食注意事项1、平常可多吃些黑芝麻、黑豆、桑椹、核桃仁等含酪氨酸较多的“黑色食物”,使表现减轻。

不能吃葱、蒜、鱼、虾、羊肉、竹笋、咸菜、辣椒、酒类;
2、平常应多吃含铜、锌、铁等金属元素较多的食物。

使酪氨酸酶活性增强,继而使黑色素合成加速;
3、不宜吃菠菜,因菠菜含很多草酸,易使患部发痒。

少吃含维生素C多的食物。

由于维生素C在黑色素的代谢过程中,能使黑色素的生成被中止;
4、不能吃葱、蒜、鱼、虾、羊肉、竹笋、咸菜、辣椒、酒类。

白化病可以活多久白化病病人其实可以喝正常人一样寿命。

从理论上来说,白化病是和一般人一样的,因为这并不是什么危
及生命的病。

虽然,最新研究发现有一种致死型的,但是目前还没有发现此例。

其次,白化病病人并非都是智力低下的。

只有少部分白化病人在发育过程中智力、视力受到了影响,绝大部分的白化病人除了白,身体状况与正常人没什么两样。

白化病目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫
外辐射对眼睛和皮肤的损害。

还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。

此外还需关注白化病患者心理方面的问题。

白化病除对症治疗外,目前还是无根治办法。

所以,白化病应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。

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