先天性无痛无汗症
先天性无汗症怎么治疗
先天性无汗症怎么治疗
一、概述
某同事今年已经有十八岁了，但是这么多年啦，某同事都是全身处于无汗的状态，并且某同事的皮肤特别的干燥，尤其是冬天的时候，手指和脚背还会出现很明显的裂痕。
在某同事很小的时候某同事就有到医院做了检查，医生说像某同事这样的情况是患有了先天性的无汗病症，这些年，某同事断断续续的也有服用了不少药物进行治疗，但是治疗的效果都不是很理想，那到底先天性的无汗病症要怎么治疗才比较好？
二、步骤/方法：
1、该病属于较为罕见的遗传性疾病，由于患者一旦发病后会使
身体中的排汗功能出现了障碍，者出生后即有反复高热，表现为弛张热或不规则热，体温受环境温度的影响。
约20%患儿在3岁前因高热死亡。
2、建议患者在日常生活中如果出现了体温升高的情况时，首先
应当尽快采取物理的方法进行降温，而局限性无汗症引起的皮肤干燥、粗糙可搽一些无刺激软膏，以润泽保护皮肤。
夏天可人工湿润皮肤，帮助调节体温。
3、而目前临床上治疗该病首选还是采取药物的方法进行治疗，
常用的药物有毛果芸香碱，通常该药物可以刺激患者汗腺的分泌，并且患者还可以内服维生素A和甲状腺粉，大部分患者的病症都可以得
到缓解。
三、注意事项：
建议患者在日常饮食中可以多补充维生素A的摄取，除此之外，患者在心态方面也要保持平和，避免过度的忧虑，以免对病症的恢复造成了影响。
先天性无痛无汗症
先天性无痛无汗症(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIP)又称为遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)Ⅳ型，一种罕见的常染色体隐性遗传病主要临床表现为：(1)无痛：痛觉缺失多为全身性，80％的患者痛觉完全丧失，触觉良好，常发生自残行为及烧伤、烫伤，走路跛行或骨折后无疼痛感。
(2)无汗、发热：全身皮肤干燥，无汗，手足部皮肤粗糙、皲裂，个别患者夏季仅鼻翼两侧或后背有汗；因为排汗功能障碍患者生后即有反复高热，表现为弛张热或不规则热。
输抗生素或肌注退热药无效，物理降温有效。
约20％患儿3岁时因高热死亡。
本病的主要诊断依据是碘淀粉法发汗定性试验，皮肤活检可确诊。
(3)关节囊松弛、骨折：全身关节囊松弛，各关节活动度超出正常范围，常发生关节脱位，浅表关节囊肿胀。
因缺乏疼痛防卫反射，常发生骨折。
须与因父母虐待导致的儿童反射性骨折相鉴别。
(4)智力迟缓：身材矮小，精神运动发育落后，韦克斯勒成人智力诊断测验法测定大多为中度智力缺陷。
本病无特殊治疗方法，对高热可采用物理降温，防止体温过高或惊厥，防止自残和外伤。
我国有报道两例无痛无汗症的孩子，与上述叙述有出入，两个孩子智力基本正常，而且虽然家中三个孩子有一个正常但三个孩子及其父母的染色体核型均无异常，家族中无其他患者，只能初步猜测是基因突变。
其他症状均符合无痛无汗症的表现。
另外先天性无痛无汗症还要与Riley-Day 综合征和Lesh-Nyhan综合征鉴别：Riley-Day 综合征也是常隐遗传病主要临床表现为Poor growth ，Feeding difficulties ，Breath holding ，Sweating while eating ，L ong episodes of vomiting ，Lack of response to painful stimuli ，Seizures ，Hyp otonia, low muscle tone ，Repeated fevers ，Repeated episodes of high blood pre ssure ，poor coordination - unsteady gait ，Unusually smooth tongue surface ，D ecreased taste ，Diarrhea ，Constipation ，Severe scoliosis ，Skin blotching 。
先天性无痛无汗症五例
消失5<例痛觉反应迟钝BF例 触 觉 均 好BF 7&RG7&S 正 常BH例 皮 肤 活 检K真 皮 可 见 力迟缓B此外5还应与无汗性外 胚 层 发 育
例中?例温度觉消失5H例减 低B温 度 觉 中 皮脂腺G汗腺及部分小血管5未 见 神 经 组 不良鉴别B后一种为性联遗传5男 性 为 完
对冷的感觉障碍较对热的感觉障碍更显 织及环层小体结构B
验和热发汗定性试验均证明无汗B
皮肤组织结构正常5汗腺形态 无 异 常B周
6$%&’%()*+(%-’%-()(.()/)$0*(%1()2*%,
?J发热KF例均反复 高 热B发 热 时 间K 生 后 HE <I35体 温 最 高 达 ?=E ><L5表 现 为 驰 张 热 和 不 规 则 热B体 温 明 显 受 环 境 温 度 的 影 响B室 温 升 高5体 温 升 高B物 理降温有效B
FJ创 伤 及 感 染K<例 舌 尖 咬 伤 后5舌 折B
一 G一 般 情 况
下溃疡B<例头皮G甲沟致伤 后 继 发 感 染5
痛 觉G温 度 觉 试 验 以 及 碘 淀 粉 法 发
F例 均 为 男 孩5发 病 年 龄 为 生 后 HE 指甲脱落B另外H例为新生儿期 无 创 伤 和 汗 定 性 试 验 是 本 病 的 主 要 诊 断 依 据 B应
本文读者也读过(6条) 1. 晏党.张扬文.侯杰 先天性无痛症伴无汗症误诊1例[期刊论文]-中国误诊学杂志2001,1(7) 2. 李树丽.李树军.张桂玲.张怀强 先天性无痛无汗症一例[期刊论文]-中国优生与遗传杂志2008,16(2) 3. 曹辉 先天性无痛无汗综合征1例[期刊论文]-临床军医杂志2010,38(2) 4. 李伟强.郭跃明.汪启筹.马洪.郭剑.LI Wei-qiang.GUO Yue-ming.WANG Qi-chou.MA Hong.GUO Jian 先天性无 痛无汗症并发习惯性髋关节脱位1例[期刊论文]-中国骨伤2010,23(5) 5. 徐红珍.柏林.叶茂.XU Hong-zhen.BO Lin.YE Mao 先天性无痛无汗症麻醉一例报道[期刊论文]-临床小儿外科 杂志2003,2(4) 6. 王佳.朱垚.郭立中.周仲瑛.WANG Jia.ZHU Yao.GUO Li-zhong.ZHOU Zhong-ying 周仲瑛教授复方辨治无汗症 例析[期刊论文]-实用中医内科杂志2010,24(3)
先天性无痛无汗症的健康宣教 (3)
应对方法：寻求专业心理医生的帮助，进行心理疏导和治疗
02
家庭支持：家庭成员应给予患者关爱和支持，帮助患者适应疾病和生活
03
社交支持：鼓励患者参加社交活动，建立良好的人际关系，减轻心理压力
04
心理干预和治疗
1
心理干预：通过心理咨询、心理治疗等方式，帮助患者调整心态，减轻心理压力
2
心理治疗：包括认知行为疗法、心理动力学疗法等，帮助患者认识和调整自己的思维和行为模式
3
预防措施：如何预防先天性无痛无汗症的发生和发展
2
心理调适：如何调整心态，积极面对疾病，提高生活质量
4
健康教育方式
宣传资料：制作宣传册、海报、视频等，介绍先天性无痛无汗症的症状、病因、治疗方法等
讲座：邀请专家进行讲座，讲解先天性无痛无汗症的相关知识，提高公众的认识和重视
社交媒体：利用社交媒体平台，发布相关科普文章、视频等，扩大宣传范围
3
药物治疗：根据患者的具体情况，使用抗抑郁药、抗焦虑药等药物进行治疗
4
家庭和社会支持：鼓励患者与家人、朋友、同事等保持良好的沟通和互动，获得更多的理解和支持
家庭和社会支持
家庭支持：家庭成员的理解、关心和帮助，为患者提供良好的家庭环境
01
社会支持：社会组织和志愿者为患者提供心理支持和帮助，帮助患者适应社会生活
物理治疗：通过按摩、针灸等物理疗法进行治疗
康复护理
保持良好的生活习惯，如规律的作息、健康的饮食等
1
定期进行身体检查，及时发现并治疗疾病
2
保持良好的心理状态，避免焦虑、抑郁等不良情绪
3
适当进行体育锻炼，增强体质，提高免疫力
4
3
先天性无痛无汗症的心理支持
先天性无汗症的治疗方案
一、引言先天性无汗症，又称为先天性无汗性外胚层发育不良，是一种罕见的遗传性疾病。
患者由于汗腺发育不全或功能障碍，导致全身无汗或汗腺分泌不足。
该病主要表现为体温调节障碍、皮肤干燥、易感染等症状。
先天性无汗症的治疗方案主要包括药物治疗、物理治疗和手术治疗等。
本文将对先天性无汗症的治疗方案进行详细介绍。
二、药物治疗1. 药物选择（1）抗胆碱能药物：抗胆碱能药物可抑制汗腺分泌，减轻出汗症状。
常用的抗胆碱能药物有阿托品、东莨菪碱等。
（2）α-肾上腺素能受体激动剂：α-肾上腺素能受体激动剂可收缩血管，减少汗腺分泌。
常用的药物有酚妥拉明、盐酸米多君等。
（3）β-肾上腺素能受体阻滞剂：β-肾上腺素能受体阻滞剂可降低心率、血压，减少汗腺分泌。
常用的药物有普萘洛尔、美托洛尔等。
2. 药物使用方法（1）抗胆碱能药物：口服，剂量根据患者病情调整，一般从小剂量开始，逐渐增加至有效剂量。
（2）α-肾上腺素能受体激动剂：口服，剂量根据患者病情调整，一般从小剂量开始，逐渐增加至有效剂量。
（3）β-肾上腺素能受体阻滞剂：口服，剂量根据患者病情调整，一般从小剂量开始，逐渐增加至有效剂量。
三、物理治疗1. 水疗水疗是先天性无汗症常用的物理治疗方法之一。
通过水疗，可促进血液循环，改善皮肤干燥症状。
具体操作方法如下：（1）水温控制在38℃～42℃之间，以患者能承受为宜。
（2）每次水疗时间为20～30分钟，每天1～2次。
（3）水疗期间，注意观察患者病情变化，如有不适，立即停止治疗。
2. 激光治疗激光治疗可刺激汗腺生长，改善汗腺功能。
具体操作方法如下：（1）选择合适的激光设备，如二氧化碳激光、饵激光等。
（2）根据患者病情和皮肤类型，调整激光能量和照射时间。
（3）治疗过程中，注意保护患者皮肤，避免烫伤。
四、手术治疗1. 手术适应症（1）药物治疗效果不佳的患者。
（2）皮肤干燥、皲裂等症状严重，影响患者生活质量的患者。
2. 手术方法（1）汗腺移植术：将患者自身正常汗腺组织移植到无汗区域，以改善汗腺功能。
先天性无汗无痛症1例
个 月 曾两 次服 用 过 安 乃 近 及 四 环 素
,
〔2 〕
,
均 具 有强 烈 的镇 痛 作 用 影 响 高
, “ ”
等 药物
,
出 生后 有 不 明原 因 高 热惊 厥 史 大 量 抗 生 素 及
, 。
级 中 枢 对 疼 痛 整 合作 用 表 现 为 无 痛
国 内外 文 献 报
解 热 镇 痛药 无效 唯 物 理 降 温 有 效
, 。
性 镇痛 物 质 阻 碍 了疼 痛 信息的传导 大 分子 的 内 啡 肤 和 寡分 子 的 脑 啡 肤 中脑 另 一 处 在 脊 髓
,
。
这 些 物 质可分 为
,
,
院 智力 偏 低 家族 中 无 阳 性病 史 父 母 非 近 亲 婚 配 其
母在孕
3
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〔 2 ,
作 用 部位 一 处 在
, 。
个 月及
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查体 体重
,
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此 病 目前 尚无 根 治 方 法 纳洛 酮 仅 能 获
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身 体 多 处 伤 痕 皮 肤 毅 裂 严重 无 自残
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得 暂 时 性 逆转 心理 治 疗 可 能 有 一 定 的疗 效 尚 待 进 一 步研 究 参
1
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心 电 图 示 右 束支传 导 阻滞 C T 示 颅 内正 常 脑 电
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刘 俊杰
2
赵俊 现 代麻 醉学 北 京
人 民 卫 生 出版 社
1 987
先天性无痛无汗症研究进展
㊀ ㊀ 先天性无痛无汗症(ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙ ｔｏ ｐａｉｎ ｗｉｔｈ ａｎｈｙｄｒｏｓｉｓꎬＣＩＰＡ) 是一种以无汗和对疼痛刺激 感染和精神发育迟滞ꎬ 在临床上极易与多种疾病混 淆而误诊的常染色体隐性遗传病 １������ ２５ 亿 为婴幼儿㊁ 儿童和青少年
[３] [２] [１]
������２５０������
« 转化医学杂志»２０１５ 年 ８ 月 第 ４ 卷 第 ４ 期㊀ ㊀ Ｔｒａｎｓｌａｔｉｏｎａｌ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ ＪｏｕｒｎａｌꎬＶｏｌ.４ Ｎｏ.４ꎬＡｕｇ ２０１５
先天性无痛无汗症研究进展
王英杰ꎬ刘静静ꎬ于乐成
㊀ ㊀ [ 摘要] 先天性无痛无汗症( ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙ ｔｏ ｐａｉｎ ｗｉｔｈ ａｎｈｙｄｒｏｓｉｓꎬＣＩＰＡ) 是一种遗传性的罕见疾 病ꎬ常被误诊ꎮ 作者从 ＣＩＰＡ 的发病机制㊁临床表现㊁诊断㊁治疗和防护措施方面综述目前有关 ＣＩＰＡ 的研究进 展ꎬ以期对 ＣＩＰＡ 的诊断和治疗有所启示ꎮ [ 关键词] 先天性无痛无汗症ꎻ发病机制ꎻ临床表现ꎻ诊断ꎻ治疗 ｄｏｉ: １０������ ３９６９ / ｊ������ ｉｓｓｎ������ ２０９５￣３０９７������ ２０１５������ ０４������ ０１６ [ 中图分类号] Ｒ７２６������ ８㊀ ㊀ ㊀ [ 文献标志码] Ａ㊀ ㊀ ㊀ [ 文章编号] ２０９５￣３０９７(２０１５)０４￣０２５０￣０４
迄今尚未完全阐明ꎮ 既往认为 ＣＩＰＡ 的发病机制主 要是因为胚胎神经嵴细胞的分化和迁徙失败ꎬ 导致 但诸多研究提示ꎬ 患者染色体 １ｑ２１￣１ｑ２２ 上的神经 营养因子酪氨酸激酶受体 １ 型 ( ｎｅｕｒｏｔｒｏｐｈｉｃ ｔｙｒｏｓｉｎｅ 且存在着多种 ＮＴＲＫ１ 突变方式[８] ꎮ ＮＴＲＫ１ 是神经 生长因子 ( ｎｅｒｖｅ ｇｒｏｗｔｈ ｆａｃｔｏｒꎬＮＧＦ) 的高亲和力受 体ꎬ其突变不仅可存在于 ＮＴＲＫ１ 和 ＮＧＦ 结合的细 胞外结构域ꎬ也可发生在参与信号转导的细胞内结 构域 [８] ꎮ 一项涉及 ６２ 例基因突变研究显示ꎬ６２ 个 突变中有 ３４ 个突变 ( 约 ５５％) 位于 ＮＴＲＫ１ 蛋白的 细胞内酪氨酸激酶结构域ꎬ 表明酪氨酸激酶结构域 是一个突变热点ꎮ 因子ꎬ与 ＮＴＲＫ１ 结合后ꎬ 导致 ＮＴＲＫ１ 磷酸化ꎬ 从而 激活细胞内不同的信号转导通路ꎬ 产生一系列的生 物学效应ꎬ特别是支持痛觉神经元和自主交感神经 元的生长和分化 [８] ꎮ ＣＩＰＡ 患者由于缺乏对 ＮＧＦ 的 信号转导ꎬ导致依赖 ＮＧＦ 的神经元在发育过程中发 生凋亡ꎬ使得背根神经节和皮肤中完全缺乏无髓鞘 神经纤维和小的有髓鞘神经纤维ꎬ 皮肤中汗腺失去 ＮＧＦ 是一种由 １２０ 个氨基酸构成的神经营养 小的有 髓 神 经 纤 维 和 无 髓 神 经 纤 维 完 全 缺 失 [９] ꎮ ｋｉｎａｓｅ ｒｅｃｅｐｔｏｒ ｔｙｐｅ １ꎬＮＴＲＫ１) 基因发生了突变ꎬ 并
先天性无痛无汗症合并成骨不全致股骨骨折一例的护理
脉 ） 通过 排尿来 退热 。该患 儿术后 体 温一 直维 持在 ， ３ ． ～３ ． Ｃ之 间 ， ８ ４ ９ ８。 通过 上述 方 法处 理 后体 温 降至 ３ ８Ｃ左右 。高热 处 理 时 还 需 密 切 观察 血 象 与 体 温 之 间的关 系 ， 医生调 整抗 生素 的使 用提供 依据 。 为
全 又容易造 成反 复骨折 。该患 儿受伤 １周后 家长 才
２ 护 理
水 脉冲推 注 ， 液结束 后用 生理盐 水 正压封 管 ， 输 随时
观 察局部 有无 红 肿 渗 液 、 注是ห้องสมุดไป่ตู้否 有 阻力 。静脉 留 推 置 针 每 ３ｄ更 换 １次 留 置 部 位 ， 避 免 静 脉 炎 及 局 以 部皮 肤感 染 。
２ ４ 患肢 血供观 察 ．
２ ３ 静 脉 穿刺 的 护 理 由 于 患 儿 对 针 刺 无 反 应 ， ． 在
于同年 因右 股骨 骨折在外 院行 骨折 切开 复 位 内固定
术 。２ ０ ０ ９年 ４月 因 摔 伤 致 左 大 腿 畸 形 、 胀 、 动 肿 活
受 限 １ 收住我 院 。人 院后查 体 ： 周 全身皮 肤 干燥 ， 皮
月 的积极治疗 及护 理 ， 儿好转 出 院 ， 患 现将 护 理体会
介绍 如下 。 ｌ 病 例 介 绍
通过 对 流 、 导 和排 尿 降 温 ， 保 持 病 室温 度 １ ～ 传 故 ８
２ Ｃ、 对 湿 度 ５ ～ ６ 。 患 儿 体 温 低 于 ３ Ｃ ２。 相 Ｏ ０ ９Ｉ
组织病 ， 因尚不清楚 ， 病 多数 学者认 为是 常染 色 体显
性 遗 传 ； 要 临 床 表 现 为 多 发 骨 折 、 色 巩 膜 和 听 主 蓝
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先天性无痛无汗症
主要表现为:(1)无痛觉：为全身性，80%的患者痛觉完全丧失，温度觉减低或消失，易发生烫伤，触觉尚好。
婴幼儿萌牙后有自残行为。
(2)无汗：全身无汗，皮肤干燥，手背及指(趾)端有细小皲裂，冬季为重。
个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。
(3)发热：因为排汗功能障碍，患者出生后即有反复高热，表现为弛张热或不规则热，体温受环境温度的影响。
约20%患儿在3岁前因高热死亡。
(4) 智力迟缓：精神运动发育落后，部分患儿视神经萎缩，双目不能视物。
(5)多发性骨折：因缺乏对疼痛的防卫反应，易发生骨折。
（6）关节囊松弛：全身关节囊松弛，各关节活动度超过正常范围，常发生关节脱位，浅表关节囊肿胀等。
（7）感染。
因经常咬伤手指、舌、唇等，易引起感染，与患者免疫功能低下可能也有一定关系。
发病机制
现在的观点认为先天性无汗无痛症是由于酪氨酸受体激酶1（NTRK1）基因突变所致。
正常人的NTRK 1基因位于1号染色体上(1q21一q22)，其编码的酪氨酸受体是神经生长长因子(NGF)所必需的。
由于NTRK 1基因突变，其编码的蛋白质出现异常，继而产生一系列的临床症状。