医学遗传学习题第10章 生化遗传学
医学遗传学考试题及答案(复习)
医学遗传学考试题及答案(复习)1. 什么是遗传学？遗传学是研究遗传现象和规律的科学，探讨基因在遗传中的作用和遗传信息传递的规律。
2. 请解释以下概念：- 基因：基因是决定个体遗传特征的物质基础，是遗传信息的单位。
- 染色体：染色体是细胞核中的一种结构，携带着遗传信息，并决定个体的遗传特征。
- 遗传突变：遗传突变是指基因或染色体结构、数目发生的变异，可导致遗传病等遗传性异常。
- 遗传多态性：遗传多态性是指基因在群体中存在多种等位基因，并且频率超过一定程度，使个体具有遗传差异。
- 基因型和表现型：基因型是指个体所有基因的组合，而表现型是基因型与环境交互作用后显示在个体外部的特征。
3. 什么是单基因遗传病？请举例说明。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。
例如，囊性纤维化是一种由CFTR基因突变导致的常见的单基因遗传病。
4. 请简要介绍以下遗传模式：- 常染色体显性遗传：疾病表现在每一代都可见，有一位患者父母，则有50%的概率将疾病传给子女。
- 常染色体隐性遗传：患者通常出现在家族中的多个代际中，且父母均为携带者的情况下，子女才可能患病。
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，通常男性受影响的概率较高。
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，通常仅男性会受到影响。
5. 请解释以下概念：- 筛查：通过检测新生儿或特定人群的基因或代谢产物，早期发现遗传疾病风险，并提供干预和治疗机会。
- 基因咨询：为个体及其家族提供有关遗传风险与遗传病的信息和指导，帮助他们做出更好的决策。
以上是医学遗传学考试题及答案的复内容。
希望对你的考试复有所帮助。
遗传学各章习题及答案
《遗传学》试题库第一章绪论（教材1章，3-5%）(一) 名词解释：1.遗传学：研究生物遗传和变异的科学。
2.遗传与变异：遗传是亲子代个体间存在相似性。
变异是亲子代个体之间存在差异。
(二)选择题或填空题：A.单项选择题：1.1900年（2）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
（1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）魏斯曼2.通常认为遗传学诞生于（3）年。
（1） 1859 （2） 1865 （3）1900 （4） 19103.公认遗传学的奠基人是（3）：（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin4.公认细胞遗传学的奠基人是（2）：（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·DarwinB. 填空题：1. Mendel提出遗传学最基本的两大定律是_____和_______(分离、自由组合定律)；2. Morgan提出遗传学第三定律是____与____(连锁、交换定律)；3.遗传学研究的对象主要是____、_____、______和________（微生物、植物、动物和人类）；4.生物进化和新品种选育的三大因素是___、_____和______（遗传、变异和选择） (三) 判断题：1．后天获得的性状可以遗传（×）；2．遗传、变异和自然选择将形成物种（√）；3. 遗传、变异和人工选择将形成品种、品系（√）；4．种质决定体质，就是遗传物质和性状的关系（√）。
（四）问答题：1．为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
医药护专业课复习资料-医学遗传学习题
医学遗传学医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。
第一章遗传学与医学学习指导：本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。
一、填空题：1、遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。
2、单基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，线粒体病呈＿遗传。
二、名词解释：1、遗传病2、单基因病3、染色体病4、体细胞遗传病第二章遗传信息的结构与功能学习指导：本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。
其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。
一、填空题1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。
2、DNA分子的复制发生在细胞间期的＿期。
3、DNA的组成单位是＿，后者由＿＿＿＿组成。
4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。
5、由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。
6、基因两侧的调控序列主要有＿＿＿。
7、人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。
8、转录因子与DNA的结构域分为＿＿＿＿四种。
9、细胞周期包括＿＿。
10、联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。
11、＿是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。
12、人类DNA突变修复的主要方式是＿二、选择题：1、下列不属于启动子序列的是：（）A、TA TAAATB、AATAAAC、GGGCCAA TCAD、GGCGGG2、增强子（）A、是一短序列元件B、位置相对恒定C、可以特异性结合转录因子D、有助于增强基因转录活性3、关于基因表达调控不正确的是：（）A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高B、组蛋白乙酰化适合基因表达C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤4、在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：（）A、复制过程是半保留的B、冈崎片段以5’—3’DNA为模板的C、真核生物有多个复制起始点D、原核生物双向复制形成复制叉5、有关细胞有丝分裂周期不正确的是：（）A、间期可分为G1期、S期和G2期B、S期主要进行RNA和蛋白质的合成C、M期分为前、中、后、末四期D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件6、下列那些不符合减数分裂特点：（）A、DNA复制一次，细胞分裂两次。
医学遗传学习题附答案第10章 生化遗传学
第九章生化遗传学一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。
(一）选择题（A 型选择题）1．α珠蛋白位于号染色体上。
A．6 B．14 C．11 D．22 E．162．β珠蛋白位于号染色体上A．22 B．11 C．16 D．14 E．63．不能表达珠蛋白的基因是。
A．α B．ψα C.δ D．γ E．β4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为 .A．α2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β25．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。
A．ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β26．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为 .A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ27．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。
A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ28．镰状细胞贫血的突变方式是 .A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。
A。
单个碱基替代 B。
移码突变 C. 无义突变D。
终止密码突变 E. 融合突变10．Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为。
A．αα/αα B．––/α– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．––/––11．Hb Ba rt’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因.A．1 B．2 C．3 D．4 E．012．HbH病的基因型为。
A．––/–α B．––/–– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．αα/αα13．HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 14．标准型α地中海贫血的基因型是。
医学遗传学试题(含答案)
22．应进行染色体检查的是( )
A先天愚型B．苯丙酮尿症
C白化病D．地中海贫血
E．先天性聋哑
23．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( )
A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变
C变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的几个密码子改变
E基因的全部密码子改变
E．4
四、简答题(每题5分，共10分)
L一个大群体中A和a等位基因的频率分别为o．4和o．6，则该群体中基因型的频率是多少?
2．简述人类结构基因的特点。
五、问答题(共25分)
1．遗传三大定律的内容是什么?以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。(10分)
2．简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。(8分)
7．整倍性非整倍性
8．基因突变蛋白质分子
9．。珠蛋白基因。珠蛋白链
lo．转换颠换
11．脆性X染色体
12．人数病情
三、选择题(单选题，每题1分，共30分)
1．B 2．A 3．D 4．B 5．B
6．D 7．D 8．C 9．B 10．E
11．A 12．C 13．C“．B 15．D
16．D 17．D 18．D 19．A 20．E
五、问答题(共25分)
1．遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子(等位基因)彼此分离，分别进入不同的配子中去(2分)。减数分裂时，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础(3分)。自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对遗传因子(非等位基因)独立行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去(2分)。(减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。)连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发生交换称互换(3分)。(减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。)
医学遗传学习题附第10章生化遗传学
第九章生化遗传学一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传弊端均被称为分子病（ molecular disease）；像溶酶体积聚病、内分泌代谢弊端等酶蛋白引起的遗传弊端均为先天性代谢弊端（inborn errors of metabolism ）。
（一）选择题（ A 型选择题）1．α珠蛋白位于号染色体上。
A．6B．14C．11D．22E．162．β珠蛋白位于号染色体上A．22B．11C．16D．14E．63．不能够表达珠蛋白的基因是。
A．αB．ψα C.δD．γE．β4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I 的分子组成为。
A．α2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β25．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland 的分子组成为。
A．ζ222Gγ2B．ζ222ε2 Aγ、ζAγ、C．ζD．α2δ2E．α2β26．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。
A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ27．胎儿期血红蛋白 HbF 的分子组成为。
A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ28．镰状细胞贫血的突变方式是。
A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→ GAT E． GAG→TAG9．致使镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变种类是。
A. 单个碱基取代B. 移码突变C. 无义突变D. 停止密码突变E. 交融突变10．Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为。
A．αα / ααB．––/α–C．––/αα或–α/ –αD．–α / ααE．––/––11．Hb BartA．1’s胎儿水肿征为缺失B． 2________个α珠蛋白基因。
C．3D．4E． 012．HbH 病的基因型为。
A．––/–αB．––/––C．––/αα或–α / –αD．–α / ααE．αα / αα13．HbH 病为 ________个α珠蛋白基因缺失或弊端A．1B．2C．3D． 4E． 0 14．标准型α地中海贫血的基因型是。
遗传名词解释[试题]
医学遗传学名词解释1、遗传病：由遗传物质改变而引起的疾病。
2、基因突变：是指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变。
3、外显率：在一定环境条件下，群体中某一基因型（Aa）个体表现出相应表型的百分比。
4、遗传异质性：表型相同而基因型不同的现象。
5、易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体的发病风险。
如果一个个体的易患性达到或超过一个限度，这个个体就将患病。
【在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性。
】6、遗传率：多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素共同作用所致，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
【又称遗传度，是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
】7、核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。
8、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。
9、分子病：是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
10、遗传性酶病：也称先天性代谢缺陷，指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。
11、癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。
分为细胞癌基因和病毒癌基因。
12、抑癌基因：正常细胞中存在的抑制肿瘤发生的基因。
13、基因诊断：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法。
14、产前诊断：又称宫内诊断。
是胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。
15、基因治疗：是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。
第一章绪论1、遗传病的特点及分类※特点：1.传播方式(垂直传递)2.数量分布：患者在亲祖孙和子孙中是以一定数量比例出现的3.先天性:先天性疾病不一定是遗传病（获得性的：孕妇孕早期感染风疹病毒，导致胎儿患先天性心脏病或先天性白内障），后天性疾病不一定不是遗传病（Huntington舞蹈病发病于25岁-- 45岁）4.家族性遗传因素—如：多指、并指等；环境因素—夜盲症(缺乏维生素A)5.传染性※分类：单基因病（AD、AR、XD、XR、Y）、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病2、填空：1.生物体子代和亲代相似的现象叫遗传2.生物体子代和亲代之间、子代个体之间的差异叫变异3.研究生物体遗传和变异现象的本质和规律的科学叫遗传学4.应用医学遗传学的原理和方法改善人类遗传素质的一门科学叫优生学3、选择题:1．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学2．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学E．医学生物化学3.正优生学的主要措施包括:A.环境保护B.携带者检出C.遗传咨询D.遗传病群体普查E.人工授精4.负优生学的主要措施包括:A.人工授精B.胚胎移植C.适龄生育D.遗传工程E.建立精子库选择题:3．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?A.完全由遗传因素决定发病（短指症、白化病）B.基本由遗传因素决定发病（苯丙酮尿症）C.遗传因素和环境因素对发病都有作用（唇裂）D.遗传因素和环境因素对发病作用同等E.完全由环境因素决定发病（传染病等）4.有些遗传病不是先天性疾病，这是因____A该遗传病的发病年龄没到B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病5.有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为____A该遗传病是染色体病B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病6.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_____。
医学遗传学答案
医学遗传学(一)单选题（分数：20 分）1 . 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（3 ）( 1 )分1. 单方易位2. 串联易位3. 罗伯逊易位4. 复杂易位2 . 四倍体的形成可能是（3 ）( 1 )分1. 双雌受精2. 双雄受精3. 核内复制4. 不等交换3 . 嵌合体形成的原因可能是（2 ）( 1 )分1. 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对2. 卵裂过程中发生了染色体的不分离3. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失4. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离1. 单倍体2. 三倍体3. 单体型4. 三体型5 . 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（2）( 1 )分1. 一女性体内发生了染色体的插入2. 一男性体内发生了染色体的易位3. 一男性带有等臂染色体4. 一女性个体带有易位型的畸变染色体6 . 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（1）( 1 )分1. 单体型2. 三倍体3. 单倍体4. 三体型7 . 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为（3 ）( 1 )分1. 多倍体2. 非整倍体4. 三倍体8 . 染色体数目异常形成的可能原因是（4 ）( 1 )分1. 染色体断裂和倒位2. 染色体倒位和不分离3. 染色体复制和着丝粒不分裂4. 染色体不分离和丢失9 . 染色体结构畸变的基础是（3 ）( 1 )分1. 姐妹染色单体交换2. 染色体核内复制3. 染色体断裂及断裂之后的异常重排4. 染色体不分离10 . 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（4 ）( 1 )分1. 超二倍体2. 亚二倍体3. 四倍体4. 三倍体11 . 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（2 ）( 1 )分2. 常染色体数目异常的嵌合体3. 性染色体结构异常4. 性染色体数目异常的嵌合体12 . 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（1）( 1 )分1. 超二倍体2. 亚二倍体3. 亚倍体4. 亚三倍体13 . 染色体非整倍性改变的机理可能是（4 ）( 1 )分1. 染色体断裂及断裂之后的异常重排2. 染色体易位3. 染色体倒位4. 染色体不分离14 . 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（4 ）( 1 )分1. 染色单体2. 姐妹异染单体3. 非姐妹染色单体15 . 按照ISCN 的标准系统，1号染色体，短臂，3 区，1带应表示为（1 ）( 1 )分1. 1p312. 1q313. 1p3.14. 1q3.116 . 染色质和染色体是（1）( 1 )分1. 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式2. 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式3. 同一物质在细胞的同一时期的不同表现4. 不同物质在细胞的同一时期的不同表现17 . 常染色质是指间期细胞核中（2）( 1 )分1. 螺旋化程度高，有转录活性的染色质2. 螺旋化程度低，有转录活性的染色质3. 螺旋化程度高，无转录活性的染色质4. 螺旋化程度低，无转录活性的染色质18 . 真核细胞中染色体主要是由（2 ）( 1 )分1. DNA和RNA组成3. RNA和蛋白质组成4. 核酸和非组蛋白质组成19 . 经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（3）条X染色体( 1 )分1. 12. 23. 34. 420 . 根据ISCN，人类C组染色体数目为（4）( 1 )分1. 7对2. 6对3. 6对+X染色体4. 7对+X染色体（二）单选题（分数：20 分）1 . 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（2 ）( 1 )分1. AA2. Aa4. XAXa2 . 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（3 ）( 1 )分1. 相对性状存在着一系列中间过渡类型2. 在一个群体是连续的3. 相对性状间差异明显4. 分布近似于正态曲线3 . 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
遗传学总习题整理
遗传学总习题整理医学遗传学题库第一章绪论（一）选择题（A型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病3.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。
A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变E.大量吸烟4.成骨不全症的发生______。
A.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D.基本上由遗传因素决定发病E.发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病9．白化病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
10．原发性高血压的发生______。
医学遗传学(第4版) 第10章 生化遗传学
临床特征： 患儿出生后几个月便可出现溶血反应。 由于组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺 激骨髓增生，骨质受损变得疏松，可出现鼻 塌眼肿、上颌前突、头大额隆等特殊的“地
中海贫血面容”。
(2)中间型β 地中海贫血
基因型：通常为β +（高F）/β +（高F）或 β + /δ β + 病人的症状介于重型和轻型之间，故称为中间 型。
链相同，C端与δ 链相同，称为β -δ 链。
形成机制： 是由于减数分裂时染色体的错配和不等交 换，结果产生两种不同的染色体。
δβ
㈣ 异常血红蛋白
异常血红蛋白（abnormal hemoglobin）指由 于珠蛋白基因上碱基发生改变，再由相应的mRNA上 编码氨基酸的密码子变异而产生的血红蛋白。这些 变异如果使血红蛋白分子的功能、溶解度和稳定性 发生异常，就会导致血红蛋白病的发生。最常见而 且最具临床意义的血红蛋白变异型是镰状细胞血红 蛋白（HbS）、血红蛋白M病、血红蛋白H病和不稳 定血红蛋白病等。
② 缺失涉及ψ ζ ﹑ψ α l﹑α 2﹑α l基因，缺失的长度
尚未准确定出，但至少缺少17.4kb；
③ 缺失涉及ψ α l﹑α 2﹑α l基因, 缺失长度缺少
17.5kb； ④ 缺失仅涉及α 2﹑α l基因5 ´端片段,残余的α l基因
无功能, 缺失长度为5.2kb。
7. 融合基因 由两种不同基因局部片段拼接而成的DNA片 段称为融合基因，可编码融合蛋白。 例如Hb Lepore：其α 链结构正常，但非α 链是由δ 和β 链连接而成，其N端与δ 链相同，C 端与β 链相同，称δ -β 链。 Hb反- Lepore（anti-Lepore）：其N端与β
基因，正常的二倍体细胞有4个α 基因。
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第九章生化遗传学一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。
（一）选择题（A 型选择题）1．α珠蛋白位于号染色体上。
A．6 B．14 C．11 D．22 E．162．β珠蛋白位于号染色体上A．22 B．11 C．16 D．14 E．63．不能表达珠蛋白的基因是。
A．α B．ψα C.δ D．γ E．β4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为。
A．α2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β25．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。
A．ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β26．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。
A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ27．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。
A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ28．镰状细胞贫血的突变方式是。
A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。
A. 单个碱基替代B. 移码突变C. 无义突变D. 终止密码突变E. 融合突变10．Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为。
A．αα/αα B．––/α– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．––/––11．Hb Ba rt’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。
A．1 B．2 C．3 D．4 E．012．HbH病的基因型为。
A．––/–α B．––/–– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．αα/αα13．HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 14．标准型α地中海贫血的基因型是。
A．––/–– B．––/–α C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．αα/αα15．静止型α地中海贫血的基因型是。
A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．αα/αα16．Hb Wagne 的形成是由于α珠蛋白基因发生________所致A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．错配引起不等交换17．Hb Mckees-Rock 的形成是由于β珠蛋白基因发生________所致A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．错配引起不等交换18．Hb Leporeδβ基因形成的机制是。
A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．融合突变19．Hb anti- Leporeβδ基因形成的机制是。
A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．融合突变20．属于β珠蛋白基因缺陷的疾病为。
A．镰状细胞贫血 B．HbH病 C． Hb Bart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症 E．血友病A21．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E． Hb Bart’s胎儿水肿征22．属于血红蛋白病的是。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病23．属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是。
A．Hb Lepore B．镰状细胞贫血 C．β地中海贫血D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病24．属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病是。
A．高铁血红蛋白症 B．镰状细胞贫血 C．β地中海贫血D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病25．由于游离β链沉积形成H包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而导致贫血的疾病为。
A．β地中海贫血 B．Hb H病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病26、属于α地中海贫血的疾病是。
A．血友病A B．Hb anti- Lepore 病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病27．属于地中海贫血的疾病是。
A．镰状细胞贫血 B．血红蛋白M病 C． Hb Bart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病28．由于基因融合引起的血红蛋白病为。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病AD．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血29．属于血浆蛋白病的分子病为。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血30．属于凝血障碍的分子病为。
A．镰状细胞贫血 B．血友病A C．Hb Lepore D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血31．具有缓慢渗血症状的遗传病为。
A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．自毁容貌综合征D．血友病 E．血红蛋白病32．血友病A为血浆中凝血因子________缺乏所致A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ33．血友病B为血浆中凝血因子________缺乏所致A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ34．血友病C为血浆中凝血因子________缺乏所致A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ35．血管性假血友病缺乏的凝血因子是。
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ36．vWF为________凝血因子的载体，并可增强其稳定性A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．Ⅻ E．Ⅹ37．镰状细胞贫血的遗传方式是。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传38．血红蛋白M病的遗传方式是。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传39．血友病A属于________遗传病A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传40．血友病C的遗传方式是。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传41．血友病B的遗传方式是。
A．AR B．AD C．XRD．XD E．Y连锁遗传42．属于结构蛋白缺陷病的是。
A．DMD B．Hb Lepore C．血友病AD．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血43．属于胶原蛋白病的疾病是。
A．DMD B．Hb Lepore C．成骨不全D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血44．由Ⅰ型胶原异常而引起的疾病为。
A．DMD B．Hb Lepore C． Ehlers-DanlosD．家族性高胆固醇血症 E．成骨不全45．具有遗传异质性的胶原蛋白病为。
A．DMD B．Hb Lepore C． Ehlers-DanlosD．家族性高胆固醇血症 E．成骨不全46．Ehlers-Danlos综合征为。
A．胶原蛋白病 B．血红蛋白病 C．受体病D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病47．Ehlers-Danlos综合征为________遗传病A．AR 或 AD B．AD或 XR C．XRD．XD E．Y连锁遗传48．属于肌营养不良的遗传病为。
A．家族性高胆固醇血症 B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos D．DMD E．成骨不全49．BMD为。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．受体病D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病50．DMD为________遗传病A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传51．BMD为________遗传病A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传52．DMD基因的突变类型多为。
A．单个碱基替代B．移码突变 C．无义突变D．缺失突变 E．错配引起不等交换53．由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为。
A．家族性高胆固醇血症 B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos D． DMD E．成骨不全54．家族性高胆固醇血症属于。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．受体病D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病55．家族性高胆固醇血症的遗传方式为。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传56．属于受体病的分子病为。
A．DMD B．Hb Lepore C．BMD D．家族性高胆固醇血症 E． Ehlers-Danlos57．胱氨酸尿症属于。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．受体病D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病58．囊性纤维样变为。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．膜转运蛋白病D．血浆蛋白病 E．受体病59．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．膜转运蛋白病D．血浆蛋白病 E．受体病60．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为________遗传病A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传61．胱氨酸尿症的遗传方式为。
A．AR 或常染色体不完全隐性 B．AD 或 XR C．XR D．XD E．Y连锁遗传62．属于膜转运蛋白缺陷的分子病是。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．囊性纤维样变63．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于________代谢缺陷病A．糖 B．氨基酸 C．溶酶体 D．核酸 E．脂类64．可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是。
A．白化病 B．半乳糖血症 C．黏多糖贮积病D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病65．由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是。
A．白化病 B．半乳糖血症 C．黏多糖沉积病D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病66．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是。
A．着色性干皮病 B．半乳糖血症 C．黏多糖沉积病D．苯丙酮尿症 E．白化病67．因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是。
A．苯丙酮尿症 B．着色性干皮病 C．黏多糖沉积病D．白化病 E．半乳糖血症68．与苯丙酮尿症不符的临床特征是。
A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有大量的苯丙酮酸C．患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力低下E．患者的毛发和肤色较浅69．白化病发病机制是缺乏。
A．苯丙氨酸羟化酶 B．尿黑酸氧化酶 C．溶酶体酶D．酪氨酸酶 E．半乳糖激酶70．尿黑酸尿症患者因缺乏________而发病。
A．尿黑酸氧化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶D．半乳糖激酶 E．苯丙氨酸羟化酶71．由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是。
A．着色性干皮病 B．半乳糖血症 C．黏多糖沉积病D．苯丙酮尿症 E．白化病72．作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是。