临床实验室中的质谱分析和质谱仪
化学实验中的质谱法
化学实验中的质谱法质谱法（Mass Spectrometry, MS）是一种基于质量分析原理的重要实验技术，在化学领域中得到广泛应用。
质谱法通过测量物质的离子在磁场中偏转的弧线，来确定分子的质量、结构以及化学性质。
本文将介绍质谱法的原理、仪器设备以及实验步骤等内容，以帮助读者更好地了解并运用质谱法在化学实验中。
一、质谱法的原理质谱法的核心原理是根据化合物中分子离子的质荷比，在磁场中偏转的情况来测量离子的质量。
当样品被电子轰击时，化合物中的分子会发生解离生成离子，并通过加速装置使得离子速度加快。
离子进入磁场后，受到洛伦兹力的作用，发生偏转。
偏转的程度与离子质量成正比，由此可以推断出离子的质量。
二、质谱法的仪器设备质谱法所需的主要仪器设备包括质谱仪、进样系统、离子生成器、磁场等。
其中质谱仪是整个质谱法的核心部分，其主要由质量分析器和检测器构成。
质量分析器负责对离子进行分离和质量测量，常见的有磁扇形质量分析器和四极杆质量分析器等。
检测器负责测量和记录离子的信号强度，常见的有电子倍增器检测器和离子计数器等。
进样系统用于将样品引入质谱仪，离子生成器则是将样品中的化合物转化为气态离子。
三、质谱法的实验步骤1. 样品制备：将待测物质转化为气态或溶解于可以产生气态离子的溶剂中。
适当的样品制备方法有助于获得准确的质谱数据。
2. 进样：将样品引入质谱仪中，通常使用气相色谱仪等进样系统。
进样系统将样品分子转化为气态，然后引入质谱仪中进行质谱分析。
3. 离子生成：样品进入质谱仪后，通过离子生成器将样品分子转化为离子。
常用的离子化方法有电子轰击离子化和化学离子化等。
4. 质谱分析：经过离子生成后的样品进入质量分析器进行分离和质量测量。
分离是通过磁场的作用将不同质量的离子分离出来，而质量测量是通过测量离子偏转的程度来推断离子质量。
5. 数据分析：通过质谱仪中检测器所测得的信号强度，可以获得离子的丰度和质量信息。
质谱仪通常会输出质谱图，通过分析质谱图可以确定样品的化合物质量、结构等信息。
实验室常用仪器及用途
实验室常用仪器及用途实验室常用仪器及用途在实验室中，有许多常用仪器和设备被广泛使用，以帮助科学家和研究人员进行各种实验和研究工作。
以下是一些常见的实验室常用仪器及其用途的例子：1. 显微镜：显微镜用于放大微小物体，从而可以观察和研究细胞、组织和其他微观结构。
它们可以分为光学显微镜和电子显微镜两大类。
2. 均质器：均质器用于将样品彻底混合，并使其达到均匀状态。
这在生化和分子生物学实验中非常有用，例如DNA提取和细胞破碎。
3. 高效液相色谱仪（HPLC）：HPLC是一种分离和分析化学物质的技术，常用于药学、食品科学和环境科学等领域。
它可以通过检测样品中不同成分的相对浓度来分析和鉴定化合物。
4. 气相色谱质谱仪（GC-MS）：GC-MS是一种结合了气相色谱和质谱技术的仪器，用于分析和鉴定有机化合物。
它可以将复杂的混合物分离，并通过质谱分析来确定化合物的结构和质量。
5. 聚合酶链式反应仪（PCR）：PCR仪器用于扩增DNA序列，使其在数量上增加。
这是在分子生物学研究和基因诊断中非常常用的技术。
6. 离心机：离心机通过快速旋转创建高离心力，用于分离悬浮物、沉淀物和液体的固体成分。
这对于分离细胞、沉淀蛋白质和纯化DNA等应用非常重要。
7. 分光光度计：分光光度计用于测量物质对特定波长或波长范围的光吸收能力。
它在分析化学和生物化学中广泛应用于分析物质的浓度和化学反应的动力学等。
8. 傅里叶变换红外光谱仪（FTIR）：FTIR利用样品对红外光的吸收和发生的振动来确定物质的结构和化学性质。
它在化学和材料科学中被广泛应用。
9. 核磁共振仪（NMR）：NMR是一种用于分析化合物结构和动力学的技术。
它通过测量样品中不同原子核的核磁共振现象来提供信息。
10. 电导仪：电导仪用于测量溶液中的电导率。
这对于分析和监测溶液中的离子浓度和电解质分析非常重要。
11. 恒温槽：恒温槽用于在固定的温度条件下进行实验。
这对于大多数生物化学和生物学实验中都是必需的，因为温度对样品的性质和反应十分重要。
化学实验中的常见光谱分析方法
化学实验中的常见光谱分析方法光谱分析是化学实验中常用的一种分析方法，通过不同物质吸收或发射特定波长的电磁辐射来分析物质的组成和性质。
在化学实验室中，常见的光谱分析方法包括紫外-可见吸收光谱、红外光谱、质谱以及核磁共振等。
本文将详细介绍这些常见的光谱分析方法及其应用。
一、紫外-可见吸收光谱紫外-可见吸收光谱（UV-Vis）是一种常用的分子光谱分析方法，通过测量物质在紫外-可见光区域的吸收特性，可以推断物质的分子结构和浓度。
在紫外-可见光谱实验中，常用的仪器是分光光度计。
该仪器可以测量物质溶液对不同波长光线吸收的程度，从而得到吸收光谱图。
通过对比标准物质的吸收光谱，可以确定待测物质的浓度。
紫外-可见光谱广泛应用于有机化合物的分析，如药物检测、环境监测等。
在药物领域，紫外-可见光谱可以用于测定药物的纯度以及药物在体内的代谢率。
在环境监测中，紫外-可见光谱可以检测水中有机物的浓度，监测水质污染状况。
二、红外光谱红外光谱是一种分析物质结构和功能的常见方法，通过测量物质与红外辐射的相互作用来分析物质的化学特性。
红外光谱仪是红外光谱实验中使用的仪器，它可以测量物质在不同波长的红外辐射下的吸收情况。
红外光谱广泛应用于有机分子的结构确定和功能分析。
通过红外光谱，可以确定有机化合物中的官能团、化学键类型以及分子的组成。
在药物研究中，红外光谱常被用于药物质量控制和表征。
通过对比标准物质的红外光谱，可以鉴定未知药物的成分。
三、质谱质谱是一种通过分析化学物质的离子质量与荷质比（m/z）的比例来确定其分子结构和分子量的方法。
质谱仪是质谱分析中使用的仪器，它可以将化学物质转化为离子，并测量不同离子质荷比的强度。
通过质谱仪得到的质谱图，可以确定化合物的分子式和分子结构。
质谱广泛应用于有机化学和生物分析等领域。
在有机化学中，质谱可以用于鉴定化合物的结构和确定分子量。
在生物分析中，质谱可以用于鉴定蛋白质的氨基酸序列和脂肪酸的结构。
医学实验室设备配置要求
医学实验室设备配置要求医学实验室设备是实验室获得检验结果的重要工具，实验室开展的检验项目不同，应配置的设备也略有差异。
不同等级、不同类别的医疗机构医学实验室应有与其检验工作相适应的设备，实验室设备的配置应与医学实验室开展的检验工作、临床的需求、实验室所在医疗机构的体量相适应。
结合实验室实际情况和长期规划充分考虑，在保证检验质量的情况下，尽可能选择适合实验室中长期使用的设备。
一、血液体液实验室仪器设备配置要求（一）血液实验室设备门（急）诊临床血液体液学实验室应配备全自动血液分析仪、尿液分析仪、血凝仪、血流变仪及手工检测项目所需设备，临检项目多为短时间等待可取报告项目，为了优化患者就诊环境和流程、改善患者体验，实验室可以通过设置排队叫号系统、检验报告自助打印设备和智能采血管理系统等对患者进行分流、降低候诊区域人流密度以保持良好的就诊秩序和空气质量。
（二）流式实验室设备流式细胞术实验室需配备流式细胞仪、离心机、振荡器、负压吸引器、2～8℃医用冰箱和-80℃低温冰箱，如需冻存细胞还要准备液氮储存罐，数量视标本数量而定。
如实验室承担如艾滋病、新冠病毒性肺炎等传染病相关免疫细胞分类的检测任务时，需具备符合二级生物安全要求的生物安全柜。
如果检测项目包括细胞刺激培养步骤的，如Th1和Th2等检测时，实验室应配备细胞培养箱。
（三）骨髓实验室骨髓细胞形态学实验室所用设备主要为光学显微镜和显微成像系统。
视实验室工作量和经济条件，可考虑配备形态学人工智能识别辅助诊断系统。
二、临床生化免疫实验室仪器设备配置要求开展临床生化、免疫专业的实验室应根据开展的项目配置全自动生化分析仪、全自动血气分析仪、电解质分析仪、全自动电泳仪、全自动免疫化学发光分析仪、特定蛋白质分析仪、全自动酶免分析仪、酶标仪、洗板机、生物安全柜等。
三、临床微生物实验室仪器配置要求实验室设备配置：实验室应配备满足检测工作要求的仪器设备，如生物安全柜、培养箱、水浴锅、冰箱、均质器、显微镜等。
质谱分析与质谱仪
质谱分析与质谱仪质谱分析是一种常用的分析技术，它通过质谱仪来研究物质的组成、结构和特性。
本文将介绍质谱分析的基本原理、质谱仪的构成以及一些应用案例。
一、质谱分析的基本原理质谱分析基于物质的离子化和离子的分析。
其基本过程如下：1. 样品离子化：样品通常需要离子化处理，常见的方法包括电子轰击、电离辐射、化学反应等。
2. 离子分离：离子化的物质在质谱仪中通过电场力或磁场力进行分离。
根据离子的质量-电荷比（m/z）的不同，离子被分离并进入不同的通道。
3. 离子检测：离子经过分离后，被引入质谱仪的检测器中进行检测。
常见的检测器包括电子倍增器、光电多器件等。
4. 数据分析：最后，质谱仪会输出一系列的数据，可以通过计算机分析和处理这些数据得到有关样品的信息。
二、质谱仪的构成质谱仪是进行质谱分析的核心设备，它由离子源、质量分析器和检测器三部分构成。
1. 离子源：离子源是将样品中的分子或原子转化为离子的装置。
常见的离子源包括电子轰击离子源（EI）、化学游离离子源（CI）和电喷雾离子源（ESI）等。
2. 质量分析器：质量分析器是将离子根据其质量-电荷比进行分离和测量的部分。
常见的质量分析器包括磁扇形质量分析器（MS）、飞行时间质量分析器（TOF）和离子阱质量分析器（IT）等。
3. 检测器：检测器用于测量和记录质谱仪输出的信号。
常见的检测器包括离子倍增器、光电倍增管和光电多器件等。
三、质谱分析的应用案例质谱分析广泛应用于化学、生物医药、环境监测等领域。
以下列举几个具体的应用案例：1. 药物分析：质谱分析可用于药物的质量控制、药代动力学研究等。
通过质谱分析，可以分析药物的组成、结构和代谢产物，进一步了解药物在人体内的作用和代谢途径。
2. 污染物检测：质谱技术可以用于检测环境中的污染物，如水中的有机污染物、空气中的挥发性有机物等。
通过对样品进行质谱分析，可以确定污染物的种类和浓度，为环境监测和治理提供依据。
3. 食品安全：质谱分析可用于食品中的农药残留、毒素和添加剂等的检测。
生命科学中的新型分析技术和仪器
生命科学中的新型分析技术和仪器随着科技的不断发展，生命科学领域也迎来了一系列新型分析技术和仪器，这些新技术和仪器不仅提高了实验效率，同时也使得科研成果更加准确和可靠。
本文将重点介绍几种当前生命科学领域中的新型分析技术和仪器，并对它们的原理和应用进行探讨。
一、质谱分析技术质谱分析技术是生命科学研究中最重要的分析技术之一，它可用于分析生物大分子如蛋白质、核酸、碳水化合物等的质量、构型和化学结构。
历史上，质谱仪运用广泛在质量分析领域，直到20世纪下半叶，有了电喷雾（ESI）和飞行时间（TOF）质谱技术的推广，质谱技术逐渐进入生命科学领域。
ESI技术通过将高压电场加速生物大分子到据二次电场附近处使样品溶液中的原子和分子被电离，生成带电粒子。
之后，这些带电粒子经过弱化的电场加速器进入到质谱仪中，在高速的载气气流的作用下，分子结构不同的带电粒子呈现出不同的质荷比例，用荧光屏幕采集产生的信号，即可得到质谱图。
这种方法可用于直接检测生物分子在低pg级别量级的存在，而且不需要分离样品中的生物分子，大大加快了分析速度。
TOF质谱技术则是通过将生物大分子按质荷比或质序排列出栈，每个粒子离开质谱仪堆积出碰撞池的时候就知道自己的精确时间，最终在算法处理的帮助下，形成质谱图和碎片谱。
这种方法实现了准确的分子质量测定，可以高通量化的进行样品检测。
二、单细胞测序技术单细胞测序技术可用于研究生物体内一个个单独的细胞的转录水平和基因表达的异质性。
相比传统的样本处理方法，单细胞测序技术可以更好地去除掉组成样品的杂质细胞，减少表观差异，既丰富了我们的样本，又精细了我们的数据。
该技术的关键在于解决单细胞其低模板数量问题。
发明者通过将样品进行单独细胞形态上的鉴定和分选，然后通过内部放大和杂交的DNA合成策略对目标细胞进行RNA分析。
这种科技可帮助我们了解某个个体细胞层级发生变化所带来的物质和功能上的变化。
同时，这也为个体化治疗奠定了基础，未来可以通过单细胞测序技术帮助以一个单元格为单位的治疗。
液质联用(LCMS)原理简析
液质联用（LCMS）原理简析1.质谱法质谱分析是先将物质离子化，按离子的质荷比分离，然后测量各种离子谱峰的强度而实现分析目的的一种分析方法。
质谱的样品一般要汽化，再离子化。
不纯的样品要用色谱和质谱联用仪，是通过色谱进样。
即色谱分离，质谱是色谱的检测器。
离子在电场和磁场的综合作用下，按照其质量数m和电荷数Z的比值(m/z，质荷比)大小依次排列成谱被记录下来，以检测器检测到的离子信号强度为纵坐标，离子质荷比为横坐标所作的条状图就是我们常见的质谱图。
2.质谱仪质谱仪由以下几部分组成数据及供电系统┏━━━━┳━━━━━╋━━━━━━┓进样系统离子源质量分析器检测接收器┗━━━━━╋━━━━━━┛真空系统质谱仪一般由进样系统、离子源、分析器、检测器组成。
还包括真空系统、电气系统和数据处理系统等辅助设备。
（1）离子源：使样品产生离子的装置叫离子源。
液质的离子源有ESI，APCI，APPI，统称大气压电离(API)源，实验室常用液质的离子源为ESI源。
电喷雾（ESI）的特点通常小分子得到[M+H]+ ]+,[M+Na]+ 或[M-H]-单电荷离子，生物大分子产生多电荷离子。
电喷雾电离是最软的电离技术，通常只产生分子离子峰，因此可直接测定混合物，并可测定热不稳定的极性化合物；其易形成多电荷离子的特性可分析蛋白质和DNA等生物大分子；通过调节离子源电压控制离子的碎裂（源内CID）得到化合物的部分结构。
（2）质量分析器： 由它将离子源产生的离子按m/z分开。
离子通过分析器后,按不同质荷比(M/Z)分开,将相同的M/Z离子聚焦在一起,组成质谱。
质量分析器有：磁场和电场、四极杆、离子阱、飞行时间质谱、傅立叶变换离子回旋共振等。
实验室目前液质的质量分析器类型：三重四极杆（QqQ）：离子源→第一分析器→碰撞室→第二分析器→接收器MS1 MS2Q1 q2 Q3QqQ仪器可以方便的改变离子的动能，因此扫描速度快，体积小，常作为台式进入常规实验室，缺点是质量范围及分辨率有限，不能进行高分辨测定，只能做到单位质量分辨。
三重四极杆质谱仪临床应用的显著价值
一、概述1.1 背景介绍在当今的医学诊断中，质谱技术已经被广泛应用于临床诊断和治疗。
而三重四极杆质谱仪作为一种高灵敏度、高准确性的质谱仪器，具有独特的优势，在临床应用中展现出了显著的价值。
1.2 研究意义本文旨在探讨三重四极杆质谱仪在临床应用中的显著价值，为医学领域的科研工作提供参考和借鉴。
二、三重四极杆质谱仪的原理与特点2.1 原理介绍三重四极杆质谱仪是一种基于物质质量与电荷比的分析仪器。
它利用电场和磁场作用下粒子的运动轨迹的特性，从而实现对质子、中子等的分析。
2.2 技术特点三重四极杆质谱仪具有高分辨率、高灵敏度、高准确性等特点，能够对样品中的各种成分进行准确、快速的分析。
三、三重四极杆质谱仪在临床诊断中的应用3.1 肿瘤标志物的检测三重四极杆质谱仪可以通过分析血清中的肿瘤标志物，实现早期肿瘤的准确诊断，对临床肿瘤科的诊断和治疗有重要意义。
3.2 药物代谢动力学研究在药物治疗中，三重四极杆质谱仪可应用于药物代谢动力学研究，对于临床用药的安全性和有效性评价具有重要意义。
3.3 生物体内代谢产物分析通过三重四极杆质谱仪对生物体内代谢产物分析，可以帮助医生了解疾病的发展规律和临床诊断，对临床诊断具有重要意义。
四、三重四极杆质谱仪在临床应用中的显著价值4.1 诊断准确性提高三重四极杆质谱仪具有高分辨率、高灵敏度等特点，能够对临床样本中微量成分进行快速准确分析，提高了临床诊断的准确性。
4.2 治疗方案优化通过三重四极杆质谱仪对药物代谢动力学的研究，可以为临床用药提供重要参考，优化治疗方案，提高治疗效果。
4.3 研究价值三重四极杆质谱仪在生物代谢产物分析中的应用，有助于医学科研人员对疾病机制的深入研究，为临床诊断和治疗提供了新的视角和方法。
五、未来展望5.1 技术进化随着科技的不断进步，三重四极杆质谱仪的性能将进一步提高，应用范围将更加广泛。
5.2 应用拓展三重四极杆质谱仪在蛋白质组学、代谢组学等领域的应用将成为未来的研究热点，为临床医学带来更多的惊喜。
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临床实验室中的质谱分析和质谱仪然后在真空的作用子下迫使离子进入分析器，这类离子源有电喷雾（Electro-spray，ESI）、大气压中化学电离（Atmospheric pressure chemical ionization，APCI）等。
在固相离子源中，被分析物处于不挥发的沉积状态，这种沉积状态可由各种制备方法产生，其制备过程经常会涉及引入一种固体或非挥发性液体做为基质，被分析化合物的沉积随后经高能粒子或光子照射使沉积物表面的离子释放出来并在电场的作用下进入分析器，这类离子源有基质辅助激光解析（Matrix-assisted laser desorption）、等离子体解析(Plasma desorption)离子源等。
质量分析器质量分析器可由不同的原理发展而成。
大致而言它们可以分为两类，一类是以时间的尺度将不同质荷比的离子进行分离，例如四级杆质谱；另一类则是以空间的尺度将不同质荷比的离子进行分离，例如离子阱质谱。
当然分类也可以用质量分析器的其他性质，比如脉冲式的或是连续式的等等。
随着仪器的发展，也出现许多将不同的质量分析器联用的组合，例如四级杆-飞行时间（Quadrupole-TOF）等。
当评价一台质谱仪的性能，一般会考虑到以下这些因素：可分析的质量区间、分析速度、传送能力（进入分析器与到达检测器离子的比例）、质量准确度和分辨度。
表一列出了某些常用质量分析器的基本特征。
两个或数个质量分析器可被串联起来使用，使得在前级质量分析器中的选定碎片在后一级质谱中得到进一步分析，这样的质谱被称为串联质谱（MS/MS或MS n）。
也可以将色谱（气相或液相）连接在离子源的前端做为样品的输入装置，使得色谱的分离能力与质谱的分离鉴定能力得到叠加，被称为色质联用（GC-MS或LC-MS）,联用的质谱部分自然也可以是串联质谱。
目前临床实验室中最常用的质谱就是液相色谱与串联质谱联用（LC-MS/MS）。
检测器和电脑检测器的作用在于使通过质量分析器的离子产生电信号（电流），此电流的强度与其丰度成比例。
对离子的测定无非总是根据其电荷、质量或是速率。
由于在每个特定时间点上由质量分析器中出来的离子有限，其所形成的电流也十分有限，因此其后部都连有放大电路。
检测器与质谱的其他部件一样仍处于不断发展之中以应对新的需求，例如测定质量很大的离子。
电脑在质谱分析中的基本作用与许多分析仪器基本相同，主要有三个功能：控制仪器、获取和加工分析资料集对数据进行解读，从而最后向用户输出一份分析结果的报告。
这其中涉及到模数信号的转换、分析过程中的取样频率与分析质量的关系，用户也应该对所用数据库的特点有所了解，以便对电脑给出的分析结果有正确的解读。
三、质谱在临床实验室中的主要应用（1）治疗药物浓度检测（TDM）同样的药物用在不同病人身上效果往往是有差异的，这里面有遗传的因素也有环境的影响，其主要的表现则为代谢上的差异。
对病人用药后血药浓度的检测将大大提高用药的合理性并避免或减少副作用的出现。
图二显示了血药浓度检测的基本概念。
图中的曲线显示了连续用药后血药浓度的变化：每次用药后血药浓度在较快的上升至最大浓度后逐渐下降，至一定的水平后给予第二次用药。
合理的用药应该注意到两点：一是血药浓度的最高水平不得超越药物的毒性水平；二是后继用药必需在不低于该药物的最低有效水平前给予。
具有下列特点的药物最应该进行血药浓度监测：毒性大而且毒性水平与有效浓度之间区间窄的药物；个体间药代动力学差异大的药物；需长期使用的药物。
或是还有一条：价格昂贵的药物。
用于器官移植等病情的免疫抑制剂是符合上述需要进行血药浓度监测的一个很好的例子。
上世纪八十年代出现的环孢霉素（Cyclosporine）大大提高了器官移植的成功率并明显延长了接受器官移植者的生命。
环孢霉素在化学结构上是一种亲脂性的多肽，溶解性差也不易吸收，其有效的血浓度范围很窄，每位病人对环孢霉素的吸收能力差异性很大，形成剂量高会造成对肾脏的毒性，剂量低则不能抑制排斥的出现，检测和控制血药浓度是必要的治疗手段。
继环孢霉素之后又研发出一些有效的免疫抑制剂，如他克莫司（Tacrolimus，FK506）、西罗莫司（Sirolimus）、依维莫司（Everolimus）等，用药时也都有进行血药浓度检测的需求。
以针对某种药物的抗体为基础发展起来的血药浓度检测曾是广为使用的检测技术，但近年来发展成功的液相色谱-串联质谱已经越来越成为主流的检测手段。
主要的原因是：质谱可以准确地针对原药分子，而不像免疫测定难以避免的会与原药的某些代谢产物出现交叉反应；质谱法可以同时检测到多种药物的血药水平（如数种免疫抑制剂，图三）；快速简便。
表二列出除免疫抑制剂以外，其他值得用LC-MS/MS进行治疗药物浓度检测的一些例子。
(2)与疾病相关体液成分的检测体液各种成分的种类和含量与人体的健康水平密切相关，也往往反映疾病的是否存在或是病情轻重的指标。
了解体液特定成分的含量或全面扫描体液中的各种成分来反映机体的健康状况是多年来医学检验界努力追求的目标。
质谱分析可同时检测多种靶标及其快速、准确的特点使它必然成为一种有极大潜力的医学检验技术。
质谱目前在这一领域最为广泛使用的是对新生儿遗传代谢病的筛选。
新生儿遗传代谢病是指一组包含多种涉及到多种氨基酸代谢、脂肪酸代谢及有机酸代谢的隐性遗传病，由父母双方遗传给后代，遗传缺陷的所在位置分别是各种代谢环节中的催化剂--酶。
其中发病率比较最高的是苯丙酮尿症（根据德国、美国、卡塔尔、日本共70多万例的筛选结果，苯丙酮尿症的发病率约为7.8/十万人，另据一份报告对中国调查的结果是大约为18000个新生儿中出现一例）。
苯丙酮尿症发病的原因是由于在12号染色体长臂上编码苯丙氨酸羟化酶的基因（PAH）出现畸变，导致苯丙氨酸羟化酶的功能下降，使苯丙氨酸难以代谢成酪氨酸。
这将一方面使苯丙氨酸聚集造成神经系统等方面的毒性，另一方面又由于酪氨酸的缺乏使其形成神经介质及色素等方面的功能被削弱。
尽早的治疗（主要是饮食控制）有可能恢复病儿的正常成长，丧失治疗时机则不免形成终身残障。
图四显示了苯丙酮羟化酶的催化作用，这一催化作用的受损将是苯丙酮尿症的起因。
除了苯丙酮尿症外，还有几十种有遗传代谢病，例如在中国人中发病较多的甲基丙二酸血症等等。
这些疾病虽然在发病机制中涉及的酶各不相同，但有一些共同的特点：（1）发病的早期症状类同；（2）如发病早期得不到及时的治疗，转归会十分凶险，例如发生神经系统发育障碍或生命夭折；（3）大部分疾病如能得到早期诊断和治疗，会有明显的治疗效果。
LC-MS/MS由于具有快速对多个靶标（约60个）同时进行检测的能力，是目前最为有效的对这组疾病的筛选检测方法。
根据美国临床实验室标准协会（CLSI）2012年发布的有关用串联质谱进行新生儿筛查的指南（ISSN 0273-3099）建议检测的疾病列于表三。
除了上述的测定外，LC-MS/MS在测定25-羟基维生素D、雌激素、睾丸激素、肌酸、溶酶体酶活力分析等方面有较为广泛地应用，这方面应用的扩展肯定会不断持续。
（3）电感耦合等离子体质谱测定微量元素电感耦合等离子体质谱的质谱部分其实与其他质谱技术是相似的，常用的有四级杆质谱，其特点在于等离子体离子源，这种离子源与LC/MS或GC/MS所用的低能离子源是十分不同的。
等离子体离子源有极高的温度使得任何分子结构都被破坏，因此测定的对象只有元素的离子。
这项技术始发于上世纪八十年代，最早的商业化的电感耦合等离子体质谱仪出现在1983年。
电感耦合等离子体质谱可以测定元素周期表中的大多数元素，灵敏度介于1ppt上下。
电感耦合等离子体质谱在多个领域中都有重要的应用，也包括在生物医药中的应用。
目前已有一些医院装备了电感耦合等离子体质谱，用于有害金属离子（如铅、汞）及各种微量元素的测定及治疗药物监测（如对含铂的抗肿瘤药）等方面。
（4）病原微生物检测病原微生物的检定是医学诊断中一个历史悠久的项目，对正确诊断的确立和有效治疗的执行有重要的作用。
多种技术途径都对微生物的检定做出贡献，形态学观察、代谢途径检测、基因组分析等都在不同的历史时期中进入这一领域，也仍然在不同条件下持续发挥着作用。
从上世纪九十年代开始，利用MALDI-TOF质谱通过对微生物蛋白质指纹谱的分析来检定微生物开始进入人们的视野，并在近年有制造商推出了商业化的专用仪器。
这是一项需由质谱分析与生物信息分析及资料库紧密联系的应用项目，由于它在医学诊断与治疗、环境控制、甚至防卫措施等方面的前景，近年来产生了大量的研究报告，前景是值得期待的。
但也由于培养基和培养条件、离子源中的介质、样品的制备方法等因素都会对指纹产生影响，更多有关稳定重演性等方面的研究仍在积累。
四．结语与前景本文介绍了质谱的基本原理及在临床实验室中应用的概况，涉及的内容较多地偏重于LC-MS/MS，因为LC-MS/MS目前在临床实验室中已经较为普及，并存在进一步发展的广阔前景。
GC-MS是最早应用于临床实验室的质谱技术，目前在新生儿代谢病的诊断等方面也仍在应用，但基于GC对分析样品的局限性，其进一步扩展的余地自然会有所限制。
个性化医疗是现代医学发展的一个趋势，对特定靶标分子的检测是其中重要的内容。
质谱可以同时对多个靶标分子的快速准确测定是这项技术的一个固有的优势。
除了对多种药物、体液组成中小分子的测定会继续扩展外，对多种蛋白质（多肽）分子测定方法也会日益成熟，用抗体对靶标分子的测定已使用多年，质谱的多重反应监测技术（Multiple reaction monitoring, MRM）由于能同时准确地检测多个靶分子，在临床实验室中会有很大的发展空间。
质谱在临床实验室中更广泛地应用，还取决于仪器的发展和人员的培训。
在过去的十年中，仪器的性能已经有了很大的突破，这种趋势肯定会持续，同时也会出现更加友善的操作界面。
由于认识到质谱分析将大大提高医学检验的服务内容和准确程度，医学检验界的资深科学家与有识之士纷纷大力推动质谱在这一领域的普及，一支有能力的队伍正在形成。
可以预期，在未来5-10年内，质谱在临床化学中肯定还会有长足的发展。
主要参考文献：1. Clinical Application of Mass Spectrometry (Edited by U. Garg and C. A. Hammett-Stabler), Humana Press, 20102. de Hoffmann E. and V. Stroobant “Mass Spectrometry, Principle and Applications” (Third Edition), Wiley, 20073. Clinical and Laboratory Standard Institute Document I/LA32-A, 20124. Adaway J.E. and Keevil B.C., “Therapeutic Drug Monitoring and LC-MS/MS”, J. Chromatography B, 883-884: 33-49, 20125. Giebel R. et al., “Microbial Fingerprinting using MALDI-TOF Mass Spectrometry: Applications and Challenges”, Adv. In Applied Microbiology, 71: 149-184, 20106. Gillett M. A. and Carr S. A., “Quantitative Analysis of Peptides and Proteins in Biomedicine by Targeted Mass Spectrometry”, Nature Methods, 10: 28-34 2013。