马方综合征诊疗指南【2019版】
mas诊断标准
MAS综合征一般指的是马方综合征。
马方综合征的诊断标准包括临床症状、X 线检查、心电图检查、心脏彩超、眼部检查等。
1、临床症状
马方综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，通常会表现为四肢细长、蜘蛛指、身材高大等，还可能会出现心血管病变，比如主动脉瘤、二尖瓣脱垂、主动脉夹层等。
如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是马方综合征。
2、X线检查
X线检查是诊断马方综合征的重要检查手段，通过X线检查可以观察到患者的心脏各个房室是否扩张，还可以观察到主动脉是否扩张，心脏搏动是否有力，如果存在上述情况，则可以辅助诊断马方综合征。
3、心电图检查
通过心电图检查可以明确患者是否存在心律失常的情况，还可以初步诊断心脏是否存在扩大的情况。
如果患者存在心律失常的情况，还可以明确心律失常的类型，有利于医生制定治疗方案。
4、心脏彩超
心脏彩超是一种影像学检查，可以明确患者是否存在心脏结构异常，还可以通过心脏彩超判断患者是否存在心功能不全的情况，有利于了解患者病情的严重程度。
如果患者存在心功能不全的情况，则可以在医生指导下使用呋塞米、螺内酯等药物进行治疗。
5、眼部检查
由于马方综合征是一种全身性疾病，通常会表现为晶状体脱位、高度近视等，所以患者还需要进行眼部检查，观察是否存在晶状体脱位、高度近视等情况。
如果
存在上述情况，则可以辅助诊断马方综合征。
另外，建议患者及时就医，必要时，患者还可以通过手术的方式进行治疗，比如主动脉根部置换术、胸腔镜手术等。
马凡氏综合征症状治疗
马凡氏综合征症状治疗马凡氏综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常见的遗传性结缔组织疾病，主要特点是身材高大、智力正常、皮质薄而富有弹性、眼、骨、血管、心脏等多系统的多发性异常变化。
该疾病是由于胶原基因突变导致的结缔组织异常。
本文将详细介绍马凡氏综合征的症状及治疗方法。
一、病因马凡氏综合征是由FBN1基因突变引起的，该基因位于15号染色体上，编码胶原Fibrillin-1。
多数患者是由于家系遗传，但也有20%的病例是新突变所引起的。
随父母均无基因突变的短尺寸基因而生下的孩子，继发马凡氏综合征的风险会减低。
此基因在结构上具有逐模性，指将其使能于胶原纤维，进而改变胶原网络的性状与功能。
因此，FBN1基因突变会导致胶原网络的结构和功能改变，进而引起马凡氏综合征。
二、症状马凡氏综合征的症状表现广泛，主要包括：1. 骨骼症状：马凡氏综合征患者往往身材高大，四肢较长，手指纤细而灵活，有“长指”现象。
其骨骼系统受累表现为脊柱弯曲、胸骨凸出、髌骨脱位等。
2. 眼部症状：马凡氏综合征患者易患近视、弱视、斜视等眼部问题。
其中最严重的是晶状体脱位，晶状体脱位会引起视力减退、眼压升高等问题。
3. 心脏症状：由于胸廓畸形和心脏瓣膜和血管弹性降低，马凡氏综合征患者易患瓣膜脱垂、心脏瓣膜管增宽、动脉瘤等心脏问题。
其中最严重的是主动脉瘤，主要位于升主动脉和降主动脉，如果不及时治疗，可能引起主动脉夹层。
4. 皮肤症状：马凡氏综合征患者的皮肤厚度减少，皮肤富有弹性。
在一些患者身上可见到红色或紫色的结节状皮疹，这被称为马凡氏综合征的表浅血管瘤。
5. 呼吸系统症状：马凡氏综合征患者患有气道狭窄、鼻中隔偏曲等呼吸系统问题，导致气道通畅受限。
三、治疗方法针对马凡氏综合征的症状，治疗方法主要包括药物治疗、手术治疗及康复治疗。
1. 药物治疗：（1）β受体阻滞剂：β受体阻滞剂是目前治疗马凡氏综合征心血管症状的主要药物。
经临床实践证明，β受体阻滞剂能降低心脏负荷，减少主动脉瓣反流，延缓主动脉扩张，从而减缓主动脉壁的破坏进程。
马凡氏综合征中医辩证治疗
马凡氏综合征中医辩证治疗马方综合征是一种稀少疾病，它是由遗传性基因突变导致的先天性疾病。
该疾病主要表现为面部骨骼畸形、牙齿问题、听力损失、心脏异常、智力障碍等多种症状。
现代医学对马方综合征的治疗主要是针对各个症状进行针对性治疗，例如，进行拔牙手术、穿耳手术、安装人工耳蜗等等。
然而，中医学在马方综合征的治疗上有着独特的理论和方法。
本文将探讨中医在马方综合征中的辨证治疗方法。
一、病因分析马方综合征是由于遗传性基因突变导致的，这些基因突变影响了胚胎发育过程中的面部骨骼形成、牙齿发育、听觉系统发育等。
中医学认为，马方综合征的病因主要是由于先天禀赋不全、先天元气虚弱、脏腑功能失调等因素引起的。
中医辨证治疗将从病因入手，通过调整元气、调节脏腑功能来治疗该疾病。
二、症状辨证2.1 面部骨骼畸形马方综合征患者面部骨骼存在严重的畸形，中医认为这是因为先天元气虚弱、脏腑功能失调导致的。
面部骨骼畸形可以分为两种类型，一种是缺损型，一种是过度生长型。
缺损型在中医上属于元气不足、气血虚弱的情况，治疗方法主要是通过补益元气、调养气血来增强面部骨骼发育。
过度生长型则属于气虚宽泛、气滞血瘀的情况，治疗方法则主要是通过疏通气机、活血化瘀来调整面部骨骼生长。
2.2 牙齿问题马方综合征患者牙齿问题常见，表现为牙齿松动、牙龈出血、龋齿等。
中医认为，这是由于脏腑功能失调、气血不足、体质虚弱等引起的。
治疗方法主要是通过调整脾胃功能、补益元气、活血化瘀来改善牙齿问题。
2.3 听力损失马方综合征患者多伴有听力损失，中医认为这是由于肾虚引起的。
肾主耳，肾虚则耳聋。
治疗方法主要是通过调补肾气、激活耳孔等来改善听力损失。
2.4 心脏异常马方综合征患者在心脏方面可能存在先天性异常，中医认为这是由于心脏经脉不畅、气血不足等引起的。
治疗方法主要是通过疏通心经、补益心气来调整心脏功能。
2.5 智力障碍马方综合征患者智力发育可能存在障碍，中医认为这是由于脑神经元发育不全、脑血供不足等引起的。
马方综合征诊疗指南【2019版】
68.马方综合征概述马方综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常染色体显性结缔组织遗传病。
以骨骼、眼及心血管3 大系统的缺陷为主要特征。
是最早由法国儿科医生Marfan 在1896 年首先提出的一种间质组织先天性缺陷。
因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指（趾）样，又称蜘蛛指（趾）综合征，之后又由其他医生补充了眼与心脏改变以及家族史，形成了一个完整的综合征。
病因和流行病学大多数MFS 患者有家族史，但同时又有15％～30％的患者是由于自身突变导致的，这种自发突变率大约是1/2 万。
MFS 属于常染色体显性遗传，大多数（＞90％）是由于编码结缔组织蛋白原纤维蛋白-1 的基因（FBN1）突变所致。
少数由于编码转化生长因子-β受体（transforming growth factor-beta receptor，TGFBR）的基因突变所致。
在马方综合征病人中，已发现600 多个突变位点，广泛分布在FNB1 基因的整个区域，多数为错义突变和剪接位点突变，大部分基因突变导致蛋白功能丧失。
原纤维蛋白-1 是形成结缔组织弹性纤维的基础，弹性纤维遍布身体的各种组织系统，丧失这种原纤维蛋白提供的结构支持会导致主动脉扩张、动脉夹层甚至破裂以及全身中胚层组织广泛发育不良而产生的多系统损害。
据报道，MFS 发病率为1/5000～1/3000。
马方综合征发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。
但性别会导致MFS 的临床表现存在一定的差异，如有回顾性观察发现男性MFS 升主动脉扩张发病率以及血管事件的危险性比女性高出40％。
临床表现MFS 患者可以出现以下几个系统的临床表现。
1.心血管系统可以导致主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全和主动脉也可能会有二尖瓣脱垂伴或不伴关闭不全。
对于F BN1 基因突变导致的夹层；MFS，升主动脉扩张患病率随着患者年龄的增长而增加。
从30 岁至60 岁，患病率从53％上升至96％。
患者可以表现为气促、胸痛、心悸、头晕、晕厥或者咯血。
马方综合征疾病介绍
马方综合征疾病介绍一、概述马方综合征（Marfan syndrome；OMIM154700）为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。
表型变异较大，患者身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿；指（趾）特别长，呈典型蜘蛛样改变，关节松弛，4指握拳捏住拇指时，拇指尖端超出手掌下侧缘；头长、面窄、凸腭；有鸡胸、扁平胸、漏斗胸、驼背、脊椎侧凸或脊椎裂；双眼晶状体脱位或半脱位，并有视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期）、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。
主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、升主动脉瘤、主动脉夹层分离，二尖瓣脱垂，严重者并发二尖瓣闭锁不全；皮下脂肪稀少，肌肉发育不良，腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。
心血管病变是马方综合征主要死亡原因，占本病死因70%～90%。
大多数马方综合症患者有家族史，但同时又有25%~30%的患者是由于自身突变导致；自发突变率大约是2万分之一。
二、临床表现骨骼改变该综合征患者四肢奇长且细，尤以指(趾)为著。
躯干可因侧弯后突而短缩，使四肢显得更为伸长，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指。
肌肉张力降低，关节活动增加，可有超常的运动范围，但脱位罕见。
头长，额部圆凸，胸骨畸形多由肋骨过长所致漏斗胸或鸡胸更常见，肩胛隆起呈翼状。
全身性结缔组织异常可累及关节囊、韧带、肌腱、肌膜，可导致关节反复脱位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齿不整齐。
常见马方综合征检查方法：(1)掌骨指数：在双手X线后前位片上，食指、中指、无名指和小指4个掌骨平均长度除以该4掌骨中部的平均宽度所得数值，正常人掌骨指数小于8，该综合征男大于8.4，女大于9.2。
(2)拇指征：令患者拇指内收，横置于掌心伸直并握拳。
如果伸展的拇指明显超出该手尺侧缘，则为阳性。
(3)腕征：患者以一手在对侧桡骨茎头近端处握住对侧手腕，以拇指和小指围绕1周如果拇指与小指不加压力时可相互重叠则为阳性。
眼部改变最特征性表现是晶体脱位或半脱位，约3/4的患者为双侧性。
马方综合征
马方综合征马方综合征（Marsden-Lenz syndrome）亦称作进化性动作障碍Ⅱ型（Evolutionary Movement Disorder type II）是一种罕见的神经系统疾病。
该症状表现为进行性运动障碍，患者在平静状态下无法控制自己的动作，导致肢体抽动或不自主的姿势，严重影响了患者的生活质量。
本文将对马方综合征的病因、临床表现、诊断和治疗进行详细阐述。
一、病因目前马方综合征的确切病因尚不明确，但研究表明遗传因素在该疾病的发生中起着重要作用。
部分患者的家族中存在相关病例，暗示了一定的遗传倾向。
此外，某些基因突变也与马方综合征的发生有关。
然而，仍有很多患者的病因尚未确定，需要进一步的研究来揭示病发机制。
二、临床表现马方综合征的临床表现呈现出多样性，因此，它常常被误诊为其他运动障碍疾病。
最早病例中描述了肢体部位的抖动，但随着研究的深入，发现马方综合征的表现不限于肢体抖动。
以下是马方综合征的一些常见临床表现：1. 末梢部位的不自主运动：患者可出现不自主的颤动、扭动、振荡等动作，通常限于手臂、腿部，脸部也可受累，这些运动往往无规律且无目的性。
2. 忍受困难：患者对坐、静止等活动的耐受性差，表现为不能长时间保持静止姿势，而频繁地改变或移动。
3. 运动加重：患者的不自主运动在运动时加重，例如走路时抖动更明显，确实影响了日常生活和工作。
4. 自主运动障碍：患者自发运动的能力下降，如写字、抓取物品等，细微动作常常受到干扰。
三、诊断诊断马方综合征通常需要通过详细的病史询问、体格检查和神经系统评估来完成。
尽管马方综合征的症状较为明显，但它与其他运动障碍疾病的界限不清，所以需要排除其他可能的病因。
常用的辅助检查包括：1. 神经影像学检查：如脑部MRI、CT等，用于排除其他可能的神经系统疾病，以及了解马方综合征的病变定位。
2. 电生理学检查：包括脑电图（EEG）和肌电图（EMG），可以检测到异常的脑电活动和肌电活动，有助于诊断。
中医马凡氏综合征
中医马凡氏综合征《中医马凡氏综合征》导言马凡氏综合征(Marfan Syndrome, MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，以多系统受累、特征性外表改变和心血管异常为主要特征。
它是由于胶原纤维基因FBN1发生突变导致的，主要影响人体的结缔组织，包括皮肤、骨骼、眼、血管等。
中医学认为马凡氏综合征是由于先天禀赋不足，致使肝、脾、肾脏失调，生长发育不良，导致病状的出现。
本文将介绍马凡氏综合征的诊断和治疗方法，以及中医对该病的理解和治疗方法。
一、马凡氏综合征的临床表现1. 外貌特征马凡氏综合征患者常有身材瘦长，臂展大于身高、指关节过度活动、驼背、胸廓变形、下颌后缩等特征。
此外，面部有明显的变形，如有减少眼球间距、上眼睑下垂、鼻梁低平等。
2. 眼部异常马凡氏综合征患者常伴有眼部异常，如近视、晶状体脱位、玻璃体积血或渗出等。
严重者可导致视力受损。
3. 心血管异常马凡氏综合征的主要特征之一是心血管异常，如主动脉瓣反流、主动脉瘤、心脏瓣膜脱垂等。
这些异常可导致心脏瓣膜功能异常、心律失常、心力衰竭等严重后果。
4. 骨骼畸形马凡氏综合征患者骨骼发育异常，如长骨过长、软骨结构松弛等。
这些异常可导致骨折、关节脱位等问题。
5. 神经肌肉系统异常马凡氏综合征患者神经肌肉系统也可能受到影响，出现神经肌肉功能障碍、弯腰驼背、平足等。
二、中医对马凡氏综合征的认识中医学认为，马凡氏综合征的发生主要是由于先天禀赋不足，导致肝、脾、肾脏功能失调，启动发育异常的过程。
下面将从中医理论的角度探讨马凡氏综合征的发病机制。
1. 肝气郁结中医认为肝气郁结是马凡氏综合征发生的重要原因。
肝气郁结会导致气血不畅，引起各个系统的功能紊乱。
此外，肝气郁结也会影响体内的神经系统，导致神经肌肉系统异常。
2. 脾虚湿盛中医认为脾虚湿盛也是马凡氏综合征的发病机制之一。
脾虚湿盛会导致体内湿浊停留，进一步影响气血运行。
此外，脾虚也会导致消化功能减弱，影响营养物质的吸收和利用，进一步影响生长发育。
马凡氏综合征临床指南
马凡氏综合征临床指南马凡氏综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常见的遗传性结缔组织疾病，主要表现为身材高大、四肢细长、关节过度活动性、心血管病变等特点。
该病由于涉及多个系统，临床表现多样，给诊断和治疗带来一定的困难。
因此，制定一份马凡氏综合征的临床指南对于医生诊治患者的保健和患者自我管理非常重要。
本文将详细介绍马凡氏综合征的临床指南，以期对医生和患者提供一定的指导和帮助。
一、患者评估1. 家族史：询问患者是否有家族中有其他成员患有类似疾病的情况，并定位马凡氏综合征的遗传方式。
2. 个人史：询问患者的发育历史、既往病史、手术史、药物史等，并注意是否有与马凡氏综合征相关的症状和体征。
3. 体格检查：详细检查患者外貌特征、身高、翼状胸、四肢长度、动脉搏动等，评估各系统是否存在结构异常。
4. 心血管评估：通过心电图、超声心动图、MRI等检查手段评估心血管系统是否存在异常，包括主动脉瘤、二尖瓣脱垂等。
5. 骨关节评估：通过X线、CT、MRI等检查手段评估四肢骨骼结构是否存在异常，包括骨骼畸形、关节活动度增加等。
6. 眼科评估：通过眼底检查、眼压检测等手段评估眼部是否存在异常，包括玻璃体脱离、青光眼等。
二、诊断标准根据2010年国际马凡氏综合征工作组提出的诊断标准，马凡氏综合征的诊断必须满足以下主要标准中的两个：1. 系统评估标准a. 眼部异常：近视、玻璃体脱离、晶状体脱位等。
b. 下颌异常：下颌后缩、开口角度过大等。
c. 胸部异常：翼状胸、僵硬胸等。
d. 背部异常：马鞍背、脊柱侧弯等。
e. 全身组织：脱韧带、韧带过松等。
2. 变异评估标准a. 父代突变类型：存在已经证实的马凡氏综合征的家族史。
b. 标准突变类型：存在已知导致马凡氏综合征的突变。
c. 组合突变类型：存在两个或更多已知马凡氏综合征突变的突变。
d. 临床特点类型：存在明显马凡氏综合征表型的患者。
三、治疗原则1. 过度活动性关节和骨骼畸形的治疗a. 管理体育活动：建议患者避免高冲击力的运动，选择适合自己的低冲击力运动，如游泳、瑜伽等。
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68.马方综合征概述马方综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常染色体显性结缔组织遗传病。
以骨骼、眼及心血管3 大系统的缺陷为主要特征。
是最早由法国儿科医生Marfan 在1896 年首先提出的一种间质组织先天性缺陷。
因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指（趾）样，又称蜘蛛指（趾）综合征，之后又由其他医生补充了眼与心脏改变以及家族史，形成了一个完整的综合征。
病因和流行病学大多数MFS 患者有家族史，但同时又有15％～30％的患者是由于自身突变导致的，这种自发突变率大约是1/2 万。
MFS 属于常染色体显性遗传，大多数（＞90％）是由于编码结缔组织蛋白原纤维蛋白-1 的基因（FBN1）突变所致。
少数由于编码转化生长因子-β受体（transforming growth factor-beta receptor，TGFBR）的基因突变所致。
在马方综合征病人中，已发现600 多个突变位点，广泛分布在FNB1 基因的整个区域，多数为错义突变和剪接位点突变，大部分基因突变导致蛋白功能丧失。
原纤维蛋白-1 是形成结缔组织弹性纤维的基础，弹性纤维遍布身体的各种组织系统，丧失这种原纤维蛋白提供的结构支持会导致主动脉扩张、动脉夹层甚至破裂以及全身中胚层组织广泛发育不良而产生的多系统损害。
据报道，MFS 发病率为1/5000～1/3000。
马方综合征发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。
但性别会导致MFS 的临床表现存在一定的差异，如有回顾性观察发现男性MFS 升主动脉扩张发病率以及血管事件的危险性比女性高出40％。
临床表现MFS 患者可以出现以下几个系统的临床表现。
1.心血管系统可以导致主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全和主动脉也可能会有二尖瓣脱垂伴或不伴关闭不全。
对于F BN1 基因突变导致的夹层；MFS，升主动脉扩张患病率随着患者年龄的增长而增加。
从30 岁至60 岁，患病率从53％上升至96％。
患者可以表现为气促、胸痛、心悸、头晕、晕厥或者咯血。
查体表现为心界向左下扩大，听诊在二尖瓣区可以闻及收缩期杂音，在主动脉瓣听诊区可闻及舒张期为主的双期杂音，可有周围血管征以及心力衰竭的体征。
2.骨骼表现瘦高身材、手指和脚趾细长、两臂平伸的距离超过身高、脊柱侧凸或后凸、漏斗胸或者鸡胸、关节松弛、扁平足等。
3.眼部异常眼部病变占50％～70％，包括角膜扁平、眼球轴延长、视网膜剥离、白内障、晶状体脱位或半脱位、虹膜震颤或轻度震颤、瞳孔移位、晶体混浊等。
4.其他硬脊膜膨出、萎缩纹、复发性疝或切口疝、高腭穹等。
辅助检查1.心电图无特异性改变，可合并各种心律失常。
2.胸部X线可见左心室扩大或心影呈对称性增大，心脏呈主动脉型外观，升主动脉增宽、主动脉结增大、主动脉弓突出，肺动脉段相对凹陷，肺淤血。
骨X 线可见四肢长骨均显示细长，骨质疏松，皮质变薄，跖趾、掌指骨细长形，脊柱侧弯或后凸侧弯，脊柱裂或者硬膜缺如。
3.超声心动图可见主动脉根部和（或）升主动脉扩张、主动脉瓣反流或者二尖瓣脱垂。
4.眼部检查可发现晶状体脱位。
5.C T 和磁共振及心血管造影部分患者可发现有左心室扩大、二尖瓣脱垂、主动脉瓣反流、升主动脉瘤、主动脉夹层以及腹主动脉瘤等。
6.基因检测检测到F BN1 或T GFBR1/2 突变有助于诊断。
诊断目前多采用2010 年修订版Ghent 标准。
主要包括家族史、体征、影像学（超声心动图）检查、眼科检查（裂隙灯检查）和基因检测。
1.无MFS 家族史的患者，满足以下任一情况，可诊断。
（1）主动脉根部Z 评分≥2 或者主动脉根部夹层，晶状体异位，并排除Sphrintzen-Goldberg 综合征、Loeys-Dietz 综合征和血管型Ehlers-Danlos 综合征等类似疾病和相关基因突变。
（2）主动脉根部Z 评分≥2 或者主动脉根部夹层，并且检测到致病性FBN1 基因突变。
（3）主动脉根部Z 评分≥2 或者主动脉根部夹层，系统评分≥7，并排除Sphrintzen-Goldberg 综合征、Loeys-Dietz 综合征和血管型Ehlers-Danlos 综合征等类似疾病和相关基因突变。
（4）晶状体异位伴主动脉瘤，并且检测到致病性FBN1 基因突变。
2.有MFS 家族史的患者，满足以下任一情况，可诊断（1）晶状体异位；（2）系统评分≥7，并排除Sphrintzen-Goldberg 综合征、Loeys-Dietz 综合征和血管型Ehlers-Danlos 综合征等类似疾病和相关基因突变；（3）主动脉根部Z 评分≥2（20 岁以上）或≥3（20 岁以下），或者主动脉根部夹层，并排除Sphrintzen-Goldberg 综合征、Loeys-Dietz 综合征和血管型Ehlers-Danlos 综合征等类似疾病和相关基因突变。
3.系统评分达到7 分认为有诊断参考价值评分点包括同时有拇指征和腕征3 分（如果仅有一项则1 分），鸡胸2 分，漏斗胸1 分，足跟畸形2 分（扁平足1，气胸史2 分，硬脊膜膨出2 分，髋臼内陷2 分，上部量/下部量减小、臂长分）/身高增加且无脊柱侧凸1 分，脊柱侧凸或胸腰段脊柱后凸1 分，肘关节外展减小1 分，面征[以下5 项特征中至少3 项：长头畸形（头指数降低或头部宽/长比降、眼球下陷、睑裂下斜、颧骨发育不良、颌后缩]1 分，皮纹1 分，近视大于300 低）度1 分，二尖瓣脱垂1 分。
鉴别诊断MFS 需要与以下疾病进行鉴别：家族性主动脉瘤和夹层综合征；先天性挛缩性蜘蛛指；二尖瓣脱垂综合征；晶状体脱位综合征；Loeys-Dietz 综合征；Weill-Marchesani 综合征；Sphrintzen-Goldberg 综合征；Ehlers-Danlos 综合征；Stickler 综合征遗传性关节眼病；先天性二叶瓣主动脉瓣病变伴主动脉病变；高胱氨酸尿症；MASS 表型（二尖瓣脱垂、主动脉根部直径在正常上限，皮肤改变和脊柱侧弯、胸廓畸形以及关节过度活动）。
治疗MFS 患者的死亡有95％源于心血管系统——主动脉夹层、破裂和心衰。
因此需要重点关注主动脉病变。
MFS 的治疗分为一般治疗、药物治疗和外科治疗。
1.一般治疗（1）主动脉监测：MFS 患者应该在诊断及诊断 6 个月后进行超声心动图检查，以确定主动脉根部和升主动脉的直径及其增大的速率，此后监测的频率根据主动脉直径和增长的速率来决定。
（2）限制剧烈活动：很多MFS 患者可以参加低至中等强度（4～6 个代谢当量）的休闲运动，建议避免接触性运动和过度锻炼﹑尤其是避免需要进行Valsalva 动作的等长运动。
2.药物治疗（1）β受体拮抗剂：推荐MFS 的成人和儿童使用β受体拮抗剂治疗，以降低主动脉扩大的速度，除非存在禁忌证。
（2）血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂：建议在β受体拮抗剂治疗基础上，根据耐受程度加用一种血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂，以减缓MFS 患者主动脉根部扩张速率。
3.外科治疗（1）2010 年ACC/AHA/AATS 指南推荐MFS 患者在主动脉直径≥50mm 时进行择期主动脉根部置换术手术，以避免急性夹层或破裂。
直径＜50mm 时进行手术修复的适应证包括：快速增宽（＞5mm/年），有在直径小于50mm 时发生主动脉夹层的家族史，或存在进行性主动脉瓣关闭不全。
对于重度二尖瓣关闭不全，如伴有相关症状或伴有进行性左心室扩张或左心室收缩功能异常，推荐进行二尖瓣修补或置换。
（2）此外，建议MFS 患者每年进行眼科评估，眼部治疗包括矫正近视、对视网膜撕裂和脱落进行光凝以及必要时手术摘除晶体。
可通过支具治疗脊柱侧凸，但当弯曲超过40°时需要考虑手术矫正。
对于严重的胸畸形、复发性气胸以及关节松弛导致的关节病可能也需要手术。
诊疗流程（图 68-1）图68-1 马方综合征诊疗流程临床怀疑 MFS进行超声心动图、X 线、骨科和眼科检查有家族史 无家族史参考文献[1]Judge DP, Dietz HC. Marfan's syndrome. Lancet, 2005, 366（9501):1965-1976.[2]Détaint D, Faivre L, Collod-Beroud G, et al. Cardiovascular manifestations inmen and women carrying a FBN1 mutation. Eur Heart J, 2010, 31:2223-2229．[3]Hiratzka LF, Bakris GL, Beckman JA, et al. 2010ACCF/AHA/AATS/ACR/ASA/SCA/SCAI/SIR/STS/SVM guidelines for the diagnosis and management of patients with Thoracic Aortic Disease: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines, American Association for Thoracic Surgery, American College of Radiology, American Stroke Association, Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, Society of Interventional Radiology, Society of Thoracic Surgeons, and Society for Vascular Medicine. Circulation, 2010, 121(13):e266-369.[4]Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for theMarfan syndrome. J Med Genet, 2010, 47(7):476-485.。