疾病分子生物学诊断的研究进展
分子生物学技术在疾病诊断中的应用进展
分子生物学技术在疾病诊断中的应用进展疾病是人类健康的威胁，而准确快速地进行疾病诊断对于疾病的预防、治疗和控制至关重要。
随着科技的不断进步，分子生物学技术在疾病诊断中的应用也取得了长足的发展。
本文将就分子生物学技术在疾病诊断中的应用进展进行探讨。
1. 基因检测技术的应用基因检测技术是分子生物学技术在疾病诊断中最为常见和重要的应用之一。
基因检测技术可以通过对某些特定基因的分析，确定个体是否携带某种疾病的遗传风险或预测某种疾病的发生概率。
例如，乳腺癌基因BRCA1和BRCA2突变的检测可以帮助早期发现乳腺癌的高风险人群，为其提供个体化的预防和治疗策略。
2. 无创产前基因检测技术无创产前基因检测技术是一种应用于孕妇的基因检测技术，通过分析母血中的胎儿游离DNA，能够非侵入性地评估胎儿的染色体异常和单基因病的风险。
例如，它可以检测到唐氏综合征、爱德华氏综合征和班克罗夫特氏综合征等常见的染色体异常。
该技术准确率高，对于减少产前诊断的风险和提高早期筛查效果具有重要意义。
3. 实时荧光定量PCR技术的应用实时荧光定量PCR技术是一种高灵敏度、特异性和快速的基因检测方法。
其通过检测PCR反应体系中特定基因的扩增过程中释放的DNA荧光信号，实时监测扩增产物的数量，并据此判断目标基因的表达或突变情况。
该技术在肿瘤标志物检测、传染病病原体鉴定等方面具有广泛应用。
例如，通过检测BRAF基因突变可以辅助甲状腺结节的良恶性判断，提高临床的准确性和敏感性。
4. 下一代测序技术的应用下一代测序技术是近年来分子生物学技术的重大突破之一，它具有高通量、高准确度和高灵敏度等特点。
通过对DNA或RNA进行高通量的测序，可以揭示疾病相关基因的突变、多态性和表达情况。
该技术在肿瘤基因组学、罕见遗传病的诊断和预测等方面发挥着重要作用。
比如，通过对肿瘤组织中的基因组进行测序，可以发现致病基因突变，为肿瘤的个体化治疗提供准确的依据。
5. CRISPR-Cas9基因编辑技术的应用CRISPR-Cas9基因编辑技术是当前最炙手可热的基因编辑技术，它通过指导RNA将Cas9核酸酶引导到特定的基因位点，实现对基因组的定点修饰。
分子生物学诊断技术进展
3
4 5
8
16 32 64 1,048,576 1,073,741,824
22
5 cycle = 32 Amplicon
6 cycle = 64 Amplicon
6 20 30
7 cycle = 128 Amplicon
荧光PCR原理 – TaqManTM技术
λ
Q
R
探针完整时，报告基团发射的荧光信号被淬灭基团吸收， 所以检测不到荧光，此种现象称为荧光共振能量转移。
18
PCR 循环 第二步–引物与靶序列退火
19 引物与解为单链的DNA上互补序列杂交在一起，称之为退火。55℃左右
PCR 循环 第三步 - 引物延伸
在DNA聚合酶催化作用下，以dNTPs为原料（底物），从引物的3’端A开始, 沿着5’→3’的方向，合成每条模板的互补链，此称引物延伸。72℃左右 20
14
分子生物学技术在其它领域的应用
在基础研究领域中的应用； 遗传病的基因诊断和产前基因诊断： 如血友病、地中海贫血等 肿瘤基因和肿瘤标志物表达(mRNA)的检测； 骨髓移植、器官移植供体配型选择； 法医学、动植物学、古人类学、古生物学； 与疾病相关的各种蛋白（细胞因子、酶、激 素、受体）的基因表达的检测； 药物基因组学、耐药基因的检测，等等
4、质谱
利用色、质谱结合PCR技术
6
分子诊断的功能及扩展
病原的诊断和鉴别诊断 病原分型 病毒载量监测---个体化治疗的依据 疗效及预后标志 其他：病原感染中发生、发展各阶段
7分子诊断的功能及扩展 Nhomakorabea疾病分型及意义
例如：HPV （30/100） 高危---16，18，31，45 低危--- 6，11
分子诊断技术的最新进展
分子诊断技术的最新进展分子诊断技术是当今医学领域中最为热门的研究方向，也是未来医疗发展的一个重要方向。
该技术可以通过检测和分析体内的分子物质，为疾病的早期诊断和治疗提供了可能。
在最近的几年里，分子诊断技术得到了快速发展，不断涌现出新的技术和方法，为我们开启了新的窗口。
本文将以该领域的最新进展为主题，并从多个角度介绍它的研究方向及未来趋势。
一、NGS技术+全基因组测序随着NGS技术的不断成熟，全基因组测序在分子诊断领域得到了广泛的应用。
在疾病的诊断和治疗中，全基因组测序可以快速而准确地确定患者的基因组序列，为分子诊断提供了更为精确的参考。
当前，在全基因组测序领域最为注目的是单细胞测序技术，它可以实现对单个细胞的基因组测序。
可用于检测早期肿瘤的突变，还可用于个体化医学，为不同患者提供不同的治疗方案。
二、CRISPR-Cas9CRISPR-Cas9技术是当前最具热门的基因编辑技术之一，是一种基于RNA的程序化核酸切割工具。
该技术可以快速而准确地定位并切割DNA序列，从而在基因水平上实现对疾病的治疗。
该技术可以用于修复有缺陷的基因，防止遗传疾病的传播，甚至在对抗癌症等方面具有潜力。
目前，CRISPR-Cas9技术正在经历着从实验室研究到临床试验的转变。
值得一提的是，文献报道了利用该技术可以将异常细胞的基因修正为正常细胞，从而制造一种自我改善的生物体。
三、芯片技术芯片技术是一种将分子生物学、电子技术和计算机技术相结合的技术，其主要功能是将分子物质固定在特制的微型管壁上，以实现分子的快速检测和分析。
芯片技术可以通过微型反应腔的灵活设计，将多个生物分子相互干扰的反应隔离开，以更加精确地检测和分析生物分子的性质。
四、蛋白质组学技术除了基因组学技术外，蛋白质组学技术也是目前研究最为活跃的分子诊断技术之一。
该技术以质谱为核心，通过检测和分析蛋白质的性质，从而探索其在疾病诊断和治疗中的应用。
可用于分离蛋白质，鉴定其分子量和特定的质量分子以获得蛋白质的序列信息，从而获得更多关于蛋白质功能和性质的研究。
医学分子生物学研究进展
医学分子生物学研究进展医学分子生物学是指应用分子生物学方法和技术研究与人类疾病相关的生物分子及其功能。
随着分子生物学研究技术的不断进步，医学分子生物学在诊断、治疗和预防疾病方面取得了很大的进展。
一、基因测序技术与癌症诊断在个性化医疗方面，基因测序技术被广泛应用。
通过对癌细胞的基因序列进行测序，可以发现突变基因并确定个体化治疗方案。
例如，通过对非小细胞肺癌病人的基因测序，可以发现EGFR、BRAF等战略性基因的改变，从而对个体化治疗方案进行优化。
二、基因编辑与疾病治疗基因编辑技术可以通过改变细胞DNA序列来治疗疾病。
CRISPR-Cas9技术是目前最常使用的基因编辑工具。
该技术可以靶在基因序列上进行“准确修剪”，从而治疗一些基因缺陷疾病，如囊性纤维化等。
此外，该技术还可以用于生物质量的调整和细胞治疗。
三、免疫细胞治疗免疫细胞治疗是指利用体内免疫细胞来杀死癌细胞的方法。
例如，CAR-T细胞治疗已经被证明是治疗恶性淋巴瘤和急性淋巴细胞白血病的有效方法。
该技术通过改变患者的T细胞DNA序列，使其能够识别和攻击肿瘤细胞。
四、生物标志物和药物开发生物标志物是指可以通过检测生物样本来识别疾病的生物分子。
通过对癌症生物标志物的研究，可以在早期诊断疾病的同时，确定个体化治疗方案。
同时，基于对生物标志物的了解，可以开发特定的药物，有助于治疗疾病。
总的来说，医学分子生物学研究对于癌症的诊断、治疗和预防方面发挥着重要作用。
未来，随着技术的进步和发展，预计将不断出现新的可能性和机遇，为疾病的治疗和预防开辟新的途径。
分子生物学的最新研究进展
分子生物学的最新研究进展分子生物学作为生命科学领域的重要分支，一直以来都在不断探索生命的奥秘。
近年来，随着技术的飞速发展，分子生物学取得了一系列令人瞩目的研究成果，为人类理解生命现象、治疗疾病以及推动生物技术的发展提供了强大的支持。
在基因编辑技术方面，CRISPRCas9 系统的出现无疑是一项重大突破。
它使得科学家能够更加精确、高效地对基因组进行编辑。
通过这种技术，研究人员可以修复致病基因的突变，为治疗遗传性疾病带来了新的希望。
例如，在镰状细胞贫血和地中海贫血等疾病的治疗研究中，CRISPRCas9 技术展现出了巨大的潜力。
它不仅能够纠正患者造血干细胞中的基因突变，而且经过改造后的细胞在重新输回患者体内后，能够正常分化并发挥功能，从而有效改善患者的症状。
单细胞测序技术的发展也为分子生物学研究带来了新的视角。
传统的测序方法通常是对大量细胞的混合样本进行分析，这会掩盖细胞之间的异质性。
而单细胞测序技术能够对单个细胞的基因表达进行精确测定，帮助我们更好地理解细胞的发育、分化以及疾病发生过程中的细胞变化。
例如，在肿瘤研究中，通过单细胞测序可以发现肿瘤组织中不同类型的细胞以及它们的基因表达特征，这对于揭示肿瘤的发生机制、寻找新的治疗靶点以及评估治疗效果都具有重要意义。
在表观遗传学领域，研究人员对 DNA 甲基化、组蛋白修饰以及非编码 RNA 等的作用机制有了更深入的认识。
DNA 甲基化作为一种重要的表观遗传修饰，能够在不改变基因序列的情况下影响基因的表达。
研究发现，DNA 甲基化模式的异常与多种疾病的发生密切相关，如癌症、心血管疾病和神经系统疾病等。
组蛋白修饰则通过改变染色质的结构来调节基因的转录，其异常也会导致基因表达的紊乱。
非编码RNA 虽然不编码蛋白质，但它们在基因表达调控中发挥着至关重要的作用。
例如，微小 RNA（miRNA）能够与信使 RNA（mRNA）结合，抑制其翻译或促使其降解，从而调控基因的表达。
分子生物学技术在医学诊断与治疗中的突破进展
分子生物学技术在医学诊断与治疗中的突破进展近年来，随着分子生物学技术的不断发展与突破，它在医学诊断与治疗领域中的应用也取得了令人瞩目的进展。
分子生物学技术通过研究分子的结构、功能以及相互作用，为医学提供了精确的诊断和个体化治疗的手段，为患者的健康带来了福音。
分子生物学技术在医学诊断中的应用已逐渐成为主流。
通过检测特定基因和蛋白的异常表达，分子生物学技术能够早期诊断各种疾病，包括癌症、遗传性疾病、感染性疾病等。
例如，基因测序技术的快速发展使得我们能够更准确地确定风险基因和致病基因，从而实现对遗传病的早期筛查和诊断。
此外，分子生物学技术还可以通过检测患者的体液和组织中的DNA、RNA、蛋白等分子标志物，来诊断疾病的类型、分期和预后，为医生提供更准确的诊断依据。
同时，分子生物学技术在医学治疗中也取得了突破性的进展。
基因治疗作为一种新型的治疗手段，通过修复、替代或抑制异常基因的表达，来治疗一些目前无法根治的疾病。
例如，基因编辑技术的出现使得我们可以准确地修复某些基因中的突变，从而治疗遗传性疾病。
此外，分子靶向治疗也是分子生物学技术在医学治疗中的重要应用，它通过研究分子信号通路和靶点，开发特异性药物来抑制疾病的发展。
免疫细胞治疗作为一种新兴的癌症治疗手段，也是分子生物学技术的重要应用之一。
通过修改患者自身的免疫细胞，使其具有较强的抗肿瘤能力，可以有效地杀灭肿瘤细胞，提高治疗效果。
此外，分子生物学技术还在医学领域的其他方面展现出了巨大的潜力。
例如，单细胞测序技术的发展使得我们可以研究个体细胞的基因表达差异，探索疾病的发生机制和进展过程。
这对于精准医学的发展具有重要意义。
另外，通过分析微生物组和肠道菌群的变化，可以预测疾病的发生和发展，为患者提供个体化的治疗方案。
此外，分子生物学技术还可以支持药物研发过程，提高新药的筛选速度和疗效评估。
尽管分子生物学技术在医学领域的应用取得了显著的突破进展，但也面临着一些挑战和问题。
分子诊断在神经系统疾病中的应用和研究进展
分子诊断在神经系统疾病中的应用和研究进展神经系统疾病是指影响人体神经系统功能的一类疾病，包括中风、阿尔茨海默病、帕金森病、脑膜炎等多种疾病。
随着分子生物学和遗传学等学科的迅速发展，分子诊断已经逐渐成为神经系统疾病诊断中的关键技术。
本文将就分子诊断在神经系统疾病中的应用和研究进展进行阐述。
一、神经系统疾病分子诊断技术的介绍分子诊断是一种利用分子生物学技术，针对特定的基因或蛋白质分子进行检测的诊断方法。
目前，分子诊断技术已经广泛应用于肿瘤、遗传病、传染病和神经系统疾病等多方面。
针对神经系统疾病，最常用的分子诊断方法是基因检测。
基因检测是通过分析患者体内的基因信息，寻找与疾病相关的突变位点，从而实现诊断和监测疾病进展的方法。
二、分子诊断技术在神经系统疾病中的应用1、中风中风是指由于脑血管意外引起的一种神经系统疾病，致使大脑血流下降或中断，引发神经细胞死亡。
目前，分子诊断技术在中风中的应用主要是基因检测，通过检测相关基因的表达情况和突变信息等指标，发现引起中风的潜在因素，如血栓形成和产生等。
此外，一些新型生物标志物也被用于中风诊断，例如c-Fos、Jun、AP-1等。
2、阿尔茨海默病阿尔茨海默病是老年痴呆症的一种，它主要由于神经元在淀粉样蛋白斑块的积累以及神经细胞的凋亡而引起。
目前，分子诊断技术在阿尔茨海默病中的应用主要是通过蛋白质检测。
在阿尔茨海默病患者血液和脑脊液中，也能发现一些与疾病相关的生物标志物，如Tau、Abeta42、pTau和NFL等。
3、帕金森病帕金森病是一种由于脑部神经细胞的死亡造成的不可逆性神经系统疾病，其主要特征是非自主运动障碍。
分子诊断技术在帕金森病诊断中也发挥了重要作用，主要基于基因检测和蛋白质检测。
当前，帕金森病的早期诊断主要依靠一些生物标志物的检测，如α-突触核蛋白、抗虚黄酮、泛素等。
三、分子诊断技术在神经系统疾病中的研究进展1、生物标志物的挖掘和开发目前，分子诊断技术在神经系统疾病中的研究主要集中在生物标志物的挖掘和开发方面。
分子生物学的研究进展及其应用领域
分子生物学的研究进展及其应用领域随着现代科技和生物技术的不断发展，分子生物学的研究也在不断地深入和推进，为我们更好地了解生命的本质和生命系统的运作机制提供了基础。
在此，本文将探讨分子生物学的研究进展以及其应用领域。
一、分子生物学的研究进展1. 分子遗传学分子遗传学是分子生物学的重要组成部分，主要研究基因的结构、功能及其在细胞代谢过程中的调控机制等。
通过探究基因组和蛋白质组的结构、表达和调控，人们可以更好地理解基因突变及其对健康和疾病的影响。
现今，许多疾病的诊断和治疗方法都是基于分子遗传学的研究成果，比如基于PCR和Sanger测序等技术开发的遗传性疾病诊断，基于RNA干扰技术和基因编辑技术开发的基因治疗等。
2. 蛋白质组学蛋白质组学是研究蛋白质的表达、结构及其功能等方面的学科，它是分子生物学的重要组成部分之一，也是生物信息学等学科的重要研究内容。
随着蛋白质组学技术的发展，我们能够更好地了解蛋白质在细胞代谢过程中的作用机制，进而发现新的生命机理和疾病机理。
现在，蛋白质组学的重要应用领域包括蛋白质组定量、功能研究、生物标记物的发现和验证等。
3. 基因编辑技术基因编辑技术是近年来分子生物学最重要的技术之一，它使用人类工程技术修改生物体的DNA序列和基因组，从而可以创造出新的基因型和表现型。
基因编辑技术的出现，为人们破解基因密码和解决遗传病等问题提供了新的思路。
现在，基因编辑技术的应用也越来越广泛，比如CRISPR-Cas9基因编辑技术、Talen基因编辑技术等已经被广泛应用于生命科学研究、遗传病治疗等领域。
二、分子生物学的应用领域1. 医学领域分子生物学的研究成果为临床医学的发展提供了基础。
现在，许多疾病的诊断和治疗方法都是基于分子生物学的研究成果。
比如，遗传检测等技术已经被广泛应用于人类疾病的诊断和预测；基于RNA干扰技术和基因编辑技术开发的基因治疗等也为遗传病的治疗提供了新的思路。
2. 农业领域分子生物学也被广泛应用于农业领域。
分子生物学的研究进展
分子生物学的研究进展分子生物学是一门研究生物分子结构和功能的学科。
在近年来，随着分子生物学技术的不断进步和发展，人们已经逐渐掌握了许多生物分子的工作原理和机制。
本文将会从以下几个方面探讨分子生物学的研究进展。
DNA测序技术的发展DNA测序技术已经成为分子生物学的重要支柱。
正是通过对基因的注释、突变的发现和标记基因型的识别，才能够理解人基因组中隐含的与疾病相关的遗传变异。
目前，测序技术的发展已经取得了长足的进展。
短读长读技术，新一代测序，CRISPR-Cas9等技术的出现，使得更多的基因信息被揭示。
例如，我们已经从人类基因组中识别出了许多与癌症和遗传性疾病相关的基因。
蛋白质组学的研究蛋白质是细胞的执行者，是细胞的机器。
它们由氨基酸以特定的顺序连接在一起，形成了肽链，再经过特定的折叠机构，形成特定的蛋白质。
蛋白质组学研究了体内所有蛋白质的特性和相互作用。
研究蛋白质组学的方法一直在不断发展，例如，蛋白质质谱法、串联亲和层析法、蛋白质-蛋白质互作网络分析等。
这些方法不仅能够帮助我们更好地了解蛋白质组成和功能，而且还能够发现新的蛋白质。
研究者使用这些技术来产生分析肿瘤疾病，可以帮助发现新的治疗方式和防止肿瘤的扩散。
合成生物学的兴起合成生物学是一门将工程技术应用到生物学领域的学科。
其主要研究对象是人工构建生物系统和功能。
这可以通过对细胞的基因组、代谢途径和细胞器的设计和修改实现。
合成生物学我们可以进行人工创造生命的过程，因此可以成为新药物研究的一个门槛。
此外，合成生物学对微生物转化、生产化学品以及清理环境污染物等工业应用等也具有很高的应用前景。
分子影像学的发展分子影像学是一种新兴的研究生物分子结构和功能的方法。
分子影像在医学和生物学研究中具有重要的应用价值。
它可以提供活体内分子水平功能的动态成像，或在分子水平研究环境中，提供明亮的成像实.分子影像学主要采用磁共振成像、计算机断层扫描、单光子发射计算机断层扫描、光学生物顺古摄影法等技术，从而实现对生物分子的成像及对神经内分泌记忆等方面的研究。
分子生物学在疾病诊断中的应用探究
分子生物学在疾病诊断中的应用探究随着科技的不断发展，分子生物学的应用在医学领域中得到了越来越广泛的应用。
疾病早期的诊断对于治疗和康复至关重要，而分子生物学的技术在疾病诊断中的应用，不仅能提高疾病的检测准确性和速度，还能够为疾病的预测和治疗提供更准确的依据。
本文将探讨分子生物学在疾病诊断中的应用，并从基因诊断、RNA 诊断以及蛋白质诊断三个方面进行阐述。
基因诊断基因诊断是一种利用分子生物学方法检测人体DNA中基因序列和表达情况的技术，主要用于一些遗传性疾病的诊断和研究。
遗传性疾病是由基因突变所引起的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常等。
利用基因检测技术，可以检测出患者是否携带某一种遗传突变或基因表达异常，为疾病的早期筛查和定位提供帮助。
例如，囊性纤维性病（CF）是一种常见的遗传性疾病，主要由基因上的突变所引起，患者会出现肺、胰腺和肠道等多个器官的病变，可导致慢性呼吸道感染、呼吸衰竭等严重后果。
基因检测技术可以检测出CFTR基因的突变情况，轻松、快速地确诊是否患有CF，同时也可以对其他一些类似遗传性疾病进行检测和诊断。
RNA诊断RNA诊断是利用分子生物学技术对人体RNA分子进行检测和分析的技术，主要包括mRNA、miRNA、lncRNA等，不同类型的RNA在不同的细胞和组织中发挥着不同的功能。
基因表达与转录后调节是RNA领域的主要研究内容，RNA操控基因表达也是RNA领域的研究主题。
RNA诊断技术可以检测RNA分子在疾病发生、发展过程中的变化，发现RNA的异常表达，从而确定疾病的类型、发展程度和进展速度，为疾病的治疗提供更准确的依据。
例如，肝癌是一种常见的恶性肿瘤，目前肝癌的早期诊断仍然存在一定的困难。
然而，通过对肝癌组织和正常组织中的RNA进行比较分析发现，存在许多RNA的表达存在巨大差异。
其中miRNA-21是一种常见的RNA，其在肝癌中的表达水平明显高于正常组织，因此miRNA-21可以被用来作为一种肝癌的诊断标志物。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
疾病分子生物学诊断的研究进展
摘要：随着分子生物学技术的的不断进步，许多疾病便转入了基因治疗阶段，而分子生物学技术的不断进步，也恰好为医药领域的发展建立了良好的基础，这也必将会为各种疾病的治愈提供一个更新更好的解决方案。
而本文则就白血病、胆管癌和肺结核三种疾病的分子生物学诊断研究进展进行了讨论。
关键词：分子生物学疾病研究进展
前言：
利用分子生物学的技术方法检测受检者体内 DNA 或 RNA 的结构变化，从而对疾病作出诊断的方法［1］与传统方法相比较，其具有非常显著的优越性，既可以直接对个体基因状态进行检测，又可以对表型正常的携带者以及特定疾病的易感者作出诊断和预测。
因此分子生物学技术能广泛应用于白血病、胆管癌和肺结核等几种疾病的诊断治疗。
因此分子生物学的诊断治疗已成为研究热点，现将其研究进展情况综述如下。
1．白血病的分子生物学诊断研究进展[2]
1.1白血病简介
白血病是一类常见和多发的造血干细胞克隆性恶性疾病，形态学分型为其主要诊断方法，但对于一些形态不典型的病例易误诊，近年来临床研究发现，大部分的白血病存在着某种染色体易位，而易位会产生新的融合基因。
癌基因的扩增、原癌基因点突变或抑癌基因的失活等。
1.2荧光原位杂交技术( FISH)
目前 FISH 广泛用于检测染色体重组和标记染色体，检测多种基因疾病的染色体微缺失和用于非整倍体疾病的产前诊断.其基本原理是用标记了荧光素生物素或者地高辛的单链 DNA 探针和与其互补的 DNA 退火杂交，通过检测附着在玻片上的分裂中期或间期细胞上的核 DNA 位置反映相应基因的状况适用于多种临床标本( 如血液骨髓组织印片和体液，甚至石蜡包埋的组织标本等)，具有直观、方便、敏感、可量化、方法多样和适应不同检测目的等优点，
目前在血液学领域中得到越来越广泛的应用，尤其是在白血病诊断、治疗监测、预后评估和微小残留病检测等诸方面为不可缺少的重要手段。
1.3 基因芯片技术
基因芯片技术是将大量探针有序地固定在固相支持物上，与待测样本中的多种类核酸按碱基配对原则进行杂交，再通过电子计算机控制点样和图像扫描硬件及软件分析，迅速得出待测样本生物信息的分子生物学和遗传学结果的方法其优越性为能够在基因表达水平上对肿瘤进行更精确的分型分类，并可预测肿瘤的治疗效果和预后。
随着人类基因组测序的完成，借助基因芯片技术，目前可得到不同类型肿瘤的转录基因表达谱( GEP) 近年来，应用基因芯片技术进行白血病的GEP研究报道较多，但用于临床诊断的基因芯片尚未问世，仍处于研究探索阶段。
目前一个国际性肿瘤合作研究组(MILE)正在对基因芯片在白血病诊断分型方面的可靠性敏感性和特异性进行评估，其有望改变白血病的诊断和分类格局,甚至成为白血病分子分型的必备工具。
2. 胆管癌的分子生物学研究进展[3]
2.1胆管癌简介
胆管癌是指发生在肝外胆管，即左、右肝管至胆总管下端的恶性肿瘤，近年来胆道恶性肿瘤的发病率及病死率在世界范围内均有快速上升的趋势。
胆管癌起病隐匿、临床症状不典型、缺乏理想的早期诊断标志物、对常规化疗缺乏敏感性，这些特殊的生物学特性是造成胆管癌患者预后极差的原因所在[4]。
近年来，国内外针对胆道恶性肿瘤标志物的分子生物学诊断相关研究报道迅速增多，研究领域也在不断拓展。
肿瘤组织中肿瘤标志物水平明显增高，人们熟悉的CA19-9、CA125、CEA等肿瘤标志物已用于临床并起到了一定作用，但他们的敏感性和特异性欠佳[5]。
2.2胆管癌的研究进展
2.2.1 胆汁Mac-2结合蛋白（Mac-2BP）
与良性胆道疾病患者相比，胆道恶性肿瘤患者血清Mac-2BP水平无差异，但在胆汁中其水平显著升高，因此可用于诊断胆管癌，其准确度与CA19-9相当。
另外如果联合检测CA19-9则诊断效果更好。
2.2.2 衔接蛋白成纤维生长因子受体底物2（FRS2）
它是一个脂类的衔接蛋白，在FGFR的激活与RAS-MAPK的信号转导之间起着最基本的连接作用。
FRS2能与其多个位点结合，其家族包括FRS2α与FRS2β，两者在结构上非常相似。
在研究FRS2α与前列腺的关系中发现，FRS2α能促进前列腺的生长、再生以及在前列腺癌的发生中起重大作用。
黄国飞等[6]利用双向电泳和MALDI-TOF-MS技术鉴定出胆管癌胆汁中的差异表达蛋白质，其中FRS2的表达水平在胆管癌胆汁中显著升高。
2.2.3 胆汁蛋白糖链结构刘厚宝等[7]
通过SDS-PAGE电泳、Western印迹等技术发现，胆管癌患者的胆汁中糖蛋白链以多天线复杂型糖链结构为主，而良性病变则以两天线型糖链结构为主。
这预示着胆汁中糖蛋白糖链结构可作为新的胆道肿瘤标志物。
3.结核分子生物学诊断技术的研究进展[8]
3.1结核病简介
结核病是严重危害人类健康的全球性传染病之一，我国是结核病高发区，且近年结核病发病率有逐年增加的趋势; 另外由于AIDS的蔓延和各种原因引起的免疫缺陷，导致不典型结核分枝杆菌感染的发病率也逐年增加。
3.2 聚合酶链式反应(PCR)
3.2.1 PCR-免疫层析法
把PCR与免疫层析法相结合,免疫层析法由三部分组成: 浸渗有胶体金和鼠IgG的玻璃纤维丝区; 涂有抗洋地黄、抗异硫氰酸荧光素和抗鼠IgG抗体的硝酸纤维素膜区;以及用于吸取缓冲液的增厚滤纸区，标本经PCR扩增后，把样品滴到检测板上，数分钟后即可判读结果 Suzuki等建立了 PCR-免疫层析法检测临床怀疑结核的138例痰标本，38例培养(+)涂片(+)的病例 PCR-免疫层析法阳性率100%,14例培养(+)而涂片(－)或(±)的病例阳性率分别为9.1%和66.6% Soo 等用 IS 6110和 Rv3618序列巢式 PCR-免疫层析法直接检测1500例。
临床痰标本，可诊断并鉴别结核杆菌复合群和结核杆菌。
免疫层析法是一种简单的可靠的方法，与酶联免疫吸附法和凝胶电泳相比，5 min 内就可肉眼判读结果 PCR-免疫层析法是一种快速检测方法，且敏感性和特异性与培养法相近，不需要特殊的技术和仪器。
3.2.2 多重 PCR
是指在同一 PCR 反应体系中，加入多对不同引物，根据它们的退火温度的不同进行 PCR 扩增，而在同一反应体系中得到不同的 PCR 产物，经凝胶电泳后出现多条条带侯瑞生等［9］以 IS 6110 及 HSP 65 为 PCR 引物对临床标本培养分离株进行多重 PCR 检测，结果显示多重PCR 体系检测结核杆菌 DNA 的灵敏性最低为30 ～ 210 个结核杆菌，对结核病病例和对照标本检测的灵敏性为94.6%，特异性为100% Klemen 等提出三步法进行筛选性诊断: 第一步用 IS6110引物 PCR 检测结核杆菌 DNA，如果阳性就没有必要进行第二和三步; 如果阴性，进入第二步; 第二步用 HSP65引物PCR检测分枝杆菌病，如果阳性，进入第三步进一步分型; 第三步加入多条特异性引物进行多重 PCR 检测不典型分枝杆菌，鉴别出不同菌型。
也有学者报道多重 PCR 用于石蜡组织中结核杆菌的检测，李子玲等［10］应用三对具有特异性的寡核苷酸引物直接对石蜡组织进行多重 PCR 扩增这三对引物 HSP 65 IS 6110 及人类 2 -珠蛋白基因的部分序列。
此种多重 PCR 方法特异性和敏感性高，且可以鉴别结核分枝杆菌复合体及非结核分枝杆菌 DNA 多重 PCR 的优点是可以根据需要选择不同菌株特异性引物进行检测，临床上有部分病例是属于两种或两种以上分枝杆菌混合性感染或者夹杂其他特殊感染，利用多重 PCR 检测可以避免混合性感染病例被漏诊。
结论
目前，分子生物学基质的研究已取得重大进展，明确了许多基因和疾病抑制基因与疾病的发生发展与预后有密切关系，但因学者们的实验方法与条件不同，故结论尚不相同，还缺乏确切的结果，仍有许多需要解决的问题，如突变基因的确切作用机制，各种突变基因之间的作用关系都还不甚清楚，也许还有一些更重要的相关基因有待分离、鉴定，加强对疾病基因及其他分子机制的研究，有助于各种疾病的早期诊断，预防和治疗。
基因治疗在将来有望成功地应用于各种与基因有关的疾病的治疗。
参考文献
［1］府伟灵．基因诊断治疗与预测医学［J］．第三军医大学学报，2009， 31( 1): 24- 25．
[2]张耀辉，白血病的分子生物学诊断研究进展，山东医药 2011， 51（35）：
111-112.
[3]付鲲鹏，程树杰，胆管癌的分子生物学研究进展，医学研究与教育 2011，
28（4）： 69-73.
[4] 黄志强. 肝门部胆管癌外科治疗——效果有待提高[J]. 临床外科杂志,
2006, 14(2): 65-66.
[5] 金安琴, 黄晓俊, 高祝英, 等. 胆管癌患者血清和胆汁癌胚抗原与糖类抗
原242的测定及临床意义[J]. 兰州大学学报, 2009, 35(2): 34-36.
[6] 黄国飞, 王济明, 罗诗憔, 等. 人胆管癌与正常人胆汁蛋白质组学研究[J].
中国癌症杂志, 2009, 19 (2): 106-111.
[7] 刘厚宝, 王炳生, 陈惠黎, 等. 胆管癌胆管胆汁中糖蛋白糖链结构变化及
其酶学机制[J]. 中国临床医学, 2006, 13(6): 944-946
[8]余春开，冯瑞娥，结核分子生物学诊断技术的研究进展，中华肺部疾病杂志(电
子版) 2 0 1 1年8月第4卷第4期324-325
[9] 侯瑞生，王丽，陈文玲，等．多重聚合酶链反应方法在结核杆菌检测
中的应用［J］．中国国境卫生检疫杂志，2007，30 ( 6):387- 388．
[10] 李子玲，秦卫松，岳清华，等．应用多重 PCR 方法检测石蜡包埋组织
标本中的分枝杆菌 DNA［J］．微生物学报，2002，42 ( 1):69- 75．。