【精品课件】遗传性球形红细胞增多症
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遗传性球形红细胞增多症相关知识PPT课件
15
+ 新生儿发病 + 起病较晚 + 轻症、无症状
预后差 发育迟缓
没有影响
死亡
16
17
13
+ 新生儿ABO溶血病：抗A或抗B抗体阳性； 血涂片球形红细胞随抗体降低而消失；双 亲中血象无球形红细胞增加。
+ 新生儿败血症：感染中毒症状；血培养阳 性；败血症控制后，外周血球形红细胞消 失；家族中无球形红细胞增多等
14
脾切除是治疗该病的根本办法，凡 确诊后均应行手术治疗。小儿手术年龄 以5岁以上为宜。如为重症患者，频繁发 作溶血或再障危象，手术年龄可适当提 前。
重贫血。 + 胆石症 可并发色素性胆石症，＜10岁发
生率为5%，年长者75%。
10
1.血象 贫血轻致中度，发生危象时可呈重 度。网织红细胞升高＞8%，可达20~70%。
2.球形红细胞增多 球形红细胞为25%~42%。 3.红细胞渗透脆性试验 75%病例盐水渗透
脆性增加 4.骨髓象 红细胞极度增生，尤以晚幼红明
7
+ 遗传性球形细胞增多症多见于幼 儿或儿童期，从无症状到危及生命的 贫血。临床表现可有很大差别，同一 家族不同患者病情轻重常较为一致。
8
+ 脾肿大肋下2~6cm 婴幼儿达50%，年长儿75~95%溶血危象时 肿大明显。
9
+ 发病年龄5小时~80岁，以婴幼儿及儿童 期多见
+ 轻度黄疸 ，反复发作（＞95%）。 + 贫血，大多呈轻致中度贫血，少数可严
显。偶见巨幼样变。
11
+ 典型病例可根据黄疸、贫血、脾肿大、球 出诊断。
+ 极少数需依赖红细胞膜蛋白分析作出诊断。
+ 新生儿发病 + 起病较晚 + 轻症、无症状
预后差 发育迟缓
没有影响
死亡
16
17
13
+ 新生儿ABO溶血病：抗A或抗B抗体阳性； 血涂片球形红细胞随抗体降低而消失；双 亲中血象无球形红细胞增加。
+ 新生儿败血症：感染中毒症状；血培养阳 性；败血症控制后，外周血球形红细胞消 失；家族中无球形红细胞增多等
14
脾切除是治疗该病的根本办法，凡 确诊后均应行手术治疗。小儿手术年龄 以5岁以上为宜。如为重症患者，频繁发 作溶血或再障危象，手术年龄可适当提 前。
重贫血。 + 胆石症 可并发色素性胆石症，＜10岁发
生率为5%，年长者75%。
10
1.血象 贫血轻致中度，发生危象时可呈重 度。网织红细胞升高＞8%，可达20~70%。
2.球形红细胞增多 球形红细胞为25%~42%。 3.红细胞渗透脆性试验 75%病例盐水渗透
脆性增加 4.骨髓象 红细胞极度增生，尤以晚幼红明
7
+ 遗传性球形细胞增多症多见于幼 儿或儿童期，从无症状到危及生命的 贫血。临床表现可有很大差别，同一 家族不同患者病情轻重常较为一致。
8
+ 脾肿大肋下2~6cm 婴幼儿达50%，年长儿75~95%溶血危象时 肿大明显。
9
+ 发病年龄5小时~80岁，以婴幼儿及儿童 期多见
+ 轻度黄疸 ，反复发作（＞95%）。 + 贫血，大多呈轻致中度贫血，少数可严
显。偶见巨幼样变。
11
+ 典型病例可根据黄疸、贫血、脾肿大、球 出诊断。
+ 极少数需依赖红细胞膜蛋白分析作出诊断。
小儿遗传性球形红细胞增多症的科普知识PPT
治疗方案需根据患儿的具体情况而定。
如何治疗？ 药物治疗
可使用药物来提高红细胞的稳定性，减少溶血的 发生。
药物治疗需在医生指导下进行。
如何治疗？ 生活方式
建议患儿保持良好的生活习惯，均衡饮食，适量 运动，增强免疫力。
健康的生活方式有助于提高治疗效果。
为什么要重视小儿遗传性球形 红细胞增多症？
为什么要重视小儿遗传性球形红细胞增多症？ 影响生活质量
症状的严重程度与红细胞的形态和功能异常程度 有关。
谁会受到影响？ 并发症
病儿可能面临脾脏肿大、胆结石等并发症，需定 期进行医学检查。
早期识别和管理可以显著改善患儿的生活质量。
何时就医？
何时就医？
症状表现
如出现持续性疲劳、面色苍白、黄疸等症状，应 及时就医。
医生会根据临床症状和实验室检查结果进行初步 诊断。
该病通常由遗传基因突变引起，影响红细胞膜的 稳定性。
什么是小儿遗传性球形红细胞增多症？
病因
此病通常由两种基因突变引起，分别是ANK1基因 和SLC4A1基因。
这两个基因的突变导致红细胞膜的结构和功能异 常。
什么是小儿遗传性球形红细胞增多症？ 流行病学
虽然该病在全球范围内都存在，但在某些特定人 群中更为常见，如非洲和地中海地区的人群。
小儿遗传性球形红细胞增多症科 普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿遗传性球形红细胞增多症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗？ 5. 为什么要重视小儿遗传性球形红细胞增 多症？
什么是小儿遗传性球形红细胞 增多症？
什么是小儿遗传性球球形红细胞增多症是一种遗传性血液 疾病，主要特征是红细胞形态异常，呈球形，导 致血液中红细胞数量增多。
如何治疗？ 药物治疗
可使用药物来提高红细胞的稳定性，减少溶血的 发生。
药物治疗需在医生指导下进行。
如何治疗？ 生活方式
建议患儿保持良好的生活习惯，均衡饮食，适量 运动，增强免疫力。
健康的生活方式有助于提高治疗效果。
为什么要重视小儿遗传性球形 红细胞增多症？
为什么要重视小儿遗传性球形红细胞增多症？ 影响生活质量
症状的严重程度与红细胞的形态和功能异常程度 有关。
谁会受到影响？ 并发症
病儿可能面临脾脏肿大、胆结石等并发症，需定 期进行医学检查。
早期识别和管理可以显著改善患儿的生活质量。
何时就医？
何时就医？
症状表现
如出现持续性疲劳、面色苍白、黄疸等症状，应 及时就医。
医生会根据临床症状和实验室检查结果进行初步 诊断。
该病通常由遗传基因突变引起，影响红细胞膜的 稳定性。
什么是小儿遗传性球形红细胞增多症？
病因
此病通常由两种基因突变引起，分别是ANK1基因 和SLC4A1基因。
这两个基因的突变导致红细胞膜的结构和功能异 常。
什么是小儿遗传性球形红细胞增多症？ 流行病学
虽然该病在全球范围内都存在，但在某些特定人 群中更为常见，如非洲和地中海地区的人群。
小儿遗传性球形红细胞增多症科 普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿遗传性球形红细胞增多症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗？ 5. 为什么要重视小儿遗传性球形红细胞增 多症？
什么是小儿遗传性球形红细胞 增多症？
什么是小儿遗传性球球形红细胞增多症是一种遗传性血液 疾病，主要特征是红细胞形态异常，呈球形，导 致血液中红细胞数量增多。
遗传性球形红细胞增多症健康教育PPT课件
遗传性球形红细胞增多症健 康教育
演讲人：
目录
1. 什么是遗传性球形红细胞增多症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时进行诊断？ 4. 如何进行治疗和管理？ 5. 如何预防和教育？
什么是遗传性球形红细胞增 多症？
什么是遗传性球形红细胞增多症？
定义
遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性疾病，主 要特征为红细胞形状异常，呈球形，导致红细胞 在血液中的数量增加。定期检查可以监疾病进展。何时进行诊断？
就医建议
如果有家族史或出现相关症状，应尽早就医并进 行必要的检查。
专业的血液科医生能够提供更为详尽的评估和指 导。
如何进行治疗和管理？
如何进行治疗和管理？
治疗方案
常见的治疗方法包括输血、脾切除术及药物治疗 等。
治疗方案应根据患者具体情况而定。
如何进行治疗和管理？
这种疾病通常是由于红细胞膜的结构缺陷引起的 。
什么是遗传性球形红细胞增多症？
病因
该病主要由基因突变引起，影响红细胞膜的蛋白 质，导致红细胞形状变化。
常见的致病基因包括ANK1、SLC4A1等。
什么是遗传性球形红细胞增多症？
流行病学
遗传性球形红细胞增多症在某些人群中更为常见 ，如非洲裔和地中海地区的人民。
生活方式调整
患者应保持良好的生活习惯，保证充足的休息和 营养，避免剧烈运动。
定期监测健康状况，及时调整生活方式。
如何进行治疗和管理？
心理支持
心理支持和咨询对于患者及其家属同样重要，有 助于减轻心理负担。
可以寻求专业心理医生的帮助。
如何预防和教育？
如何预防和教育？
遗传咨询
有家族史的人应考虑进行遗传咨询，以了解遗传 风险。
遗传性球形红细胞增多症科普宣传PPT课件
科学家们正在研究新药物，以改善患者的生活质 量。
新药的开发需经过严格的临床试验。
未来的研究方向是什么？ 公共健康教育
提高公众对遗传性球形红细胞增多症的认识，有 助于早期发现和干预。
通过宣传教育，可以降低疾病的负担。
谢谢观看
遗传咨询可以帮助家庭了解疾病风险和预防措施 。
如何进行治疗和管理？
如何进行治疗和管理？ 治疗方案
目前主要的治疗方法包括输血、药物和在某 些情况下的脾切除术。
治疗方案应根据患者的具体情况制定。
如何进行治疗和管理？
生活方式调整
患者应注意营养均衡，避免过度劳累，保持 良好的作息。
健康的生活方式有助于改善患者的整体健康 。
谁是高风险人群？
谁是高风险人群？
家族史
有家族病史的人群更可能携带相关基因突变 。
家族中若有成员确诊此病，其他成员需定期 检查。
谁是高风险人群？
特定人种
某些特定人种，如非洲裔人群，发病率较高 。
了解自己族群的遗传背景，有助于早期发现 。
谁是高风险人群？ 临床症状
患者可能表现为疲劳、黄疸、腹痛等症状。
遗传性球形红细胞增多症科普宣 传
演讲人：
目录
1. 什么是遗传性球形红细胞增多症？ 2. 谁是高风险人群？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何进行治疗和管理？ 5. 未来的研究方向是什么？
什么是遗传性球形红细胞增多 症？
什么是遗传性球形红细胞增多症？
疾病定义
遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性疾病，患 者的红细胞形态异常，呈球形，导致红细胞的破 坏和贫血。
症状的严重程度因个体差异而异，需注意观 察。
何时需要就医？
何时需要就医？
症状出现
新药的开发需经过严格的临床试验。
未来的研究方向是什么？ 公共健康教育
提高公众对遗传性球形红细胞增多症的认识，有 助于早期发现和干预。
通过宣传教育，可以降低疾病的负担。
谢谢观看
遗传咨询可以帮助家庭了解疾病风险和预防措施 。
如何进行治疗和管理？
如何进行治疗和管理？ 治疗方案
目前主要的治疗方法包括输血、药物和在某 些情况下的脾切除术。
治疗方案应根据患者的具体情况制定。
如何进行治疗和管理？
生活方式调整
患者应注意营养均衡，避免过度劳累，保持 良好的作息。
健康的生活方式有助于改善患者的整体健康 。
谁是高风险人群？
谁是高风险人群？
家族史
有家族病史的人群更可能携带相关基因突变 。
家族中若有成员确诊此病，其他成员需定期 检查。
谁是高风险人群？
特定人种
某些特定人种，如非洲裔人群，发病率较高 。
了解自己族群的遗传背景，有助于早期发现 。
谁是高风险人群？ 临床症状
患者可能表现为疲劳、黄疸、腹痛等症状。
遗传性球形红细胞增多症科普宣 传
演讲人：
目录
1. 什么是遗传性球形红细胞增多症？ 2. 谁是高风险人群？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何进行治疗和管理？ 5. 未来的研究方向是什么？
什么是遗传性球形红细胞增多 症？
什么是遗传性球形红细胞增多症？
疾病定义
遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性疾病，患 者的红细胞形态异常，呈球形，导致红细胞的破 坏和贫血。
症状的严重程度因个体差异而异，需注意观 察。
何时需要就医？
何时需要就医？
症状出现
遗传性球形红细胞增多症健康教育PPT课件
谁会受到影响？ 年龄因素
该病通常在婴儿或青少年时期诊断。
早期诊断和干预可以改善患者的生活质量。
何时寻求医疗帮助？
何时寻求医疗帮助？
症状监测
如果出现疲劳、黄疸或脾脏肿大等症状，应及时 就医。
这些症状可能表明红细胞的破坏增多。
何时寻求医疗帮助？
定期检查
建议有家族史的人进行定期血液检查。
通过血常规检查，早期发现潜在问题。
遗传性球形红细胞增多症的发病率约为1/2000至 1/5000。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 高风险人群
家族有此病病史的人群更容易受到影响。
如果父母一方或双方携带相关基因，子女的 发病风险显著增加。
谁会受到影响？ 临床表现
患者可能会出现贫血、黄疸和脾肿大等症状 。
症状的严重程度因人而异，有些人可能无明 显症状。
这种疾病会导致红细胞变得球形，而非正常的双 凹圆盘形状。
什么是遗传性球形红细胞增多症？ 病因
该病通常由红细胞膜的遗传缺陷引起，如α-或β链的缺ห้องสมุดไป่ตู้。
这种缺陷会影响红细胞的稳定性，导致其在血液 中更容易破裂。
什么是遗传性球形红细胞增多症？ 流行病学
此病在某些人群中更为常见，尤其是非洲和地中 海地区的居民。
建议摄入富含叶酸和维生素B12的食物。
如何管理和治疗？ 定期随访
患者需定期进行医学随访，以监测病情变化 。
医生会根据患者的具体情况调整治疗方案。
为什么进行健康教育至关重 要？
为什么进行健康教育至关重要？ 提高意识
健康教育可以帮助人们更好地理解此病，认识到 早期干预的重要性。
患者及其家属应了解病症及其可能的并发症。
遗传性球形红细胞增多症健 康教育
小儿遗传性球形红细胞增多症健康宣讲PPT课件
日常护理建议
日常护理建议
饮食调理：摄入富含维生素和 矿物质的食物，如新鲜蔬菜、 水果和坚果等。 锻炼适度：适当参加运动活动 ，增强体质，提高免疫力。
日常护理建议
避免感染：注重个人卫生，减少感染风 险，尽量避免与患者接触。
遗传咨询与家 庭支持
遗传咨询与家庭支持
遗传咨询：建议患者及其家人 接受遗传咨询，了解疾病的遗 传方式、概率和相关风险。 家庭支持：家庭成员应给予患 者关爱和支持，提供积极的心 理和情绪支持。
本课件的目的：通过提供有关小儿遗传 性球形红细胞增多症的健康宣讲，帮助 用户更好地了解该疾病，提高对疾病的 认知和护理意识。
病因与遗传
病因与遗传ห้องสมุดไป่ตู้
球形红细胞增多症的病因：该 病由基因变异引起，影响红细 胞膜蛋白的结构和功能，导致 红细胞形态异常。
遗传方式：该疾病主要通过常 染色体显性遗传，但在某些情 况下也可以通过常染色体隐性 和X染色体遗传方式传递。
临床症状
临床症状
贫血症状：疲劳、乏力、晕厥等。 黄疸症状：黄疸、皮肤和眼白部分变黄 。
临床症状
脾脏肿大：腹部肿胀、脾脏增 大。
诊断和治疗
诊断和治疗
临床诊断：通过血液检查、遗传学检测 和其他相关检查，可以确定是否患有球 形红细胞增多症。
治疗方法：目前没有特效药物治疗，但 可以通过输血、脾切除术和其他支持性 治疗来缓解症状和管理疾病。
预防与未来展 望
预防与未来展望
未来研究：科学家和医生们正致力于疾 病的研究和相关治疗方法的发展，希望 能找到更有效的治疗手段。
预防措施：目前，预防球形红细胞增多 症的方法主要是通过遗传咨询和家族规 划来降低发病风险。
谢谢您的观 赏聆听
遗传性球形红细胞增多症
遗传性球形红细胞增多症
遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血。
病因和发病机制
本病多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传,无家族史的散发病例可能为当代基因突变所致。
病理基础为红细胞膜骨架蛋白基因异常，致膜骨架蛋白缺陷,细胞膜脂质丢失,细胞表面积减少，细胞球形变;红细胞膜骨架蛋白缺陷还可引起若干继发性代谢变化。
以上原因导致红细胞变形性和柔韧性降低,当通过脾脏时容易被破坏，出现血管外溶血性贫血。
临床表现
任何年龄均可发病。
反复发生的溶血性贫血，间歇性黄疽和不同程度的脾大为常见临床表现。
半数有阳性家族史,由于遗传方式和蛋白质异常程度不同,病情异质性很大。
常见的并发症有胆囊结石(50%)。
少见的并发症有下肢复发性溃疡慢性红斑性皮炎、痛风、髓外造血性肿块。
严重者常因感染诱发各种危象,如溶血危象、再障危象、巨幼细胞贫血危象。
诊断
有HS的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据(见本章第一节),外周血小球形红细胞增多(大于10%),红细胞渗透脆性增加,结合阳性家族史,本病诊断成立。
若家族史阴性,需排除自身免疫性溶血性贫血等原因造成的继发性球形红细胞增多;部分不典型患者诊断需要借助更多实验,如红细胞膜蛋白组分分析、基因分析。
治疗
脾切除对本病有显著疗效。
术后90%的患者贫血及黄疸可改善,但球形细胞依然存在。
年龄在10岁以上,贫血症状影响生活质量，无手术
禁忌证，可考虑脾切除。
贫血严重时输注红细胞，注意补充叶酸以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发危象。
本病预后良好，少数死于溶血危象或脾切除后并发症。
遗传性球形红细胞增多症ppt课件
遗传性球形红细胞增多症
2020/7/11
.
1
遗传性球形红细胞增多症 （hereditary spherocytosis，HS）
是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常 见的一种类型。外周血中出现球形红细胞，系常 染色体显性遗传，男女均可患病，父母一方患有 同病，病人出生即患病。
临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大，感染可使 病情加重，常伴胆石症。血片见球形红细胞增多 为本病的特征，可占红细胞的20％～40％ ，少 数可达到80％以上。手术切除脾脏后均能立即获 得完全持久的临床治愈。
渗透脆性↑：遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶 血性贫血和遗传性椭圆形细胞增多症。
渗透脆性↓：见于缺铁性贫血、海洋性贫血以及阻塞性 黄疽等。
2020/7/11
.
7
Page 7
自身溶血试验
本试验主要用于溶血性贫血的病因诊断。 在体外将红细胞 置37℃环境中，红细胞团能量消耗最终破坏，即发生溶血。 正常人会有轻微溶血。
蛋白结合在膜上与网状结构相联系
脂类（约44%）： 磷脂（约73%）、胆固醇（约22%）和糖脂（约5%）组成。磷脂
由卵磷脂、磷脂酰乙醇胺、磷脂酰丝氨酸和鞘磷脂组成。 这些磷脂并非在膜内均匀分布，在表层多含有具胆碱基的中性磷
质，内层含有具负电荷的磷酯酰丝氨酸和可变结构的磷脂酰乙醇胺。
糖
2020/7/11
正常范围 ： 24h不加葡萄糖管溶血率<4.5％ 加葡萄糖或加ATP管溶血率<0.4％。
遗传性球形红细胞增多症明显增高，并可用葡萄糖和 ATP纠正。
其他遗传性非球形红细胞溶血性贫血也可增高，但不可 被葡萄糖或ATP纠正。
丙酮酸激酶缺乏症、自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡 眠性血红蛋白尿症、药物性溶血等增高，加葡萄糖不能纠 正，加ATP能纠正。
2020/7/11
.
1
遗传性球形红细胞增多症 （hereditary spherocytosis，HS）
是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常 见的一种类型。外周血中出现球形红细胞，系常 染色体显性遗传，男女均可患病，父母一方患有 同病，病人出生即患病。
临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大，感染可使 病情加重，常伴胆石症。血片见球形红细胞增多 为本病的特征，可占红细胞的20％～40％ ，少 数可达到80％以上。手术切除脾脏后均能立即获 得完全持久的临床治愈。
渗透脆性↑：遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶 血性贫血和遗传性椭圆形细胞增多症。
渗透脆性↓：见于缺铁性贫血、海洋性贫血以及阻塞性 黄疽等。
2020/7/11
.
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自身溶血试验
本试验主要用于溶血性贫血的病因诊断。 在体外将红细胞 置37℃环境中，红细胞团能量消耗最终破坏，即发生溶血。 正常人会有轻微溶血。
蛋白结合在膜上与网状结构相联系
脂类（约44%）： 磷脂（约73%）、胆固醇（约22%）和糖脂（约5%）组成。磷脂
由卵磷脂、磷脂酰乙醇胺、磷脂酰丝氨酸和鞘磷脂组成。 这些磷脂并非在膜内均匀分布，在表层多含有具胆碱基的中性磷
质，内层含有具负电荷的磷酯酰丝氨酸和可变结构的磷脂酰乙醇胺。
糖
2020/7/11
正常范围 ： 24h不加葡萄糖管溶血率<4.5％ 加葡萄糖或加ATP管溶血率<0.4％。
遗传性球形红细胞增多症明显增高，并可用葡萄糖和 ATP纠正。
其他遗传性非球形红细胞溶血性贫血也可增高，但不可 被葡萄糖或ATP纠正。
丙酮酸激酶缺乏症、自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡 眠性血红蛋白尿症、药物性溶血等增高，加葡萄糖不能纠 正，加ATP能纠正。
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红细胞膜异常
1.红细胞膜支架异常 2.红细胞膜对阳离子通透性改变 3.红细胞膜吸附抗体或补体 4.红细胞膜化学成分改变
HS分子病理
1. 带3蛋白缺陷：带3蛋白是红细胞膜上主要的跨膜蛋白， 与葡萄糖、水及阴离子转运有关。
2. 血影蛋白缺陷 3. 锚蛋白缺陷→血影蛋白结合部位↓→血影蛋白↓ 4. 4.1蛋白缺陷 5. 其他
其他遗传性非球形红细胞溶血性贫血也可增高，但不可 被葡萄糖或ATP纠正。
丙酮酸激酶缺乏症、自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡 眠性血红蛋白尿症、药物性溶血等增高，加葡萄糖不能纠 正，加ATP能纠正。
HS
红细胞膜的结构发生异常 渗透脆性↑ 物质转运功能障碍
不伴随酶缺陷 物质代谢正常
细胞正常的渗透压和形态无法维持
白结合在膜上与网状结构相联系
脂类（约44%）： 磷脂（约73%）、胆固醇（约22%）和糖脂（约5%）组成。磷脂
由卵磷脂、磷脂酰乙醇胺、磷脂酰丝氨酸和鞘磷脂组成。 这些磷脂并非在膜内均匀分布，在表层多含有具胆碱基的中性磷
质，内层含有具负电荷的磷酯酰丝氨酸和可变结构的磷脂酰乙醇胺。
糖
葡萄白质， 它广泛分布于体内各种组织。
红细胞相关试验
渗透脆性：红细胞在低渗溶液中发生溶血的性能，称为渗
透脆性。 0.85% 正常 0.42% 部分溶血 0.35% 全部溶血
红细胞渗透脆性试验（EOFT）：本试验目的是测定红
细胞对低渗氯化钠（NaCl）溶液的耐受能力。耐受力高 者红细胞不易破裂，即其脆性低。
渗透脆性↑：遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶 血性贫血和遗传性椭圆形细胞增多症。
分类：一类是钠依赖的葡萄糖转运体(SGLT)，以 主动方式逆浓度梯度转运葡萄糖；另一类为易化 扩散的葡萄糖转运体(GLUT)，以易化扩散的方式 顺浓度梯度转运葡萄糖，其转运过程不消耗能量。
红细胞通过葡萄糖转运体从血浆摄取葡萄糖，通 过糖酵解产生ATP，维持细胞膜上钠泵的活动， 以保持红细胞内外的Na+、K+的正常分布及细胞 形态。
加入葡萄糖和ATP后可充分利用
自溶试验溶血分数↑ 自溶加快
钠泵功能得以维持
红细胞自溶↓
谢谢！
遗传性球形红细胞增多症
遗传性球形红细胞增多症 （hereditary spherocytosis，HS）
是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常 见的一种类型。外周血中出现球形红细胞，系常 染色体显性遗传，男女均可患病，父母一方患有 同病，病人出生即患病。
临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大，感染可使 病情加重，常伴胆石症。血片见球形红细胞增多 为本病的特征，可占红细胞的20％～40％ ，少数 可达到80％以上。手术切除脾脏后均能立即获得 完全持久的临床治愈。
红细胞膜
人的红细胞在细胞膜外无其他膜状结构
蛋白质（约49%）： 外周蛋白（peripheral protein）——血影蛋白、肌动蛋白、锚蛋
白和4.1带 内在蛋白（integral protein）——带3（具有阴离子通道功能）、
血型糖蛋白 血影蛋白、肌动蛋白和4.1带形成网状结构，锚蛋白与带3及血影蛋
渗透脆性↓：见于缺铁性贫血、海洋性贫血以及阻塞性 黄疽等。
自身溶血试验
本试验主要用于溶血性贫血的病因诊断。 在体外将红细胞 置37℃环境中，红细胞团能量消耗最终破坏，即发生溶血。 正常人会有轻微溶血。
正常范围 ： 24h不加葡萄糖管溶血率<4.5％ 加葡萄糖或加ATP管溶血率<0.4％。
遗传性球形红细胞增多症明显增高，并可用葡萄糖和 ATP纠正。