协和医学遗传学基础考试总结(个人整理)
医学遗传学总结报告范文(3篇)
第1篇一、引言医学遗传学是一门研究遗传病的发生、发展、诊断、治疗和预防的学科。
随着分子生物学和遗传学的快速发展，医学遗传学在临床医学、预防医学和基础医学等领域发挥着越来越重要的作用。
本文将对医学遗传学的基本概念、研究方法、常见遗传病及其诊断与治疗等方面进行总结。
二、医学遗传学基本概念1. 遗传病：指由遗传因素引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2. 基因：生物体内具有遗传效应的DNA片段，是生物遗传信息的载体。
3. 基因组：一个生物体内所有基因的总和。
4. 基因表达：基因通过转录和翻译产生蛋白质的过程。
5. 遗传模式：指遗传病在家族中的传递规律。
三、医学遗传学研究方法1. 基因组学：研究生物体全部基因的结构、功能及其相互作用。
2. 分子遗传学：研究基因的结构、功能及其表达调控。
3. 细胞遗传学：研究染色体结构、数目和异常。
4. 遗传流行病学：研究遗传病在人群中的分布规律、遗传因素与环境因素的作用。
四、常见遗传病及其诊断与治疗1. 单基因遗传病（1）囊性纤维化：是一种常见的单基因遗传病，主要表现为肺部疾病、消化系统疾病和汗腺功能障碍。
诊断方法包括基因检测、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、手术治疗和基因治疗。
（2）唐氏综合征：是一种常见的染色体异常遗传病，主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。
诊断方法包括染色体核型分析、基因检测等。
治疗主要包括康复训练、药物治疗等。
2. 多基因遗传病（1）高血压：是一种常见的多基因遗传病，主要表现为血压持续升高。
诊断方法包括血压测量、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、生活方式干预等。
（2）糖尿病：是一种常见的多基因遗传病，主要表现为血糖升高。
诊断方法包括血糖检测、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、饮食控制、运动等。
3. 染色体异常遗传病（1）地中海贫血：是一种常见的染色体异常遗传病，主要表现为贫血、黄疸等症状。
诊断方法包括血常规、基因检测等。
遗传学考试总结
连锁遗传linkage：两对非等位基因并不总是能进行独立分配及自由组合，而更多地时候是作为一个共同的单位传递的，从而表现为另一种遗传现象。
孟德尔分离定律（遗传学第一定律）：在配子形成过程中，成对的遗传因子相互分离，结果在杂合体中，半数的配子带有其中的一个遗传因子，另一半的配子带有另外一个遗传因子。
等位基因alleles：位于同源染色体相对应的位置上，负责控制表达同一性状的DNA片段互称为等位基因。
遗传学第二定律（自由组合定律）：形成配子时等位基因分离，非等位基因以同等的机会再胚子内自由组合。
适合度检验（卡平方检验）：测验或观察中出现的实际次数与某种理论或预期出现的理论次数是否相符合，当假设成立时，它能告诉我们随机得到的观察结果的概率。
定义式为：自由度为子代分类数-1等位基因间的相互作用：显隐性关系、并显性关系完全显性complete dominance：杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)完全相同的表型。
不完全显性incomplete dominance:杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间。
也称半显性。
紫茉莉共显性codominance:是指不同等位基因之间没有显性和隐性的关系，在杂合子中这些等位基因所决定的性状都能充分完全的表现出来。
ABO血型系统超显性overdominance：杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象。
人镰刀形贫血症抵抗疟疾致死基因lethal genes：使生物体不能存活的等位基因。
表达与个体的生理状态及环境有关。
隐性致死基因：小鼠（AA）、墨西哥无毛狗；显性致死（杂合体即致死）：亨廷顿舞蹈病复等位现象（多态性polymorphism）：一个基因存在很多等位形式。
复等位基因multiple alelles 基因型数目：n（纯合体）+n(n-1)/2（杂合体）例：ABO血型；植物的自交不亲和self-incompatibility（烟草自交不育）拟等位基因pseudoalleles：表型效应相似、功能密切相关、在染色体上的位置又密切连锁的基因。
遗传题的归纳总结 (2)
遗传题的归纳总结1. 遗传题基本概念遗传题是指涉及基因和遗传传递的题目，通常涉及到基因组、基因型、表现型、基因突变等概念。
遗传题的解答需要掌握基本遗传学的知识，了解遗传的规律和遗传传递的方式。
2. 遗传题的基本规律遗传题涉及的基本规律有以下几点：•遗传物质是DNA：DNA是遗传信息的携带者，是生物体内基因的主要组成部分。
•基因的特性：基因由DNA编码，可以决定生物的性状，包括形态和功能等。
•遗传的基本单位：基因是遗传的基本单位，由DNA分子组成。
•基因的组合：基因以不同的组合方式出现，决定了个体的表现型。
•两性遗传：一部分基因表现在同一染色体上，遵循两性遗传规律，另一部分基因表现在不同的染色体上，遵循无性别的遗传规律。
3. 基因型和表现型•基因型：指个体所携带的基因的组合方式，通常用字母或符号表示。
例如，AA表示同一基因的两个等位基因，Aa表示不同等位基因的一对基因。
•表现型：指个体在形态、生理和行为上显示出来的特征。
表现型受基因型和环境的双重影响。
基因型和表现型之间的关系是基因表达的结果，但并非所有基因型都会表现出来。
有些基因会被其他基因所掩盖，表现为隐性表型。
4. 基因突变和遗传疾病•基因突变：指基因发生永久性改变的现象。
基因突变是遗传变异的主要来源，可以导致个体的表现型发生变化。
•遗传疾病：由基因突变引起的疾病称为遗传疾病。
遗传疾病可以以不同方式传递，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传等。
5. 遗传题的解题方法解答遗传题需要深入理解基本遗传学知识，在解题过程中可以采用以下方法：1.分析题目：仔细阅读题目，理解题目中给出的信息和要求。
2.画图示意：根据题目中的信息，画出相关的遗传图或染色体图，帮助理清思路。
3.列出基因型：根据题目中的描述，列出相关个体的基因型，包括父母和后代。
4.推导可能的结果：根据基因型的组合规律，推导可能的遗传结果，并结合题目要求进行分析。
5.检查答案：根据题目要求，检查答案的合理性，并与已有知识进行验证。
医学遗传学大题总结
医学遗传学大题总结第一部分：（第一个老师）一、染色体遗传1、根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如何？分为以下三种类型：（1）完全型（游离型）：占95%，其发病机制主要是减数分裂时21号染色体不分离，发病率会随母亲年龄增高而增大，再发风险低。
（2）嵌合型：占2~4%，其发病机制是早期卵裂时21号染色体不分离，再发风险低（3）易位型：占5%，其发病机制是增加的一条21号染色体并不是独立存在，而是与D组/G组的一条染色体发生罗伯逊易位，染色体总数为46，但是其中一条是易位染色体。
2、一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传咨询，请问你此如何处理和解决？（1）首先了解其家族史，家族中是否有人患有先天愚型；（2）然后让他们将患儿带来进行临床诊断，如果症状较轻，说明为嵌合型并进行核型分析如果症状严重，则进行核型分析（3）然后进行再发风险估计并提出对策与措施：①如果为47，+21，说明是由于减数分裂时21号染色体不分离造成，可以再生育②如果为46/47，+21，说明是由于早期卵裂时21号chr不分离生成，可以再生育③如果为46，-D，+rob(Dq21q)或者46，-22，+rob(22q21q)，说明父母中有一人为平衡易位携带者，再育正常儿的概率为1/3，可以选择人工授精但是如果为46，-21，+rob(21q21q)，虽然父母中有一个为平衡易位携带者，但是100%生育为患儿，应当选择不生育。
3、分析下列案例的发病原因，确定能否再次生育？（1）一对表型正常的夫妇生育一个47，XY，+21的小孩完全型，主要由于减数分裂时21号染色体不分离造成，再发风险低，可以选择再生育。
（2）一对表型正常的夫妇生育一个46，XY，-14，+t(14q, 21q)的小孩嵌合型，由于一条21号chr与一个14号chr发生罗伯特易位造成，亲代有平衡易位携带者，再生风险高，建议人工受精。
（3）一对表型正常的夫妇生育一个46，XY，-21，+t(21q, 21q)的小孩嵌合型，由于两条21号chr发生罗伯特易位造成，亲代有平衡易位携带者，且携带者的配子只有两种核型，一种为22，-21，另一种为23，-21，+t（21q, 21q）。
医学遗传学考试复习重点知识总结
·了解医学遗传学的发展简史·掌握遗传病的概念、特征以及分类1.遗传学：研究遗传和变异的科学。
是揭示生命本质和遗传规律的科学遗传：是指生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。
变异：是指同种个体之间的差异。
（遗传和变异的表现与环境不可分割）遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。
2.医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
主要任务：研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后。
（尤其是预防方法）3.遗传病：遗传物质发生改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
（1）遗传病特征：①垂直传递②基因突变或染色体畸变是其发病原因③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，体细胞中遗传物的改变不能向后代传递④常有家族性聚集现象⑤常有先天性相关概念区分：遗传病：遗传物质改变所引起的疾病先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病（大多数遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续传递的家族性聚集。
但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常散发，无家族发病史。
一些传染病（如肝炎、结核病）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病并不是遗传病。
）（2）遗传病的类型：①单基因病：染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病a.常染色体显性遗传病：软骨发育不全等b.常染色体隐形遗传病：白化症、苯丙酮尿症等c.X连锁显性遗传病：抗维生素D佝偻病d.X连锁隐形遗传病：红绿色盲e.Y连锁遗传病：人类外耳道多毛症、SRY（Y染色体上的性别决定基因）f.线粒体遗传病：mtDNA，线粒体心肌病②多基因病：两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病原发性高血压、冠心病等③染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病Down综合征等④体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病一般不向后代遗传，各种肿瘤的发病中都涉及特定组织中的染色质和癌基因或抑癌基因的变化，是体细胞遗传病；一些先天畸形和免疫缺陷属于体细胞遗传病。
临床遗传学考试复习重点知识总结
名解：1、遗传病：因遗传因素（生殖细胞、受精卵或体细胞内遗传物质的结构和功能的改变）而罹患的疾病。
2、割裂基因: 真核生物的结构基因，由编码序列和非编码序列两部分构成，非编码序列将编码序列隔开，这种基因称为割裂基因3、点突变：是指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基替代而造成的突变4、无义突变：是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。
5、错义突变：错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
6、移码突变：是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。
7、动态突变：为串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
8、人类基因组学：是研究人类基因组组成，基因组内各基因的精细结构、相互关系以及表达调控的科学9、表观遗传：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA序列信息的现象10、表观遗传学：是研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传的变化，或者说是研究从基因演绎为表型的过程和机制的一门新兴的遗传学分支11、基因组印迹：是表观遗传学调节的一种形式，是指两个亲本等位基因的差异性甲基化造成了一个亲本等位基因的沉默，另一个亲本等位基因保持单等位基因活性12、X染色质：在正常女性的间期细胞中的紧贴核膜内缘的染色极深，直径在1μm左右的椭圆形小体，此为失活的X染色体在间期呈高度固缩而成13、罗伯逊易位：是相互易位的一种特殊形式，只发生在两条近端着丝粒染色体(D/D,D/G,G/G)，其断裂发生在着丝粒处或其附近，重接后形成两条衍生染色体，一条由两者长臂构成，几乎具有全部遗传物质，而另一条由两者的短臂构成，常于第二次分裂14、染色体病：是指由于先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的具有一系列临床症状的综合征15、系谱分析：对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式进行分析16、先证者：是指某个家族中第一个被医生或研究人员发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员17、系谱：是指从先证者入手，追溯调查其所有家庭成员（直系和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制成的一个图解18、同源染色体：形态大小相同、结构相似、一条来自父方一条来自母方，上面载有等位基因的一对染色体19、等位基因：基因在染色体上的位置称为基因座位。
医学遗传学考点总结
1、遗传病：遗传物质改变所引起的疾病。
特征：①垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传。
④遗传病常有家族性聚集现象。
2、某一对等位基因发生突变所导致的疾病称为单基因病。
3、基因是DNA分子中具有特定功能的核苷酸序列；构成染色体的主要化学成分是脱氧核糖核酸。
4、反向重复顺序分为：①两个互补拷贝之间有一段间隔顺序；②两个互补拷贝串连在一起，中间无间隔顺序。
5、断裂基因：编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式。
6、侧翼顺序包括启动子、增强子、终止子等。
①启动子是RN A聚合酶的结合位点，能促进转录过程；②增强子可以增强启动子发动转录的作用；③终止子起终止转录的作用。
7、基因复制的基本特征主要表现为双向复制、半不连续复制和半保留复制等。
不能编码蛋白质的基因成为假基因。
8、RNA编辑：导致生成的mRNA分子在编码区的核苷酸顺序不同于它的DNA模版相应顺序的过程。
意义：①通过编辑的mRNA具有翻译活性；②使该mRNA能被通读；③在一些转录物5＇末端可创造生成起始密码子A UG，以调节翻译活性；④RNA编辑可能与生物进化有关；⑤RNA编辑不偏离中心法则。
9、⑴siRNA小干扰RNA，它是由人工合成的双链RNA或病毒得来的双链RNA分子切割为21～25个核苷酸的片段，与蛋白质共同组成了RNA诱惑的沉默复合体。
⑵miRNA微小RNA，它是普遍存在于细胞中的长度约为22个核苷酸的非编码小分子RNA，它们主要参与基因转录后水平的调控，还参与翻译水平的调控。
⑶相同点①二者的长度都约在22个核苷酸左右；②二者都是Dice r 酶的产物，具有Dicer产物的特点；③二者生成都需要A rgonaute家族蛋白存在；④二者都是沉默复合体组分，其功能界限不清晰；⑤都是由双链RNA或RNA前体形成的。
不同点①miRNA是内源的，是生物的固有因素；siRNA是人工合成的，是RNA干涉的中间产物；②miRNA是单链RN A，siRNA是双链RNA③Dic er酶对二者的加工过程不同，miRN A是不对称加工，siRN A 是对称的；④miRNA主要作用在靶标基因，siRNA可作用在RNA的任何部位；⑤miRNA主要在发育过程中起作用，调节内源基因表达，siRNA 不参与生物生长，是RNAi的产物，原始作用是抑制转座子活性和病毒感染。
医学遗传学重点整理
医学遗传学重点整理老师划的考试重点整理1、遗传病：遗传因素作为唯一或主要病因的疾病。
2、黑尿症：第一个发现的先天性代谢病，遵循孟德尔遗传规律。
3、遗传病的特点：垂直传递(上下代之间）、数量分布（患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的）、先天性（生来就有的特性）、家族性（家族聚集性）、传染性（一般遗传病没有传染性）。
4、单基因遗传病：由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因为主基因。
6、常染色体完全显性遗传（AD）的特点：男女患病机会均等；双亲无病时，子女无病，除非基因突变；患者的同胞和后代有1/2的发病可能；连续传递；患者双亲必有一患。
7、常染色体隐性遗传（AR）的遗传特征：男女患病机会均等；患者双亲为表型正常的致病基因携带者；患者同胞有1/4的发病风险，患者有2/3的表型正常的同胞可能为携带者，患者的子女一般不发病，但都是携带者；散发分布，通常无连续传递现象；近亲婚配发病率增加。
8、某连锁隐性遗传(某R)的遗传特征：患者多为男性；双亲无病，女儿不发病，儿子患病率1/2，致病基因都是从母亲获得；交叉遗传；女性患者，父必患，母携带。
9、表现度：不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
10、基因的多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。
11、遗传异质性：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。
12、限性遗传：位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别完全不能表现。
13、拟表型：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似。
14、质量性状：指单基因遗传的性状变异在群体中分布不连续，多峰。
数量性状：指多基因遗传性状变异的分布连续，呈现单峰分布，临近两个个体间差异很小。
如身高、血压。
主要取决于两点：多基因性状中多对微效基因累加效应、基因随机组合、等位基因共显性。
15、易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。
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1.医学遗传学(Medical Genetics)：是遗传学与医学相结合而产生的一门研究人类病理性状的遗传规律和物质基础的一门学科。
其研究对象为人类遗传病，研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，提高人口素质。
2.遗传病（inherited disease）：由于遗传物质改变导致的人类疾病3.基因（Gene）:是位于染色体上具有遗传效应的DNA片段4.基因型（Genotype）:个体一定基因位点上等位基因的组成5.表现型（phenotype）:一定基因型的生物体所表现的形态、机能、行为和生化等表现6.遗传病的分类：根据在疾病形成过程中遗传因素和环境因素所起作用的大小，将人类疾病分为四大类：1.遗传因素决定发病，看不到特定环境因素的作用，如短指（趾）2.基本由遗传因素决定发病，但需要一定的环境因素诱发，如苯丙酮尿症等3.遗传因素和环境因素都起作用4.基本上是环境因素决定发病，与遗传因素无关。
7.遗传病的特征：（1）家族聚集性：遗传病往往表现为家族聚集性，但家族聚集的疾病并非都为遗传病，如坏血病等。
（2）先天性：遗传病多数为先天性疾病，但先天疾病并非都为遗传病，如由于母亲感染风疹病毒引起的胎儿白内障。
（3）遗传物质突变。
（4）垂直传递。
（5）终生性。
细胞分裂周期：连续分裂的细胞，从一次细胞分裂结束开始，到下次细胞分裂结束为止所经历的全过程，叫做一个细胞分裂周期，一个细胞分裂周期所需要的时间叫做细胞周期时间。
细胞周期可分为间期和有丝分裂期。
突变Mutation致病突变Disease-causing mutationExon外显子Intron内含子核型：一个体细胞中全部染色体系统排列所构成的图像核型分析：将一个细胞的全部染色体按照染色体的大小、着丝粒位置及其他特征配对、排列，以确认其是否具有正常的核型组成的过程。
染色体组(chromosome set)：人类等二倍体生物的每一个正常的精子或卵子的全部染色体。
亚二倍体(hypodiploid): 染色体数目少于二倍体数。
缺失一条染色体的那对染色体将构成单体型(monosomy)。
典型病例为45,X的女性性腺发育不全(Turner综合征）。
相互易位（平衡易位）(reciprocal translocation)：两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换连接而形成两条衍生的染色体。
罗伯逊易位(robertsonian translocation)：近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂，在着丝粒处重接，也称着丝粒融合(centric fusion)。
1. 三倍体形成的原因？1）双雄受精（dindry):受精时同时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX；69，XXY；69XYY。
2）双雌受精（digyny):卵子发生第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一染色体组没有排出卵外，而仍留在卵内这样的与一个正常的精子受精后，即可形成核型为69，XXX或69，XXY 的受精卵。
2. 四倍体形成的原因？1）核内复制（endoreduplication):在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次。
每个染色体形成4条，染色体两两平行排列在一起，经过正常的分裂中期、后期和末期后，形成的两个子细胞均为四倍体细胞。
核内复制与四倍体形成是癌细胞较常见的染色体异常特征之一。
2)核内有丝分裂（endomitosis)：是在进行细胞分裂时，染色体正常地复制一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤丝形成和无后期、末期的胞质分裂，结果细胞内的染色体不是二倍体，而形成四倍体。
3.常见的染色体结构畸变的类型？（1）缺失(deletion):末端缺失(terminal deletion)中间缺失(interstitial deletion)（2）易位(translocation):相互易位(reciprocal translocation)罗伯逊易位(robertsonian translocation)（3）倒位(inversion):臂内倒位(paracentric inversion)臂间倒位(pericentric inversion)（4）环状染色体(ring chromosome)（5）等臂染色体(isochromosome)（6）双着丝粒染色体(dicentric chromosome)（7）标记染色体(marker chromosome) 204.一个正常男性(46,XY)与一个14与21号染色体易位携带者女性[45XX,-14,-21,+t(14;21)]婚配生育子女的可能情况有哪些？平衡易位携带者在形成生殖细胞时，经过减数分裂可以产生4种配子，受精后，可生出正常个体、核型为45,-21的个体（流产）、核型为46,-14,+t(14q21q)的先天愚型，以及核型为45,-14,-21,+t(14q21q)的平衡易位携带者。
三.描述下列核型1.46,XX,del(1)(pter→q21)2.46,XX,del(3)(pter→q21::q31 →qter)3.46,XY,(2;5)(2pter→2q21::5q31 →5qter;5pter →5q31::2q21 →2qter)4.45,XX,-14,-21,+t(14;21)(14qter→14p11::21q11→21qter)5.46,XX,-14,+t(14q21q)6.46, XX(XY), del (5 )( p15 )1.临床遗传学的目标是什么？帮助具有遗传缺陷的个体和他们的家庭，使他们过上尽可能好的生活和生育结局。
使他们在生育和健康方面进行知情选择。
帮助他们获得相应的医学服务（诊断、治疗、康复和预防）及社会体系的支持。
使他们适应本身的特殊处境。
使他们了解有关的最新进展。
2. 产前基因诊断的取材时机早孕诊断明确怀孕后，及时寻求产前诊断服务膜绒毛活检10-13周羊膜腔穿刺17-22周脐带血穿刺20周后（孕妇外周血中胎儿DNA或胎儿细胞）6-9周3. 我国目前常规开展的新生儿筛查项目是什么？黏多糖储积症，苯丙酮尿症4. 什么是遗传咨询？遗传咨询（genetic counseling）遗传咨询是指咨询医师与咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后作出适当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。
5. 医学遗传学服务中的伦理学原则是什么？⏹尊重个人自主权原则（Respect for the autonomy of persons）：尊重个体在获得充分的信息后的自主决定，保护自我保护能力弱的个体（例如儿童或智力有障碍的个体）；⏹有利原则（Beneficence）：提供最高的福利和给予最大限度的利益；⏹无害原则（Non-maleficence）：保护个体，避免伤害，或者起码将伤害减少到最小程度；⏹公平原则（Justice）：公正、平等地对待每一个人，在民众中尽可能做到权利与义务均摊。
6. 限制食物中苯丙氨酸摄入是---苯丙酮尿症--的治疗原则生玉米淀粉可以治疗----肝糖原累积病(GSDI)遗传检测目标对象与检测目的1已患病的个体——确诊、个性化治疗2症状前患者——筛查，早期发现、早期治疗——为了生育的目的3携带者——为了生育目的：高发的地区性疾患——筛查；以家族史为线索——特定人群4风险胎儿——产前诊断、确定胎儿是否受累方法手段1细胞遗传学：核型分析，FISH，aCGH2生化遗传学代谢物（显色、电泳; 质谱、色谱、串质）蛋白：1电泳：Western印迹杂交2免疫组化3分子遗传学项目和方法在应用之前，需获得IRB的审查、批准临床病例的分析策略确诊（拟诊），警惕遗传异质性鉴别诊断：临床亚型、可能的生物学指标家族性病例排除性诊断等位基因共享分析连锁分析候选基因分析缺失/插入检测点突变检测已知点突变检测DNA测序突变热点外显子测序全基因外显子测序cDNA定量及测序（注意基因表达的时空特点及白细胞的代表性） 全基因组测序散发病例候选基因分析一揽子分析缺失/重复检测aCGH二代测序二代测序候选基因测序全基因组测序核酸分子杂交可按作用环境大致分为固相杂交和液相杂交两种类型：固相杂交是将参加反应的一条核酸链先固定在固体支持物上，探针游离在溶液中。
固体支持物有硝酸纤维素滤膜、尼龙膜、乳胶颗粒、磁珠和微孔板等。
常用的固相杂交类型有：菌落原位杂交、斑点杂交、狭缝杂交、Southern印迹杂交、Northern印迹杂交、组织原位杂交等。
液相杂交则是所有反应物都在同一溶液中，为杂交的探针混杂在溶液中，产生非特异性信号，一般不采用。
核酸杂交的类型按照所检测核酸的种类分为：DNA杂交：Southern Blotting；Dot Blotting；Array analysisRNA杂交：Northern Blot；Gene Expression Array原位杂交（In Situ Hybridization）：非荧光原位杂交，荧光原位杂交核酸杂交的原理1.DNA双螺旋结构2.DNA双链的变性3.DNA互补单链的复性4.核酸分子可以标记分子杂交两个必要条件：1.特异的核酸探针；2.基因组DNA或RNA。
当两者都变性呈单链状态时，就能进行分子杂交。
基因检测技术基于分子杂交Southern印迹杂交寡核苷酸探针杂交(ASO)ASO反向斑点杂交SNP DNA 芯片多重探针杂交扩增(MHP)探针连接反应多重连接探针扩增(MLPA)FISH阵列比较基因组杂交(Array CGH)基于PCR 、电泳多重PCR检测有无、缺失STRP 连锁分析等位基因特异性PCR（AS-PCR）逆转录PCR（RT-PCR）PCR产物酶切基于构象分析单链构象多态性(SSCP)变性梯度凝胶电泳(DDGE)基因Tm高效液相色谱(DHPLC)高分辨溶解曲线分析(HRM)多色熔解曲线分析(MMCA)定量分析PCR(real time PCR)多重连接探针扩增(MLPA)DNA序列测定双脱氧末端终止法焦磷酸法NGS引物延伸FISH的优缺点优点：显示探针的位置和排序可以确定缺失、重复、倒位和基因扩增间期核FISH不需要培养细胞缺点有限探针操作繁复需要特殊装备（显微镜、计算机图像分析系统）分辨率仍然有限MLPA（多重连接探针扩增技术）原理（multiplex ligation-dependent probe amplification, mlpa 探针设计和合成——变性——杂交——连接——扩增——PCR产物变性——毛细管电泳——数据分析单基因病（monogenic disease;single gene disorder）是指由单一基因突变引起的疾病，该病符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。