第3节 人类遗传病

第3节人类遗传病课程标准要求核心素养对接学业质量水平举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。

1.生命观念——根据各种遗传病的发病原理，分析其遗传特点。

水平一2.社会责任——利用遗传病的发病机理和遗传特点，结合产前诊断和遗传咨询，对遗传病的预防提出合理化的建议。

水平二3.科学探究——调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，并探讨其预防措施。

水平一人类遗传病的常见类型———————————————自主梳理———————————————1.概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.类型(连线)3.特点[典例1]（多选）抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。

下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A.短指的发病率男性等于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析常染色体遗传病男女发病率相等，A正确；伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲和所有儿子均患有该病，B正确；伴X染色体显性遗传病女性发病率高于男性，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，通常表现为隔代遗传，D错误。

答案AB[对点练1]下列关于唐氏综合征的叙述，错误的是()A.该病没有致病基因，因此不属于人类遗传病B.该病可能是患者母亲的初级卵母细胞分裂异常导致C.该病可能是患者父亲的次级精母细胞分裂异常导致D.该病是由于患者增加了一条21号常染色体导致的解析唐氏综合征(又称21三体综合征)属于染色体异常遗传病，没有致病基因，A错误；该病的成因可能是患者母亲(父亲)的初级卵(精)母细胞或次级卵(精)母细胞分裂异常导致的，B、C正确；患者增加了一条21号染色体，D正确。

答案 A联想质疑★肥胖病【易错提示】并非所有的遗传病都有致病基因，如染色体异常遗传病就没有致病基因。

调查人群中的遗传病———————————————自主梳理———————————————1.遗传病类型的选择调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

2.遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%3.发病率的调查与遗传方式的调查的区别项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患者数被调查总人数×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型[典例2]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列选择的遗传病与采用的调查方式正确的是()A.青少年型糖尿病，在患者家系中调查B.苯丙酮尿症，在学校内随机抽样调查C.软骨发育不全，在患者家系中调查D.红绿色盲，在市中心随机抽样调查解析调查人类遗传病一般选择发病率较高的单基因遗传病，调查其遗传方式时，要在患者家系中进行调查。

青少年型糖尿病属于多基因遗传病，C正确。

答案 C[对点练2]我国人群中高度近视的发病率为1%，某班级的同学以小组为单位进行调查，下面的方法错误的是()A.在人群中随机抽样调查并计算发病率B.保证被调查的群体足够大C.在患者家系中调查并计算发病率D.在患者家系中调查并研究其遗传方式解析调查发病率应在广大人群中随机抽样调查，C错误。

答案 C联想质疑(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。

★高度近视是一种多基因遗传病遗传病的检测和预防———————————————自主梳理———————————————1.措施主要包括遗传咨询和产前诊断。

2.遗传咨询的内容和步骤3.产前诊断[典例3]（多选）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是() 选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A 镰状细胞贫血常染色体隐性遗传Aa×Aa 产前诊断B 血友病伴X染色体隐性遗传X h X h×X H Y 选择生女孩C 白化病常染色体隐性遗传Bb×Bb 选择生男孩D 抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传X d X d×X D Y 选择生男孩解析镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病，Aa×Aa后代正常的基因型为Aa或AA，aa是患者，因此可以通过产前诊断指导优生，A正确；血友病是伴X染色体隐性遗传，X h X h×X H Y后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩，B正确；白化病是常染色体隐性遗传，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率，C错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传，X d X d×X D Y后代的女性都患病，男性都正常，因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生，D正确。

答案ABD[对点练3]国家开放二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。

计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“二宝”。

下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A.调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大B.人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断C.通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定解析调查某单基因遗传病的遗传方式，调查对象应为患者家系，在人群中随机抽样是调查某遗传病的发病率，A错误；人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，B正确；胎儿不携带致病基因，但可能患染色体异常遗传病，C错误；不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定，D错误。

答案 B【归纳总结】几种产前诊断措施的比较措施种类检测指标检测水平应用范围B超检查胎儿外观性别、个体水平外观是否存在畸形羊水检查染色体数目和结构细胞水平染色体异常遗传病孕妇血细胞检查血细胞形态和数量细胞水平能引起血细胞异常的疾病基因检测致病基因等特定基因分子水平基因控制的遗传病联想质疑★产前诊断对确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病非常重要。

★检测人体细胞中的DNA序列，了解人体的基因状况。

★羊水检查示意图课堂小结随堂检测1.人类遗传病中的哮喘、苯丙酮尿症、唐氏综合征、抗维生素D佝偻病分别属于()①染色体异常遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病A.①②③④B.③④①②C.②④①③D.②③①④解析哮喘属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；唐氏综合征是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。

答案 D2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。

答案 D3.下列属于遗传病的是()A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病解析孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患先天性呆小症，与遗传物质没有关系；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传病无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。

答案 C4.下列关于猫叫综合征的叙述，正确的是()A.常染色体隐性基因控制的一种单基因遗传病B.X染色体显性基因控制的一种单基因遗传病C.线粒体上的基因控制的一种遗传病D.一条染色体部分缺失引起的遗传病答案 D5.特纳氏综合征患者的体细胞中缺少一条性染色体，其染色体组成为44＋X。

关于其发病机制的叙述正确的是()A.一定是正常精子与缺少性染色体的卵细胞受精发育形成的B.一定是正常卵细胞与缺少性染色体的精子受精发育形成的C.属于染色体数目变异中的整倍体变异D.这种遗传病没有致病基因答案 D6.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。

XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。

有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。

下列关于XYY综合征的叙述，正确的是()A.患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B.患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C.患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D.患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致解析含有Y染色体的应为男性，原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子(含两条Y染色体)。

答案 B课时作业(时间：30分钟)强化点1人类常见遗传病的类型1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A.一个家族仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病C.携带遗传病基因的个体不一定患遗传病D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病解析遗传病也可能是由染色体结构或数目异常所引起的，如唐氏综合征，21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。

答案 D2.冠心病是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型()①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病)⑤镰刀细胞贫血⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨苯丙酮尿症⑩哮喘A.①，⑤⑥⑦B.②，④⑤⑧C.③，⑥⑦⑩D.②，⑥⑧⑩解析冠心病属于多基因遗传病，选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及哮喘等。

答案 D3.下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律()A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.传染病D.染色体异常遗传病解析孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。