出生缺陷监测与儿童保健综述
出生缺陷三级预防工作汇报
出生缺陷三级预防工作汇报xx县人民政府近年来，我县坚持将预防出生缺陷、提高出生人口素质，作为县委、县政府推动实施妇女儿童规划、优化妇女儿童发展环境的重要举措之一，加大投入力度，强化硬件建设，搭建服务平台，广泛深入宣传，全县上下形成了以“政府主导、部门合作、宣传倡导、群众参与”的工作格局，为广大群众提供长期有效的出生缺陷预防服务，提高了全县出生人口素质。
现将有关情况汇报如下：一、全县出生缺陷预防的基本情况xx年新《婚姻登记管理条例》出台后，婚检由强制改为自愿，使婚检率下降，受这一因素影响，我县2007年—2009年出生缺陷率都较xx年的4.2‰明显上升，分别达到9.4‰、7.5‰、6.4‰。
为此，2010年县政府常务会议专题研究出生缺陷预防工作，一方面在县财政中安排专项资金用于免费婚检，按照每对夫妻补助100元标准列入预算，并将此项工作列入了全县惠民便民实事;2012年又将为全县农村妇女免费生殖健康检查和免费孕前优生健康检查列入惠民便民实事。
另一方面，启动了县妇幼保健院建设，并将婚姻登记处整合到妇幼保健院，实现了结婚登记、婚检一站式服务。
2011年—2013年，全县出生缺陷发生率呈下降趋势，分别发生31例、28例、16例，出生缺陷发生率分别为6.92‰、5.65‰、3.57‰。
在发生的出生缺陷中，唇裂占23%、外耳畸形占12%、神经管畸形占11.5%、多指占7%、先心病占6%，其他缺陷占40.5%。
发病原因主要是由于营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等引起的约占60%，受遗传因素影响的占25%，受环境因素影响的占15%。
二、加强出生缺陷预防的主要做法（一）坚持三个到位，健全出生缺陷预防保障机制。
一是组织领导到位。
县委、政府高度重视出生缺陷干预工作，将其列入《xx县妇女发展规划（2011-2015年）》《xx县儿童发展规划（2011-2015年）》，下发了《xx县出生缺陷干预工程实施意见》，制定了未来三年预防出生缺陷工作目标。
2024年实施出生缺陷干预工程工作总结范例(2篇)
2024年实施出生缺陷干预工程工作总结范例2024年，我们开展了出生缺陷干预工程，致力于减少儿童出生缺陷的发生率，提高儿童的健康水平。
在全年的工作中，我们采取了多种措施，包括宣传教育、筛查检测、家庭干预等，取得了一定的成效，但也面临一些挑战和问题。
首先，我们在宣传教育方面做了大量工作。
我们通过举办健康讲座、发放宣传资料、开展宣传活动等方式，向公众普及孕期保健知识和出生缺陷预防方法。
我们还与学校、社区等合作，开展健康教育课程和宣传活动，提高了大众对出生缺陷的认识和预防意识。
此外，我们还利用互联网和社交媒体，扩大宣传覆盖面，取得了广泛的影响。
有效的宣传教育工作为后续的筛查检测和干预工作打下了良好的基础。
其次，我们开展了筛查检测工作。
我们在孕妇产前检查中，利用现代医学技术进行基因筛查和产前诊断，早期发现和预防可能导致儿童出生缺陷的风险因素。
我们还开展了新生儿疾病筛查工作，通过对新生儿进行常规检查和筛查，及时发现潜在的缺陷问题，并给予相应的治疗和干预。
筛查检测工作的开展，为下一步的家庭干预和康复工作提供了准确的信息和依据。
最后，我们进行了家庭干预工作。
针对有缺陷儿童的家庭，我们提供了心理、教育、康复等综合干预服务，帮助他们理解和接受孩子的缺陷状况，提高儿童的生活质量和发展能力。
我们组织了家庭康复训练班和亲子活动，给予专业指导和支持。
家庭干预工作的开展，使得儿童在家庭环境中得到了更多关爱和培养，促进了他们的综合发展。
然而，在实施出生缺陷干预工程的过程中，我们还面临一些挑战和问题。
首先，由于医疗条件和资源的不均衡，一些贫困地区的筛查检测和干预工作仍存在欠缺。
这需要我们加大对贫困地区的支持和帮助，提高他们的医疗服务能力，保障所有孕妇和儿童的健康权益。
其次，由于缺乏专业人才和技术支持，一些地方的筛查检测和干预工作水平有限。
我们需要加强专业培训和技术交流，提高人员素质和技术水平。
此外，我们还需要进一步完善法律法规，加强政策支持，为出生缺陷干预工作营造良好的政策环境。
儿童健康问题文献综述报告
儿童健康问题文献综述报告sddxzmmbsxyyj 为充分了解国内外人口迁移与儿童健康研究的理论基础、研究方法和研究发现,我们收集了PubMed、Medline/Ovid、EBSCO Megafile Premier、Proquest、Elsevier、JSTOR等外文数据库,中国(CNKI)学术文献总库、中文科技期刊数据库、数字化期刊全文数据库(万方)、中国生物医学文献数据库等中文数据库, 以及相关的书籍和网站的文献和数据资料。
资料的检索和收集主要包括四大方面的内容:首先从经济学、社会学、医学和心理学等不同学科视角充分了解儿童健康研究的理论基础;然后在理论研究的基础上,重点研究与父母外出务工直接相关的家庭环境因素对儿童健康的影响机制;并进一步了解国内外现有人口迁移与儿童健康的研究进展和不足;最后借鉴WHO对健康的定义,从身体健康、心理健康和社会适应能力:…:个健康维度分别了解儿童健康的测量方法和工具,为本研究理论框架、实证模型的构建和研究指标的选取奠定基础。
2.1儿童健康相关理论本研究对儿童健康的定义基于世界卫生组织1946年提出的“健康包括生理、心理和社会适应性三个方面的完好状态,并不仅仅指身体没有疾病或不虚弱[57]”, 该定义涵盖了医学、心理学和社会学多个角度的健康内容,因此我们也从多学科视角展开对儿童健康理论的综述。
2.1.1儿童健康生产理论儿童健康生产理论是由Schultz在1984年提出,该理论是建立在健康需求理论的基础上,综合考虑了儿童健康依赖于家庭和社区的投入以及家庭健康投入受个体健康影响的特点提出的。
2.1.1.1健康需求理论健康需求理论是由Grossman在1972年提出,该理论在人类健康生产研究中得到了广泛的应用,它将健康资本看作一种特殊形式的人力资本,核心理念是:健康是耐用品,每个人都有健康的初始存量,初始存量的质量一部分是先天的、另一部分是后天的,该存量既会随着年龄的增长而折旧,也可以通过投资而得到巩固;在达到一定程度的年龄之后,健康资本的折旧率会随着年龄的增加而提高, 消费者就必须通过增加投资来补充健康资本存量的不足,因此消费者对医疗服务的需求会随着健康资本折旧率(年龄)的增加而扩大;健康资本既可作为消费品也可作为投资品,作为消费品,因为人们从患病中得到的是“无效用”(不满意),而康复又可以使人们在健康中增加效用,即幸福感和满足感的提升,所以健康将直接进入效用函数;作为投资品,健康将决定市场或非市场活动的时间,健康资本投资的回报是延长生命时间或增加生命中健康的时间[58_62]。
出生缺陷调研报告
出生缺陷调研报告出生缺陷调研报告一、引言出生缺陷是指婴儿在出生时或出生后存在的身体结构或功能异常，这些异常可能是先天性的，也可能是由于环境因素或基因突变引起的。
出生缺陷既对患者本人造成了健康障碍，也给其家庭和社会带来了沉重的负担。
本报告旨在调查和分析出生缺陷的发生原因、防控措施以及相关政策的成效，为改善出生缺陷情况提供参考。
二、概述1. 出生缺陷的类型：出生缺陷包括神经系统缺陷、心脏缺陷、四肢畸形、面部畸形等多种类型，这些缺陷使婴儿对于生活自理和社会融入能力存在较大的困难。
2. 出生缺陷的发生率：根据统计数据显示，全球每年约有280万婴儿患有先天性缺陷，其中我国约有80万。
出生缺陷已成为全球面临的重要公共卫生问题。
三、出生缺陷的发生原因调查1. 基因异常：大约80%的出生缺陷是由基因异常引起的，这可能与父母的染色体异常、基因突变等有关。
2. 孕期暴露：母亲在怀孕期间暴露于某些有害物质，如药物、化学品、辐射等，也可能导致婴儿出生缺陷。
3. 孕期疾病：母亲在怀孕期间患上疾病，如糖尿病、风疹、水痘等，会增加婴儿出生缺陷的风险。
4. 孕前营养不良：母亲孕前缺乏一些重要的营养素，如叶酸、维生素B12等也可能导致出生缺陷的发生。
四、出生缺陷防控措施调查1. 孕期保健：加强对孕妇的保健宣传和教育，提倡合理饮食、规律生活和适量运动，积极监测孕期疾病。
2. 出生缺陷筛查：开展出生缺陷的筛查工作，通过孕期超声检查、血液筛查等方式，及早发现异常情况，进行诊断和干预。
3. 遗传咨询：提供优生技术和遗传咨询服务，帮助患者和家庭了解和应对遗传性出生缺陷。
五、相关政策的成效调查1. 国家政策：我国已出台了一系列政策和法规，包括《计划生育法》、《优生优育条例》等，鼓励合理生育、加强出生缺陷的预防与治疗。
2. 基层工作：各级卫生部门加大对出生缺陷工作的投入，推动相关技术的覆盖面和服务质量的提升。
3. 家庭辅导：通过开展家庭辅导活动，提供关于出生缺陷预防和康复的知识，增强家庭对出生缺陷的认识和支持，提高患者的康复效果和生活质量。
预防出生缺陷工作总结3篇(参考范文)
预防出生缺陷工作总结3篇(范文内容仅供学习阅读与借签，切勿照-搬-照-抄!)提高出生人口素质，是优生优育的最重要目标。
预防出生缺陷，是促进国家富强、民族振兴的重大举措，是增进家庭福祉、构建和谐社会的有效途径。
一直以来，我院始终把建立社会与家庭的"和谐"放在重要位置，积极建立"专家支撑、群众参与"的工作制度，积极将预防出生缺陷关口前移，构筑"三道防线"，有效降低出生缺陷儿的发生风险，出生人口素质进一步得到提高。
我们的主要做法是：一、领导重视，阵地建设到位。
一是医院组织遗传与产前诊断中心、妇产科、新生儿科、儿童保健科等相关科室的技术骨干组成医院出生缺陷预防工作领导小组，负责协调工作、义诊咨询和担任宣传培训课程的老师，为开展出生缺陷预防工作提供了组织上的保证。
同时在经费上给予保障。
每年投入经费用于出生缺陷预防工作的宣传、义诊咨询等。
二是根据群众多样化需求，以强化服务阵地为出发点，一年来共投入资金45万元对医院的生殖健康促进培训学校和免费婚检中心进行全面改扩建及对设备进行更新和添置，满足服务需求。
二、构筑"三道防线"，落实措施到位一道防线关口是重点(一)搭建宣传教育平台，确保"一道防线"知识授民宣传教育是营造优生优育氛围、提高全民预防意识的切入点。
我们重点借助"三个"宣传载体，确保一级预防知识授之于民，今年1-11月，我们发放婚检、孕检、新生儿疾病筛查、产前筛查与产前诊断等优生优育折页资料6万余份，使怀孕前后夫妇优生科学知识知晓率达到90%以上。
第一，以生殖健康促进培训学校(孕妇学校)和保健院大讲堂为载体发挥阵地宣传作用。
我院在学校开办了免费面对孕前夫妇以及准父母以优生优育、产前诊断、出生缺陷六病防治为内容的预防出生缺陷培训班，加强对优生优育出生缺陷知识的宣传普及，每对夫妇课前后发放出生缺陷预防及产前诊断知识问卷，现场回收。
预防出生缺陷调查报告
预防出生缺陷调查报告背景出生缺陷是指先天性异常，包括生理、生化、结构和功能方面的缺陷，不仅给个体造成不利影响，也会给家庭和社会带来负担。
近年来，随着个体生育意愿的增强，国家对出生缺陷的预防和治疗越来越重视。
针对此问题，本文对出生缺陷进行调查，旨在寻找预防出生缺陷的方法和策略，对提高我国出生缺陷防治环节的水平具有重要意义。
方法在本次调查中，我们采用问卷调查和数据分析两种方法。
首先，我们设计了一份涵盖了宝爸宝妈的基本信息、孕产健康意识、生育时间和环境等因素的问卷。
接着，我们利用问卷调查的结果进行数据分析，包括各影响因素与出生缺陷的关联分析和出生缺陷的发病现状分析。
结果调查对象情况本次调查共涉及1000名宝爸宝妈，以七成三的比例由女性填写问卷。
问卷中包含的个人基本信息、孕产历史、家族史等内容得出了以下结果：•年龄分布情况：20岁以下20%，21-25岁30%，26-30岁35%，31岁以上15%。
•受教育程度情况：小学及以下6%，初中25%，高中25%，大学及以上44%。
•家庭经济情况：低收入21%，中等收入38%，高收入41%。
影响出生缺陷的因素通过这次调查，我们发现有些因素和出生缺陷有着密切的联系，医疗、孕产信息等是一些重要的方面。
在问卷中，我们发现有如下信息：•怀孕前是否进行了体检：有80%的人进行了体检，剩下的20%没有进行体检。
•怀孕过程中是否开展过孕产检查：有70%的人参加了孕产检查，剩下的30%没有参加。
•下列哪些情况可能导致出生缺陷：35%的人无法回答这个问题，而肺结核、流感、鸡瘤等不会影响胎儿的情况，分别占30%、60%和75%。
出生缺陷发病现状据统计，我国出生缺陷的率约为57‰，男性发病率略高于女性。
最常见的出生缺陷是心血管畸形。
除此之外，生殖系统畸形、神经管缺陷和唇裂腭裂等出生缺陷也在不断增加。
讨论上述问卷调查和数据分析结果表明，出生缺陷的预防和治疗需要从孕期的各个环节进行着手。
出生缺陷的监测与干预
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5. 四种结局 • 胚胎死亡 • 畸形 • 胎儿生长受限 • 功能缺陷和行为异常
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（二） 化学物质与出生缺陷
1.化学物质
• 铝 ：致遗传毒、胚胎毒，对神经系统有损害 。一般低剂量无
毒，高剂量有蓄积作用。致神经行为发育迟缓，行为改变。
道和消化道进入人体。可致胎儿先天性脑病，甲基汞可导致神 经发育迟缓、协调障碍、步行困难、脑性癫痫。
• 烟草：含尼古丁、焦油，CO和多环芳香烃。对胎儿有害，可
致先心、生长艘受限、多肋、腭裂等。10 -20支/日表1
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化
（二） 化学物质与出生缺陷
学 物 质
• 酒精：诱发胎儿酒精中毒综合征（小头、小眼、小下
• 热效应学说 • 内分泌异常学说 • 其它学说
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（三） 物理因素与出生缺陷
• 微波：对孕8－ 10 d的鼠胚有明显致畸作用。微波
可致胚胎畸形，流产，死胎 出生缺陷（电脑，电 话）。累计>20小时/周，出生缺陷率较高。受孕前6 个月和/或妊娠前3个月从事微波透热疗法女理疗师早 期流产的危险性明显增加;缝纫女工的后代儿童发生 白血病的危险性增加。父亲暴露于电磁辐射后,同样 也可影响后代。
对这些效应的敏感性减小,再后来反而有了抵抗力。
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（三） 物理因素与出生缺陷 射线
• 受精后8-15周期间,1000ｍＧｙ(1Ｇｙ)胎儿剂量降低智商30 分，概率大约是40%。在16-25周期间受到照射后,可以查到 相似的但较小的改变。“严重智力障碍”的儿童发生率也随 剂量而增加。 所有临床上观察到的智商显著降低和严重智力 障碍都与大约500ｍＧｙ及以上的胎儿剂量有关。如果把这 些观察结果直接应用于工作人员慢性照射的危险度估计,有可 能高估危险度。异位灰质和小头症是辐射原因,然而一个脑瘫 小儿,头大小正常射线照射不可能是病因。辐射剂量是孕体 (胚胎或胎儿)的吸收剂量,而不是母亲的吸收剂量。
2023年妇幼保健工作总结
2023年妇幼保健工作总结2023年妇幼保健工作总结1在各界领导关心和支持下，我们始终以保健为中心，实现保健与临床相结合，在认真做好全镇妇幼保健工作的同时，克服诸多困难，筹集资金添医疗保健设备。
改善服务环境和服务条件加强素质教育，提高服务水平，取得了较好的社会效益和经济效益，具体情况汇报如：一、孕产妇保健管理全年活产数253人，产妇250人，孕产妇建卡人数230人，住院分娩人数250人，住院分娩率100%，母乳喂养率89%。
由于我们面临农村，很多孕妇在外地打工，加之宣传不到位，导致很多孕妇建册时，已达妊娠中晚期，早孕建册率、系统管理率都很低，孕产妇保健管理覆盖率有待进一步提高。
二、新生儿疾病筛查今年我院开展了新生儿疾病筛查工作，从10月1日至9月30日共采血样实验室筛查新生儿人数为337份，目前还没有筛查出异常病历。
三、加强业务培训，提高保健人员素质为不断巩固爱婴成果，提高产科质量，有效降低孕产妇死亡率和新生儿死亡率，我单位每季度安排专业技术人员到市、区疾控和三甲医院学习培训，以提高业务人员的整体素质和服务能力，更好的为人民服务。
我们每月均召开村级卫生人员例会，进行“妇女保健健康教育”培训。
每季度下村卫生室检查指导，发现问题及时纠正。
四、存在的问题目前由于人少事多，加之我院严重缺乏妇幼保健人员和妇产科业务人员，孕产妇系统管理覆盖率等妇幼保健工作质量有待进一步提高。
2023年妇幼保健工作总结2为贯彻母婴保健法关于“世界母乳喂养周”的精神，让全社会理解支持母乳喂养的价值和意义，普及母乳喂养知识，我院积极主动地开展了“世界母乳喂养周”活动。
一、根据实际情况，制定了“世界母乳喂养周”详细活动实施方案，实行医院、科室、社区服务中心三方联动开展宣传。
二、通过科室、社区服务中心进行“母乳喂养”知识宣传。
印制了横幅悬挂，紧扣今年主题：母乳喂养倾听、诉说、分享。
强调母乳喂养的必要性，我院加大宣传力度，多渠道、多角度宣传母乳喂养的好处。
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出生缺陷监测与儿童保健主要内容什么是监测 出生缺陷医院监测方案 出生缺陷人群监测方案 出生缺陷监测与儿童健康一、什么是监测人们普遍接受的定义是：监测(surveillance) 是连续地、系统地收集、分析和解释特定疾病或卫生事件的资料，据此制订、实施和评价公共卫生行动，及时向有关人员发布这些资料。
整个监测工作的最后一环是应用这些资料来控制和预防人类疾病和损伤。
二、监测的特征1、强调长期地、连续地、系统地收集资料。
2、监测是在常规登记报告的基础上，收集更细致、丰富的资料，这些资料不仅包括疾病的发生、死亡的资料，还包括其影响因素的资料。
二、监测的特征3、与常规登记报告相比，监测是在较小的范围进行，其各个环节的质量控制比较严格。
4、监测的资料要进行认真地核对、分析，及时转化为信息，从而提出正确、合理的决策。
5、监测所得的信息要及时上报和反馈。
三、出生缺陷监测方式⏹⏹以医院为基础的监测以人群为基础的监测以医院为基础的出生缺陷监测监测范围：抽样医院 监测对象：✓✓ 抽样监测医疗保健机构住院分娩/引产的孕 28周到产后7天（包括活产、死胎、死产）有的国家监测从怀孕即开始监测内容✓不同人口特征的监测对象分布✓出生缺陷诊断✓出生缺陷（致畸）危险因素·产母和出生缺陷患儿基本情况·胎儿结局·孕早期接触环境危险因素、患病及药物等情况·家族遗传病史、近亲婚育·……⏹资料收集方式☐☐季度定期报表机构、区（县）、市、省、国家逐级汇总上报⏹⏹质量控制优点：经济、易操作、诊断较准、质控较易局限性⏹ ⏹⏹⏹存在选择性偏移难以完全代表地区出生缺陷发生水 平：人口流动监测时间较局限：确诊时间不够、 跟踪难只能反映趋势和可疑危险因素、病 因确定需要进一步的研究以人群为基础的出生缺陷监测监测范围：抽样地区监测对象：✓✓抽样地区所有常住胎婴儿我国孕28周至产后42天，有的国家自怀孕至儿童满6岁监测内容：✓✓✓父母和胎儿基本情况胎儿转归出生缺陷诊断胎婴儿编号家庭情况婴儿情况监测期转归备注父亲姓名母亲情况非本地户口出生日期性别孕周（周）出生体重（克）胎数出生地点妊娠结局出生7天内生后7～27天内生后28天～42天姓名民族年龄孕次产次健康死亡出生缺陷健康死亡出生缺陷健康死亡出生缺陷出生缺陷出生情况及婴儿随访登记表年月人群监测省（自治区、直辖市）区(县) 街道（乡镇）居委会（村）填表人职称单位填表日期年月日出生缺陷人群监测出生缺陷儿登记表_ ___省(自治区、直辖市)____区(县)____街道(乡镇)___居委会(村) 胎婴儿编号□□1.患儿家庭情况父亲姓名母亲姓名年龄年龄(岁)(岁)民族民族名称(3)临床特征孕次现住址产次户口1.本地邮编2.非本地联系电话部位大小2．患儿基本情况形状姓名出生日期年月日性别1.男2.女3.两性畸形4.不详颜色出生孕周(周) 出生体重(克) 诊断时间 1.产前（孕周） 2.生后( 月天)胎数1.单胎2.双胎（同卵、异卵）3.三胎以上（同卵、异卵）诊断依据1.临床2.超声3.尸解4.生化检查（AFP、HCG、其他）5.染色体6.其他转归1.存活2.死胎死产3.生后7 天内死亡4.生后7～27 天死亡产前诊断为出生缺陷后治疗性引产1.是（缺陷名称）5.生后28 天～42 天以内死亡2.否名称(4)出生地点1.医院 2.卫生院 3.家中 4.其他(写明) 临床特征3．出生缺陷诊断情况名称(1)临床特征部位部位大小形状颜色大小诊断时间 1.产前（孕周） 2.生后( 月天)形状颜色诊断依据1.临床2.超声3.尸解4.生化检查（AFP、HCG、其他）5.染色体6.其他诊断时间 1.产前（孕周） 2.生后（月天）5．辅助诊断材料诊断依据 1.临床2.超声3.尸解4.生化检查（AFP、HCG、其他）5.染色体6.其他附上患儿照片1.有（张数）2.无其他诊断材料1.有（张数） 2. 无名称(2)临床特征部位大小形状6．诊断级别1.省级医院2.地市级医院3.区县级医院4.街道（乡镇）卫生院5.其他颜色诊断时间诊断依据1.产前（孕1.临床周）2.超声2.生后(月天)3.尸解4.生化检查（AFP、HCG、其他）5.染色体 6.其他填表人职称单位填表日期年月日⏹资料收集方式☐☐季度定期报表村/社区、乡、区(县)、市、省、国家逐级汇总上报⏹⏹质量控制优点：能够反映地区发生强度、有随访诊断、选择性偏移较少⏹局限性☐☐☐☐涉及面广(所有辖区医疗保健机构)、投入大诊断较难，故以体表畸形为主能够开展的条件要求高：住院分娩率高、妇幼保健网底健全（随访和资料交换）、保健系统管理率高、常住人口数要够高危因素监测少畸形名称神经系统先天性畸形无脑畸形和类似畸形脑膨出小头畸形先天性脑积水脊柱裂眼、耳、面和颈部先天性畸形先天性白内障无眼、小眼和巨眼先天性无（耳）廓小耳副耳循环系统先天畸形室间隔缺如房间隔缺如法洛（法乐）四联症左心发育不全综合征动脉导管未闭大血管错位肺动脉狭窄唇裂和腭裂腭裂唇裂腭裂伴有唇裂消化系统的其他先天性畸形ICD-10Q00Q01Q02Q03Q05Q12.0Q11Q16.0Q17.2Q17.0Q21.0Q21.1Q21.3Q23.4Q25.0Q25.4Q25.6Q35Q36Q37畸形名称生殖器官先天性畸形睾丸未降尿道下裂性别不清和假两性同体(两性畸形)泌尿系统的其他先天性畸形膀胱外翻肌肉骨骼系统先天性畸形和变形马蹄内翻足多指（趾）并指（趾）上肢短缺缺陷下肢短缺缺陷先天性膈疝先天性脐膨出腹裂其他先天性畸形联体双胎染色体异常唐氏综合征18－三体综合征血管瘤和淋巴管瘤地中海贫血其他先天异常腹股沟疝脐疝ICD-10Q53Q54Q56Q64.1Q66.0Q69Q70Q71Q72Q79.0Q79.2Q79.3Q89.4Q90Q91D18D56K40K42食管狭窄或闭锁直肠肛门闭锁或狭窄Q39.0，Q39.1，Q39.2，Q39.3Q42.0畸胎瘤先天性苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减退症O62.9E70.0E03出生缺陷诊断⏹ ⏹⏹ 出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常出生缺陷病种繁多，临床表现多样，即使同一缺陷，在不同个体间表现也不同。
其诊断涉及多个临床学科，往往需要临床观察、体格检查以及辅助检查、有的还要随访才能做出正确诊断。
事实上，参与监测的医疗卫生人员难以识别所有的病种，疾病诊断成为出生缺陷监测工作中的难点出生缺陷的病种范围不同专家和不同监测目的会有较大的差异，总出生缺陷发生率的比较较难203.2157.6 139.9 00-11年广东省医院监测出生缺陷发生率趋势发生率(1/万)300.0280.8 273.0275.8277.9250.0 200.0 150.0132.9 132.5207.8168.4137.2212.2181.4241.9 247.7212.0183.0244.2150.4231.3 215.8174.3 153.2156.5171.5222.7 190.5171.4241.2 201.0186.6100.097.998.2103.150.00.020002001 2002 2003 2004 2005 2006 20072008 2009 20102011总出生缺陷率除外卵圆孔未闭后的23类缺陷常见23类出生缺陷率除卵圆孔未闭和G6PD 后的总率年份例数 2011 年广东省医院监测出生缺陷发生情况(n=209770)出生缺陷类别小于 28 周 构成 (%)例数围产期 构成(%)发生率 (1/万)顺位合计 (例) 总出生缺陷126117.85830 82.2277.927091剔出单纯卵圆孔未闭剔除单纯 G6PD剔除卵圆孔未闭和 G6PD 552853615059263.53 255.57 241.17 5528 5361 5361 神经管缺陷 158 75.2 52 24.8 2.48210 无脑畸形 脊柱裂 脑膨出 先天性脑积水 总唇腭裂 腭裂 唇裂 唇裂合并腭裂 小耳(包括无耳) 外耳其他畸形 食道闭锁或狭窄 直肠肛门闭锁或狭窄 尿道下裂 膀胱外翻 马蹄内翻足 多指(趾) 并指(趾) 肢体短缩 先天性膈疝 脐膨出 腹裂 联体双胎 唐氏综合征 先天性心脏病 110 27 21 55 167 4 49 114 3 0 3 0 0 2 33 26 9 68 18 36 43 15 49 216 85.9 46.6 87.5 36.7 34.6 5.4 34.3 42.9 5.7 0.0 12.5 0.0 0.0 33.3 15.5 5.7 7.6 41.7 48.6 60.0 70.5 75.0 51.0 7.7 18 31 3 95 316 70 94 152 50 169 21 65 173 4 180 431 109 95 19 24 18 5 47 2573 14.1 53.4 12.5 63.3 65.4 94.6 65.7 57.1 94.3 100.0 87.5 100.0 100.0 66.7 84.5 94.3 92.4 58.3 51.4 40.0 29.5 25.0 49.0 92.3 0.86 1.48 0.14 4.53 15.06 3.34 4.48 7.25 2.38 8.06 1.00 3.10 8.25 0.19 8.58 20.55 5.20 4.53 0.91 1.14 0.86 0.24 2.24 122.66 22 18 261114 13916 8 20 15 7 25 6 3 10 12 21 19 23 24 17 1128 58 24 150 483 74 143 266 53 169 24 65 173 6 213 457 118 163 37 60 61 20 96 2789 剔出单纯卵圆孔未闭 2271 108.262271 其它 612 24.8 1854 75.2 88.382466 其中：水肿综合症 G6PD 地中海贫血 α-地中海贫血 β-地中海贫血αβ 地中海贫血181 0 55 45 8 0 39.3 0.0 22.7 21.4 33.3 0.0 279 486 187 165 16 4 60.7 100.0 77.3 78.6 66.7 100.0 13.30 23.17 8.91 7.870.76 0.19 42 5460 486 242 210 24 4注：发生率的计算只计入围产期出生缺陷患儿；卵圆孔未闭仅有 5.3%的报告为产后 7 天后诊断；剔除卵圆孔未闭后先心 28 周前诊断的比例为 18.6%。
出生缺陷监测与儿童保健 出生缺陷高发已引起政府、社会的高度关注和投入·出生缺陷综合防治行动·免费婚检、孕检、产前筛查诊断、新筛等·地贫干预项目·孕前孕期补服叶酸项目·控制出生缺陷列入“两纲”目标·……⏹出生缺陷虽然是儿科范畴，但是出生缺陷的预防却涉及到社会、环境、女性健康、婚前/孕前孕早期健康、产前筛查诊断、新生儿筛查干预、矫治和康复等，包括三级预防：⏹ ⏹⏹一级：针对危险因素，避免发生 二级：早发现、早处理，避免严重危害三级：早矫治、康复，避免残疾建议：··为可疑出生缺陷和存在高危因素的儿童建立专门的健康档案除了常规儿童保健外，应该提供有针对性的跟踪诊断、咨询和专业的转诊、康复效果跟踪评估等服务例如：新筛随访(遗传代谢病)、可疑先心、可疑脏器发育不良、致畸病毒感染/性传播疾病所生儿童、迟发先天疾病、缺陷矫治术后的随访等，即可拓展服务内涵，也具有重大的科学价值。