遗传性球形红细胞增多症的诊断及治疗
小儿遗传性球形红细胞增多症的科普知识PPT
如何治疗？ 药物治疗
可使用药物来提高红细胞的稳定性，减少溶血的 发生。
药物治疗需在医生指导下进行。
如何治疗？ 生活方式
建议患儿保持良好的生活习惯，均衡饮食，适量 运动，增强免疫力。
健康的生活方式有助于提高治疗效果。
为什么要重视小儿遗传性球形 红细胞增多症？
为什么要重视小儿遗传性球形红细胞增多症？ 影响生活质量
症状的严重程度与红细胞的形态和功能异常程度 有关。
谁会受到影响？ 并发症
病儿可能面临脾脏肿大、胆结石等并发症，需定 期进行医学检查。
早期识别和管理可以显著改善患儿的生活质量。
何时就医？
何时就医？
症状表现
如出现持续性疲劳、面色苍白、黄疸等症状，应 及时就医。
医生会根据临床症状和实验室检查结果进行初步 诊断。
该病通常由遗传基因突变引起，影响红细胞膜的 稳定性。
什么是小儿遗传性球形红细胞增多症？
病因
此病通常由两种基因突变引起，分别是ANK1基因 和SLC4A1基因。
这两个基因的突变导致红细胞膜的结构和功能异 常。
什么是小儿遗传性球形红细胞增多症？ 流行病学
虽然该病在全球范围内都存在，但在某些特定人 群中更为常见，如非洲和地中海地区的人群。
小儿遗传性球形红细胞增多症科 普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿遗传性球形红细胞增多症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗？ 5. 为什么要重视小儿遗传性球形红细胞增 多症？
什么是小儿遗传性球形红细胞 增多症？
什么是小儿遗传性球球形红细胞增多症是一种遗传性血液 疾病，主要特征是红细胞形态异常，呈球形，导 致血液中红细胞数量增多。
遗传性球形红细胞增多症健康教育PPT课件
遗传性球形红细胞增多症健 康教育
演讲人：
目录
1. 什么是遗传性球形红细胞增多症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时进行诊断？ 4. 如何进行治疗和管理？ 5. 如何预防和教育？
什么是遗传性球形红细胞增 多症？
什么是遗传性球形红细胞增多症？
定义
遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性疾病，主 要特征为红细胞形状异常，呈球形，导致红细胞 在血液中的数量增加。定期检查可以监疾病进展。何时进行诊断？
就医建议
如果有家族史或出现相关症状，应尽早就医并进 行必要的检查。
专业的血液科医生能够提供更为详尽的评估和指 导。
如何进行治疗和管理？
如何进行治疗和管理？
治疗方案
常见的治疗方法包括输血、脾切除术及药物治疗 等。
治疗方案应根据患者具体情况而定。
如何进行治疗和管理？
这种疾病通常是由于红细胞膜的结构缺陷引起的 。
什么是遗传性球形红细胞增多症？
病因
该病主要由基因突变引起，影响红细胞膜的蛋白 质，导致红细胞形状变化。
常见的致病基因包括ANK1、SLC4A1等。
什么是遗传性球形红细胞增多症？
流行病学
遗传性球形红细胞增多症在某些人群中更为常见 ，如非洲裔和地中海地区的人民。
生活方式调整
患者应保持良好的生活习惯，保证充足的休息和 营养，避免剧烈运动。
定期监测健康状况，及时调整生活方式。
如何进行治疗和管理？
心理支持
心理支持和咨询对于患者及其家属同样重要，有 助于减轻心理负担。
可以寻求专业心理医生的帮助。
如何预防和教育？
如何预防和教育？
遗传咨询
有家族史的人应考虑进行遗传咨询，以了解遗传 风险。
对新生儿遗传性球形红细胞增多症的概述
·综述·对新生儿遗传性球形红细胞增多症的概述孔庆琳，周 敏*（电子科技大学医学院附属妇女儿童医院，成都市妇女儿童中心医院血液肿瘤科，四川 成都 610091）[摘要]遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是因患者的红细胞膜蛋白存在缺陷导致的一种慢性溶血性疾病。
HS新生儿的临床表现不一，且不典型，其最常见的临床症状是黄疸，可伴有贫血。
目前国内外关于新生儿HS的研究较少。
本文就新生儿HS的临床特点、诊断方法等进行综述，以便提高临床医生对新生儿HS的认知水平，促使其尽早识别新生儿HS。
[关键词]遗传性球形红细胞增多症；新生儿；红细胞膜蛋白缺陷；黄疸[中图分类号]R722.1 [文献标识码]A [文章编号]2095-7629-（2021）9-0011-03Overview of hereditary spherocytosis in neonatesKONG Qinglin, ZHOU Min *(Department of Hematoncology, Women’s and Children’s Hospital Affiliated to School of Medicine, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu Women’s and Children’s Central Hospital, Chengdu 610091) Abstract: Hereditary spherocytosis (HS) is a chronic hemolytic disease caused by defects in erythrocyte membrane proteins. The clinical presentation of neonates with HS is varied and atypical. The most common clinical symptom is jaundice, which may be accompanied by anemia. At present, there are few researches on neonatal HS at home and abroad. In this paper, the clinical features and diagnostic methods of neonatal HS are reviewed, so as to improve the cognitive level of neonatal HS among clinicians and promote their early recognition of neonatal HS.[Key words] hereditary spherocytosis; The newborn; Erythrocyte membrane protein deficiency; jaundice遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是因患者的编码红细胞膜骨架蛋白基因突变导致的一种先天性慢性溶血性疾病。
遗传性球形红细胞增多症 病情说明指导书
遗传性球形红细胞增多症病情说明指导书一、遗传性球形红细胞增多症概述遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是最常见的遗传性红细胞膜缺陷病。
本病主要由于红细胞膜骨架蛋白基因突变所致。
患者常见症状包括头晕、乏力、面色苍白、黄疸、茶色小便、脾大等。
遗传性球形红细胞增多症的治疗以药物和手术治疗为主。
多数患者，经积极诊治，预后较好；少数发生严重并发症者，预后较差。
英文名称：hereditary spherocytosis，HS其它名称：无相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：造血系统疾病是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：本病为遗传性疾病，遗传方式主要为常染色体显性遗传（约75%），其余为常染色体隐性遗传（约25%）或新突变所致发病部位：全身常见症状：头晕、乏力、面色苍白、黄疸、茶色小便、脾大主要病因：主要由于红细胞膜骨架蛋白基因突变所致检查项目：体格检查、血常规、血涂片、血生化、红细胞渗透脆性试验（EOFT）、伊红-5-马来酰亚胺（EMA）结合试验、二代基因测序重要提醒：本病为最常见的遗传性红细胞膜病，确诊者应做好遗传咨询和产前诊断，以明确家族成员是否也存在 HS。
临床分类：遗传性球形红细胞增多症，根据患者血红蛋白、胆红素、网织红细胞计数等溶血相关指标，分为轻型、中间型、中重型和重型4种临床类型。
二、遗传性球形红细胞增多症的发病特点三、遗传性球形红细胞增多症的病因病因总述：遗传性球形红细胞增多症的病因主要是红细胞膜骨架蛋白基因突变，导致红细胞膜网状结构的竖向结构发生改变，使红细胞从正常的双凹盘形态变为球形，从而使得球形化红细胞的变性能力差，在通过脾脏时被破坏，患者出现溶血性贫血表现。
其中，显性遗传者以锚蛋白基因突变最为多见，而隐性遗传者多与-血影蛋白或4.2蛋白基因突变有关。
基本病因：暂无资料。
遗传性球形红细胞增多症科普宣传PPT课件
新药的开发需经过严格的临床试验。
未来的研究方向是什么？ 公共健康教育
提高公众对遗传性球形红细胞增多症的认识，有 助于早期发现和干预。
通过宣传教育，可以降低疾病的负担。
谢谢观看
遗传咨询可以帮助家庭了解疾病风险和预防措施 。
如何进行治疗和管理？
如何进行治疗和管理？ 治疗方案
目前主要的治疗方法包括输血、药物和在某 些情况下的脾切除术。
治疗方案应根据患者的具体情况制定。
如何进行治疗和管理？
生活方式调整
患者应注意营养均衡，避免过度劳累，保持 良好的作息。
健康的生活方式有助于改善患者的整体健康 。
谁是高风险人群？
谁是高风险人群？
家族史
有家族病史的人群更可能携带相关基因突变 。
家族中若有成员确诊此病，其他成员需定期 检查。
谁是高风险人群？
特定人种
某些特定人种，如非洲裔人群，发病率较高 。
了解自己族群的遗传背景，有助于早期发现 。
谁是高风险人群？ 临床症状
患者可能表现为疲劳、黄疸、腹痛等症状。
遗传性球形红细胞增多症科普宣 传
演讲人：
目录
1. 什么是遗传性球形红细胞增多症？ 2. 谁是高风险人群？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何进行治疗和管理？ 5. 未来的研究方向是什么？
什么是遗传性球形红细胞增多 症？
什么是遗传性球形红细胞增多症？
疾病定义
遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性疾病，患 者的红细胞形态异常，呈球形，导致红细胞的破 坏和贫血。
症状的严重程度因个体差异而异，需注意观 察。
何时需要就医？
何时需要就医？
症状出现
遗传性球形红细胞增多症健康教育PPT课件
谁会受到影响？ 年龄因素
该病通常在婴儿或青少年时期诊断。
早期诊断和干预可以改善患者的生活质量。
何时寻求医疗帮助？
何时寻求医疗帮助？
症状监测
如果出现疲劳、黄疸或脾脏肿大等症状，应及时 就医。
这些症状可能表明红细胞的破坏增多。
何时寻求医疗帮助？
定期检查
建议有家族史的人进行定期血液检查。
通过血常规检查，早期发现潜在问题。
遗传性球形红细胞增多症的发病率约为1/2000至 1/5000。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 高风险人群
家族有此病病史的人群更容易受到影响。
如果父母一方或双方携带相关基因，子女的 发病风险显著增加。
谁会受到影响？ 临床表现
患者可能会出现贫血、黄疸和脾肿大等症状 。
症状的严重程度因人而异，有些人可能无明 显症状。
这种疾病会导致红细胞变得球形，而非正常的双 凹圆盘形状。
什么是遗传性球形红细胞增多症？ 病因
该病通常由红细胞膜的遗传缺陷引起，如α-或β链的缺ห้องสมุดไป่ตู้。
这种缺陷会影响红细胞的稳定性，导致其在血液 中更容易破裂。
什么是遗传性球形红细胞增多症？ 流行病学
此病在某些人群中更为常见，尤其是非洲和地中 海地区的居民。
建议摄入富含叶酸和维生素B12的食物。
如何管理和治疗？ 定期随访
患者需定期进行医学随访，以监测病情变化 。
医生会根据患者的具体情况调整治疗方案。
为什么进行健康教育至关重 要？
为什么进行健康教育至关重要？ 提高意识
健康教育可以帮助人们更好地理解此病，认识到 早期干预的重要性。
患者及其家属应了解病症及其可能的并发症。
遗传性球形红细胞增多症健 康教育
遗传性球形红细胞增多症
三、临床表现
1.家族史 半数有阳性家族史。 2.年龄 任何年龄均可发病，青壮年多见。 3.临床表现 反复发生的溶血性贫血、间歇性黄疸、不同程度的脾大。 由于遗传方式和红细胞膜骨架蛋白异常程度不同，病情异质性很大。
三、临床表现
4.常见并发症 胆囊结石（50%）。 5.少见并发症 下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎、痛风、髓外造血性肿块。 6.其他 严重者常因感染诱发危象，如溶血危象、再障危象。 饮食中叶酸供给不足或机体对叶酸需求增加可诱发巨幼细胞性贫血危象。
遗传性球形红 细胞增多症
一、概念
遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是一种遗传性红细胞膜缺陷导致 的溶血性贫血，其主要特征是间断出现的溶血性贫血、不同程度的脾肿大、外周血涂片可见球形 红细胞增多、红因和发病机制
多数呈常染色体显性遗传 少数呈常染色体隐性遗传 无家族史者可能由新的基因突变所致
五、诊断与鉴别诊断
（一）诊断 1.阳性家族史， 2.HS的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据， 3.红系破坏过多和红系代偿性增生的证据， 4.外周血小球形红细胞增多（大于10%）， 5.红细胞渗透脆性增加。
五、诊断与鉴别诊断
（二）鉴别诊断 1.若家族史阴性，需排除自身免疫性溶血性贫血等原因造成的继发性球形红细胞增多。 2.部分不典型病人诊断需要借助更多实验，如红细胞膜蛋白组分分析、基因分析。
六、治疗
（一）脾切除 （1）术后90%的病人贫血及黄疸可改善，但球形细胞依然存在。 （2）严格掌握适应证：儿童重型HS，手术时机尽可能延迟到6岁以上；年长儿和成人HS，如病 情轻微无需输血，则无强烈手术指征。 （3）术式首选腹腔镜切脾，脾脏次全切除术也是一种选择。手术前、后需按期接种疫苗。 （二）其他 贫血严重时输注红细胞，注意补充叶酸，以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发危象。
小儿遗传性球形红细胞增多症怎样治疗？
小儿遗传性球形红细胞增多症怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍小儿遗传性球形红细胞增多症的治疗方法，治疗小儿遗传性球形红细胞增多症常用的西医疗法和中医疗法。
小儿遗传性球形红细胞增多症应该吃什么药。
*小儿遗传性球形红细胞增多症怎么治疗？*一、西医*1、治疗血红蛋白70g/L时，应适当输注红细胞，以改善贫血。
脾切除是治疗本症的根本办法，凡确诊者都应进行脾切除术治疗。
极轻症患者，可将手术时间推迟，并追踪观察病情变化，以决定是否需行手术。
年幼儿因免疫功能尚未完善，术后患暴发性感染，特别是肺炎双球菌、大肠埃希杆菌的感染机会较多，因此小儿手术年龄以5岁以上为宜。
对重症患儿，如频繁发作溶血或再障危象，手术年龄亦可适当提前，但应禁忌在1岁以内进行。
小年龄手术者术后应以苄星青霉素(长效青霉素)注射半年到1年。
脾切除后红细胞膜缺陷和球形红细胞依然存在，但由于除去了主要破坏血细胞的场所，红细胞寿命得以延长，使贫血获得纠正，黄疸迅速消退。
脾切除术过程中应注意寻找副脾，特别注意脾门、脾韧带、大网膜等好发部位。
如有副脾，应一并切除。
为了降低脾切除术后并发症的发生率，国外正尝试改进手术方式(包括进行部分脾切除术)，但疗效及优越性有待进一步确定。
部分脾动脉栓塞术和骨髓移植治疗HS尚在研究中。
如发生贫血危象，应予输血、补液和控制感染。
本病在溶血过程中，对叶酸的需要量增加，应注意补充。
新生儿期发病者，主要针对高胆红素血症进行治疗。
1)一般治疗当发生溶血危象或再障危象时应输血。
平日注意防治感染。
给予小量叶酸，以防缺乏。
2)脾切除术是治疗小儿遗传性球形红细胞增多症的一种安全有效的方法。
手术年龄以-岁为宜，过早切脾可能影响机体移植免疫功能，易患严重感染，但如果贫血严重，以致影响患儿的生长发育，或常发生"再生障碍危象"者，则可考虑较早手术。
脾切除后，黄疸和网织红细胞增多可迅速消失，血红收白可达正常范围，也可防止胆石的形成，并根除了发生"再生危象"的威胁，但球形红细胞增多可使红细胞渗透脆性增高更明显。
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病因病理
• 正常红细胞寿命120天； • HS红细胞为4~14天，最多70天； • 正常红细胞在0.44%~0.42%的盐水中始有溶血，在0.32%盐 水中完全碎解； • HS病人的红细胞在0.46%或0.50%的盐水中即开始溶血，在 0.36%~0.34%的盐水中完全碎解。
大多数RBC体积很小，并且缺乏中部苍白的区 域，是球形红细胞。在遗传性球形红细胞增多 症中，因红细胞膜骨架蛋白缺乏，故膜通透性 增加，从而导致细胞处于球形。在实验室中， 可见渗透脆性增加。球形红细胞的寿命缩短。
病因病理
• 红细胞结构和功能异常，对钠离子的通透性增加，
Na+进入红细胞的速度加快，量增加。
• 为维持红细胞内钠离子浓度恒定，红细胞膜的钠泵作 用加强，以排出过多的Na+。ATP消耗增加，细胞内葡 萄糖酵解增加，还不足以排出过多的钠离子，引起细 胞渗透性肿大。使表面积和容积之比下降，红细胞呈
球形，可塑性下降，易在脾内滞留和遭破坏。
• 细胞膜化学成分发生变化，影响细胞膜的稳定性，造
成细胞形态发生改变，使其呈球形。
病因病理
• 正常红细胞为冥钱状，直径8μm，可变形，从脾 索通过由内皮细胞与基底膜形成的3 μm缝隙进入 脾窦； • 而HS患者球形红细胞直径可达20-80 μm，不可塑 形，通过脾索缝隙时遭到扣押，加之球形红细胞 脆性高，易于破裂而溶血。在脾索中红细胞被吞 噬，临床上出现黄疸、贫血。
预后
1. 2. 3. 术后无明显并发症； 贫血、黄疸改善，纠正； 红细胞膜的异常、球形红细胞和渗透压增加持久存在；
4.
红细胞的寿命几乎恢复正常。
谢谢!
用51Cr标记的正常红细胞注射给HS病人，示脾功能正常。
鉴别诊断
自身免疫性溶血性贫血，Coombs t人约8.5%合并胆结石，10岁以下 小儿较少； • 小儿胆结石可提示先天性球形红细胞增多症；
• 个别病人可发生双下肢慢性溃疡，与静脉曲张无关，若存
遗传性球形红细胞增多症的诊断及 治疗 Diagnosis and treatment of Hereditary Spherocytosis.HS
又名先天性（或家族性）溶血性黄疸； 常染色体显性遗传，有明显的家族史； 男女发病率相仿； 有同一家几个人同时发病者，MinKowski 1900年首先描述与家 族的关系； • 1907年Chaufford首先指出：此病是以细小、密集的球形红细 胞为特征，伴有渗透性脆性增加； • • • •
遗传性球形红细胞增多症中，窦状隙 被RBC塞满，球形红细胞的渗透性脆 性增加，因为RBC每单位体积的表面 积减少。主要的临床症状是贫血，脾 肿大和黄疸。
临床表现及诊断
A. • • • • • • • • 症状和体征 脾肿大 轻→中度贫血 黄疸 乏力 腹胀（脾大致），左上腹不适 溶血性贫血（贫血、头痛、恶心、腹痛） 全血细胞减少（Pancytopenia） 骨髓增生（造血）功能减退（Hypocativemarrow）
在，脾切除术后可愈合。
治疗
自从1887年Spencer Wills第一个行脾切除术治疗HS获得成 功之后，脾切除一直为HS治疗的最经典的方法； 腹腔镜脾切除，若有胆结石可同时切除胆囊。
术中注意： • • • 必须注意探查胆囊，30%~60%的患者可发生胆结石； 术中注意探查副脾，并予切除，忽略了副脾几乎均复发， 副脾约30%~40%； 手术时间最好在4岁以后，防OPSI，有时手术死亡率可达 10%；
临床表现及诊断
B. 实验室发现
• • • • • RBC↓、HB ↓ （中等度）； 瑞特氏染色可见红细胞不同程度的大小形状，为球形 的，网织细胞增加到5%~20%； 血清间接胆红素↑、粪胆素↑； 肝糖原↓或缺乏； Coombs test（-）；
临床表现及诊断
• 渗透压↑ 盐水浓度为0.6%时5%~10%的细胞溶血； 48h内孵化自溶性增加到10%~20%，对照正常组为<5%；