产前筛查及产前诊断工作流程
产前生产和产前诊断
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------产前生产和产前诊断产前生产和产前诊断产前筛查和产前诊断一、筛查及产前筛查的概念（一）疾病筛查是指通过对特定或普遍的人群开展一些简单、经济、无创伤性的检查，从而识别出患某一疾病的高危人群，再对这些高危人群进行后续的诊断性检查，最终使患这一疾病的人群得到早期诊断的过程。
【适宜筛查的疾病需具备的几个特征】：1、危害严重。
2、发病率较高，人群分布明显。
3、筛查后高危人群有进一步明确诊断方法。
4、筛查方法较简单、经济、无创或微创。
5、筛查成本显著低于治疗成本。
（二）胎儿常见染色体异常和开放性神经管缺陷的产前筛查是指通过经济、简单和无创的检查方法，从普通孕妇人群中发现怀有唐氏综合征（DS）胎儿、18三体综合征胎儿以及开放性神经管缺陷（NTD）胎儿的高危孕妇，对其行进一步的产前诊断，最大限度地减少这些胎儿的出生。
二、常用产前筛查标志物：1、甲胎蛋白（AFP）：中孕期筛查指标。
2、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、BhCG 和游离 BhCG：1 / 4早、中孕期检查指标。
3、非结合雌三醇( uE3)：中孕期筛查指标。
1 4、胎儿颈后透明带（ NT）是目前染色体异常产前超声筛查中唯一得到广泛认可的筛查指标。
于孕 11~13+6 周行超声检查。
此时期正常胎儿的颈后透明带厚度为 0~3mm，染色体异常胎儿常常出现（NT）增厚（表 21）。
三、产前筛查的工作程序 1、筛查对象：分娩年龄在 35 岁以下、单胎自然妊娠、自愿进行产前筛查的孕妇。
2、知情同意原则：应按照知情选择、孕妇自愿的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质和目的，产前筛查与产前诊断相比存在的局限性。
3、孕妇在申请单上签署知情同意书。
产前筛查相关制度
产前筛查相关制度产前筛查是指通过一系列检查和测试，对孕妇进行胎儿异常筛查的过程。
为了保障孕妇和胎儿的健康，相关部门制定了一系列免费产前筛查相关工作制度。
其中，产前筛查诊疗技术规范、产前超声检查规范以及生化免疫实验室管理规范等，规定了产前筛查的具体操作流程和标准，确保筛查结果的准确性和可靠性。
产前筛查工作人员岗位职责、产前诊断工作人员岗位职责、遗传咨询医师岗位职责以及超声诊断医师岗位职责等，明确了各个工作人员的职责和任务，保证了产前筛查工作的有序进行。
此外，产前筛查检验人员工作职责和产前筛查人员行为准则，也对产前筛查工作的细节和操作规范进行了规定。
产前门诊工作制度、产前咨询门诊工作制度、高危妊娠门诊工作制度以及遗传咨询门诊工作制度等，为孕妇提供了全方位的服务保障。
产前筛查质量控制管理、考核、评价制度、产前筛查标本采集与保存制度、产前筛查报告发放制度、产前筛查病案管理制度、产前筛查跟踪随访制度、产前筛查知情同意制度、患者知情同意制度以及产前筛查疑难病例会诊制度和转诊制度等，从各个方面保障了产前筛查工作的质量和效果。
最后，产前筛查结果统计、汇总、上报制度和新生儿产前筛查档案建立与管理制度，也为产前筛查工作提供了必要的数据支持和档案管理。
此外，消毒隔离制度和控制院内感染制度，也为孕妇和胎儿的健康提供了必要的保障。
新生儿出生缺陷监测制度、卫生材料管理制度、仪器设备保管制度和药品管理制度是医疗机构必须遵守的规定。
产前筛查诊疗技术规范的核心在于让所有进行产前检查的孕妇都有机会接受产前筛查，并根据医学原则处理需要进一步作产前诊断的病例。
具体措施包括：1.对所有孕妇进行宣传，让她们了解产前筛查的意义和目的，以便进行知情选择。
2.建议小于35岁的孕妇在15-20周进行产前筛查，而大于35岁的孕妇和高位孕妇则应进行细胞遗传学检查。
3.对要进行产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集和问诊。
这包括询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病、是否为多胎妊娠、是否吸烟以及异常妊娠史等。
产前筛查规范化流程和质量控制-侯巧芳
➢ 4、应该选择F-βhCG试剂还是总hCG试剂？
• hCG是一种由胎盘合体滋养层细胞分泌的，由α和β亚基两部分组成。α亚基 与LH、FSH和 TSH的α亚基氨基酸序列几乎完全相同，并与LH有较强的免疫交叉反应。而β亚基是具有特 异性的氨基酸顺序，有不同于其他激素的免疫学特性，故检测F-βhCG可以避免交叉反应， 更能反映胎盘功能及胎儿状况。台湾学者研究表明，二联法采用F-βhCG检出率比hCG提高 5%左右。
5
不同产前筛查方案的比较
方法
孕妇年龄
孕周
检出率
14-22 30%
孕妇年龄, FP
14-2237%
孕妇年龄, AFP, hCG /free hCG 70%
14-22 60-
孕妇年龄, AFP, hCG /free hCG 75%
14-22 69-
孕妇年龄, AFP, hCG /free hCG , uE3, Inhibin A 14-22 76-82%
4
常用的母血清产前筛查方案
➢ 孕早期（9-13+6周）筛查： • 二联检测: PAPP-A + Freeβ-HCG • 三联检测：PAPP-A+freeβ-HCG＋NT
➢ 孕中期（15-20+6周）筛查： • 二联检测：AFP+freeβ-HCG • 三联检测：AFP+freeβ-HCG＋uE3 • 四联检测：AFP+freeβ-HCG＋uE3+ Inhibin A
产前筛查与诊断管理办法实施细则
产前诊断与筛查技术管理办法实施细则第一章总则第一条为进一步加强妇幼保健服务工作，保障母婴健康，降低出生缺陷，提高出生人口素质，加强产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效，依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件规定依法开展产前诊断工作，结合我省实际，制定本实施细则。
第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。
产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。
产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查(以下称“孕妇血清学筛查”)、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。
第三条本细则适用于山东省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的各类医疗保健机构。
第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省、市卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。
医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。
第五条产前诊断、产前筛查技术服务遵循自愿和知情选择的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断和产前筛查。
第六条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术的监督与管理。
省辖市和县（市、区）卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督与管理工作。
第二章机构设置第七条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、资质审批；对从事产前诊断及产前筛查专业技术人员进行培训和资格认定。
第八条产前诊断技术服务应在省辖市以上医疗保健机构中开展。
省级产前诊断机构规划设置2-4个，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术并开展相应工作。
省辖市产前诊断技术机构规划设置1-3所，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、生化免疫学等四项产前诊断技术并开展相应工作。
产前筛查规章制度
产前筛查规章制度关键信息项：1、产前筛查的适用范围和对象2、筛查项目及方法3、筛查时间安排4、筛查结果的告知与解释5、后续处理措施及建议6、质量控制与监督机制7、责任与义务划分8、保密与隐私保护9、培训与教育要求1、适用范围和对象11 本规章制度适用于所有接受产前筛查的孕妇。
12 产前筛查的对象包括但不限于年龄在特定范围内、有家族遗传病史、曾有不良孕产史等存在较高生育风险的孕妇。
2、筛查项目及方法21 常见的产前筛查项目包括血清学筛查（如唐氏综合征筛查、神经管缺陷筛查等）、超声筛查等。
211 血清学筛查通过检测孕妇血清中的特定标志物水平来评估胎儿患病风险。
212 超声筛查则通过观察胎儿的形态结构和生理指标，判断是否存在异常。
3、筛查时间安排31 血清学筛查一般在孕早期（11-13 周+6 天）和孕中期（15-20 周+6 天）进行。
32 超声筛查分为多个阶段，如孕早期 NT 超声（11-13 周+6 天）、孕中期系统超声（20-24 周）等。
4、筛查结果的告知与解释41 筛查结果应在规定时间内以书面形式告知孕妇，并由专业医生进行详细解释。
42 医生应向孕妇说明筛查结果的意义、可能存在的误差以及后续建议。
5、后续处理措施及建议51 对于低风险孕妇，应给予相应的孕期保健指导和定期产检建议。
52 对于高风险孕妇，应建议进一步进行产前诊断（如羊水穿刺、绒毛活检等）以明确诊断。
53 提供产前诊断的相关信息和转诊渠道，确保孕妇能够及时接受进一步检查。
6、质量控制与监督机制61 建立严格的实验室质量控制标准，确保筛查结果的准确性和可靠性。
62 定期对筛查设备进行维护和校准，保证设备正常运行。
63 对从事产前筛查的医务人员进行定期培训和考核，提高业务水平。
64 设立监督部门，对产前筛查工作进行不定期检查和评估。
7、责任与义务划分71 医疗机构应承担提供准确、规范的产前筛查服务的责任。
72 医务人员应遵守职业道德和操作规范，认真履行职责。
产前筛查、诊断工作制度
产前筛查相关工作制度目录产前门诊工作制度 (2)产前咨询门诊工作制度 (2)高危妊娠门诊工作制度 (2)遗传咨询门诊工作制度 (3)生化免疫室工作制度 (3)产前筛查工作人员岗位职责 (4)产前诊断工作人员岗位职责 (4)遗传咨询医师岗位职责 (5)超声诊断医师岗位职责 (5)产前筛查检验人员工作职责 (6)产前筛查人员行为准则 (6)遗传咨询技术规范 (7)21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范 (8)超声产前诊断技术规范 (11)胎儿染色体核型分析技术规范 (11)生化免疫实验室管理规范 (14)产前筛查标本采集与保存制度 (15)产前筛查质量控制管理、考核、评价制度 (16)产前筛查病案管理制度 (17)产前筛查报告发放制度 (17)产前筛查知情同意制度 (17)新生儿出生缺陷监测制度 (18)产前筛查疑难病例会诊制度 (18)产前筛查疑难病例转诊制度 (18)产前筛查跟踪随访制度 (19)中孕期孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程图 (20)产前门诊工作制度1、医务人员应遵守医德规范，仪表端庄，衣帽整齐，坚守岗位，佩带标识。
2、热情接待，态度和蔼，周到服务，廉洁行医，树立良好的医务人员形象。
3.接诊室内清洁卫生，设备仪器摆放整齐。
定期紫外线消毒。
4. 按照产科门诊工作常规进行服务，严格执行首诊负责制。
帮助孕妇孕早期建卡建册，规范填写保健卡及手册、门诊登记册及处方等，认真详细检查、核对。
5.积极宣传孕期妇女的生理、心理及社会特点，尽可能解除她们精神和心理上的负担；积极宣传优生优育，母乳喂养等有关科学知识。
6.严格操作规程，检查应认真，动作要轻柔，操作要规范；对疑难问题，应请上级医师协助诊断和处理，认真规范地书写病历。
7.做好高危妊娠的筛查、追踪与管理，按期进行高危评分。
对高危孕妇在保健卡(病历)上作特殊标记. 部门医院之间要相互协作，互通情报。
8.筛查出的高危妊娠应转入“高危妊娠门诊”诊治。
产前筛查规章制度
产前筛查规章制度一、引言产前筛查是预防出生缺陷的重要手段之一，对于保障母婴健康、提高人口素质具有重要意义。
为了规范产前筛查工作，提高筛查质量，特制定本规章制度。
二、适用范围本规章制度适用于开展产前筛查的医疗机构及其医务人员。
三、职责分工（一）医疗机构1、建立健全产前筛查质量管理体系，确保筛查工作的准确性和可靠性。
2、提供必要的设施、设备和人员，保障产前筛查工作的顺利开展。
3、对产前筛查工作进行监督和管理，定期评估筛查效果。
（二）医务人员1、严格遵守产前筛查的操作规范和流程，认真履行职责。
2、为孕妇提供专业的咨询和指导，解答疑问。
3、及时准确地记录筛查结果和相关信息。
四、筛查对象（一）所有孕妇均应接受产前筛查的咨询和建议。
（二）具有以下高危因素的孕妇应作为重点筛查对象：1、年龄大于 35 岁的孕妇。
2、曾生育过染色体异常患儿的孕妇。
3、夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇。
4、有多次自然流产、死胎、死产等不良孕产史的孕妇。
5、孕期接触过可能导致胎儿畸形的物质的孕妇。
五、筛查项目（一）血清学筛查1、孕早期血清学筛查：测定孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A （PAPPA）和人绒毛膜促性腺激素（βHCG），结合超声检查胎儿颈项透明层厚度（NT），评估胎儿染色体异常的风险。
2、孕中期血清学筛查：测定孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、βHCG、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等因素，计算胎儿患唐氏综合征、神经管缺陷等疾病的风险。
（二）超声筛查1、孕早期超声筛查：在孕 11-13+6 周进行，主要检查胎儿的NT 厚度、鼻骨发育情况、三尖瓣血流等，评估胎儿染色体异常的风险。
2、孕中期超声筛查：在孕 18-24 周进行，系统检查胎儿的解剖结构，包括头颅、面部、脊柱、心脏、腹部、四肢等，筛查胎儿是否存在结构畸形。
（三）其他筛查项目根据孕妇的具体情况，必要时可进行无创 DNA 检测、羊水穿刺等进一步的产前诊断。
产前筛查制度
滑县妇幼保健院1、产前筛查工作制度2、工作人员岗位职责3、各项技术操作诊疗常规4、质量控制管理制度5、仪器管理及矫正制度6、试剂材料管理制度7、标本管理制度8、追踪监测制度9、信息统计、汇总、上报制度10、可疑阳性病例转会诊制度11、患者知情允许制度12、病案管理制度13、生物安全制度14、患者蓦地晕厥的应急预案151、严格执行《产前筛查技术规范》，提高产前筛查质量，严格组织管理，规范筛查流程。
2、产前筛查的医疗保健机构必须设有产前筛查中心，与开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系 (转诊) ，保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。
3、详细告知筛查技术局限性和结果的不确定性，签署知情允许书，知情选择、孕妇自愿。
4、筛查结果为高风险的孕妇，由遗传咨询人员解释筛查结果，并向其介绍进一步检查或者诊断的方法，阳性结果的处理由孕妇或者家属决定，最大限度减少先天缺陷儿的出生。
5、高风险的孕妇产前诊断率宜≥80%，采血机构不得超越许可范围，擅自从事产前诊断技术。
对高风险病例，在未进行产前诊断前，不能为孕妇做终止妊娠的处理。
6、采血机构负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构对孕 22 周内进行筛查高风险病例的后续诊断。
7、采血机构确保对象产前筛查资料的完整性，做好阳性病例的追踪随访和记录，尊重孕妇的隐私权，对实施产前筛查的所有病例均应予以保密。
8、产前筛查管理中心做好全县采血机构的培训指导、结果反馈、质量控制、数据的采集、汇总、分析等。
1、应具备从事产前筛查技术要求的资质和相应条件、专业能力和经验，熟悉产前筛查工作的各个环节和流程，严格按照有关各专业流程和方案工作。
非本机构人员不得在本机构从事产前筛查技术；2、遵纪守法，严格按照卫生部《产前诊断技术管理办法》基本条件和技术规范要求，不以权谋私。
不得实施任何非医疗目的的产前筛查技术，不得擅自进行胎儿性别鉴定。
3、保证所有筛查病例能落实后续诊断。
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产前筛查及产前诊断工作流程
产前筛查及产前诊断工作流程
我国每年100 万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病22 万，神经管畸形10万，唇腭裂 5 万，唐氏综合征（21-三体） 3 万。
目前筛查的三种疾病：唐氏综合征（21-三体），发病率（国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（18-三体），发病率（国内）1/6000；神经管畸形（NTD ），发病率（国内）1/1000。
因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。
（一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。
（二）产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B 超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
（三）产前筛查的最佳时间及针对病种：
孕早期（8-⑵周测定PAPP-A,报告21-三体综合征风险率。
孕中期（15-20）周测定AFP/Free-hCG3，报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。
（四）产前诊断技术项目：
羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B 超、着床前的细胞遗传学诊断（PGD）
（五）产前筛查及诊断的作用和局限性作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病（常见和危害严重），避免出生。
局限性：不能预防发生，只能通过避免出生，降低部分出生缺陷率。
（六）产前筛查和产前诊断的流程图见下一页
产前筛查及产前诊断工作流程图
告知目前筛查的先天性疾病种类检出率、假阳性率及意义
书面告知孕妇妊娠结局中可能出现的胎儿异常
记录妊娠结局
早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义同意筛查不同意筛查。