无痛症
十大最令人羡慕的怪病

十大最令人羡慕的怪病很多疾病让人们苦不堪言,而一些罕见的怪病却让大家趋之若鹜。
十大令人羡慕的怪病,奇怪又独特,羡慕又恐惧。
1、双睫症双睫症的患者,有着双层或多层眼睫毛,看起来就好像刷了好多层睫毛膏一般,让女性看起来十分的漂亮。
这种疾病通常对眼睛的伤害微乎其微,也不会影响正常的生活,不过好像无需涂抹睫毛膏了,令人羡慕。
2、异色瞳异色瞳就是虹膜异色症,两只眼睛的虹膜颜色不一样,好像小时候看到的异瞳波斯猫一般。
虽然看上去与众不同,但却十分的有特色,瞳孔颜色漂亮至极,让人十分羡慕。
尤其是外国人有了这个症状,就锦上添花了。
3、透视眼透视眼会让遗憾经变成白色,但可以看到厚度极大的钢材和石板之类的。
拥有这般神奇的眼睛,在某一领域绝对可以成为精英,就是看上去有些特别罢了。
4、脚趾甲下长钻石马来西亚之前曾经有一个女子,她的脚指甲下面可长出五颜六色的晶石,价值不菲,还有人希望购买这些价值昂贵的晶石。
什么都不用做用脚趾甲就可以赚钱实在是人生赢家,不过据说长钻石过程痛苦异常。
5、无痛症无痛症是因为痛感神经受到极大阻碍,发生任何事情都感觉不到疼痛。
这让很多人十分的羡慕,再也不担心受伤了。
不过这也有着极大的危险,因为自身出现疾病完全感觉不到痛感,需要经常检查身体,就连高烧都容易要命。
6、脂肪重新分布主要表现为脂肪转移,脂肪从身体的某些部位流失或过分堆积,干吃不胖,或者局部身材丰满。
7、勇士病此病感觉不到寒冷,冰天雪天也无所畏惧,适合从事低温状态下的工作。
8、学者综合症看似无法与人正常社交,自闭症的典型特点。
但在某一领域却有着超强的学习和认知能力,可以称之为天才。
普通人无法轻易学明白弄懂的学科,可以轻松的掌握相关知识。
9、恐惧障碍皮肤黏膜类脂沉积症导致的患者无任何恐惧,面对再害怕的事情也无情绪波动,十分镇静。
10、超忆症记忆力惊人,几十年前的日记可以一字不差的记得出来,妥妥的学霸无疑了。
十大令人羡慕的怪病第一无疑。
成人先天性无汗无痛症一例左足皮肤溃疡

虫堡皮瓞叠盘盍垫!Q生§且筮箜鲞筮垒翅£蝤丛』旦望唑!:』丛墼垫!Q,yQ!:生≥:盟Q:§成人先天性无汗无痛症一例廖晖吴敏刘江波患者男,42岁,因左足溃疡不愈23天就诊。
患者自出生后经常出现高热,在当地卫生院按夏季热或感冒诊治,效果不佳。
患者3,4岁时经常咬破舌尖并形成溃疡。
致使舌尖缺损。
6岁时跌倒致右小腿骨折。
上小学阶段双手足反复出现外伤或感染,红肿、溃烂、渗出,无疼痛。
夏季喜待在水中或不断用冷水擦洗全身。
12岁时右手食指末节因外伤感染而坏死脱落。
13岁时跌倒后致左股骨颈骨折,无痛觉,数日后因大腿肿胀行走困难才被家人发现送至当地医院治疗。
15岁时右侧股骨骨折。
17岁时因两踝肿胀畸形3年余,不痛,至安徽医科大学附属医院就诊,诊断为先天性无汗症。
以后,患者夏季鼻部开始有汗液分泌,躯干及双上肢痛觉逐渐恢复,但双下肢痛觉恢复不明显。
20余岁时出汗范围逐渐扩展至整个面部。
30岁时因右足畸形合并感染在上海某医院给予右小腿下1/3截肢术。
约1年后双下肢痛觉逐渐恢复。
就诊前23天因长时间穿胶鞋致使左足磨破,在卫生院给予局部换药及抗感染治疗。
溃疡未能愈合,来皮肤科诊治而收入院。
近期无高热。
否认有肝炎、结核等传染病史。
为第2胎顺产,有1姐1弟,父母为姨表兄妹。
否认家族中有类似患者。
体检:患者举轮椅。
发育基本正常,应答尚可,智力一般。
全身皮肤粗糙,弹性差,头发、胡须正常。
角膜反射、瞳孔对光反射存在,鼻唇沟对等,牙齿无缺失,舌尖缺损,舌系带短。
心肺腹无异常。
双手掌、左足跖角化粗糙,双手指甲呈现不同程度的弯曲、萎缩,纵嵴改变,近端指节及虎口处皮肤角化增厚明显,右手食指末端缺如(图1)。
左下肢短缩,左足内翻畸形,右小腿下l,3缺如(图2)。
四肢肌力、肌张力正常。
神经系统:嗅觉、听觉、味觉正常,右侧上下肢针刺感减退。
创面共2处,位于左足第1跖骨内侧及内踝骨突处,分别为2.0cmx1.0cm,4432.0cm×1.5cm,创面肉芽颜色暗淡,未见脓性渗出,创缘无红肿,第l跖骨内侧创面较深,皮肤全层缺损。
先天性无痛无汗综合症七例

先天性⽆痛⽆汗综合症七例2019-05-23先天性⽆痛⽆汗综合症(fam ilial non-sweatingand nonpainful syndrome)⼜称遗传性感觉⾃律神经病,是⼀种少见的染⾊体隐形遗传性疾病,临床少见。
⽬前该病的发⽣机制还不清楚。
其主要缺乏传导痛觉的感受器,传递特异性痛觉通道损害。
电镜下观察缺少周围神经,神经纤维⽆髓鞘,临床表现主要为⾃幼全⾝痛觉减退或缺失,伴⽆汗症或智⼒稍差,但温觉、触觉、深感觉及位置觉皆完好。
本病⽆特殊治疗⽅法,主要加强监护和⾃我保护。
现将我院收治的七例报告如下。
1.⼀般情况七例均为男孩,发病年龄为⽣后2-15天,发热为⾸发症状。
七例患⼉的⽗母⾝体均为健康,且⾮近亲婚配。
其中⼀例有明显的家族史,此患⼉为第三胎第三产,第⼀和第⼆胎⽣后发热、⽆汗,分别于⽣后⼀个⽉和四个⽉死亡。
七例中随访⼀例于⽣后⼀周岁死亡。
2.临床表现2.1发热:七例均反复发热。
于出⽣后2-15天开始发热,体温最⾼达40-41度,表现为弛张热。
体温明显受环境温度的影响,室温升⾼,体温升⾼,物理降温有效,其中较⼤的患⼉表现为天热时喜平卧于⽔泥地板上降温。
2.2⽆汗:七例均全⾝⽆汗,⽪肤⼲燥皲裂、脱屑。
全⾝⽪肤做碘发汗定性实验和热发汗定性实验均证明⽆汗。
2.3感觉障碍:七例中六例全⾝性痛觉消失,⼀例痛觉反应迟钝。
七例中有五例是在发热输液时患⼉不哭发现其⽆痛觉,两例是在幼⼉期有⾃残⾏为,表现为反复咬伤⼿指、嘴唇及⾆头,被发现其⽆痛觉,其中有⼀患⼉现已7岁,表现为经常从⾼处往下跳,脚踝⾻折3次,双脚踝已肿胀畸形,⽛齿碰掉3颗,下颌⾻脱位,七例中五例温度觉消失,两例减低,温度觉中对冷的感觉障碍较对热的感觉障碍更明显。
2.4智⼒障碍:七例中六例均有明显的精神运动发育迟缓。
其中⼀例7个⽉不会翻⾝,⼀例1岁不会坐、不会说话,⼀例新⽣⼉双⽬不能视物,眼底检查显⽰视神经萎缩,三例于幼⼉期⾃控能⼒差,20项⾏为精神测定,评分均低于正常同龄⼉。
“怪症”困惑医学界八:“无痛症”:这个女童永远不怕痛

来说 , 一 怪 病 就 这
像 是 一 种 噩 梦般 的 诅 咒— — 因 为 它 让 患 者 任 何 时 候 都 处 于 性 冲 动 性 亢 奋 状 态 中。 一 怪 病 是 如 此 罕 见 , 这 直到 2 0 年 才 01 正 式 获 得 了 自 己的 医学 名 称 。 现年 3 5岁的 美 国 南卡 罗 莱 纳 州女 性 海 瑟 ・ 尔蒙 就 是 迪
一
个“ 续性 冲 动 综 合 征 ” 者 , 总是 处 于性 亢 奋 状 态 中 , 持 患 她
任何 声音 , 包括 汽车喇叭 声、 火车轰鸣 声都能让她 引发性 亢 奋。 海瑟痛苦地说 :我 看过 各种 医生, “ 包括妇科学家、 心理学
家 、 神 病 学 家 , 果 没人 知 道 我 患 了什 么疾 病 。 ” 精 结 美 国加 州 大 学 外科 教 授 欧 文 ・ 戈德 斯 坦 博 士 是 研 究 “ 持
班 的 歌 声也 会 令她 癫 痫 发 作 。
茜 ・ 尔来说 却 是 一 盖
个恐怖的噩 梦 ,因为 她 惠 有 一 种 罕 见 的
“ 乐癫痫症” 音 ,她 只
不过去年 。美 国医生通 过一种先锋性 手术移 除
了斯 塔 茜 大 脑 右 前 颞 叶 中可 能 引 发 癫 痫 的 脑 组 织 ,
要 一 听到 音 乐 就 会 癫
从此 以后 ,斯塔 茜再也没有发作过癫痫 , 年 来她 也 s
可 以首 次 享 受 音 乐 、 不 必 害怕 昏倒 了 。 而
痫发作 。 陷入 昏厥 。斯 塔 茜的 怪 病 让 美 国 医 学 专 家们
深感 困惑。
“ 症” 怪 困惑 医学 界 八 :
“ 症” 怪 阑惑 医学 界 八 :
你永远不知道别人有多疼

通识62 不同的人在不同环境下,对疼痛的体验是不同的。
尽管受伤是客观的,但是疼痛程度却是主观的感受。
疼痛和体温、血压、脉搏都不一样,并没有一种测量疼痛的客观手段。
那怎么判断别人有多疼呢? 据说,墨西哥的惠乔尔人认为生产之苦应该男女共担,所以产妇生产的时候,她的手里会抓着一根绳,绳子的另一头绑在丈夫的睾丸上。
每疼一次,产妇就用力拽这根绳一次。
这样,丈夫不仅能判断妻子的疼痛程度,还能做到共情。
但是用这种方法表达疼痛,既不科学,也不安全。
医生则通过疼痛标尺判断病人疼痛的程度。
标尺上用0~10分表示疼痛的级别,最左侧代表一点都不疼,最右侧代表疼得无法忍受。
医生让病人自己选择疼痛级别,但这种方法也只是相对准确,难以捕获复杂性和特异性的疼痛感受。
关于疼痛,医院有句话:病人说疼就是疼,病人说有多疼,就有多疼。
所以,以后别人再说疼的时候,你可千万别随便发表自己的看法,因为你永远不知道别人有多疼。
研究认为,让人类感到最疼的病有三种:带状疱疹引起的神经痛、癌症带来的疼痛和三叉神经痛。
虽然疼痛是一种主观体验,但是疼痛的存在也有客观基础。
研究表明,痛觉的产生有明确的神经传导通路。
首先,各种损伤会刺激人体组织释放致痛物质,即导致疼痛产生的化学物质。
接下来,这种化学物质会转化为生物电信号,由神经通过脊髓传给大脑。
大脑经过快速、复杂的分析和整合,最终形成疼痛的感觉。
所以,这个通路上的任何一个点出现问题,都会影响痛觉。
二战伤员受到严重创伤却不觉得疼,这是极端场景下才有的极端情况。
因为战争让士兵高度紧张,人体分泌的大量激素会作用于痛觉神经传导通路中大脑分析和整合的环节,抑制痛觉。
另外,“我疼,故我在”,在战场上能感觉到疼,说明人还活着,所以伤员即使受伤也会感到喜悦。
大脑因喜悦释放出的快乐物质,同样也会抑制痛觉。
比如,经常会有糖尿病病人被暖水袋烫伤。
这是因为糖尿病损害了病人的末梢神经,痛觉神经的通路受到了影响,导致痛觉减弱,病人你永远不知道别人有多疼 /薄世宁通识63感受不到暖水袋给皮肤带来的真实伤害,也就不知道躲,于是就被烫伤了。
先天无痛症影像分析与临床诊断

病例 2 患儿 1 岁 , 医院就诊 时手指 甲严重变形 、 : 1 来 肘关节
先天性 感觉神 经病 综合 征 ,主要是 外胚 发育不 全 导致 。我 院
20 2 1 年 收治 2例无痛症患者 ,现将 其临床与影像 学资料 0 4~ 0 0
报 道如 下 。
畸形 。患者家属介绍 , 患儿经常用 嘴咬手指尖 , 出血也不知道疼 ,
图 2 骨 折 周 围可 见 血 肿 机 化
岁技工足部穿孔溃疡。 国外 报道 : 美国有 3 0多例 , 日本有超过 3 0
C N HIA MODE N D T R OC OR 中 国现 代 医 生 1 5 O
・
个 案 报道 ・
2 0年 6月第 4 卷第 l 01 8 8期
个 家族 ( 6 约 0例患者 ) 诊断先 天无痛 症 , 被 在瑞典 有近 4 O例 通 报案例 , 总计 10余 例 , 0 国内报道 已经超过 3 0例圆 。 患者婴幼儿 开始爬 行或走路时 ,常发现对正 常疼痛刺激 没
留 下大 片瘢 痕 。 、 时 手指 和腕 关 节 骨 折 , 膏 固定 愈 合 , 一 5 8岁 石 这
次胫骨骨折经手术下钢板 , 已愈合。每次受伤 , 现 都没感觉疼痛 。
见图 1 2 、。
图 3 手 指 畸 形
图 1 胫 骨 平 台 陈 旧骨 折
图 4 肘关节骨折 , 畸形
2 讨 论
床检查 进行确 诊 , 以排 除麻风病 、 可 脊髓 痨 、 脊髓空 洞和顶 叶病
变等 。只有逐一排查后才能诊断 , 现在 区别痛觉迟钝和无痛症还 有 困难 ,而且 先天无痛症患者其痛觉缺乏 的可靠 因子还未 能识 别。先天无痛症骨损伤大的治愈率 是正常的 , 早期诊断和积极治
世界上十大最令人羡慕的怪病,第一种女生都想拥有

看到这个标题,肯定很多人都会说,病痛对于我们而言都是唯恐避之不及的,怎么还会令人羡慕呢?下面就和探秘志小编一起来揭秘一下世界上十大最令人羡慕的怪病吧! 世界上最令人羡慕的病:超忆症、完全没有恐惧感、学者综合征、勇士病、脂肪代谢障碍、先天性无痛症、脚趾吐钻石、透视、虹膜异色症、双睫症。
10.超忆症超忆症,也就是用有着超强的记忆能力,在我们的日常生活中,有可能会有记忆力很好的人,比如说现在已经20岁他却还记得自己2岁时大概发生的的事情,但是我们说的这种超忆症他却远不止如此,他们甚至能记清楚自己十年前写下来的日记里的一字一句,完全可以称为世界最令人羡慕的病了!9.完全没有恐惧感有人说如果一个人没有恐惧,那他肯定有着强大的内心。
但是小编今天说的这个完全没有恐惧感跟强大的内心没有半点关系,他是一种皮肤黏膜类脂沉积症,患者完全没有恐惧感,对于这类病症可以说是胆小女生非常羡慕的病了。
8.学者综合征学者综合征是指这些患者在某一方面有着认知障碍,比如自闭或者是其他方面的心理疾病。
但是在另一方面,他们却又有着超乎常人想象的一种能力,比如说某一种艺术或者一种学术之类的。
在电影《雨人》里面就有着这样一位患有学者综合征的原型,他被人们称为活体百科全书。
想必这也是很多人羡慕呀的一种怪病吧!7.勇士病在荷兰有一名男子,它的名字叫做霍夫,他可以在冰天雪地里行走却感觉不到寒冷,也就是说对常人来说甚至致命的低温,对他来说都不足为惧!这种不怕冷的病你想不想拥有呢?6.脂肪代谢障碍脂肪代谢障碍分为两种,一种是脂肪从身体的某些部位流失,例如说腿部、胳膊、脸和臀部。
另一种就是脂肪过分堆积,特别是胸部、肚子还有后颈部位。
第一种对于我们来说想必是所有人都羡慕的吧!5.先天性无痛症先天性无痛症也就是一种遗传性的感觉自律神经障,患者因为痛感神经收到了阻碍,所以感觉不到痛,但其他体征一切正常。
这种没有痛觉的病症看起来好像超能力一样,你会不会因此羡慕呢?4.脚趾吐钻石一位23岁的马来西亚的女子,她身上有一种怪病,脚趾的指甲可以长出五颜六色的晶石,并且这些晶石的价格还相当昂贵,有不少慕名而去要出高价购买这些晶石,这种脚趾甲就可以挣钱的方式真的很令人羡慕呢!但是她在“排石”前会发生呕吐和牙痛的情况,也是令她和她的家人相当痛苦的!3. 透视在美国有一位14岁的少女用有一双可以透视的眼睛,她出生时和平常人并没有什么两样,但她10岁时发现自己的眼球变成了白色,渐渐地就发现了自己的眼睛具有透视的功能,她可以看清钢板、石头甚至4英寸厚的水泥后面的事物,可以说是世界上最令人羡慕的病了!2.虹膜异色症虹膜异色症指的就是两只眼睛的虹膜呈现出不一样的颜色,虹膜的颜色是由虹膜组织色素沉淀和分布来决定的,所以在形成过程中任何一种因素都有可能影响色素的分布而导致眼睛的颜色不同。
cip医学术语

cip医学术语
CIP 医学术语可以指以下几个概念:
1. CIP:Critical Illness Polyneuropathy(重症病患多发性神经病)。
CIP 是一种与危重症患者相关的神经病变,主要影响末
梢神经。
症状包括肌无力、感觉异常等。
2. CIP : Colitis Induced by Peptides(多肽诱导的结肠炎)。
CIP 是一种由特定多肽(如食物蛋白)引起的结肠炎症,主要
表现为肠道的炎症和溃疡。
3. CIP:Congenital Insensitivity to Pain(先天性无痛症)。
CIP 是一种罕见的遗传性疾病,患者因缺乏疼痛感受而无法感知疼痛。
这可能会导致严重的自伤行为以及其他健康问题。
4. CIP:Circumferential Intraluminal Pharyngoplasty(周径性喉
腔内扩张成形术)。
CIP 是一种用于治疗喉腔狭窄的手术技术,通过向喉腔内植入支架或扩张器来扩大喉腔通道。
这些都是与 CIP 相关的医学术语,具体指的意义可能会根据
上下文或领域而有所差异。
建议根据实际情况选择合适的解释。
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张馨方
我们为什么要知道疼?ห้องสมุดไป่ตู้
无痛症是什么?
• “先天性无痛症”,是一种遗传性感觉自主 神经障碍(HSAN)。 • 主要因胚胎发育时外胚层发育不全导致, 依据受累基因、染色体定位、临床表现不 同分五大类。 • 这种疾病类型的患者,其痛感的传导受到 阻滞,即丧失了痛觉,但智力及冷热、震 动、运动感知等感觉能力则发育正常。
谢 谢
分型
(纯粹) 一型 二型 三型 四型 五型
生下时 不明 延迟 正常 有 末梢
发病 生下时 幼儿期以下 生下时 生下时 生下时 遗传 散发 显性 隐性 隐性 隐性 智力 正常 正常 正常 延迟 延迟 流汗 正常 正常 正常 促进 消失 自伤行为 有 有 有 有 有 无知觉处 无 末梢 末梢 全身 全身 触觉 正常 无 无 正常 正常 温度觉 正常 无 无 不一定 无
案例2
• “这个孩子,从生下来到现在,没有出过一颗汗。”洛佳奶奶说。 • “因为怕热,孩子今年暑期的期末考试没有考。”洛佳的奶奶介绍, 因天热无法参加考试的洛佳,在家就靠泡热水澡来降温,这个方法是 家人自己摸索出来的。 • 因为不能像正常人一样通过排汗降温,洛佳很怕热,体温一高就受不 了。在热水里泡个十几二十分钟,体温降下来,就舒服了。因此每个 夏天,洛佳就在温水盆里爬进爬出。过去家里总是摆满了灌满开水的 热水瓶,2005年,靠种地为生的吕家专门为她装了个太阳能热水器, 现在她泡起来方便多了。 • 在同济医院小儿外科见到洛佳时,是她接受髋关节复位手术的第二天。 与她一起手术的孩子还因手术伤口的疼痛哼哼唧唧,她却闹着要下床 玩。趁人不注意,将手指甲放到嘴里咬。 • 洛佳比同龄孩子瘦小,手指头都被咬得剩下一点点。“从小爱咬指甲, 她妈妈打她也没有用。”
自残行为 骨髓炎、败血症 智力障碍 无汗症
不可治疗 对症处理 加强看护
案例1
• 3岁的加比· 金格拉斯活泼可爱,看起来和普通孩子没什么两样。 然而,罕见的基因变异却让她感觉不到任何疼痛:当护士给才出生一 天的加比扎针采血时,加比没有号啕大哭而是安睡如常;长牙时,加 比总是“平静地”把自己的手指咬得鲜血淋淋;牙齿不小心被弄掉时, 加比也没掉过一滴眼泪;她还曾像嚼泡泡糖一样“大嚼”自己的舌 头…… • 小加比因为“大嚼”塑料玩具掉了好几颗牙齿,下颌关节也受到 损伤,细菌感染使医生不得不摘除了部分受损组织,剩余的好牙也在 手术中被一并拔掉。加比的眼睛也没能幸免,“又戳又抓”让她的左 眼角膜严重受损,加之因治疗引发的白内障,加比的左眼几近失明。 现在,她只能全天24小时戴一副游泳镜,以阻挡那双“可怕的”小手。 • 小加比的父母最近也造访了一位24岁的HSAN女患者,她曾于 1983年接受过研究。和加比一样,女孩也感觉不到疼痛,膝盖损伤导 致的感染让她失去了双腿,现在只能靠轮椅活动。 • 现在,加比永远都处在父母的视线之内,每年秋天还要做一次彻 底检查,看看身上有哪些不知道的伤口。
无
无
其他表现
• “无痛”仅仅是此疾病临床表现之一。另外一组表 现是“自主神经”功能障碍。 • 自主神经又称植物神经、内脏神经,也是神经系 统重要的组成部分,特点是分布广、作用复杂、 支配的器官功能不受主观意志的控制,如心率、 血压、汗腺分泌、胃肠道蠕动等。如果植物神经 损害就会出现相应的症状,诸如站立时血压降低、 反复晕厥、体温波动、胃肠道功能异常、呕吐、 便秘、出汗异常、大小便控制不佳等。