第九章 染色体的异常细胞遗传学行为1

染色体消减的种种实验体系和细胞系已成为细胞 遗传学及分子遗传学的重要研究方法及实验材料。 随着染色体消减现象研究的深入，其已经广泛运用 于单倍体育种、远缘杂交、细胞变异体等研究中， 如：胡萝卜（2n=16）与川西獐牙菜（2n=20）不 对称体细胞融合产生单倍体（赵军胜等， 2004)(图9-10)。
三、内源有丝分裂
内源有丝分裂（endogenous mitosis）是指在一个间 期细胞内，染色体复制以后，染色体发生了凝缩-松 开-伸长等一系列过程，但细胞质不发生分裂，其结 果是长期处于间期核状态。内源有丝分裂包括三种 情况： （1）染色体复制和核分裂正常进行，但不发生细胞 质分裂，最终形成具有多个游离细胞核的多核细胞 (multinucleate cell，polykaryocyte) （图9-11）。如： 单子叶植物胚乳形成早期。
体细胞染色体交换重组的频率比减数分裂的低得多；并 且在一个细胞中，如果发生了一次有丝分裂的染色体交 换重组，则在同一条染色体上或甚至不同的染色体上再 次发生染色体重组的机会是非常小的. 体细胞交换产生的遗传学效应分别取决于非姐妹染色单 体交换的位置和着丝粒在细胞有丝分裂中的取向这两个 因素。
（三）非整倍体 在非整倍体中，往往会有单价体的出现，这样含有as 或des基因的物种，由于这些基因的作用就会导致染色 体不联会或消失，结果是雄性不育或结实率下降，甚至 雄性不育；而携有as基因的人，其性母细胞的染色体粗 线期配对、终变期交叉结形成都受到干扰，因而丧失生 育能力。 （四）遗传因素或外界环境条件的诱发 外界环境条件的影响也会导致减数分裂不联会或联 会消失。于恒秀等于2000年发现一株因自然环境条件影 响下产生的联会消失突变体植株，并且在终变期观察到 因联会消失形成的单价体现象（图9-14）。
在某些植物分生组织细胞（如蚕豆根尖细胞、玉米组织培养形成的 愈伤组织细胞，等）的有丝分裂和孢母细胞减数分裂前的有丝分裂 的中期Ⅰ时，也能观察到体细胞联会或配对现象（图9-2）。
图 9-2 玉米愈伤组织体细胞染色体联会情况，箭头所指 （引自郑 晓健，1995）
（二）体细胞交换 不仅在减数分裂过程中有遗传物质的交换及重新组合，而 且在有丝分裂中这种现象也是存在——这就是体细胞交换 （somatic crossing over)。 体细胞交换也称作有丝分裂交换，就是指体细胞有丝分裂 中同源的两条染色体不像减数分裂那样明显且严整的联会 而形成四分体，但也能各自复制后形成“四线体”，在四 线期同源染色体的两条非姐妹染色单体间有时也可以进行 等价交换，两个互换了片段的染色单体到了分裂的后期同 时趋向细胞的同一极或各自趋向一极，从而导致了体细胞 染色体分离重组的现象。
四、多次有丝分裂
多次有丝分裂（polymitosis）是指减数分裂形成的四分 孢子的进一步分裂过程中，染色体没有发生复制，但细 胞核和细胞质连续发生多次分裂且染色体是随机分配到 子细胞中去，使得子细胞的染色体数目极不完整，还会 出现只有一条染色体甚至没有染色体的小细胞的现象。
第二节 细胞减数分裂染色体的 异常行为
一、 减数分裂联会变异
减数分裂联会变异主要包含两种情况：不联会和联会消失。 不联会(asynapsis) 是指在减数分裂时，同源染色体在偶线期 完全不能配对或不能完整配对的现象。造成这种变异的突变 基因为不联会基因（as）。 联会消失（desynapsis）是指在减数分裂过程中，同源染色体 在偶线期开始配对，但在中期Ⅰ以前（即双线期或刚过双线 期）就提前分开，在第一次分裂前期作为Ⅰ价染色体而移动 的现象。造成这种变异的基因被命名为des。 as突变和des突变的不同点是：（1）在于偶线期联会复合体 （SC）的形成与否；（2）as突变和des突变发生在减数分裂 进程上是非同步化的（图9-13）；（3）as 突变的遗传效应是 扰乱染色体联会配对，而des突变则是降低了交叉结频率或完 全阻止了交叉结的形成。
（二）远缘杂种后代的不联会 远缘杂交不仅产生染色体消减，还导致染色体联会混乱。 远缘杂交的两个亲缘物种由于在长期进化过程使得染色体已 有所改变，它们的DNA序列同源性已不尽相同，势必导致配 对频率下降。同时，一些DNA序列同源性相近、分化不算很 久的物种间，正常情况下，它们的染色体是能够联会配对的； 但由于as/des基因的控制，其杂种F1染色体却没有发生配对， 表现为单价体。 通过细胞遗传学方法分析证明，小麦族部分同源染色体 配对行为是受小麦染色体配对控制基因影响的。在小麦染色 体配对控制体系中，Ph1和Ph2是主要的抑制部分同源配对 基因，另外在3AS、4D、3BS、7A上还存在弱的抑制部分同 源配对基因；而在5BS、5AS、3BL、3DL、2AS上则存在弱 的促进部分同源配对基因。
（2）细胞核内染色体一再复制却不发生着丝点分裂，并且不 进行核、质分裂，整个细胞经常性处于间期状态，使得染 色体的染色质线成倍增加，从而形成多线染色体(polytene chromosome)。如：在果蝇中唾腺染色体经10～11次内源有 丝分裂可形成1024、2048条染色质线的多线染色体。
（3）核内有丝分裂(endomitosis)：细胞核内复制后的染色体 发生着丝粒分裂，则核内染色体的数目按倍性水平增加， 最终形成内源多倍性(endopolyploidy)细胞。如：花药绒毡 层细胞。
（二）不减数配子形成的机制
在不同的物种或不同倍性的物种中，不减数配子形成的 细胞学和遗传学机制，也表现出一定的差异。有三类形 成机制：减数分裂前异常、减数分裂异常、胞质分裂异 常都有可能产生不减数配子。
1. 多倍体雄配子
1.1 减数分裂前异常 （1）孢原细胞核内有丝分裂一些植物PMC在前减数分裂由于 不正常的有丝分裂而引起早期或中期Ⅰ染色体数目加倍 的现象。
（三）姊妹染色单体互换
体细胞中不仅同源染色体的非姊妹染色单体之间可发生联会交换，而且 同一条染色体的两条姐妹染色单体在同一位置也可以发生同源片段的交 换，即姐妹染色单体交换（sister chromatid exchange，SCE）。
SCE有简单互换(single exchnge)和孪生互换(twin exchange)两种类型: （1）简单互换是指同源染色体之一的姐妹染色单体在某一点上发生互 换； （2）孪生互换是指一对同源染色体的姐妹染色单体在同一点上发生一 个SCE。 在染色体的不同位置，SCE的发生频率是不同的，如蚕豆的实验结果表 明次缢痕附近频率最高，而且还有不等交换。这种不等SCE会造成缺失重复，并且具有积累效应。这种不均等的SCE可能是导致DNA串联重复 序列的重要原因。
第九章 染色体的异常细胞遗 传学行为
第一节 细胞有丝分裂染色体的异常行为 第二节 细胞减数分裂染色体的异常行为 第三节 染色体的其它异常行为
第一节 细胞有丝分裂染色体的异常 行为
一、细胞联会和体细胞交换 （一）体细胞联会
根据同源染色体在这种配对构型中配对的结合 紧密程度或称作体细胞配对 (somatic pairing) 或 称作体细胞联会 (somatic synapsis)，具体是指在 体细胞分裂的过程中，同源染色体互相靠近且平 行配对联合成一体的现象。例如双翅目昆虫包括 有瓣蝇类(如果蝇 Drosophila、摇蚊 Chironomus 等) 的多数体细胞染色体均存在联会（图9-1）；
(4) 假同型分裂 是指染色体没有配对，而是在中期Ⅰ初始阶 段染色体分散于纺锤体中，随后集结于赤道上，两条染色 单体因着丝点形成二分体，二分体直接形成2n配子的分裂 过程。
2、二倍体雌配子 Werner和Peloquin于1991年对43个能产生2n雌配子的马铃 薯单倍体及其基因型进行细胞学观察，得出了2n雌配子 主要是由减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ的异常产生的结论， 具体共有5种机制(图9-17所示)。 （1）联会变异(synapsis variant，SV) （2）延迟减数分裂(delayed meiotic division，DD)
（3）第二次减数分裂消失 (omission of second division，OS)
(2)共二倍性(syndiploidy) 是指在减数分裂以前，雄 性生殖细胞最后一次有丝分裂后产生的两个分离细 胞发生融合形成共二倍体的现象。 （3）无孢子生殖（apospory） 无孢子生殖是指没有 经过孢子减数分裂过程，而是由体细胞组织（珠心 或珠被细胞）通过有丝分裂直接发育配子体的现象。
1.2 减数分裂异常 （1）减数分裂核重组（meiotic nuclear restitution） 是指在减数分裂Ⅰ或Ⅱ失败后，由未减数的染色体而不是 由两个减数的细胞核形成一个染色体未减数的细胞核的过程。 而具有未减数的染色体的单体核被称为重组核。按照不减数 配子形成时核重组发生的时期，可分为“第一次分裂重组” （first division restitution，FDR）和“第二次分裂再组” （second division restitution，SDR）。
（2）不正常的细胞质分裂（abnormal cytokinesis） 不正常的 细胞质分裂包括有胞质分裂提前分裂（prematural cytokineswis）和胞质不分裂（noncytokinesis）两种类型。
(3) 纺锤体互定向 (spindle coorientation) 具体是指在同时型 孢质分裂物种的第二次正常减数分裂中，两个取向互相垂 直的纺锤体，或者是在同时型胞质分裂形成四分体前转变 为互相垂直的两个垂直纺锤体，由于某种原因而偏离形成 一定取向的现象。从立体的角度看，这两个纺锤体四个极 点位于四面体的四个角上。这一构型的偏离和变异，会形 成平行纺锤体（parrallel spindle）或三极纺锤体（tripolar spindle）或融合纺锤体（fused spindle）。
二、染色体消减及其应用
生物的正常有丝分裂过程形成的两个子细胞，它们的染色体数目和 遗传组成与母细胞是完全相研究发现，在一些远缘杂交后代体细胞有丝分裂 及受精卵中，其中一方的全部或绝大多数染色体受到排斥会逐渐丢 失而只保留另一方的染色体； 双翅类、膜翅类等昆虫的胚在特定的卵核分裂中，部分染色体不进 入核也会产生染色体丢失的现象。 这些现象统称为染色体消除(chromosome elim- ination )或染色体消 减(chromosome diminution)现象，是指多倍体或混倍体组织回复到 二倍体亲本之一原来的染色体数目的趋势。