第十七章遗传流行病学精品PPT课件
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流行病学第九版PPT课件
医疗机构使用的电子病历系统，存储 患者的诊疗信息，方便数据提取和分 析。
对出生缺陷进行监测和登记的制度， 提供关于出生缺陷的流行病学数据。
健康保险数据库
包含个人健康保险信息和就诊记录的 数据库，可用于研究健康与保险的关 系。
05
CATALOGUE
流行病学中的统计分析方法
描述性统计分析
总结词
描述性统计分析是流行病学中常用的基本方法，主要用于对收集的数据进行初步 整理和描述，帮助研究者了解数据的分布特征和规律。
行为干预
流行病学研究可以帮助了解健康相关 行为的分布和影响因素，为制定针对 性和有效的行为干预措施提供依据。
健康促进
通过流行病学研究，可以评估健康促 进活动的实施效果，不断完善和优化 活动方案，提高公众的健康意识和行 为改变率。
健康相关政策制定与评价
政策制定
流行病学研究可以为健康相关政策的制定提供科学依据，确保政策的针对性和有效性。
详细描述
高级统计分析方法包括生存分析、结构方程模型、混合效应模型等多种统计方法，这些方法可以用于处理更为复 杂的研究问题，如多元数据的分析、重复测量数据的分析、因果关系的推断等。这些方法在流行病学研究中具有 广泛的应用价值，能够帮助研究者更加准确地揭示疾病发生和发展的规律。
06
CATALOGUE
流行病学在公共卫生实践中的应用
人口普查资料
定期进行的人口普查，提供关 于人口数量、年龄、性别、地
区分布等基本信息。
卫生机构记录
医疗机构、预防保健机构和公 共卫生部门的记录，包括疾病 报告、预防接种等数据。
实验室数据
疾病控制和预防中心等机构进 行的实验室检测数据，包括病 原学和血清学检测结果。
《流行病学实验》PPT课件
关联性：能反映问题的实质 普遍性：能估计所有病例的变化 正确性：灵敏，而且能被准确的测量 依从性：患者和医生都容易接受
对照的原则
随机对照（安慰剂） 非随机对照 空白对照（测量、检诊机会?）
历史对照 自身对照
医学PPT
16
2. 处理因素 treatment
科学性评价：客观、明确、公认
准确性、可靠性、区分度
安全性评价：不能导致感染或疾病
无剧烈反应或副作用
有效性评价：能产生相应的抗体、预期的临床及人群效果
较可靠的流行病学、血清学及临床效果资料
经济学评价：费用效益比
费用效果比
可行性评价：实施条件、过பைடு நூலகம்的可操作性
可能监控的程度
医学PPT
17
3. 试验效应 end-point (outcome)
主要效应指标 Primary end-point
能反映干预措施的效应特征 确定样本量 确定统计分析方法
效应指标的确定：
与重大事件有关的综合指标（如死亡、发病、致残、治愈等） 具备优良的特性： 定量、客观、明确；特异、敏感；损伤小）
① 随机 Randomization ② 对照 Control ③ 盲法 Masking ④ 重复 Repeatability ⑤ 标准化 Standardization
医学PPT
3
特征 Characteristics
1. 有对照组 2. 参与实验的所有成员必须是来自一总体的抽
样人群并且是随机分配到各组的 3. 由研究者施加干预措施 4. 在严格的控制条件下，随访观察并比较实验
组与对照组某预期疾病事件发生率的差别
医学PPT
4
分类 Classification
对照的原则
随机对照（安慰剂） 非随机对照 空白对照（测量、检诊机会?）
历史对照 自身对照
医学PPT
16
2. 处理因素 treatment
科学性评价：客观、明确、公认
准确性、可靠性、区分度
安全性评价：不能导致感染或疾病
无剧烈反应或副作用
有效性评价：能产生相应的抗体、预期的临床及人群效果
较可靠的流行病学、血清学及临床效果资料
经济学评价：费用效益比
费用效果比
可行性评价：实施条件、过பைடு நூலகம்的可操作性
可能监控的程度
医学PPT
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3. 试验效应 end-point (outcome)
主要效应指标 Primary end-point
能反映干预措施的效应特征 确定样本量 确定统计分析方法
效应指标的确定：
与重大事件有关的综合指标（如死亡、发病、致残、治愈等） 具备优良的特性： 定量、客观、明确；特异、敏感；损伤小）
① 随机 Randomization ② 对照 Control ③ 盲法 Masking ④ 重复 Repeatability ⑤ 标准化 Standardization
医学PPT
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特征 Characteristics
1. 有对照组 2. 参与实验的所有成员必须是来自一总体的抽
样人群并且是随机分配到各组的 3. 由研究者施加干预措施 4. 在严格的控制条件下，随访观察并比较实验
组与对照组某预期疾病事件发生率的差别
医学PPT
4
分类 Classification
遗传流行病学
02
遗传流行病学的研究内容
遗传因素在疾病发生中的作用
遗传因素在复杂性疾病中的作用
遗传因素对许多常见疾病的发生有重要影响，如心脑血管疾病、糖尿病和癌 症等。遗传流行病学研究有助于深入了解这些疾病的病因和病理生理机制。
遗传与环境因素的相互作用
遗传因素和环境因素共同作用是导致疾病发生的重要原因。遗传流行病学研 究可以探讨遗传因素与环境因素的相互作用，以及这种相互作用如何影响疾 病的发生和发展。
生物进化与物种演化
生物进化研究
遗传流行病学研究可以帮助科学家了解物种演化和进化的规律，如物种适应环境 变化的过程、物种间基因交流等。
物种演化机制
通过对不同物种的遗传信息进行比较和分析，可以揭示物种演化的机制和规律， 为生物多样性和生态平衡的研究提供科学依据。
05
遗传流行病学的前沿领域
基因组编辑技术
要点一
基因组编辑技术概述
基因组编辑技术是指一类能够直接在 生物体基因组上进行精确修饰的技术 ，包括CRISPR-Cas9、ZFN和TALEN 等。
要点二
基因组编辑技术在遗 传病治疗中的应用
基因组编辑技术可应用于对人类遗传 病的基因治疗，包括地中海贫血、囊 性纤维化、血友病等。
要点三
基因组编辑技术的挑 战与前景
THANK YOU.
人工智能在遗传流行病学中应用的方法包括遗传关联性分析、基因网络模型构建、基因预测模型构建等。
人工智能在遗传流行病学中的挑战与前景
尽管人工智能在遗传流行病学中具有广泛的应用前景，但仍面临数据质量、算法可解释性和伦理道德等挑战，需要进一步 研究和探索。
生物标记物在遗传流行病学中的应用
生物标记物在遗传流 行病学中的应用概述
遗传流行病学
有发病者。
2020/11/3
13
研究方法
l 流行病学的常用方法一般在遗传流行病学 中均可使用，在这里就不赘述了。
l 但是遗传流行病学涉及的是一个特殊的群 体即有亲缘关系的群体，因此有其独特的 分析研究方法。
2020/11/3
14
研究方法－患病率或死亡率的分析
l 患病率在时间上的动态 l 胎次发病率 l 日历年代及年龄 l 移民患病率
l 与一般流行病学相比，遗传流行病学强调 遗传因素和家庭相似性
l 与医学遗传学相比，强调群体 l 与群体遗传学相比，强调研究遗传因素与
疾病或健康的关系
2020/11/3
7
研究意义
l 遗传病的危害：人群中有25－30％受累； 在未患遗传病的人群中，每个人也携带5－ 8个有害基因。
l 遗传负荷：由于环境污染等原因，新的遗 传病不断出现（近10年来，平均每年新发 现100－200种），遗传负荷不断增大。
2020/11/3
5
概念
l 遗传流行病学是一门研究与遗传有关疾病 在亲属中的病因,分布,控制以及在人群中遗 传规律的学科。
l 这里遗传的概念是广义的,它包括了生物学 的遗传和教养的传递。
l 这里的亲属也是广义的,可以近至同卵双胞 胎,也可以远至同一种族。
2020/11/3
6
区别
遗传流行病与一般流行病,医学遗传学,群体遗 传学的区别
对于一种疾病在家族中的聚集现象，通常有 三种解释：①患者家族中有致病基因的遗 传；②由于教养传递，致病的行为、生活 方式等危险因素通过学习或模仿在家庭中 由上代延续到下一代；③由于共同的环境 因素，即家庭中各成员暴露在同一危险因 素的环境之中。
2020/11/3
2020/11/3
13
研究方法
l 流行病学的常用方法一般在遗传流行病学 中均可使用，在这里就不赘述了。
l 但是遗传流行病学涉及的是一个特殊的群 体即有亲缘关系的群体，因此有其独特的 分析研究方法。
2020/11/3
14
研究方法－患病率或死亡率的分析
l 患病率在时间上的动态 l 胎次发病率 l 日历年代及年龄 l 移民患病率
l 与一般流行病学相比，遗传流行病学强调 遗传因素和家庭相似性
l 与医学遗传学相比，强调群体 l 与群体遗传学相比，强调研究遗传因素与
疾病或健康的关系
2020/11/3
7
研究意义
l 遗传病的危害：人群中有25－30％受累； 在未患遗传病的人群中，每个人也携带5－ 8个有害基因。
l 遗传负荷：由于环境污染等原因，新的遗 传病不断出现（近10年来，平均每年新发 现100－200种），遗传负荷不断增大。
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5
概念
l 遗传流行病学是一门研究与遗传有关疾病 在亲属中的病因,分布,控制以及在人群中遗 传规律的学科。
l 这里遗传的概念是广义的,它包括了生物学 的遗传和教养的传递。
l 这里的亲属也是广义的,可以近至同卵双胞 胎,也可以远至同一种族。
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6
区别
遗传流行病与一般流行病,医学遗传学,群体遗 传学的区别
对于一种疾病在家族中的聚集现象，通常有 三种解释：①患者家族中有致病基因的遗 传；②由于教养传递，致病的行为、生活 方式等危险因素通过学习或模仿在家庭中 由上代延续到下一代；③由于共同的环境 因素，即家庭中各成员暴露在同一危险因 素的环境之中。
2020/11/3
流行病学概述PPT课件
大流行(Pandemic)： 某病的发病蔓延迅速、涉及地域 广、人口比例大，在短期内可以越过省界、国界，甚至 洲界，形成世界性流行。
失年。
二、疾病的三间分布
疾病的地区分布 疾病的时间分布 疾病的人群分布 疾病三间分布的综合描述
地区分布
判断 疾地方病性在疾国病家的间依与据国家内的分布 1随.居年住疾龄在的病当增的地长城的而乡各上分人升布群，组相该反病，发居病住率在均其高他，地并区的且 相似 疾人群病组的该地项方病聚发集病率性均低，甚至不发病。
死亡专率
某期间内(因某病)死亡总数
死亡专率＝-------------------------×K
同期平均人口数
死亡频率的测量--病死率 (fatality rate)
表示在一定时间内，患某病的病人中因该 病而死亡者的比值。
一定时间内因某病死亡人数 病死率＝ -------------------------×K
疾病频率的测量-罹患率 （attack rate)
与发病率一样，也是测量新发病例的指 标， 但它常用于较小范围或短期间的疾病流行。
观察期间的新病例
罹患率＝ 同期暴露人口数
×K
疾病频率的测量--患病率 (prevalence rate)
患病率是指某特定时间内总人口中 某病新旧病例所占的比例。
某时间内某病病例数
2. 外来健康人在地进方入性当地居自住然一地定方性时间后可发病， 其经一发定病时率间同后当该地输病居入的民性发相病似率；自可自然下该疫降地源区，性 迁患出者的症居状民减，
轻或呈自愈趋势。
统计地方性
3.当地对该病易感的动物也可能发生类似的疾病。
时间分布
1、短期波动（rapid fluctuation) 2、季节性(seasonal variation) 3、周期性(cyclic change) 4、长期变异(secular change)
失年。
二、疾病的三间分布
疾病的地区分布 疾病的时间分布 疾病的人群分布 疾病三间分布的综合描述
地区分布
判断 疾地方病性在疾国病家的间依与据国家内的分布 1随.居年住疾龄在的病当增的地长城的而乡各上分人升布群，组相该反病，发居病住率在均其高他，地并区的且 相似 疾人群病组的该地项方病聚发集病率性均低，甚至不发病。
死亡专率
某期间内(因某病)死亡总数
死亡专率＝-------------------------×K
同期平均人口数
死亡频率的测量--病死率 (fatality rate)
表示在一定时间内，患某病的病人中因该 病而死亡者的比值。
一定时间内因某病死亡人数 病死率＝ -------------------------×K
疾病频率的测量-罹患率 （attack rate)
与发病率一样，也是测量新发病例的指 标， 但它常用于较小范围或短期间的疾病流行。
观察期间的新病例
罹患率＝ 同期暴露人口数
×K
疾病频率的测量--患病率 (prevalence rate)
患病率是指某特定时间内总人口中 某病新旧病例所占的比例。
某时间内某病病例数
2. 外来健康人在地进方入性当地居自住然一地定方性时间后可发病， 其经一发定病时率间同后当该地输病居入的民性发相病似率；自可自然下该疫降地源区，性 迁患出者的症居状民减，
轻或呈自愈趋势。
统计地方性
3.当地对该病易感的动物也可能发生类似的疾病。
时间分布
1、短期波动（rapid fluctuation) 2、季节性(seasonal variation) 3、周期性(cyclic change) 4、长期变异(secular change)
遗传流行病学
（五）系谱分析(pedigree analysis)：
1、原理：通过系谱，按遗传规律分析其表型及基因型，可 初步判断某病为单基因遗传病还是多基因遗传病。 若结果符合孟德尔遗传方式，则提示该病属单基因遗传 病，进而可了解可能属于何种单基因遗传病若为单基因遗 传病，可能是常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传还是 性连锁遗传。 若不符合孟德尔遗传方式，但又显示与遗传因素密切相 关，则提示该病可能为多基因遗传病。 2、分析方法：将家系调查所获得的资料按一定方式绘成系 谱图。系谱图可全面、清晰地展示患者家庭成员研究疾病 的发病情况。 • 核心家系(nuclear family)：系谱分析中若仅包括父母及其 子代的小家系，称为核心家系。一个核心家系加上三位指 示者，即组成一个系谱分析单位。 • 指示者 (indicator) ：是指在一个家系中表现型极端者，大 多为患者或某性状的表现者。
3、双生子研究的局限性 1、双生子是一个特殊群体，同卵双生子的出生率全世界 约为3-4‰；异卵双生子在西欧为6-9‰，而东方仅为西 欧的一半，因此双生子研究很难应用于罕见疾病。例 如，Draper等收集了1953年至1974年间全英国的儿童 肿瘤患病资料，其中约一半患者是白血病，但其双生 子资料仍不足以计算同病率。 2、双生子研究的一个重要问题是卵性判断，即判断一对 双生子是同卵双生还是异卵双生。无论采取什么方法， 除皮肤移植外，任何方法都不能绝对地确定一对双生 子是单卵双生，只能说他们是单卵双生的概率较大。 少数单卵双生子也可能由于受精卵畸变、在子宫内的 位置或胎盘血循环的差别而造成某些性状的差异，使 卵性判断出现偏倚。 3、双生子研究在计算上尚有一定问题和争议，因此最好 结合其它研究方法或其它指标进行综合分析。
单基因遗传病已达6500种，且以每年约100余种的速度增加；
流行病学传染病流行病学ppt课件
(波及32个国家和地区, 共8439例，死亡812例)
8/9/2020
16
8/9/2020
17
全民动员抗击SARS
8/9/2020
18
人感染禽流感
是由甲型流感病毒中某些亚型毒株引起的急性呼吸道传染病。
8/9/2020
19
传染过程（infectious process） 指病原体侵入机体后，与机体
8/9/2020
37
传播途径
主要传播途径
疾病
空气传播
流感、肺结核
经水传播
伤寒、血吸虫
食物传播
痢疾、霍乱
接触传播
淋病、疥疮
媒介节肢动物传播
疟疾、西尼罗热
土壤传播
炭疽、破伤风
医源性传播
丙肝、艾滋病
垂直传播
梅毒、艾滋病
8/9/2020
38
1.经空气传播（airborne transmission ）
呼吸系统传染病的主要传播方式 ➢经飞沫传播 （droplet infection） ➢经飞沫核传播 （droplet nucleus infection） ➢经尘埃传播
8/9/2020
30
传染期（communicable period）
➢定义：病人排出病原体的整个时期 ➢流行病学意义：
决定传染病病人隔离期限 影响流行特征
8/9/2020
31
病原携带者 （carrier） 是指没有任 何临床症状 而能排出病 原体的人。
8/9/2020
32
病原携带者作为传染源的意义
没有外界因素参与下，传染源直接与易感者接 触而导致的传播。
➢间接接触传播（indirect contact infection）
8/9/2020
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8/9/2020
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全民动员抗击SARS
8/9/2020
18
人感染禽流感
是由甲型流感病毒中某些亚型毒株引起的急性呼吸道传染病。
8/9/2020
19
传染过程（infectious process） 指病原体侵入机体后，与机体
8/9/2020
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传播途径
主要传播途径
疾病
空气传播
流感、肺结核
经水传播
伤寒、血吸虫
食物传播
痢疾、霍乱
接触传播
淋病、疥疮
媒介节肢动物传播
疟疾、西尼罗热
土壤传播
炭疽、破伤风
医源性传播
丙肝、艾滋病
垂直传播
梅毒、艾滋病
8/9/2020
38
1.经空气传播（airborne transmission ）
呼吸系统传染病的主要传播方式 ➢经飞沫传播 （droplet infection） ➢经飞沫核传播 （droplet nucleus infection） ➢经尘埃传播
8/9/2020
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传染期（communicable period）
➢定义：病人排出病原体的整个时期 ➢流行病学意义：
决定传染病病人隔离期限 影响流行特征
8/9/2020
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病原携带者 （carrier） 是指没有任 何临床症状 而能排出病 原体的人。
8/9/2020
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病原携带者作为传染源的意义
没有外界因素参与下，传染源直接与易感者接 触而导致的传播。
➢间接接触传播（indirect contact infection）
流行病学研究方法ppt课件
表 2 2型糖尿病一般遗传模式估计
项目
q(%)
s(%) s/q
理论值
1/2q
1/4g
遗传模式估计 2.32(3) 7.92 3.312 21.533 10.767
流行病学研究方法概述
32
2型糖尿病的遗传流行病学研究.中国慢性病预防与控制， 2006，14（1）：12-14
先证者： 来自某时间段内的某医院住院或门诊病例， 所有病例均经 WHO推荐的标准确诊为2型 糖尿病，并长期居住在本地区，排除其他 内分泌病症。
一级亲属：先证者的父母、兄弟姐妹、子女
流行病学研究方法概述
流行病学研究方法概述
39
(二)遗传度及其估计
遗传度：遗传对易患性所起作用的大小程度 遗传度越高，说明遗传因素在某病发病中的作用越重要。 计算公式： Falconer法
表 1 2型糖尿病遗传度估算表
项目
总人数A q(%) 等 a
b h²
Vi Se(h))
一般人群
30921 718 2.322 1.955 2.369
如工资、私生活等； (7)调查表拟订后，要预调查，反复修改后定稿。
流行病学研究方法概述
调查方法 (1)询问包括面询、函询、电话询问、自填问卷。 (2)查阅记录包括出生、疾病死亡、健康体检记录等。 (3)测量包括测量各种指标，如机体、环境的测量，区
域、个体采样器监测、生物监测，血清学、组织学分 析等。 (4)现场观察根据研究需要，赴现场观察，收集有关信 息。
33
调查内容
问卷调查：
对先证者及其一级亲属进行流行病学问卷调查，包括人 口学资料、现病史、既往史、家族史、用药史、个人习惯( 饮食习惯、吸烟、饮酒、运动等生活方式）、 2型糖尿病诊 断年龄及诊断依据、并发症及治疗情况等。
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引言
种瓜得瓜
种豆得豆
种瓜得豆 种豆得瓜
第6版 流行病学电子版
人民卫生出版社
第一节 概述 第二节 研究方法 第三节 遗传性疾病的预防
第6版 流行病学电子版
人民卫生出版社
第一节 概 述
遗传流行病学的概念 疾病病因中遗传与环境相对意义 遗传流行病学的研究对象与内容
第6版 流行病学电子版
人民卫生出版社
第十七章
人 民 卫 生 出 版 社
第6版 流行病学电子版
流行病学 配套光盘
主 编 / 叶冬青 指 导 / 李立明
人民卫生出版社
引言
Heredity
I am the family face; Flesh perishes, I live on, Projecting trait and trace Through time to times anon, And leaping from place to place Over oblivion.
Thomas Hardy
第6版 流行病学电子版
人民卫生出版社
引言
遗传
我是家族赐予的面庞 肉体消逝，而我依在— 任时光荏苒 地域轮转 我独有的特性和模样 永不消亡 嗓音、眼神 脸廓上岁月承继的特征 藐视生的禁限 代代相传—— 这就是我：人之永恒 全然不顾死神的召唤
第6版 流行病学电子版
人民卫生出版社
资料收集
结合流行病学及医学遗传学的方法进行
–访问 –临床检查 –实验室分析
严格标准 注意点
–要用到遗传学特有的各种参数 –家系调查可能涉及隐私
第6版 流行病学电子版
人民卫生出版社
第二节 研究方法
二、分析方法
家族聚集性分析 双生子分析 养子和半同胞分析 系谱分析 分离分析与遗传平衡定律的应用 遗传度及其估计 遗传与环境的交互作用分析 其它分析方法
第6版 流行病学电子版
人民卫生出版社
第二节 研究方法
系谱分析
目的 通过系谱分析初步判断某病为单基因 遗传病还是多基因遗传病
分析方法 将家系调查所获得的资料按一定 方式绘成系谱图（pedigree chart），根据发 病情况，按遗传规律分析其表型及基因型
结果 符合孟德尔遗传方式，提示属单基因 遗传病；不符合孟德尔遗传方式，但与遗传 因素密切相关，可能为多基因遗传病
由遗传因素决定的疾病 血友病A、白化病
基本上由遗传因素决定的疾病
蚕豆病
多因子遗传病
高血压、冠心病
基本上由环境因素决定的疾病
中毒
第6版 流行病学电子版
人民卫生出版社
第一节 概 述
三、遗传流行病学的研究对象与内容 研究对象 研究内容
第6版 流行病学电子版
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第一节 概 述
研究对象
单基因遗传病 多基因（因子）遗传病 染色体病 线粒体遗传病等
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第一节 概 述
孟德尔遗传方式分类
常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X伴性显性遗传病 X伴性隐性遗传病 Y伴性遗传病等
第6版 流行病学电子版
人民卫生出版社
第一节 概 述
研究内容
家族聚集性?
家族聚集性产生原因 疾病在家系中传递方式 提出疾病预防策略和措施
第6版 流行病学电子版
第6版 流行病学电子版
人民卫生出版社
第二节 研究方法
家族聚集性分析
比较患病率或发病率 患者亲属>一般人群 患者亲属>对照亲属 随亲缘系数 而
比较某些数量性状（血压水平等） 亲属对之间的相关>非亲属对
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人民卫生出版社
第二节 研究方法
第6版 流行病学电子版
双生子分析
通过比较在相似 或不同环境中成长起 来的同卵双生子及异 卵双生子某一疾病或 性状发生的一致性， 来判断遗传与环境因 素的作用。
The years-heired feature that can In curve and voice and eye Despise the human span Of durance — that is I; The eternal thing in man, That heeds no call to die.
共同罹患所研究疾病或表现所 研究性状的双生子对子数
第6版 流行病学电子版
双方表现不一致 的双生子对子数
人民卫生出版社
第二节 研究方法
表17-1 几种疾病双生子的同病率
同卵双生子 异卵双生子
腭裂
33.3%
4.5%
先心病
2%
3.3%
多指（趾）
48.2%
5.3%
第6版 流行病学电子版
人民卫生出版社
第二节 研究方法
人民卫生出版社
第二节 研究方法
资料来源与收集 分析方法
第6版 流行病学电子版
人民卫生出版社
第二节 研究方法
一、资料来源与收集 资料来源 资料收集
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第二节 研究方法
资料来源
家系调查 一般群体调查 特殊群体调查 常规记录资料
第6版 流行病学电子版
人民卫生出版社
第二节 研究方法
第6版 流行病学电子版
人民卫生出版社
第二节 研究方法
图17-1 系谱图
第6版 流行病学电子版
人民卫生出版社
第二节 研究方法
分离分析与遗传平衡定律的应用
分离分析（segregation analysis） 遗传平衡定律的应用
第6版 流行病学电子版
人民卫生出版社
第二节 研究方法
人民卫生出版社
第二节 研究方法
相似环境下成长的双生子性状差别
– 同卵双生子
环境因素
– 异卵双生子
遗传、环境因素二者所致
不同环境下成长的同卵双生子，某种性状
或疾病的不一致
环境因素
第6版 流行病学电子版
人民卫生出版社
第二节 研究方法
同病率
指双生子中某疾病（或性状）的一致性
同病率＝ C C＋D
100%
第一节 概 述
一、遗传流行病学的概念
研究与遗传有关的疾病在人群中分布、病因、 以及制订预防和控制对策的学科 着重研究疾病发生中遗传与环境因素所起的作 用及其方式、后果和预防控制方法 与传统流行病学、医学遗传学、群体遗传学有 主要区别
第6版 流行病学电子版
人民卫生出版社
第一节 概 述
二、疾病病因中遗传与环境的相对意义
养子和半同胞分析
–通过比较、分析养子与其同胞及生身父母某 疾病或性状的相似性和与其寄养同胞或养父 母的相似性，研究在某种疾病或性状发生中 遗传因素与环境因素相对作用的大小。
–半同胞（half sibling）
指同父异母或同母异父的兄弟姐妹。
根据半同胞中所研究疾病的患病情况， 分析疾病或遗传性状来自父方或母方。