环境致出生缺陷的条件
出生缺陷的病因
出生缺陷的病因出生缺陷主要有两大原因，一是遗传因素占25%，二是环境因素占10%，而大多数是遗传因素和环境因素相互作用的结果，这两种因素兼并及原因不明占65%。
遗传原因(包括染色体异常和基因遗传病)加有害环境(包括放射、药物、化学物质等)因素，通过呼吸、饮食、接触途径进入人体，损伤生殖细胞，干扰胚胎发育，增加了出生缺陷的发生机率。
医学遗传学发展历史悠久，对遗传原因比较重视。
而环境原因造成的出生缺陷研究历史很短，自从上世纪60年代在日本发生水俣病与先天性水俣病；在西德、英国、日本等国家，发生达万例由于母亲孕期服用“反应停”引起的“海豹畸形”事件后，环境因素与先天缺陷的关系才被肯定。
1．遗传因素：包括单基因病、多基因病和染色体畸变等。
(1)基因突变及基因病，又称点突变。
指DNA分子碱基组成或排列顺序发生变化。
常通过家谱分析，对家系调查，绘制谱系，寻找某些疾病的遗传方式和规律。
(2)多基因遗传病，在环境因素参与下，涉及多基因位点的遗传病。
换言之，每对基因作用很小，称作微效基因，它们之间没有显性和隐性区别，其作用是累加的，效应的累加加上环境因素作用，达到一定阈值即可发病。
其遗传方式较为复杂，如高血压、糖尿病、冠心病、精神分裂症等。
其中遗传因素所占比重叫遗传度，遗传度越高，表示遗传因素在该病易患性中起的作用越大；反之，表示环境因素所起作用大。
(3)染色体病，各种内外因素引起常染色体或性染色体数目和结构变化，称染色体畸变。
其发生将打破基因间的相互平衡，破坏染色体的完整性，引起疾患。
2．职业因素：长期从事某种职业，其工作环境和劳动过程中的各种要素，对劳动者以及下代的健康会产生影响。
妇女接触家庭中或工业中的乙二醇会导致出生缺陷。
金属汞、放射线有肯定致畸作用，其它如镉、二氧化硫、麻醉剂等具有胚胎毒性，对子代的发育有高度影响。
3．营养因素：孕期营养不良可直接影响胎儿脑细胞发育，造成神经和智力发育障碍，低出生体重儿和早产儿可伴有先天畸形。
出生缺陷及预防
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心、神经管缺陷；染色体病如唐氏综 合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤 和各种先天性代谢异常、智力低下等。
出生缺陷
既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、 行为的异常；既包括染色体异常，也包括基 因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性 缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成 的缺陷。
出生缺陷干预工程
分娩期
新生儿筛查和出生缺陷检查。
出生缺陷干预工程
产后期 产后访视和指导
出生缺陷干预工程
婴幼儿期（0-3岁）
科学育儿知识普及和宣传，早期教育 和潜能开发，出生缺陷儿康复治疗。
出生缺陷干预模式变化。传统预防模 式（产前－围产保健即二级预防）存在很 多局限，转变到以一级预防（孕前－围孕 保健）为重点。
依靠专家力量，加强培训工作，制定 针对性预防方案，特别是一级预防方案， 为新生命诞生和胎儿生长发育提供良好的 内外环境。
出生缺陷一级预防只是其中很小的一部 分，对此未能予以足够的重视？
提高认识水平，加强工作责任，本着以 人为本原则，投入造福群众的伟大事业。
出生缺陷干预工程
婚前期 青春期健康，“亲青”咨询，生
出生缺陷三级预防
二级预防措施 主要实行产前筛查和产前诊断，及时
干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期 孕妇血生化指标，染色体异常和NTD筛查。 妊娠20周左右超声大畸形筛查。
出生缺陷诊断(非侵入性)
形态观察 组织分析
超声诊断 X线诊断 磁共振
母血清生化指标 母血中胚胎细胞 宫颈灌洗液中胚胎细胞
出生缺陷诊断 (侵入性)
言语 127万 （1.53％） 多重残疾 1352万
出生缺陷影响因素研究进展
临床医药文献电子杂志Electronic Journal of Clinical Medical Literature 2020 年第 7 卷第 2 期2020 Vol.7 No.2194出生缺陷影响因素研究进展林桂芳（北海市妇幼保健院，广西北海 536000）【摘要】对人口数量进行控制，使人口素质得到提高为我国基本国策，出生缺陷为对我国人口素质影响的主要因素。
文章对出生缺陷影响因素进行了综述，为提高人口素质，保证人群健康打下了基础。
【关键词】出生缺陷；影响因素；研究进展【中图分类号】R174 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-8242.2020.2.194.01出生缺陷（B D）也称之为先天异常，主要是因为胚胎在发育过程中会收到外界因素、自身影响，导致胚胎结构、形态、功能、行为、代谢及精神等方面异常的疾病，临床表现为先天畸形、智力障碍、代谢性疾病、先天畸形等，比如脊柱裂、兔唇、四肢异常、无脑儿、白血病等上千种疾病。
据相关报道表示，每年全世界新生儿出生缺陷数量超过790万，全世界五岁以下儿童因为出生缺陷死亡的有330万，其他患儿存活具有终生残疾。
我国的出生缺陷为导致婴儿及围产儿主要死亡原因，每年有20%-25%新生儿因为出生缺陷死亡[1]。
为提高出生人口素质，减少缺陷儿的出生，文章现从影响因素方面阐述出生缺陷。
1 遗传因素近年研究表示，先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、腹腔内脏膨出都具有遗传性，地中海贫血为我国西南地区常见的常见遗传病，缺陷儿具有较高的病死率，倡导筛除婚前地中海贫血儿，避免基因缺陷男女成亲，降低重型地中海贫血儿。
我国研究人员筛查了深圳市产前检查4136例孕妇，检测出297例地中海贫血阳性病例，发病率为7.18%，对19对地中海贫血基因携带者夫妇的胎儿实现产前基因诊断，降低重型地中海贫血儿出生[2]。
国外研究报道表示，近亲结婚会提高出生缺陷发生率，因为在近亲婚配生育过程中，两个相同隐性基因相遇出生患儿机会要高于随机婚配。
出生缺陷的遗传学与环境学因素研究
出生缺陷的遗传学与环境学因素研究人类自古以来一直希望继承下一代都是强壮、健康、聪明的。
但事实上，有一些婴儿出生时就会带有某些缺陷，这些缺陷可能是遗传、环境或遗传和环境相互作用产生的。
出生缺陷现象不容忽视，所以研究出生缺陷的遗传学和环境学因素非常重要。
一、定义出生缺陷出生缺陷也称为畸形，是指在婴儿出生时出现的结构的异常或功能上的异常。
出生缺陷可以是一些小问题，如无害的腭裂，也可以是比较严重的问题，如先天性心脏病。
出生缺陷可能影响多个器官系统，如心血管系统、中枢神经系统、呼吸系统及消化系统。
二、遗传因素对出生缺陷的影响许多出生缺陷与遗传有关，如唇裂和腭裂。
染色体异常、单基因遗传和复杂遗传都可能导致出生缺陷。
染色体缺陷和其他遗传因素通常是不可控的。
染色体缺陷是指细胞染色体数量和结构方面的变异。
最常见的染色体异常是三体综合征，即唐氏综合症。
在唐氏综合征患者中，第21号染色体会多出一个拷贝，导致患者的发育及认知能力受到影响。
单基因遗传是由于一种或多种基因的异常而导致的出生缺陷。
例如，囊胞性纤维化是由于一种基因的异常导致的，该基因编码了一种称为胰脂肪生成的蛋白质。
异常基因会使胰腺产生异常的黏液，并妨碍正常呼吸。
三、环境因素对出生缺陷的影响环境因素也可能对出生缺陷产生负面影响。
一些药物、病毒、农药和化学制品都可能影响胎儿的发育。
环境因素可以导致DNA突变，从而导致出生缺陷。
以下是一些可能导致出生缺陷的环境因素：1、药物。
一些药物会影响胎儿的发育，例如戒烟药物致畸风险高。
孕妇在使用药物前应咨询医生并确认其安全性。
2、病毒和感染。
一些感染，如巨细胞病毒、风疹病毒和单纯疱疹病毒，会增加胎儿畸形的风险。
3、辐射。
高水平的辐射可能导致胎儿的DNA发生变异，从而导致出生缺陷。
4、化学药品和污染物。
一些化学物质和污染物，如二噁英和多氯联苯，会在体内积累，可能导致DNA损伤或细胞死亡。
而孕妇长期接触这些物质将增加胎儿畸形的风险。
出生缺陷包括哪些因素
出生缺陷包括哪些因素每个父母都希望孩子能够健康、聪明，但是有出生缺陷的新生儿却屡见不鲜，而造成这一情况的原因，通常有以下几种。
1、遗传因素：新生儿受父母遗传，使得生殖细胞、受精卵在遗传因素上出现了异常，就会导致新生儿的出生缺陷。
2、环境因素：所居住、工作以及长期生活的地方环境不佳，对孕妇和胎儿产生了不良影响，就很可能引发新生儿的出生缺陷。
而有害的环境包括生物因素、化学因素以及物理因素等。
3、生物因素：女性在怀孕期间，受到了病菌、病毒的侵害，就很可能使胎儿流产、畸形，其中，病毒感染所造成的危害尤其巨大。
4、营养原因: 孕妇在怀孕的时候身体较弱，又没有在孕期摄入足够的营养和微量元素，就很容易造成新生儿的出生缺陷。
有很多因素都会引起新生儿的出生缺陷，除了以上所介绍的原因外，吸烟、酗酒、吸毒等，也是引起新生儿出生缺陷的重要原因。
什么是出生缺陷很多年轻的夫妻对于新生儿的出生缺陷并不了解，而这些知识是想要孩子的夫妻必须要知道的，下面就和小编一起来看看什么是出生缺陷吧。
1、出生缺陷就是指新生儿在出生以前，在孕妇的子宫内，身体就出现了形态结构的改变，在生理结构或者是代谢方面出现了异常，而生理结构的异常就是大家常说的先天畸形。
在出生缺陷中，最多的就是兔唇、四肢异常以及先天性智力障碍等。
2、如果胎儿在女性的怀孕期间就有出生缺陷，则很可能出现流产、死胎以及先天残疾。
这不仅影响到了新生儿的生存，还会给家庭带来很大的负担。
很多家庭因为孩子的出生缺陷，而造成无比巨大的经济损失，让整个家庭陷入困境，毫无幸福感可言。
总体来说，出生缺陷就是新生儿在出生的时候，身体或大脑就带有异常，可以表现为组织缺失、异常以及正常功能的缺陷和丧失。
常见的出生缺陷有哪些对于一个家庭来说，孩子的健康是无比重要的，而新生儿出生缺陷所包含的范围是十分广泛的，下面小编就给大家做一个总结。
1、胎儿在其生长发育时期受到了某些原因的影响，就很可能会使器官产生出生缺陷。
出生缺陷的预防
出生缺陷的预防
标题：出生缺陷的预防
引言概述：
出生缺陷是指胎儿在发育过程中出现的结构和功能异常，可能导致婴儿出生后患有各种疾病或残疾。
预防出生缺陷是一项重要的公共卫生工作，可以有效降低婴儿患病率，提高儿童的生存质量。
本文将从遗传因素、环境因素、生活习惯、预防措施和政策法规等方面探讨出生缺陷的预防方法。
一、遗传因素
1.1 遗传疾病的筛查
1.2 家族史的重要性
1.3 咨询遗传学家
二、环境因素
2.1 避免接触有害物质
2.2 饮食营养的重要性
2.3 防止辐射和化学物质的伤害
三、生活习惯
3.1 戒烟限酒
3.2 合理运动
3.3 控制体重
四、预防措施
4.1 孕前体检
4.2 孕期保健
4.3 新生儿筛查
五、政策法规
5.1 政府的相关政策支持
5.2 医疗机构的责任
5.3 社会的关注和支持
结论：
出生缺陷的预防需要全社会的共同努力，包括个人的意识提高、政府的政策支持、医疗机构的责任和社会的关注和支持。
通过遗传因素的筛查、环境因素的控制、良好的生活习惯、有效的预防措施和健全的政策法规，可以有效预防出生缺陷的发生，保障婴儿的健康成长。
希望每个家庭都能重视出生缺陷的预防工作，为下一代创造一个更加健康美好的未来。
出生缺陷科普素材 -回复
出生缺陷科普素材-回复出生缺陷是指在胎儿发育过程中出现的身体结构或功能异常。
它可能是由基因突变、环境因素或其它原因引起的。
出生缺陷对患者及其家庭来说都是一次巨大的打击，因此了解出生缺陷的原因和预防措施非常重要。
一、基因突变是出生缺陷的常见原因之一。
基因突变可以通过遗传方式传递给下一代，也可以是在胚胎发育过程中发生的非继承性突变。
基因突变可以影响胚胎的正常发育，导致出生缺陷的发生。
一些常见的基因突变包括唐氏综合症、先天性心脏病、脊柱裂等。
二、环境因素也是引起出生缺陷的重要原因之一。
环境因素包括胎儿在母体中的生活环境和母体受到的外界影响等。
母体在怀孕期间暴露于某些毒物或病原体可能会导致胎儿发生畸形。
例如，母亲在怀孕期间吸烟、饮酒或接触化学物质，都有可能增加胎儿出现出生缺陷的风险。
三、预防出生缺陷非常重要。
一些出生缺陷可以通过遗传咨询和产前筛查来预防或进行干预。
遗传咨询可以帮助家庭了解胎儿遗传疾病的风险，并提供家族计划方面的建议。
产前筛查包括血液检测和超声检查等，可以帮助筛查胎儿是否患有某些常见的出生缺陷，以及评估胎儿的健康状况。
四、改善母婴健康是预防出生缺陷的关键。
在怀孕期间，母亲的健康状况对胎儿的发育至关重要。
母亲应该定期进行产前检查，合理膳食，补充足够的营养物质，远离毒物和有害物质，保持适当的锻炼和休息，避免接触病原体。
此外，母亲还应该遵循医生的建议，在怀孕期间按时接种疫苗，以及服用孕期所需的维生素和矿物质。
五、教育和宣传是预防出生缺陷的另一个重要手段。
公众应该加强对出生缺陷的认识和理解，了解出生缺陷的原因和预防方法。
相关的科普宣传活动可以通过电视、报纸、网络等媒体进行宣传，向公众普及有关出生缺陷的知识和预防措施。
此外，医疗机构和学校也可以开展相关的教育活动，向学生和家长传授有关出生缺陷的知识。
总之，出生缺陷是一项全球性的健康挑战，对患者和家庭产生了巨大的心理、经济和社会负担。
在预防出生缺陷方面，遗传咨询、产前筛查、改善母婴健康和加强教育宣传都是必不可少的。
易致胎儿畸形的三种环境因素
易致胎儿畸形的三种环境因素在我国出生缺陷发生率高于发达国家一倍之多，我们说，任何一个出生缺陷儿的发生，必有其原因，造成先天缺陷一定有致畸因子作用，而其又一定来自于环境因素。
近年来由于环境因素致畸的病例大有上升趋势，临床上常见的许多不明原因畸形儿大多是由环境因素所致。
而又有许多儿童期和青春期发生的疾病是由于孕期的环境问题埋下的隐患。
随着社会的进步，环境污染问题已毋庸置疑的进入了我们生活的方方面面。
科学的认识这一现象，对于即将妊娠的年轻夫妇尤为重要。
一方面我们即不必对环境污染谈其色变，影响我们的正常生活，另一方面我们又不能视而不见。
环境污染致畸大体分为三个方面。
一、物理因素：X射线、微波和嗓音等，特别是X-射线，建议孕前及孕期不要做多次X线检查，特别是盆腔或腹部的X线检查；也不要做放射性同位素的检查和治疗；但小量的偶然一次的X线检查一般不会引起对胎儿的不利；超声波检查一般也不会对胎儿造成不利影响的。
孕期必要的超声波检查是必要的，大可不必害怕。
过度的长时间的环境嗓音也势必影响胎儿的生长发育，甚至会造成低体重儿或先天缺陷儿。
孕期也应避免长时间高温热浴或洗桑拿。
二、化学因素：工作环境，如化工企业的易挥发物质，特别是有机化工产品，如甲醛、汽油、及铅、汞污染都要避免。
家庭装修中的有毒物质对胎儿有可能造成伤害，选择绿色环保材料十分重要。
装修后需通风一段时间后才可入住。
药物服用要科学合理，孕前孕期必要时的用药建议尽量听取医生的意见，但在紧急情况下如退烧药，抗菌素等应立即服用，因高烧和严重感染也会致畸的。
由于妊娠时人体对胎儿有天然的保护屏障，胎盘对药物的通过是有选择性，药物化学分子的大小及脂溶性水溶性，另外用药时间长短药物的吸收都是不同的。
此时的孕期遗传咨询则十分重要，找医生做咨询在发达国家是很普遍的事情。
三、生物因素：各种病毒性和细菌性感染疾病都要预防，如预防接种最好孕前三个月完成，风疹病毒，巨细胞病毒，疱疹病毒，肝炎病毒以及弓形虫感染，在感染期间不宜妊娠，待治疗痊愈后方可妊娠。
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环境致出生缺陷的条件
北京大学医学部妇幼卫生学系符绍莲
一、作用因子的特异性
因不同作用因子的
特性故导致了不同缺陷的发
生，其特性主要指理化方面
的。
作用因子的特异性通常是指环境因子的理化和生物学特性。
化学物质进入到母体，经过胎盘侵犯胎儿取决于化学物质本身的理化特性，比如分子量大小、电荷、脂溶性与蛋白质结合力以及组织储存等。
分子量小、极性小、高脂溶性、电荷中性的化学物质容易通过胎盘，比如像甲基汞能够迅速通过胎盘，分布在胎膜、子宫壁和胎儿的脑和脊髓，而无机汞只能够到达胎盘，不能够通过胎盘到达胎儿。
这是由于甲基汞本身特异性所决定。
另外致先天缺陷物质的种类不同，所产生的损伤、性质或类型也不同。
比如先天氟中毒主要侵犯的部位是牙齿、骨骼。
根据其在体内含量的不同，所导致的类型有白垩型、着色型和缺损型的牙齿。
二、作用时间的特异性
相同的作用因子在不同阶段作用所产生的结
果可能是截然不同的，此即为作用时间的特异性。
作用时间的特异性主要指胚胎发育各阶段的敏感性。
胚胎发育的各个阶段，对环境致先天缺陷的不同作用有不同的敏感期，也叫做临界期，也就是引起胎儿发生某种缺陷的胎龄范
围。
胎龄分为受精龄和月经龄。
受精龄是从受精开始计算胚龄，共9个半月，38周，266天，这是胚胎发育的实际的时间；月经龄是从末次月经的第1天开始计算，共10个月，40周280天，受精龄加上14天，就是临床用的推算预产期。
受精龄和月经龄之间差14天。
胚胎发育阶段的敏感性大概分为前胚胎期（在胚胎受精以后的2周内）、胚胎期（器官形成期，是对致畸因素非常敏感的时期，即怀孕3-8周）、胎儿期（怀孕9周到出生，有些化学物质可经胎盘致癌或影响胎儿发育），另外还包括围产期及婴儿期，这个时期体内如果有毒物质，可以通过母乳排毒，影响胎婴儿发育。
具体发育过程如下。
第1周：受精，卵裂、胚泡形成开始植入；第2周两胚层的胚盘形成；第3周三胚层的胚盘形成；第4-8周胚体形成与胚体分化，眼睛、耳朵、鼻子的原基出现，脐带与胎盘也出现了，从胚第9周到出生前叫胎儿期的生长发育。
3-8周是器官形成期，如果受到环境有害因素的影响，到达一定的量它会引起严重形态异常。
三、环境因素致先天畸形的特征与胎脑发育
一种病因可引起多发畸形；一种畸形可以有
多种病因环境因素所致：此为环境致畸的特征。
1.环境因素致先天畸形的特征
环境因素致先天畸形的特征之一是一种病因可以引起多发畸形，比如风疹病毒可以引起多种畸形，如眼睛，心脏和听力等。
这可能是由于多种器官的原基同时被损伤，或者致畸物连续的作用于胚胎，使得胚胎的发育各期都受到损伤。
另外一个特点是一种畸形可以有多种病因，比如引起眼睛的损伤，其原因不只是风疹病毒，还可以有其他一些原因。
再比如大脑的损伤，原因也是非常多的。
2.人类正常胎脑发育
人类正常的胎脑发育可分为四期，第一期是受精后0-7周，神经元和神经胶质的前期细胞出现并有分裂活动；第二期是受精后的8-15周，神经元数量迅速的增加，并迁移到功能区，失去分裂活动，变为多年生的细胞；第三期是受精后16-25周，分化加速，触角形成，从18
周开始以后就开始增加，特定的脑细胞的结构就形成了；第四期是受精后的26周或者更长，细胞结构和细胞分别形成和分化，脑突触继续发生同时小脑发育也加速。
孕8-15周时胎脑发育对有害因子是最敏感的，因为这个时期增殖的非常快，分裂活动非常活跃。
各个器官系统有不同的敏感期，在不同的妊娠期可以引起不同畸形，同种致畸物作用不同的妊娠期，可以产生不同部位的畸形。
如果妊娠6-8周时，摄入微量（200毫克）反应停就能够发生异常，中期是手臂畸形，末期是足畸形。
不同的致畸物有不同的作用敏感期，比如反应停在怀孕35-51天，氨基蝶呤在怀孕的40-54天。
四、作用因子的强度和剂量
只有超过阈值强度或剂量的作用因子才
会发挥作用，因而我们应熟悉阈值并控制量的变化。
作用因子的强度和剂量是指有害物质超过多少剂量就可以产生致畸，而不超过此剂量就不会产生致畸作用，又被称为阈值，通常在阈值以下时无致畸作用。
在同一发育阶段，随着剂量的增加，畸形作用可以增强，呈现剂量效应关系。
剂量若达到一定程度可以引起了胎儿死亡，甚至母体死亡。
同时应当注意各种作用因子之间的协同作用，比如像环境激素，单就每一类环境因素对人体作用是比较微弱的，但是联合的作用对人体毒性就比较大，所以要考虑物质的协同作用。
铅的毒性作用存在着剂量效应关系，如孕妇血清或者新生儿脐血铅超过了0.483微摩尔每升，就可以影响新生儿的神经行为能力，血铅在0.483-0.965微摩尔每升可以影响胎婴儿的脑发育，影响听力、智力或者记忆力、思维、判断功能等。
同样，孕期吸烟量与出生体重降低呈剂量反应关系，不论是孕妇的年龄、产次、体重、身高、孕周、社会经济状况等的差别如何，都存在这种剂量反应关系。
有调查显示，如果母亲怀孕的期间，每天吸烟超过或等于5支，母亲在妊娠期间没有高血压，没有子痫，母亲妊娠期大于或者等于37周，新生儿出生时呈均匀性的生长迟缓，出生体重低于2500克，若可排出其他因素，如先天性感染或者异常等，即可将此类症状称为胎儿烟草综合征。
五、遗传素质的影响
遗传素质的影响包括母体和胎儿的基因型，也就是个体差异，个体差异实际上本质上是基因型的差异。
比如铅中毒，即使在同样的条件下，其分布也是不一样的，这就是个体差异的表现。
对铅易感人群调查显示，ALAD有两个等位基因即ALAD1、ALAD2，它有三种不同的基因型，即ALAD11，ALAD12，ALAD22，而研究认为ALAD2的亚单位比ALAD1的亚单位更能牢固的结合铅。
因而，携带ALAD2等位基因的个体可能会对铅的接触更易感，已有诸项调查，包括中国的和南韩基本都已经证实了这个问题。
另外一个因素就是母体的生理和病理状态。
母亲年龄大小会直接影响胎婴儿，年龄太大容易生出畸形儿，随着年龄的增加，染色体的异常逐渐增多，尤其是到45岁以上。
另外母亲的健康状况，比如妊娠高血压综合征，可以引起早产、死胎、死产或新生儿的窒息死亡。
因此母亲状况一定要事先进行查体或评估，排除法定的疾病，如传染病、精神病和遗传病等。
另外还有母亲的营养状况，比如蛋白质和热量缺乏以及缺叶酸或者其他微量元素时，都可以影响胎儿的生长发育。
另外还有一些内分泌的状况、子宫内膜状况等，都可能对胎婴儿有影响。