医学遗传学总结
遗传医学知识点总结
遗传医学知识点总结遗传医学是研究与遗传有关的疾病或条件的领域，它涵盖了从疾病的遗传基础到临床诊断和治疗的各个方面。
本文将总结一些遗传医学的知识点，让读者对这个领域有更深入的了解。
1. 遗传基础遗传基础是遗传医学研究的核心。
人类基因组由约2万个基因组成，这些基因位于23对染色体中。
基因是存在于DNA分子中的遗传信息单位。
常见的遗传突变包括点突变、插入缺失、重复扩增等。
2. 常见遗传疾病遗传疾病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病。
常见的单基因遗传病包括囊性纤维化、血友病、先天性耳聋等。
多基因遗传病的例子有高血压、糖尿病和冠心病等。
遗传疾病的发病机制十分复杂，受多个基因和环境因素的影响。
3. 遗传病的诊断遗传病的诊断包括基因突变的检测和临床特征的分析。
常用的诊断方法包括基因测序、基因芯片和染色体核型分析等。
部分遗传疾病的诊断可以通过筛查程序进行，例如新生儿遗传代谢病的筛查。
4. 遗传病的治疗遗传病的治疗方法因疾病而异。
对于一些单基因遗传病，基因治疗和基因编辑技术可能成为治疗选择。
药物治疗和康复治疗也在一些遗传病的管理中发挥作用。
此外，咨询、心理支持和家族规划等也是重要的治疗手段。
5. 遗传咨询和遗传测试遗传咨询师是遗传医学团队中的重要成员，他们提供遗传疾病风险评估、家族规划建议和心理支持等。
遗传测试可以帮助人们了解自己和家族的遗传信息，并做出相应的决策。
但遗传测试也面临一些伦理和法律问题，例如隐私和歧视等。
6. 新兴领域：个体化医学个体化医学是遗传医学的一个新兴领域，它将遗传信息与临床数据相结合，旨在为患者提供精准、个性化的医疗方案。
通过基因组学、转录组学和蛋白质组学等技术的发展，个体化医学正在逐渐成为诊断和治疗的新模式。
总结起来，遗传医学是一个涉及基因、遗传疾病、诊断、治疗和咨询等多个方面的综合性学科。
随着技术的进步和对遗传病理解的不断深入，人们对遗传医学的研究和应用也将不断取得新的突破。
在未来，我们有望看到更多的遗传医学成果为人类健康事业做出贡献。
遗传医学知识点归纳总结
遗传医学知识点归纳总结遗传医学是一门研究人类遗传及其与疾病相关性的学科，它对于疾病的诊断、预防和治疗起着重要的作用。
在这篇文章中，我将对遗传医学的知识点进行归纳总结，希望能够帮助读者更好地理解和应用这门学科。
第一部分：遗传基础遗传学是遗传医学的基础，它研究的是基因的传递和变异。
人类的遗传物质主要是DNA，它是双螺旋结构，由四个碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳞状嘧啶）组成。
通过DNA复制，遗传信息可以传递给后代。
除了DNA序列的遗传，还有一种被称为表观遗传的遗传方式。
表观遗传是指某些因子可以改变基因的表达方式，而不是基因本身的序列。
这对于解释为何同一基因在不同个体中会导致不同的表型具有重要意义。
第二部分：遗传病许多疾病是由基因突变引起的，这些疾病被称为遗传病。
遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
单基因遗传病又可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和线粒体遗传等。
常见的单基因遗传病有先天愚型、囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
这些疾病会因为基因突变导致相应的功能异常或缺失。
多基因遗传病是指多个基因的变异共同作用，导致疾病的发生和发展。
常见的多基因遗传病有高血压、糖尿病、哮喘等。
这些疾病通常由多个基因和环境因素相互作用引起。
第三部分：遗传咨询和遗传测试遗传咨询是指为了评估个人或家庭的遗传风险，提供相关建议和支持的过程。
在遗传咨询中，专业遗传学家会对遗传病的发病风险、诊断方法、治疗选择等方面进行解释和指导。
遗传咨询通常涉及到家族史、遗传病例的分析和评估，以及遗传测试的选择和解读。
遗传测试是通过分析个体的DNA来检测基因突变或易感基因的存在。
常见的遗传测试包括封闭基因遗传病的筛查、染色体异常的检测和基因多态性的评估等。
通过遗传测试，可以帮助诊断患者的疾病类型、预测疾病的发展趋势，并为治疗方案的选择提供参考依据。
第四部分：遗传药物和基因治疗遗传医学的快速发展为疾病的治疗带来了新的希望。
医学遗传学总结报告范文(3篇)
第1篇一、引言医学遗传学是一门研究遗传病的发生、发展、诊断、治疗和预防的学科。
随着分子生物学和遗传学的快速发展，医学遗传学在临床医学、预防医学和基础医学等领域发挥着越来越重要的作用。
本文将对医学遗传学的基本概念、研究方法、常见遗传病及其诊断与治疗等方面进行总结。
二、医学遗传学基本概念1. 遗传病：指由遗传因素引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2. 基因：生物体内具有遗传效应的DNA片段，是生物遗传信息的载体。
3. 基因组：一个生物体内所有基因的总和。
4. 基因表达：基因通过转录和翻译产生蛋白质的过程。
5. 遗传模式：指遗传病在家族中的传递规律。
三、医学遗传学研究方法1. 基因组学：研究生物体全部基因的结构、功能及其相互作用。
2. 分子遗传学：研究基因的结构、功能及其表达调控。
3. 细胞遗传学：研究染色体结构、数目和异常。
4. 遗传流行病学：研究遗传病在人群中的分布规律、遗传因素与环境因素的作用。
四、常见遗传病及其诊断与治疗1. 单基因遗传病（1）囊性纤维化：是一种常见的单基因遗传病，主要表现为肺部疾病、消化系统疾病和汗腺功能障碍。
诊断方法包括基因检测、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、手术治疗和基因治疗。
（2）唐氏综合征：是一种常见的染色体异常遗传病，主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。
诊断方法包括染色体核型分析、基因检测等。
治疗主要包括康复训练、药物治疗等。
2. 多基因遗传病（1）高血压：是一种常见的多基因遗传病，主要表现为血压持续升高。
诊断方法包括血压测量、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、生活方式干预等。
（2）糖尿病：是一种常见的多基因遗传病，主要表现为血糖升高。
诊断方法包括血糖检测、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、饮食控制、运动等。
3. 染色体异常遗传病（1）地中海贫血：是一种常见的染色体异常遗传病，主要表现为贫血、黄疸等症状。
诊断方法包括血常规、基因检测等。
遗传医学知识点总结
遗传医学知识点总结遗传医学是研究遗传原因引起的疾病和疾病的遗传规律以及相关的诊断、预防、治疗和咨询的一门学科。
它是现代医学的一个重要分支，涉及到遗传学、医学遗传学、分子生物学、生物化学等多个学科的知识，旨在帮助人们全面了解和控制遗传性疾病，保障人类健康。
在遗传医学领域内，有一些基本的知识点是必须要掌握的，下面我将针对常见的遗传医学知识点进行总结和介绍。
1. 遗传学基础知识遗传学是研究遗传变异和遗传传递规律的学科，它揭示了遗传信息的传递和表达方式。
DNA是生物体内携带遗传信息的分子，遗传信息通过DNA来储存、复制和传递。
基因是DNA上的特定序列，它是指导生物体内特定生理过程的功能单位。
在遗传学中，我们需要了解基因的结构、功能以及突变等知识。
2. 遗传病的类型和诊断遗传病是由基因突变引起的疾病，可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，如地中海贫血、囊性纤维化等；多基因遗传病则是由多个基因变异共同作用引起的疾病，如高血压、糖尿病等。
在诊断遗传病时，常用的方法包括家族史调查、遗传咨询、遗传检测等。
3. 基因突变的类型和效应基因突变是指DNA序列发生改变，它可以分为点突变、插入缺失突变、染色体结构异常等类型。
基因突变可能导致蛋白质结构、功能发生改变，进而引起疾病的发生。
在遗传医学中，我们需要了解不同类型的基因突变对基因和蛋白质的影响，以及可能引起的疾病效应。
4. 遗传病的治疗和预防针对不同类型的遗传病，我们可以采取不同的治疗和预防措施。
比如对于单基因遗传病，可以通过基因治疗、酶替代治疗等手段来减轻症状和延缓疾病进展；对于多基因遗传病，可以通过生活方式干预、遗传咨询等方式进行预防。
在遗传医学中，我们需要掌握不同遗传病的治疗和预防方法，以提高对遗传病的治疗效果。
5. 遗传咨询的重要性遗传咨询是指专业人员通过对患者/家族进行遗传风险评估，提供遗传信息和风险估计，为患者和家族提供相关的健康管理建议。
医学遗传学重点知识总结
医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。
如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
遗传学专题总结报告范文(3篇)
第1篇一、引言遗传学是研究生物遗传现象和遗传规律的科学，它是生命科学的重要分支之一。
随着科学技术的不断发展，遗传学在医学、农业、生物技术等领域发挥着越来越重要的作用。
本报告旨在对遗传学专题进行总结，探讨遗传学的研究进展、应用领域及其面临的挑战。
二、遗传学的发展历程1. 遗传学的起源遗传学的起源可以追溯到古希腊时期，当时人们开始关注生物的繁殖和遗传现象。
然而，直到19世纪，遗传学才逐渐发展成为一门独立的学科。
2. 遗传学的奠基人奥地利生物学家格雷戈尔·孟德尔是遗传学的奠基人。
他通过对豌豆杂交实验的研究，发现了遗传的基本规律，即基因的分离和自由组合定律。
3. 遗传学的发展阶段（1）经典遗传学时期：从孟德尔到摩尔根，遗传学经历了从经验观察到实验验证的发展过程。
（2）分子遗传学时期：20世纪50年代，随着DNA双螺旋结构的发现，遗传学研究进入分子遗传学时期，揭示了遗传信息的传递和表达机制。
（3）现代遗传学时期：随着基因组学和生物信息学的发展，遗传学研究进入了新时代，实现了从个体到群体、从基因到网络的全面研究。
三、遗传学的研究进展1. 基因组学基因组学是研究生物基因组结构和功能的科学。
近年来，人类基因组计划的实施使得人类基因组序列得以解析，为遗传学研究提供了重要依据。
2. 基因表达调控基因表达调控是生物体适应环境变化的重要机制。
通过研究基因表达调控，可以揭示生物生长发育、生殖和代谢等生命活动的遗传基础。
3. 遗传疾病研究遗传疾病是由于遗传物质改变而引起的疾病。
通过对遗传疾病的研究，可以揭示疾病的发生机制，为疾病诊断和治疗提供理论依据。
4. 遗传育种遗传育种是利用遗传学原理，培育优良品种的重要手段。
通过遗传育种，可以提高农作物产量和品质，促进农业可持续发展。
四、遗传学的应用领域1. 医学遗传学在医学领域的应用主要包括遗传疾病的诊断、预防和治疗。
例如，基因检测可以用于诊断遗传性疾病，基因治疗可以用于治疗遗传性疾病。
遗传医学笔记总结范文
一、引言遗传医学作为一门综合性学科，主要研究人类遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法等。
本文将对遗传医学笔记进行总结，以期为读者提供参考。
二、遗传病的特点1. 遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。
2. 遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。
3. 遗传病是先天性的，但不是所有的先天性疾病都是遗传病，如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病。
4. 遗传病往往呈现出家族聚集性，但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病。
5. 遗传病的传染性。
由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。
三、遗传病的分类1. 单基因病：包括常染色体显性AD、常染色体隐性AR、性染色体显性XD、性染色体隐性XR。
2. 多基因病。
3. 染色体病。
4. 体细胞遗传病。
5. 线粒体疾病。
四、基因突变1. 基因突变是指遗传物质发生的可遗传性的变异。
2. 基因突变包括发生在细胞水平的染色体畸变和发生在分子水平的基因突变。
五、性染色质与Lyon假说1. 性染色质是性染色体在间期细胞核中显示出来的特殊结构，包括X染色质和Y染色质。
2. Lyon假说（X染色质失活假说）：X染色体的失活是随机的，雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体具有转录活性，另一条X染色体在遗传上是失活的。
六、染色体异常与母亲年龄1. 染色体异常有家族倾向。
2. 女性年龄越大，所生孩子先天性疾病的可能性就越大（大于35岁）。
七、总结遗传医学是一门研究遗传性疾病及其相关问题的学科。
了解遗传病的特点、分类、基因突变、性染色质与Lyon假说、染色体异常与母亲年龄等方面的知识，有助于我们更好地预防和治疗遗传病，提高人类健康水平。
医学遗传学 重点总结
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
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绪论•每个人之间基因组并不完全相同，也叫基因组的多态性，这个多态性表现在DNA的序列上。
•任意两个人之间的DNA核苷酸差异约占基因组的0.01％；生殖与遗传⏹在有丝分裂过程中，中期染色体的姐妹染色单体之间发生互换，称为姐妹染色单体互换（sister chromatid exchange, SCE ）⏹前期1;细线期，2.偶线期：连回复合体形成，二价体3.粗线期：四分体，互换4：双线期5终变期⏹非荧光的Yp存在指导男性性分化的基因（SRY）。
⏹而对于精子发生至关重要的基因（DAZ）则位于Yq的非荧光区。
细胞遗传学核小体：是染色体的基本结构单位常染色质（euchromatin）：位于间期细胞细胞核中间，结构松散，染色较浅，具有转录活性的染色质。
异染色质（heterochromatin）：位于间期细胞细胞核内侧边缘，呈凝集状态，染色较深，转录活性差的，晚复制的染色质。
可分为：结构异染色质（consitutive heterochromatin）:在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列，没有转录活性，常见于着丝点或端粒区，以及核仁组织者区等位置。
兼性异染色质（facultative heterochromatin）：在特定细胞或一定发育阶段，由长染色质凝缩转变而成，在凝缩时基因失去活性，无转录功能，当其处于松散状态时，又能够转变为长染色质，恢复其转录活性，如X染色质就是。
Lyon假说：1）雌性哺乳动物体细胞中只有1条X染色体有活性；2）失活发生在人胚胎发育的第16天；3）X染色体的失活是随机的，一旦失活，将永久保持。
细胞分裂周期：连续分裂的细胞，从一次细胞分裂结束开始，到下次细胞分裂结束为止所经历的全过程，叫做一个细胞分裂周期，一个细胞分裂周期所需要的时间叫做细胞周期时间。
细胞周期可分为间期和有丝分裂期。
减数分裂：又叫做成熟分裂进行有性生殖的生物，在产生配子时，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，产生的配子染色体数目为体细胞染色体数目的一半，我们将这种细胞分裂方式称为减数分裂。
减数分裂可分为两个阶段：减数分裂I和减数分裂II。
联会：减数分裂的偶线期同源染色体两两配对的现象。
减数分裂的意义1.配子染色体数目减半，受精后保持了物种的稳定性；2.在亲代基因的基础上产生新的组合，使后代变异更广泛。
产生适应环境的变异。
精子的发生1.增殖期 2.生长期3.成熟期4.变态期卵子的发生1.增殖期2.生长期3.成熟期，出生前形成初级卵母细胞,t停止在双线期分子遗传学组蛋白：H1，H2A，H2B，H3，H4。
富含精氨酸和赖氨酸，呈碱性，带正电荷；合成与DNA复制同步；非组蛋白：酸性，带负电荷，在细胞生命活动的不同阶段表达的种类、数量不同。
主要作用是参与基因表达和染色体结构的调控。
信息传递的基础是碱基互补配对原则半保留半不连续自主复制AUG起始密码UAA，UAG和UGA为终止密码密码子的特性：特异性，通用性，兼并性，连续性，方向性。
多基因家族：真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因叫做基因家族。
这些基因是由相同的祖先基因经过重复和变异形成的。
假基因：在基因家族中某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因叫做假基因。
基因组印记来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能上的差异；同一染色体或基因由不同亲体传给后代时可引起不同的表型，这种遗传现象叫做。
单亲源二体•单亲源二体指来自父母一方的染色体片段被另一方的同源部分取代，或一个个体的两条同源染色体都来自同一亲体，前者成为节段性单亲源二体。
单亲二体可分为单亲同二体（isodisomy，来自同一亲体的同一染色体）和单亲异二体（heterodisomy，分别来自同一亲体的两条同源染色体）。
染色体核型及染色体畸变染色体病核型：一个体细胞中全部染色体系统排列所构成的图像核型分析：将一个细胞的全部染色体按照染色体的大小、着丝粒位置及其他特征配对、排列，以确认其是否具有正常的核型组成的过程。
染色体组：人类等二倍体生物的每一个正常的精子或卵子的全部染色体。
亚二倍体(hypodiploid): 染色体数目少于二倍体数。
缺失一条染色体的那对染色体将构成单体型(monosomy)。
典型病例为45,X的女性性腺发育不全(Turner综合征）。
核型表示: 染色体总数，性染色体组合例：４６,ＸＸ；４６,ＸＹ显带染色体带的标示：①染色体号; ②臂号; ③区号; ④带号例：1P31 ；14P12 ；2q24染色体畸变的表示方式简式：用断裂点表示染色体总数+性染色体组成+字母或符号说明重排染色体类型+(重排染色体号)(区带表示断裂点)例如：46,XX,del(1)(q21)详式：用重排染色体带的组成表示染色体总数+性染色体组成+字母或符号说明重排染色体类型+(重排染色体号)(重排染色体带的组成)例如：46,XX,del(1)(pter→q21)三倍体形成的原因:双雄受精（dindry):受精时同时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX；69，XXY；69XYY。
双雌受精（digyny):卵子发生第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一染色体组没有排出卵外，而仍留在卵内这样的与一个正常的精子受精后，即可形成核型为69，XXX或69，XXY的受精卵。
四倍体形成原因：1）核内复制（endoreduplication):2)核内有丝分裂（endomitosis)：非整倍体的形成机理多为染色体的不分离或染色体丢失引起的。
初级不分离(primary non-disjunction): 患儿的父母均为正常二倍体，是在生殖细胞形成时，由于减数分裂染色体不分离，导致受精后产生三体型患儿。
称初级不分离。
次级不分离(secondary non-disjunction): 三体型亲代的生殖细胞在减数分裂时发生的不分离称次级不分离。
（1）缺失(deletion):末端缺失(terminal deletion)46,XX,del(1)(q21) 46,XX,del(1)(pter→q21中间缺失(interstitial deletion)46,XX,del(3)(q21q31) 46,XX,del(3)(pter→q21::q31 →qter（2）易位(translocation):相互易位(reciprocal translocation)：两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换连接而形成两条衍生的染色体。
46,XY,t(2;5)(q21;q31)46,XY,(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter→5q31::2q21 →2qter)罗伯逊易位(robertsonian translocation)近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂，在着丝粒处重接，也称着丝粒融合(centric fusion)。
45,XX,-14,-21,+t(14;21)45,XX,-14,-21,+t(14;21)(14qter→14p11::21q11→21qter（3）倒位(inversion):臂内倒位(paracentric inversion)46,XY,inv(1)(p22p34)46,XY,inv(1)(pter→p34::p22→p34::p22→qter臂间倒位(pericentric inversion)46,XX,inv(2)(p15q23)46,XX,inv(2)(pter →p15::q21 →p15::q21 →qter)（4）环状染色体(ring chromosome)46,XY,r(6)(p23q32)（5）等臂染色体(isochromosome) )46,XY,i(Xp)（6）双着丝粒染色体(dicentric chromosome) 46,XX,dic(6;11)(q22;p15)46,XX,dic(6;11)(6pter→6q22::11p15 →11qter)（7）标记染色体(marker chromosome) 20标记染色体形态上可以辨认，但又无法完全识别其来源和特征的染色体。
可用mar或？表示例如：46,XX,+mar染色体重复★染色体不平衡易位罗伯逊易位( 罗氏易位、着丝粒融合）：近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂，在着丝粒处重接，也称着丝粒融合(centric fusion)。
45, XX,-14，-21，t(14q21q)21三体综合征（Down syndrome或先天愚型）21三体型,生殖细胞在减数分裂过程中，21号染色体发生不分离。
与正常配子受精后将产生21三体患儿。
嵌合型:46,XY/47,XY,+21; 46,XX/47,XX,+21易位型:越占5%。
通常患者额外的21号染色体易位到14号染色体上，少数易位到13、15号染色体上，易位到21、22号染色体上的更少见。
★如为14/21易位所致，则患者核型为：46,XX,-14,+t(14q21q)★如为21/21易位所致，则患者核型为：46,XX,-21,+t(21q21q)13三体综合征（Patau 综合征）18三体综合征（Edwards 综合征）21单体综合征部分单体或三体综合征1. 猫叫综合征常染色体单体性——致死（死胎、流产）例：5p–综合征46, XX（XY）, del ( 5 ) ( p15 ) 222`4p三体综合征‗性腺发育不全综合征（Turner syndrome)1. X单体型：核型为45,X。
2. 嵌合体：核型为45,X/46,XX; 45,X/47,XXX; 45,X/46,XX/47,XXX3. X长臂等臂：核型为46,X,i(Xq).4. X短臂等臂：核型为46,X,i(Xp).5. X短臂缺失：核型为46,XXp-.6. X长臂缺失：核型为46,XXq-.7. X环状染色体：核型为46,X,r(X)先天性睾丸发育不全(klinefelter syndrome)XYY 综合症X 三体综合症两性畸形(hermaphroditism)1.真两性畸形: 内外生殖器都具有两A.核型：46,XX原因：Y染色体的SRY基因易位于常染色体或X染色体上。
B.核型：46,XY原因：体内部分细胞有46,XX或45,X.C.核型：46,XX/46,XY原因：双受精（X，Y精子分别与卵和极体受精）（X，Y精子分别与二个卵受精后融合）D.核型：46,XY/45,X性特2假两性畸形: 核型、性腺只有一种，但外生殖器或副性征有两性特征或畸形。
原因：发育过程中性激素水平异常。
3 性逆转综合征(sex reversal syndrome)A.46,XX 男性B.46XY女性原因：体内有XX/XY嵌合体未检出光学显微镜未发现微小易位片段性别决定的基因突变脆性X综合征(fragile X syndrome)在X染色体Xq27-Xq28带之间的染色体呈细丝状样，导致其连接的末端呈随体样结构。