人类遗传病及其预防复习
高三第一轮复习人类遗传病
异常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征
由于性染色体变异而引起的遗 性染色体 传病。如性腺发育不良
并指
软骨发育不全
•
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病 (显性致病基因引起的)。这种病 的患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后凸；患者身材短 小。据研究，软骨发育不全是由 致病基因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种侏 儒症。这种病的纯合子患者的病 情严重，大多数死于胎儿期或新 生儿期。
男性正常，其母亲和女儿必正常
男患多于女患
隔代交叉遗传
伴X显性遗传
抗V-D佝偻病
男性患病，其母亲和女儿必患病 女性正常，其父亲和儿子必正常 女患多于男患 连续遗传
伴Y遗传 外耳道多毛
• 特点：连续遗传，父是患者，子必是患者，
•
女性中无患者（父传子，子传孙）
下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可 能的遗传方式是：
性腺发育不良
（一）制定调查计划
调查目的 调查对象 调查方法 调查过程 调查分工
• （二）调查报告实施步骤
制定调查计划
开展调查活动
调查数据整理
表达与交流
调查结果与结 论
六、遗传病的监测和预防 （1）进行遗传咨询
（2）产前诊断
（3）提倡“适龄生育” （4）禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以 内的旁系血亲禁止结婚。”
1 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的子女
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
知识梳理
1.人类遗传病的概念与类型
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类常见的遗传病的类型[连线]
2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
3.人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
1.(科学思维)染色体在减数分裂过程中异常情况分析
(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病的类型、监测及预防
2021届高三生物一轮复习一人类遗传病的类型、监测及预知识梳理 1.人类遗传病（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（2）人类常见遗传病的特点、类型及实例（连线）特点||类型||宾例|（3）不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型 遗传特点举例单 基 因遗 传 病常染色体 遗传 显性 ①男女患病概率相等；②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性①男女患病概率相等；②隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 伴X 染色 体遗传 显性①患者女性多于男性:②连续遗传；③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D 佝偻病隐性 ①患者男性多于女性：②有交叉遗住现象；③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y 染色体遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出家族聚集现象；②易受 环境影响；③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、原发 性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎 期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、 性腺发育不良［归纳总结］口诀法区分常见的遗传病类型①由萦对等位基因控制 左僻体中发病率高立单基因遗情病【，原发性高值压VL 抗维生素口②由一对等位基因控制 h.冬基因遗传病③）由染色体禁的或数目用叫I 起 在避渊盂德乐遗传 规律H 色百111比I 三体综合征IV 白化病V.猫叫综合征 。
，鎏色体坤常跄(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤【特别提醒］开展产前诊断时，B 超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常 病。
3.人类基因组计划 (1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传 信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为20 万一2.5万个。
人类遗传病复习课课件[可修改版ppt]
![人类遗传病复习课课件[可修改版ppt]](https://img.taocdn.com/s3/m/7d863bceeff9aef8951e067c.png)
能力提升1： 对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基 因
的一组是： ( ) A.3号、5号、13号、15号 B.3号、5号、11号、14号 C.2号、3号、13号、14号 D.2号、5号、9号、10号
能力提升2：
通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观
色体移向一侧
D．初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染
色体移向一侧
性腺发育不良
（特纳氏综合征） （XO综合征）
是女性中最常见的一种性染色体 病，发病率是1／3 500。经染色 体检查发现，患者缺少了一条X 染色体（45,XO） 。性腺发育不 良患者主要的外部特征是：身体 比较矮小(身高120～140cm)，肘 常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观虽然表现为女性，但是性腺 发育不良，乳房不发育，因而没 有生育能力：这种病的患者大约 有30％伴有先天性心脏病。
基础演练2：对21三体综合症患者进行染色体组型分
析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体，
染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成
配子时
（ABCD ）
A．次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色
体移向一侧
B．次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体
移向一侧
C．初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染
病例 并指、多指、软骨发育不 全 抗维生素D佝偻病 白化病、先天性聋哑 红绿色盲、血友病、进行 性肌营养不良 原发性高血压、青少年型 糖尿病、唇裂、冠心病 21三体、猫叫综合症
XO(性腺发育不良综合症)
请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：
（1）苯丙酮尿病
A、常显
（2）21三体综合征
人类遗传病病因、诊断与预防
单 基
白化病
因
遗 传
受一对等位基
病因
控制
由隐性致病基
因
引起
人类遗传病病因、诊断和预防
X染色体显性遗传病
X染色体上显性 遗传,因为对Ca 和P的吸收不良 导致骨骼发育 畸形
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病
血友病是一种遗传性出血性疾病。 发病原因是由于患者的血液中先天缺 乏某种因子，因此一旦出血常血流不 止。甚至死亡。
引起苯丙酮尿症的原因是 由于患者的体细胞中缺少 一种酶，致使体内的苯丙 氨酸不能沿正常途径转变 成酪氨酸，而只能转变成 苯丙酮酸．苯丙酮酸在体 内积累过多就会对婴儿的 神经系统造成不同程度的 损害。
苯丙酮尿症
单 基
镰刀型细胞贫血症
因 遗 传
受一对等位基因控制 由隐性致病基因引起
病
人类遗传病病因、诊断和预防
病因：
多了一条21号染色体
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟
人类遗传病病因、诊断和预防
智障“天才”舟舟的资料 舟舟是一个先天智力障 碍(三体综合症先天性愚型) 患者 病因：常染色体变异,比 正常人多了一条21号染 色
■姓名／胡一舟 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演 以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行 过合作。
２、多基因遗传病
多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病
如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青 少年型糖尿病等。
特点：常表现出家族凝聚现象，已收到外界环境影响!
3、染色体异常遗传病
常染色体异常：如猫叫综合征 21三体综合征等 性染色体异常如性腺发育不良 克氏综合征等
一轮复习人类遗传病
最新考纲 考纲解读
1、人类遗传病的类型、 监测和预防Ⅰ 1、人类遗传病的类型 2、【实验】调查常见 判断及遗传图谱分析 的人类遗传病 2、常见人类遗传病的 3、人类基因组计划及 调查方法及监测、预 防措施 意义Ⅰ
1
一、人类遗传病概念理解 1、先天性疾病都是遗传病吗？ 如母亲由于感染HIV，生的孩子一出生就是可 先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在 怜的AIDS患者，那么对于这个孩子来讲，AIDS 怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有 就是一种先天性疾病。这是一种遗传病吗？ 机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在 各种射线下，或服用某些药物，或染上某 些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸 汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天 异常，但不属于遗传疾病。 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起 的人类疾病。
2、产前诊断（有哪四种手段？）
（1）羊水检查（可检查是否有染色体异常情况）
羊水：胎儿在母体内生活的液体环境。
（2）B超检查（利用超声波显示胎儿及器官的外形）
（一般性了解： B超检查可以检测哪些疾病？） 1、神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨 出。 2、消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。 3、泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
1、含Y（正常）精子与含XX（异常）卵细胞受精 2、含XY（异常）精子与含X（正常）卵细胞受精 若是第1种情况，XX（异常）卵细胞可能是初级卵母细 胞减Ⅰ后期两条X染色体未正常分离造成；也可能是次 级卵母细胞减Ⅱ后期X染色体的两条染色单体未正常分 离造成。 若是第2种情况，XY（异常）精子是初级精母细胞减Ⅰ 7 后期X和Y染色体未正常分离造成。
性别
表现
色盲 正常
生物必修二人类遗传病预防知识点
生物必修二人类遗传病预防知识点生物必修二人类遗传病预防知识点遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展实验：调查人群中的遗传病注意事项：调查遗传方式——在家系中进行调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样注：调查群体越大，数据越准确人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
需要测定22+XY共24条染色体如何快速提高生物成绩1.简化记忆法即通过分析教材，找出要点，将知识简化成有规律的几个字来帮助生物知识记忆。
例如DNA的分子结构可简化为“五四三二一〞，即五种基本元素、四种基本单位、每种基本单位有三种基本物质、很多基本单位形成两条脱氧核酸链、成为一种规则的双螺旋结构。
2.联想记忆法即根据教材内容，巧妙地利用联想帮助记忆。
在背诵知识点时，可以发散思维，利用自己熟悉的事物和想象来促进记忆。
3.对比记忆法在生物学学习中，有很多相近的名词易混淆、难记忆，对于这样的内容，可运用对比法记忆。
对比法即将有关的名词单列出来，然后从范围、内涵、外延、乃至文字等方面进行比较，存同求异，找出不同点。
这样反差鲜明，容易记忆。
例如：同化作用与异化作用、有氧呼吸与无氧呼吸、激素调节与神经调节、物质循环与能量流动等等。
遗传与进化知识点具有遗传现象是生物的重要特征，在遗传中又存在着变异，变异的积累使生物产生进化，第二本教材的内容设置主要围绕着遗传、变异、进化这三个主题，而其中的遗传部分是高考的重点也是难点，主要以非选择题的形式出现。
(1)遗传部分：①孟德尔杂交实验的过程、结果及孟德尔两大遗传定律：基因分离定律和基因自由组合定律在解题中的应用②伴性遗传③遗传的细胞学基础：减数分裂亲子代之间遗传物质的桥梁细胞为雌雄配子，遗传的细胞学基础便是可形成雌雄配子减数分裂。
人类遗传病和遗传病的预防1203(针对上海高二会考)
下图中的A、B分别是甲、乙两种遗传病的系谱图，图A中甲病 的遗传方式是 常 显 ，图B中甲病的遗传方式是 常 隐 ，请 写出你的判断依据 。
调查中发现一男生（Ⅱ10）患有红绿色盲，其姐姐患有白化
病，经调查其家庭系谱图如下：
①若Ⅲ7与Ⅲ9婚配，生育子女中患两种遗传病的概率是 1/16 。
②若Ⅲ7为肤色正常的纯合子，与基因型为aaXBXB的女性结婚，
妻子怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿 脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病，妻子应采取下 列哪种措施（填序号） D 。若妻子基因型为aaXBXb，应采取 下列哪种措施 C （填序号） A.染色体数目检测 B.基因检测 C.性别检测D.无需进行上述检测
下表是关于单眼皮和双眼皮遗传情况调查的统计 结果。据表回答：
根据表中数据，判断 色体上，理由是
双 性状为显性性状。位于 常 染 。 父母双眼皮，子女单眼皮
先天性聋哑病是一种隐性 遗传病，由隐性的先天性 聋哑病基因a控制，下面是 一家族先天性聋哑病遗传 的系谱图。请回答：
aa Aa ⑴系谱中5、6的基因型分别是_______、_________。 Aa、AA ⑵系谱中4的基因型可能是___________，如果3的基 因型为Aa，那么3和4的子女患病的可能性为1/6 。 ⑶6和7是近亲婚配，从此系谱中可见，近亲婚配容易 导致________致病基因纯合，从而使后代出现病症的 机会______________。
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
●学习目标 掌握四种遗传病类型特点，遗传系谱图中遗传方式判断，
概率计算，亲子代基因型与表现型的互推，禁止近亲结婚的遗 传学原理。
●知识结构
1
பைடு நூலகம்
2
●基础知识
遗传病 软骨发育 不全
比较常见遗传病
类型
病因
症状
单 基 因 、 常 染 色 长骨端部软骨细胞的形成
体显性遗传病
障碍
四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显， 腰椎过度前凸，腹部后凸，身材短小
性腺发育不良 征
性染色体异常引 起的遗传病
缺了一条X染色体
身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为
蹼颈。外观虽为女性，但性腺发育不良，乳
房不发育，无生育能力
3
进行性肌营养 不良（假肥大 型）
单基因、性染色 体隐性遗传病
肌肉萎缩、无力而行走困难，后期双侧腓肠 肌呈假性肥大
21三体 综合征
常染色体异常引 起的遗传病
患者比正常人多了一条21号染色 体
智力低下，身体发育缓慢。常表现出特殊面 容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌 常伸出口外。50%患儿有先天性心脏病
抗 维 生 素 D 佝 单 基 因 、 性 染 色 对磷、钙的吸收不良，而导致骨 表现X型（或O型）腿，骨骼发育畸形、生长
偻病
体显性遗传病
发育障碍
缓慢等症状
苯丙酮尿症
单基因、常染色 体隐性遗传病
缺少正常基因P，导致体内的细 胞中缺少一种酶；使体内苯丙氨 酸转变成苯丙酮酸
智力低下（如面部表情呆滞），头发色黄， 尿液含过多的苯丙酮酸而有异味