第三节 人类遗传病
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第五章 第三节 人类遗传病[可修改版ppt]
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(2)遗传病不一定生下来就表现出来，所以遗传病 有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。
一、人类常见遗传病的类型
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病(遗传符
合孟德尔的遗传规律)。
常染色体上：多指、并指、软骨
显性遗传病
发育不全
减数分裂时 21号染色体 不能正常分
离。可以发 生在减Ⅰ后 期，也可以 发生在减Ⅱ 后期。
18三体综合症
本病在新生婴儿中的发生 率为1∶3500～8000，主要临 床表现为多发畸形，多于生后 数周死亡。生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼裂狭小， 耳低位，耳廓畸形。90%有先 天性心脏病（室间隔缺损、动 脉导管未闭等）。肌张力亢进。 病儿不易存活。文献报道能活 至3个月者约30％，1岁存活者 不到10％，活至10岁者仅1～2 ％。无先天性心脏病者一般存 活时间较长。
某种遗传病 的发病率
＝
某种遗传病的患病人数 × 100％
（2）性染色体异常：
如：Turner综合症（性腺发育不良，XO型）、 Klinefelter’s综合征（先天性睾丸发育不全，XXY型）
Turner综合征
（性腺发育不良）
患者（XO型）缺少了一条X染色 体。是女性中最常见的一种性染 色体病，发病率是1/3500。
身材矮小，肘长外翻，颈部皮 肤松弛为蹼颈。外观表现为女 性，但性腺发育不良，乳房不
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。
一、人类常见遗传病的类型
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病(遗传符
合孟德尔的遗传规律)。
常染色体上：多指、并指、软骨
显性遗传病
发育不全
减数分裂时 21号染色体 不能正常分
离。可以发 生在减Ⅰ后 期，也可以 发生在减Ⅱ 后期。
18三体综合症
本病在新生婴儿中的发生 率为1∶3500～8000，主要临 床表现为多发畸形，多于生后 数周死亡。生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼裂狭小， 耳低位，耳廓畸形。90%有先 天性心脏病（室间隔缺损、动 脉导管未闭等）。肌张力亢进。 病儿不易存活。文献报道能活 至3个月者约30％，1岁存活者 不到10％，活至10岁者仅1～2 ％。无先天性心脏病者一般存 活时间较长。
某种遗传病 的发病率
＝
某种遗传病的患病人数 × 100％
（2）性染色体异常：
如：Turner综合症（性腺发育不良，XO型）、 Klinefelter’s综合征（先天性睾丸发育不全，XXY型）
Turner综合征
（性腺发育不良）
患者（XO型）缺少了一条X染色 体。是女性中最常见的一种性染 色体病，发病率是1/3500。
身材矮小，肘长外翻，颈部皮 肤松弛为蹼颈。外观表现为女 性，但性腺发育不良，乳房不
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。
高中必修二《第3节 人类遗传病》
第3节人类遗传病学习目标:1．运用归纳概括的方法，说出人类遗传病的类型和产生原因。
(生命观念) 2.制定调查计划，进行人类遗传病调查，提升科学探究能力。
(科学探究) 3.做好人类遗传病预防的宣传工作，培养社会责任意识。
(社会责任)教材导读:一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．遗传病的类型二、调查人群中的遗传病1．调查原理(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
2．调查过程确定调查病例制订调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题三、遗传病的检测和预防1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
2．遗传咨询的内容和步骤3．产前诊断4．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
基因检测可以精确地诊断病因。
例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。
知识点一人类遗传病1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能由遗传物质改变与遗传物质的改变无关引起联系2.染色体异常遗传病病因分析(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可以发生在减数分裂Ⅰ，也可以发生在减数分裂Ⅱ。
如图所示(以卵细胞形成为例)：异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。
人类遗传病教学PPT课件
有中生无为显性，生女正常为常显； B
无中生有为隐性，生女患病为常隐； 女患者父、儿均病可能为伴X隐性遗传； 男患者母、女均病可能为伴X显性遗传；
A．抗维生素D佝偻病 全 C．人类红绿色盲
B．软骨发育不 D．苯丙酮尿症32
2019/11/6
.
33
情况二：小芳看到资料说我国人群中高度近视的发
病率为1％，她想知道新会四中师生高度近视的人
的发病率，怎么进行调查？
16
17
18
19
三、遗传病的监测和预防
20
我们应该怎样监测和预防遗传病的发生？
1、婚前进行遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以 24—29岁，男方以25—35 为佳；要怀孕月份，通常为 每年2、3月或7、8月为佳
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血2亲8
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其
中包含的遗传信息。实质是测定人类22条常 染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24 条染色体上的DNA序列。
2.结果：人类基因组已发现的基因约有 2.0-2.5万个。
29
(注：玉米是雌雄同株植物，无性染色体）
（2）旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
叔、姑父亲Fra bibliotek堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
舅、姨 表兄妹 姨兄妹
外甥（女）
27
祖父母
外祖父母 ▲
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
无中生有为隐性，生女患病为常隐； 女患者父、儿均病可能为伴X隐性遗传； 男患者母、女均病可能为伴X显性遗传；
A．抗维生素D佝偻病 全 C．人类红绿色盲
B．软骨发育不 D．苯丙酮尿症32
2019/11/6
.
33
情况二：小芳看到资料说我国人群中高度近视的发
病率为1％，她想知道新会四中师生高度近视的人
的发病率，怎么进行调查？
16
17
18
19
三、遗传病的监测和预防
20
我们应该怎样监测和预防遗传病的发生？
1、婚前进行遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以 24—29岁，男方以25—35 为佳；要怀孕月份，通常为 每年2、3月或7、8月为佳
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血2亲8
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其
中包含的遗传信息。实质是测定人类22条常 染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24 条染色体上的DNA序列。
2.结果：人类基因组已发现的基因约有 2.0-2.5万个。
29
(注：玉米是雌雄同株植物，无性染色体）
（2）旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
叔、姑父亲Fra bibliotek堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
舅、姨 表兄妹 姨兄妹
外甥（女）
27
祖父母
外祖父母 ▲
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
生物必修第五章第三节人类遗传病[可修改版ppt]
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⑤伴Y染色体 如：外耳道多毛症 特点：具有“男性代代传”
多指
并指
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
抗维生素Ｄ佝偻病
男人毛耳
白化病
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色 ，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
酪氨酸
苯丙酮尿症
苯丙氨酸
苯丙酮酸（有害）
合成某种酶
危害：
（1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
小结:
人类遗传病 通常是指由于遗传物质的改变而
的概念:
引起的人类疾病。
人 人类遗传病 单基因遗传病
类 的类型： 遗
多基因遗传病
常见的一种，女婴占绝大 多数，由于胎头缺少头盖 骨，脑髓暴露，脑部发育 极为原始，不可能存活， 无脑儿面部尚正常，但双 眼常突出。如伴有羊水过 多，常致早产；如不伴有 羊水过多，则常发展为过 期产。无脑儿的垂体及肾 上腺发育不良，故孕妇尿 中雌三醇常呈低值；无脑 儿脑膜直接暴露于羊水中， 故羊水中甲胎蛋白常呈高
患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困 难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。
二、 多基因遗传病 Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。
Ｂ、病例： 唇裂、 无脑儿、 原发性高血压、精神分裂
青少年型糖尿病等
(多对基因+环境)
特
点
表现出家ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ聚集现象
群体中发病率高
唇裂
多基因遗传病
无脑儿是畸形胎儿最
21三体综合征（先天性愚型）
原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。
多指
并指
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
抗维生素Ｄ佝偻病
男人毛耳
白化病
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色 ，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
酪氨酸
苯丙酮尿症
苯丙氨酸
苯丙酮酸（有害）
合成某种酶
危害：
（1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
小结:
人类遗传病 通常是指由于遗传物质的改变而
的概念:
引起的人类疾病。
人 人类遗传病 单基因遗传病
类 的类型： 遗
多基因遗传病
常见的一种，女婴占绝大 多数，由于胎头缺少头盖 骨，脑髓暴露，脑部发育 极为原始，不可能存活， 无脑儿面部尚正常，但双 眼常突出。如伴有羊水过 多，常致早产；如不伴有 羊水过多，则常发展为过 期产。无脑儿的垂体及肾 上腺发育不良，故孕妇尿 中雌三醇常呈低值；无脑 儿脑膜直接暴露于羊水中， 故羊水中甲胎蛋白常呈高
患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困 难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。
二、 多基因遗传病 Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。
Ｂ、病例： 唇裂、 无脑儿、 原发性高血压、精神分裂
青少年型糖尿病等
(多对基因+环境)
特
点
表现出家ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ聚集现象
群体中发病率高
唇裂
多基因遗传病
无脑儿是畸形胎儿最
21三体综合征（先天性愚型）
原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。
三节人类遗传病最新PPT课件
v能诊断的疾病：
Ø染色体疾病 Ø先天性畸形 Ø先天性代谢缺陷病 Ø伴性遗传病
软骨发育不全的患儿
软骨发育不全是由致病基因 A导致长骨端部软骨细胞的 形成出现障碍而引起的一种 侏儒症。
多指
并指
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 ( X ) (2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 ( X ) (3)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系
统工程 ( X ) (4)果蝇的基因组计划需测5条染色体，水稻(24条)的基因组
计划需测13条染色体( X)
v我国婚姻法
规定：直系血 亲和三代以内 的旁系血亲禁 止结婚。
性腺发育不良 (特纳氏综合症)
• 患者缺少了一条X染色体。 • 患者身体比较矮小，肘
常外翻，颈部皮肤松弛 为蹼颈。外观虽然表现 为女性，但是性腺发育 不良，乳房不发育，因 而没有生育能力。
性腺发育不良
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 （备课资料）
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 胎儿出生时已经 一个家族中有多 点 表现岀的疾病 个成员都患的一
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
无Hale Waihona Puke 儿唇裂21三体综合征
• 病因：比正常人多了一 条21号常染色体
• 症状：智力低下，身体 发育缓慢。常表现为特 殊的面容
血友病
血友病是遗传性凝血因子缺乏，致出血性的疾病 关节积血是血友病患者常见的临床表现
Ø染色体疾病 Ø先天性畸形 Ø先天性代谢缺陷病 Ø伴性遗传病
软骨发育不全的患儿
软骨发育不全是由致病基因 A导致长骨端部软骨细胞的 形成出现障碍而引起的一种 侏儒症。
多指
并指
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 ( X ) (2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 ( X ) (3)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系
统工程 ( X ) (4)果蝇的基因组计划需测5条染色体，水稻(24条)的基因组
计划需测13条染色体( X)
v我国婚姻法
规定：直系血 亲和三代以内 的旁系血亲禁 止结婚。
性腺发育不良 (特纳氏综合症)
• 患者缺少了一条X染色体。 • 患者身体比较矮小，肘
常外翻，颈部皮肤松弛 为蹼颈。外观虽然表现 为女性，但是性腺发育 不良，乳房不发育，因 而没有生育能力。
性腺发育不良
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 （备课资料）
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 胎儿出生时已经 一个家族中有多 点 表现岀的疾病 个成员都患的一
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
无Hale Waihona Puke 儿唇裂21三体综合征
• 病因：比正常人多了一 条21号常染色体
• 症状：智力低下，身体 发育缓慢。常表现为特 殊的面容
血友病
血友病是遗传性凝血因子缺乏，致出血性的疾病 关节积血是血友病患者常见的临床表现
第三节人类遗传病ppt课件
1、单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对 等位基因控制的遗传病。目前 世界上已经发现的这类遗传病 大约有６５００多种。
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
单基因遗传病类型及常见病例：
父亲有病女 儿全有病最 可能X显
非X隐
母亲有病儿子有 正常的非X隐
最可能 Y上
父亲有病儿子全 有病最可能Y上
连续遗传
连续遗传患 者女性多于 男性
连续遗传只有 男性患者
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
２、多基因遗传病
多基因遗传病是指受两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包 括一些先天发育异常和一些常见病。
如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、 冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病 等。
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
2、产前诊断
方法：
（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、基因诊断。
1:6,200
1:310,000
单基因遗传病是指受一对 等位基因控制的遗传病。目前 世界上已经发现的这类遗传病 大约有６５００多种。
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
单基因遗传病类型及常见病例：
父亲有病女 儿全有病最 可能X显
非X隐
母亲有病儿子有 正常的非X隐
最可能 Y上
父亲有病儿子全 有病最可能Y上
连续遗传
连续遗传患 者女性多于 男性
连续遗传只有 男性患者
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
２、多基因遗传病
多基因遗传病是指受两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包 括一些先天发育异常和一些常见病。
如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、 冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病 等。
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
2、产前诊断
方法：
（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、基因诊断。
1:6,200
1:310,000
高中生物人教版2019必修2课件第5章3节人类遗传病
3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由 亲本产生的异常配子参与受精作用后导致的。下图是异常卵 细胞形成的2个过程,图中染色体代表21号染色体。请据图回 答下列问题。
a
b
(1)这2个过程中,产生异常卵细胞的原因分别是什么? 提示:a过程中异常卵细胞产生的原因是减数分裂Ⅰ后期2条 21号染色体没有分离;b过程中异常卵细胞产生的原因是减数 分裂Ⅱ后期21号染色体中的姐妹染色单体分开后形成的2条 子染色体没有分离。
解析:白化病和青少年型糖尿病分别属于单基因遗传病和多 基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是 否异常进行判断。猫叫综合征属于染色体异常遗传病。这3 种病都属于遗传病,但是患者的父母和后代不一定都患病。
2.(不定项选择题)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传 病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性 遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗 传病遗传特征的叙述,正确的是( )
提示:在患有该遗传病的家族中进行调查。根据调查结果, 绘制遗传系谱图,分析遗传病的遗传方式。
(3)采用调查的方法了解青少年型糖尿病的发病率和遗传方 式是否可行?请说明理由。
提示:否。青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不 便于分析。
2.有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗 传病患者,另一人表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携 带该遗传病的致病基因。
育不全
①男女患病概率相等
苯丙酮尿症、白化病、
②隐性纯合发病,隔代遗传
镰状细胞贫血
①患者中女性多于男性
②连续遗传
抗维生素 D 佝偻病
③男性患者的母亲和女儿一定患病
①患者中男性多于女性
人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
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隐性致病基因
伴X染色体：
色盲症、血友病、
进行性肌营养不良
（二）多基因遗传病
概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性 聚集现象，且比较容易受环境影响。 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压
青少年型糖尿病。
（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。 常染色体 由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征
优生
运用遗传学原理改善人 类的遗传素质。让每个家庭 生育出健康的孩子。
优生的措施
1、禁止近亲结婚：
２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育” ４、产前诊断
遗传咨询
①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
通过遗传咨询可以让咨询者预先了 解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的 出生，因此，它是预防遗传病发生的主 要手段之一 。
先天性愚型
性腺发育不良(特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常 外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观虽然表现为女性，但是性 腺发育不良，乳房不发育，因 而没有生育能力。
性腺发育不良
性染色体
由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
二、遗传病的检测和预防
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺 陷，其中70—80%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病 所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
遗传病对人类的危害
危害人类健康，降 低人口素质；给患者本 人、家庭和社会带来严 重的经济负担和精神负 担；某些精神病患者给 社会治安带来危害。
一种由位于X染色体上隐 性致病基因控制的一种 遗传病。患儿由于肌肉 萎缩、无力而导致行走 困难，患病后期双侧腓 肠肌呈假性肥大，患儿 多于4-5岁发病，20岁以 前死亡。
唇裂
多基因遗传病
21三体综合征
属于常染色体异 常，是由于第21号染 色体比正常人多了一 条。患者智力低下， 发育缓慢。50%的患 者有先天性心脏病, 部分患儿在发育过程 中夭折。
第三节
的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危 害轻重不同的遗传病！ 每年新出生的儿童中，有先 天性缺陷的约1.3%，其中70%以 上是遗传因素所致。在自然流产 儿中，约50%是染色体异常引起 的！ 我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
解读其中包含的遗传信息
参加国： 美国，英国，德国，日本，法国，
中国（1％） 结果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组 成,已发现的基因约为3.0-3.5万个
我国承担的具体内容:
人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的 工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又 称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域” 的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４ 亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２ 次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左 右，所有指标达到了“国际人类基因组计划” 协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交 到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免 费享用。
多指、并指：发生 者的突变基因位于2号 染色体长臂上，患者除 手指畸形外，其他情况 与正常人相同。
并指
多指
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病 (显性致病基因A引起的)。这种病 的患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后凸；患者身材短 小。据研究，软骨发育不全是由 致病基因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种侏 儒症。这种病的纯合子患者的病 情严重，大多数死于胎儿期或新 生儿期。
一、人类常见遗传病的类型
概念：
遗传病是指由于遗传物质改变而引起 的人类疾病。
遗 传 病
单基因遗传病 多基因遗传病
染色体异常遗传病
（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种.
常染色体： 并指、软骨发育不全
显性致病基因
伴X染色体： 抗维生素D佝偻病
白化、先天性聋哑、 常染色体： 苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
是由X染色体上显 性基因控制的一种 显性遗传病。患者 对磷、钙吸收不良 而导致骨发育障碍。
抗维生素Ｄ佝偻病
白化病
苯丙酮尿症
智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。 （详述 ）
氨基转换 苯丙氨酸 缺少基因P,正 常酶无法合成 酪氨酸(正常)
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良（假肥大型）
产前诊断
又叫做出生前诊断，这 是指在胎儿出生之前，医 生用专门的检测手段，如 羊水检查、B超检查、孕妇 血细胞检查和绒毛细胞检 查以及基因诊断等手段对 孕妇进行检查，以便确定 胎儿是否患有某种遗传病 或先天性疾病。
三 人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划
简称：HGP (Human Genome Project) 启动时间： 1990年 完成时间： 2003年 目的: 测定人类基因组的全部DNA序列，