抗维生素D佝偻病综述
【儿科学文献知识】儿科疾病——维生素D缺乏性佝偻病
儿科疾病——维生素D缺乏性佝偻病维生素D缺乏性佝偻病简称佝偻病，是由于儿童体内维生素D不足，致使钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病，以正在生长的骨骺端软骨板不能正常钙化，造成骨骼病变为其特征。
本病常发于冬春两季，3岁以内，尤以6～12月婴儿发病率较高。
北方地区发病率高于南方地区，工业城市高于农村，人工喂养的婴儿发病率高于母乳喂养者。
本病轻者如治疗得当，预后良好；重者如失治、误治，易导致骨骼畸形，留有后遗症，影响儿童正常生长发育。
我国早在战国时期的《庄子》中已有类似于佝偻病的记载，隋代《诸病源候论·小儿杂病诸候》明确提出日照对于筋骨发育的重要性，以后历代医籍的夜惊、汗证、鸡胸等病证中均有与本病相关的论述，现代应用中医药治疗本病已积累了较丰富的经验。
[病因病机]小儿先天禀赋不足，后天护养失宜，脾肾两虚为本病主要发病原因。
1．胎元失养由于孕妇起居不常，少见阳光，营养失调，或疾病影响，导致孕妇体弱，胎儿养育失宜，而使胎元先天未充，肾气不足。
2．乳食失调婴幼儿生机蓬勃，发育迅速，如母乳喂养而未及时添加辅食，或每日摄入食物的质和量不足，致使脾之后天不足，日久脾肾两虚，促使本病发生。
3．其他因素日照不足，或体虚多病等，均可造成体质下降，脾肾不足，又可引起心肺肝等脏腑功能失调，出现多汗、夜惊、烦躁等症，并易感外邪，常罹患肺炎、泄泻等。
本病病机主要是脾肾两虚，常累及心肺肝。
肾为先天之本，藏精，主骨生髓，齿为骨之余，髓之所养也。
发为血之余，肾之苗；肾气通于督脉，脊骨为督脉所主。
若先天肾气不足，则骨髓不充，骨骼发育障碍，出现颅骨软化、前囟晚闭、齿迟，甚至骨骼畸形。
脾为后天之本，气血生化之源，如因饮食失调、喂养失宜，水谷精微输布无权，全身失于濡养，卫气不足，营卫失调，故可多汗；心气不足，心神不宁，脾虚失抑，肝木亢旺，因而夜惊、烦躁；肺气不足易罹外感，脾虚则肝旺。
故脾肾不足实为本病发生之关键。
西医学认为，本病由于患儿光照不足，或维生素D摄入不足，或生长发育过快，或由于肝肾损害使维生素D的羟化作用发生障碍，导致钙磷代谢失常，引起一系列神经精神症状。
家族性低血磷性抗维生素D佝偻病(附一个家族3例报告)
家 族 性 低 血 磷 性 抗 维 生 素 Ｄ佝 偻 病 （ ａ ｌｌ ｙ ｈ ｓｈｔ Ｆ ｍｉａ ｈ ｐｏ ｐａｅ ｉ ｍ—
ｉ ｖ ａ ｎＤ ｒｓ ｔ ｔ ｉ ｅｓ 简称 Ｆ ＶＤ Ｒ， 一 种 遗 传 性 疾 病 。 ｃ ｉ ｍｉ ｉ ａ ｃ ｔ ｔ ｅ ｓ ｎ ｒｋ ） Ｈ Ｒ 是
回声 区 ． 示 腺 瘤 可 能 ， 提 Ｘ线 头 颅 正 侧 位 片 正 常 ； 关 节 正 位 片 肘
示 ： 见 诸 骨 有 普 遍 性 骨 质 疏 松 。 干 骺 端 呈 杯 口状 改 变 ， 毛 所 其 稍
糙状 ， 干 明显弯 曲畸形 。所 见诸 近指 骨骨 骺 均呈 帽状 改 变 。 骨
对 周 围 正 常 组 织 损 伤 较 小 ， 可 用 于 小 病 灶 的 凝 固 ， 可 用 于 既 又 大 病 灶 的切 割 ． Ｃ 激 光 相 比 。 有 治 疗 深 度 易 掌 握 ， 烟 雾 与 Ｏ。 具 无
辅 助 治 疗 以 减 少 复 发 。 但 干 扰 素 价 格 昂 贵 ， 多 患 者 无 力 承 许 担 ， 迫 放 弃 。 为 此 ． 们 将 价 格 低 廉 、 用 方 便 的 左 旋 咪 唑 被 我 使
胞 免 疫 功 能 愈低 。 因 此 ， 床 上 大 多 采 用 免 疫 调 节 剂 干 扰 素 临
２ 江 明性 主编 ． 理 学 ， ４版 ． 京 ： 民 卫 生 出 版 社 ， ９ ５ ３ ３ 药 第 北 人 １ ９ ：５ ．
（ 稿 日 期 ２ ０ 收 ０ ２— ０ ８— ０６ ）
家族 性 低 血 磷 性 抗 维 生素 Ｄ佝 偻 病 （ 附一 个 家 族 ３例 报 告 ）
染 色体 检 查 正 常 。患 者 父 母 发 育 正 常 。 高 １ ５ 无 骨 骼 疾 病 身 ． ｍ，
维生素D的作用不可低估 可坚固骨骼预防儿童佝偻病
维生素D的作用不可低估可坚固骨骼预防儿童佝偻病关于《维生素D的作用不可低估可坚固骨骼预防儿童佝偻病》，是我们特意为大家整理的，希望对大家有所帮助。
维生素D(vitamin D )为固醇类衍生物，具抗佝偻病作用，又称抗佝偻病维生素。
目前认为维生素D也是一种类固醇激素，维生素D家族成员中最重要的成员是VD2(麦角钙化醇)和VD3(胆钙化醇)。
维生素D均为不同的维生素D原经紫外照射后的衍生物。
植物不含维生素D，但维生素D原在动、植物体内都存在。
维生素D是一种脂溶性维生素，有五种化合物，对健康关系较密切的是维生素D2和维生素D3。
它们有以下三点特性:它存在于部分天然食物中;人体皮下储存有从胆固醇生成的7-脱氢胆固醇，受紫外线的照射后，可转变为维生素D3。
适当的日光浴足以满足人体对维生素D的需要。
下面和我们一起来看看吧。
维生素D的作用不可低估:心脏病:维生素D可降低对胰岛素的耐受性，而胰岛素耐受性是导致心脏病的主要因素之一。
肺病:肺部组织在人的一生中会经历修复和"改造"，由于维生素影响多种细胞的生长，它可能对肺的修复过程起到一定的作用。
癌症(包括乳腺癌、结肠癌、卵巢癌和前列腺癌等):据认为，维生素D对调节细胞繁殖起到关键作用-癌症患者体内则缺乏这种调控机制。
因此，通过防止细胞过度繁殖，维生素D就能预防某些癌症。
糖尿病:在Ⅰ型糖尿病中，免疫系统会杀灭人体自身的细胞。
科学家认为，维生素D可起到免疫抑制剂的作用。
他们认为，它也许能防止免疫系统的过度反应。
维生素D可起到免疫抑制剂的作用高血压:维生素D为颈部甲状腺上的副甲状腺所利用。
这些腺体分泌出一种调节体内钙水平的激素，钙则帮助调节血压，但科学家尚未完全理解这一过程。
精神分裂症:患精神分裂症的几率大概与出生前几个月的日照情况有关。
缺乏日照可能会导致维生素D缺乏。
科学家认为，这会改变胎儿大脑的发育。
多发性硬化:缺乏维生素D会限制人体产生的1，25二羟基维生素D3，这是维生素D3的一种激素形式，可以调节免疫系统。
佝偻病的临床诊治研究进展
佝偻病的临床诊治研究进展佝偻病是一种由于维生素 D 缺乏或代谢障碍导致的骨骼发育异常疾病，多发于婴幼儿和儿童时期。
近年来，随着医学研究的不断深入，佝偻病的临床诊治取得了显著的进展。
一、佝偻病的病因与发病机制佝偻病的主要病因是维生素 D 缺乏。
维生素 D 不仅可以促进肠道对钙、磷的吸收，还能调节骨代谢，维持骨骼的正常生长和发育。
当维生素 D 摄入不足、日照时间过少、生长速度过快、疾病影响（如肝肾疾病影响维生素 D 的活化）或药物因素（如长期使用抗惊厥药物）等情况出现时，都可能导致体内维生素D 水平降低，进而引发佝偻病。
在佝偻病的发病机制中，维生素 D 缺乏会导致肠道钙、磷吸收减少，血钙、血磷水平降低。
甲状旁腺激素（PTH）分泌增加，以促进骨钙释放和肾小管对钙的重吸收，同时抑制肾小管对磷的重吸收，导致血磷进一步降低。
长期的钙、磷代谢紊乱会使得骨样组织钙化障碍，成骨细胞代偿性增生，局部骨样组织堆积，从而出现骨骼畸形。
二、佝偻病的临床表现佝偻病在不同年龄段的临床表现有所差异。
在婴幼儿期，常见的症状包括易激惹、烦躁、哭闹、多汗、枕秃等。
随着病情进展，可出现颅骨软化、方颅、鸡胸、漏斗胸、“O”型腿或“X”型腿等骨骼畸形。
此外，出牙延迟、囟门闭合延迟、肌肉无力等也是常见的表现。
年长儿的症状相对较轻，可能仅有下肢疼痛、无力等症状，严重者可出现脊柱侧弯等骨骼畸形。
需要注意的是，佝偻病的临床表现可能因个体差异和病情严重程度而有所不同。
三、佝偻病的诊断方法1、病史和临床表现详细询问患儿的喂养情况、日照时间、生长发育情况等病史，结合临床症状和体征进行初步判断。
2、血液生化检查测定血钙、血磷、碱性磷酸酶（ALP）、25-羟维生素 D25-（OH)D等指标。
佝偻病患者血钙、血磷水平通常降低，ALP 升高，25-（OH)D 水平显著下降。
3、骨骼 X 线检查对怀疑有佝偻病的患儿进行骨骼 X 线检查，可发现长骨干骺端增宽、临时钙化带模糊或消失、毛刷样或杯口状改变等典型的影像学表现。
佝偻病总结
佝偻病总结
一、概述
佝偻病是一种由于维生素D缺乏引起的骨骼疾病，主要发生在儿童和青少年期。
佝偻病的主要特征是骨骼软化和畸形，严重者可导致智力障碍和残疾。
二、发病原因
1.维生素D缺乏：维生素D是人体合成钙质的必需物质，如果长期缺乏维生素D，会影响钙的吸收和利用，导致骨骼软化。
2.钙、磷摄入不足：钙、磷是构成骨骼的重要元素，如果摄入不足，也会影响骨骼发育。
3.日晒不足：人体皮肤可以通过紫外线合成维生素D，如果长期缺乏日晒，则会影响维生素D的合成。
三、临床表现
1.肌肉无力：患儿常表现出腰背部弯曲、站立困难等。
2.畸形：患儿常表现出下肢弯曲或X型腿等畸形。
3.骨痛：患儿常表现出骨痛、腰背痛等。
4.智力障碍：严重的佝偻病可导致智力发育不良。
四、诊断
1.病史询问：了解患儿的生长发育情况、日晒情况等。
2.体格检查：观察患儿的站立姿势、下肢弯曲情况等。
3.X线检查：可显示骨质软化和畸形等。
五、治疗
1.补充维生素D和钙剂：口服或注射维生素D和钙剂，以促进骨骼发育。
2.日晒：适当增加日晒时间，促进皮肤合成维生素D。
3.营养调理：增加含钙、磷的食物摄入，如牛奶、豆制品等。
六、预防
1.科学喂养：母乳喂养或合理配方奶粉喂养，保证婴幼儿足够的营养摄入。
2.增加户外活动时间：适当增加户外活动时间，促进皮肤合成维生素D。
3.合理补充维生素D和钙剂：根据医生建议适当补充维生素D和钙剂。
七、结语
佝偻病是一种可以预防和治疗的骨骼疾病，家长应该注意儿童的营养
摄入和日晒时间，及时发现并治疗佝偻病。
第二节：维生素D缺乏性佝偻病
第二节：维生素D缺乏性佝偻病
三、病因：
3. 生长过快： 婴儿生长发育过快，VitD及钙需要量较多。
4．疾病及药物影响： 胃肠及肝胆慢性疾病（慢性腹泻、先天性胆道闭 锁、肝肾疾病） 长期服用抗惊厥药（苯巴比妥、苯妥英钠），使 VD加速分解；糖皮质激素有对抗VD转运钙的作 用，长期应用可诱发本病。
第二节：维生素D缺乏性佝偻病
脊柱与四肢
骨骺部膨大手镯和脚镯
骨骼系统体征 (3)
下肢畸形“O”形或“X”腿
第二节：维生素D缺乏性佝偻病
脊柱后突（猫背）
脊柱侧弯
第二节：维生素D缺乏性佝 偻病
（二）激期：
2、其他改变 肌肉、韧带松弛:
头颈软弱无力、坐、立、 行落后；“蛙腹”；肝 脾下移；大关节过伸等。 神经发育迟缓 免疫力↓，并发感染
X线检查：
第二节：维生素D缺乏性佝偻病
分
骨骼
度
改变
轻 轻度骨骼改变（乒乓方颅囟 度 门大，肋骨小珠浅肋沟。）
血生化、X 线改变
同初期。
中 中度骨骼改变（腿弯鸡胸漏 度 斗胸，手镯大珠深肋沟。）
同极期。
重 重度骨骼改变（骨骼畸形更 改变更严重。 度 严重，病理性骨折时常有。）
各期佝偻病的病情判断
第二节：维生素D缺乏性佝偻病
四、发病机制
维生素D缺乏 肠道吸收钙、磷减少
血钙↓
甲状旁腺代偿机能
尿磷排出增加 PTH分泌增加
血磷降低
旧骨脱钙增加 血钙正常或偏低
佝偻病
钙、磷乘积降低 骨样组织钙化受阻
PTH分泌不足 血钙↓↓
手足搐搦症
五、临床表现
【优秀文档】维生素D缺乏性佝偻病
维生素D缺乏性佝偻病
维生素D缺乏性佝偻病是常见的儿童营养缺乏症。
由于缺乏维生素D，引起全身钙、磷代谢失常和以骨骼改变为主的一系列变化。
那么针对这种疾病我们在日常生活中应该如何进行预防和治疗呢?下面三九养生堂小编就和大家一起来了解一下维生素D缺乏性佝偻病的相关知识。
严重者致骨骼畸形，影响小儿正常生长发育，并使机体抵抗力降低，免疫球蛋白减少，易并发各种感染，且使其病情加重，病程延长，应积极防治。
病因
1.日光照射不足。
2.维生素D及钙、磷摄入不足。
3.维生素D及钙、磷吸收障碍。
4.其它，如婴儿肝炎综合征，肝内胆道闭锁等。
病理改变
以骨质软化(正常小儿骨骼内2/3为无机物，1/3为有机物，佝偻病儿骨骼内二者比例恰相反)、钙化不全的骨样组织增殖代替正常的临时钙化线，使骨的长度发育受到显著障碍为主要变化，形成侏儒状态。
临床表现
1.一般症状
当VitD缺乏到一定程度时，临床出现一系列神经精神症状，如多汗，特别是在吃奶和哭闹时，汗味异臭;易激惹，夜惊、夜啼。
这些并非佝偻病的特异症状，但在好发地区，参考有关条件，可以作为临床早期诊断的参考依据。
2.骨骼病变体征。
维生素D缺乏性佝偻病的病因治疗与预防
维生素D缺乏性佝偻病的病因治疗与预防维生素D缺乏性佝偻病（vitaminDdeficiencyrickets），这是儿童常见病，占总佝偻病的95%以上。
这种疾病是由体内维生素引起的D缺乏导致全身钙磷代谢异常，导致钙盐不能正常沉积在骨骼生长部位，最终骨畸形。
佝偻病虽然很少直接危及生命，但由于发病缓慢，容易被忽视。
一旦出现明显症状，身体抵抗力低下，容易并发肺炎、腹泻、贫血等疾病。
一、维生素D缺乏维生素D缺乏是本病开门见山的主要原因。
VitD来源有两种方式，一种是同源性，从阳光波长296~310μm紫外线照射储存在皮肤基底层的紫外线7-脱氢胆固醇（7-dehydrocholesterol）转化为胆骨化醇（cholecalciferol）即维生素D3（VitD3）。
另一种方式是外源性，即摄入地食物中含有VitD，如肝类含15～50IU/kg，牛奶3～40IU/L，蛋黄25IU但是在这些食物中VitD含量很少，不能满足身体的需要。
紫外线照射后，麦角固醇可形成维生素D2（骨化醇，Calciferol）。
VD2与VD3人工合成对人的影响是一样的。
二、紫外线照射不足紫外线照射不足也是如此VitD缺乏的主要原因，尤其是在北方。
紫外线照射皮肤，你可以得到足够的东西VitD3。
中国幅员辽阔，南北自然条件不同，尤其是日照时间长短不同，南方合照时间长，佝偻病发病率低，北方日照时间短，发病率高。
然而，紫外线在阳光下很容易被灰尘、烟雾、衣服和普通玻璃覆盖或吸收。
目前，我国工业发展迅速，城市建筑较多，在一些地方也带来了空气污染。
高层建筑的灯光和休眠生活都会影响阳光和紫外线的照射。
三、其它因素1.生长过快，所需VitD也有很多。
因此，生长迅速的儿童容易患佝偻病，早产儿钙磷储备不足，生后生长迅速，如缺乏VitD，佝偻病很容易发生。
2.食物中钙磷含量不足或比例不合适也会导致佝偻病。
如果人乳中钙磷比例合适，比例为2:1，易于吸收；虽然牛奶中钙磷含量高，但磷含量高，吸收率差，因此牛奶喂养儿童佝偻病的发病率高于人乳喂养儿童。
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抗维生素D佝偻病研究综述摘要：抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantrickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。
有低血磷性和低血钙性两种。
比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症(familialhypophosph- atemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。
本文从临床症状、疾病诊断、临床治疗和研究现状对抗维生素D性佝偻病展开论述，结合相关文献，合理分析，对抗维生素D性佝偻病进行了细致解析。
关键词：抗维生素D性佝偻病临床症状疾病诊断临床治疗研究现状抗维生素D性佝偻病（VitaminD-resistant rickets）有低血磷性和低血钙性两种。
多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症。
低血磷酸盐性佝偻病是家族性的或罕见为获得性的疾病。
其特征包括低磷酸盐血症，肠道钙吸收功能障碍，对维生素D无反应的佝偻病或骨质疏松。
家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。
女性患者骨骼疾病较男性为轻，可仅表现为低磷酸盐血症。
散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。
低血磷酸盐性佝偻病主要的病理生理变化是近端肾小管对磷酸盐重吸收减少，小肠对钙，磷酸盐吸收亦减少。
甲状旁腺激素和维生素D水平正常。
低血磷酸盐性佝偻病可分为两型。
Ⅰ型，肾脏合成1，25-二羟维生素D3减少，导致其血浆浓度降低。
Ⅱ型，1，25-二羟维生素D3血浆浓度正常或升高，而细胞对1，25-二羟维生素D3反应降低。
临床症状本病各种症状比维生素D依赖性拘楼病出现的晚，血磷低下，尿磷增加，对一般剂量维生素D没有反应，钙从肠道吸收不良，尿钙减少或正常，从出生后一年末到第二年初才出现症状。
患儿一般状况良好，没有肌张力低下表现。
将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，O型腿或X型腿常为最早发现的体征，其他佝偻病的骨骼变化很轻，常不被家长注意。
严重的有进行性骨骼发育畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛甚至不能行走，有时出现严重的鸡胸、漏斗胸、肋外翻、“手镯”及“脚镯”等。
身长增长多受到影响，使生长发育停滞，但在年长儿发病者对其身长增长影响不大。
双下肢弯曲畸形，下肢疼痛，行走无力，骨质疏松或多发性骨折，牙釉质发育不良，牙痛，牙易脱落且不易再生，患者智力正常。
X线骨片可见轻重不等的佝偻病变化，活动期与恢复期病变同时存在，在股骨、胫骨最易查出。
实验室所见主要以低血磷为主，多在0.65mmol/h（2mg/dl）左右，血钙可在正常范围内或偏低。
尿常规和肾功能正常，尿中无氨基酸。
肾小管回吸收磷率降低。
并发症：有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，甚至不能行走牙质较差。
身材矮小。
疾病诊断诊断特点:(1)多在l-2岁后发病，有家族史，并有1/3散发病例，也可继发于汞铝中毒。
(2)重症活动性佝偻病，骨疼、生长慢，但若年长儿发病者，生长发育可正常。
(3)血磷明显降低，尿磷增多，血钙减低或正常。
尿钙正常，粪钙增多。
血碱性磷酸酶升高。
血二氧化碳结合力正常。
(4)用一般剂量维生素D治疗无效。
实验室检查：实验室所见主要的生化异常是低血磷，但应注意不同性别、年龄与血清之间的关系。
血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血钙值正常或稍降低，血清碱性磷酸酶活性增高，虽然存在低磷血症，但尿磷仍排出增加，说明肾小管对磷的重吸收障碍从未发现有氨基酸尿、葡糖尿、磷酸盐及钾。
有人发现即便有肾小管磷重吸收障碍，在出生的最初几个月，由于肾小球滤过率相当低，血清磷浓度可能正常。
所以最早的实验室异常可能是血清碱性磷酸酶活性增高。
尿常规和肾功能正常，肾小管回吸收磷率降低。
X片诊断：X线骨片可见轻重不等的佝偻病变化，活动期与恢复期病变同时存在，在股骨、胫骨最易查出。
有骨龄落后膝外翻或内翻。
干骺端增宽，呈碎片状，骨小梁粗大在胫骨近端、远端以及股骨、桡骨、尺骨远端干骺端皆可出现杯口状改变。
鉴别诊断1、低血钙性抗D佝偻病一般为常染色体显性遗传。
血磷正常，而血钙减低，晚期出现手足搐搦症。
血氯增高并可出现氨基酸尿。
2、维生素D依赖性佝偻病本病为常染色体隐性遗传病。
多1岁发病，可出现重症佝偻病症状，生长发育迟缓和牙釉质发育不全。
多数以低钙血症为特点，有时有手足搐溺症发作。
血清磷正常或减少。
血清碱性磷酸酶显著增高。
骨与肝的碱性磷酸酶的同功酶增高。
尿钙减少，大多数含有氨基酸尿。
治疗上必须用超量维生素D(可高达正常治疗量的100倍)或25-OH D3 0.4-0.7毫克/日，亦可应用1,25- (OH)2D3用其生理量1微克/日即可使之治愈。
或以la-0H D3 2微克/日口服亦可收到同样效果。
3、肾小管酸中毒多为先天性远端肾小管不能分泌氢离子，以致产生体内酸中毒，并影响到肾小管中钙、钾、磷的吸收。
有家族史及酸中毒，生长迟缓，易感染，活动性佝偻病或骨软化症，脱水，多尿;肾钙化、肾结石;血二氧化碳结合力降低，血氯升高，血钙、磷、钾可降低。
尿PH呈碱性或中性(>6)，尿钙升高。
治疗纠正酸中毒给予碱性药;授予维生素D和钙剂;纠正低血钾症;其他:双氢克尿塞1毫克/公斤/日，治近端肾小管酸中毒有一定疗效。
氨苯喋吮治疗远端肾小管酸中毒有一定疗效。
继发性患者可除去病因。
4、既往有肝、肾疾病或长期口服抗癫痫药物史，又有重症活动性佝偻病的改变，应考虑有无肝性、肾性或抗癫痛药物性佝偻病的可能性。
5、范可尼氏综合征本病是常染色体隐性遗传的少见病，近端肾小管受损，对钙、磷、碳酸氢根、钾、钠、糖、蛋白质、氨基酸等物质重吸收不全即发病。
小儿生后4-6月之前为正常发育。
其后出现多饮多尿，1岁出现发育障碍、纳呆、营养不良、脱水、酸中毒、全身无力。
多数病例在组织中胱氨酸沉着，可见肝、脾肿大。
血钙、磷、钾可降低;血碱性磷酸酶及血氯增高，血二氧化碳结合力降低。
以糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿和低磷血症，呈现明显发育障碍与重症佝偻病为特点。
治疗以根治原发病为主。
对酸中毒、低钾血症及脱水等症状给以对症处置。
给予大剂量维生素D和无机磷治疗佝偻病。
对伴有胱氨酸病的范可尼综合征应摄入无胱氨酸饮食。
6、脑、眼、肾综合征(Lowe氏综合征)1952年由Lowe等首先报告，本征为智力障碍，绿内障或白内障之眼症状，代谢性酸中毒，蛋白尿，有机酸尿，腱反射消失或减弱，肌力减退，尖叫以及各种佝偻病症状的综合征。
现在多认为男性是伴性隐性遗传，为肾小管酸中毒的远端型;女性是常染色体隐性遗传，为近端型，两者之肾小管损伤部位也不相同。
治疗因病因不明，只有对症治疗。
对酸中毒以碱性药物加以纠正。
对何楼病投予维生素D1日2000-5000单位或更多。
对绿内障进行虹膜切除术，不然就变成眼球痨，或永久性失明。
7、低磷酸酶血症:亦称低磷酸酶性佝偻病、Rathbun氏综合征，是一种少见病。
其特点是血清碱性磷酸酶减低;骨样组织无钙沉着或因不能正常骨化而发生骨异常，轻者骨骼表现如佝偻病状，重者骨化延迟或不能骨化造成畸形;血及尿中过量的磷酸乙醇胺存在为主症的家族性常染色体隐性遗传性疾病。
血碱性磷酸酶降低，血磷正常，血钙增高。
无适当治疗方法。
有人报告肾上腺皮质激素和高磷饮食可使病情进步。
因伴有高钙血症，禁用维生素D治疗。
有人主张碱性磷酸酶对镁剂敏感，可口服或注射硫酸镁。
疾病治疗治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L（3mg/dl）以上，有利于骨的钙化。
维持正常的生长速率，又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。
Ⅰ型低血磷酸盐性佝偻病的治疗包括分数次口服磷酸盐1～3g/(kg.d)，同时使用1，25-二羟维生素D3，始量为0.015～0.02μg/(kg.d)，渐增加至0.03～0.06μg/(kg.d)，达最大量为2μg/d进行维持。
治疗后可见血磷酸盐浓度升高，碱性磷酸酶降低，佝偻病痊愈，生长加快。
但高血钙，高尿钙和肾功能下降可妨碍治疗。
Ⅱ型低血磷酸盐性佝偻病对治疗反应很差，仅予磷酸盐替代来降低低血磷酸盐的程度。
患有癌基因性佝偻病的成人，随着产生体液因子抑制近曲小管重吸收磷酸盐的小细胞性间质肿瘤被切除，疾病即可显著改善。
在实际治疗过程中，可以采取以下措施：1.使用大剂量维生素D，开始用量为每2-5万单位逐步增加，有的患者须每日服用数十万单位，方能增加肾小管对磷的再吸收，改善骨病。
我们采用维生素D360万单位至120万单位/隔日或隔3日肌注一次，总量为480万至3000万单位不等。
剂量过大可发生维生素D中毒，如食欲不振、恶心呕吐、多尿、肾损害(蛋白尿、管型及红细胞)、软组织软化、尿钙增多、血钙升高。
维生素D量可减至只要能防止骨骼畸形即可，不必要求X线骨片恢复正常。
25- （OH）D3的应用100-200单位/日，可以治愈该病的佝偻病征象，但对血生化恢复和生长发育无效。
1.25-D3 1 微克/次，静脉注射，有暂时改善肾小管回吸收磷的功能，（O H）2口服无效，亦可用Ia- OH D3 2微克/日口服亦收到同样效果。
如果给予足够量的口服磷剂，使血磷浓度升高，达到骨可进行钙化水平时(血磷>4毫克/分升)，本病能迅速治愈。
2.磷酸二氢钠及磷酸氢二钠液(前者18克，后者145克加水到1000毫升)。
每日服5次，每次10-20毫升可以减少维生素D用量。
以上剂量也应根据临床及化验检查以及患儿年龄大小加以调正。
3.治疗时以血钙、尿钙和X线长骨片为指标。
适宜的维生素D剂量可使长骨片上的活动性佝偻病完全恢复正常，血钙不超过12毫克/分升，尿钙每日排出量不超过200毫克。
血磷一般不易正常，如上升至4毫克/分升，就可能发生维生素D中毒和肾损害。
如见到维生素D中毒症状，但佝偻病症状未见好转，可把维生素D减至安全量，然后加大磷酸盐用量，可促进全愈。
儿童经治疗后至发育期若干骺端已愈合，骨骼已停止发育，应减少维生素D用量(约为每日2.5万-5万单位)，此量可预防骨质软化。
4.静脉注射或口服钙剂，可使磷的转运和重吸收增加。
5.维生素C 200-500毫克口服，降低尿PH值，促进肾小管对磷的重吸收。
6.严重骨骼畸形需要骨科手术矫形。
手术前应去儿内科治疗使骨质内钙、磷增多，但在手术前两周内及手术后患者还未起床前，应停用维生素D,以防止手术后不活动所引起的大量骨骼脱钙和严重高血钙症及肾脏损害。
此外，为了预防血钙过高，每1～3月检查一次24小时尿钙和尿肌酸酐。
尿钙与尿肌酐的比值正常为0.15～0.3。
如果这个比例大于0.4，说明维生素D或DHT的剂量太大，应及早减量，以减少中毒的机会。
有人提倡用利尿剂如双氢氯噻嗪1.5～2mg/kg/d，分次口服，可避免高钙血症，并可使血磷浓度明显增高。