基因突变的概念
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第五章-基因突变
果蝇的眼色
烟草自交不亲和性
3、有害性和有利性
有些基因仅控制一些次要性状，即使发生突变，也不会影响生物的正常生理活动，这类突变称为中性突变 少数突变不仅对生物的生命活动无害，反而对它本身有利，例如抗病性，优质，早熟性等→有利突变 有些突变对人类来说是有利的，而从生物本身生存和生长发育是有害或不利的。如落粒性、种子休眠
精氨酸 瓜氨酸 鸟氨酸
a + - - c + + - o + + +
根据遗传物质的改变方式将遗传变异分为：
自发突变：在自然条件下发生的突变。各种环境辐射、化学物质、DNA复制错误、修复差错及转座子等引起的基因突变。 诱发突变：人为利用物理、化学因素处理诱发基因突变 正向突变：背离野生型的突变。a+→a 反向突变：转向野生型的突变。a→ a+ 基因突变率：生物体在每一世代中发生突变的机率。 显性突变： 突变后的基因对原等位基因呈显性。 隐性突变：突变后的基因对原等位基因隐性。
第 五 章 基 因 突 变 (Gene Mutation)
第一节 基因突变的一般特征
一. 基本概念
DeVries首先提出“突变”的概念，意思是突然发生的可遗传变异。
如果没有基因突变，所有基因将只有一种存在形式，就难以揭示生物性状的遗传变异规律；世界将变得很单一，失去色彩。
基因重组 基因突变 染色体结构和数目变异
突变体的研究
某种高秆植物经化学诱变，在其后代中发现个别矮秆植株，这种变异个体究竟是基因突变的结果，还是因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的缘故？
将变异体与原始亲本种植在土壤和栽培条件基本均匀一致的条件下，仔细观察比较两者的表现。 若变异体跟原始亲本都是高秆，说明它是不遗传的变异 若变异体与原始亲本不同，仍然表现为矮秆，说明它是可遗传的，是基因发生了突变
烟草自交不亲和性
3、有害性和有利性
有些基因仅控制一些次要性状，即使发生突变，也不会影响生物的正常生理活动，这类突变称为中性突变 少数突变不仅对生物的生命活动无害，反而对它本身有利，例如抗病性，优质，早熟性等→有利突变 有些突变对人类来说是有利的，而从生物本身生存和生长发育是有害或不利的。如落粒性、种子休眠
精氨酸 瓜氨酸 鸟氨酸
a + - - c + + - o + + +
根据遗传物质的改变方式将遗传变异分为：
自发突变：在自然条件下发生的突变。各种环境辐射、化学物质、DNA复制错误、修复差错及转座子等引起的基因突变。 诱发突变：人为利用物理、化学因素处理诱发基因突变 正向突变：背离野生型的突变。a+→a 反向突变：转向野生型的突变。a→ a+ 基因突变率：生物体在每一世代中发生突变的机率。 显性突变： 突变后的基因对原等位基因呈显性。 隐性突变：突变后的基因对原等位基因隐性。
第 五 章 基 因 突 变 (Gene Mutation)
第一节 基因突变的一般特征
一. 基本概念
DeVries首先提出“突变”的概念，意思是突然发生的可遗传变异。
如果没有基因突变，所有基因将只有一种存在形式，就难以揭示生物性状的遗传变异规律；世界将变得很单一，失去色彩。
基因重组 基因突变 染色体结构和数目变异
突变体的研究
某种高秆植物经化学诱变，在其后代中发现个别矮秆植株，这种变异个体究竟是基因突变的结果，还是因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的缘故？
将变异体与原始亲本种植在土壤和栽培条件基本均匀一致的条件下，仔细观察比较两者的表现。 若变异体跟原始亲本都是高秆，说明它是不遗传的变异 若变异体与原始亲本不同，仍然表现为矮秆，说明它是可遗传的，是基因发生了突变
高中生物 基因突变的分类三、基因突变的特征
通常用u表示正突变频率、v表示反突变
频率，则：
正突变u
A===========a 反突变v
正突变与反突变的频率
正突变与反突变发生的频率一般都不相同。 多数情况下：正突变率总是高于反突变率。
原因在于：
正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其 中之一结构改变均会导致其功能改变；
但是一旦突变发生，要回复正常野生型功能则 只能由原来发生突变的部位恢复原状。
第二节 基因突变
Section 7.2 Gene Mutation
一、基因突变的概念
二、基因突变的分类 三、基因突变的特征
基因突变的概念
基因突变(gene mutation)：染色体上某一基 因位点内部发生了化学性质(结构)的变化， 与原来基因形成对性关系。
例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学(基因论)认为：基因就是一个
突变的平行性
定义：指亲缘关系相近的物种因为遗传基础比 较接近，往往会发生相似的基因突变。
这些突变也往往同等(或近似)程度地在自然群体中 保存。
根据这一学说，如果一个物种或更大的生物分类单 位中存在某种类型的变异，与其同类的生物中也可 以预期得到这些变异类型。如：禾本科植物籽粒性 状变异、矮秆突变。
生物进化过程中自然环境对生物的选择主要依据生 物在竞争条件生活力与繁殖力的差异。在特定环境 下生活力与繁殖力相对较高的类型(各种突变型)被 保存下来；反之则淘汰。
没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机地保留下 来，因此某些性状在生物群体内多种突变型与突变 基因共同存在。
基因突变的时期
1. 生物个体发育的任何时期均可发生：
性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。
基因突变
♀ susu × SuSu ♂ ↓
2/20000 为甜粒
③ 稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种子处理后生长的植株，其体细胞突变往往只发 生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体，因而只影响一个穗子，甚至其中少数籽粒
应分株、分穗收获，应以单穗或籽粒作为估算单位
3、动物基因突变的筛选与鉴定 动物基因突变的鉴定应用交配的方法来鉴定。 人类基因突变的检出是比较复杂的，而且 不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查
五、基因突变的分子机制
基因相当于染色体上的一点称为位点 (locus) 位点内每个核苷酸对所在位置称为座位 (site)
突变就是基因内不同座位的改变。这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变 一个基因内不同座位的改变可以形成许多等位基因，从而形成复等位基因
1、基因突变的方式 （1）碱基替换：DNA 分子单链（双链）中某个碱基（对）被另一种碱基（对）代替 DNA 链上一个嘌呤被另一种嘌呤替换，或一个嘧啶被另一种嘧啶替换称为转换。一个嘧 啶被一个嘌呤替换，或一个嘌呤被一个嘧啶替换称为颠换
（1）直接修复 直接将 DNA 分子中的损伤碱基恢复正常结构。由于没有切除碱基，因此不需要 DNA 聚合酶参与。如光修复
（2）切除修复 通过移除 DNA 分子中损伤部分来进行修复。与光修复相比，这类修复途径并不 依赖于光照，所以也称暗修复。如碱基切除修复
核苷酸切除修复
替代一个核苷酸片段 例如：切除一小段含胸腺嘧啶二聚体的寡核苷酸链，并修补之 –大肠杆菌 UvrABC 系统 修复 （3）复制后修复 发生在 DNA 复制失败，产生缺口之后的修复，称为复制后修复。由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与重组相似，也被称为重组修复 如大肠杆菌复制后修复
基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位 基因：
2/20000 为甜粒
③ 稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种子处理后生长的植株，其体细胞突变往往只发 生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体，因而只影响一个穗子，甚至其中少数籽粒
应分株、分穗收获，应以单穗或籽粒作为估算单位
3、动物基因突变的筛选与鉴定 动物基因突变的鉴定应用交配的方法来鉴定。 人类基因突变的检出是比较复杂的，而且 不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查
五、基因突变的分子机制
基因相当于染色体上的一点称为位点 (locus) 位点内每个核苷酸对所在位置称为座位 (site)
突变就是基因内不同座位的改变。这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变 一个基因内不同座位的改变可以形成许多等位基因，从而形成复等位基因
1、基因突变的方式 （1）碱基替换：DNA 分子单链（双链）中某个碱基（对）被另一种碱基（对）代替 DNA 链上一个嘌呤被另一种嘌呤替换，或一个嘧啶被另一种嘧啶替换称为转换。一个嘧 啶被一个嘌呤替换，或一个嘌呤被一个嘧啶替换称为颠换
（1）直接修复 直接将 DNA 分子中的损伤碱基恢复正常结构。由于没有切除碱基，因此不需要 DNA 聚合酶参与。如光修复
（2）切除修复 通过移除 DNA 分子中损伤部分来进行修复。与光修复相比，这类修复途径并不 依赖于光照，所以也称暗修复。如碱基切除修复
核苷酸切除修复
替代一个核苷酸片段 例如：切除一小段含胸腺嘧啶二聚体的寡核苷酸链，并修补之 –大肠杆菌 UvrABC 系统 修复 （3）复制后修复 发生在 DNA 复制失败，产生缺口之后的修复，称为复制后修复。由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与重组相似，也被称为重组修复 如大肠杆菌复制后修复
基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位 基因：
遗传学第十二章基因突变
１．形态突变（morphological mutation），基因突变 主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽 改变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊 （Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上 看到，称为可见突变（visible mutation） 2. 生化突变（biochemical mutation)：基因突变主要影 响代谢过程，导致某种特定生化功能改变。
2. 性细胞的突变频率比体细胞高： 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。
3. 突变时期不同，其表现也不相同。
突变时期
显性突变
隐性突变
高 等
性细胞
突变当代表现突变性 状。
突变当代不表现突变性 状，其自交后代才可能 表现突变性状。
生 物
突变当代表现为嵌合 突变当代不表现突变性 体细胞 体，镶嵌范围取决于 状，往往不能被发现、
例如： T4噬菌体的温度敏感突变型在25℃时能在 E.coli 宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时 就不能这样。
水稻分蘖基因的突变（Li et al., 2003, Nature, 422: 618-621） 野生型
突变体（moc1）
二、基因突变的时期
1. 生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。 植物的体细胞突变：芽变 动物的体细胞突变：癌变
（二）突变的多方向性
基因的突变可以向多个方向进行，形成复等位基因(multiple alleles)。这些复等位基因可以从野生型基因突变产生，也可以 从其它任何一个突变基因突变产生。
（三）突变的可逆性
➢ 突变的可逆性：突变的基因可以发生回复突变。 正突变(forward mutation)：显性基因A隐性基因a； 反突变(reverse mutation)：隐性基因a显性基因A。 通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基 因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改 变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变 (back mutation)。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊 （Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上 看到，称为可见突变（visible mutation） 2. 生化突变（biochemical mutation)：基因突变主要影 响代谢过程，导致某种特定生化功能改变。
2. 性细胞的突变频率比体细胞高： 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。
3. 突变时期不同，其表现也不相同。
突变时期
显性突变
隐性突变
高 等
性细胞
突变当代表现突变性 状。
突变当代不表现突变性 状，其自交后代才可能 表现突变性状。
生 物
突变当代表现为嵌合 突变当代不表现突变性 体细胞 体，镶嵌范围取决于 状，往往不能被发现、
例如： T4噬菌体的温度敏感突变型在25℃时能在 E.coli 宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时 就不能这样。
水稻分蘖基因的突变（Li et al., 2003, Nature, 422: 618-621） 野生型
突变体（moc1）
二、基因突变的时期
1. 生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。 植物的体细胞突变：芽变 动物的体细胞突变：癌变
（二）突变的多方向性
基因的突变可以向多个方向进行，形成复等位基因(multiple alleles)。这些复等位基因可以从野生型基因突变产生，也可以 从其它任何一个突变基因突变产生。
（三）突变的可逆性
➢ 突变的可逆性：突变的基因可以发生回复突变。 正突变(forward mutation)：显性基因A隐性基因a； 反突变(reverse mutation)：隐性基因a显性基因A。 通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基 因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改 变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变 (back mutation)。
基因突变的原因和特点
02
健康生活方式
保持均衡饮食、适量运动、规律 作息等健康生活习惯，有助于降
低基因突变的发生。
04
基因编辑技术
虽然目前基因编辑技术仍处于研 究阶段，但未来可能为预防基因
突变提供新的手段。
THANKS
感谢观看
了解基因突变对遗传性疾病的影响有助于预防和治疗这些疾病，如 产前诊断、基因治疗等。
05
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列中的突变位点，是 检测基因突变的主要方法。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针与染色 体进行杂交，检测染色体结构和 基因位点的变异。
进化与适应性
基因突变是生物进化的基础，为物种适应环 境提供了多样性。
肿瘤发生
基因突变可以促进肿瘤的发生和发展，如抑 癌基因的失活或癌基因的激活。
药物抗性
基因突变可以导致细菌、病毒等对药物的抗 性，影响疾病治疗。
02
基因突变的常见原因
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
DNA在复制过程中可能会 发生错误，导致基因突变。 例如，碱基的插入、缺失 或替换。
除了DNA复制错误，某些化学物质和辐射也可以诱导基因突 变。在这些情况下，如果能够消除这些诱因，突变也可以被 逆转。因此，了解基因突变的可逆性对于预防和治疗遗传性 疾病具有重要意义。
可诱发性
基因突变的可诱发性是指某些因素可以增加基因突变的频率。这些因素包括化学物质、辐射和某些病毒等。这些诱因可以直接作 用于DNA，导致DNA损伤或复制错误，从而引发基因突变。
病毒
生物因素
某些病毒可以整合到宿主细胞的基因组中 ，导致基因突变。例如，逆转录病毒和 DNA病毒等。
基因突变的概念
基因突变是指基因组DNA分子发生突然的可遗传的变异。
从分子水平来看基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成，或排列顺序的改变。
基因虽然十分稳定能在细胞分裂时精准的复制自己，但这种稳定性是相对的。
在一定条件下基因可以从原来存在的形式突然改变成另外一种新的存在形式，也就是说在一个位点突然出现一个新的基因代替了原有的基因，这个基因就叫做突变基因。
引起基因突变的因素有物理诱变因素，比如电离辐射或者是紫外线，大量的药物农药等化学诱变因素，如亚硝酸和烷化剂等；生物诱变因素比如基因遗传导致的一个突变，病毒或者是细菌引起的基因突变。
基因突变的概念：从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。
在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。
于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。
基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
基因突变的特性：普遍性基因突变在自然界各物种中普遍存在。
随机性T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。
这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。
以后在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。
在细菌中则情况远为复杂。
在含有某一种药物的培养基中培养细菌时往往可以得到对于这一药物具有抗性的细菌，因此曾经认为细菌的抗药性的产生是药物引起的，是定向的适应而不是随机的突变。
遗传学课件基因突变
(4) 烷化剂：这是一类具有一个或多个活性烷基的化合物。常见的 烷化剂有甲基磺酸乙酯(EMS)、硫酸二乙酯(DES)、乙烯亚胺(EI)等。
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能 正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A） 互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基 对。
在DNA复制过程中由互变异构作用引起的突变
DNA复制中的错误环出产生的碱基插入和缺失
（二）、自发的化学损伤
1、脱嘌呤
脱嘌呤是自发化学变化中最常见的一种，它是由 于碱基和脱氧核糖间的糖苷键断裂，从而引起一个鸟 嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
研究发现，在37℃条件下培养一个哺乳动物细胞 20小时，会有数以千计的嘌呤通过脱嘌呤作用自发地 脱落。如果这种损伤得不到修复，就会引起很大的遗 传损伤，因为在DNA复制过程中，无嘌呤位点将没有 特异碱基与之互补，而可能随机地选择一个碱基插进Biblioteka 去，结果导致突变。一、静态突变
二、动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定 的频率发生，并且能够使之随着世代的繁衍、 交替而得以稳定传递的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
点突变（point mutation）
DNA链中单个碱基或碱基对的改变，包括 两种形式：碱基替换和移码突变。
碱基替换（base substitution）
DNA分子中原有的某一特定碱基或碱基对 被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。
转换（transition）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘌呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能 正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A） 互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基 对。
在DNA复制过程中由互变异构作用引起的突变
DNA复制中的错误环出产生的碱基插入和缺失
（二）、自发的化学损伤
1、脱嘌呤
脱嘌呤是自发化学变化中最常见的一种，它是由 于碱基和脱氧核糖间的糖苷键断裂，从而引起一个鸟 嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
研究发现，在37℃条件下培养一个哺乳动物细胞 20小时，会有数以千计的嘌呤通过脱嘌呤作用自发地 脱落。如果这种损伤得不到修复，就会引起很大的遗 传损伤，因为在DNA复制过程中，无嘌呤位点将没有 特异碱基与之互补，而可能随机地选择一个碱基插进Biblioteka 去，结果导致突变。一、静态突变
二、动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定 的频率发生，并且能够使之随着世代的繁衍、 交替而得以稳定传递的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
点突变（point mutation）
DNA链中单个碱基或碱基对的改变，包括 两种形式：碱基替换和移码突变。
碱基替换（base substitution）
DNA分子中原有的某一特定碱基或碱基对 被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。
转换（transition）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘌呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另
Chap11 基因突变
5－溴尿嘧啶
正常状态： 5Bu类似于T，与A 配对 稀有状态： 5Bu类似于C，与G 配对 造成转换AT → GC（多） GC → AT（少）
在有性生殖的生物中,突变率通常用一定数 目配子中有多少突变型配子来表示。
生
在无性繁殖的细菌中则用一定数目的细菌 在分裂一次过程中发生突变的次数表示。
人类突变率的估计方法：显性突变
例：家系中出现显性性状患儿的数目估算. 软骨发育不全, 由常染色体显性基因(AD) 引起. 据调查, 在94,075活产儿中, 有10例 患者, 其中2例的一方亲体也是本病患者, 其余8例的双亲正常. 突变率为: (102)/2(940752) = 4.3 105
第十一章 基因突变
第一节 基因突变的概说 第二节 基因突变的检出 第三节 突变的分子机理及诱变因素
第一节 基因突变概说
一、概念
基因突变(gene mutation)：由于基因内部 化学结构发生改变，又称点突变（point mutation）。由于基因突变而表现突变性状的 细胞或个体，称为突变体（mutant）或突变 型。 与突变型相对的概念是野生型（wild type）
m－
回 复
m＋
野生型表型
突变型表型
× m＋
野生型
m－ su＋
突变型表型
回复
m－ su－ ×
野生型表型
m＋ su＋
野生型
m＋
m－ su＋
全部野生型表型
若干突变型子代 （重组子）
回复突变的有无是区别基因突变与染色体缺 失或重复的标志。
（三）突变的多方向性： 基因的突变可以向多个方向进行，一个基因 Ａ可以突变为a1、a2、a3……an等而构成所 谓的复等位基因。