先天性无痛无汗综合症七例-2019年精选文档
Evan综合征9例分析
Evan综合征9例分析
张启明;朱学习;王叶亮;孔雪琴;乔强;绳俊海
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】1991(0)2
【摘要】Evan综合征主要表现为免疫溶血性贫血和血小板减少，临床少见，现将我院1973年以来收住的9例报告如下。
【总页数】2页(P88-87)
【关键词】免疫溶血性贫血;Evan综合征9;血红蛋白尿;出血点;红细胞脆性;冷抗体;红细胞膜;磺胺药;温抗体;免疫作用
【作者】张启明;朱学习;王叶亮;孔雪琴;乔强;绳俊海
【作者单位】河南省宁陵县人民医院
【正文语种】中文
【中图分类】R394
【相关文献】
1.儿童 Evans 综合征19例临床分析 [J], 王欣;乔丽津
2.儿童Evans综合征8例临床分析 [J], 刘婵娟;刘玉峰;李白;魏林林;苏淑芳
3.疑似Evans综合征并发脑梗:"血栓性血小板减少性紫癜"文献重新分析之结果——亦与何志义、武剑等作者商榷 [J], 王志湖;张海鹏;李瑞霄;刘建平;张芳;杨子军
4.Evans综合征6例临床分析 [J], 张伟;蒋丽君;王小婕;马燕萍;包慎
5.系统性红斑狼疮合并Evans综合征的临床特征分析 [J], 王丛丛;王卫敏;田文亮;王菲;孙慧;孙玲
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中国近年来的自然灾害事件-2019年精选文档
中国近年来的自然灾害事件1950年7月，淮河大水。
1954年7月，长江、淮河大水。
1959到1961三年自然灾害1966年河北邢台地震1970年通海7.8级大地震1975年8月，河南大水。
1976年河北唐山大地震1978—1983年北方大旱1991年安徽江淮水灾长江2019年特大洪水2019年非典疫情2019年度“十大自然灾害事件”2019年度中国十大自然灾害事件1、5.12汶川特大地震导致重大人员伤亡和财产损失2、南方雪灾：年初特大低温雨雪冰冻灾害影响21省（区、市、兵团）3、台风“黑格比”严重影响两广地区4、6月上中旬华南、中南地区发生严重洪涝灾害5、新疆出现历史上第二个严重干旱年6、长江沿线及江南地区发生严重秋涝7、四川攀枝花-会理地震导致川滇两省损失严重8、9月下旬四川发生严重暴雨洪涝和泥石流灾害9、宁夏严重干旱致夏秋粮减产10、10月末西藏发生强降雪，10万余人受灾9、2009年自然灾害（五个“历史罕见”）10、2019自然灾害4月14日青海玉树地震2019年全国十大自然灾害事件1950年7月，淮河大水。
由于泥沙淤积，河床高涨，加上国民党军队在淮海战役时对沿淮堤坝的大肆破坏，这年汛期，淮河流域全面告急，河南、皖北许多地方一片汪洋，水灾淹没土地3400余万亩，灾民1300万。
淮北地区受灾惨重，为百年所罕见。
1954年7月，长江、淮河大水。
长江中下游、淮河流域降水量普遍比常年同期偏多一倍以上，致使江河水位猛涨，汉口长江水位高达29．73米，较历史最高水位的1931 年高出14.5米。
虽然沿江人民做出了极大努力保卫荆江大堤，从而保证了武汉市和南京市的安全，但却淹没农田4755万亩，1888万人受灾，财产损失在100亿元以上。
由于农产品减少，也影响了人民的生活和1955年的工业生产。
1、1959到1961三年自然灾害在1959年7月，华东地区长江发洪水。
据灾害中心数据, 因为淹水和接下来歉收所带来的饥荒，洪水直接带来的死亡人数估计达两百万，而且别的地区也多少受到影响。
【参考文档】儿童阿奇霉素说明书(共7篇-精选word文档 (25页)
本文部分内容来自网络整理，本司不为其真实性负责，如有异议或侵权请及时联系，本司将立即删除！== 本文为word格式，下载后可方便编辑和修改！ ==儿童阿奇霉素说明书(共7篇篇一：儿童阿奇霉素说明书 (共7篇)篇一：阿奇霉素干混悬剂说明书核准日期：201X年10月22日阿奇霉素干混悬剂说明书请仔细阅读说明书并在医师指导下使用【药品名称】通用名称：阿奇霉素干混悬剂英文名称：azithromycin for suspension 汉语拼音：aqimeisu ganhunxuanji 【成份】活性成份：阿奇霉素化学名称：（2r，3s，4r，5r，8r，10r，11r，12s，13s，14r）-13-[（2，6-二脱氧-3-c-甲基-3-o-甲基-?-l-核-已吡喃糖基）氧]-2-乙基-3，4，10-三羟基-3，5，6，8，10，12，14-七甲基-11-[[3，4，6-三脱氧-3-（二甲氨基）-β-d-木-已吡喃糖基]氧]-1-氧杂-6-氮杂环十五烷-15酮化学结构式：分子式：c38h72n2o12 分子量：749.00 【性状】本品为白色或类白色混悬颗粒：气芳香，味甜。
【适应症】本品适用于敏感细菌所引起的下列感染：支气管炎、肺炎等下呼吸道感染；皮肤和软组织感染；急性中耳炎；鼻窦炎、咽炎、扁桃体炎等上呼吸道感染(青霉素是治疗化脓性链球菌咽炎的常用药，也是预防风湿热的常用药物。
阿奇霉素可有效清除口咽部链球菌，但目前尚无阿奇霉素治疗和预防风湿热疗效的资料)。
阿奇霉素可用于男女性传播疾病中由沙眼衣原体所致的单纯性生殖器感染。
阿奇霉素亦可用于由非多重耐药淋球菌所致的单纯性生殖器感染及由杜克嗜血杆菌引起的软下疳(需排除梅毒螺旋体的合并感染)。
【规格】0.1g(10万单位) 【用法用量】每日口服药一次。
溶于水中，服用前搅拌均匀。
可与食物同时服用。
以阿奇霉素干混悬剂治疗各种感染性疾病，其疗程及使用方法如下：成人：对沙眼衣原体、杜克嗜血杆菌或敏感淋球菌所致的性传播疾病，仅需单次口服本品1.0g。
【最新】入职体检报告单模板(共8篇-精选word文档 (26页)
本文部分内容来自网络整理，本司不为其真实性负责，如有异议或侵权请及时联系，本司将立即删除！== 本文为word格式，下载后可方便编辑和修改！ ==入职体检报告单模板(共8篇篇一：入职体检报告单图片入职体检报告合格标准第一条风湿性心脏病、心肌病、冠心病、先天性心脏病、克山病等器质性心脏病，不合格。
先天性心脏病不需手术者或经手术治愈者，合格。
遇有下列情况之一的，排除心脏病理性改变，合格：（一）心脏听诊有生理性杂音；（二）每分钟少于6次的偶发期前收缩（有心肌炎史者从严掌握）；（三）心率每分钟50-60次或100-110次；（四）心电图有异常的其他情况。
第二条血压在下列范围内，合格：收缩压90mmhg-140mmhg（12.00-18.66kpa）；舒张压60mmhg-90mmhg（8.00-12.00kpa）。
第三条血液病，不合格。
单纯性缺铁性贫血，血红蛋白男性高于90g/l、女性高于80g/l，合格。
第四条结核病不合格。
但下列情况合格：（一）原发性肺结核、继发性肺结核、结核性胸膜炎，临床治愈后稳定1年无变化者；（二）肺外结核病：肾结核、骨结核、腹结核、淋巴结核等，临床治愈后2年无复发，经专科医院检查无变化者。
第五条慢性支气管炎伴阻塞性肺气肿、支气管扩张、支气管哮喘，不合格。
第六条严重慢性胃、肠疾病，不合格。
胃溃疡或十二指肠溃疡已愈合，1年内无出血史，1年以上无症状者，合格；胃次全切除术后无严重并发症者，合格。
第七条各种急慢性肝炎，不合格。
乙肝病原携带者，经检查排除肝炎的，表面说合格，过后或不加工资歧视或找莫须有的原因辞退。
第八条各种恶性肿瘤和肝硬化，不合格。
第九条急慢性肾炎、慢性肾盂肾炎、多囊肾、肾功能不全，不合格。
第十条糖尿病、尿崩症、肢端肥大症等内分泌系统疾病，不合格。
甲状腺机能亢进治愈后1年无症状和体征者，合格。
第十一条有癫痫病史、精神病史、癔病史、夜游症、严重的神经官能症（经常头痛头晕、失眠、记忆力明显下降等），精神活性物质滥用和依赖者，不合格。
无脾综合征二例报告
无脾综合征二例报告
曹洪晓;孙萍;吴星恒
【期刊名称】《南昌大学学报（医学版）》
【年(卷),期】2009(049)006
【摘要】@@ 1 临床资料rn例1,男,5个半月,因全身皮肤青紫5个半月,加重伴气急、呻吟1 d于2005年12月9日入院.患儿系第2胎第2产,足月顺产,生后即有口唇及甲床青紫、哭闹时青紫加剧伴气急;2个月时曾患肺炎,查心脏彩超示右位心、复杂性先天性心脏病.
【总页数】2页(P122,125)
【作者】曹洪晓;孙萍;吴星恒
【作者单位】南昌大学第一附属医院儿科,南昌,330006;南昌大学第一附属医院儿科,南昌,330006;南昌大学第一附属医院儿科,南昌,330006
【正文语种】中文
【中图分类】R726.2
【相关文献】
1.成年无脾综合征伴阵发性室上速射频消融术后1例报告并文献复习 [J], 刘靖;陈曦;李学斌;董强
2.新生儿无脾综合征1例报告 [J], 刘莺;周卫萍;王玲;周媚
3.新生儿无脾综合征1例报告 [J], 刘莺;周卫萍;王玲;周媚
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5.无脾综合征一例报告 [J], 杨金龙
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MEF2C单倍剂量不足综合征4例病例系列报告
基金项目㊀国家自然科学基金面上项目：８１６７１２７９，８１７７１３８９；解放军总医院医疗大数据与人工智能研发项目：２０１９ＭＢＤ⁃００４作者单位㊀解放军总医院第一医学中心儿内科㊀北京，１００８５３通讯作者㊀杨光，Ｅｍａｉｌ：ｙａｎｇｇ３０１＠ｓｉｎａ．ｃｏｍ㊃病案报告㊃ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３⁃５５０１．２０２１．０１．００７ＭＥＦ２Ｃ单倍剂量不足综合征４例病例系列报告万㊀林㊀杨㊀光㊀胡琳燕㊀李志超㊀孙于林㊀石秀玉１㊀病例资料㊀㊀４例ＭＥＦ２Ｃ单倍剂量不足综合征患儿的主要临床资料见表１㊂㊀㊀例１，女，２岁９月龄，因 自幼精神运动发育落后㊁间断抽搐１年余 就诊㊂患儿自幼精神运动发育落后，自生后即肌张力减低，６月龄抱起无法竖头，１岁２月龄时有刻板行为，喜摇头㊁玩手㊁磨牙，对外界反应较差，与人对视差，头颅ＭＲ提示异常㊂１岁６月龄起反复热性惊厥，未予抗癫药物治疗㊂２岁８月龄脑电图提示异常㊂个人史：母孕期及围生期无异常，大运动发育落后，２岁可扶站㊂３岁会叫 妈妈 ，４岁５月龄时仍无其他语言㊂家族史未报告异常㊂查体：头围５０ｃｍ，额头稍宽，肌张力减低，眼神交流差，无法执行指令㊂Ｔｉｒｏ⁃全外显子检测：ＭＥＦ２Ｃ基因母源性错义突变，诊断为ＭＥＦ２Ｃ单倍剂量不足综合征㊂予口服左乙拉西坦，至末次随访时１年余，仅因漏服药物后抽搐１次㊂㊀㊀例２，女，４岁２月龄，因 自幼精神运动发育落后㊁间断抽搐３年余 就诊㊂患儿自幼精神运动发育落后，具有刻板行为，表现为反复拿手拍下巴，１０月龄起反复热性惊厥，头颅ＭＲ未见异常，脑电图检查提示异常，１１月龄时予口服左乙拉西坦，控制１年余，２岁９月龄时再次出现热性惊厥及强直阵挛发作，行智力检测示智力低下，孤独症测试结果阴性㊂个人史：母孕期及围生期未报告异常，大运动发育落随访时间／月２０２０１０７性别女女女女变异位点ｃ．９Ａ＞Ｔｃ．７８ｄｅｌＴｃ．８３３＿８３４ｉｎｓＴＴｃ．５５⁃２（１ＶＳ２）Ａ＞Ｇ蛋白质改变ｐ．Ａｒｇ３Ｓｅｒｐ．Ｐｈｅ２６Ｌｅｕｆｓ∗３ｐ．Ｌｅｕ２７８Ｐｈｅｆｓ∗１纯合／杂合ｈｅｔｈｅｔｈｅｔｈｅｔ变异类型错义突变移码突变移码突变剪切突变变异来源母源（母亲低比例嵌合）新发新发新发ＡＣＭＧ评级疑似致病（ＰＳ２＋ＰＭ２＋ＰＰ３）疑似致病（ＰＶＳ１＋ＰＭ２）致病（ＰＶＳ１＋ＰＳ２＋ＰＭ２）致病（ＰＶＳ１＋ＰＳ２＋ＰＭ２＋ＰＰ３）首次癫发作年龄１岁６月龄１０月龄８月龄１１月龄首次发作类型热性惊厥热性惊厥热性惊厥热性惊厥后续发作类型热性惊厥及无热惊厥热性惊厥及无热惊厥发热或腹泻后惊厥㊁不典型失神热性惊厥及失张力脑电图枕区背景偏慢，颞区棘慢波双侧枕㊁后颞区棘波，棘慢波㊁多棘慢波发放枕区㊁左中后颞区慢波发放，并可见左顶区为主尖慢波发放，累及左额极额中央区无异常刻板行为＋＋＋＋运动发育落后＋＋＋＋肌张力减低＋＋－＋智力低下＋＋＋＋语言发育落后＋＋＋＋自闭症样表现＋－＋－末次随访时头围５０ｃｍ５１ｃｍ４９ｃｍ４６．５ｃｍ头颅ＭＲ额颞部脑沟裂增宽无异常脑室旁髓鞘化延迟无异常抗癫药左乙拉西坦左乙拉西坦加丙戊酸钠左乙拉西坦加丙戊酸钠左乙拉西坦癫控制效果完全控制完全控制部分控制部分控制后，２岁可独走㊂１岁余会叫 爸爸 ㊁ 妈妈 ，后退步，５岁９月龄时仍仅无意义发声㊂家族史未报告异常㊂查体：头围５１ｃｍ，额头宽，耳廓增大，与人可眼神交流，能听懂及执行简单指令㊂Ｔｉｒｏ⁃全外显子检测：ＭＥＦ２Ｃ基因新发移码突变，诊断为ＭＥＦ２Ｃ单倍剂量不足综合征㊂加用丙戊酸钠，至末次随访时，无抽搐发作１年余㊂㊀㊀例３，女，３岁６月龄，因 自幼精神运动发育落后㊁间断抽搐２年余 就诊㊂患儿自幼精神运动发育落后伴刻板行为，反复翻书㊁转动书本，对外界反应差，不与周边人玩耍㊂８月龄起出现热性惊厥及腹泻后惊厥，脑电图检查提示异常，未予抗癫治疗㊂３岁２月龄时无明显诱因出现癫持续状态，同期脑电图提示异常，头颅ＭＲ示髓鞘化延迟，血㊁尿代谢检查未见异常㊂３岁２月龄时予口服丙戊酸钠及左乙拉西坦，发作较前明显减少㊂个人史：母孕期及围生期未报告异常㊂大运动发育落后，２岁时可独走，至４岁４月龄无语言发育，仅喉中无意识发声㊂家族史无异常㊂查体：头围４９ｃｍ，额头宽，与人无眼神交流，无法执行指令㊂Ｔｉｒｏ⁃全外显子检测：ＭＥＦ２Ｃ基因新发移码突变，诊断为ＭＥＦ２Ｃ单倍剂量不足综合征㊂继续原有抗癫治疗，至末次随访时，无抽搐发作半年㊂㊀㊀例４，女，２岁４月龄，因 自幼精神运动发育落后㊁间断抽搐１年余 就诊㊂患儿自幼精神运动发育落后，４月龄时仍无法抬头，心脏超声检查示室间隔缺损，头颅ＭＲ及血㊁尿代谢未见异常㊂四肢肌张力低下，发育商低下，１１月龄起出现反复热性惊厥，１５月龄时出现重复刻板行为，表现为频繁摇头及双手不停抓放，并对算珠表现出特殊偏好，喜独自大笑，不喜与人玩耍，脑电图检查未见异常，１岁４月龄时口服左乙拉西坦及康复治疗，仍发热伴抽搐发作，并出现频繁头部后仰表现㊂个人史：母孕期及围生期未报告异常，大运动发育落后，２岁时可扶走㊂２岁时曾叫过 爸爸 ，１周后退步，２岁１１月龄时仅喉中无意识发声㊂家族史未报告异常㊂查体：头围４６．５ｃｍ（＜－１ＳＤ），额头宽，耳廓增大，与人有眼神交流，无法执行指令㊂Ｔｉｒｏ⁃全外显子检测：ＭＥＦ２Ｃ基因新发剪切突变，诊断为ＭＥＦ２Ｃ单倍剂量不足综合征㊂予左乙拉西坦加量继续抗癫治疗，至末次随访时仍有抽搐发作，较前明显减少㊂２㊀文献复习㊀㊀以 ＭＥＦ２Ｃｈａｐｌｏｉｎｓｕｆｆｉｃｉｅｎｃｙｓｙｎｄｒｏｍｅ ㊁ ５ｑ１４．３ ㊁ ＭＥＦ２Ｃ 为关键词，检索至２０２０年３月５日在ＰｕｂＭｅｄ数据库中收录的文献，以 ＭＥＦ２Ｃ单倍剂量不足综合征 ㊁５ｑ１４．３ ㊁ ＭＥＦ２Ｃ 为关键词在万方医学数据网及中国知网数据库中检索截至２０２０年１０月１２日的文献㊂因既往染色体５ｑ１４．３微缺失综合征报道中，除ＭＥＦ２Ｃ基因异常外，多包含其他基因片段异常，故人工筛选仅有致病和可能致病的ＭＥＦ２Ｃ基因变异或微缺失，而不涉及其他邻近或远距离基因的文献，共获得１０篇文献［１⁃１０］，其中英文９篇，俄文１篇㊂㊀㊀共报告ＭＥＦ２Ｃ单倍剂量不足综合征３０例（包括本文４例），其中男性１１例（３７．９％），女性１９例，７例为ＭＥＦ２Ｃ基因部分缺失，２３例为ＭＥＦ２Ｃ基因点突变，其中剪切突变２例㊁无义突变７例㊁错义突变７例㊁移码突变７例㊂在已报道的１８份脑电图中１３份结果异常，已报道的２９份头颅ＭＲ结果中２０份可见结构异常，以髓鞘化延迟（１２例，６０％）多见㊂㊀㊀ＭＥＦ２Ｃ单倍剂量不足综合征最常见的表现：均有不同程度的精神运动发育的落后㊁９６．７％（２９例）语言功能障碍㊁８６．７％（２６例）婴儿期肌张力障碍㊁８３．３％（２５例）癫发作㊁８０％（２４例）刻板行为及５６．７％（１７例）行走受限㊂８６．７％（２６例）语言功能完全缺失，１０％（３例）仅会几个有限的词语㊂首次癫发作常见于婴儿期（１８例，６０％），各种发作形式中，以热性惊厥最为多见（１６例，５３．３％）㊂进行抗癫药物治疗并长期随访的１４例患儿中，１１例至末次随访完全控制发作㊂在已评估自闭倾向相关表现的２５例中，７６％（１９例）存在无眼神交流或对外界无反应，社交行为受限，男性患儿均出现孤独症样表现㊂３㊀讨论㊀㊀ＭＥＦ２Ｃ单倍剂量不足综合征既往也称染色体５ｑ１４．３微缺失综合征，在识别了５ｑ１４．３微缺失患者相似的表型特征后，有研究提出了最小的共同缺失区域仅包含ＭＥＦ２Ｃ基因［９，１１］㊂无论是ＭＥＦ２Ｃ基因的点突变还是包含有该基因的染色体５ｑ１４．３微缺失，都可以造成类似的临床表现，即智力障碍㊁刻板动作㊁癫和／或脑畸形㊂其发病机制是基因突变或者缺失后，只有正常水平５０％的蛋白质产生，而不足以维持细胞正常的生理功能，即单倍体剂量不足效应［９］㊂因此，２０１３年Ｐａｃｉｏｒｋｏｗｓｋｉ在此基础上提出，将ＭＥＦ２Ｃ基因点突变或染色体５ｑ１４．３微缺失导致ＭＥＦ２Ｃ基因异常引起的一组临床表现命名为ＭＥＦ２Ｃ单倍剂量不足综合征［９］㊂㊀㊀ＭＥＦ２Ｃ基因位于染色体５ｑ１４．３区域，是肌细胞增强因子⁃２（ＭＥＦ２）转录因子家族的成员，调节兴奋性突触数量㊁树突形态的发生和树突的突触后分化［１２⁃１５］㊂在小鼠胚胎中将皮质和海马兴奋性神经元中的Ｍｅｆ２ｃ基因条件敲除后，引起抑制性神经突触的急剧增加和兴奋性突触传递的减少，从而导致体内皮质网络活动的急剧减少［１６］㊂另一项实验中显示，Ｍｅｆ２ｃ基因杂合缺失的小鼠出现突触前抑制性标志物泡状γ⁃氨基丁酸转运体转录水平明显减低，兴奋性突触标志物的囊泡谷氨酸转运体２的水平明显增高［１７］㊂同时ＭＥＦ２Ｃ基因参与了ＣＤＫＬ５及ＭＥＣＰ２基因的转录调控，有研究表明，在人体中ＭＥＦ２Ｃ功能的缺失，可以导致ＣＤＫＬ５及ＭＥＣＰ２基因表达水平的显著减低［１８，１９］，表现为早期婴儿癫性脑病，包括婴儿期起病的癫发作㊁严重的肌张力低下㊁Ｒｅｔｔ综合征样特征（头围增长缓慢㊁手部失用及刻板动作㊁运动功能异常及睡眠障碍）［２０］㊂迄今为止，在神经系统疾病中报道的ＭＥＦ２Ｃ突变位点共有２０个（包括本文）［１⁃４，６⁃１０］，突变类型似乎与症状表型以及轻重无关，有研究［２］认为，突变位点越靠近Ｎ端，临床表型越重，越靠近Ｃ端，症状表现越轻，本研究中例３的突变位点更靠近Ｃ端，而症状相对更重㊂本文例２ ４所发现的３个新的突变位点ｃ．７８ｄｅｌＴ（ｐ．Ｐｈｅ２６ＬｅｕｆｓＴｅｒ３）㊁ｃ．８３３＿８３４ｉｎｓＴＴ（ｐ．Ｌｅｕ２７８Ｐｈｅｆｓ∗１）和ｃ．５５⁃２（１ＶＳ２）Ａ＞Ｇ此前均未见报道，例１遗传自其母亲，其母为低比例嵌合体（１０／１１９），故患儿母亲可能单倍体剂量未受严重影响，因此未发病㊂㊀㊀根据既往文献［１⁃１０］报道，ＭＥＦ２Ｃ单倍剂量不足综合征患儿大部分语言功能完全缺失，少数仅会几个有限的词语，多数患儿表现为自闭症样症状㊂首次癫发作常见于婴儿期，各种发作形式中，以热性惊厥最为多见，亦可见局灶性发作㊁全面强直阵挛发作及多种发作形式，大部分抗癫药物治疗效果较好㊂本文４例中，３例在婴儿期㊁１例在幼儿期出现癫发作，首次发作均以热性惊厥起病，除例４无脑电图异常外，例１ ３脑电图均存在癫样放电，使用抗癫药物治疗后，例１ ３均无临床发作，例４仍有发作但较前明显减少，持续时间较前明显缩短，频次减少，总体癫控制效果较好㊂例１㊁２和４存在肌张力减低，例２和３存在脑结构的异常，４例患儿均有语言功能的丧失并伴有刻板动作㊂头颅ＭＲ常提示异常以髓鞘化延迟为主要表现，本文２例ＭＲ异常，其中１例为髓鞘化延迟，相对文献报道比例较低㊂值得注意的是，既往文献中面容的描述中均存在宽额头的表现［１２⁃１５］，本文４例患儿均可见额头较宽㊂㊀㊀因本病与Ｒｅｔｔ综合征在表型中多有重叠，需要予以鉴别㊂有研究指出，Ｒｅｔｔ综合征患者合并癫的患病率随着年龄的增长逐渐增加，２岁以前出现癫的可能性较小［２１］，而ＭＥＦ２Ｃ单倍剂量不足综合征正好相反，癫多发生在婴儿期㊂Ｒｅｔｔ综合征的诊断标准中必须具备发育的倒退［２２］，本文例２及４曾有意识发音而后退步，即语言发育的倒退，例１及３则为语言发育迟滞并无倒退现象㊂认为癫发病时间以及语言功能的倒退可能是两者间的不同之处㊂㊀㊀目前除了控制癫症状，临床对于ＭＥＦ２Ｃ单倍剂量不足综合征的治疗尚无有效手段㊂动物实验发现［１７］，Ｍｅｆ２ｃ基因杂合突变小鼠出现海马内神经元数量减低及兴奋性／抑制性神经元比例失调，表现出空间记忆障碍㊁异常焦虑和异常重复运动，以及与人类ＭＥＦ２Ｃ单倍剂量不足综合征一致的其他体征㊂研究人员用ＮｉｔｒｏＳｙｎａｐｓｉｎ（一种氨基金刚烷硝酸盐）试验性治疗了ＭＥＦ２Ｃ单倍剂量不足模型小鼠３个月，发现可以显著减少小鼠的神经元凋亡，改善兴奋性／抑制性神经元比例，并表现出对认知缺陷㊁社交障碍和刻板行为的治疗效果［１７］㊂在国内一项孤独症大鼠模型的研究中发现，雷帕霉素可通过抑制ｍＴＯＲ通路刺激细胞内自噬，导致ＭＥＦ２Ｃ表达上调，激活ｐ３８／ＭＥＦ２Ｃ通路［２３］㊂㊀㊀综上所述，本文４例ＭＥＦ２Ｃ单倍剂量不足综合征患儿有３个新发现的ＭＥＦ２Ｃ基因突变位点，扩大了ＭＥＦ２Ｃ单倍剂量不足综合征的基因诊断图谱㊂在儿童早期出现以热性惊厥起病的癫发作，并伴有刻板动作㊁语言功能丧失及大运动发育迟缓的情况下，应考虑ＭＥＦ２Ｃ单倍剂量不足综合征，及时进行相应的遗传学诊断以避免误诊及漏诊㊂参考文献１ ＢｏｒｌｏｔＦ ＷｈｉｔｎｅｙＲ ＣｏｈｎＲＤ ｅｔａｌ．ＭＥＦ２Ｃ⁃ｒｅｌａｔｅｄｅｐｉｌｅｐｓｙ Ｄｅｌｉｎｅａｔｉｎｇｔｈｅｐｈｅｎｏｔｙｐｉｃｓｐｅｃｔｒｕｍｆｒｏｍａｎｏｖｅｌｍｕｔａｔｉｏｎａｎｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｒｅｖｉｅｗ．Ｓｅｉｚｕｒｅ ２０１９ ６７ ８６⁃９０． ２ ＷａｎｇＪ ＺｈａｎｇＱ ＣｈｅｎＹ ｅｔａｌ．ＮｏｖｅｌＭＥＦ２ＣｐｏｉｎｔｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎＣｈｉｎｅｓｅｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＲｅｔｔ ⁃ｌｉｋｅ ｓｙｎｄｒｏｍｅｏｒｎｏｎ⁃ｓｙｎｄｒｏｍｉｃｉｎｔｅｌｌｅｃｔｕａｌｄｉｓａｂｉｌｉｔｙ ｉｎｓｉｇｈｔｓｉｎｔｏｇｅｎｏｔｙｐｅ⁃ｐｈｅｎｏｔｙｐｅｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎ．ＢＭＣＭｅｄＧｅｎｅｔ ２０１８ １９ １ １９１． ３ Ｖｒｅｃ㊅ａｒＩ ＩｎｎｅｓＪ ＪｏｎｅｓＥＡ ｅｔａｌ．ＦｕｒｔｈｅｒｃｌｉｎｉｃａｌｄｅｌｉｎｅａｔｉｏｎｏｆｔｈｅＭＥＦ２Ｃｈａｐｌｏｉｎｓｕｆｆｉｃｉｅｎｃｙｓｙｎｄｒｏｍｅ Ｒｅｐｏｒｔｏｎｎｅｗｃａｓｅｓａｎｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｒｅｖｉｅｗｏｆｓｅｖｅｒｅｎｅｕｒｏｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｌｄｉｓｏｒｄｅｒｓｐｒｅｓｅｎｔｉｎｇｗｉｔｈｓｅｉｚｕｒｅｓ ａｂｓｅｎｔｓｐｅｅｃｈ ａｎｄｉｎｖｏｌｕｎｔａｒｙｍｏｖｅｍｅｎｔｓ．ＪＰｅｄｉａｔｒＧｅｎｅｔ ２０１７ ６ ３ １２９⁃１４１．４ ＲｏｃｈａＨ ＳａｍｐａｉｏＭ ＲｏｃｈａＲ ｅｔａｌ．ＭＥＦ２Ｃｈａｐｌｏｉｎｓｕｆｆｉｃｉｅｎｃｙｓｙｎｄｒｏｍｅ ＲｅｐｏｒｔｏｆａｎｅｗＭＥＦ２Ｃｍｕｔａｔｉｏｎａｎｄｒｅｖｉｅｗ．ＥｕｒＪＭｅｄＧｅｎｅｔ ２０１６ ５９ ９ ４７８⁃４８２． ５ ＴａｎｔｅｌｅｓＧＡ ＡｌｅｘａｎｄｒｏｕＡ ＥｖａｎｇｅｌｉｄｏｕＰ ｅｔａｌ．ＰａｒｔｉａｌＭＥＦ２ＣｄｅｌｅｔｉｏｎｉｎａＣｙｐｒｉｏｔｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈｓｅｖｅｒｅｉｎｔｅｌｌｅｃｔｕａｌｄｉｓａｂｉｌｉｔｙａｎｄａｊｕｇｕｌａｒｆｏｓｓａｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎ ｒｅｖｉｅｗｏｆｔｈｅｌｉｔｅｒａｔｕｒｅ．ＡｍＪＭｅｄＧｅｎｅｔＡ ２０１５ １６７Ａ ３ ６６４⁃６６９． ６ ＰａｃｉｏｒｋｏｗｓｋｉＡＲ ＴｒａｙｌｏｒＲＮ ＲｏｓｅｎｆｅｌｄＪＡ ｅｔａｌ．ＭＥＦ２ＣＨａｐｌｏｉｎｓｕｆｆｉｃｉｅｎｃｙｆｅａｔｕｒｅｓｃｏｎｓｉｓｔｅｎｔｈｙｐｅｒｋｉｎｅｓｉｓ ｖａｒｉａｂｌｅｅｐｉｌｅｐｓｙ ａｎｄｈａｓａｒｏｌｅｉｎｄｏｒｓａｌａｎｄｖｅｎｔｒａｌｎｅｕｒｏｎａｌｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｌｐａｔｈｗａｙｓ．Ｎｅｕｒｏｇｅｎｅｔｉｃｓ ２０１３ １４ ２ ９９⁃１１１．７ ＢｉｅｎｖｅｎｕＴ ＤｉｅｂｏｌｄＢ ＣｈｅｌｌｙＪ ｅｔａｌ．ＲｅｆｉｎｉｎｇｔｈｅｐｈｅｎｏｔｙｐｅａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈＭＥＦ２Ｃｐｏｉｎｔｍｕｔａｔｉｏｎｓ．Ｎｅｕｒｏｇｅｎｅｔｉｃｓ ２０１３ １４ １ ７１⁃７５．８ ＺｗｅｉｅｒＭ ＧｒｅｇｏｒＡ ＺｗｅｉｅｒＣ ｅｔａｌ．ＭｕｔａｔｉｏｎｓｉｎＭＥＦ２Ｃｆｒｏｍｔｈｅ５ｑ１４．３ｑ１５ｍｉｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅｒｅｇｉｏｎａｒｅａｆｒｅｑｕｅｎｔｃａｕｓｅｏｆｓｅｖｅｒｅｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎａｎｄｄｉｍｉｎｉｓｈＭＥＣＰ２ａｎｄＣＤＫＬ５ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ．ＨｕｍＭｕｔａｔ ２０１０ ３１ ６ ７２２⁃７３３．９ ＬｅＭｅｕｒＮ Ｈｏｌｄｅｒ⁃ＥｓｐｉｎａｓｓｅＭ ＪａｉｌｌａｒｄＳ ｅｔａｌ．ＭＥＦ２Ｃｈａｐｌｏｉｎｓｕｆｆｉｃｉｅｎｃｙｃａｕｓｅｄｂｙｅｉｔｈｅｒｍｉｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎｏｆｔｈｅ５ｑ１４．３ｒｅｇｉｏｎｏｒｍｕｔａｔｉｏｎｉｓｒｅｓｐｏｎｓｉｂｌｅｆｏｒｓｅｖｅｒｅｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎｗｉｔｈｓｔｅｒｅｏｔｙｐｉｃｍｏｖｅｍｅｎｔｓ ｅｐｉｌｅｐｓｙａｎｄ／ｏｒｃｅｒｅｂｒａｌｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ．ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ ２０１０ ４７ １ ２２⁃２９．１０ ＡｎｉｓｉｍｏｖａＩＶ ＤａｄａｌｉＥＬ ＫｏｎｏｖａｌｏｖＦＡ ｅｔａｌ． Ｎｅｗａｌｌｅｌｉｃｖａｒｉａｎｔｓｏｆｎｏｎ⁃ｓｙｎｄｒｏｍｉｃｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎｏｆｔｙｐｅ２０ｃａｕｓｅｄｂｙｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎｔｈｅＭＥＦ２Ｃｇｅｎｅ ．ＺｈＮｅｖｒｏｌＰｓｉｋｈｉａｔｒＩｍＳＳＫｏｒｓａｋｏｖａ ２０１８ １１８ ４ ７０⁃７５．１１ ＮｏｖａｒａＦ ＢｅｒｉＳ ＧｉｏｒｄａＲ ｅｔａｌ．ＲｅｆｉｎｉｎｇｔｈｅｐｈｅｎｏｔｙｐｅａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈＭＥＦ２Ｃｈａｐｌｏｉｎｓｕｆｆｉｃｉｅｎｃｙ．ＣｌｉｎＧｅｎｅｔ ２０１０ ７８ ５ ４７１⁃４７７．１２ ＬｉＺ ＭｃＫｅｒｃｈｅｒＳＲ ＣｕｉＪ ｅｔａｌ．Ｍｙｏｃｙｔｅｅｎｈａｎｃｅｒｆａｃｔｏｒ２Ｃａｓａｎｅｕｒｏｇｅｎｉｃａｎｄａｎｔｉａｐｏｐｔｏｔｉｃｔｒａｎｓｃｒｉｐｔｉｏｎｆａｃｔｏｒｉｎｍｕｒｉｎｅｅｍｂｒｙｏｎｉｃｓｔｅｍｃｅｌｌｓ．ＪＮｅｕｒｏｓｃｉ ２００８ ２８ ２６ ６５５７⁃６５６８．１３ ＢａｒｂｏｓａＡＣ ＫｉｍＭＳ ＥｒｔｕｎｃＭ ｅｔａｌ．ＭＥＦ２Ｃ ａｔｒａｎｓｃｒｉｐ⁃ｔｉｏｎｆａｃｔｏｒｔｈａｔｆａｃｉｌｉｔａｔｅｓｌｅａｒｎｉｎｇａｎｄｍｅｍｏｒｙｂｙｎｅｇａｔｉｖｅｒｅｇｕｌａｔｉｏｎｏｆｓｙｎａｐｓｅｎｕｍｂｅｒｓａｎｄｆｕｎｃｔｉｏｎ．ＰｒｏｃＮａｔｌＡｃａｄＳｃｉＵＳＡ ２００８ １０５ ２７ ９３９１⁃９３９６．１４ ＳｈａｌｉｚｉＡ ＧａｕｄｉｌｌｉèｒｅＢ ＹｕａｎＺ ｅｔａｌ．Ａｃａｌｃｉｕｍ⁃ｒｅｇｕｌａｔｅｄＭＥＦ２ｓｕｍｏｙｌａｔｉｏｎｓｗｉｔｃｈｃｏｎｔｒｏｌｓｐｏｓｔｓｙｎａｐｔｉｃｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｔｉｏｎ．Ｓｃｉｅｎｃｅ ２００６ ３１１ ５７６３ １０１２⁃１０１７．１５ ＦｌａｖｅｌｌＳＷ ＣｏｗａｎＣＷ ＫｉｍＴＫ ｅｔａｌ．Ａｃｔｉｖｉｔｙ⁃ｄｅｐｅｎｄｅｎｔｒｅｇｕｌａｔｉｏｎｏｆＭＥＦ２ｔｒａｎｓｃｒｉｐｔｉｏｎｆａｃｔｏｒｓｓｕｐｐｒｅｓｓｅｓｅｘｃｉｔａｔｏｒｙｓｙｎａｐｓｅｎｕｍｂｅｒ．Ｓｃｉｅｎｃｅ ２００６ ３１１ ５７６３ １００８⁃１０１２．１６ ＨａｒｒｉｎｇｔｏｎＡＪ ＲａｉｓｓｉＡ ＲａｊｋｏｖｉｃｈＫ ｅｔａｌ．ＭＥＦ２Ｃｒｅｇｕｌａｔｅｓｃｏｒｔｉｃａｌｉｎｈｉｂｉｔｏｒｙａｎｄｅｘｃｉｔａｔｏｒｙｓｙｎａｐｓｅｓａｎｄｂｅｈａｖｉｏｒｓｒｅｌｅｖａｎｔｔｏｎｅｕｒｏｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｌｄｉｓｏｒｄｅｒｓ．Ｅｌｉｆｅ２０１６ ５ ｅ２００５９．１７ ＴｕＳ ＡｋｈｔａｒＭＷ ＥｓｃｏｒｉｈｕｅｌａＲＭ ｅｔａｌ．ＮｉｔｒｏＳｙｎａｐｓｉｎｔｈｅｒａｐｙｆｏｒａｍｏｕｓｅＭＥＦ２Ｃｈａｐｌｏｉｎｓｕｆｆｉｃｉｅｎｃｙｍｏｄｅｌｏｆｈｕｍａｎａｕｔｉｓｍ．ＮａｔＣｏｍｍｕｎ ２０１７ ８ １ １４８８．１８ ＺｗｅｉｅｒＭ ＲａｕｃｈＡ．ＴｈｅＭＥＦ２Ｃ⁃ｒｅｌａｔｅｄａｎｄ５ｑ１４．３ｑ１５ｍｉｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ．ＭｏｌＳｙｎｄｒｏｍｏｌ ２０１２ ２ ３⁃５ １６４⁃１７０．１９ ＫｈａｌｉｌｉＡｌａｓｈｔｉＳ ＦａｌｌａｈｉＪ ＭｏｈａｍｍａｄｉＳ ｅｔａｌ．ＴｗｏｎｏｖｅｌｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎｔｈｅＭＥＣＰ２ｇｅｎｅｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＲｅｔｔｓｙｎｄｒｏｍｅ．Ｇｅｎｅ ２０２０ ７３２ １４４３３７．２０ ＫａｔｏＴ ＭｏｒｉｓａｄａＮ ＮａｇａｓｅＨ ｅｔａｌ．ＳｏｍａｔｉｃｍｏｓａｉｃｉｓｍｏｆａＣＤＫＬ５ｍｕｔａｔｉｏｎｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄｂｙｎｅｘｔ⁃ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ．ＢｒａｉｎＤｅｖ ２０１５ ３７ ９ ９１１⁃９１５．２１ ＧｌａｚｅＤＧ ＰｅｒｃｙＡＫ ＳｋｉｎｎｅｒＳ ｅｔａｌ．ＥｐｉｌｅｐｓｙａｎｄｔｈｅｎａｔｕｒａｌｈｉｓｔｏｒｙｏｆＲｅｔｔｓｙｎｄｒｏｍｅ．Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ ２０１０ ７４ １１ ９０９⁃９１２．２２ ＧｏｌｄＷＡ ＫｒｉｓｈｎａｒａｊｙＲ ＥｌｌａｗａｙＣ ｅｔａｌ．Ｒｅｔｔｓｙｎｄｒｏｍｅ Ａｇｅｎｅｔｉｃｕｐｄａｔｅａｎｄｃｌｉｎｉｃａｌｒｅｖｉｅｗｆｏｃｕｓｉｎｇｏｎｃｏｍｏｒｂｉｄｉｔｉｅｓ．ＡＣＳＣｈｅｍＮｅｕｒｏｓｃｉ ２０１８ ９ ２ １６７⁃１７６．２３ 罗瑜平周波刘芬等．增强自噬激活ｐ３８／ＭＥＦ２Ｃ通路调节突触相关蛋白的表达改善孤独症大鼠的症状．细胞与分子免疫学杂志２０１９ ３５ ３ ２３６⁃２４２．（收稿日期：２０２０⁃０６⁃１８㊀修回日期：２０２１⁃０１⁃２８）（本文编辑：张崇凡）。
新生儿22q13缺失综合征1例报告
现及判断心律失常类型并处理，可使胎儿病死率下降至10%以内。
胎儿心动过速的治疗途径目前首选经胎盘转运药物。
本例患儿采用母亲口服地高辛治疗，控制心率后心脏有所缩小，符合国外报道。
经治疗后胎儿仍为持续性房性心动过速，亦可考虑经胎盘转运或经脐静脉注射索他洛尔、胺碘酮等二线治疗药物。
但本例胎儿胎龄已达37周，经评估胎儿成熟度满意，决定对孕妇终止妊娠，继续对新生儿进行治疗。
右心耳起源的局灶性房速表现为持续性无休止发作，通常药物治疗无效，故决定行射频消融术。
右心耳房速的射频消融难度大、复发率较高，发生心脏穿孔的风险高。
本例患儿的房速起源于右心耳分叶顶部，消融大头到达真正的靶点困难，消融能量亦难以有效地到达局灶兴奋灶，术后复发与心耳解剖结构有关。
术中仅使用单根消融大头标测及放电，有一定的局限性，但在血管穿刺困难、导管入路有限的情况下，该标测方法可行。
心耳切除后，随访3个月患儿再无心动过速发作，心脏缩小，达到根治目的。
综合上述结果，提示对于这类顽固性心律失常，产前生后一体化治疗有利于患儿的短期恢复，降低病死率，但要求在经验丰富的心脏中心进行。
[广东省心血管病研究所广东省华南结构性心脏病重点实验室广东省人民医院广东省医学科学院心儿科 (广东广州 510800) 刘 甜 李渝芬 许 刚 潘 微 张 旭 张智伟 梁东坡]（本文编辑：邹 强）doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.01.018新生儿22q13缺失综合征1例报告22q13缺失综合征，也称Phelan- McDermid综合征，是指22号染色体长臂末端完全或者不完全缺失导致的一种微小染色体缺失综合征。
在22q13区域的典型终端的任何异常的基因变异可能被诊断为22q13缺失综合症。
22q13缺失综合征最常见的表现为：中重度智力缺陷、发育迟缓、语言发育落后、新生儿期肌张力低下、特殊外观特征、自闭症样表现等。
1985年Watt 首次报道，目前为止全世界仅有1200多例；国内也曾报道几例，而新生儿22q13缺失综合征尚未见报道。
22q11.2缺失综合征一例
22q11.2缺失综合征一例摘要22q11.2缺失综合征是人类常见的染色体缺失综合征，不同患者之间的临床症状表现出高度的异质性，极易造成误诊、漏诊。
本文报道1例经全外显子组测序确诊的22q11.2缺失综合征患儿的临床特点。
女，3岁，以“不会说话，行走姿势异常”为代主诉就诊河南省儿童医院康复科。
患儿偶会发“奶奶”音，主动言语少，叫名有反应，可完成简单指令，会指认五官及日常用品，不会示意大小便。
弓背坐，不能从仰卧位直接坐起，坐位、站立、行走时头偏向左侧，行走姿势异常。
不会上下楼梯，不会独跑，不会双脚蹦离地面。
咀嚼能力欠佳，易流涎。
查体无特殊面容，头颅外观无畸形，头围47.8cm。
神经系统检查双下肢肌张力略高，病理征无异常。
辅助检查：头颅核磁示双侧额颞叶巨脑回，局部多小脑回畸形；双侧侧脑室后角旁斑点状异常，考虑脱髓鞘或髓鞘化不良；双侧侧脑室轻度扩张，双侧侧脑室周围血管间隙稍扩张。
婴幼儿感觉发育检测：视觉、听觉反应未见明显异常，前庭觉、本体觉失常。
OT：1.双上肢力量差，肌耐力不足，肩关节稳定性差，关节囊松弛；2.双侧拇示指对捏小物体不灵活，指尖捏无发完成，手指分离动作欠佳，3.双手协调性差，手指控制能力欠佳，手肌协调欠佳。
精神科B类量表：运动相当于21个月，社会适应相当于15个月，智力相当于21个月。
核型分析：46，XX。
心脏彩超、甲状腺功能、血尿遗传代谢筛查、肝肾功能、乳酸、血氨、同型半胱氨酸等均无异常。
既往体质较差，易患呼吸道感染，在外院间断康复治疗1年余，运动逐渐进步，但进步缓慢。
全外显子组测序结果显示22号染色体q11.21区域（chr22:18893887-21823635）存在2.93Mb的杂合缺失。
该区域包含蛋白编码基因55个，包括明确单倍剂量不足基因TBX1，22q11.2缺失综合征诊断明确。
入院以来，给予经颅磁刺激治疗、平衡功能训练、作业疗法、小儿捏脊治疗、低频、言语训练等综合康复治疗，患儿运动机能进步，但仍存在语言、运动和智力全面发育落后。
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先天性无痛无汗综合症七例
先天性无痛无汗综合症（fam ilial non-sweatingand nonpainful syndrome）又称遗传性感觉自律神经病，是一种少见的染色体隐形遗传性疾病，临床少见。
目前该病的发生机制还不清楚。
其主要缺乏传导痛觉的感受器，传递特异性痛觉通道损害。
电镜下观察缺少周围神经，神经纤维无髓鞘，临床表现主要为自幼全身痛觉减退或缺失，伴无汗症或智力稍差，但温觉、触觉、深感觉及位置觉皆完好。
本病无特殊治疗方法，主要加强监护和自我保护。
现将我院收治的七例报告如下。
1.一般情况
七例均为男孩，发病年龄为生后2-15天，发热为首发症状。
七例患儿的父母身体均为健康，且非近亲婚配。
其中一例有明显的家族史，此患儿为第三胎第三产，第一和第二胎生后发热、无汗，分别于生后一个月和四个月死亡。
七例中随访一例于生后一周岁死亡。
2.临床表现
2.1发热：七例均反复发热。
于出生后2-15天开始发热，体温最高达40-41度，表现为弛张热。
体温明显受环境温度的影响，室温升高，体温升高，物理降温有效，其中较大的患儿表现为天热时喜平卧于水泥地板上降温。
2.2无汗：七例均全身无汗，皮肤干燥皲裂、脱屑。
全身皮
肤做碘发汗定性实验和热发汗定性实验均证明无汗。
2.3感觉障碍：七例中六例全身性痛觉消失，一例痛觉反应迟钝。
七例中有五例是在发热输液时患儿不哭发现其无痛觉，两例是在幼儿期有自残行为，表现为反复咬伤手指、嘴唇及舌头，被发现其无痛觉，其中有一患儿现已7岁，表现为经常从高处往下跳，脚踝骨折3次，双脚踝已肿胀畸形，牙齿碰掉3颗，下颌骨脱位，七例中五例温度觉消失，两例减低，温度觉中对冷的感觉障碍较对热的感觉障碍更明显。
2.4智力障碍：七例中六例均有明显的精神运动发育迟缓。
其中一例7个月不会翻身，一例1岁不会坐、不会说话，一例新生儿双目不能视物，眼底检查显示视神经萎缩，三例于幼儿期自控能力差，20项行为精神测定，评分均低于正常同龄儿。
2.5创伤及感染：两例舌尖咬伤后舌下溃疡、增生。
两例头皮、甲沟致伤后继发感染，指甲脱落。
一例脚踝陈旧性骨折肿胀畸形，下颌骨脱位，牙齿脱落（外伤），一例食指端残缺，一例烫伤感染。
2.6其他：（1）七例毛发正常，内脏未见畸形；（2）三例出现惊厥，脑电图及CT未见异常。
3.实验室检查：
七例患儿的血、尿、便常规正常，血、尿、便培养、C-反应蛋白均阴性。
血IgA、IgG、IgM正常。
两例到北京儿童医院做皮肤活检：真皮可见皮脂腺、汗腺及部分小血管，未见神经组织及
环房小体。
4.随访：
一例生后一周死亡，五例失访，一例已7岁。
5.讨论：
先天性无痛无汗综合症为常染色体隐性遗传性疾病。
兄弟姐妹中可数名发病，男女比例为8：1，病因尚不确切，可能为胎儿期神经系统发育异常所致。
皮肤和末梢神经活检：皮肤组织结构正常，汗腺形态无异常。
周围神经髓鞘及细小髓鞘纤维消失。
先天性无痛无汗综合症的主要表现为：（1）无痛觉：为全身性，婴幼儿萌牙后有自残行为。
温度觉减低或消失，易发生烫伤，触觉正常。
（2）无汗：全身无汗，皮肤干燥皲裂，全身皮肤做碘发汗定性实验证明无汗。
（3）发热：大部分患儿以发热为主诉而就诊，热型为弛张热或不规则热，体温受环境温度的影响。
（4）智力迟缓：精神运动发育落后，部分患儿视神经萎缩，双目不能视物。
（5）多发性骨折。
痛觉、温度觉试验及碘发汗定性试验是本病的主要诊断依据。
本病需与感觉障碍性疾病相鉴别，如先天性感觉性神经病、遗传性感觉根性神经病及先天性无痛症，后三者临床表现痛觉障碍、出汗均正常，而且不伴智力迟缓。
本病无特殊疗法，高热时物理降温，加强保育，应以防止自残及外伤为重点，20%左右患儿3岁前因高热死亡。