肿瘤分子诊断
分子诊断技术在肿瘤检测中的应用研究
分子诊断技术在肿瘤检测中的应用研究随着科技的不断发展和进步，人们对健康的关注程度也越来越高。
其中，肿瘤检测是人们关注的重点之一。
肿瘤是一种威胁人类健康的疾病，而治疗肿瘤的方法有很多种，但是早期诊断对于肿瘤治疗的成功至关重要。
现代医学中，分子诊断技术被广泛应用于肿瘤检测。
本文将从分子诊断技术的基础原理、应用场景和优点三方面深入探讨分子诊断技术在肿瘤检测中的应用研究。
一、分子诊断技术的基础原理分子诊断技术是一种精准的检测方法，它不仅可以检测出疾病的存在，还可以从分子水平上揭示疾病发生的机制。
其基本原理是对疾病相关分子进行检测和分析，例如，疾病相关伴随体（biomarker）的检测就是分子诊断技术中常用的方法之一。
伴随体使得分子诊断技术具有了高灵敏度和高特异性的优点。
例如，针对肿瘤的伴随体，安捷伦公司研制了多种不同的伴随体检测产品，能够检测出多种不同类型的肿瘤。
二、分子诊断技术的应用场景分子诊断技术在肿瘤检测中的应用非常广泛，尤其在早期肿瘤检测和疗效监测中有着广泛的应用。
1、早期肿瘤检测在细胞癌变的早期阶段，肿瘤释放的伴随体也是较为微弱的，一般很难通过传统检测手段发现。
而分子诊断技术的灵敏性为早期肿瘤的检测提供了较好的保障。
例如，美国生物技术公司Grail研发的血液肿瘤检测技术就可以对40多种肿瘤进行早期检测。
2、疗效监测分子诊断技术可以根据肿瘤细胞进展所产生的不同伴随体的表征，对患者的疗效作出评估。
如针对肾癌治疗效果的监测，目前研究出了许多肾癌治疗相关的伴随体，这些伴随体在治疗过程中的表现将直接影响病情的判断。
通过对上述变化进行监测和分析，医生可以及时了解治疗效果，对治疗方案进行调整。
三、分子诊断技术的优点1、灵敏度高肿瘤伴随体的释放是疾病发生和发展的必然结果，分子诊断技术可以通过对这些伴随体的检测来判断肿瘤是否存在。
而传统的检查方法比如X光和CT则很难检测出这些伴随体的存在。
因此，分子诊断技术具有高灵敏度的特点。
肿瘤分子诊断技术
质谱分析
抗体芯片
对蛋白质进行质荷比分析和鉴定，用于蛋 白质的定性和定量分析。
将抗体固定在芯片上，用于检测肿瘤组织 中特定蛋白质的表达和活性。
代谢组学技术
代谢组学技术
通过分析肿瘤组织中代谢产物的变化，了解 肿瘤的代谢特征和能量代谢状态。
气相色谱-质谱联用
分离和鉴定挥发性代谢产物，用于检测和鉴 定代谢物。
RNA-seq
基于高通量测序的RNA分析技 术，可全面分析基因转录本的 表达和变异。
qRT-PCR
实时荧光定量逆转录PCR技术 ，用于验证和筛选差异表达基
因。
蛋白质组学技术
蛋白质组学技术
2D电泳
通过研究肿瘤组织中蛋白质的表达和修饰 ，揭示肿瘤的生物学特征和药物治疗反应 。
分离蛋白质的二维平面分离技术，用于蛋 白质表达谱分析和差异显示。
标准化与规范化的问题
总结词
标准化和规范化是肿瘤分子诊断技术的关键问题，需要建立统一的检测标准和操作规范 ，以确保检测结果的准确性和可靠性。
详细描述
由于不同实验室和医疗机构使用的检测方法、试剂和仪器可能存在差异，导致检测结果 不一致。因此，需要制定统一的检测标准和操作规范，对实验室和医疗机构的检测过程 进行规范化和标准化管理，以确保检测结果的准确性和可靠性。这有助于提高肿瘤分子
06 肿瘤分子诊断技术的案例 研究
案例一：肺癌的基因突变检测
总结词
通过检测肺癌组织中的基因突变，为肺癌的诊断、治疗和预 后评估提供依据。
详细描述
通过对肺癌组织进行基因测序，发现肺癌中常见的基因突变 ，如EGFR、KRAS等，这些突变与肺癌的发病机制、药物敏 感性及预后密切相关。基因突变检测有助于指导肺癌患者的 靶向治疗和个性化治疗方案的制定。
肿瘤标志物分子诊断
肿瘤标志物分子诊断肿瘤标志物分子诊断是一种常见的肿瘤诊断方法，通过检测患者体内的肿瘤标志物分子，可以帮助医生早期发现肿瘤的存在并进行进一步的诊断和治疗。
本文将就肿瘤标志物分子诊断的意义、应用、优缺点以及未来的发展方向进行探讨。
一、肿瘤标志物分子的意义肿瘤标志物分子是指在肿瘤细胞内合成并释放到血液、尿液或其他体液中的一类特定分子。
通过检测这些分子的存在和水平，可以帮助医生评估患者患癌的风险、诊断肿瘤的部位和类型以及监测治疗的效果。
肿瘤标志物分子具有非侵入性、简单快捷等优点，因此在肿瘤的精准诊断和治疗中起着重要的作用。
二、肿瘤标志物分子诊断的应用1. 早期诊断：部分肿瘤标志物分子的改变可以在肿瘤形成之前出现，因此通过对这些标志物分子的监测，可以帮助医生早期发现肿瘤的存在。
例如，乳腺癌早期一般会出现癌胚抗原（CEA）和癌抗原（CA15-3）的升高。
2. 临床诊断：在一些情况下，通过检测肿瘤标志物分子的水平可以帮助医生确定肿瘤的部位和类型。
例如，前列腺特异性抗原（PSA）的升高常与前列腺癌有关。
3. 动态监测：在肿瘤治疗过程中，通过定期检测肿瘤标志物分子的水平，可以帮助医生评估治疗的效果。
如果标志物分子的水平下降，说明治疗有效。
三、肿瘤标志物分子诊断的优缺点肿瘤标志物分子诊断作为一种常用的肿瘤诊断方法，具有以下优点：1. 非侵入性：通过采集患者的血液、尿液或其他体液样本，可以进行非侵入性的检测，减少了患者的不适和痛苦。
2. 简单快捷：与其他肿瘤检测方法相比，肿瘤标志物分子的检测操作简单、结果快速。
然而，肿瘤标志物分子诊断也存在一些局限性：1. 特异性：某些标志物分子在非肿瘤患者中也有升高的情况，或者在某些肿瘤中并不升高，因此特异性有待提高。
2. 敏感性：某些肿瘤早期，标志物分子的水平并不显著升高，导致无法准确诊断。
四、肿瘤标志物分子诊断的未来发展为了克服肿瘤标志物分子诊断的局限性，科学家们正在不断努力开发新的标志物分子，并研究改进肿瘤标志物分子的检测方法。
发掘分子诊断技术对于肿瘤临床的应用前景
发掘分子诊断技术对于肿瘤临床的应用前景肿瘤是当今世界卫生领域的重大问题之一，每年都有数百万人死于肿瘤。
原因在于，肿瘤早期症状较为隐蔽，很难被发现，导致许多患者错过了最佳治疗时机。
因此，研究人员正在努力寻找新的肿瘤诊断技术，以提高肿瘤的早期检测率和治疗效果。
而分子诊断技术正是其中之一，其在肿瘤临床治疗中的应用前景也备受关注。
分子诊断技术是一种新型诊断技术，其基于对分子级别的生物标志物的检测，从而实现对疾病的快速、准确的诊断。
在肿瘤诊断领域，分子诊断技术已经被广泛应用，可以检测出肿瘤细胞内的某些分子特征，从而提高诊断准确性和病情预测能力。
例如，在乳腺癌中，HER2受体是一种重要的分子标志物，它可以指导乳腺癌治疗的方案选择。
通过分子诊断技术，可以检测出HER2受体在患者体内的表达水平，根据检测结果制定相应的治疗方案。
除此之外，分子诊断技术还可以检测出其他许多肿瘤相关的分子特征，如BRAF、KRAS等基因突变，为患者提供更为精准的治疗方案，进一步提高治疗效果。
分子诊断技术不仅可以用于肿瘤诊断和治疗方案的制定，还可以用于肿瘤预后和疾病监测。
肿瘤治疗过程中，分子诊断技术可以帮助医生通过检测病人的血液、尿液等样本中的分子特征，监测病情转归，并给予有效的治疗策略。
此外，分子诊断技术还可以检测出高危人群中出现的特定分子特征，从而实现对高风险人群的精准监测，控制疾病的发展。
不过，分子诊断技术在肿瘤诊断领域中还存在一些挑战和困难。
例如，存在一些肿瘤种类或病情严重程度较低的肿瘤很难通过分子诊断技术检测出来。
此外，分子诊断技术的检测结果还受到许多因素的影响，如实验方法、实验环境等，需要更多的标准化认证。
为了克服这些难点，需要技术研发人员的共同努力。
此外，还需要加强审批标准和监管制度，确保分子诊断技术的临床应用质量和安全性。
同时，也需要加大对公众的宣传力度，提高人们对分子诊断技术的认识和信任度，推广其在肿瘤临床中的应用。
总之，分子诊断技术的出现为肿瘤诊断、治疗和监测提供了新的思路和机会，具有巨大的应用潜力。
肿瘤分子诊断技术现状及应用前景
肿瘤分子诊断技术现状及应用前景随着人类基因组计划的完成，分子生物学和分子医学逐渐成为研究和诊治疾病的关键领域。
肿瘤分子诊断技术在肿瘤的早期诊断、治疗及预后评估等方面具有广泛应用前途。
本文将介绍肿瘤分子诊断技术的现状和应用前景。
一、肿瘤分子诊断技术概述肿瘤分子诊断技术是指利用肿瘤发生和发展过程中发生的分子遗传学和生化学改变来进行肿瘤的预测、诊断、治疗和监测的一种技术。
肿瘤可以通过基因突变、DNA甲基化、miRNA表达等生物学指标进行分析。
一般来说，肿瘤就是人体内某些细胞增生形成肿块，并且破坏正常的组织和器官。
而肿瘤细胞则有一些独特性的基因、蛋白质和表观遗传修饰等生物学特征。
通过对这些特征进行分析和研究，可以提高对肿瘤的诊断和治疗的准确性和个体化程度。
二、肿瘤分子诊断的研究方法肿瘤分子诊断研究方法主要体现在肿瘤蛋白质、基因和表观遗传学等方面。
1. 肿瘤蛋白质研究肿瘤蛋白质研究主要包括以下三个方面：一是研究与肿瘤发生相关的蛋白质（如细胞增殖和凋亡相关的蛋白质等）；二是研究肿瘤标志物，如癌胚抗原（CEA）、前列腺特异抗原（PSA）、α-胎蛋白（AFP）等；三是研究蛋白质组学技术，如蛋白质质谱（proteomics）技术。
2. 肿瘤基因研究肿瘤基因研究主要研究与肿瘤相关的基因，如P53、RB、Bcl-2等。
随着肿瘤基因组学的发展，我们可以通过分析肿瘤基因组的变异来揭示肿瘤分子生物学的特征。
3. 表观遗传学研究表观遗传学是指通过对DNA传递染色质上修饰的研究，如DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等，研究肿瘤的发生和发展。
三、肿瘤分子诊断技术的应用前景1. 应用在肿瘤早期诊断肿瘤早期诊断是让人类在抗击癌症中取得胜利的重要一步。
肿瘤分子诊断技术可以根据相应的生物标志物来确定肿瘤是否存在。
因此，肿瘤分子诊断技术在肿瘤早期诊断方面具有重要的应用前景。
2. 应用在肿瘤治疗肿瘤分子诊断技术可以明确肿瘤的种类和性质，为肿瘤治疗决策提供依据，例如为不同的肿瘤类型和分子特征定制个性化治疗方案。
分子病理学诊断技术在肿瘤学中的应用
分子病理学诊断技术在肿瘤学中的应用肿瘤学是研究肿瘤发生、发展、转移及治疗的学科。
肿瘤的发生是由于基因突变、多种环境因素和生活方式等因素综合作用的结果。
分子病理学诊断技术作为一种快速、灵敏、准确的新技术，不仅可以对基因突变的检测、肿瘤细胞的分子特征和表达谱进行研究，还可以对肿瘤的预后和治疗反应进行评估。
本文将从分子病理学诊断技术的概念、技术方法、应用及发展前景等方面详细介绍其在肿瘤学中的应用。
一、分子病理学诊断技术的概念分子病理学诊断技术是指通过对肿瘤组织或体液中的一些分子标志物进行检测，以辅助肿瘤诊断和治疗的技术。
分子标志物包括基因、蛋白质、酶、免疫学指标和肿瘤相关遗传学变异等。
这些分子标志物的表达谱可以显示肿瘤细胞的状态及其分化水平，同时也可以显示肿瘤细胞的分子特征和病理类型，从而提高对肿瘤的鉴别诊断和早期诊断准确率。
分子病理学诊断技术还可以对肿瘤分子靶点进行评估，提供个性化治疗的方案。
二、分子病理学诊断技术的技术方法分子病理学诊断技术的技术方法主要包括基因检测、蛋白质检测、免疫组化和肿瘤标志物检测等。
基因检测是指通过对肿瘤组织和体液中的基因序列进行检测，对肿瘤分子遗传学变异进行评估，并为后续的个性化治疗提供依据。
目前常用的基因检测技术包括荧光原位杂交（FISH）、多聚酶链式反应（PCR）和基因芯片等。
蛋白质检测是指通过对肿瘤组织中的蛋白质进行检测，以评估其表达及功能状态。
蛋白质检测技术包括质谱法、二维凝胶电泳和蛋白质芯片等。
免疫组化是指通过利用抗体与免疫性分子标志物相互作用的特异性来检测组织或细胞中特定的分子标志物。
免疫组化技术可以对肿瘤细胞的表面标志物和内部标志物进行研究，是肿瘤分子诊断中最常用的方法之一。
肿瘤标志物检测是指通过检测肿瘤组织或体液中的特异性分子标志物，评估肿瘤细胞的状态和肿瘤治疗反应。
如前列腺特异性抗原（PSA）用于前列腺癌的诊断和治疗监测；癌胚抗原（CEA）用于结直肠癌和胃癌的诊断和治疗监测等。
分子诊断技术在肿瘤检测中的应用
分子诊断技术在肿瘤检测中的应用肿瘤是一种严重的疾病，它的发病机制非常复杂，没有一个特效药物可以完全治愈它。
然而，随着医学技术的发展，近年来，分子诊断技术逐渐应用于肿瘤检测领域，为肿瘤的早期诊断以及治疗提供了更加精准的手段。
本文将从肿瘤形成机制、分子诊断的原理、应用案例等方面探讨分子诊断技术在肿瘤检测中的应用。
一、肿瘤的形成机制肿瘤是指人体组织或细胞在遗传和环境诱因的作用下，失去正常生长调控后，异常增殖形成的肿块。
临床上，肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤两种，其中后者更加危险且难以治愈。
恶性肿瘤的形成机制是一个漫长而复杂的过程。
在人体正常细胞分裂、修复损伤、代谢物质和排泄废物等过程中，这些细胞会受到一些基因和环境因素的影响，从而发生了突变。
在这些基因或环境因素的不断干扰下，细胞会逐渐出现异质性，一些异常的细胞逃避了正常的生长调控，狂热地增长，继而形成了恶性肿瘤。
除了突变等内因性因素，外部环境污染和毒物的存在以及不良的生活方式等因素也会对肿瘤形成产生重要的作用。
二、分子诊断技术的原理分子诊断技术是一种治疗性精准医学的手段，它利用分子生物学的技术和指标来诊断疾病，特别是恶性肿瘤。
其实质是将肿瘤诊断从传统的形态学诊断向基因水平的分子诊断转化，从而实现对肿瘤增殖、压抑、凋亡等过程的直接监测和诊断。
目前分子诊断技术的原理主要有两种：1.基于PCR等大分子技术的检测方法：这种方法主要是通过扩增一段特定的基因片段或一些特殊序列，对存在于体液或组织中的微量肿瘤DNA进行高灵敏度的检测。
由于肿瘤细胞的DNA含量通常比其他组织更高，所以利用PCR等技术扩增、检测的敏感性也更高。
2.基于蛋白质、酶、细胞等小分子技术的检测方法：这种方法主要是通过检测肿瘤生长和代谢所产生的一些细胞因子、蛋白质、酶、核酸等物质的变化。
例如，前列腺特异性抗原（PSA）因子在前列腺癌细胞中产生，在尿液、血清中检测可以帮助早期检测前列腺癌。
此外，一些特异性肿瘤标记物也可以发挥重要的检测作用，如胃癌常见的肿瘤标记物糖类抗原19-9（CA19-9）等。
分子诊断在癌症中的应用研究
分子诊断在癌症中的应用研究在过去的几十年中，生物医学领域发生了许多令人瞩目的进步，其中包括基因组学、蛋白质组学以及分子诊断等技术的快速发展。
分子诊断作为一项新型的诊疗技术，已经逐渐吸引了人们的关注。
尤其在癌症诊疗方面，分子诊断技术的应用已经成为了当前的研究热点之一。
本文将对分子诊断在癌症中的应用研究进行探讨。
一、什么是分子诊断？分子诊断是一种基于分子水平的医学检测技术，能够对疾病的诊断、预后、治疗等方面提供有效的信息支持。
与传统的临床检验方法不同，分子诊断的检测对象更加精确，能够直接作用于病理生理水平，以此提高诊疗效果。
分子诊断技术目前已经应用于人类许多疾病领域，特别是肿瘤领域。
肿瘤作为世界上极为常见的一类疾病，严重影响了人们的健康。
而分子诊断技术将成为癌症精准治疗的重要工具之一。
二、分子诊断在癌症中的应用研究癌症是一种由于人体内部产生恶性细胞而引起的疾病。
不同类型的肿瘤可能具有不同的基因异常，早期诊断成为有效对抗癌症的重要措施。
通过分子诊断技术，可以在癌症患者体内检测出分子标记物，对不同类型肿瘤的分类进行深入研究，有效提高治疗的精准性。
1. 基于DNA的分子诊断技术DNA是一个非常具有重要意义的分子，它在生物体内起着十分重要的作用。
基于DNA的分子诊断技术是利用DNA片段的序列或更改形态来检测某些疾病的技术。
通过分析肿瘤DNA序列的变化，可以对肿瘤的类型、进展情况进行判断，为治疗方案制定提供基础资料。
当然，这种技术还存在一些问题，如检测结果的灵敏度、特异性、准确性等，需要不断进行改进。
2. 基于RNA的分子诊断技术RNA是DNA的一种转录产物，具有多种不同作用。
基于RNA 的分子诊断技术可以从分子层面上对癌细胞进行检测，并根据RNA的不同表达形式，判断肿瘤的类型和病情进展，为治疗方案的制定提供基础资料。
3. 基于蛋白质组学的分子诊断技术蛋白质是许多生物的重要成分，人体内仅有的几千种蛋白质构成了生命的基础组件。
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如图一项对乳腺癌患者的临床研究显示： CYP19A1基因rs4646突变的患者使用芳香化 酶抑制剂药物疗效明显优于野生型患者
CYP1（9pA<10.0多001态）1性。影响芳香化酶抑制剂疗效
16
整理版
药物名称
检测靶标
检测内容
吉非替尼/ 厄洛替尼
EGFR
西妥昔单抗
K-ras，Braf
基因突变 基因突变
伊马替尼
C-Kit
基因突变
指导肿瘤靶向治疗的靶标
检测结果 预测内容
野生型 突变型 野生型 突变型 野生型 突变型
耐药 敏感 敏感 耐药 耐药 敏感
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整理版
基因多态性检测与药物代谢毒性 (UGT1A1,CYP,DPD)
对药物没有期望的反应
SNP A
SNP 谱 A 的人对药物 有期望的反应
SNP 谱 B
SNP 谱E
SNP 谱 C
SNP 谱D 22
整理版
药物代谢与SNP检测
化疗药物在体内经过吸收、代谢、分布和清除，通过其活性物质对治疗靶点的直接 攻击而发挥作用，整个过程需要多种蛋白质/酶的共同参与和协同作用。 SNP 主要是指在基因组水平上变异频率大于1%的单核苷酸变异所引起的DNA序列多 态性，多态性会导致不同个体体内各种蛋白，酶活性的差异，因此导致药物使用情 况的不同。
肿瘤分子诊断服务介绍
标准化用药
标准化用药
整理版
个体化用药
个体化用药
标准疗法1 标准疗法2 标准疗法3
2
整理版
肿瘤药物与相关靶标
3
整理版
如何实现个体化用药？
分子分型
药物疗效
4
整理版
目前的服务
肿瘤 感染性疾病 新生儿筛查
目前的平台
目前的客户
TaqMan-ARMs 测序 实时定量PCR qPCR-HRM
• 实现血浆中来自肿瘤的微量DNA的 突变检测。
• 目前所做的临床实验中，血浆EGFR 检测结果与其手术标本之间的整体符 合率符合率达到91.25%。
• 是临床上不能手术、也同时不愿 穿刺患者的替代检测方案；也可 获 得性耐药进行预先检测。
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整理版
突变检测技术之一 DNA测序
国际公认的分子检测金标准 有明确的物价收费 实验流程较复杂，需要大型仪器
12
整理版
突变检测项目列举
肿瘤类型
靶向药物
非小细胞肺癌
易瑞沙（Iressa） 特罗凯（Tarceva）
胃肠间质瘤
格列卫（Gleevec）
基因
EGFR KRAS
疗效佳的情况 EGFR突变/KRAS野生
C-Kit
C-kit第11外显子突变/PDGFR突变
结直肠癌
爱必妥
KRAS BRAF
野生型
13
整理版
18
整理版 9/30/2020
最常见的基因多态性 SNP
单核苷酸多态性（SNP）是最常见的基因变异
绝大多数人群
至少1%的人群
G to C
共有序列
变异的序列
SNP 位点
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整理版 9/30/2020
为什么 SNPs 重要?
个体 1
个体 2
基因 A
基因 B
SNP标志基因 A
SNP 可能使基因 B 产生变 异的蛋白质分子
= SNP variations in DNA
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整理版 9/30/2020
个体的SNP 谱
SNP 谱A SNP 谱B SNP 谱C
SNP 谱F SNP 谱E
SNP 谱D
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整理版 9/30/2020
SNP 谱有助于确定药物的疗效和副作用
乳腺癌病人
个体的SNP 谱可以分成不同的类型
对药物有期望的反应
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整理版
胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因（UGT1A1）
UGT1A1*27(C686A)或UGT1A1*28[(TA)7TAA]: 野生型：6个TA
使UGT1A1的转录活性下降了三分之二。 导致对伊立替康的毒性增加。
UGT1A1*6(G211A)：
此型的酶活性是野生型的49％ 。
FDA提示：UGT1A1的多态性-伊立替康 的毒性增加(6TA)
qPCR-HRM的突变检测已获国际多中心双盲实验验证（Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 11, No. 6, November 2009）。
EGFR
KRAS
突实例变图检：利测用H技RM术技术之对7一个样本q分P别C进R行-EHGRFRM（左图）、KRAS（右图）突变检测，
EGFR突变检测
耐药位点检测T790M
EGFR E19 / E21敏感突变
适合使用TKI药物治疗
14
整理版
K-RAS突变检测
15
整理版
BRAF-VB6R0AF0E检测
NCCN
肿瘤学临床实践指南（中国版） 2010第一版
2010年NCCN《结直肠癌临床实践指南》指出： K-ras基因为野生型而同时具有BRAF V600E突变的患者，靶向EGFR抗体治疗无效。
1、基因突变检测技术
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整理版
• 所有定量PCR仪均可使用。 • 主要用于各类组织，包括手术、穿刺或镜检组织类。 • 2小时即可完成检测 • 试剂盒商业化程度高，临床认可程度高 • 国内已有试剂盒获批SFDA
突变检测技术之一 Taqman-ARMS
9
整理版
qPCR-HRM技术是基于高效稳健的PCR上的高分辨熔解曲线分析（HighResolution Melting）技术，灵敏度可以达到1%-0.1%，既能检测已知突变，也 能检测未知突变。
红色表示该样本发生突变，蓝色表示未突变，蓝色横直线为阴性对照。左图显示2个样 本发生了EGFR突变；右图显示4个样本发生了KRAS突变。
10
整理版
qPCR-HRM用于血浆微量突变检测
血浆EGFR突变检测： 18号外显子：无突变 19号外显子：突变 20号外显子：无突变 21号外显子：无突变
附图
主要特点：
医院 健康管理公司 研究所 药厂
循环肿瘤细胞（CTC） 保险公司
5
整理版
基因多态性检测 mRNA表达检测 体细循胞基环因肿突瘤变细检胞测 （CTC)检测
6
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体细胞基因突变检测
EGFR, K-RAS, B-RAF，C-KIT
7
整理版
—— qPCR-HRM（可用于血浆标本检测） —— Taqman-ARMS（与国际获批的技术相当） —— DNA测序（基因突变检测的金标准技术）
24
整理版
CYP19A1是芳香化酶的编码基因，临床研究已证实有着很大的影响 作用。在接受芳香化酶抑制剂治疗的乳腺癌患者中，携带CYP19A1 基因rs4646（G>T）突变患者的治疗效果较无此突变的患者显著2-4 （下图）。
CYP19A1 rs4646（G>T）SNP是乳腺癌患者接受芳香化酶抑制剂治 疗疗效的有效预测指标。