遗传病：白化病及苯丙酮尿症
遗传疾病类型
疾病类型由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。
由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病，目前已经发现5余种单基因病，主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。
所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。
隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。
值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。
很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。
如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。
有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。
遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。
十道题搞定遗传系谱图分析题
十道题搞定遗传系谱图分析题一 、常见单基因遗传病及其特点1、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症2、X 染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良3、常染色体显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全4、Ｘ染色体上显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病、钟摆型眼球震颤5、Ｙ染色体遗传病二、遗传家系谱图中遗传方式的判断方法： 第一步：判断是否是Y 染色体上的遗传； 第二步：判断致病基因是显性还是隐性；第三步：在已经判断显隐的基础上，看能否排除致病基因位于X 染色体上，从而确定是常染色体上。
（ 方法技巧：隐形遗传找女性患者；显性遗传找男性患者） [例题]下图为某遗传病的系谱，判断该疾病的遗传方式。
步骤1：图中有女性患者就可排除该疾病是 染色体上的遗传病。
步骤2：确定该病是 性遗传病。
步骤3：在已经判断 性的基础上，看能否排除致病基因位于X 染色体上，找出关键个体是 ，排除的理由是。
结论：该疾病为 遗传病。
特别注意：题目中若有额外的已知条件，可帮助判断。
三、对应练习1、某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。
下列叙述正确的是A ．该病若为伴X 隐性遗传病， Ⅱ1为纯合子B ．该病若为伴X 显性遗传病， Ⅱ4为纯合子C ．该病若为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子□〇正常男女 ■●患病男女D ．该病若为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子2、右图是人类一种稀有遗传病的家系图谱。
这种病可能的遗传方式和最可能的遗传方式分别是 。
A ．常染色体显性遗传B ．常染色体隐性遗传C ．Ｘ染色体显性遗传D ．Ｘ染色体隐性遗传3、左上图为人类系谱图中，有关遗传病最可能的遗传方式为 A ．常染色体显性遗传 B ．常染色体隐性遗传 C ．Ｘ染色体显性遗传 D ．Ｘ染色体隐性遗传4、在下图中所示的遗传病系谱图中，最可能属于伴Ｘ隐性遗传的是5、右图是一个遗传病的系谱图，设该病受一对基因控制，Ａ是显性，ａ是隐性，据图回答下列问题。
人类遗传病特点和遗传方式判断归纳
人类遗传病特点和遗传方式判断归纳班级 姓名 2010.1一 、常见单基因遗传病及其特点1、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症2、X 染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良3、常染色体显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全4、Ｘ染色体上显性遗传病：维生素Ｄ佝偻病、钟摆型眼球震颤5、Ｙ染色体遗传病⑴常见病：外耳道多毛⑵特点：传男不传女；父传子、子传孙；家族中男性都是患者二、遗传家系谱图中遗传方式的判断方法：第一步：判断是否是Y 染色体上的遗传；如果有女性患者或者患病男性的父、子不同时患病，则可排除是Y 染色体上的遗传。
第二步：判断控制疾病的基因是显性还是隐性；如果有一患者的父母都正常（无中生有），则疾病肯定是隐性性状，如果有一正常人的父母均患病（有中生无），则疾病肯定是显性性状。
第三步：判断致病基因位于常染色体上还是X 染色体上。
假设致病基因位于X 染色体上，在系谱图中找两种人：X B Y 、X b X b ，看是否符合X 染色体上的遗传规律。
X 染色体上的遗传规律如下：例1、下图为某遗传病的系谱，判断该疾病的遗传方式。
步骤1：系谱图中有Ⅰ1等女性患者就可排除该疾病是Y 染色体上的遗传病。
步骤2：系谱图中患者Ⅱ6（或Ⅳ16）的父母均正常，可确定疾病是隐性性状，该病是隐性遗传病。
步骤3：假设致病基因位于X 染色体上，在系谱图中找两种人：XB Y 、X b X b 。
此疾病是隐性遗传病，X B Y为正常男性，X b X b 为患病女性。
看正常男性的女儿是否正常（即是否符合X B Y →X B X ），患病女性的儿子是否患病（即是否符合X b X b → X b Y ）。
在系谱图中，正常男性（Ⅰ2、Ⅱ7、Ⅲ9）的女儿都正常，符合X B Y →X B X –，患病女性（Ⅱ8）的儿子为正常，不符合X b X b →X b Y ，即不符合X 染色体上的遗传规律。
因此该致病基因位于常染色体上。
【中考复习】白化病与苯丙酮尿症
【中考复习】白化病与苯丙酮尿症酶是一种蛋白质，它是在特定的基因指导下合成的。
基因决定酶的形成，酶控制生化反应，从而控制代谢。
白化病与苯丙酮尿症均为与酶有关的先天性代谢缺陷病。
1.白化病患者皮肤色素的深度取决于黑色素的数量，黑色素可以保护皮肤。
缺乏黑色素，阳光中的紫外线会损害细胞。
酪氨酸酶与黑色素的产生有关。
黑色素的前体是酪氨酸。
酪氨酸在酪氨酸酶的作用下变成二羟基苯丙氨酸，然后逐渐形成黑色素。
如果这种酶被减少，它将导致色素生产障碍，然后白化病。
这种疾病的症状是黑色素无法合成或很难合成。
皮肤呈白色和粉红色，头发呈浅黄色，虹膜呈浅灰色或浅红色，怕光，视力也很差。
白化病是一种遗传缺陷，属于常染色体隐性遗传。
如果我们把决定酪氨酸酶a的基因称为AA，那么正常人的基因型是AA或AA，而白化病患者的基因型是AA。
没有基因，白化病患者就没有酪氨酸酶。
2．苯丙酮尿症此病是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等主要病征的常染色体单基因隐性遗传病。
正常人在苯丙氨酸羟化酶的作用下，苯丙氨酸可以转化为酪氨酸，酪氨酸可以转化为黑色素。
然而，在一些人中，由于苯丙氨酸羟化酶不能形成，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸转氨酶的作用下转变为苯丙酮酸，并从尿液中排出。
同时，血液中过多的苯丙氨酸会抑制酪氨酸转化为黑色素。
患有这种代谢紊乱的人形成的色素比正常人少，但他们不是完全的白化病患者，因为他们可以利用饮食中现成的酪氨酸转化为黑色素。
过多的苯丙氨酸在体内堆积，会损害中枢神经系统，引起严重的精神和智力发育迟缓症。
据估计，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。
尿中有苯丙酮酸，可用化学方法测定出来。
如果及早发现（出生时检查尿液），在患者的食物中减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出现。
高三生物复习——人类遗传病的主要类型
3．人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险
(1)人类遗传病研究最基本的方法：家系分析法。
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
①一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
②新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
③各种遗传病在青春期的患病率很低。
(1)单基因遗传病：①④⑥⑧。
(2)多基因遗传病：③⑤。
(3)染色体异常遗传病：②⑦。
2．判断下列遗传系谱图的遗传方式
(1)图1最可能的遗传方式是伴Y染色体遗传。
(2)图2最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(3)图3的遗传方式是常染色体隐性遗传。
(4)图4最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传。
(5)图5的遗传方式是常染色体显性遗传。
遗传物质发生改变引起的
关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病；(2)家族性疾病不一定是遗传病；(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病
举例
先天性遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；先天性非遗传性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕；家族性非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员患夜盲症
命题点二 人类遗传病的发病机理
3．(2019·咸宁模拟)三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是()
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝粒未能分开
④成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
高一生物错题整理100道
高一生物错题整理100道1、内环境的变化一定引起机体的自动调节活动。
正确。
2、蛋白质水解为氨基酸发生在细胞内液和内环境中。
错。
食物中的蛋白质水解发生在消化道中。
3、过敏时，毛细血管的通透性增大，将引起细胞中的液体减少。
正确。
通透性增加后，毛细血管壁失去了阻碍能力，会使大量蛋白质漏出到组织液中，一方面会导致血管内液体渗透压降低，另一方面组织液胶体渗透压升高，发生水肿。
4、钠离子主要维持细胞外液渗透压，钾离子主要维持细胞内液渗透压。
正确。
在组成细胞外液的各种无机盐例子中，含量上有明显优势的是钠离子和氯离子，细胞外液渗透压90%以上来源于钠离子和氯离子。
维持细胞外液渗透压的无机盐离子主要是钠离子和氯离子，钾离子主要位于细胞内液中，是维持细胞内液渗透压的主要离子。
5、细胞通过细胞膜直接与内完井进行物质交换。
正确。
6、与25℃相比，0℃的条件下，小鼠散热量增加，体有关细胞呼吸酶的活性不变。
正确。
7、种群是生物进化的基本单位，物种是生物繁殖的基本单位。
正确。
8、生长素在植物体内运输方式有两种：在未成熟的组织中，由形态学上端向形态学下端运输，即极性运输；成熟的组织中，生长素进行非极性运输。
正确。
9、植物激素不是由特定细胞合成的。
正确。
10、细胞分裂素抑制叶片衰老，脱落酸促进衰老、正确。
11、神经元可以没有树突或者只有一个树突。
12、神经（不是神经元。
）是由神经纤维（轴突）被结缔组织包围而成的。
13、可兴奋细胞：肌肉，腺体，神经元。
14、反射的概念：在中枢神经系统的参与下，机体对刺激感受器所发生的的规律性反应。
15、研磨时加入过量碳酸钙会破坏叶绿素。
错误。
碳酸钙起保护作用，过量不会破坏叶绿素16、层析液可采用生理盐水和磷酸盐缓冲液。
错误。
层析液可以用石油醚，丙酮和苯浑噩而成，也可以用92号汽油代替。
17、在敞开的烧杯中进行层析时，需要通风处理。
错误。
层析时，为了防止会发，需要用培养皿盖住小烧杯。
18、低温时，细胞液浓度上升，有利于适应低温环境。
2019-2020学年高中生物浙科版(浙江专版)必修二学案：第六章 遗传与人类健康 Word版含答案
第三节遗传与人类健康1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。
3．遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。
可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。
4．近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，使得不良的隐性基因所控制的性状得以表现，使隐性遗传病的发病率增加。
5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
对应学生用书P80人类常见遗传病的类型1．人类遗传病的概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变，使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病。
2．遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点能够在亲子代个体之间遗传的疾病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病病因由遗传物质发生改变引起可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病举例红绿色盲、血友病等①遗传病：先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕①遗传病：显性遗传病②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症3．人类遗传病的类型[连线][巧学妙记]人类常见遗传病类型的记忆口诀4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险胎儿期：染色体异常病发病率高；婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病；青春期：各种遗传病患病率都很低；成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。
人类遗传病
意义：在一定程度上有效地预防了遗传病的产生和发展；
四、人类基因组计划
☆人类基因组计划测定的 染色体条数？ 24条= 22条+X+Y ☆人类基因组计划的目的？ 测定人类基因组中全部DNA 的碱基序列，解读全部遗 传信息。
基因组不是染色体组 人类基因组计划主要测定22+X 染色体上全部DNA的遗传信息
8.水稻的糯性和非糯性是一对相对性状，现用纯种 的非糯水稻和糯性水稻杂交，取F1代的花粉加碘液 染色，在显微镜下观察，一半花粉呈蓝黑色，一半 花粉呈橙红色，由此得出的结论是（双选）：
A．如果让F1自交，产生的植株中花粉有2种类型， 比例1：1
B．如果让F1自交，产生的植株中花粉有3种类型， 比例为1：2：1 C．实验结果证明了孟德尔分离定律
实例：抗维生素D佝偻病
㈠单基因遗传病实例
④伴X染色体隐性遗传病： 特点：
1）男性患者往往多于女性 2）常表现隔代交叉遗传 3）女性患者的父亲和儿子一定是患者
实例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良；
㈠单基因遗传病实例
⑤伴Y染色体遗传病：
特点？ 男性代代相传；
实例：
外耳道多毛症；
㈡多基因遗传病实例
特点
预防措施遗传病类型 Nhomakorabea每种类型特点
概念
相应的实例
1.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先 天愚型的男性患儿？
①23＋X
②22＋X
③21＋Y
B．②和③
④22＋Y
A．①和③
C．①和④
D．②和④
2.下列哪对相对性状的遗传可能符合孟德尔的遗传定律： A．放线菌的菌丝长短
B．果蝇眼色的伴性遗传
C．由人体线粒体中的DNA决定的有氧呼吸酶的多少 D．由豌豆的叶绿体中的DNA控制的一对相对性状
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白化病
定义：白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的，一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，属于体染色体隐性遗传病，属于单基因遗传疾病（酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素）。
病因：由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的。
人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛，其功能的正常与否和酪氨酸酶（tyrosinase）的活性有密切的关联，因为酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤。
因此酪氨酸酶相关基因的异常会导致黑色素缺乏，因而表现白化病的症状。
症状：出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显。
组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。
银染色证明表皮内黑色素缺乏；毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。
皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。
遗传：白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。
就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。
如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是1/4 。
有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是1/2 。
这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。
大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。
类型：白化病可分为两大群，一为较常见的眼睛皮肤白化病，身体不能制造黑色素。
另一类为伴有异常免疫系统的白化病，包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征，这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。
白化病是依据临床表型特征分为三大类别：
（1）眼白化病（ocular albinism，OA），病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状，国外群体发病率约为1/60,000；
（2）眼皮肤白化病（oculocutaneous albi-nism，OCA），除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，国外报道发病率为1/20,000～1/10,000；眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1～OCA4)，在我国，OCA1和OCA2较为常见。
（3）白化病相关综合症，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合症和具有出血素质的
Hermansky-Pudlak 综合征，这类疾病较为罕见。
对策：白化病是一种遗传性皮肤病，治疗上没有确切有效的方法。
白化病人应注意以下几方面：
避免强烈的日光照射。
注意保护眼睛。
避免近亲结婚。
避免强烈的日光照射。
注意保护眼睛，可以佩戴太阳镜，避免长时间用眼并定期进行视力检查。
苯丙酮尿症
定义：苯丙酮尿症（phenylketonuria;PKU）是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。
病因：苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。
苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，发挥功能。
苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。
苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。
症状：PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。
未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。
随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60% 有严重的智能障碍。
2/3 患儿有轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。
约1/4 患儿有癫痫发作，常在18 个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。
约80% 患儿有脑电图异常，异常表现以痫样放电为主，少数为背景活动异常。
发病率：我国PKU的患病率约为1:10000,美国约为1：14 000，北爱尔兰约为1/4 400，德国约为1：7 000，日本约为1：78 400。
遗传：苯丙氨酸羟化酶和四氢生物喋呤的产生是由遗传基因决定的。
若父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因，既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子，但因只带有1个异常基因，所以不发病。
母亲怀孕时父母同时将各自的异常基因传给了胎儿，胎儿带有2个异常基因，既纯合子，既可导致发病，所以说这是一种隐性遗传代谢病
类型：，由引起本病的发病机制划分苯丙酮尿症的不同的类型。
首先经尿蝶呤分析和红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定分为四氢蝶呤代谢正常和异常两大类。
四氢蝶呤代谢正常的PKU有如下4种类型：（1）经典型PKU：苯丙氨酸浓度³1 200mmol/L，对四氢生物喋呤治疗无效。
（2）中度高苯丙氨酸血症：血苯丙氨酸浓度360mmol/L～1 200mmol/L。
（3）轻度高苯丙氨酸血症：血苯丙氨酸浓度在120mmol/L～360mmol/L。
(4)四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症：对四氢生物喋呤治疗有效的苯丙酮尿症。
四氢蝶呤代谢异常的PKU有3类：(1)6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型：尿新喋呤浓度升高，生物喋呤浓度下降，血苯丙氨酸升高，对四氢生物喋呤治疗有效。
（2）二氢蝶啶还原酶缺乏型：血红细胞二氢蝶啶还原酶活性下降，血苯丙氨酸升高或正常，升高者对四氢生物喋呤治疗有效，血红细胞二氢蝶啶还原酶活性下降。
（3）鸟苷三磷酸环化水解酶I缺乏型：尿新喋呤浓度及生物喋呤浓度均下降，血苯丙氨酸升高或正常，升高者对四氢生物喋呤治疗有效。
对策：苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采取针对的治疗措施。
（一）经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗：这3种类型是由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致，但目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物，故只能通过
减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。
由于普通食物，尤其是含蛋白质较高的食物，如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等，含有较高的苯丙氨酸，故需减少这些食物的食入，给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供体内必需的氨基酸。
但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一，必须满足其生长发育的需要，体内苯丙氨酸过低也可导致疾病。
因此，患者每天的苯丙氨酸摄入量必须维持在不引起脑损害和满足生长发育所需量之间。
血苯丙氨酸的要求浓度随着年龄的增长而不同，一般要求血苯丙氨酸维持范围为：0～3岁120～240 mmol/L ；3～8岁180～360 mmol/L；8～13岁180～480 mmol/L；13～18岁180～600 mmol/L；>18岁180～900 mmol/L。
定期复查血苯丙氨酸浓度，根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围，调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。
（二）四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症：可按上述给予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治疗，也可用四氢生物喋呤治疗。
血苯丙氨酸的控制水平要求同上。
（三）6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型的治疗。
由于这2种类型不是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺乏引起，而是由于四氢生物蝶呤缺乏引起，故需服用四氢生物蝶呤治疗，不需要给予特殊奶粉治疗。
但由于四氢生物蝶呤缺乏同时可引起神经递质的缺乏，故需要同时给予5-羟色胺及左旋多巴治疗。