医学遗传学重点
医学遗传学知识点2024
1、医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
2、遗传病是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
3、遗传病的类型：①单基因病；②多基因病（冠心病、高血压、生理性近视、消化性溃疡、精神分裂症、自闭症）；③染色体病（唐氏综合征、猫叫综合征）；④体细胞遗传病（肺癌、恶性肿瘤）；（⑤线粒体遗传病：帕金森综合征）4、基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必须的一段完整的DNA序列。
5、编码序列在DNA分子中是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为割裂基因。
6、割裂基因中内含子和外显子的关系不是完全固定不变的。
7、割裂基因结构中外显子-内含子的高度保守的接头形式叫做GT-AG法则。
8、侧翼序列是在第一个外显子和最末一个外显子外侧的一段非编码区，由前导区、尾部区和调控区组成。
均属于顺式作用元件。
9、启动子是RNA聚合酶结合并启动转录的特异DNA序列，位于基因转录起点上游的100bp 范围内。
TATA框或Hogness框：位于转录起始点上游-19~-27bp处，是高度保守的一段序列，与转录因子TF2结合，准确地识别转录的起始位置。
CAAT框：位于转录起始点上游-70~-80bp，也是一段保守序列，与转录因子CTF，其C端有激活转录的功能。
GC框：位于CAAT框两侧，顺序为GGCGGG，与转录因子SP1结合，N端有激活转录的作用。
10、增强子指能增强启动子转录活性的一段DNA序列。
作用特点：①通过启动子增强转录，明显提高转录效率；②具有远距离效应；③无明显方向性；④具有组织特异性。
增强子在任意位置有效。
11、终止子是给予RNA聚合酶转录终止信号的DNA保守序列。
大多真核生物为AATAAA，加上一段富含CG的回文序列。
12、DNA分子中发生单个碱基的改变，称为点突变。
一种嘌呤替换另一种嘌呤，或者一种嘌呤，或者一种嘧啶替换另一种嘧啶，叫做转换。
《医学遗传学》背诵重点分章
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
医学遗传学笔记(重点标注)
第三章基因突变遗传物质的改变称为突变。
基因突变是指基因内部核苷酸的改变，包括碱基对的置换、插入或缺失。
3.1 基因突变产生的原因根据基因突变发生的原因，可将突变分为自发突变和诱发突变。
自发突变：在自然条件下，未经人工处理而发生的突变。
诱发突变：经人工处理而发生的突变。
基因突变的一般特性：生殖细胞突变：有利或者中性突变：同种生物遗传性状多样性的根源、不同物种演化提供丰富的原材料、促进生物物种系统发育与不同种群产生、形成的原动力有害突变：导致遗传病、构成和增加遗传负荷体细胞突变（somatic mutation）诱变因素：一、物理因素：1.紫外线：紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶类碱基结合成嘧啶二聚体，最常见的为胸腺嘧啶二聚体（TT）。
2.电离辐射：X-射线、γ射线、中子射线、Co60等,击中DNA链，能量被DNA吸收，导致DNA链和染色体的断裂，片段发生重排。
二、化学因素：1、羟胺（HA）：羟胺可使胞嘧啶C的化学成分发生改变，而不能正常地与G配对，改为与A互补，经两次复制后，C-G就变成了T-A。
2、亚硝酸或含亚硝基化合物：这类物质可以使碱基脱去氨基（—NH2），而产生结构改变，如A被脱去氨基后就变成了次黄嘌呤（H）不再与A配对变为与C配。
3、碱基类似物：如5—溴尿嘧啶（5—BU）、2—氨基嘌呤（2—AP）等，可取代碱基而插入，引起DNA分子突变。
5—BU的化学结构与T很相似，它既可与A配对，也可与G配对。
4、烷化剂：甲醛、氯乙烯、氮芥等是具有高度诱变活性的烷化剂，可将烷基（CH3-、C2H5-等）引入多核苷酸链上的任何位置，被烷基化的核苷酸将产生错误配对而引起突变，如烷化G可与T配对，形成G—C→A—T的转换。
5、芳香族化合物：吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的芳香族化合物可以嵌入DNA的核苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移码突变。
三、生物因素：病毒：风疹、麻疹、流感、疱疹等真菌和细菌：毒素或代谢产物黄曲霉素3.2基因突变的类型⏹一般分为两大类－静态突变和动态突变。
医学遗传学重点考点解析
医学遗传学重点考点解析随着医学科技的不断发展和进步，遗传学作为一门重要的学科，在医学领域中扮演着重要的角色。
在医学考试中，遗传学是一个重点考察的领域，掌握遗传学的重点考点对于学生来说至关重要。
本文将对医学遗传学的重点考点进行详细解析，帮助读者更好地理解和掌握这一知识领域。
一、遗传学的基本概念遗传学是研究遗传现象和规律的科学，它主要包括遗传物质的传递和变异、基因的结构和功能、遗传信息的表达和调控等内容。
在医学遗传学中，主要研究人类遗传病的发生机制和遗传咨询等问题。
二、遗传物质的结构和功能1. DNA的结构和特性DNA是遗传物质的载体，它由核苷酸组成。
核苷酸是由糖、磷酸基团和碱基组成的，碱基包括腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鸟氨酸。
DNA分为双链和单链，双链由两条互补配对的单链组成。
2. RNA的结构和功能RNA是DNA的转录产物，它具有多种功能。
根据功能的差异，RNA可分为mRNA、tRNA和rRNA。
mRNA是信息分子，负责将DNA的信息转化为蛋白质；tRNA是转运分子，负责将氨基酸运输到蛋白质合成位置；rRNA是核糖体的组成部分，参与蛋白质的合成。
三、遗传信息的传递和变异1. 遗传信息的传递遗传信息的传递是指将DNA中的遗传信息传递给后代的过程。
遗传信息的传递涉及到DNA的复制、转录和翻译等过程。
DNA的复制过程是通过酶的作用将DNA分子复制成两条完全相同的新的DNA分子；DNA的转录过程是通过RNA聚合酶使DNA的一部分信息转录为mRNA；DNA的翻译过程是将mRNA上的信息翻译成蛋白质。
2. 遗传信息的变异遗传信息的变异是指遗传物质在传递过程中发生的突变和重组等变化。
突变是指DNA序列的突然改变，它可分为点突变和染色体突变两种。
重组是指染色体间的交叉互换，它可以增加基因的多样性。
四、遗传病的发生和预防1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单一基因的突变引起的遗传疾病，如先天性遗传病、遗传性肿瘤等。
医学遗传学重点知识
遗传重点名词解释：1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、外显子(exon)：编码顺序称为外显子4、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子5、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
6、系谱（pedigree）：所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
7、先证者(proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
8、共显性遗传(codominance)：是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。
9、外显率(penetrance)：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。
10、表现度(expressivity)：是指具有一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。
11、复等位基因(multiple alleles)：是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因，而每个个体只有其中的任何两个。
它来源于一个基因位点所发生的多次独立的突变，是基因突变多向性的表现。
12、亲缘系数(coefficient of relationship)：是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。
13、交叉遗传（criss-cross inheritance）:在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。
医学遗传学重点整理
第一章绪论里的讨论题目遗传：生物物种世代间的延续。
变异：生物亲子个体间的差异遗传学：研究生物的遗传与变异的学科医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。
性状：是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。
Ж遗传病的分类：1、单基因遗传病2、多基因病3、染色体病4、体细胞遗传病5、线粒体遗传病一、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对等位基因，其导致的疾病称为单基因病，这个基因称为主基因。
1、常染色体显性(A D)遗传2、常染色体隐性(A R)遗传3、X连锁显性(X D)遗传4、X连锁隐性(X R)遗传5、Y连锁遗传6、线粒体遗传二、多基因病：一些常见的疾病或畸形，有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，称为多基因病，也称为多因子病。
多基因病的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因。
三、染色体病：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病，染色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征。
四、体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病。
肿瘤和一些先天畸形。
五、线粒体遗传病：是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病。
基因：是有遗传效应的生物分子片段，是控制性状的遗传物质的功能单位，遗传效应是指基因具有复制、转录、翻译、重组、突变及调控功能。
遗传病的特征等位基因：位于同源染色体相对应的位置上，负责控制表达同一性状的DNA片段互称为等位基因。
性状：指的是生物体的形态和生理特征Ж复等位基因：一个基因如果存在多种等位基因的形式，这种现象就称为复等位基因（multiple allelism）。
任何一个二倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。
《医学遗传学》背诵重点分章
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
医学遗传知识点总结
医学遗传知识点总结一、基因和染色体1. 基因的概念基因是生物体内控制遗传的分子单位，它携带着遗传信息，决定了生物体的性状。
基因是DNA分子中的一段序列，通过编码蛋白质实现遗传信息的传递。
2. 染色体的概念染色体是细胞内的遗传物质的结构单位，它携带着基因，与遗传性状的表现密切相关。
在人类细胞中，有23对染色体，其中一对性染色体决定了个体的性别，其余22对为常染色体。
3. 基因突变基因突变是指基因序列发生变化的现象，它是遗传病发生的重要原因。
基因突变可以分为点突变、缺失突变、插入突变等多种类型，导致了基因功能的改变，进而影响了生物体的性状。
二、遗传病的类型及病因1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单一基因突变所导致的疾病，其遗传规律符合孟德尔遗传定律。
常见的单基因遗传病包括：囊性纤维化、血友病、地中海贫血等。
这类遗传病的发生与家族史密切相关，患者的家庭成员易受到影响。
2. 多因素遗传病多因素遗传病是由多个基因和环境因素共同作用所导致的疾病。
这类遗传病的发病机制复杂，不仅受到遗传因素的影响，还受到环境因素的影响，如胎儿期的发育环境、饮食习惯、生活方式等。
例如，2型糖尿病、高血压、心脏病等都是多因素遗传病。
3. 染色体异常疾病染色体异常疾病是由染色体结构和数量的异常所导致的疾病，常见的有唐氏综合征、爱德华氏综合征、克莱因费尔特病等。
这类疾病通常伴随着严重的身体和智力发育异常，对患者的生活和生存造成了严重的影响。
三、医学遗传学的诊断方法1. 家族史调查家族史调查是对患者家庭成员的遗传信息进行收集和分析，可以帮助医生了解患者的遗传风险。
通过分析家族史，可以发现患者是否存在遗传性疾病，以及该疾病是否具有家族聚集性。
2. 分子遗传学诊断分子遗传学诊断是利用分子生物学技术对患者的基因进行检测，以发现基因突变引起的遗传病。
常见的分子遗传学诊断方法包括PCR技术、基因测序技术、DNA微阵列技术等，这些技术可以准确地检测出基因的突变信息。
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1、医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病。
2、拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物。
3、遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。
4、性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。
5、X染色质：正常女性间期细胞核中，有一个大小约1um，贴近核膜内缘的浓染小体，能显示性别的差异，这种结构成为X染色质，又可称为巴氏（Barr）小体或X小体。
6、剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X 连锁基因产物的量保持在相同水平上.7、基因：是指决定一定功能产物的DNA序列。
8、基因组：一种生物的细胞内所含有的全部遗传信息。
通常以核内单倍数染色体所含有的所有遗传信息为一个基因组。
9、多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。
10、断裂基因：编码序列在DNA分子上是不连续的，被非编码序列所隔开，形成镶嵌排列的断裂形式。
11、GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。
12、侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。
13、基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
14、点突变：基因(或DNA链)中一个或一对碱基改变。
15、突变基因：基因突变后在原有基因座上出现的新基因。
16、诱变剂：能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂。
17、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变。
18、先证者：家系中被医生或研究者发现的第一个患者或具有某种性状的成员。
19、外显率：是指在一个群体有致病基因的个体，表现出相应病理表型人数的比率，一般用百分率表示。
20、复等位基因：是指在一个群体中，一对特定的基因座位上的基因有三种或三种以上成员，但对每一个个体来说只能具有其中的任何两个。
21、遗传印迹：不同性别的亲本传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象。
22、亲缘系数：是指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有等位基因的概率。
23、半合子：男性只有一条X染色体，只有X染色体上成对基因中的一个，称为半合子。
24、交叉遗传：在X连锁遗传中，男性的致病基因只能来自母亲，将来只传给女儿，不存在从男性到男性的传递。
:25、遗传异质性：是一种性状可以由多个不同的基因控制，这种现象称为遗传异质性。
26、微效基因：人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对等位基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的。
27、数量性状：由多对基因控制，性状的变异在个体间只有数量或程度上的不同，性状在一个群体中变异的分布是连续的，呈正态分布，这样的性状称为数量性状或多基因性状。
28、质量性状：由一对基因控制，性状之间的差别明显，性状的变异在个体间有质的差别，在一个群体中的变异分布是不连续的，可将变异的个体明显地区分为2-3组，这类性状称为质量性状或单基因性状。
29、易感性：在多基因遗传病中，遗传基础决定了一个个体患病的风险，称为易感性。
30、易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。
31、阈值：一个个体的易患性达到一定限度后，这个个体即将患病，这个易患性的限度即称为阈值。
在一定环境条件下，阈值标志着患病所需的最底限度的该病致病基因的数量。
32、遗传率：多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(heritability)。
一般用百分率(%)来表示。
33、核型：一个体细胞中的全部染色体所构成的图像称核型。
34、核型分析：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型的异同，称为核型分析。
35、嵌合体：指一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系。
该个体称为嵌合体。
36、染色体病:染色体数目或结构异常引起的疾病，又称为染色体异常综合征。
37、染色体病:染色体数目或结构异常引起的疾病，又称为染色体异常综合征。
38、家族性癌:在一个家庭内有多个成员患同一种癌症39、标记染色体：如果一种结构异常的染色体较多地出现在某种肿瘤细胞内，就称为标记染色体。
40、癌基因：是指能引起细胞恶性转化的基因。
41、肿瘤抑制基因：是人类正常细胞中存在的能够抑制肿瘤发生的一类基因。
42、原癌基因:正常细胞内存在的、参与细胞生长分化并具有使细胞癌变潜能的基因43、分子病：由于基因突变导致蛋白质分子结构和数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。
44、血红蛋白病：指由于珠蛋白分子结构或合成数量异常所引起的疾病。
异常血红蛋白病：由于珠蛋白的分子结构异常导致的疾病。
45、酶蛋白病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性异常而引起机体代谢紊乱的疾病。
一、遗传性疾病的特征（一）先天性（二）家族性（三）终生性二、遗传性疾病分类（一）单基因病1、常染色体显性(AD)遗传2、常染色体隐性(AR)遗传3、X连锁显性(XD)遗传4、X连锁隐性(XR)遗传5、Y连锁遗传6、线粒体遗传（二）多基因病（三）染色体病（四）体细胞遗传病三、Lyon假说(1961)1、雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。
2、失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。
3、X染色体的失活是随机的，但又是恒定的。
四、基因突变特性1、多向性：同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因2、可逆性：突变的方向可逆,可以是正突变，也可以是回复突变3、有害性：突变会导致人类许多疾病的发生4、稀有性：在自然状态下发生突变的频率很低人类基因突变率每代10-6-10-4/生殖细胞5、随机性6、可重复性五、人类基因组计划的其基本任务建立人类基因组的结构图谱，即遗传图、物理图、基因图与序列图，并在“制图-测序”的基础上鉴定人类的基因，绘出人类的基因图。
六、常染色体完全显性遗传特点①男女患病的机会均等，患者同胞中约有1/2的可能性也为患者；②患者的双亲中必有一个为患者，且绝大多数为杂合子；③连续遗传；④双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。
七、常染色体隐性遗传遗传特点①男女发病机会相等；②非连代遗传，往往是散发的；③患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者；④近亲婚配时，子女发病率明显增高八、X连锁显性遗传特点：①女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻；②患者的双亲之一必是该病患者；③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能性是该病的患者；(交叉遗传)④连代遗传。
九、X连锁隐性遗传特点：①男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③非连代遗传;④存在交叉遗传.十、Y连锁遗传的遗传特点：具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、子传孙，因此称为全男性遗传。
十一、线粒体mtDNA的遗传特征1、mtDNA具有半自主性2、mtDNA的遗传密码与通用密码不同3、mtDNA为母系遗传4、mtDNA在有丝分裂和减数分裂间都要经过复制分离5、mtDNA的异质性与阈值效应6、mtDNA的突变率极高十二、线粒体DNA的突变类型1、碱基突变：①错义突变②蛋白质生物合成基因突变2、缺失、插入突变3、mtDNA拷贝数目突变十三、多基因假说①数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因；②这些基因都是共显性的；③这些基因对表型的作用较小，所以称微效基因，但它们有累积效应；④数量性状受多基因遗传基础和环境因素的共同影响。
十四、多基因遗传的特点1. 两个极端变异（纯种）个体杂交后，F1代都是中间型，具有一定变异范围，是环境影响。
2. 两个中间类型子1代杂交后，F2代中大部分仍是中间类型，但是，其变异范围比子1代的更为广泛，有时会出现极端变异的个体。
除去环境因素的影响外，遗传基础则起了重要作用；3. 在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是，大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。
十五、估计多基因病的发病风险时，应考虑的因素有：1.遗传度和群体发病率2.亲缘关系远近3.家庭中患者人数4.家庭中患者病情严重程度5.性别差异十六、丹佛体制根据Denver体制，将人类体细胞的46条染色体按其相对长度和着丝粒位置分为23对，7个组(A~G组)。
其中22对为男女共有，称常染色体，以其长度递减和着丝粒位置依次编为1～22号；另一对与性别形成有关，随性别而异，称为性染色体。
XX代表女性，XY代表男性。
十七、人类染色体分组及形态特征组号染色体号形态大小着丝粒位置随体副缢痕A 1～3 最大中央着丝粒(1,3)亚中央着丝粒(2)无1号常见B 4、5 次大亚中央着丝粒无C 6～12, X 中等亚中央着丝粒无9号常见D 13～15 中等近端着丝粒有E 16～18 小中央着丝粒(16)亚中央着丝粒(17，18) 无16号常见F 19、20 次小中央着丝粒无G 21、22、Y 最小近端着丝粒21, 22有，Y无1三体男性患者：47，XY，+212超雌综合症女性患者：48，XXXX十八、染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点：1、染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹2、绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史3、少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。
十九、染色体分析的临床指征1、“三联征”患者：多发畸形、智力和生长发育落后性发育异常2、生育异常3、染色体结构异常家族史4、高龄孕妇（大于35岁）5、有致染色体畸变因素接触史者二十、先天愚形(21三体综合征，Down syndrome)21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋2195%为母亲形成卵子时，发生21号染色体不分离，导致异常卵子（24，X，+21）与正常精子结合而成嵌合型：占2～4 ％，46 , XX(XY) /47，XX(XY), ＋21早期卵裂时21号染色体不分离所致易位型：46, XX(XY), -14, +t（14；21)(p11；q11）形成生殖细胞时新发生14和21的罗伯逊易位或由平衡易位携带者亲代传来45, XX(XY), -14, -21, +t（14；21)(p11；q11）二十一、先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome)1、游离型：47，XXY产生原因：主要是因为双亲形成生殖细胞进行减数分裂时发生了染色体的不分离。