染色体异常与不良孕产史的关系研究

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276例不良孕产及核型异常患者染色体核型分析

276例不良孕产及核型异常患者染色体核型分析
石 锦平 , 肖建平 , 王 峻峰 , 杨 灿锋 , 王 俊, 唐 叶, 郭彩 琴 2 1 4 0 0 2 ) ( 无锡 市妇幼保健 院产前诊 断 中心 , 江苏 无锡
摘要 : 目的 通过 2 7 6例有 不 良孕产 史且核型异常患 者外周 血染色体核 型分析 , 探讨 不 良孕产 史与染 色体核型异 常的关 系。
关键词 : 染 色体 ; 不 良孕 产 ; 流产 ; 核 型
d o i : 1 0 . 3 9 6 9 /j . i s s n . 1 0 0 9—6 4 6 9 . 2 01 5 . 1 1 . 0 2 9
染 色体异常是导致夫妇不 良孕产 的重要原 因 , 文献报道
我 国一 般 人 群 中染 色 体 异常 率 为 0 . 5 % ~1 . 0 %, 不 良孕 产 史 患 者 比一 般 人 群 明显 增 高 , 其 发生率 为 2 % ~1 0 %。反复 自
2 7 6例不 良孕产且核型异常 的患者进行细 胞遗传学 分析 , 为
遗 传 咨 询提 供 参 考 。
1 资 料 与 方法
1 . 1 一般资料
收集我院 2 0 1 3 年 1 月—2 0 1 4年 4月就诊 的
2 7 6对 不 良孕 产 夫 妇 , 年龄2 1~ 4 5岁 , 流 产 次 数 为 2~ 6次 。

2 1 4 2.
安 徽Biblioteka 医 药A n h u i Me d i c a l a n d P h a r ma c e u t i c a l J o u r n a l 2 0 1 5 N o v ; 1 9 ( 1 1 )
2 7 6 例 不 良孕 产 及 核 型 异 常 患 者 染 色 体 核 型 分析

不孕、不良孕产史夫妇320例染色体核型检测分析

不孕、不良孕产史夫妇320例染色体核型检测分析

1资 料 与方 法
1 . 1一 般 资 料
对2 0 1 0 ~2 0 1 3 年 来 本 站 进 行优 生 咨 询 的不 孕
及 有不 良孕 产史 夫妇 1 6 0对进 行外 周血染 色 体核 型
分 析 。对象 包括 原发 不孕 症 夫妇 5对 ( 1 0例 ) ; 有早
期 自然 流产 、 胚 胎停止 发 育 、 死胎、 死产史 夫妇 6 2对 ( 1 2 4例 ) ; 有 生育先 天 畸形 、 唐 氏综 合 征 等 病残 儿 史 夫妇 9 3对 ( 1 8 6 例) 。
2 6 O
中 国 计 划 生 育学 杂 志
2 0 1 5年 4月 第 2 3卷 第 4期
C h i
n J F a m Pl a n n,Vo 1 . 2 3,No .4,Apr i l 2 01 5
r i c s ,Gy n a e c o l o g y & Re p r o d u c t i ve M e d i c i n e ,2 0 1 3, 2 3(7 ):
[ 9 ] S o h o n i A,B o s l e y J ,Mi s s J C .B e d s i d e uI t r a s 0 n o g r a p h y f 0 r Ob s t e t r i c a n d Gy n e c o l o g i c E me r g e n c i e s [ J  ̄ .C r i t i a l c c a r e c l i n —
d i o l o g y,2 0 1 3 ,2 O( 2 ):1 6 5 — 1 6 7 .
[ 1 O ] Ma g d y A M, Mo mt a z M ,R a mz y A M ,e t a 1 .A r a n d o mi z e d

1344例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

1344例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

1344例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析陈银涛;钟慧军;党洁;焦海燕;赵巍;徐方;霍正浩;彭亮;墙克信【期刊名称】《宁夏医科大学学报》【年(卷),期】2004(026)001【摘要】目的:探讨不良孕产与染色体异常的关系.方法:对宁夏地区1344例因不良孕产史而行咨询者,取其外周血,常规培养、制片、G显带,进行染色体核型分析.结果:染色体核型正常1303人,占96.95%;核型异常41人,占3.05%.结论:不良孕产与染色体异常有关,染色体异常是导致不良孕产史的重要细胞遗传因素.在不良孕产史夫妇中进行细胞遗传学检查对于明确病因、生育指导以及提高我国人口素质都具有重要意义.【总页数】3页(P17-18,21)【作者】陈银涛;钟慧军;党洁;焦海燕;赵巍;徐方;霍正浩;彭亮;墙克信【作者单位】宁夏医学院生物学教研室,银川,750004;宁夏医学院生物学教研室,银川,750004;宁夏医学院生物学教研室,银川,750004;宁夏医学院生物学教研室,银川,750004;宁夏医学院生物学教研室,银川,750004;宁夏医学院生物学教研室,银川,750004;宁夏医学院生物学教研室,银川,750004;宁夏医学院生物学教研室,银川,750004;宁夏医学院生物学教研室,银川,750004【正文语种】中文【中图分类】R329.2+3【相关文献】1.217对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析 [J], 何淑贞;蒲育栋;曹金如;陈美玲;苏焕厚;邓汉钊;莫丽芳2.1320对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析 [J], 巩守芳;戚思军3.156对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析(附一例世界罕见异常核型) [J], 张琪瑶;孔风云;管群;孙伟4.台州地区461对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析 [J], 戴美珍;钟倩怡5.405对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析(附3例世界首报核型家系调查) [J], 邓明凤;吴刚珂;陈永玲;王长征因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。

大庆地区1183例不良孕产史患者的染色体核型分析

大庆地区1183例不良孕产史患者的染色体核型分析

大庆地区1183例不良孕产史患者的染色体核型分析张振荣,黄建林,赵长虹(大庆医学高等专科学校,黑龙江163312)摘要:目的研究不良孕产史与染色体核型异常的关系。

方法常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。

结果1183例中发现异常核型26例,异常率4155%。

其中反复自然流产、胎停育核型异常15例,占异常总数的57169%;有生育畸形儿史患者核型异常3例,占异常核型的11154%,原发性不孕不育患者核型异常8例,占异常核型的30177%。

结论染色体异常是导致反复自然流产、胎停育、不孕不育、胎儿畸形的重要原因之一,因此,有不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的。

关键词:遗传咨询;染色体;异常核型中图分类号:R71412文献标识码:B文章编号:1006-9534(2008)08-0060-02对象与方法1.研究对象:1988年2月至2007年2月来我优生遗传研究所咨询的有不良孕、产史的患者1183例。

年龄22-43岁,主要病史为、反复流产、不孕症、胎儿畸形等。

2.方法:采用常规方法制备外周血染色体检查标本,G 带,显微镜下行核型分析3-5个核型,记数30个细胞,发现异常者加倍分析。

结果1183例不良孕产史患者中发现异常核型26例,异常率4.55%。

其中相互易位11例,占异常核型的42.31%,罗伯逊易位6例,占异常核型的23.08%,性染色体异常9例,占异常核型的34.61%;染色体变异94例,大Y77例,小Y2例,9号染色体臂间倒位8例。

(见表1-3)表126例染色体异常核型分布病史例数占异常(%)相互易位罗伯逊易位性染色体异常流产、胎停育1557.69861不孕不育830.778生育畸形儿311.543合计261001169表2104例变异染色体核型分析病史例数占异常(%)大Y小Y9号染色体臂间倒位其他流产、胎停育5760.634665不孕不育2223.41202生育畸形儿1515.961122合计9410077287表3异常核型和临床表现核型性别例数表型核型性别例数表型相46,XX,t(4;3)女1死胎46,XY,t(7;13)男1妻反复流产46,XX,t(6;16)女1反复流产46,XX,t(7;20)女1生育畸形儿互46,XX,t(6;19)女1生畸形儿罗伯45,XX,-13,-14,+t(13q;14q)女3反复流产46,XX,t(13;14)女1反复流产逊易45,XY,-13,-14,+t(13q;14q)男1妻反复流产易46,XX,t(4;11)女1胎停育位45,XX,-14,-21,+t(14q;21q)女2反复流产46,XX,t(5;7)女1生育畸形儿性染45,X/46,XX/47,XXX女1反复流产位46,XX,t(8;20)女1反复流产色体45,X/46,XX/47,XXY男1小睾、无精子46,XX,t(13;22)女1胎停育异常47,XXX女1不孕症46,XY,t(10;18)男1妻反复流产47,XXY男6无精子讨论1.不良孕产史与染色体异常导致反复流产等不良孕产史的因素很多,如环境因素、内分泌、年龄、遗传等,其中染色体异常是引起不良孕产史的遗传因素。

639对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析

639对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析

临床研究发生。

3.3 适度的皮瓣张力。

在切口缝合的时候,要在充分切除癌可能侵犯的皮肤的基础上,尽量减小皮瓣张力。

如果皮瓣张力高,可以使用皮肤减张的方法缝合。

具体方法包括:①皮肤缺损面积小时,可以采用皮肤网状戳孔法,即用手术刀尖将切缘两侧皮肤切开多个小切口,深度达真皮层,不要全层切开,以防破坏皮下毛细血管网。

当皮瓣缝合以后颜色正常,则停止戳孔。

此法简单实用。

②如果皮肤缺损较大,则采用游离植皮术,一般采用下腹全厚皮片移植。

用刀尖在皮片上多点切开成网状,一可增加皮片面积,二可使皮下的渗血渗液能及时排出,防止移植皮片坏死。

3.4 防止皮下积液。

液体的产生几乎不可避免,如果不能顺畅引流,则可以形成皮下积液,因此尽量减少液体的产生和通畅的引流是防止皮下积液的必然手段[3][4],这些措施包括:防止淋巴管漏、术后双管引流、胸带加压包扎等。

参考文献1 许晋彦.改良乳腺癌根治术后近期并发症分析(附36例报告)[J ].山东医药2007,47(33):67~682 潘俊峰.乳腺癌改良根治术后皮瓣坏死的预防探讨[J ].肿瘤学杂志,2007,13(6):467~4683 毛国璋.乳腺癌根治术后皮瓣下局部积液的治疗体会[J ].医师进修杂志,2004,27(5):564 张艳君.两种包扎法预防乳腺癌根治术后皮下积液的疗效观察[J ].军医进修学院学报,2004,25(5):388~389作者单位:115100 辽宁省大石桥中心医院639对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析张志红 王金兰 孙超英【中图分类号】R596.1 【文献标识码】B 【文章编号】1672-5085(2008)03-0050-03【摘要】目的:探讨不良孕产史与染色体异常之间的关系。

方法:我们对639对不良孕产史夫妇进行了外周血染色体核型分析。

结果:发现79例异常核型,常染色体异常中女性27例,男性6例;性染色体异常46例男性45例,女性1例。

异常检出为率6.18%。

不良妊娠夫妇的细胞遗传学分析

不良妊娠夫妇的细胞遗传学分析

然 流产 、 胎 、 死 死产 、 畸形 儿 、 智儿 等异 常 生育 。从 低 理 论上 讲 ,相互 平 衡 易位 携 带者 在 生殖 细胞 减数 分
裂 过程 中 , 可形 成 1 配 子 , 正 常人婚 配 , 8种 与 可形 成
遗传 学 国际命 名 体制 ( C .9 5的标 准命 名 。 I N19) S
关 键 词 不 良妊 娠 ; 传 咨 询 ; 色体 遗 染
中图分类号 Q 4 33
文献标识 码 A
文章编号 l 0 一 6 9 2 1 )- 0 1 0 0 o 26 (0 0 1 0 3 — 3
不 良妊 娠 是 妇 包括 习惯性 流 产 、 孕 不育 、 产 、 胎 、 不 死 死 生育 畸形 儿或智 力低 下 儿 等 。 良妊娠 是 由多种 原 因造成 的 , 不
3 讨

越来 越 多 的研究 资 料表 明 ,原 因不 明的反 复 自 然 流产 、 胎 、 育 畸胎 儿 等 , 常 见 的原 因是 染 色 死 生 最
有环境 因素 、 年龄 、 内分泌 失 调 、 遗传 因素等 , 中染 其
色体异 常 是引起 不 良妊娠 的 重要 遗传 学 因素 。研究 染色体 异 常与 不 良妊 娠 的关 系 ,对 优 生优育 具 有重
大的意 义 。 室对 2 0 我 0 0年 1月至 2 0 0 7年 1 来遗 2月 传 咨询 的不 良妊娠 夫 妇 2 5对 ,进行 了外周 血 淋 巴 8 细胞培 养及 染 色体 核 型分 析 。现报 道如 下 。 1 对 象与 方 法 11研 究对 象 . 20 0 0年 1月 至 2 0 0 7年 1 2月 , 本 室 遗传 咨询 来 疑 有染 色体 异 常 的不 良妊 娠 夫妇 2 5对 , 中流 产 、 8 其 死 产 15对 , 孕不 育 1 5 不 8对 , 死胎 1 4对 , 畸胎 5对 , 生 育畸 形儿 2 I对 , 生育 智力 低下 儿 7 2对 。年龄 2 - 2 4 0岁 , 有受 检者 表 型 和智力 正 常 。 所 12 方 法 . 取 外 周 血 培 养 , 备染 色 体 G显 带 标 本 , 下 制 镜

大Y染色体与不良孕产关系的探讨

大Y染色体与不良孕产关系的探讨

认为 , Y染色体主要是来 自异染色质 中 D A过多 大 N 的重复 , 这种重复与胎儿发育异 常之 间存在着某种 关联 。本文分析遗传咨询 的男性患者以及其妻 的生 育史 , 旨在探讨大 Y染色体核型与疾病的关系。 1 资料和 方法


入 院时 大多数 未 临产 , 颈条 件 不成 熟 引 产易 失 败 。 疗 , 绝子 痫 发 生 , 少 并 发 症 的 出现 , 量 延 长 孕 宫 杜 减 尽
妊娠高血压疾病 患者全身小动脉痉挛, 子宫胎盘血 周 , 使孕产妇及围产儿的死亡率降到最低 。 流减 少 , 胎盘 功 能减 退 , 致 当宫 缩 胎 盘供 血供 氧 不 足 时易致胎儿宫内窘迫 。而剖宫产能及时解 除病 因切 断体 内恶性循 环, 对母婴较为安全 , 因此 , 重度子痫 前 期 患者 , 周 大于 3 孕 4周 , 经药 物治疗 后 , 可于 2 4小 时内终止妊娠 , 估计 不能短 期结束分 娩者 , 行剖宫 产 。孕周小于 3 4周 , 在治疗妊娠高血压 的同时 , 使 用 地塞米 松促 进胎 儿 肺成 熟 后 行剖 宫 产 。产前 子 痫 者, 不论孕周大小 , 子痫控制后 2小时剖宫产终止妊 娠 。本组病人人 院未产的 9例产前子痫 和 5 J 6例
例 , 型呼衰 1 , 1 例 致命 的 DC及胎盘早剥、 I 中重度 组病人有 5例产前心衰及 时行剖宫产 , 术后病 人心 贫血 比例 也较高 。 衰得 到 明显改 善 。 3 2 适 时终止 妊娠 : . 重度 妊 娠 高血 压 疾病 患 者 经 治 3 4 预 防 : 本 组 病 人 产 前 检 查 情 况 分 析 , 有 . 从 只 疗后 , 时 终 止 妊 娠 是 极 为 有 效 的 的 治 疗 措 施 之 1.7 (/5 的产 妇有 规 范 的产前 检 查 , 适 0 7 % 76 ) 因此 对 于 J 从 本组 结 果 看 出 , 度 妊 娠 高血 压 疾 病 患 者 孕产妇要定期检查, 重 建立保健卡, 筛选高危 , 及时治

不良孕产史孕妇羊水细胞胎儿染色体核型特点

不良孕产史孕妇羊水细胞胎儿染色体核型特点

不良孕产史孕妇羊水细胞胎儿染色体核型特点【摘要】目的:讨论不良孕产史孕妇羊水细胞胎儿染色体核型特点。

方法:选择1174例在医院中由于不良孕产史实行羊膜腔穿刺羊水细胞胎儿染色体核型分析的孕妇,根据不良孕产史不同分为四组,其中A组为生育过遗传代谢性疾病或者单基因遗传性疾病的患儿,B组为孕育过染色体病的患儿,C组为夫妇一方为染色体异常携带者,D组为既往不良孕产史病因不详。

结果:本文共选择1174例由于不良孕产史实行羊水染色体的核型分析的孕妇,其中有44例孕妇羊水出现异常染色体核型,检出率达到3.75%。

其中有3例发生21-三体综合征,有3例出现性染色异常,有2例发生额外小染色,有3例出现18-三体综合征,有1例发生14号染色体结构异常,有21例出现染色体多态性变异。

A组的胎儿染色体异常率达到2.68%,B组胎儿染色体异常率达到2.50%,C组胎儿染色体异常率达到28.57%,C组的胎儿染色体异常率达到3.99%。

结论:在不良孕产史孕妇中检测胎儿染色体核型分析,有利于及时发现异常染色体核型,减少新生儿的先天性疾病发生率。

关键词:不良孕产史;孕妇;羊水细胞;胎儿染色体核型不良孕产史是指孕妇在之前出现过死产,自然流产,生育过畸形儿,新生儿死亡以及生育过智力低下儿等[1]。

导致不良孕产的原因较多,很多学者认为与内分泌,精神情绪,环境,遗传等具有重要的关系[2]。

随着产前诊断技术的不断发展,存在不良孕产史的孕妇可以进行产前诊断,减少缺陷儿的出生[3]。

本文中选择1174例在医院中由于不良孕产史实行羊膜腔穿刺羊水细胞胎儿染色体核型分析的孕妇,具体报道如下。

1资料与方法1.1一般资料选择1174例在医院中由于不良孕产史实行羊膜腔穿刺羊水细胞胎儿染色体核型分析的孕妇,其中年龄:最小为22岁,最大为39岁、年龄均值(21.32±1.02)岁。

1.2方法根据不良孕产史不同分为四组,其中A组为生育过遗传代谢性疾病或者单基因遗传性疾病的患儿,其中单基因遗传性疾病,遗传代谢性疾病主要有同型半胱氨酸代谢异常,苯丙酮尿症,原发性肉碱缺乏症等。

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d e t e c t i o n r a t e s a n d t y p e s o f c h r o mo s o ma l a b n o r ma l i t i e s ,p r o v i d e r e f e r e n c e b a s i s f o r c l i n i c a l e u g e n i c a n d g e n e t i c c o u n s e l i n g .M e t h o d s A t o —
黄 红倩 等
染 色体 异 常 与不 良孕 产 史 的关 系 研 究
第3 1 期

5 4 41
染 色 体异 常 与 不 良孕 产史 的关 系研 究 ①
黄红倩 欧阳鲁 平 刘天盛 费冬梅 孙惟佳
广西 壮族 自治 区妇 幼保健 院遗 传代 谢 中心实 验 室 ( 广 西 南宁 ) 5 3 0 0 2 3
为1 l 1 7 % ( 6 3 3 / 5 6 6 8 ) ;常染色体异常 1 4 0例 ,检出率为 2 . 4 7 % ( 1 4 0 / 5 6 6 8 ) ;性染色体 异常 3 6例 ,检 出率为 0 . 6 4 % ( 3 6 / 5 6 6 8 ) ;标记染色体 8例 ,检出率为 0 . 1 4 % ( 8 / 5 6 6 8 ) 。8 1 7例染 色体异 常患者 中,习惯性 流产或胚 胎停 育史 5 2 7例 ,占 6 4 . 5 0 % ( 5 2 7 / 8 1 7 ) ;染色体异常儿孕产史 1 9 8例 ,占2 4 . 2 4 % ( 1 9 8 / 8 1 7 ) ;畸胎 史 6 0例 ,占 7 . 3 4 % ( 6 0 / 8 1 7 ) ;先天性 病患儿孕产 史
t a J o f 2 8 3 4 c o u p l e s w i t h a d v e r s e p r e g n a n c y h i s t o r y w e r e s e l e c t e d f r o m t h e h o s p i t a l f r o m J a n u a r y 2 0 1 1 t o De c e mb e r 2 0 1 3.p e r i p h e r a l b l o o d
c y hi s t o r y
HU A NG H o n g q i a n , OU Y A N G L u p i n g,L l U T i a n s h e n g, e t a 1 .C e n t r a l L a b o r a t o r y Q f G e n e t i c s a t t d Me t a b o l i s m,G u a n g x i
【 摘
要】 目的
探讨染色体异常与不 良孕产史之 间的关 系 ,并分析 异常染 色体 的检出率 和类型 ,为优 生遗 传咨询提 供
临床参考 依据 。方法 选取 2 0 1 1年 1月 ~ 2 0 1 3年 1 2月在该院就诊的 2 8 3 4对有不 良孕产 史的夫妇 ,对其 行外周血染 色体检查 。 结果 2 8 3 4对夫妇 ( 5 6 6 8例 )中 ,染色体异常检出 8 1 7例 ,检 出率为 1 4 . 4 l % ( 8 1 7 / 5 6 6 8 ) 。其 中染色体多态 6 3 3例 ,检 出率
l 7 例 ,占 2 . 0 8 % ( 1 7 / 8 1 7 ) ; 死 胎死产 1 4例 ,占 1 . 7 1 % ( 1 4 / 8 1 7 ) ;早产 l 例 ,占0 . 1 2 % ( 1 / 8 1 7 ) 。结论 不 良孕产史的重要遗传学 因素 ,行染色体检查可 以对有不 良孕产史 的夫妇行生 育指导。
[ A b s t r a c t ] Ob j e c t i v e T o e x p l o r e t h e r e l a t i o n s h i p b e t w e e n c h r o mo s o m a l a b n o r m a l i t i e s a n d a d v e r s e p r e g n a n c y h i s t o r y ,a n a l y z e t h e
c h r o n ms o m a l e x a m i n a t i o n w a s p e r f o me r d .R e s u l t s A m o n g 2 8 3 4 c o u p l e s( 5 6 6 8 c a s e s ) , 8 1 7 c a s e s w e r e d i a g n o s e d a s c h r o m o s o m a l a b n o r -
中国图书分类号 1 1 1 7 3 文献标 识码 A 文章编号 1 0 0 1 - 4 4 1 1 ( 2 0 1 5】 3 1 - 5 4 4 1 - 0 3; d o i : 1 0 . 7 6 2 0 / z g f y b j . J . i s s l  ̄1 0 0 1 — 4 4 1 1 . 2 0 1 5 . 3 1 . 5 2
Mat e r n a l an d Ch i l d He a l t h Ca r e Ho s pi t a l ,Nan n i n g 53 0 0 2 3,Gu a n g x i Zh u a n g Au t o no mo u s R源自 gi o n,Ch i n a
染色体 异常是导 致
【 关键词】 不良孕产史;染色体异常;染色体多态性
S t ud y o n t h e r e l a t i o n s hi p be t we e n c hr o mo s o ma l a b no r ma l i t i e s a n d a d v e r s e pr e g n a n-
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