周期性麻痹 ppt课件
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周期性麻痹科普讲座PPT课件

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周期性麻痹科 普讲座PPT课件
目录 引言 周期性麻痹的类型 周期性麻痹的流行病学相关研 究 结论
引言
引言
什么是周期性麻痹? 周期性行病学数据
周期性麻痹的 类型
周期性麻痹的类型
雷诺氏病 - 症状特点和影响 - 预防和治疗方法
周期性麻痹的类型
连体双胞症 - 症状特点和影响 - 预防和治疗方法
周期性麻痹的类型
肌无力和周期性麻痹 - 症状特点和影响 - 预防和治疗方法
周期性麻痹的 流行病学相关
研究
周期性麻痹的流行病学相 关研究
研究目的和方法 流行病学调查结果
周期性麻痹的流行病学相 关研究
相关因素和预防措施
结论
结论
周期性麻痹的重要性和危害 提醒个人注意防范和治疗
结论
鼓励进一步研究和宣传周期性 麻痹的科学知识
周期性麻痹教学演示课件

开发新的治疗药物
针对周期性麻痹的发病机制,开发新 的治疗药物,提高治疗效果和患者的 生活质量。
加强预防措施研究
开展周期性麻痹的预防措施研究,探 索有效的预防性药物或方法,降低疾 病的发病率和复发率。
推动多学科合作
加强神经科、内分泌科、遗传学科等 多学科的合作,共同推动周期性麻痹 的研究和治疗进展。
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内分泌失调
甲状腺功能亢进
甲状腺激素可促进钾离子向细胞内转 移,甲亢时甲状腺激素分泌增多,可 能导致周期性麻痹。
糖尿病
糖尿病患者易出现电解质紊乱和内分 泌失调,从而增加患周期性麻痹的风 险。
其他因素
剧烈运动
剧烈运动可能导致大量出汗和 电解质丢失,进而引发周期性
麻痹。
寒冷刺激
寒冷环境下,机体为维持体温 而加速代谢,可能导致钾离子 向细胞内转移增多,从而诱发 周期性麻痹。
感觉减退
部分患者可出现感觉减退,表现为对触觉、痛觉和温度觉的敏感性降低。
自主神经功能障碍
心律失常
周期性麻痹患者可出现心律失常,如 心动过速、心动过缓或心律不齐等。 这些症状可能与钾离子代谢异常有关 。
血压波动
胃肠道症状
部分患者可出现胃肠道症状,如恶心 、呕吐、腹痛和腹泻等。这些症状可 能与自主神经系统对胃肠道的调节功 能异常有关。
晨轻暮重
肌无力症状在早晨较轻,而在傍晚或夜间加重。这种晨轻 暮重的特点与患者的日常活动水平和代谢状态有关。
波动性
肌无力症状的严重程度和持续时间具有波动性,可在数小 时至数天内自行缓解或加重。
感觉异常
麻木和刺痛
周期性麻痹患者可出现肢体麻木、刺痛等感觉异常症状。这些症状通常与肌无力同时出现,但也可单独存在。
周期性动眼神经麻痹诊断与治疗PPT

并发症处理方法
药物治疗:使用抗癫痫药物、抗抑郁药物等 手术治疗:对于药物治疗无效的患者,可以考虑手术治疗 生活方式调整:保持良好的生活习惯,避免过度劳累和紧张 心理支持:对于患者进行心理疏导,减轻心理压力
并发症预防措施
定期检查:定期进行眼科检查,及时发现并治疗并发症
药物治疗:根据病情,合理使用药物进行治疗
患者康复历程
患者基本信息:年龄、性 别、职业等
发病时间、症状及诊断过 程
治疗方案:药物治疗、手 术治疗等
康复过程:症状改善、功 能恢复等
治疗效果:治疗前后对比、 生活质量改善等
经验总结:治疗过程中的 注意事项、治疗效果评估 等
感谢观看
汇报人:
核素扫描:观察神经、肌肉和血管功能 电生理检查:观察神经、肌肉和血管功能实验室检查:观察神经、肌肉和血管功能
04
周期性动眼神经麻痹的治疗方式
药物治疗
药物选择:根据病情选择合适的药物,如卡马西平、丙戊酸钠等 药物剂量:根据病情和个体差异调整药物剂量 药物副作用:注意药物的副作用,如嗜睡、头晕等 药物联合使用:根据病情需要,可以联合使用多种药物进行治疗
生活方式调整:保持良好的生活习惯,避免过度劳累和紧张 饮食调整:合理饮食,避免刺激性食物,多吃富含维生素和矿物质 的食物
07
周期性动眼神经麻痹的病例分享与经验总 结
典型病例介绍
患者年龄: 35岁
病史:反 复发作性 动眼神经 麻痹,每 次持续数 小时至数 天
症状:眼 球运动受 限,眼睑 下垂,复 视
眼球运动异常:眼球运动异常, 影响视力和视觉功能
复视
症状表现:双眼同时看一个物体时,出现两个影像 原因:周期性动眼神经麻痹导致眼肌运动异常 影响:影响视力和日常生活 治疗方法:药物治疗、手术治疗、康复训练等
《正钾型周期性麻痹》课件

正钾型周期性麻痹的概述
定义和分类
定义:正钾型周期性麻痹是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为反复发作的肌肉无力和瘫痪。 分类:根据发病年龄和临床表现,可分为婴儿型、少年型和成人型。 病因:基因突变导致钾离子通道功能异常,影响肌肉收缩和神经传导。 治疗:目前尚无特效治疗方法,主要通过药物控制症状和预防并发症。
病因和发病机制
遗传因素:基因突变导致钾离 子通道功能异常
环境因素:饮食、药物、运动 等可能诱发疾病
发病机制:钾离子通道功能异 常导致钾离子在细胞内外分布 异常,引起肌肉麻痹
临床表现:肌肉无力、疲劳、 肌肉疼痛等
临床表现和诊断
临床表现:肌肉无力、疲 劳、肌肉疼痛等
诊断方法:血液检查、肌 电图、基因检测等
预防措施:避 免过度劳累、 紧张、饮酒等
诱发因素
定期体检:定 期进行身体检 查,及时发现 并治疗相关疾
病
药物治疗和免疫治疗
药物治疗:使 用钾离子通道 阻滞剂,如奎 尼丁、普鲁卡 因胺等,以控 制钾离子通道 的活性,降低
钾离子浓度
免疫治疗:使 用免疫抑制剂, 如糖皮质激素、 环孢素等,以 抑制免疫系统 的过度反应,
汇报人:
汇报时间:20XX/XX/XX
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诊断标准:符合临床表现 和实验室检查结果
治疗方法:药物治疗、物 理治疗、康复治疗等
正钾型周期性麻痹的病理生理学
钾离子在神经肌肉系统中的作用
维持神经细胞膜电位:钾离子是维持神经细胞膜电位的重要离子,对神经细胞的兴奋和抑制有重 要作用。
调节肌肉收缩:钾离子在肌肉收缩过程中起着重要作用,肌肉收缩时,钾离子从细胞内释放到细 胞外,使肌肉松弛。
参与神经肌肉接头传递:钾离子在神经肌肉接头传递中起着重要作用,神经细胞释放的乙酰胆碱 与肌肉细胞膜上的受体结合,引起钾离子通道开放,钾离子进入细胞内,引起肌肉收缩。
周期性麻痹科普讲座PPT课件

常见问题解答
周期性麻痹是否可以治愈? 周期性麻痹会遗传给下一代吗?
常见问题解答
周期性麻痹的发作能否预防?
总结
பைடு நூலகம் 总结
总结周期性麻痹的科普讲座内容。 强调早期发现、及时诊治的重要性。
总结
鼓励大家关注自身健康,积极预防和治 疗周期性麻痹。
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周期性麻痹科普讲座 PPT课件
目录 概述 病因和发病机制 诊断和治疗 病例分享 常见问题解答 总结
概述
概述
什么是周期性麻痹? 周期性麻痹的症状和表现有哪些?
概述
周期性麻痹的病因和发病机制是什么?
病因和发病机制
病因和发病机制
周期性麻痹的遗传方式是什么? 周期性麻痹与钾离子通道的异常关系是 什么?
病因和发病机制
周期性麻痹的发病机制是怎样的?
诊断和治疗
诊断和治疗
周期性麻痹的临床诊断方法有哪些? 周期性麻痹的治疗方法有哪些?
诊断和治疗
周期性麻痹的预后及生活注意事项是什 么?
病例分享
病例分享
介绍一个周期性麻痹的病例,包括病情 描述、诊断过程和治疗效果等。 分析该病例的经验和教训。
常见问题解答
周期性麻痹 PPT

诊断 鉴别诊断: 慢性肾功能衰竭;肾上腺皮质功能减退
症;
治疗:口服葡萄糖、或静脉滴注( 10%G.S + RI 10-20 U)
病情严重时可静注10%葡萄糖酸钙10-20ml
预防:高碳水化合物食物,避免过度疲劳、寒冷刺激 ;
乙酰唑胺:125-250mg,tid;双氢克尿噻 25mg,tid;
III 正常血钾性周期性瘫 痪(钠反应正常-、与高血钾-有相同基因突变,
鉴别诊断
1、可引起低血钾的疾病:此类疾病血钾低,尿钾高或正常
原发性醛固酮增多症 肾小管性酸中毒 直肠绒毛腺癌
酒精中毒 用噻嗪类利尿剂、皮质类固醇 非热带性口炎性腹泻(乳糜泻)
2、格林-巴利综合征:起病较慢,感觉异常,颅神经受累;无复 CSF:细胞蛋白分离:肌电图变化
3、钡中毒(痹病) :四肢瘫,上睑下垂,发声、吞咽困难
伴心律失常型周期性瘫痪(Andersen综合征) 常染色体显性遗传。钾通道病(KCNJ2基因显性失活突变) 机制:损害转运能力,阻碍钾通道负载电流能力,损坏肌膜 复极,骨
骼肌心肌过度兴奋。 血钾:正常、高、低。 表现:10-20岁出现心脏症状;三联征:钾敏感性周期性瘫痪,室性心律失
常 伴长Q-T, 发育畸形(身材矮小,舟状头,眼距宽,宽鼻子, 耳低垂,示指短小,短下颌等。
病理
光镜下:最显著改变:肌纤维有圆形或椭圆行囊泡 (空泡)形成,分离的肌纤维节段变性; 晚期:肌纤维空泡变性。
电镜下:囊泡:扩大的肌浆网终池、 横管内膜细胞器; 发作期:水入肌细胞,钠钙增加——瘫痪; 发作间期:钠含量增高,钾含量降低;
临床表现
1、任何年龄:儿童早期,30余岁多见, 首发多在儿童及青年期,男>女
女性外显率低,男>女,国内:多散 发;
周期性麻痹汇报ppt课件

发病机制
主要与钾离子在细胞内外的转移有关。在正常情况下,钾离子在细胞内外的浓 度保持动态平衡。但在周期性麻痹患者中,这种平衡被打破,导致钾离子在细 胞内异常积聚,从而引发肌肉麻痹。
临床表现及分型
临床表现
周期性麻痹主要表现为反复发作的四肢对称性弛缓性瘫痪, 无感觉障碍。发作前可有肢体疼痛、感觉异常、口渴、多汗 等症状。发作时肌力减退,腱反射减弱或消失。发作后肌力 逐渐恢复。
口服补钾
对于轻症患者或无法耐受静脉补钾的患者,可采用口服补钾治疗。
心电监护
在补钾治疗过程中,应密切监测患者心电图变化,防止高钾血症引 起的心律失常。
缓解期治疗与预防复发
避免诱发因素
01
指导患者避免过度劳累、饱餐、寒冷等诱发因素,减少复发风
险。
调整饮食
02
建议患者增加富含钾的食物摄入,如香蕉、土豆等,以保持血
新型药物研发
针对周期性麻痹的病理生理学机制,研发具有更高疗效和更低副作 用的新型药物。
提高对周期性麻痹的认识和关注
1 2
加强公众宣传与教育
通过媒体、科普讲座等途径提高公众对周期性麻 痹的认识,促进早期发现和治疗。
提高医生诊疗水平
加强医生对周期性麻痹相关知识和技能的培训, 提高诊疗准确性和治疗效果。
周期性麻痹
汇报人:XXX 2024-01-18
目 录
• 周期性麻痹概述 • 周期性麻痹的发病原因 • 周期性麻痹的临床表现 • 周期性麻痹的诊断与评估 • 周期性麻痹的治疗与管理 • 研究与展望
01
周期性麻痹概述
定义与发病机制
定义
周期性麻痹是一组以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的肌病,与钾代谢异 常有关。
3
主要与钾离子在细胞内外的转移有关。在正常情况下,钾离子在细胞内外的浓 度保持动态平衡。但在周期性麻痹患者中,这种平衡被打破,导致钾离子在细 胞内异常积聚,从而引发肌肉麻痹。
临床表现及分型
临床表现
周期性麻痹主要表现为反复发作的四肢对称性弛缓性瘫痪, 无感觉障碍。发作前可有肢体疼痛、感觉异常、口渴、多汗 等症状。发作时肌力减退,腱反射减弱或消失。发作后肌力 逐渐恢复。
口服补钾
对于轻症患者或无法耐受静脉补钾的患者,可采用口服补钾治疗。
心电监护
在补钾治疗过程中,应密切监测患者心电图变化,防止高钾血症引 起的心律失常。
缓解期治疗与预防复发
避免诱发因素
01
指导患者避免过度劳累、饱餐、寒冷等诱发因素,减少复发风
险。
调整饮食
02
建议患者增加富含钾的食物摄入,如香蕉、土豆等,以保持血
新型药物研发
针对周期性麻痹的病理生理学机制,研发具有更高疗效和更低副作 用的新型药物。
提高对周期性麻痹的认识和关注
1 2
加强公众宣传与教育
通过媒体、科普讲座等途径提高公众对周期性麻 痹的认识,促进早期发现和治疗。
提高医生诊疗水平
加强医生对周期性麻痹相关知识和技能的培训, 提高诊疗准确性和治疗效果。
周期性麻痹
汇报人:XXX 2024-01-18
目 录
• 周期性麻痹概述 • 周期性麻痹的发病原因 • 周期性麻痹的临床表现 • 周期性麻痹的诊断与评估 • 周期性麻痹的治疗与管理 • 研究与展望
01
周期性麻痹概述
定义与发病机制
定义
周期性麻痹是一组以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的肌病,与钾代谢异 常有关。
3
《周期性麻痹》课件

联合治疗
未来可能会采用多种方法联合 治疗,以提高治疗效果,减少 副作用。
普及教育
加强对公众的宣传教育,提高 对周期性麻痹的认识和重视程 度,有助于早期发现和治疗。
03
周期性麻痹的预防与护理
预防措施
保持健康的生活方式
规律作息,避免过度劳累,保证充足的睡眠 时间。
控制情绪
避免情绪波动过大,学会调节情绪,保持心 态平和。
心理护理
周期性麻痹患者常常会感到焦虑、恐惧等不良情绪。护理人员应及时 给予心理疏导和支持,帮助患者树立信心,积极配合治疗。
康复训练
在恢复期,应进行适当的康复训练,如肌肉力量训练、关节活动度训 练等,以促进肌肉功能的恢复。
康复训练与心理支持
康复训练
在恢复期,应根据患者的具体情况制定个性化的康复训练计 划。通过科学的训练方法,帮助患者逐渐恢复肌肉力量和关 节活动度。
医生询问家族史后,建议患者进行基因检测。基因检测结果显 示存在周期性麻痹相关基因突变。
医生建议患者采取预防措施,如避免诱发因素、定期监测血钾 等。同时,根据基因检测结果,医生可能会推荐特定的治疗方
案。
家族性周期性麻痹患者的预后因个体差异而异。通过合理的治 疗和预防措施,可以降低发病频率和减轻症状。
05
周期性麻痹
目录
• 周期性麻痹的概述 • 周期性麻痹的诊断与治疗 • 周期性麻痹的预防与护理 • 周期性麻痹的病例分享 • 周期性麻痹的科研进展
01
周期性麻痹的概述
定义与特点
定义
周期性麻痹是一组以反复发作性 的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现 的疾病,通常在发作后数小时或 数天后恢复。
特点
周期性麻痹通常在青少年和成年 早期发病,男性多于女性。其发 作频率和持续时间因个体差异而 异,但通常具有一定的周期性。
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) 变异型
常染色体显性遗传病,罕见;钾负荷敏感; 多在10岁前发病,夜间或清晨发病,四肢瘫、 或某些肌肉瘫(如小腿肌、肩臂肌),重者 构音不清,呼吸困难。 发作持续时间:10天以上,有时长达3周 患者极度嗜盐,限制食盐或补胛可诱发 血钾:正常 治疗:静滴生理盐水
鉴别要点:
低钾型
高钾型
正常血钾型
遗传类型 发病年龄 发病时间 持续时间
原醛性低钾无力 甲亢性周期性瘫痪
女性多于男性 病因:肾上腺皮质腺瘤,皮质增生
鉴别:临现:a.伴高钠血症,多尿,碱中毒:强直发作;无 力
b. 少见情况;慢性摄入甘草引起(含盐皮质激素); 治疗:原醛的治疗
在甲亢病中发生率为3%,男性多于女性(尽管甲亢多见) 病理、发病原理及临床表现均同低钾性周期性麻痹
耳低垂,示指短小,短下颌等。
治疗:控制心律失常。静滴生理盐水;儿童:需安心脏起搏 器;
血钾低:补充钾至正常;血钾高:适量运动,补充碳水化合物
诊断 鉴别诊断: 慢性肾功能衰竭;肾上腺皮质功能减退
症;
治疗:口服葡萄糖、或静脉滴注( 10%G.S + RI 10-20 U)
病情严重时可静注10%葡萄糖酸钙10-20ml
预防:高碳水化合物食物,避免过度疲劳、寒冷刺激 ;
乙酰唑胺:125-250mg,tid;双氢克尿噻 25mg,tid;
III 正常血钾性周期性瘫 痪(钠反应正常-、与高血钾-有相同基因突变,
女性外显率低,男>女,国内:多散 发;
机制不清:血钾低,肌细胞内钾增加,细胞膜
电位处于过度超极化状态及膜电位下降——肌无力瘫 痪 该患者对血钾低异常敏感: ① 有其他因素发挥作用:血钾低可为继发因素; ② 尿钾不增加:钾入肌纤维; ③ 碳水化合物入体:钾内流入细胞内,诱发肌无力; ④ 胰岛素促进转运钾的功能;
常染色体显性 任何年龄,青年 多见 饱餐后,晚上多
数小时、数天
诱因 治疗
食大量碳水化合 物、剧烈运动
补钾后好转
肌强直
无
常染色体显性 常染色体显性
10岁左右
10岁以前
白天
晚上
半小时-1小 时 剧烈运动、饥 饿、钾的摄入
数天至数周
限制钠盐摄入, 补钾
较重补钙葡萄 糖+RI;乙酰唑胺 有
补葡萄糖酸钙氯化 钙;预防:补钠 无
诊断
根据临床症状、体征,实验室检查, 有家族史者易诊断
鉴别诊断
1、可引起低血钾的疾病:此类疾病血钾低,尿钾高或正常
原发性醛固酮增多症 肾小管性酸中毒 直肠绒毛腺癌
酒精中毒 用噻嗪类利尿剂、皮质类固醇 非热带性口炎性腹泻(乳糜泻)
2、格林-巴利综合征:起病较慢,感觉异常,颅神经受累;无复 CSF:细胞蛋白分离:肌电图变化
⑤ 间脑病变、睡眠、过度疲劳易发生:皮质抑制,失去 对下丘脑控制。
病理
光镜下:最显著改变:肌纤维有圆形或椭圆行囊泡 (空泡)形成,分离的肌纤维节段变性; 晚期:肌纤维空泡变性。
电镜下:囊泡:扩大的肌浆网终池、 横管内膜细胞器; 发作期:水入肌细胞,钠钙增加——瘫痪; 发作间期:钠含量增高,钾含量降低;
鉴别:甲亢表现:a.瘫痪发作与甲毒症严重程度无关; b. 家族性周麻:钠钾泵过度活动,呈现失兴奋性;
治疗:1、发作时同周期性瘫痪 2、甲亢的治疗
II 高钾性周期性瘫痪
常染色体显性遗传病,极罕见,一般限于 北欧国家,男、女发病率等,女性症状轻;病变基因: 17号染色体;
临床表现:
1、婴儿期、10岁前发病 2、诱因:饥饿、寒冷、剧烈运动、钾的摄入 3、发作多在白天,上下肢近端肌肉瘫痪,重者:颈部肌 ,眼外肌;呼吸肌常不受累;发作与血钾水平正相关; 舌肌、 手 肌显现肌强直现象(不一定同时出现,有的仅在肌电图示强直电 位) 4、病程:0.5—1小时(肌肉兴奋性降低),青春期后发作减 少;5、血钾升高,尿钾升高或正常,血钙降低 6、心电 图:T波呈峰形增高
伴心律失常型周期性瘫痪(Andersen综合征) 常染色体显性遗传。钾通道病(KCNJ2基因显性失活突变) 机制:损害转运能力,阻碍钾通道负载电流能力,损坏肌膜
复极,骨骼肌心肌过度兴奋。
血钾:正常、高、低。
表现:10-20岁出现心脏症状;三联征:钾敏感性周期性瘫痪, 室性心律失常
伴长Q-T, 发育畸形(身材矮小,舟状头,眼距宽,宽鼻子,
周期性麻痹 Periodic paralysis
神经内科
周期性麻痹是以反复发作的骨骼肌 迟缓性瘫痪为特征的一组疾病
分类
低钾型:钙通道病 高钾型:钠通道病 正常血钾型:钠通道病
I 低钾性周期性麻痹
病因、发病机理
常染色体显性遗传病:1q31-32:编码钙通 道α-1亚单位基因;
发现3个基因突变:核甘酸替换,电压敏感 性片段错义突变;干扰去极化信号传递,损 伤兴奋收缩偶联和钙传导门控;
3、钡中毒(痹病) :四肢瘫,上睑下垂,发声、吞咽困难
治疗
补钾(24h总量小于10g)一般不静脉补钾;开始 0.05-0.1mmol/Kg,之后20-40mmol/l溶于甘露醇中;
低钠高钾饮食,限制碳水化合饮食
预 去除诱因
发作频繁者:乙酰唑胺 0.25g qid 螺旋内酯固醇;预防多次发作导致多发性肌病;
4、体征:迟缓性瘫痪,肌张力低、腱反射低或消失,
病理 征(-),无感觉障碍、意识正常; 严重时累呼吸肌 呼吸肌麻痹; 心律失常:传导障碍,室早等危及生命。
5、辅助检查: (1) 血钾低3.5mmol/l; (2) 尿钾含量明显降低 (3) 心电图:U波出现,T波低平或倒置, ST段下降
(4)肌电图:动作电位降低或消失;
临床表现
1、任何年龄:儿童早期,30余岁多见, 首发多在儿童及青年期,男>女
2、诱因:饱餐、剧烈运动、寒冷、感染、创伤、 情绪激动、焦虑、酗酒、月经期。
3、症状: a.典型:肢体对称性瘫,一般不累及颅神经
支配的肌肉;后夜、凌晨发病多见;持续时间:几小时——数日 频率:数周-数月一次;发作在数小时达到高峰, b.非典型:单肢或某些肌群:
常染色体显性遗传病,罕见;钾负荷敏感; 多在10岁前发病,夜间或清晨发病,四肢瘫、 或某些肌肉瘫(如小腿肌、肩臂肌),重者 构音不清,呼吸困难。 发作持续时间:10天以上,有时长达3周 患者极度嗜盐,限制食盐或补胛可诱发 血钾:正常 治疗:静滴生理盐水
鉴别要点:
低钾型
高钾型
正常血钾型
遗传类型 发病年龄 发病时间 持续时间
原醛性低钾无力 甲亢性周期性瘫痪
女性多于男性 病因:肾上腺皮质腺瘤,皮质增生
鉴别:临现:a.伴高钠血症,多尿,碱中毒:强直发作;无 力
b. 少见情况;慢性摄入甘草引起(含盐皮质激素); 治疗:原醛的治疗
在甲亢病中发生率为3%,男性多于女性(尽管甲亢多见) 病理、发病原理及临床表现均同低钾性周期性麻痹
耳低垂,示指短小,短下颌等。
治疗:控制心律失常。静滴生理盐水;儿童:需安心脏起搏 器;
血钾低:补充钾至正常;血钾高:适量运动,补充碳水化合物
诊断 鉴别诊断: 慢性肾功能衰竭;肾上腺皮质功能减退
症;
治疗:口服葡萄糖、或静脉滴注( 10%G.S + RI 10-20 U)
病情严重时可静注10%葡萄糖酸钙10-20ml
预防:高碳水化合物食物,避免过度疲劳、寒冷刺激 ;
乙酰唑胺:125-250mg,tid;双氢克尿噻 25mg,tid;
III 正常血钾性周期性瘫 痪(钠反应正常-、与高血钾-有相同基因突变,
女性外显率低,男>女,国内:多散 发;
机制不清:血钾低,肌细胞内钾增加,细胞膜
电位处于过度超极化状态及膜电位下降——肌无力瘫 痪 该患者对血钾低异常敏感: ① 有其他因素发挥作用:血钾低可为继发因素; ② 尿钾不增加:钾入肌纤维; ③ 碳水化合物入体:钾内流入细胞内,诱发肌无力; ④ 胰岛素促进转运钾的功能;
常染色体显性 任何年龄,青年 多见 饱餐后,晚上多
数小时、数天
诱因 治疗
食大量碳水化合 物、剧烈运动
补钾后好转
肌强直
无
常染色体显性 常染色体显性
10岁左右
10岁以前
白天
晚上
半小时-1小 时 剧烈运动、饥 饿、钾的摄入
数天至数周
限制钠盐摄入, 补钾
较重补钙葡萄 糖+RI;乙酰唑胺 有
补葡萄糖酸钙氯化 钙;预防:补钠 无
诊断
根据临床症状、体征,实验室检查, 有家族史者易诊断
鉴别诊断
1、可引起低血钾的疾病:此类疾病血钾低,尿钾高或正常
原发性醛固酮增多症 肾小管性酸中毒 直肠绒毛腺癌
酒精中毒 用噻嗪类利尿剂、皮质类固醇 非热带性口炎性腹泻(乳糜泻)
2、格林-巴利综合征:起病较慢,感觉异常,颅神经受累;无复 CSF:细胞蛋白分离:肌电图变化
⑤ 间脑病变、睡眠、过度疲劳易发生:皮质抑制,失去 对下丘脑控制。
病理
光镜下:最显著改变:肌纤维有圆形或椭圆行囊泡 (空泡)形成,分离的肌纤维节段变性; 晚期:肌纤维空泡变性。
电镜下:囊泡:扩大的肌浆网终池、 横管内膜细胞器; 发作期:水入肌细胞,钠钙增加——瘫痪; 发作间期:钠含量增高,钾含量降低;
鉴别:甲亢表现:a.瘫痪发作与甲毒症严重程度无关; b. 家族性周麻:钠钾泵过度活动,呈现失兴奋性;
治疗:1、发作时同周期性瘫痪 2、甲亢的治疗
II 高钾性周期性瘫痪
常染色体显性遗传病,极罕见,一般限于 北欧国家,男、女发病率等,女性症状轻;病变基因: 17号染色体;
临床表现:
1、婴儿期、10岁前发病 2、诱因:饥饿、寒冷、剧烈运动、钾的摄入 3、发作多在白天,上下肢近端肌肉瘫痪,重者:颈部肌 ,眼外肌;呼吸肌常不受累;发作与血钾水平正相关; 舌肌、 手 肌显现肌强直现象(不一定同时出现,有的仅在肌电图示强直电 位) 4、病程:0.5—1小时(肌肉兴奋性降低),青春期后发作减 少;5、血钾升高,尿钾升高或正常,血钙降低 6、心电 图:T波呈峰形增高
伴心律失常型周期性瘫痪(Andersen综合征) 常染色体显性遗传。钾通道病(KCNJ2基因显性失活突变) 机制:损害转运能力,阻碍钾通道负载电流能力,损坏肌膜
复极,骨骼肌心肌过度兴奋。
血钾:正常、高、低。
表现:10-20岁出现心脏症状;三联征:钾敏感性周期性瘫痪, 室性心律失常
伴长Q-T, 发育畸形(身材矮小,舟状头,眼距宽,宽鼻子,
周期性麻痹 Periodic paralysis
神经内科
周期性麻痹是以反复发作的骨骼肌 迟缓性瘫痪为特征的一组疾病
分类
低钾型:钙通道病 高钾型:钠通道病 正常血钾型:钠通道病
I 低钾性周期性麻痹
病因、发病机理
常染色体显性遗传病:1q31-32:编码钙通 道α-1亚单位基因;
发现3个基因突变:核甘酸替换,电压敏感 性片段错义突变;干扰去极化信号传递,损 伤兴奋收缩偶联和钙传导门控;
3、钡中毒(痹病) :四肢瘫,上睑下垂,发声、吞咽困难
治疗
补钾(24h总量小于10g)一般不静脉补钾;开始 0.05-0.1mmol/Kg,之后20-40mmol/l溶于甘露醇中;
低钠高钾饮食,限制碳水化合饮食
预 去除诱因
发作频繁者:乙酰唑胺 0.25g qid 螺旋内酯固醇;预防多次发作导致多发性肌病;
4、体征:迟缓性瘫痪,肌张力低、腱反射低或消失,
病理 征(-),无感觉障碍、意识正常; 严重时累呼吸肌 呼吸肌麻痹; 心律失常:传导障碍,室早等危及生命。
5、辅助检查: (1) 血钾低3.5mmol/l; (2) 尿钾含量明显降低 (3) 心电图:U波出现,T波低平或倒置, ST段下降
(4)肌电图:动作电位降低或消失;
临床表现
1、任何年龄:儿童早期,30余岁多见, 首发多在儿童及青年期,男>女
2、诱因:饱餐、剧烈运动、寒冷、感染、创伤、 情绪激动、焦虑、酗酒、月经期。
3、症状: a.典型:肢体对称性瘫,一般不累及颅神经
支配的肌肉;后夜、凌晨发病多见;持续时间:几小时——数日 频率:数周-数月一次;发作在数小时达到高峰, b.非典型:单肢或某些肌群: